Osleri randu haiguse hematoloogia. Osler-Rendu-Weberi haigus

19.07.2019

Rendu-Osleri tõbi on geneetiline defekt, mis põhjustab sisemise kihi (endoteeli) halvenemist. veresooned.

Haigus avaldub erinevate kohtade moodustumise ja angioomide kujul, millega kaasneb hemorraagia.

See tähendab veresoonte anomaaliate (võrk, tärnid) ilmnemist näol, nina limaskestadel või suuõõne, naha või siseorganid. Sel juhul on veresoontel kalduvus defektidele ja selle tulemusena - sisemine verejooks.

See patoloogiline protsess aitab kaasa arengule krooniline aneemia. Haigus mõjutab mehi ja naisi võrdselt, sõltumata rahvusest, tõenäosusega 1/5 tuhat inimest.

Sporaadilised geenimutatsiooni juhtumid on äärmiselt haruldased.

Haiguse päriliku patogeneesi tuvastasid ja kirjeldasid geneetikud A. Randu, F. Weber ja W. Osler.

Võib kohtuda erinevad nimed sellest haigusest:

Osleri sündroom;
perekondlik telangiektaasia;
perekondlik hemorraagiline telangiektaasia;
hemorraagiline angiomatoos.

Hoolimata domineerivast tüübist ei ole tuvastatud haiguse imperatiivset (sunnitud) edasikandumist (haigus ei kandu üle kõigile järeltulijatele). See tähendab, et pärilikkus ei avaldu alati, sümptomite raskus ja raskus on rangelt individuaalne.

Välimuse põhjused

Randu-Weber-Osleri sündroom on mittetäielikult uuritud haigus, mis on siiani teadusliku arutelu objekt.

Peamiseks arenguteguriks peetakse pärilikku geenimutatsiooni, mis viib rikkumiseni struktuurne struktuur veresoonte endoteel.

Arterite seinte normaalne anatoomia koosneb kolmest kihist:

sisemine - elastsel membraanil paiknev endoteel;
keskmine - sisaldab elastsete elementidega silelihaskiude;
väline (adventitia) - sidekoe ja närviretseptorid.

Geenimutatsiooni tõttu koosneb arterite seinte hävitav struktuur ainult endoteelikihist, mida ümbritsevad lahtised kollageenikiud.

Vähearenenud struktuur põhjustab arterite seinte lokaalset degeneratsiooni, laienemist (dilatatsiooni). väikesed laevad, samuti nende liigset kasvu.

Patoloogiaga kaasneb järgmiste häirete teke:

telangiektaasia - ebanormaalsed moodustised silmade või tärnide kujul;
aneurüsm - arteriaalse seina väljaulatuvus laienemise tõttu.

Laienemine koos seinte õhenemisega viib veresoonte elastsuse ja hapruse vähenemiseni, mis põhjustab verejooksu.

IN rahvusvaheline klassifikatsioon RHK-10 järgi reguleerib “Randu-Osleri tõve” diagnoosimist kood I78.0.

Geneetilise eelsoodumusega inimeste haiguse arengu peamised põhjused:

rase ema, kes võtab raseduse esimesel trimestril teatud ravimeid;
nakkuse tungimine naise kehasse raseduse ajal.

Selle tulemusena tekib lootel veresoonte struktuuri arengu emakasisene häire.

Kahjulikud tegurid, mis soodustavad hemorraagia (verejooksu) tekkimist või intensiivistumist:

Mehaaniline kahjustus.
Hüpertensioon (kõrge vererõhk).
Vitamiinipuudus, ainevahetushäired.
Kehv toitumine, eriti taimetoitlus.
ENT haigused (riniit, sinusiit, nasofarüngiit).
Füüsiline või emotsionaalne ülekoormus – stress, neuroosid, unepuudus.
Ravimiravi trombotsüütide agregatsiooni vastaste ainetega, eriti aspiriiniga.
Alkoholi kuritarvitamine.
Kokkupuude ioniseeriva kiirgusega.

Randu-Osleri haiguse ägenemise või retsidiivi provotseerivad tegurid:

hormonaalsed muutused;
ägedad infektsioonid;
kesknärvisüsteemi häired;
puberteet või rasedusaeg, sünnitus;
kutsealane patoloogia.

Selle sündroomi oht on see geneetilised koodid ei saa muuta ega parandada. Sellest tulenevalt on võimalik haiguse sümptomeid summutada, kuid täielikult välja ravida mitte.

Arengu etapid

Randu-Osleri tõve esimesi märke täheldatakse tavaliselt varases eas (5-10-aastastel lastel). Aktiivset progresseerumist täheldatakse 12-20 aasta jooksul.

Haiguse progresseerumisel on kolm etappi:

Varajane - täheldatakse kaootilise konfiguratsiooniga nõrkade laikude ilmumist.
Vahepealne - ämblikulaadsete veresoonte võrkude moodustumine, mis koosnevad laienenud veresoonte kobarast.
Hiline (või sõlmeline) - helepunaste sõlmede moodustumine mõõtmetega 5-8 mm.

Telangiektaasiate värvus võib varieeruda punakast kuni sügavlillani.

Eripäraks on see, et vajutamisel muutub sõlm kahvatuks ja seejärel taastab värvi.

Sümptomid ja märgid

Patoloogial on erinevad asukohad patsiendi kehal ja siseorganitel erineva raskusastmega.

Rendu-Osler-Weberi haiguse üldised tunnused:

veritsevad hemangioomid;
ämblikveenid, laigud või sõlmed;
hingamishäired (hingamisraskused);
aneemia.

Limaskestad ja nahk

Osleri sündroomi esimesed ilmingud telangiektaasia kujul on lokaliseeritud järgmistes piirkondades:

tiibadel ja nina limaskestal;
suuõõnes - keele pinnal, igemete ja neelu limaskestadel;
näol - põsed, huuled, kõrvapulgad;
peanahal ja kehal, kõige sagedamini kätel.

Peamised hemorraagia sümptomid:

ninaverejooksud;
verised pisarad (ilmingutega silmalaugudel).

Siseorganid

Edasine areng patoloogiline protsess viib veresoonte kõrvalekallete ilmnemiseni siseorganite limaskestadel.

Lokaliseerimiskohad on märgitud järgmistes osakondades:

hingamisteed - kõril, hingetorul, kopsudel;
osakondades seedetrakti;
neerudes ja maksas;
suguelunditel;
limaskestal kuseteede.

Elundite kahjustuse sümptomid:

sisemine verejooks;
üldine nõrkus, turse, kõhu kasvu;
õhupuudus, lämbumine (eriti lamades);
mao oksendamise episoodid verega;
kollase nahatooni ilmumine;
vere lisandid uriinis või väljaheites;
verine eritis röga köhimisel või röga eritumisel;
mõõdukas valu kõhus või ribide all, sageli paremal (tsirroosi tunnus);
Mõnikord on väljaheite tumenemine.

Verejooksu tagajärjel täheldatakse märkimisväärset verekaotust, millega kaasneb kahvatus, pearinglus ja isegi teadvusekaotus.

Aju

Ajukahjustusega Randu-Osleri sündroomi esineb 10% geenimutatsiooniga patsientidest.

Kliiniline pilt ajuhäirete tekkega:

migreenihoogude ilmnemine;
konvulsiivne sündroom;
tundlikkuse häire ja motoorne aktiivsus, kuni halvatuseni;
kuulmis- ja kõnefunktsioonide kahjustus;
hemorraagiad ajus;
erineva raskusastmega nägemise kaotus kuni pimeduseni.

Diagnostilised meetodid

Esmane kohtumine terapeudiga algab naha läbivaatusega. Kui täheldatakse vaskulaarsete kõrvalekallete esinemist, ei ole diagnoosi panemine keeruline.

Siseorganite vaskulaarsete anomaaliate tekke diagnoosimiseks, täielik läbivaatus, sealhulgas järgmised protseduurid:

laboratoorsed uuringud;
radiograafia;
endoskoopia;

Randu-Osleri tõve diagnoos tehakse siis, kui enam kui kolm kliinilist kriteeriumi langevad kokku:

korduvad ninaverejooksud;
ilmsed kasvud nahal;
aju või siseorganite veresoonte hävimise tuvastamine isegi hemorraagia tunnuste puudumisel;
haiguse fikseerimine sisse meditsiiniline kaart vähemalt üks vanem või otsene sugulane (vend, õde).

Ainult ühe punkti järgimine ei kinnita patoloogia arengut, samas kui kahe punkti järgimine viitab kahtlusele.

Röntgen ja tomograafia

Kiirgusuuringute abil diagnoositakse järgmisi patoloogiaid:

radiograafia - hingamisteede muutuste või kõrvalekallete välistamiseks;
MRI (magnetresonantstomograafia) - aju uurimine aneurüsmide, vaskulaarsete moodustiste esinemise suhtes;
CT ( CT skaneerimine) - kopsude multispiraalne uuring kontrastainega telangiektaasia ja angioomide esinemise tuvastamiseks.

Endoskoopia

Siseorganite uurimine endoskoobiga, eriti kui sisemine verejooks on alanud, hõlmab järgmisi protseduure:

FGDS (fibrogastroduodenoskoopia) - söögitoru uurimine, kaksteistsõrmiksool, magu ja peensool;
kolonoskoopia - jämesoole uurimine;
bronhoskoopia - hingamisteede kontrollimine;
laparoskoopia - kõhuõõne uurimine.

Analüüsid

Randu-Osleri sündroomi sisemiste kahjustuste diagnoosimiseks tehakse järgmised laboratoorsed protseduurid:

vereproovide võtmine hemostaasi (vere hüübimise) taseme kontrollimiseks;
biokeemiline vereanalüüs rauapuuduse tuvastamiseks;
vere annetamine hemoglobiini ja punaste vereliblede taseme kontrollimiseks;
uriinianalüüs (tsüstoskoopia) - makro- ja mikrohematuuria (verehüübed uriinis) tuvastamiseks;
testid genotüübi tuvastamiseks.

Kas ravi on võimalik?

Konkreetne meditsiinipraktika Randu-Osleri patoloogia täielikuks raviks - ei.

Reeglina kasutatakse ambulatoorses ravis teraapiat sümptomite leevendamiseks ja patsiendi seisundi säilitamiseks.

Arsti määratud ravikuur sisaldab järgmisi punkte:

hemostaatiliste ravimite võtmine;
hormoon- ja vitamiiniteraapia;
tähendab, et täiendab rauapuudust;
vereülekanne.

Verejooksu peatamise viisid

Ravimid, süstid ja kirurgiline sekkumine.

Terapeutilised meetodid:

nina tamponaad - annab ajutise efekti;
niisutamine hemostaatiliste ainetega - aminokaproonhape, vesinikperoksiid;
intravenoossed süstid hemostaasi parandamiseks - traneksaamhape, ditsinoon, etamsülaat;
sissejuhatus värskelt külmutatud plasma, krüosade.

Aastal kasutatud operatsioonimeetodid rasked juhtumid ja märkimisväärse verekaotusega:

arterite ligeerimine - ülalõua- ja etmoidaalsed veresooned, sealhulgas unearteri harud;
veresoonte kõrvalekallete eemaldamine nahalt või limaskestadelt;
väärarengute ekstsisioon avatud operatsiooni abil;
endovaskulaarne emboliseerimine - alternatiivne kirurgia kateetri kasutamine verekaotuse, veresoone ummistumise või rebenemise vältimiseks.

Ravimid

Narkootikumide ravi hõlmab järgmised ravimid, on selle sündroomiga patsientide toetamisel kõige tõhusam:

hemorraagia raviks - vikasol, trombiin;
tugevdamiseks ja taastamiseks veresoonte seinad- dekspantenool, C, A, E, P rühma vitamiinide kompleks;
vere hüübimise parandamiseks - androkson;
östrogeeni tõstmiseks - naistele määratakse östradiool, hormopleks, meestele - methandren;
rauapuuduse täiendamiseks - heferool, ferro-foilgamma, hemohelper, maltofer.

Protseduurid

Verekaotuse ja telangiektaasia kõrvaldamiseks kasutatakse järgmisi meetodeid:

krüodestruktsioon - kasutamine vedel lämmastik telangiektaasia kauteriseerimiseks;
keemiline hävitamine - väikeste anumate happeline kauteriseerimine;
termokoagulatsioon - telangiektaasia ravi elektrivoolu abil;
laseri kasutamine (ablatsioon) tähtede eemaldamiseks või vähendamiseks.

Raseduse planeerimisel tuleb geneetikuga aeg kokku leppida.
Võtke reegliks pidev pulsi ja vererõhu mõõtmine.
Korraldage oma une ja ärkveloleku rutiin.
Halbadest harjumustest keeldumine.
Te ei saa võtta mittesteroidseid põletikuvastaseid ravimeid (aspiriin, nimesuliid jne).
Tasakaalusta oma dieeti.
Vältige põnevust ja füüsilist aktiivsust.
Kaitske end vigastuste eest.

Prognoos ja tüsistused

Haiguse prognoos on ebakindel. Palju sõltub raskusastmest, veresoonte kahjustuse tasemest ja sümptomite tõsidusest. Mida varem Osleri sündroomi nähud avastati, seda suurem on nende kõrvaldamise võimalus.

Kui järgite kõiki arsti juhiseid, on teie elukvaliteedi olulise paranemise tõenäosus suur.

Rendu-Osleri vaskulaarhaiguse võimalikud tüsistused:

pulmonaalse hüpertensiooni areng;
tsirroos, hepatomegaalia;
PE (kopsuemboolia);
müokardi düstroofia (südamelihase patoloogia);
aneemiline kooma.

Aneemia rasked vormid võivad lõppeda surmaga.

Rendu-Osleri tõbi on patoloogia, mis avaldub hemorraagilise telangiektaasiana, mis ilmneb veresoonte endoteeli ebapiisava arengu tõttu. Hoolimata asjaolust, et selline diagnoos tehti esmakordselt 19. sajandil, tõhus teraapia Selle haiguse vastu pole siiani ravi.

Arstid saavad patsiendi keha toetada ainult hemostaatiliste meetmete ja toetava ravi abil. Selle haiguse võivad haigestuda mis tahes soost ja vanusest inimesed, kes on pärinud ühelt oma vanemalt muteerunud geeni. Seda haigust esineb ligikaudu ühel inimesel enam kui 5000-st.

Haiguse tunnused

Randu-Osler-Weberi tõbi on oma nime saanud arstide järgi, kes selle patoloogia esmakordselt diagnoosisid. See tingimus inimese haigust peetakse raskeks, kuna päriliku päritoluga vasopaatia on endoteelirakkude ebapiisava arengu põhjus, mis moodustab telangiektaasia moodustumise, samuti raske verejooks mida on raske peatada.

See haigus ei ole põletikuline. Väikesed kapillaarid ja veresooned muutuvad mitu kahjustust telangiektaasia, mis avaldub patsiendi nahal kujul ämblik veenid või õhuke võrk.

See patoloogia provotseerib pideva verejooksu tõttu aneemia tekkimist. Selle haiguse sümptomid on seotud aneemia ilmingutega.

Kõik pärilikud haigused on väga ohtlikud, kuna neid on peaaegu võimatu ravida. Haigus areneb aja jooksul, mõjutades üha rohkem veresooni.

Seinad väikesed arterid muutuvad väga õhukeseks ja hapraks ning nende valendik laieneb, mis aitab kaasa arteriaalsete-venulaarsete anastomooside tekkele. Selle haigusega patsiente saab kohe eristada iseloomulike väikeste laikude järgi nahal ja limaskestadel, neid moodustisi nimetatakse telangiektaasiaks.

Miks haigus tekib?

Tuleb märkida, et seda haigust pole veel piisavalt uuritud, mistõttu ei oska keegi täpselt öelda, miks see tekib. Eeldatakse, et haigus ilmneb geenimutatsioonide tõttu, mis põhjustavad endoteeli defekte ja seejärel selle koe hävimist.

Kahjustatud piirkondade ümber kogunevad histiotsüüdid ja leukotsüüdid, mis häirib trombotsüütide funktsiooni ja aktiveerib fibrinolüüsi. Seejärel täheldatakse tavaliselt veenide hõrenemist ja nende laienemist. Selle patoloogilise protsessi tagajärjeks on vererõhu langus, samuti aeglustub vereringe kiirus.

Mis võib haigust põhjustada

On mõned tegurid, mis võivad vallandada selle haiguse arengu inimestel, kellel on selle haiguse suhtes geneetiline eelsoodumus.

Provotseerivad tegurid:

Pidevalt kõrgendatud vererõhk.
Stressirohked olukorrad mis esinevad sageli.
Mehaanilised vigastused.
Alkohoolsete jookide liigne tarbimine.
Lihatoidust keeldumine (taimetoitlus).
Vitamiinide puudumine kehas.
Tugev stress, nii füüsiline kui emotsionaalne.
Kokkupuude kiirguse ja röntgenikiirgusega.
Ravi aspiriinil põhinevate ravimitega.
Pidev unepuudus või öised tegevused.

Randu-Osleri tõve ägenemist võivad vallandada teatud vaevused nakkav iseloom, hormonaalsed häired keha, noorukieas või lapse kandmise ja sünnituse periood. Sel juhul on haiguse põhjustajaks infektsioon. äge kulg, häired kesknärvisüsteemi (kesknärvisüsteemi närvisüsteem), samuti kutsepatoloogiat.

Kliinilised ilmingud

Haiguse sümptomeid on võimatu mitte märgata, haige inimese nahal ja limaskestade pinnal moodustuvad väikesed veresoonte võrgud ja tähed, millel on erinev värv - helepunasest tumelillani. See märk on ainuke morfoloogiline tunnus see haigus.

Teleangiektaasia tekke esimesel etapil ilmub nahale ebakorrapärase kujuga pisike laik, mis muutub järk-järgult sügavpunaseks sõlmeks, mis tõuseb nahapinnast kõrgemale.

Seda moodustist on lihtne näha, see paistab taustal teravalt silma normaalne nahk. Enamasti esinevad sellised ilmingud teatud kohtades.

Teleangiektaasia asukohad:

suu piirkond;
huuled;
täis pea;
sõrmed ülemised jäsemed;
limaskest kõris, neelus, hingetorus, söögitorus;
bronhide, soolte, kuseteede, neerude limaskestad.

Kui kirjeldame selle patoloogia ilminguid mõne sõnaga, võib öelda, et patsiendil tekib nahal väikeste punaste punnidega lööve, mis on eriti märgatav näol. Sellised koosseisud hakkavad veritsema vähimast vigastusest, nii et patsient kannatab tavaliselt aneemia all.

Sümptomid:

Pidevalt veritsevad angioomid.
Laigud ja sõlmed nahal.
Sage verejooks ninast.
Kõrge riskiga verejooks maost ja soolestikust.
Aneemia.
Hingamisraskused (koos arteriovenoossete aneurüsmidega kopsudes).

Selle patoloogia suurim oht on liigne verejooks. Kui haigel inimesel on ninaverejooks, on seda väga raske peatada, mistõttu tekib väga kiiresti aneemia, harvadel juhtudel on võimalik isegi surm.

Millised on võimalikud tüsistused?

Sageli on sellistel patsientidel rögas, uriinis või väljaheites vereosakesi, mis viitab sellele, et selline verejooks esineb kehas pidevalt.

Käivitatud vormid sellest haigusest võib provotseerida tüsistuste teket.

Randu-Osleri haiguse tagajärjed:

turse sündroom;
hüpertensioon;
TELA;
nägemiskahjustus kuni täieliku pimeduseni;
maksatsirroos, hepatomegaalia;
müokardi düstroofia;
halvatus;
hemorraagiad ajus;
aneemiline kooma.

Märkimisväärse verekaotusega võib kaasneda ka teadvusekaotus, pearinglus, nahk muutub kahvatuks ja jääb selliseks igavesti. Kui patoloogiline protsess in edasijõudnud staadium, siis tekivad tõsised häired ka seedesüsteemis, täheldatakse melenat, tugev nõrkus ja oksendamine, mis näeb välja nagu kohvipaks.

Lisaks võivad sellise haiguse ilmingud mõjutada mitte ainult nahka, vaid ka seljaaju ja närvisüsteemi, mis kutsub esile epilepsiahoogude, aga ka aju abstsesside.

On teada juhtumeid, kui perekondlik haigus Randu-Osleril olid ainult ajuilmingud ja edasi nahka telangiektaasia ilmnes väikestes kogustes.

Kuidas patsiente uuritakse

Randu-Osleri sündroomi diagnoosimine algab patsiendi läbivaatusega arsti poolt. Tavaliselt piisab diagnoosi tegemiseks lihtsalt patsiendi uurimisest: tema kehal on näha telangiektaasiad.

Haiguse tõttu tekkinud täieliku kliinilise pildi ja organismis esinevate häirete tuvastamiseks on vaja taotleda täiendavaid meetodeid diagnostika

Uurimismeetodid:

Endoskoopiline uuring hingamissüsteem Ja seedetrakt(selle piirkonna verejooksu tuvastamiseks).
MRI (kui patsiendil on ajuhaigused).
Vere biokeemia ( see analüüs ei viita alati patoloogiliste protsesside olemasolule).
Päriliku ajaloo koostamine (kui sugulastel on diagnoositud Randu-Osleri tõbi).
Uriinianalüüs (tuvastamiseks veresoonte häired piirkonnas Põis ja kuseteede).
Kõhuõõne ultraheli.
Valguse röntgenikiirgus.

Kui verejooks on väljendunud, võib vereanalüüs näidata aneemia olemasolu, kuna hemoglobiin väheneb märkimisväärselt suure verekaotusega.

Täiendava verekaotusega võivad patsiendid kogeda hemostaasi häireid, trombotsüütide taseme langust ja ka muid hüübimist negatiivselt mõjutavate tegurite olemasolu. See kliiniline pilt viitab selle haiguse raskele vormile.

Kui inimene teab, et tema sugulastel on Rendu-Osleri tõbi, on ennetuslikel eesmärkidel vaja diagnoosida varajane iga. Millal ajuhäired Seda haigust põdevate sugulaste puhul tuleks MRI-uuring teha igal aastal igale pereliikmele, eriti noorukitele.

MRI ja CT-skaneeringud võivad näidata subarahnoidset verejooksu, mis on just hakanud ilmnema. Varajane staadium selle haiguse diagnoosimine hoiab ära tõsiste tüsistuste tekkimise, kuna ravi alustatakse haiguse alguse esimestel etappidel.

Kuidas ravida patoloogiat

Randu-Osler-Weberi haiguse ravi põhineb haiguse sümptomitel. Selle haiguse jaoks ei ole spetsiifilist ravi.

Tugev ninaverejooks tuleb kiiresti peatada, selleks kasutatakse laserablatsiooni. Selle ravimeetodi efektiivsus on aga nõrk ja ajutine. Nagu kiiret abi patsiendid kasutavad aminokaproonhapet jahutatud olekus, nii et see ravim peab olema patsiendi jaoks alati käepärast.
Sisse verejooksu jaoks seedeelundkond arstid kasutavad endoskoopilised tehnikad. Kui verekaotus on väga suur, on vajalik kirurgiline sekkumine. Lisaks kasutatakse selle haiguse kirurgilist ravi tüsistuste korral, nagu subarahnoidaalne hemorraagia või paremalt vasakule manööverdamine.
Säilitusravina vajab patsient pikaajaline kasutamine vitamiinide kompleksid, aga ka rauapreparaate, kuna peaaegu kõigil selle diagnoosiga patsientidel esineb aneemiat.
Selle haiguse rasketel juhtudel annavad arstid patsiendile vereülekande ja mõnikord ka punaseid vereliblesid.

Patsiendi haiguse prognoosi on võimatu täpselt määrata, kuna see sõltub suuresti patoloogilise protsessi leviku ulatusest ja vaskulaarkoe kahjustuse raskusastmest.

Ravimiteraapia tunnused

Sageli võivad selle haiguse juhtumid sugulastel olukorda selgitada. Haigetel pereliikmetel avalduvate sümptomite põhjal saab umbkaudu mõista, kui palju haigus progresseerub ja milliseid kahjustusi see organismile põhjustada võib.

Selle patoloogia ajuilmingute korral halveneb selliste patsientide haiguse prognoos ja elu oluliselt, kuna sellised tõsised tagajärjed nagu insult, epilepsia krambid, aju abstsess.

Kui sellisel patsiendil tekib ninaverejooks, on vaja kiiresti kontakti raviasutus, sest te ei saa ise verejooksu peatada.

Terapeutilised ravimid:

Dicynon, Vikasol, hemostaatilised ained.
Dekspantenool, E- ja C-vitamiin, ravimid veresoonte seinte tugevdamiseks.
Androxon on hemostaatiline ravim.
Metüültestosteroon ja etinüülöstradiool on hormonaalsed ravimid, mis suurendavad östrogeeni taset veres.
Ferromet, Ferrum Lek, Aktiferrin on rauda sisaldavad ravimid.

Ennetavaid meetmeid võib nimetada ka terapeutilisteks, sest kui patsient jälgib pidevalt oma tervist, ei saa ükski haigus edasi areneda. Igapäevane matkamine tänaval, külm ja kuum dušš, kontroll vererõhk ja pulss, immuunsuse säilitamine - kõik see aitab hoida haigust samal tasemel, takistades selle arengut.

Rendu-Osleri haigus - üsna haruldane patoloogia, nii paljud inimesed ei tea, mis see on. Mõnikord jäetakse esimesed haigusnähud tähelepanuta ja ravi ei toimu õigeaegselt, mis võib selle haiguse prognoosi halvendada. See haigus on väga ohtlik, te ei tohiks proovida seda ise ravida.

Iseloomustab telangiektaasia - väikeste veresoonte (veenulid ja kapillaarid) lokaalne laienemine nende struktuurse alaväärsuse tõttu; avaldub hemorraagiana.

Haigus pärineb autosoomselt domineerival viisil. Enamikul patsientidest on haiguse heterosügootne vorm; homosügootne vorm on äärmiselt haruldane. Mõned teadlased usuvad, et veresoonte lokaalne laienemine toimub mesenhüümi päriliku alaväärsuse ja serotoniini metabolismi häirete tagajärjel, teised aga viitavad sellele, et telangiektaasia on embrüonaalse koe jäänustest äsja moodustunud mikroveresooned.

Kliiniline pilt. Telangiektaasia hakkab tekkima 6-10-aastaselt, kõige selgemini avaldudes 40-50-aastaselt. Neil on väikesed (1-3 mm) lamedad, mittepulseerivad, lillakasvioletsed moodustised, mis muutuvad vajutamisel kahvatuks, sageli veritsevad väiksema traumaga. Telangiektaasia võib paikneda nina limaskestal, huultel, igemetel, keelel, põskedel, peanaha nahal, näol (eriti patognoomilised on telangiektaasiad nina tiibadel ja labadel kõrvad), jäsemetel, torso, samuti sidekesta ja küünte all; üldistatud kujul ja siseorganites (kopsud, põrn) ja luud (tavaliselt selgroog). Iseloomustab sagedane, rikkalik, mitteseotud välised põhjused ninaverejooks, mida täheldatakse 80% patsientidest. Seedetrakti verejooks on vähem levinud, kopsuverejooks, hemorraagiad ja selle membraanid, võrkkesta. Avastatakse hüpokroomne rauapuudus (vt Aneemia) ja pärast seda suur verekaotus- erütroidsed elemendid luuüdi, trombotsütoos. Koagulatsiooni ja trombotsüütide hemostaasi seisundit kajastavad testid ei muutunud.

Seda haigust kombineeritakse sageli veresoonte anomaaliatega (kopsuaneurüsmid ja angioomid kopsukude), mis viib kopsuarteriovenoossete anastomooside tekkeni, mis, kui röntgenuuring esineb 15% patsientidest ja nende pereliikmetest. Kliiniliselt täheldatakse verekaotuse ja hüpokseemia sümptomite kombinatsiooni, mis on tingitud arteriaalse ja venoosne veri. Kui domineerib hüpokseemia, tekib patsientidel sageli sekundaarne hüpokseemia (vt polütsüteemia). Mõnel haigusel võib esineda arteriovenoosseid anastomoose ajus, võrkkestas, aga ka maksa- ja põrnaarterite ning aordi aneurüsme. Patsientidel, kellel on ulatuslikud maksa veresoonte hemangiomatoossed kahjustused, splenomegaalia, Portaalhüpertensioon maksatsirroosi tunnustega (Osler).

Diagnoos alusel seatud kliiniline pilt, anamneesi andmed. Sisemise verejooksu allika otsimine toimub endoskoopiliste meetoditega - esophagogastroduodenoscopy (vt Gastroskoopia, Esofagoskoopia), kolonoskoopia (kolonoskoopia), bronhoskoopia (bronhoskoopia), tsüstoskoopia (tsüstoskoopia), samuti röntgenikiirguse (vt Angiograafia) meetodid. Diferentsiaal viiakse läbi mitmete pärilike kergete koagulopaatiate korral, mida iseloomustavad muutused koagulatsioonis ja trombotsüütide hemostaasis, näiteks von Willebrandi tõve korral (vt hemorraagiline diatees).

Ravi sümptomaatiline. See viiakse läbi ambulatoorselt, olulise verekaotuse korral - terapeutilises või hematoloogilises haiglas. Rauapuuduse korrigeerimiseks on näidustatud ravimid (gemostimuliin, ferropleks, ferrokaal); raskema aneemiaga punaste vereliblede mass. Ninaverejooksu korral tehakse olenevalt nende raskusastmest tamponaad ninaõõnes, nina limaskestas, kahjustatud veresoontega limaskestal jne (vt Ninaverejooks). Verejooksu telangiektaasia esinemisel viiakse läbi krüogeenne hävitamine. Verejooksu ägenemisega sisse menopausi on ette nähtud hormoonravi.

Prognoos enamikul juhtudel eluks soodsad.

Bibliograafia: Kassirsky I.A. ja Alekseev G.A. Clinical, M., 1970; Hematoloogia juhend, toim. A.I. Vorobjova, 2. kd, lk. 334, M., 1985; Seldin M.A. ja teised Osleri tõve krüoteraapia, Ter. ., t 50, nr 7, lk. 97, 1978, bibliogr.

1. Väike meditsiinientsüklopeedia. -M.: Meditsiiniline entsüklopeedia. 1991-96 2. Esmaabi. - M.: Suur vene entsüklopeedia. 1994 3. entsüklopeediline sõnaraamat meditsiinilised terminid. - M.: Nõukogude entsüklopeedia. - 1982-1984.

Vaadake, mis on "Osler-Randu haigus" teistes sõnaraamatutes:

Osleri ICD 10 I ... Vikipeedia

RANDUE-OSLERI-WEBERI HAIGUS- kallis Rendu Osler Weberi tõbi on pärilik angiopaatia, mis avaldub mitme telangiektaasia ja hemorraagilise sündroomina. Sagedus. 1:16000 elanikku. Geneetiline klassifikatsioon I tüüp (* 187300, 9q33 q34.1, geenisünteesi defekt... ... Haiguste kataloog

- (W. Osler, 1849 1919, inglise arst; N. J. L. M. Rendu, 1844 1902, prantsuse arst; sünonüüm: pärilik hemorraagiline angioom, Osleri tõbi, Randu Weber Osleri tõbi, pärilik hemorraagiline telangiektaasia) pärilik haigus,… … Suur meditsiiniline sõnastik- (kreeka haimorrhagia verejooks) haiguste rühm ja patoloogilised seisundid pärilik või omandatud iseloom, mille tavaline ilming on hemorraagiline sündroom (kalduvus korduda intensiivselt pikaajaliselt, kõige sagedamini ... ... Meditsiiniline entsüklopeedia

- (erütrotsüüdid; erütrotsüüdid/s/ + ōsis) hemoglobiinisisalduse ja punaste vereliblede arvu suurenemine; ei ole põhjustatud veresüsteemi haigustest. On olemas absoluutne (primaarne ja sekundaarne) E., mis on põhjustatud normaalse reaktiivsest... ... Meditsiiniline entsüklopeedia

Peaartikkel: Dr House ... Wikipedia

I Gastriit (gastriit; kreeka mao magu + itis) põletikuline või põletikuline düstroofsed muutused mao limaskesta. Seda võib pidada primaarseks ja pidada iseseisvaks haiguseks ja sekundaarseks, millega kaasneb mitmeid... ... Meditsiiniline entsüklopeedia

Geneetilise eelsoodumusega on seotud patoloogia, mis põhjustab erinevates kohtades paiknevate veresoonte ebapiisavat arengut ja põhjustab hemorraagilist diateesi. Rendu-Osler-Weberi haigus on angioomid ja telangiektaasiad, mis levivad suu ja nina limaskestale, siseorganitele, nahale ja huultele. See protsess iseenesest ei ole põletikuline. Inimene kogeb spontaanset ninakinnisust, mille põhjuseks on aneemia.

Arstid said esimest korda teada, mis on Randu-Osleri sündroom 19. sajandi lõpus ja 20. sajandi alguses. Haigus sai oma nime tänu F.P. Weber, W. Osler ja A.J.L.M. Randu. Õnneks täheldatakse haigust harva, vaid 1/5000 inimesel, kuid see ei erine soo ega vanusekategooriate lõikes.

Geneetilisest eelsoodumusest tingitud haigused on kahjulikud, kuna neid on väga raske ravida. Spetsialistid pakuvad sümptomaatiline ravi, kuna muudetud geeni ei saa kuidagi mõjutada.

Kahju on tulemas veresoonte süsteem ja on iseloomustatud regulaarne verejooks. Kapillaaride seinad muutuvad õhukeseks ja nõrgaks, luumenus suureneb, moodustuvad arteriaalse-venulaarsüsteemi anastomoosid.

Põhjused

Randu-Osleri tõve tekke põhjust ei ole veel täielikult kindlaks tehtud. Nagu varem mainitud, on peamine põhjus pärilik tegur. Muteerunud geenid on haiguse peamine etiopatogeneetiline põhjus. See nähtus põhjustab endoteeli häireid ja veelgi enam selle deformatsiooni, kapillaaride kahjustusi ja verejooksu.

Histiotsüüdid ja leukotsüüdid kogunevad veresoonte lähedusse, tekib trombotsüütide düsfunktsioon ja areneb fibrinolüüs. Veenilaiendid laienevad väga kiiresti ja lõpuks madal vererõhk ja. Kui arterite ja veenide aneurüsmid on kergelt kahjustatud, tekib verejooks. Vaskulaarne kahjustus pärineb autosomaalse domineeriva teguri kaudu.

On mitmeid ohtlikud tegurid mis põhjustavad haiguse teket geneetilise eelsoodumusega inimestel: raseduse varases staadiumis, nakkushaigused lapseootel emadele ravimid. Selliste tegurite mõjul deformeerub beebi emakasisene veresoonte struktuur.

Saadaval erinevatel põhjustel Rendu-Osleri tõbi, mis võib suurendada verejooksu:

Halvad harjumused, eriti alkohol;
Depressioon ja stress;
Taimetoitlus;
Ülepinge;
mehaanilised vigastused;
Häiritud uni, öötöö;
Narkootikumide ravi (disaggregandid - aspiriin).

Haiguse intensiivistumine on sarnane hormonaalne tasakaalutus inimesel puberteedieas, raseduse ajal, lapse sünniga.

Sümptomid

Haiguse sümptomid määratakse nende nahale ilmumise järgi. Osler-Rendu-Weberi haigust on väga lihtne kohe ära tunda. Ilmub telangiektaasia (haiguse peamine substraat). Esialgu moodustub väike laik. See muutub järk-järgult erkpunaseks sõlmeks, mis ulatub nahale ja erineb oluliselt tervetest nahapiirkondadest.

Kõige sagedasemad levimiskohad patsiendil on suu- ja ninaõõnes, küüned, pea, huuled, hingetoru limaskest, neelu, kõri, neerud, magu, bronhid, sõrmed, kuseteede.

Randu-Osleri tõve sümptomid:

Tõenäosus seedetrakti ja;
aneemia, mis tekib suurenenud verejooksu tagajärjel;
telangiektaasia (patsiendi kehal või limaskestadel veritsevad sinaka või punase varjundiga laigud);
Sageli veritsevad angioomid.

Patsient kannatab sageli välise ja uriinis, rögas ja väljaheites võib olla vere jälgi. Nina verejooks võib olla nii tugev, et sageli tekib aneemia ja mõnikord inimene isegi sureb. Arstid kasutavad sisemise verejooksu põhjuse väljaselgitamiseks endoskoopiat.

Kopsutraktis paiknevate arteriovenoossete aneurüsmidega kaasneb õhupuudus, naha siniseks muutumine ja vere rögaeritus.

Raskete tüsistuste korral võib Randu-Osleri tõbi põhjustada järgmist:

Nägemise kaotus;
turse;
TELA();
Insult ja halvatus;
Müokardi düstroofia;
Maksatsirroos;
Intrakraniaalne hemorraagia;
Aneemiline kooma ja.

Randu-Osleri tõve diagnoosimine on kõigepealt patsiendi uuring. Kui tuvastatakse iseloomulikud telangiektaasiad, on lihtne kindlaks teha, mis see on. Näpistamis- ja žgutitestid võimaldavad teil jälgida hemorraagiaid naha all. Vereanalüüs annab arstidele võimaluse määrata hüpokroomset aneemiat ja uriinianalüüs - kuseteede veresoonkonna häire tagajärjel tekkinud mikro- või brutohematuuria. Koagulogrammi ajal väljendunud muutused pole näha.

Diagnoosiga kaasnevad muud Randu-Osleri sündroomi uurimise meetodid:

Rindkere röntgen;
Siseorganite ultraheli.

Ravi

Arstid määravad Randu-Osleri tõve sümptomaatilise ravi. See tähendab, et verejooksu allika kõrvaldamiseks on ette nähtud ravimid. Patsient on haiglas.

Traditsioonilise ravi eesmärk on peatada verejooks:

Patsiendile määratakse ravimid, mis takistavad turse lahustumist ja peatavad verejooksu.
Verejooksu allikaid ravitakse hemostaatiliste ravimitega sisemine kasutamine on ette nähtud hemostaatiline ravi - Etamzilit, Ditsinon, Vikasol, Aminocaproic acid, pluss ravimid, millel on hea toime veresoontele, regenereerivad ja epitaliseerivad ravimid - vitamiinid E, C, Deksapantenool.
Hemostaatilise toimega ravimid - Adroxon.
Hormonaalne ravi on suunatud kõrge taseöstrogeen veres. Naistele määratakse etinüülöstradiool ja meestele metüültestosteroon.
Hemokomponentravi - vereülekanne, trombotsüütide mass.
Raua ravimid (Ferromed, Actiferrin, Ferrum Lek, Ferroplex).

Ravi hõlmab sageli kirurgia. Operatsiooni ajal eemaldavad arstid veresoone kahjustatud piirkonna või paigaldavad selle asemel proteesi.

Mis puudutab rahvapärased abinõud ravimeetodid, täiendavad need suurepäraselt peamist. Need sisaldavad kasulikud infusioonid ja maitsetaimed, mis stimuleerivad ainevahetust, suurendavad vere hüübimist ja parandavad regeneratiivset funktsiooni. Tõhusaimad taimed on nõges, raudrohi, maasikas ja oksarohi.

Ärahoidmine

Põhimeetmed Rendu-Osleri haiguse ennetamiseks:

Arsti konsultatsioon rasedust planeerivatele peredele;
Keha karastamine;
Dieet;
pulsi ja vererõhu pidev jälgimine;
tehke sagedasi jalutuskäike;
halbade harjumuste täielik loobumine;

Randu-Osleri sündroomiga patsientide prognoos on üldiselt soodne, kuid on ka vorme, mille puhul on verejooksu ohjeldamine väga raske.

Randu-Weber-Osleri tõbi on pärilik haigus, mida iseloomustab peamiselt hulgi telangiektaasia verejooks, mis võib lisaks seedetraktile ilmneda ka peanahal, keha ülaosas, nina limaskestal, suuõõnes, bronhides. , ja põis. Kirjanduses on see haigus tuntud ka päriliku hemorraagilise telangiektaasia, päriliku hemorraagilise angioma nimetuste all. Haigus viitab pärilikule vaskulaarsele anomaaliale ja levib autosoomselt domineerival viisil, mis ei ole seotud sooga. Mõnel patsiendil ei ole võimalik tuvastada pärilikku koormust. Sellistel juhtudel tuleks mõelda remissiivsele päranditüübile.

Haiguse ägenemised langevad sageli kokku hormonaalsed muutused organismi puberteedieas, raseduse, sünnituse, involutsiooni ajal ja on samuti provotseeritud nakkushaigused, tööalane mürgistus, närvisüsteemi kahjustus. Seedetrakti verejooksu selle haiguse korral täheldatakse 13-20% patsientidest ja isoleeritud maoverejooks on palju harvem. A. B. Sukhomlinov ja L. A. Sukhomlinova 20-st Randu-Weber-Osleri tõvega patsiendist täheldati maoverejooksu 2. N. N. Petrova andmetel 1000 kohta mao verejooks Randu-Weber-Osleri tõbi esines ühel patsiendil ja muudel andmetel 1168-st ägeda gastroduodenaalse verejooksuga patsiendist 5-l.

Haigus esineb võrdselt mõlemast soost inimestel, sageli avaldub see lapsepõlves ninaverejooksuna ning on kombineeritud kaasasündinud südamerikete ja arteriovenoossete aneurüsmidega. On nina-, neelu-, naha-, vistseraalsed ja segatud kujul Randu-Weber-Osleri haigused. Lastel avaldub see haigus harva maoverejooksuna. Korduvat maoverejooksu Randu-Weber-Osleri tõve korral tõlgendatakse sageli kui mao- ja kaksteistsõrmiksoole haavandi, maovähi ja portaalhüpertensioon, samas kui röntgenuuring reeglina ei tuvasta söögitoru, mao ja kaksteistsõrmiksoole patoloogiat. J. Weingart et al. teatas patsiendist, kellel esines maoverejooks 48 korda. Pärast verejooksu telangiektaasia endoskoopilist elektrokoagulatsiooni kordus verejooks esimese 3 kuu jooksul kaks korda, seejärel peatus ja ei kordunud. Rendu-Weber-Osleri tõbe kui maoverejooksu põhjust võib eeldada haavandite puudumisel, valu sündroom ja düspepsia. Diagnoosimist hõlbustab telangiektaasia olemasolu nahal.

Randu-Weber-Osleri tõvega patsientide uurimisel avastatakse sageli maksa suurenemine. Röntgenuuringul avastatakse mao antrumis mitu täitevefekti, mis liiguvad kokkusurumisel vabalt ja meenutavad toidujääke. Kui need täitevefektid nihkuda, leitakse nende alt limaskesta normaalsed voldid. Samad täidise vead on näha ka kaksteistsõrmiksoole sibulas. On kindlaks tehtud, et need täitevead tekivad tihedate verehüüvete tõttu.

Randu-Weber-Osleri tõve maoverejooksu diagnoosimisel suur tähtsus Sellel on endoskoopiline uuring. Teleangiektaasia tuvastamine limaskestal lahendab peaaegu diagnostilise probleemi. Mõned autorid soovitavad ebaselgetel juhtudel kasutada skleraveresoonte pilulambi uurimist. Päriliku hemorraagilise telangiektaasia korral omandavad sklera kapillaarid ebakorrapärase kuju, millel on fusiform ja silindrilised pikendused. Verevool neis aeglustub, täheldatakse punaste vereliblede agregatsiooni ja pendlilaadseid liikumisi. Mõnikord kasutavad nad naha biopsiat, mille veresooni esindavad sellistel juhtudel ainult endoteel, kapillaarid ülemised sektsioonid pärisnahk on järsult laienenud, alaosas olevate veenide luumenit kitsendatud ja adventitiaalsete rakkude arv suureneb.

Neid patsiente iseloomustavad madal happesus maomahl. Vaatamata kõigi ülaltoodud uurimismeetodite kasutamisele on Randu-Weber-Osleri tõve õiget diagnoosimist sageli raske panna.

V. S. Pomelov ja B. A. Naumov teatasid 44-aastasest patsiendist, kes lubati ravile. seedetrakti verejooks. Patsiendi ema ja kaks onu kannatasid Randu-Weber-Osleri tõve all. Varem viibis patsient maoverejooksu tõttu 4 korda haiglas ja ühe sellise verejooksu ajal tehti gastrotoomia, kuid verejooksu allikat ei leitud. Eeldusel, et patsiendil oli verejooksuga komplitseeritud refluksösofagiit, tehti Nisseni fundoplikatsioon, mille järel veritsus kordus. Korduva verejooksu ajal gastroskoopia ajal tagasein Mao kehas tuvastati üks helepunane telangiektaasia ja 8 telangiektaasiat kaksteistsõrmiksoole sibulas. Konservatiivne ravi ei avaldanud mõju; patsiendile tehti vahesumma maovähendusoperatsioon. Kell histoloogiline uuring Randu-Weber-Osleri tõve diagnoos leidis kinnitust. Patsiendi jälgimise ajal maoverejooks ei kordunud, kuid perioodiliselt täheldati ninaverejooksu.

Randu-Weber-Osleri tõve maoverejooksu diferentsiaaldiagnostika võib mõnikord olla väga keeruline. Esimene haiguste rühm, millega on vaja eristada see patoloogia, viitab hemorraagilisele diateesile. Teise rühma kuuluvad omandatud telangiektaasiaga haigused (skleroderma, süüfilis jne). Kolmandasse rühma kuuluvad kõige levinumad verejooksuga komplitseeritud haigused: mao- ja kaksteistsõrmiksoole haavandid, erosioonne gastriit, portaalhüpertensioon.

Randu-Weber-Osleri haiguse tõttu eemaldatud maopreparaatide morfoloogilises uuringus tuvastati limaskesta antrum on shagreen välimusega, esineb mitu väikest telangiektaasiat. Limaskest puudub paljudes piirkondades, täheldatakse selle ümberstruktureerimist vastavalt soolestiku tüübile, difuusseid hemorraagiaid ja angiomatoosi koldeid. Veresoonte seinal puuduvad lihased ja elastsed kihid.

Rendu-Weber-Osleri tõve ravistrateegia jääb ebaselgeks. Mõned autorid järgivad konservatiivset ravi, teised kasutavad limaskesta kahjustatud piirkondade endoskoopilist koagulatsiooni. Massiivse ja püsiva verejooksu korral on see aga näidustatud kirurgia mao resektsiooni kujul.

Randu-Weber-Osleri tõve prognoos on enamasti ebasoodne, taastumist täheldatakse harvadel juhtudel.

A. Kyrygina, Y. Stoiko, S. Bagnenko

Rendu-Weber-Osleri haigus ja muud materjalid gastroenteroloogia kohta.