Millised haigused on pärilikud - loetelu, klassifikatsioon, geneetilised testid ja ennetamine. Pärilikud haigused Pärilike haiguste põhjus inimestel on

Inimeste erinevate tunnuste pärilikkuse olemuse uurimisel kirjeldatakse kõiki teadaolevaid pärilikkuse tüüpe ja kõiki domineerimise tüüpe. Paljud omadused on päritud monogeenne, st. on määratud ühe geeniga ja päranduvad vastavalt Mendeli seadustele. Kirjeldatud on üle tuhande monogeense tunnuse. Nende hulgas on nii autosoomseid kui ka sooga seotud. Mõned neist on toodud allpool.

Monogeenseid haigusi esineb 1-2% maailma elanikkonnast. Seda on palju. Sporaadiliste monogeensete haiguste esinemissagedus peegeldab spontaansete mutatsiooniprotsesside sagedust. Nende hulgas on suur osa biokeemilise defektiga haigusi. Tüüpiline näide on fenüülketonuuria.

Perekondlik ilming
Morphani sündroom

See on raske pärilik haigus, mis on põhjustatud ühe geeni mutatsioonist, mis häirib normaalset fenüülalaniini muundamise tsüklit. Patsientidel koguneb see aminohape rakkudesse. Selle haigusega kaasnevad rasked neuroloogilised sümptomid (suurenenud erutuvus), mikrotsefaalia (väike pea) ja see viib lõpuks idiootsuseni. Diagnoos tehakse biokeemiliselt. Praegu teostavad sünnitushaiglad 100% vastsündinute fenüülketonuuria sõeluuringuid. Haigus on ravitav, kui laps viiakse kohe üle spetsiaalsele dieedile, mis välistab fenüülalaniini.

Teine näide monogeensest haigusest on Morphani sündroom ehk ämbliku sõrme haigus. Ühe geeni domineerival mutatsioonil on tugev pleiotroopne toime. Lisaks jäsemete (sõrmede) suurenenud kasvule kogevad patsiendid asteeniat, südamehaigusi, silmaläätse nihkumist ja muid kõrvalekaldeid. Haigus esineb kõrge intelligentsuse taustal, mistõttu seda nimetatakse "suurte inimeste haiguseks". Eelkõige kannatasid selle all Ameerika president A. Lincoln ja silmapaistev viiuldaja N. Paganini.

Paljud pärilikud haigused on seotud muutustega kromosoomide struktuuris või nende normaalses arvus, s.t. kromosomaalsete või genoomsete mutatsioonidega. Seega on vastsündinute raske pärilik haigus, mida nimetatakse " nutu kassi sündroom”, mis on põhjustatud 5. kromosoomi pika käe kaotusest (deletsioonist). See mutatsioon põhjustab kõri ebanormaalset arengut, mis põhjustab lapsele iseloomulikku nutmist. Haigus on eluga kokkusobimatu.

Laialt tuntud Downi tõbi on 21. paari lisakromosoomi (21. kromosoomi trisoomia) olemasolu kariotüübis. Põhjuseks on sugukromosoomide mitteeraldamine emas sugurakkude moodustumisel. Enamikul juhtudel, kui vastsündinutel on lisakromosoomid, on ema vähemalt 35-aastane. Selle haiguse esinemissageduse jälgimine tugeva keskkonnareostusega piirkondades on näidanud, et selle sündroomiga patsientide arv on oluliselt suurenenud. Samuti eeldatakse, et viirusnakkus mõjutab munaraku küpsemise ajal ema keha.

Eraldi pärilike haiguste kategooria koosneb sugukromosoomide normaalse arvu muutustega seotud sündroomid. Sarnaselt Downi tõvega tekivad need siis, kui ema gametogeneesi käigus kromosoomide segregatsiooni protsess on häiritud.

Inimestel, erinevalt Drosophilast ja teistest loomadest, mängib Y-kromosoom soo määramisel ja arendamisel suurt rolli. Kui see puudub suvalise arvu X-kromosoomidega komplektis, on isend fenotüüpselt naissoost ja selle olemasolu määrab arengu meessoo suunas. Eelkõige on haiged mehed, kelle kromosoomikomplekt on XXY + 44A Klinefelteri sündroom. Neid iseloomustab vaimne alaareng, jäsemete ebaproportsionaalne kasv, väga väikesed munandid, spermatosoidide puudumine, piimanäärmete ebanormaalne areng ja muud patoloogilised nähud. X-kromosoomide arvu suurenemine kombinatsioonis ühe Y-kromosoomiga ei muuda meessugu määratlust, vaid suurendab ainult Klinefelteri sündroomi. XXYY karüotüüpi kirjeldati esmakordselt 1962. aastal 15-aastasel poisil, kellel oli märkimisväärne vaimne alaareng, eunuhhoidsed kehaproportsioonid, vähenenud munandid ja naissoost karvakasv. Sarnased nähud on iseloomulikud ka XXXYY kariotüübiga patsientidele.

Klinefelteri sündroom (1) ja Turner-Shereshevsky sündroom (2)

Kahest X-kromosoomist ühe puudumine naise kariotüübis (XO) põhjustab arengut. Turner-Shereshevsky sündroom. Haigestunud naised on tavaliselt lühikesed, alla 140 cm pikkused, jässakad, halvasti arenenud piimanäärmetega, kaelal on iseloomulikud tiivakujulised voldid. Reeglina on nad viljatud reproduktiivsüsteemi vähearengu tõttu. Kõige sagedamini põhjustab selle sündroomiga rasedus spontaanse abordi. Ainult umbes 2% haigetest naistest jäävad rasedaks lõpuni.

Trisoomia (XXX) või polüsoomia X-kromosoomil naistel põhjustab sageli Turner-Shereshevsky sündroomiga sarnast haigust.

X-kromosoomide arvu muutustega seotud pärilikke haigusi diagnoositakse tsütoloogilisel meetodil Barri kehade ehk sugukromatiini arvu järgi rakkudes. 1949. aastal avastasid M. Barr ja C. Bertram kassil neuronite interfaaside tuumasid uurides neis intensiivse värviga keha. See esines ainult emaste raku tuumades. Selgus, et seda esineb paljudel loomadel ja seostatakse alati sooga. Seda struktuuri nimetatakse sugukromatiin või Barri surnukehad. Hoolika tsütoloogilise ja tsütogeneetilise analüüsi abil leiti, et sugukromatiin on üks kahest naissoost sugukromosoomist, mis on tugevas spiraliseerumisseisundis ja seetõttu mitteaktiivne. Turner-Shereshevsky sündroomiga (XO kariotüüp) naistel ei esine sugukromatiini, nagu ka tavalistel XY meestel. Normaalsel XX naisel ja ebanormaalsel mehel on kummalgi üks Barri keha ning XXX naisel ja XXXY mehel kaks jne.

Pärilike haigustega inimesed sünnivad tavaliselt oluliste kehaliste kõrvalekalletega, mis võimaldab haigust varakult diagnoosida. Kuid mõnikord ei anna haigus end tunda kuude või isegi aastakümnete jooksul. Näiteks kesknärvisüsteemi kahjustusest põhjustatud raske pärilik haigus - Huntingtoni korea- võib ilmuda alles 40 aasta pärast ja siis on selle kandjal aega järglasi jätta. Patsiente iseloomustavad pea ja jäsemete tahtmatud tõmblevad liigutused.

Juhtub, et inimene jätab absoluutselt terve indiviidi mulje, kuid tal on pärilik eelsoodumus teatud haigusele, mis avaldub väliste või sisemiste tegurite mõjul. Näiteks tekib mõnel inimesel tõsine reaktsioon teatud ravimitele, mille põhjuseks on geneetiline defekt – konkreetse ensüümi puudumine organismis. Mõnikord tekib näiliselt tervetel inimestel anesteesiale surmav reaktsioon, kuid tegelikult on neil varjatud eriline pärilik lihashaigus. Sellistel patsientidel tõuseb temperatuur anesteesia all või pärast operatsiooni järsult (kuni 42 °).

21. sajandi alguses on juba üle 6 tuhande päriliku haiguse liigi. Nüüd uurivad paljud institutsioonid üle maailma inimesi, kelle nimekiri on tohutu.

Meespopulatsioonis on üha rohkem geneetilisi defekte ja üha vähem võimalusi eostada terve laps. Kõik defektide arengu mustri põhjused on siiani ebaselged, kuid võib eeldada, et järgmise 100-200 aasta jooksul saab teadus nende probleemide lahendamisega hakkama.

Mis on geneetilised haigused? Klassifikatsioon

Geneetika kui teadus alustas oma uurimisteed 1900. aastal. Geneetilised haigused on need, mida seostatakse kõrvalekalletega inimese geenistruktuuris. Kõrvalekalded võivad esineda ühes või mitmes geenis.

Pärilikud haigused:

1. Autosoomne domineeriv.
2. Autosoomne retsessiivne.
3. Põrandale liimitud.
4. Kromosomaalsed haigused.

Autosomaalse domineeriva häire tõenäosus on 50%. Autosomaalse retsessiivsega - 25%. Suguga seotud haigused on need, mis on põhjustatud kahjustatud X-kromosoomist.

Pärilikud haigused

Toome mitu näidet haigustest vastavalt ülaltoodud klassifikatsioonile. Seega hõlmavad domineerivad retsessiivsed haigused:

• Marfani sündroom.
• Paroksüsmaalne müopleegia.
• Talasseemia.
• Otoskleroos.

Retsessiivne:

• Fenüülketonuuria.
• Ihtüoos.
• muud.

Seksuga seotud haigused:

• Hemofiilia.
• Lihasdüstroofia.
• Farby haigus.

Tuntud on ka inimese kromosomaalsed pärilikud haigused. Kromosomaalsete kõrvalekallete loetelu on järgmine:

• Shareshevsky-Turneri sündroom.
• Downi sündroom.

Polügeensete haiguste hulka kuuluvad:

• Puusaliigese nihestus (kaasasündinud).
• Südame defektid.
• Skisofreenia.
• Huule- ja suulaelõhe.

Kõige tavalisem geenianomaalia on sündaktiilia. See tähendab, et sõrmede liitmine. Syndactyly on kõige kahjutum haigus ja seda saab ravida operatsiooniga. See kõrvalekalle kaasneb aga teiste tõsisemate sündroomidega.

Millised haigused on kõige ohtlikumad?

Nendest loetletud haigustest saab välja tuua kõige ohtlikumad pärilikud inimese haigused. Nende loend koosneb seda tüüpi anomaaliatest, kus kromosoomide komplektis esineb trisoomia või polüsoomia, st kui kromosoomipaari asemel on 3, 4, 5 või enam. Samuti on 2 kromosoomi asemel 1. Kõik need kõrvalekalded tekivad rakkude jagunemise häirete tõttu.

Kõige ohtlikumad pärilikud inimeste haigused:

• Edwardsi sündroom.
• Lülisamba lihaste amüotroofia.
• Patau sündroom.
• Hemofiilia.
• Muud haigused.

Selliste rikkumiste tagajärjel elab laps aasta või kaks. Mõnel juhul ei ole kõrvalekalded nii tõsised ja laps võib elada 7-, 8- või isegi 14-aastaseks.

Downi sündroom

Downi sündroom on pärilik, kui üks või mõlemad vanemad on defektsete kromosoomide kandjad. Täpsemalt on sündroom seotud kromosoomidega (st 21 kromosoomi 3, mitte 2). Downi sündroomiga lastel on silmade kissitamine, kortsud kaelas, ebanormaalse kujuga kõrvad, südameprobleemid ja vaimne alaareng. Kuid kromosoomianomaalia ei kujuta endast ohtu vastsündinu elule.

Nüüd ütleb statistika, et 700-800 lapsest sünnib selle sündroomiga 1. Naised, kes soovivad last saada pärast 35. eluaastat, sünnitavad suurema tõenäosusega sellise lapse. Tõenäosus on kuskil 1:375. Aga naisel, kes otsustab lapse saada 45-aastaselt, on see tõenäosus 1:30.

Akrokraniodüsfalangia

Anomaalia pärilikkuse tüüp on autosoomne dominantne. Sündroomi põhjuseks on 10. kromosoomi häire. Teaduses nimetatakse seda haigust akrokraniodüsfalangiaks või lihtsamalt öeldes Aperti sündroomiks. Seda iseloomustavad sellised kehaehituse tunnused nagu:

• brahütsefaalia (kolju laiuse ja pikkuse suhte rikkumised);
• kolju koronaarõmbluste liitmine, mille tagajärjeks on hüpertensioon (vererõhktõus kolju sees);
• sündaktiilia;
• silmapaistev otsmik;
• sageli vaimne alaareng, mis on tingitud asjaolust, et kolju surub aju kokku ega lase närvirakkudel kasvada.

Tänapäeval tehakse Aperti sündroomiga lastele vererõhu taastamiseks koljusuurendusoperatsiooni. Ja vaimset alaarengut ravitakse stimulantidega.

Kui peres on sündroomiga diagnoositud laps, on tõenäosus, et teine ​​laps sünnib sama häirega, väga suur.

Õnneliku nuku sündroom ja Canavan-van-Bogaert-Bertrandi tõbi

Vaatame neid haigusi lähemalt. Engelmani sündroomi saab ära tunda vanuses 3 kuni 7 aastat. Lastel on krambid, seedimine ja liigutuste koordineerimise häired. Enamikul neist on silmade kissitamine ja probleemid näolihastega, mistõttu nad sageli naeratavad näol. Lapse liigutused on väga piiratud. Arstide jaoks on see mõistetav, kui laps proovib kõndida. Vanemad enamasti ei tea, mis toimub, veel vähem, millega see seotud on. Veidi hiljem on märgata, et nad ei oska rääkida, vaid üritavad midagi artikuleerimata pomiseda.

Põhjus, miks lapsel sündroom avaldub, on 15. kromosoomi probleem. Haigus on äärmiselt haruldane - 1 juhtum 15 tuhande sünni kohta.

Teist haigust, Canavani tõbe, iseloomustab see, et lapse lihastoonus on nõrk ja tal on probleeme toidu neelamisega. Haigus on põhjustatud kesknärvisüsteemi kahjustusest. Põhjuseks on ühe geeni lüüasaamine 17. kromosoomil. Selle tulemusena hävivad aju närvirakud järk-järgult.

Haiguse tunnuseid võib näha 3 kuu vanuselt. Canavani tõbi avaldub järgmiselt:

1. Makrotsefaalia.
2. Krambid ilmnevad ühe kuu vanuselt.
3. Laps ei suuda oma pead püsti hoida.
4. 3 kuu pärast suurenevad kõõluste refleksid.
5. Paljud lapsed jäävad pimedaks 2-aastaselt.

Nagu näete, on inimese pärilikud haigused väga mitmekesised. Ainult näitena toodud loetelu pole kaugeltki täielik.

Märgin ära, et kui mõlemal vanemal on häire ühes ja samas geenis, siis on tõenäosus haige lapse ilmaletoomiseks suur, aga kui kõrvalekalded on erinevates geenides, siis pole vaja karta. On teada, et 60% juhtudest põhjustavad embrüo kromosoomianomaaliad raseduse katkemist. Kuid ikkagi sünnib 40% sellistest lastest ja võitleb oma elu eest.

Pärilikud haigused on haigused, mille arengut põhjustavad teatud geeni- ja kromosomaalsed mutatsioonid. Üsna sageli aetakse segi mõisted nagu “pärilikud haigused” ja “kaasasündinud haigused”, mida võib kasutada ka sünonüümidena.

Kaasasündinud haigused hõlmavad neid haigusi, mis esinevad lapse sündimisel ja mille arengut võivad esile kutsuda mitte ainult pärilikud, vaid ka eksogeensed tegurid.

Näiteks võivad need hõlmata südamerikkeid, mis võivad olla seotud keemiliste ühendite negatiivse mõjuga lapsele, ioniseerivale kiirgusele, erinevatele ravimitele, mida naine raseduse ajal võtab, ja loomulikult erinevate emakasiseste infektsioonide esinemisega.

Samal ajal ei liigitata kõiki pärilikke haigusi kaasasündinud haigusteks, kuna paljud neist võivad ilmneda pärast vastsündinute perioodi (näiteks 40 aasta pärast on võimalik avastada Huntingtoni korea).

Ligi 30% juhtudest toimub laste hospitaliseerimine kaasasündinud ja pärilike haiguste tõttu. Sel juhul on kõige olulisem konkreetse haiguse uurimata olemus, mis võib suuresti olla tingitud geneetiliste tegurite olemasolust.

Pärilikel haigustel võib olla ka selline sünonüüm nagu “perehaigused”, sest nende arengu alguse määravad enamasti mitte ainult teatud pärilikud tegurid, vaid ka perekonna ametialased või rahvuslikud traditsioonid ning loomulikult ka elusolendid. isiku tingimused.

Võttes arvesse täpset seost eksogeensete ja pärilike tegurite, patogeneesi ja etioloogia vahel konkreetse haiguse arengus, võib kõik inimeste haigused tinglikult jagada täpselt kolme kategooriasse:

• 1. kategooria on need pärilikud haigused, mis avalduvad, võttes arvesse patoloogilist mutatsiooni etioloogilise tegurina, mis praktiliselt ei sõltu keskkonnamõjudest, kuna sel juhul määratakse see ainult teatud haiguse tunnuste raskusastmena. ise. Pärilike haiguste 1. kategooria hõlmab kõiki geeni- ja kromosomaalseid haigusi, mida iseloomustab täielik manifestatsioon (näiteks nende hulka kuuluvad jne);
• 2. kategooria on need haigused, mida nimetatakse multifaktoriaalseteks haigusteks. See tähendab, et nende arengu aluseks on just keskkonna- ja geneetiliste tegurite koostoime. Sellesse pärilike haiguste kategooriasse kuuluvad sellised haigused nagu kaksteistsõrmiksoole ja mao peptiline haavand, mitmesugused allergilised haigused, samuti mitmesugused väärarengud ja mõned rasvumise vormid.

Iseloomuliku polügeense süsteemina näivate geneetiliste tegurite olemasolu määrab geneetiline eelsoodumus, samas kui selle rakendamine võib ilmneda kokkupuutel kahjulike või ebasoodsate keskkonnateguritega (nt vaimne või füüsiline väsimus). , tasakaalustatud ja ratsionaalse toitumise rikkumine, tavapärase režiimi rikkumine jne). Pealegi on ühe kategooria inimeste jaoks selline mõju vähem oluline ja teiste jaoks suurem.

Multifaktoriaalsed haigused hõlmavad ka teatud haigusseisundeid, mille puhul ainult üks mutantne geen mängib geneetilise teguri peamist rolli. Kuid see seisund avaldub ainult teatud soodsatel tingimustel (näiteks võib selline seisund ilmneda dehüdrogenaasiga, see tähendab glükoos-6-fosfaadi puudulikkusega);

• 3. kategooria - need on teatud haigused, mille arengu algus on otseselt seotud kahjulike või negatiivsete keskkonnateguritega, samas kui pärilikkuse olemasolu ei oma praktiliselt mingit tähtsust. Sellesse kategooriasse kuuluvad põletused, vigastused ja ägedad nakkushaigused. Kuid samal ajal võivad haiguse enda kulgu otseselt mõjutada teatud geneetilised tegurid (näiteks taastumise kiirus, vigastatud elundite funktsioonide dekompensatsiooni areng, üleminek ägedalt kroonilisele). vorm jne). Kõige sagedamini jagatakse pärilikud haigused kolme põhirühma - monogeensed, kromosomaalsed ja polügeensed (see tähendab päriliku eelsoodumusega või multifaktoriaalsed haigused).

Pärilike haiguste klassifikatsioon

Haiguste kliiniline klassifikatsioon põhineb süsteemsel ja organpõhimõttel. Võttes arvesse seda klassifikatsiooni, jagatakse pärilikud haigused endokriinsüsteemi, närvisüsteemi, südame-veresoonkonna ja hingamisteede süsteemideks. Nagu ka seedetrakt, maks, veresüsteemid, neerud, silmad, kõrvad, nahk jne.

Samal ajal on see klassifikatsioon tingimuslik, kuna enamikku pärilikke haigusi iseloomustab süsteemse koekahjustuse või mitme organi kaasamine patoloogilise protsessi endasse.

Pärilikkuse tüübi järgi võivad monogeensed haigused olla autosoom-retsessiivsed, autosoom-dominantsed või sooga seotud. Võttes arvesse fenotüübilist ilmingut - fermentopaatiad, see tähendab ainevahetushaigused, mis hõlmavad haigusi, mille DNA parandamine on häiritud. Fenotüüpsed ilmingud hõlmavad immunopatoloogiat (ka komplemendi süsteemi häiretest põhjustatud haigused), vere hüübimissüsteemi patoloogiaid, peptiidhormoonide ja transportvalkude sünteesi häireid.

Monogeensete haiguste hulka kuulub ka sündroomide rühm, millel on suur hulk kaasasündinud väärarenguid, mille esinemisel mutantse geeni esmast defekti ei täpsustata. Kõik monogeensed haigused päranduvad vanematelt, võttes arvesse kõiki Mendeli seadusi.

Enamik teadusele teadaolevatest pärilikest haigustest on põhjustatud just struktuursete geenide mutatsioonidest, samas kui tänapäeval on kaudsed tõendid ja tõenäosus kaudsed tõendid regulatoorsete geenide mutatsioonide etioloogilisest rollist teatud haiguste kategoorias.

Haigustele, mille areng põhineb teatud spetsiifilisi funktsioone täitvate valkude või struktuursete valkude (näiteks hemoglobiini) õige sünteesi rikkumisel, on iseloomulik autosoomne domineeriv pärilikkuse tüüp.

Autosomaalse domineeriva päranditüübi korral avaldub mutantse geeni mõju peaaegu kõigil juhtudel. Nii haigete tüdrukute kui ka haigete poiste sünd toimub sama sagedusega. Samal ajal on haiguse tekke tõenäosus järglastel ligikaudu 50%. Kui ühe vanema sugurakkudes tekib uuesti mutatsioon, võib esineda sporaadiline domineeriva patoloogia juhtum. Seda tüüpi pärand võib edasi anda Albrighti tõbe, otoskleroosi, düsostoosi, talasseemiat, paroksüsmaalset müopleegiat jne.

Autosomaalse retsessiivse päranditüübi korral avaldub mutantne geen ise eranditult homosügootses olekus. Sel juhul sünnivad haiged tüdrukud ja poisid võrdselt. Haige lapse sündimise määr on ligikaudu 20%. Sel juhul võib haige laps sündida ka fenotoopiliselt tervetel vanematel, kes on samal ajal mutantse geeni kandjad.

Kõige iseloomulikum on autosoomne retsessiivne pärilikkus nende haiguste puhul, mille areng häirib mitme või ühe ensüümi funktsioone, mida nimetatakse fermentopaatiaks.

X-kromosoomiga seotud retsessiivse pärimise aluseks on just mutantse geeni mõju, mille avaldumine toimub eranditult sugukromosoomide XY komplektiga, seega poistel. On ligikaudu 50% tõenäosus, et emal, kes on mutantse geeni kandja, on haige poiss. Sündinud tüdrukud on praktiliselt terved, samas kui mõned neist toimivad mutantse geeni kandjatena, mida võib nimetada ka "juhtideks".

Domineeriv pärand, mis on seotud X-kromosoomiga, põhineb domineeriva mutantse geeni mõjul, mis võib avalduda absoluutselt igasuguse sugukromosoomide komplekti juuresolekul. Sellised haigused on poistel kõige raskemad. Seda tüüpi pärandiga haige mehe kõik pojad on täiesti terved, kuid tema tütred sünnivad haigena. Tulevikus saavad haiged naised muudetud geeni edasi anda oma tütardele ja poegadele.

Geenimutatsiooni tagajärjel võib tekkida struktuurseid või plastilisi funktsioone täitvate valkude õige sünteesi häire. Kõige tõenäolisem põhjus selliste haiguste nagu osteogenesis imperfecta ja osteodüsplaasia tekkeks on just struktuursete valkude sünteesi katkemine.

Tänapäeval on tõendeid selle kohta, et sellised häired mängivad olulist rolli pärilike nefriidilaadsete haiguste (perekondlik hematuuria, Alporti sündroom) patogeneesis. Valkude struktuuri kõrvalekallete tagajärjel võib kudede düsplaasiat täheldada nii neerudes kui ka muudes elundites. See on struktuursete valkude patoloogia, mis on iseloomulik enamikule pärilikele haigustele, millel on autosoomne domineeriv pärilikkus.

Geenimutatsiooni tagajärjel võivad tekkida immuunpuudulikkuse seisunditest põhjustatud haigused. Agammaglobulineemia on üsna raske, eriti kui see on kombineeritud tüümuse aplaasiaga.

Sirprakulise aneemia korral ebanormaalse struktuuriga hemoglobiini moodustumise peamiseks põhjuseks on glutamiinhappe jääkide asendamine selle molekulides vanilliinijäägiga. Just see asendus on toimunud geenimutatsiooni tagajärg. Selle avastuse tulemusel viidi läbi üksikasjalikum uuring üsna suure hulga pärilike haiguste kohta, mida võib esile kutsuda.

Praeguseks on teadlased tuvastanud mitmeid mutantseid geene, mis kontrollivad vere hüübimisfaktorite sünteesi. Antihemofiilse globuliini sünteesi geneetiliselt määratud häirete tagajärjel võib areng alata. Kui tromboplastilise komponendi sünteesis on rikkumine, algab hemofiilia B areng. Ja eelkäija tromboplastiini puudumise tulemusena leitakse hemofiilia C patogeneesi alus.

Just tekkinud geenimutatsioonide tulemusena võib tekkida häire erinevate ühendite transpordimehhanismis läbi rakumembraanide. Praeguseks on enim uuritud neerude ja soolte aminohapete transpordi pärilikud patoloogiad.

Multifaktoriaalsed ehk polügeensed pärilikud haigused ehk haigused, millel on pärilik eelsoodumus, põhinevad korraga mitme geeni koosmõjul nii polügeensetes süsteemides kui ka keskkonnategurites. Hoolimata asjaolust, et päriliku eelsoodumusega haigused on tänapäeval üsna tavalised, on need endiselt halvasti mõistetavad.

Ainult kogenud spetsialist võib teile öelda, kui suur on tõenäosus, et laps pärib teatud haiguse.

Pärida võib mitte ainult väliseid tunnuseid, vaid ka haigusi. Esivanemate geenide talitlushäired põhjustavad lõppkokkuvõttes tagajärgi järglastele. Räägime seitsmest levinuimast geneetilisest haigusest.

Pärilikud omadused kanduvad järglastele edasi esivanematelt geenide kujul, mis on paigutatud kromosoomideks nimetatavatesse plokkidesse. Kõikidel keharakkudel, välja arvatud sugurakud, on kahekordne kromosoomikomplekt, millest pool pärineb emalt ja teine ​​osa isalt. Teatud geenide talitlushäiretest põhjustatud haigused on pärilikud.

Lühinägelikkus

Või lühinägelikkus. Geneetiliselt määratud haigus, mille olemus seisneb selles, et kujutis ei moodustu mitte võrkkestale, vaid selle ette. Selle nähtuse kõige levinum põhjus on silmamuna suurenemine. Reeglina areneb lühinägelikkus noorukieas. Samal ajal näeb inimene suurepäraselt lähedale, kuid halvasti kaugusesse.

Kui mõlemad vanemad on lühinägelikud, on nende laste lühinägelikkuse tekkerisk üle 50%. Kui mõlemal vanemal on normaalne nägemine, on lühinägelikkuse tekkimise tõenäosus mitte suurem kui 10%.

Müoopiat uurides jõudsid Canberras asuva Austraalia Riikliku Ülikooli töötajad järeldusele, et lühinägelikkus on iseloomulik 30%-le kaukaaslastest ja mõjutab kuni 80% Aasia põliselanikest, sealhulgas Hiina, Jaapani, Lõuna-Korea jt elanikest. Pärast andmete kogumist enam kui 45 tuhandelt inimeselt on teadlased tuvastanud 24 lühinägelikkusega seotud geeni ja kinnitanud ka nende seost kahe varem tuvastatud geeniga. Kõik need geenid vastutavad silma arengu, selle struktuuri ja signaalide edastamise eest silmakoes.

Downi sündroom

Sündroom, mis sai nime inglise arsti John Downi järgi, kes kirjeldas seda esmakordselt 1866. aastal, on kromosomaalse mutatsiooni vorm. Downi sündroom mõjutab kõiki rasse.

Haigus on tingitud asjaolust, et rakkudes ei ole mitte kaks, vaid kolm 21. kromosoomi koopiat. Geneetikud nimetavad seda trisoomiaks. Enamasti antakse lisakromosoom lapsele edasi emalt. On üldtunnustatud seisukoht, et risk saada Downi sündroomiga laps sõltub ema vanusest. Kuna aga noored sünnitused on üldiselt tavalisemad, sünnib 80% kõigist Downi sündroomiga lastest alla 30-aastastele naistele.

Erinevalt geneetilistest häiretest on kromosomaalsed häired juhuslikud ebaõnnestumised. Ja sellise haiguse all kannatavas peres võib olla ainult üks inimene. Kuid ka siin on erandeid: 3-5% juhtudest täheldatakse Downi sündroomi haruldasemaid translokatsioonivorme, kui lapsel on keerulisem kromosoomikomplekti struktuur. Sarnast haiguse varianti võib korrata sama perekonna mitmel põlvkonnal.
Heategevusfondi Downside Up andmetel sünnib Venemaal igal aastal umbes 2500 Downi sündroomiga last.

Klinefelteri sündroom

Teine kromosomaalne häire. Umbes iga 500 vastsündinud poisi kohta on üks selle patoloogiaga poiss. Klinefelteri sündroom ilmneb tavaliselt pärast puberteeti. Selle sündroomi all kannatavad mehed on viljatud. Lisaks iseloomustab neid günekomastia - piimanäärme suurenemine koos näärmete ja rasvkoe hüpertroofiaga.

Sündroom sai oma nime Ameerika arsti Harry Klinefelteri auks, kes kirjeldas esmakordselt patoloogia kliinilist pilti 1942. aastal. Koos endokrinoloog Fuller Albrightiga selgitas ta välja, et kui tavaliselt on naistel paar sugukromosoomi XX ja meestel XY, siis selle sündroomiga on meestel X-kromosoomi lisaks veel üks kuni kolm.

Värvipimedus

Või värvipimedus. See on pärilik, palju harvem omandatud. Väljendub võimetuses eristada ühte või mitut värvi.
Värvipimedust seostatakse X-kromosoomiga ja see edastatakse emalt, kes on "katkise" geeni omanik, oma pojale. Seega kannatab värvipimeduse all kuni 8% meestest ja mitte rohkem kui 0,4% naistest. Fakt on see, et meestel ei kompenseerita ainsa X-kromosoomi "abielu", kuna erinevalt naistest pole neil teist X-kromosoomi.

Hemofiilia

Teine haigus, mille pojad pärivad oma emalt. Windsori dünastiast pärit Inglise kuninganna Victoria järeltulijate lugu on laialt tuntud. Ei ta ise ega tema vanemad ei põdenud seda tõsist verehüübimishäiretega seotud haigust. Arvatavasti tekkis geenimutatsioon spontaanselt, kuna Victoria isa oli eostamise ajal juba 52-aastane.

Victoria lapsed pärisid saatusliku geeni. Tema poeg Leopold suri 30-aastaselt hemofiiliasse ja kaks tema viiest tütrest, Alice ja Beatrice, olid õnnetu geeni kandjad. Victoria üks kuulsamaid hemofiiliahaigete järeltulijaid on tema lapselapse poeg Tsarevitš Aleksei, viimase Venemaa keisri Nikolai II ainus poeg.

Tsüstiline fibroos

Pärilik haigus, mis väljendub eksokriinsete näärmete häiretes. Seda iseloomustab suurenenud higistamine, lima eritumine, mis koguneb kehasse ja häirib lapse arengut ning mis kõige tähtsam, takistab kopsude korralikku talitlust. Tõenäoline on surm hingamispuudulikkuse tõttu.

Ameerika keemia- ja farmaatsiaettevõtte Abbott Venemaa filiaali andmetel on tsüstilise fibroosiga patsientide keskmine eluiga Euroopa riikides 40 aastat, Kanadas ja USA-s 48 aastat ning Venemaal 30 aastat. Tuntud näide on prantsuse laulja Gregory Lemarchal, kes suri 23-aastaselt. Arvatavasti kannatas Frederic Chopin ka tsüstilise fibroosi käes ja suri 39-aastaselt kopsupuudulikkuse tagajärjel.

Vana-Egiptuse papüüruses mainitud haigus. Migreeni iseloomulik sümptom on episoodilised või regulaarsed tugevad peavaluhood ühes peapooles. 2. sajandil elanud Kreeka päritolu Rooma arst Galenus nimetas haigust hemicraniaks, mis tõlkes tähendab "pool pead". Sõna "migreen" pärineb sellest terminist. 90ndatel 20. sajandil leiti, et migreeni põhjustavad valdavalt geneetilised tegurid. On avastatud mitmeid geene, mis vastutavad migreeni pärimise eest.

Zhitikhina jahisadam

Selles artiklis kirjeldatakse Sosnovo-Ozerskoje külas esinevate pärilike haiguste ennetamise põhjuseid ja meetmeid.

Lae alla:

Eelvaade:

Valgevene Vabariigi Haridus- ja Teadusministeerium

Omavalitsus "Eravninsky piirkond"

MBOU "Sosnovo-Ozerski 2. keskkool"

Piirkondlik teaduslik ja praktiline konverents “Samm tulevikku”

Sektsioon: bioloogia

Pärilike haiguste põhjused ja ennetamine

9.a klassi õpilane, MBOU "Sosnovo-Ozerskaja 2. keskkool"

Juhendaja: Tsyrendorzhieva Natalia Nikolaevna,

Bioloogiaõpetaja MBOU "Sosnovo-Ozerskaja 2. Keskkool"

2017. aasta

1. Sissejuhatus _________________________________________________________2
2. Põhiosa

1. Pärilike haiguste klassifikatsioon_____________________________________________________3-8
2. Pärilike haiguste riskitegurid_____________8-9
3. Ennetusmeetmed __________________________________________9-10
4. Pereplaneerimine kui pärilike haiguste ennetamise meetod_________________________________________________________10-11
5. Pärilike haiguste olukord Sosnovo-Ozerskoje külas. Küsitluse tulemused ________________________________________11-12

1. Järeldus__________________________________________________12-13
2. Kasutatud kirjandus________________________________________14

1. Sissejuhatus

Bioloogia tundides õppisin huviga geeniteadmiste põhitõdesid, omandasin probleemide lahendamise oskusi, analüüsi ja prognoosimist. Eriti huvitas mind inimese geneetika: pärilikud haigused, nende tekkepõhjused, ennetus- ja ravivõimalus.

Sõna “pärimine” loob illusiooni, et kõik geneetikaga uuritud haigused kanduvad vanematelt lastele otsekui käest kätte: millesse haiged olid vanaisad, haigestuvad isad ja siis lapselapsed. Küsisin endalt: "Kas see tõesti juhtub?"

Geneetika on põhimõtteliselt pärilikkuse teadus. See käsitleb pärilikkuse nähtusi, mida Mendel ja tema lähimad järgijad selgitasid.

Asjakohasus. Väga oluline probleem on seaduste uurimine, mille järgi inimese haigused ja mitmesugused defektid päranduvad. Mõnel juhul aitavad põhiteadmised geneetikast inimestel aru saada, kas neil on tegemist pärilike defektidega. Geneetika põhitõdede tundmine annab inimestele, kes põevad haigusi, mis ei ole päritud, kindlustunde, et nende lapsed ei koge sarnaseid kannatusi.

Selles töös on see seatud sihtmärk – pärilike haiguste põhjuste uurimine. Ja ka nende ennetamine. Arvestades, et seda probleemi on tänapäeva teaduses laialdaselt uuritud ja see puudutab paljusid küsimusi, on püstitatud järgmised küsimused:ülesanded:

• pärilike haiguste klassifikatsiooni ja põhjuste uurimine;
• tutvuda riskitegurite ja meetmetega inimese pärilike haiguste ennetamiseks;
• geeniuuringute väärtuse määramine pärilike haiguste ennetamiseks ja raviks.;
• viia läbi küsitlus klassikaaslaste seas.

1. Põhiosa

1. Pärilike haiguste klassifikatsioon

Tänapäeval pööratakse palju tähelepanu inimese geneetikale ja see on eelkõige tingitud meie tsivilisatsioonide arengust, kuna selle tulemusena ilmuvad inimest ümbritsevasse keskkonda paljud tegurid, mis mõjutavad negatiivselt tema pärilikkust, nt. mille tulemusena võivad tekkida mutatsioonid ehk muutused raku geneetilises informatsioonis.

Teadus ei tea siiani kõiki pärilikke haigusi, mis inimestel esinevad. Ilmselt võib nende arv ulatuda 40 tuhandeni, kuid teadlased on avastanud vaid 1/6 sellest arvust. Ilmselt on see tingitud asjaolust, et paljud geneetilise patoloogia juhtumid on kahjutud ja neid saab edukalt ravida, mistõttu arstid peavad neid mittepärilikuks. Peaksite teadma, et rasked ja rasked pärilikud haigused on suhteliselt haruldased, tavaliselt on suhe järgmine: 1 haige 10 tuhande inimese kohta või rohkem. See tähendab, et alusetute kahtluste pärast pole vaja ette paanikasse sattuda: loodus kaitseb hoolega inimkonna geneetilist tervist.

Inimeste pärilikud haigused võib liigitada järgmiselt:

1. Geneetilised haigused.Need tekivad DNA kahjustuse tagajärjel geeni tasemel. Nende haiguste hulka kuuluvad Niemann-Picki tõbi ja fenüülketonuuria.
2. Kromosomaalsed haigused . Haigused, mis on seotud kromosoomide arvu kõrvalekallete või nende struktuuri rikkumisega. Kromosomaalsete häirete näideteks on Downi sündroom, Klinefelteri sündroom ja Patau sündroom.
3. Päriliku eelsoodumusega haigused (hüpertensioon , suhkurtõbi, reuma, skisofreenia, südame isheemiatõbi).

Ainevahetusprotsesside keerukus ja mitmekesisus, ensüümide hulk ja teaduslike andmete ebatäielikkus nende funktsioonide kohta inimorganismis ei võimalda endiselt luua terviklikku pärilike haiguste klassifikatsiooni.

Kõigepealt tuleks õppida eristama kaasasündinud haigusi päris pärilikest haigustest. Kaasasündinud on haigus, mis inimesel on alates sünnihetkest. Niipea kui sünnib väike, tervisega õnnetu inimene, saavad arstid tal diagnoosida kaasasündinud vaevuse, kui just miski neid ei eksi.

Pärilike haigustega on olukord erinev. Osa neist on tõeliselt kaasasündinud, s.t. saada inimest tema esimesest hingetõmbest. Kuid on ka neid, mis ilmuvad alles paar aastat pärast sündi. Kõik teavad hästi Alzheimeri tõbe, mis viib seniilse hullumeelsusse ja on vanemate inimeste jaoks kohutav oht. Alzheimeri tõbi esineb ainult väga vanadel ja isegi eakatel inimestel ning seda ei täheldata kunagi noortel. Vahepeal on see pärilik haigus. Defektne geen on inimesel olemas sünnihetkest, kuid aastakümneid näib see uinuvat.

Kõik pärilikud haigused ei ole kaasasündinud ja kõik kaasasündinud haigused pole pärilikud. On palju patoloogiaid, mida inimene kannatab juba sünnihetkest, kuid mida tema vanemad talle edasi ei andnud.

Geenihaigused

Geenihäire tekib siis, kui inimesel on geenitasemel kahjulik mutatsioon.

See tähendab, et mõnda ainet või kontrolli kodeerivas DNA molekuli väikeses osas on toimunud soovimatud muutused.

mingi biokeemiline protsess. On teada, et geenihaigused kanduvad kergesti põlvest põlve ja see toimub täpselt klassikalise Mendeli skeemi järgi.

Neid rakendatakse sõltumata sellest, kas keskkonnatingimused on tervise säilitamist soodustavad või mitte. Alles defektse geeni tuvastamisel saab kindlaks teha, millist elustiili järgida, et tunda end tugevana ja tervena, haigusele edukalt vastu seista. Mõnel juhul on geneetilised defektid väga tugevad ja vähendavad järsult inimese taastumisvõimalusi.

Geneetiliste haiguste kliinilised ilmingud on mitmekesised, kõigi või vähemalt enamiku puhul ei ole leitud ühiseid sümptomeid, välja arvatud kõiki pärilikke haigusi tähistavad tunnused.

On teada, et ühe geeni puhul võib mutatsioonide arv ulatuda kuni 1000-ni. Kuid see arv on maksimum, milleks vähesed geenid on võimelised. Seetõttu on parem võtta keskmine väärtus 200 muutust 1 geeni kohta. On selge, et haiguste arv peaks olema palju väiksem kui mutatsioonide arv. Lisaks on rakkudel tõhus kaitsemehhanism, mis kõrvaldab geneetilised defektid.

Algselt arvasid arstid, et iga ühe geeni mutatsioon põhjustab ainult ühte haigust, kuid siis selgus, et see oli vale. Mõned sama geeni mutatsioonid võivad põhjustada erinevaid haigusi, eriti kui need paiknevad geeni erinevates osades. Mõnikord mõjutavad mutatsioonid ainult osa rakkudest. See tähendab, et mõnel inimese rakkudel on geeni terve vorm, teistel aga defektne vorm. Kui mutatsioon on nõrk, siis enamik inimesi seda ei näita. Kui mutatsioon on tugev, siis haigus areneb, kuid on kerge. Selliseid haiguse "nõrgenevaid" vorme nimetatakse mosaiigiks, need moodustavad 10% geenihaigustest.

Paljud seda tüüpi pärandiga haigused mõjutavad paljunemisvõimet. Need haigused on ohtlikud, kuna neid komplitseerivad järgnevate põlvkondade mutatsioonid. Nõrgad mutatsioonid päranduvad ligikaudu samamoodi nagu tugevad, kuid neid ei esine kõigil järglastel.

Kromosomaalsed haigused

Hoolimata nende suhteliselt harva esinemisest on kromosoomihaigusi väga palju. Praeguseks on tuvastatud 1000 kromosomaalse patoloogia sorti, millest 100 vormi on piisavalt üksikasjalikult kirjeldatud ja saanud meditsiinis sündroomide staatuse.

Tasakaalustatud geenide komplekt toob kaasa kõrvalekaldeid organismi arengus. Sageli põhjustab see toime embrüo (või loote) emakasisese surma.

Paljude kromosomaalsete haiguste puhul on selge seos normaalsest arengust kõrvalekaldumise ja kromosoomide tasakaalustamatuse astme vahel. Mida rohkem kromosomaalset materjali anomaalia mõjutab, seda varem on võimalik haigusnähte jälgida ning seda tõsisemalt avalduvad füüsilise ja vaimse arengu häired.

Päriliku eelsoodumusega haigused

Need erinevad geneetilistest haigustest selle poolest, et nende avaldumiseks on vaja keskkonnategurite mõju ja nad esindavad kõige ulatuslikumat pärilike patoloogiate rühma ja on väga mitmekesised. Kõik see on tingitud paljude geenide (polügeensete süsteemide) kaasamisest ja nende keerulisest koostoimest keskkonnateguritega haiguse kujunemisel. Sellega seoses nimetatakse seda rühma mõnikord multifaktoriaalseteks haigusteks. Isegi sama haiguse puhul võib pärilikkuse ja keskkonna suhteline tähtsus inimeseti erineda. Geneetilise olemuse järgi on need kaks haiguste rühma.

Monogeensed päriliku eelsoodumusega haigused- eelsoodumus on seotud ühe geeni patoloogilise mutatsiooniga. Selle avaldumiseks eeldab eelsoodumus välise keskkonnateguri kohustuslikku toimet, mis tavaliselt tuvastatakse ja mida võib pidada konkreetse haigusega seoses spetsiifiliseks.

Mõisted “päriliku eelsoodumusega haigused” ja “multifaktoriaalsed haigused” tähendavad sama asja. Vene kirjanduses kasutatakse sagedamini terminit multifaktoriaalsed (või multifaktoriaalsed) haigused.

Multifaktoriaalsed haigused võivad tekkida emakas (kaasasündinud väärarengud) või igas sünnitusjärgses arengu eas. Veelgi enam, mida vanem on inimene, seda suurem on multifaktoriaalse haiguse tekke tõenäosus. Erinevalt monogeensetest haigustest on multifaktoriaalsed haigused tavalised haigused. Enamik multifaktoriaalseid haigusi on geneetilisest aspektist vaadatuna polügeensed, s.t. Nende moodustumisel osalevad mitmed geenid.

Kaasasündinud väärarengud, nagu huule- ja suulaelõhe, anentsefaalia, vesipea, lampjalgsus, puusaliigese nihestus jt, tekivad sünnihetkel emakas ja reeglina diagnoositakse need sünnijärgse ontogeneesi varaseimatel perioodidel. Nende areng on loote arengu ajal paljude geneetiliste tegurite koostoime tulemus ema või keskkonna kahjulike teguritega (teratogeenidega). Neid leidub inimpopulatsioonides iga nosoloogilise vormi puhul harva, kuid kokku - 3-5% elanikkonnast.

Psüühika- ja närvihaigused, aga ka somaatilised haigused, mis kuuluvad multifaktoriaalsete haiguste rühma, on polügeensed (geneetiliselt heterogeensed), kuid arenevad koostoimes keskkonnateguritega ontogeneesi sünnijärgsel perioodil täiskasvanud inimestel. See rühm viitab sotsiaalselt olulistele levinud haigustele:kardiovaskulaarsed (müokardiinfarkt, arteriaalne hüpertensioon, insult), bronhopulmonaalsed (bronhiaalastma, kroonilised obstruktiivsed kopsuhaigused), vaimsed (skisofreenia, bipolaarne psühhoos), pahaloomulised kasvajad, nakkushaigused jne.

1. Pärilike haiguste riskifaktorid

1. Füüsilised tegurid(erinevat tüüpi ioniseeriv kiirgus, ultraviolettkiirgus).
2. Keemilised tegurid(insektitsiidid, herbitsiidid, ravimid, alkohol, mõned ravimid ja muud ained).
3. Bioloogilised tegurid(rõuged, tuulerõuged, mumps, gripp, leetrid, hepatiit jne viirused).

Multifaktoriaalsete haiguste puhul võib nende arengu põhjuste kohta välja pakkuda järgmise skeemi:

Multifaktoriaalsete haiguste edasikandumine peredes ei vasta Mendeli seadustele. Selliste haiguste levik perekondades erineb põhimõtteliselt monogeensetest (Mendeli) haigustest.

Lapse haigestumise oht sõltub vanemate tervisest. Seega, kui haige lapse üks vanematest põeb ka bronhiaalastmat, on lapsel haiguse tekkimise tõenäosus 20–30%; kui mõlemad vanemad on haiged, ulatub see 75% -ni. Üldiselt arvatakse, et bronhiaalastma risk lastel, kelle vanematel esinevad atoopia tunnused, on 2-3 korda suurem kui peredes, kus vanematel neid tunnuseid ei esine. Kui võrrelda tervete inimeste ja bronhiaalastmahaigete järeltulijaid, siis selgus, et lapse risk haigestuda bronhiaalastma on 2,6 korda suurem, kui ema on haige, 2,5 korda suurem, kui isa on haige. korda suurem, kui mõlemad vanemad on haiged. Üldiselt on sugulaste geneetiline risk seoses monogeense patoloogiaga tavaliselt suurem kui multifaktoriaalse patoloogia puhul.

1. Pärilike haiguste ennetamine ja ravi

Ärahoidmine

Inimese pärilike haiguste ennetamiseks on neli peamist meetodit ja nende üksikasjalikumaks mõistmiseks vaatame diagrammi:

Niisiis, esimene meetod pärilike haiguste ennetamiseks– see on geneetiline normaliseerimine ja mutageenide välistamine. Vaja on rangelt hinnata keskkonnategurite mutageenset ohtu, välistada mutatsiooni põhjustavaid ravimeid, toidu lisaaineid ja alusetuid röntgenuuringuid.

Teine, üks olulisemaid ennetusmeetodeidpärilikud haigused - see on pereplaneerimine, veresugulastega abiellumisest keeldumine, samuti keeldumine laste sünnitamisest, kellel on suur päriliku patoloogia oht. Selles mängib suurt rolli abielupaaride õigeaegne meditsiiniline ja geneetiline nõustamine, mis hakkab meie riigis nüüd aktiivselt arenema.

Kolmas meetod on sünnieelne diagnoos, kasutades erinevaid füsioloogilisi meetodeid, st vanemaid hoiatades võimalike patoloogiate eest nende sündimata lapsel.

Neljas meetod – See on geenide tegevuse kontroll. Kahjuks on see juba pärilike haiguste, kõige sagedamini sünnitusjärgsete ainevahetushaiguste korrigeerimine. Dieedid, kirurgia või ravimteraapia.

Ravi

Dieetteraapia; asendusravi; toksiliste ainevahetusproduktide eemaldamine; vahendaja toime (ensüümide sünteesile); teatud ravimite väljajätmine (barbituraadid, sulfoonamiidid jne); kirurgia.

Pärilike haiguste ravi on äärmiselt keeruline, ausalt öeldes seda praktiliselt ei eksisteeri, saate ainult sümptomeid parandada. Seetõttu on nende haiguste ennetamine esiplaanil.

1. Pereplaneerimine

Pereplaneerimine hõlmab kõiki tegevusi, mis on suunatud tervete ja soovitud laste eostamisele ja sünnile. Nendeks tegevusteks on: soovitud raseduseks valmistumine, raseduste vahede reguleerimine, sünnituse aja kontroll, laste arvu kontroll peres.

Ennetava tähtsusega on last saada püüdvate vanemate vanus. Mingil hetkel on meie keha selleks liiga ebaküps, et täisväärtuslikke sugurakke kasvatada. Teatud vanusest alates hakkab keha vananema, mille põhjuseks on rakkude normaalse jagunemise võime kadu. Ennetav abinõu on lapseootuse vältimine enne 19–21. eluaastat ja pärast 30–35. eluaastat. Lapse varases eas eostamine on ohtlik peamiselt noore ema organismile, kuid hilisemas eas eostamine on ohtlikum beebi geneetilisele tervisele, kuna see toob kaasa geneetilisi, genoomseid ja kromosomaalseid mutatsioone.

Seire hõlmab mitteinvasiivseid ja invasiivseid meetodeid haiguste sünnieelseks diagnoosimiseks. Parim viis loote uurimiseks tänapäeval on ultraheli.

Korduv ultraheli tehakse järgmiste näidustuste korral:

1) ultraheliuuringu käigus tuvastati patoloogia tunnused;

2) patoloogia tunnused puuduvad, kuid loote suurus ei vasta raseduse kestusele.

3) naisel on juba laps, kellel on kaasasündinud anomaalia.

4) ühel vanematest on pärilikud haigused.

5) kui rasedat naist kiiritati 10 päeva jooksul või ta sai ohtliku nakkuse.

Emaks saama valmistuval naisel on väga oluline meeles pidada järgmisi asju. Olenemata soovist saada teatud soost last, ei tohiks mingil juhul piirata järsult puuviljade ja loomsete valkude tarbimist - see on ema tervisele äärmiselt kahjulik. Ja lisaks peaksite vahetult enne rasedust vähendama mereandide tarbimist. Raseda naise toitumine ja geneetika on aga geneetikute eriline uurimisobjekt.

1. Haigusolukord Sosnovo-Ozerskoje külas

Uurimistöö käigus sain teada, et meie Sosnovo-Ozerskoje külas on peamiselt levinud päriliku eelsoodumusega haigused. Need on sellised:

1) onkoloogilised haigused (vähk);

2) kardiovaskulaarsüsteemi haigused (hüpertensioon);

3) südamehaigus (südamehaigus);

4) hingamiselundite haigused (bronhiaalastma);

5) endokriinsüsteemi haigused (suhkurtõbi);

6) mitmesugused allergilised haigused.

Kaasasündinud pärilike haigustega laste sündimus kasvab igal aastal, kuid see tõus on tühine.

Viisin läbi küsitluse oma 9. klassi õpilaste seas. Küsitluses osales 20 inimest. Iga õpilane pidi vastama kolmele küsimusele:

1) Mida sa tead oma pärilikkusest?

2) Kas pärilikke haigusi on võimalik vältida?

3) Milliseid meetmeid pärilike haiguste ennetamiseks teate?

Testi tulemus näitas, et pärilikkuse mõistest on vähe teada. Just see, mida me bioloogiatunnis õppisime. Ja testi tulemused on järgmised:

1. 15 (75%) inimest ütlesid, et ei tea oma pärilikkusest peaaegu midagi; 5 (25%) inimest vastas, et nende pärilikkus on hea.
2. Teisele küsimusele vastasid kõik (100%), et pärilikke haigusi ei saa vältida, sest need on pärilikud.
3. 12 (60%) inimest vastas, et on vaja järgida tervislikku eluviisi, 3 (15%) tüdrukut vastas, et tulevikus on vaja lapsi saada ning 5 inimest leidis, et kolmandale küsimusele oli raske vastata.

Uurimistöö tulemuste põhjal tegin järeldus, et pärilikkuse teema on väga aktuaalne. Seda teemat on vaja laiemalt uurida. Mul on hea meel näha, kuidas mu klassikaaslased vastasid kolmandale küsimusele ennetuse kohta. Jah, tervislik eluviis on vajalik, eriti rasedate naiste jaoks. Suitsetamise, narkomaania ja joobeseisundi ennetamine. Samuti on vaja planeerida perekonda ja tulevaste laste sündi. Rasedad naised peavad konsulteerima geneetikuga.

1. Järeldus

Nüüd tean, et on võimalik pärandada midagi meie geenides peidus olevat ebameeldivat - pärilikud haigused, mis saavad raskeks koormaks nii haigele endale kui ka tema lähedastele.

Olgu selleks suhkurtõbi, Alzheimeri tõbi või kardiovaskulaarsüsteemi patoloogia, pärilike haiguste esinemine perekonnas jätab inimese ellu oma jälje. Mõned püüavad seda ignoreerida, samas kui teised on kinnisideeks oma perekonna haigusloo ja geneetika pärast. Kuid igal juhul pole lihtne elada küsimusega: “Kas sa saad aruKas mind ootab sama saatus?

Pärilike haiguste esinemine perekonnas tekitab sageli ärevust ja muret. See võib elukvaliteeti häirida.

Oma praktikas puutuvad geeninõustajad kokku paljude inimestega, kes peavad end geneetiliselt hukule määratud. Nende ülesanne on aidata patsientidel mõista nende võimalikku riski haigestuda pärilikesse haigustesse.

Südamehaigustel ja paljudel vähiliikidel ei ole selgelt määratletud põhjust. Selle asemel on need geneetiliste tegurite, keskkonna ja elustiili kombinatsiooni tulemus. Geneetiline eelsoodumus haigusele on vaid üks riskifaktoritest, nagu suitsetamine või istuv eluviis.

Minu uurimistöö tulemused kinnitavad, et pärilik eelsoodumus ei tähenda alati haigust.

Oluline on mõista, et inimene ei sünni geneetiliselt ettemääratud saatusega ning inimese tervis sõltub suuresti meie elustiilist.

1. Kasutatud kirjanduse loetelu

1. Pimenova I.N., Pimenov A.V. Loengud üldbioloogiast: õpik - Saratov: Lütseum, 2003.
2. Pugatšova T.N., Pärilikkus ja tervis. - sari "Perekonnameditsiiniline entsüklopeedia", Raamatute maailm, Moskva, 2007.
3. Karuzina I.P. Bioloogia. - M.: Meditsiin, 1972.
4. Lobašev M.E. Genetics-L.: Leningradi ülikooli kirjastus, 1967
5. Krestyaninov V. Yu., Vainer G.B. Geneetika probleemide kogumik - Saratov: Lütseum, 1998.