Mitte ainult ei saa pärida väliseid märke aga ka haigused. Esivanemate geenide tõrked toovad kaasa tagajärgi järglastele. Räägime seitsmest levinuimast geneetilisest haigusest.
Pärilikud omadused kanduvad järglastele edasi esivanematelt geenide kujul, mis on ühendatud plokkideks, mida nimetatakse kromosoomideks. Kõikidel keharakkudel, välja arvatud sugurakud, on kahekordne kromosoomikomplekt, millest pool pärineb emalt ja teine osa isalt. Haigused, mis on põhjustatud teatud geenide riketest, on pärilikud.
Lühinägelikkus
Või lühinägelikkus. Geneetiliselt määratud haigus, mille olemus seisneb selles, et kujutis ei moodustu mitte võrkkestale, vaid selle ette. Selle nähtuse kõige levinumaks põhjuseks peetakse pikkuse suurenemist. silmamuna. Reeglina areneb lühinägelikkus noorukieas. Samal ajal näeb inimene hästi lähedale, kuid näeb halvasti kaugusele.
Kui mõlemad vanemad on lühinägelikud, on nende laste lühinägelikkuse tekkerisk üle 50%. Kui mõlemal vanemal on normaalne nägemine, on lühinägelikkuse tekkimise tõenäosus mitte suurem kui 10%.
Uurides lühinägelikkust, Austraalia töötajad rahvusülikool Canberras jõudis järeldusele, et lühinägelikkus on omane 30% esindajatest kaukaasia rass ja see mõjutab kuni 80% aasialastest, sealhulgas Hiina, Jaapani, Lõuna-Korea jne. Olles kogunud andmeid enam kui 45 tuhandelt inimeselt, on teadlased tuvastanud 24 lühinägelikkusega seotud geeni ja kinnitanud ka nende seost kahe varem väljakujunenud geeniga. Kõik need geenid vastutavad silma arengu, selle struktuuri, signaalide edastamise eest silma kudedes.
Downi sündroom
Sündroom, mis sai nime inglise arsti John Downi järgi, kes kirjeldas seda esmakordselt 1866. aastal, on kromosomaalse mutatsiooni vorm. Downi sündroom mõjutab kõiki rasse.
Haigus on tingitud sellest, et rakkudes on mitte kaks, vaid kolm 21. kromosoomi koopiat. Geneetikud nimetavad seda trisoomiaks. Enamasti antakse lisakromosoom lapsele edasi emalt. On üldtunnustatud seisukoht, et risk saada Downi sündroomiga laps sõltub ema vanusest. Kuna aga üldiselt sünnivad nad kõige sagedamini nooruses, sünnib 80% kõigist Downi sündroomiga lastest alla 30-aastastele naistele.
Erinevalt geenidest on kromosoomianomaaliad juhuslikud ebaõnnestumised. Ja perekonnas saab kannatada ainult üks inimene sarnane haigus. Kuid isegi siin on erandeid: 3–5% juhtudest esineb sagedamini Downi sündroomi translokatsioonivorme, kui lapsel on kromosoomide komplekti keerulisem struktuur. Sarnast haiguse varianti võib korrata sama perekonna mitmel põlvkonnal.
Heategevusfondi Downside Up andmetel sünnib Venemaal igal aastal umbes 2500 Downi sündroomiga last.
Klinefelteri sündroom
Teine kromosomaalne häire. Ligikaudu iga 500 vastsündinud poisi kohta on üks selle patoloogiaga. Klinefelteri sündroom ilmneb tavaliselt pärast puberteeti. Selle sündroomi all kannatavad mehed on viljatud. Lisaks iseloomustab neid günekomastia - piimanäärme suurenemine koos näärmete ja rasvkoe hüpertroofiaga.
Sündroom sai nime Ameerika arsti Harry Klinefelteri järgi, kes kirjeldas esmakordselt kliiniline pilt Patoloogia 1942. aastal. Ta leidis koos endokrinoloog Fuller Albrightiga, et kui naistel on tavaliselt paar XX sugukromosoomi ja meestel XY, siis selle sündroomi korral on meestel X-kromosoomi lisaks üks kuni kolm.
värvipimedus
Või värvipimedus. See on pärilik, palju harvem omandatud. See väljendub võimetuses eristada ühte või mitut värvi.
Värvipimedus on seotud X-kromosoomiga ja kandub edasi emalt, kes on "katkise" geeni omanik, oma pojale. Seega kannatab värvipimeduse all kuni 8% meestest ja mitte rohkem kui 0,4% naistest. Fakt on see, et meestel ei kompenseerita "abielu" ühes X-kromosoomis, kuna erinevalt naistest pole neil teist X-kromosoomi.
Hemofiilia
Teine haigus, mille pojad on päritud emadelt. Laialt tuntud järglaste ajalugu Inglise kuninganna Victoria Windsori dünastiast. Ei tema ega ta vanemad ei põdenud seda rasket haigust, mis oli seotud vere hüübimise halvenemisega. Arvatavasti tekkis geenimutatsioon spontaanselt, kuna Victoria isa oli eostamise ajal juba 52-aastane.
Lapsed pärisid Victorialt surmava geeni. Tema poeg Leopold suri 30-aastaselt hemofiiliasse ja kaks tema viiest tütrest, Alice ja Beatrice, kandsid seda õnnetu geeni. Üks kuulsamaid hemofiiliat põdenud Victoria järeltulijaid on tema tütretütre Tsarevitš Aleksei poeg, kes oli Vene viimase keisri Nikolai II ainus poeg.
tsüstiline fibroos
Pärilik haigus, mis väljendub välise sekretsiooni näärmete katkemises. Seda iseloomustab suurenenud higistamine, lima eritumine, mis koguneb kehasse ja takistab lapse arengut ning mis kõige tähtsam – takistab kopsude täisväärtuslikku funktsioneerimist. Võimalik surm hingamispuudulikkuse tõttu.
Vastavalt Vene haru Ameerika keemia ja farmaatsia Abbott Corporation, tsüstilise fibroosiga patsientide keskmine eluiga on Euroopa riigid 40 aastat, Kanadas ja USA-s - 48 aastat, Venemaal - 30 aastat. Kuulsate näidete hulka kuulub prantsuse laulja Gregory Lemarchal, kes suri 23-aastaselt. Tsüstilist fibroosi põdes arvatavasti ka Frederic Chopin, kes suri 39-aastaselt kopsupuudulikkuse tagajärjel.
Vana-Egiptuse papüüruses mainitud haigus. iseloomulik sümptom migreen - episoodiline või regulaarne rasked rünnakud peavalu ühel pool pea. Kreeka päritolu Rooma arst Galen, kes elas 2. sajandil, nimetas haigust hemicraniaks, mis tõlkes tähendab "pool pead". Sellest terminist tuli sõna "migreen". 90ndatel. Kahekümnendal sajandil leiti, et migreen on valdavalt tingitud geneetilistest teguritest. On avastatud mitmeid geene, mis vastutavad migreeni päriliku edasikandumise eest.
Selles artiklis räägime oma lugejatele väga haruldastest haigustest, mis siiski eksisteerivad ja võisid isegi mõnda punkti mõjutada.
Stendhali sündroom
Seda haigust põdev inimene, sattudes kohta, kus on palju kunstiteoseid, hakkab kogema põnevust, südame löögisageduse suurenemist ja isegi hallutsinatsioone. Inimestele, kellel on see sündroom kõige rohkem ohtlik koht peetakse Uffizi galeriiks Firenzes.
Seda haigust kirjeldati seda galeriid külastavate turistide sümptomite põhjal. Sündroom sai oma nime tänu sellele, et seda kirjeldas Stendhal oma raamatus "Napoli ja Firenze: teekond Milanost Reggiosse" juba 1817. aastal, kuid vaatamata suurele hulgale tõenditele dokumenteeriti see sündroom ametlikult alles 1979. aastal. Itaalia psühhiaater Magherini. Ta on uurinud üle saja samad juhtumid seda haigust. Esimene selline diagnoos pandi 1982. aastal.
Seda haigust põdevad inimesed kuulevad peas mitmesuguseid helisid ja isegi plahvatusi. Kõige sagedamini avaldub sündroom paar tundi enne uinumist või peaaegu kohe pärast seda. Selle haigusega patsiendid kurdavad ärevust, millega kaasneb südame löögisageduse tõus. See juhtub, et sündroomiga kaasnevad puhangud ere valgus minu peas. Kõik oleks hästi, kuid kõik need aistingud on üsna valusad ja mõned isegi arvavad, et neil oli insult.
Mõned iseloomustavad rünnakut keelpillide kõlaga, teiste jaoks meenutab heli pigem pommiplahvatus. Arstide oletused taanduvad tõsiasjale, et selliseid unehäireid võib seostada ülepinge ja stressiga. Enamik patsiente on naised. Sümptomid on teatatud seda haigust alla 10-aastastel inimestel, kuid enamiku patsientide keskmine vanus on 58 aastat.
Meditsiinikeskkonnas ei omistata seda sündroomi kummalegi kuulmishallutsinatsioonid ega epilepsiale aga õpikukirjeldused see sündroom puudub, mis ei ole seotud mitte niivõrd selle haruldusega, kuivõrd madala õppeastmega.
Tõhusat ravi veel ei ole, kuid klomipramiini ja klonasepaami kasutamisel on patsientide seisund mõningal määral paranenud. Lisaks soovitatakse patsientidel püsida värske õhk, jälgige hoolikalt päeva režiimi ja treenige. Kõik see aitab leevendada stressi ja ennetada haiguse sümptomeid.
Capgrasi pettekujutelm
Seda haigust põdevad inimesed usuvad, et keegi nende lähedane, enamasti abikaasa või naine, on asendatud klooniga. Selle tulemusena püüab patsient igal võimalikul viisil "petturit" vältida ega taha temaga ühes voodis magada.
Arstid usuvad, et see haigus võib olla ajukahjustuse või üleannustamise tagajärg. ravimid. Samuti on levinud arvamus, et Capgrase pettekujutelm on tingitud ajukoore parema poolkera kahjustustest.
Blaschko joonte tüüpiline näide
Mõnel inimesel on triibud näha üle kogu keha. Neid kutsutakse Saksa dermatoloogi Alfred Blaschko järgi Blaschko sarjaks. Arst avastas selle nähtuse 1901. aastal.
Ilmselt on selline muster geneetiliselt määratud ja DNA-sse kinnistunud, nagu paljud pärilikud naha ja limaskestade haigused. Sellised ribad ilmuvad esimestel elukuudel.
Mikropsia ehk Alice Imedemaal sündroom
Antud neuroloogiline häire häirib visuaalset taju. Inimesed ja loomad tunduvad vähem haiged kui nad on ning objektide vahelised kaugused muutuvad moonutatud. Sageli nimetatakse seda haigust "Lilliputi nägemiseks" või "kääbushallutsinatsioonideks".
Mikropsia ei mõjuta mitte ainult nägemist, vaid ka puudutust ja kuulmist. Patsient võib tunduda teistsugune isegi tema enda jaoks enda keha. Arstid usuvad, et see haigus on seotud migreeniga. Lisaks võib mikropsia olla põhjustatud epilepsiast või kokkupuutest narkootilised ained. Sellist tajumoonutust täheldatakse ka 5-10-aastastel lastel ja see avaldub üsna sageli pimeduse saabudes, kui ajus puudub teave ümbritsevate objektide suuruse kohta.
sinise naha sündroom
Enamik patsiente ei valda kõnet isegi täiskasvanueas või õpivad vaid vähesed lihtsad sõnad. Kuid nad mõistavad palju rohkem, kui suudavad öelda või väljendada. Nimetus "õnnelik nukk" tuleneb selliste patsientide iseloomulikust kõndimisest "jäigadel jalgadel" ja sagedasest põhjendamatust naermisest.
Erütropoeetiline porfüüria või Guntheri tõbi
Erütropoeetilise porfüüriaga inimene
Väga haruldane haigus. Kokku on maailmas umbes 200 patsienti. Põhjustatud geneetilisest defektist. Patsientide nahal on väga kõrge valgustundlikkus. Valguse mõjul hakkab patsiendi nahk tugevalt sügelema ning kattub haavandite ja villidega.
Haavandid ja põletikud mõjutavad kõrvu, nina ja kõhresid ning need on oluliselt deformeerunud. Ka silmalaud on kaetud haavanditega. Inimene muutub järk-järgult elavaks muumiaks. Välimus selline inimene meenutab kujutisi keskaegsetes grimuaarides, lisaks on hambad emaili porfüriini ladestumise tõttu pruunikaspunaseks värvitud ja ultraviolettkiirguse mõjul helendavad lillakaspunaselt.
Võib väga vabalt olla, et just Guntheri tõbi ja sellesse haiged inimesed kujundasid ettekujutuse päevavalgust ja jooki kartvatest olenditest inimese veri- vampiirid.
Robini sündroom
Robini sündroomiga laps
Selle sündroomiga sündinud laps ei saa normaalselt süüa ega hingata, kuna tal on alalõug vähearenenud. Lisaks on tema suulaelõhed ja keel on sissevajunud. Mõnikord alalõug võib üldse puududa, mille tõttu nägu omandab linnujooned. Haigust ravitakse plastilise kirurgia abil.
CIPA
Gabby Gigras on energiline laps, kes välimuselt ei erine oma eakaaslastest, kuid tüdruk erineb enamikust inimestest selle poolest, et ta on väga haige. haruldane haigus tuntud kui CIPA.
Gabbyl on kaasasündinud valutundlikkus, millega kaasneb anhidroos (higistamise puudumine). Maailmas on registreeritud ainult 100 selle haiguse juhtu.
Gabby sündis ilma võimeta tunda külma, valu ega kuumust. Paljudele võivad sellised kehaomadused olla väga kasulikud, kuid tegelikult see pole nii. Valu, aga ka temperatuuri aistingud, täidavad väga olulist kaitsefunktsiooni.
Näiteks kui satute kogemata lahtise tule lähedale, proovite kohe liikuda ohutusse kaugusesse, põgenedes halvimal juhul kerge korpus põletus ja kõik see toimub refleksi tasemel ning Gaby-sugune inimene võib kaotada jäseme enne, kui märkab, et midagi on valesti.
Tüdruku vanemad märkasid, et midagi on valesti, kui avastasid, et 5 kuu vanune beebi hammustas oma sõrmed vereks. Hiljem kaotas Gabby silma ja sai raskelt vigastada, kuna ta ei suutnud haavade kriimustamise ja mitmesuguste majapidamisvigastuste tekitatud valu peatada. Vanemad teevad kõik endast oleneva, et tüdruk saaks elada normaalset elu.
tsüstinoos
Tsüstinoos on seisund, mille korral kehasse ilmuvad tsüstiini kristallid. Seda haruldast pärilikku haigust põdev Lily Sutcliffe on sunnitud iga päev võtma kokteili narkootikume, et mitte kiviks muutuda. Maailmas on selle haiguse all umbes 2000 inimest.
sündroom
Shilo Pepin sündis kokkusulanud jalgadega. Sellist haigust nimetatakse sageli sündroomiks. Arstid uskusid, et tüdruk elab vaid paar päeva, kuid ta elas kümme aastat. Shilo Pepin suri 23.10.2008. Fotol istub ta 2007. aastal Maine'is (USA) Kennebunkroptis laual.
Shiloh Pepin sündis splaissitud jalgadega, mida sageli nimetatakse "merineitsi sündroomiks". Kuigi arstid arvasid, et tüdruku saatuseks oli elada vaid paar päeva, elas ta kümme aastat. Shiloh suri 23. oktoobril 2008. Sellel fotol 2007. aastal on teda näha oma kodus Kennebunkroptis Maine'is laual istumas.
fataalne perekondlik unetus
Harv geneetiline häire. FSB patsiendid tahavad pidevalt magada, kuid ei saa. Pikaajalise unepuuduse tõttu lähevad patsiendid hulluks ja surevad valusalt, hoolimata sellest, et viimased kuud enne seda mööduvad. hämariku olek teadvus.
Seda haigust nimetatakse perekondlikuks, kuna see on iseloomulik tervetele perekondadele. Kokku on maailmas umbes 40 selle haigusega perekonda. 29-aastane Sherrill Dinges on ühe sellise perekonna liige. Kõik tema sugulased on FFB geeni kandjad. Ta keeldub testimisest. FSB oli juba tapnud tema ema, vanaisa ja onu. Tema õde pole saatuslikku geeni pärinud ja ta ise keeldub testimisest.
FSB algab kergete krampidega, suurenenud ärevus ja unetus. Pikaajalise unepuuduse tõttu hakkavad patsiendid lõpuks hallutsineerima ja oma meelt hägustama ning mõne kuu pärast nad surevad.
Selles artiklis räägime oma lugejatele väga haruldastest haigustest, mis siiski eksisteerivad ja võisid isegi mõjutada mõnda ajaloolist ja mütoloogilist hetke. Stendhali sündroom Seda haigust põdev inimene, sattudes kohta, kus on palju kunstiteoseid, hakkab kogema elevust, südame löögisageduse kiirenemist ja isegi hallutsinatsioone. Inimestele, kellel on...
Teadus on meditsiinis teinud märkimisväärseid edusamme – nüüd on võimalik toime tulla selliste haigustega, millest meie esivanemad vaid unistasid. Siiski on endiselt haigusi, mis panevad arstid hämmeldunult käed lööma. Mõnede päritolu on teadmata või mõjutavad nad keha täiesti uskumatul viisil. Võib-olla õnnestub ühel päeval neid kummalisi haigusi selgitada ja nendega toime tulla, kuid praegu jäävad need inimkonnale endiselt saladuseks.
Inimestest, kes suudavad end surnuks tantsida kuni veeallergiani, on siin 25 uskumatult veidrat, kuid tõelist haigust, mida teadus ei suuda seletada!
Unetõbi
See haigus oli hirmuäratav, kui see 20. sajandi alguses esmakordselt ilmnes. Alguses hakkasid patsiendid hallutsineerima ja seejärel jäid nad halvatuks. Tundus, nagu nad magasid, kuid tegelikult olid need inimesed teadvusel. Paljud surid selles staadiumis ja ellujäänud kogesid kogu ülejäänud elu kohutavaid käitumisprobleeme (Parkinsoni sündroom). Selle haiguse epideemia ei avaldunud enam ja arstid ei tea siiani, mis selle põhjustas, kuigi on esitatud palju versioone (viirus, immuunreaktsioon, mis hävitab aju). Arvatavasti oli Adolf Hitler haigestunud entsefaliidi letargicasse ja hilisem parkinsonism võis mõjutada tema tormakaid otsuseid.
Äge lõtv müeliit
Müeliit - põletik selgroog. Seda nimetatakse mõnikord poliomüeliidi sündroomiks. See neuroloogiline haigus mis mõjutab lapsi ja põhjustab nõrkust või halvatust. Väikesed patsiendid kogevad pidev valu liigestes ja lihastes. Kuni 1950. aastate lõpuni oli poliomüeliit hirmuäratav haigus, mille epideemiad a. erinevad riigid nõudis tuhandeid elusid. Haigetest suri umbes 10% ja veel 40% sai invaliidiks.
Pärast vaktsiini leiutamist väitsid teadlased, et haigus on võidetud. Kuid hoolimata WHO kinnitustest ei anna lastehalvatus veel alla – selle puhanguid esineb erinevates riikides aeg-ajalt. Samal ajal haigestuvad juba vaktsineeritud inimesed, kuna Aasia päritolu viirus on omandanud ebatavalise mutatsiooni.
Berardinelli-Seipi kaasasündinud lipodüstroofia (SLBS)
Seda seisundit iseloomustab äge rasvkoe puudus kehas ja selle ladestumine ebatüüpilistes kohtades, näiteks maksas. Nende kummaliste sümptomite tõttu on SLPS-i patsientidel väga iseloomulik välimus- nad tunduvad väga lihaselised, peaaegu nagu superkangelased. Samuti kipuvad neil olema silmatorkavad näoluud ja laienenud suguelundid.
Ühes kahest teadaolevast SLPS-i tüübist leidsid arstid ka kerge psüühikahäire, kuid see pole kõige suurem suur probleem haigete jaoks. Selline ebatavaline rasvkoe jaotumine põhjustab tõsiseid probleeme, täpsemalt kõrget vere rasvasisaldust ja insuliiniresistentsust, samas kui rasva kogunemine maksa või südamesse võib põhjustada tõsiseid elundikahjustusi ja isegi äkksurma.
plahvatava pea sündroom
Patsiendid kuulevad oma peas uskumatult valju plahvatusi ja mõnikord näevad valgussähvatusi, mida tegelikkuses ei eksisteeri, ja arstidel pole aimugi, miks. See on vähe uuritud nähtus, mis on tingitud unehäiretest. Selle naistel sagedamini kui meestel esineva sündroomi põhjused on siiani teadmata. Tavaliselt avaldub see unepuuduse (puuduse) taustal. IN Hiljuti kõik kannatavad selle sündroomi all. suur kogus noored inimesed.
Imikute äkksurma sündroom
See nähtus on äkksurm hingamisseiskusest terve beebi või laps, kelle lahkamisel ei õnnestu põhjust kindlaks teha surmav tulemus. SIDS-i nimetatakse mõnikord "hällisurmaks", kuna sellele ei pruugi eelneda mingeid sümptomeid, sageli sureb laps une pealt. Selle sündroomi põhjused on siiani teadmata.
Akvageenne urtikaaria
Tuntud ka kui veeallergia. Patsientidel tekib veega kokkupuutel valulik nahareaktsioon. See tõeline haigus, kuigi väga harva. IN meditsiinilist kirjandust kirjeldatud on vaid umbes 50 juhtumit. Veetalumatus põhjustab tõsist allergilist reaktsiooni, mõnikord isegi vihma, lume, higi või pisarate korral. Naistel on manifestatsioonid tavaliselt tugevamad ja esimesed sümptomid ilmnevad puberteedieas. Veeallergia põhjused pole selged, kuid sümptomeid saab ravida antihistamiinikumidega.
Brainerdi kõhulahtisus
Nimetatud linna järgi, kus registreeriti esimene selline juhtum (Brinerd, Minnesota, USA). Selle nakkusega nakatunud inimesed külastavad tualetti 10-20 korda päevas. Kõhulahtisusega kaasneb sageli iiveldus, krambid ja pidev väsimus.
1983. aastal esines kaheksa Brainerdi kõhulahtisuse puhangut, neist kuus USA-s. Kuid esimene oli siiski kõige suurem – aastaga haigestus 122 inimest. Kahtlustatakse, et haigus tekib peale värske piima joomist – aga siiani pole selge, miks see inimest nii kaua piinab.
Rasked visuaalsed hallutsinatsioonid või Charles Bonnet' sündroom
Seisund, mille käigus patsiendid kogevad üsna erksaid ja keerulisi hallutsinatsioone hoolimata osalistest või kannatustest täielik kaotus nägemine vanadusest või sellistest haigustest nagu diabeet ja glaukoom.
Kuigi selle haiguse dokumenteeritud juhtumeid on vähe, arvatakse, et see on pimedaks jäävate vanemate inimeste seas laialt levinud. 10–40% pimedatest kannatab Charles Bonnet' sündroomi all. Õnneks kaovad erinevalt teistest siin loetletud seisunditest raskete visuaalsete hallutsinatsioonide sümptomid iseenesest aasta või kahe pärast, kui aju hakkab nägemise kadumisega kohanema.
Elektromagnetiline ülitundlikkus
Pigem vaimuhaigus kui füüsiline. Patsiendid usuvad, et mitmesugused sümptomid põhjustatud elektromagnetväljadest. Arstid on aga avastanud, et inimesed ei suuda eristada tõelisi põlde võltsidest. Miks nad seda ikka veel usuvad? Tavaliselt seostatakse seda vandenõuteooriatega.
Aheldatud mehe sündroom
Selle sündroomi kujunemisel muutuvad patsiendi lihased üha enam kinni, kuni ta on täielikult halvatud. Arstid pole kindlad, mis põhjustab sarnased sümptomid; usutavate hüpoteeside hulka kuuluvad diabeet ja muteerivad geenid.
Allotriofagia
Seda haigust iseloomustab mittesöödavate ainete kasutamine. Selle haiguse all kannatavad inimesed kogevad pidev soov kasutada toidu asemel mitmesuguseid toiduks mittekasutatavaid aineid, sealhulgas mustust, liimi. See tähendab, et kõik, mis ägenemise ajal kätte jõuab. Arstid pole veel leidnud ei haiguse tegelikku põhjust ega ravi.
Inglise higi
Inglise higi või inglise higistamispalavik, - nakkushaigus ebaselge etioloogia koos väga kõrge tase suremus, mis külastas aastatel 1485–1551 mitu korda Euroopat (peamiselt Tudori Inglismaal). Haigus algas külmavärinate, peapöörituse ja peavaluga, samuti valudega kaelas, õlgades ja jäsemetes. Siis algas palavik ja tugev higi, janu, südame löögisageduse tõus, deliirium, valu südames. Nahalööbeid ei olnud. iseloomulik tunnus haigus oli tugev unisus, mis eelnes sageli pärast kurnavat higistamist surma saabumisele: usuti, et kui inimesel lastakse magama jääda, siis ta ei ärka.
IN XVI lõpp sajandil kadus "Inglise higistamispalavik" äkitselt ega ole sellest ajast peale enam kusagil mujal ilmunud, nii et nüüd saame selle väga ebatavalise ja salapärase haiguse olemuse üle vaid oletada.
Peruu meteoriidihaigus
Kui Peruus Carancase küla lähedal meteoriit kukkus, jäid kraatrile lähenenud kohalikud haigeks tundmatu haigus mis põhjustas tugevat iiveldust. Arstid arvavad, et põhjuseks oli meteoriidist saadud arseenimürgitus.
Blaschko read
Seda haigust iseloomustab ebatavaliste triipude ilmumine kogu kehale. Selle haiguse avastas esmakordselt Saksa dermatoloog 1901. aastal. Haiguse peamine sümptom on nähtavate asümmeetriliste ribade ilmumine nahale Inimkeha. Anatoomia ei suuda siiani seletada sellist nähtust nagu Blaschko jooned. Eeldatakse, et need liinid on inimese DNA-sse lisatud juba ammusest ajast ja on päritud.
Kuru haigus ehk naerusurm
Uus-Guinea mägedes elav kannibalide Fore hõim avastati alles 1932. aastal. Selle hõimu liikmed kannatasid surmav haigus kuru, kelle nimel on nende keeles kaks tähendust – "värisemine" ja "riknemine". Fore uskus, et haigus oli teise šamaani kurja silma tagajärg. Haiguse peamised sümptomid on tugev värisemine ja pea tõmblevad liigutused, millega mõnikord kaasneb naeratus, mis sarnaneb teetanuse põdevatel patsientidel esineva naeratusega. IN esialgne etapp haigus väljendub pearingluses ja väsimuses. Seejärel lisati peavalu, krambid ja lõpuks tüüpiline värisemine. Mõne kuu jooksul laguneb ajukude käsnjas massiks, mille järel patsient sureb.
Haigus levis rituaalse kannibalismi kaudu, nimelt seda haigust põdeva inimese aju söömise teel. Kannibalismi likvideerimisega kadus kuru praktiliselt.
Tsüklilise oksendamise sündroom
Tavaliselt areneb see lapsepõlves. Sümptomid on täiesti arusaadavad – korduvad oksendamise- ja iiveldushood. Arstid ei tea, mis täpselt selle häire põhjus on. Selge on see, et seda haigust põdevad inimesed võivad iivelduse all kannatada mitu päeva või nädalat. Ühe patsiendi puhul väljendus ägedaim rünnak selles, et ta oksendas 100 korda päevas. Tavaliselt juhtub see 40 korda päevas, peamiselt stressi või närvilise erutuse tõttu. Krambihooge on võimatu ennustada.
Sinise naha sündroom ehk acanthosis derma
Selle diagnoosiga inimestel on sinine või ploomi nahk. Möödunud sajandil elas USA Kentucky osariigis terve siniste inimeste perekond. Neid kutsuti Sinifugaatideks. Muuseas, peale selle pärilik haigus neil ei olnud muid haigusi ja suurem osa sellest perekonnast elas üle 80 aasta.
Kahekümnenda sajandi haigus
Tuntud ka kui mitmekordne keemiline tundlikkus. Haigust iseloomustab negatiivsed reaktsioonid mitmesuguste kaasaegsete kemikaalide ja toodete, sealhulgas plastide ja sünteetiliste kiudude kohta. Nagu elektromagnetilise tundlikkuse puhul, ei reageeri patsiendid, kui nad ei tea, et nad suhtlevad kemikaalidega.
Korea
Selle haiguse kuulsaim juhtum leidis aset 1518. aastal Prantsusmaal Strasbourgis, kui naine nimega Frau Troffea hakkas ilma põhjuseta tantsima. Järgmise paari nädala jooksul liitus temaga sadu inimesi ja lõpuks surid paljud neist kurnatusse. Tõenäolised põhjused- massiline mürgistus või psüühikahäire.
Progeria (Progeria), Hutchinson-Gilfordi sündroom
Selle haiguse all kannatavad lapsed näevad välja nagu üheksakümneaastased. Progeeria on põhjustatud defektist geneetiline kood isik. Sellel haigusel on inimesele vältimatud ja kahjulikud tagajärjed. Enamik selle haigusega sündinuid sureb 13. eluaastaks, kuna nende kehas kiireneb vananemisprotsess. Progeeria on äärmiselt haruldane. Seda haigust esineb maailmas vaid 48 inimesel, kellest viis on sugulased, seetõttu peetakse seda ka pärilikuks.
porfiria
Mõned teadlased usuvad, et just see haigus tekitas müüte ja legende vampiiride ja libahuntide kohta. Miks? Selle haiguse all kannatavate patsientide nahk tekib päikesevalguse käes villid ja "keeb" ning nende igemed "kuivavad ära", mistõttu nende hambad näevad välja nagu kihvad. Teate, mis on kõige veidram? Tool muutub lillaks.
Selle haiguse põhjuseid pole siiani hästi mõistetud. On teada, et see on pärilik ja on seotud punase ebaõige sünteesiga vererakud. Paljud teadlased kalduvad arvama, et enamikul juhtudel tekib see verepilastuse tagajärjel.
Lahesõja sündroom
Haigus, mis tabas Lahesõja veterane. Sümptomid ulatuvad insuliiniresistentsusest kuni lihaskontrolli kaotuseni. Arstid usuvad, et haiguse põhjustas vaesestatud uraani kasutamine relvades (sh keemilistes).
Maine'i hüppava prantsuse sündroom
Selle haiguse peamine sümptom on tugev ehmatus kui patsiendiga juhtub midagi ootamatut. Haigusele vastuvõtlik inimene hüppab samal ajal püsti, hakkab karjuma, vehib kätega, komistab, kukub, hakkab põrandal veerema ega suuda kaua rahuneda. See haigus registreeriti esmakordselt Ameerika Ühendriikides 1878. aastal prantslasel, sellest ka selle nimi. George Miller Beardi kirjelduse järgi tabas see haigus ainult Maine'i põhjaosas asuvaid Kanada prantsuse metsaraiereid. Arstid arvavad, et see on geneetiline haigus.
Paljud on kindlad, et tervislik eluviis ja regulaarsed ennetavad protseduurid pakuvad sada protsenti kaitset erinevaid probleeme tervisega, aga vahel “püüavad” inimesed kinni ka sellised haigused, millest pole kuulnudki. Siin on mõned eksootilised haigused.
1. Progresseeruv lipodüstroofia
Selle ebahariliku vaevuse all kannatavad inimesed näevad oma vanusest palju vanemad välja, mistõttu nimetatakse seda mõnikord "reverse Benjamin Buttoni sündroomiks". Näiteks ühes kuulsas seda tüüpi lipodüstroofia juhtumis peetakse 15-aastast Zara Hartshorni sageli ekslikult tema vanema 16-aastase õe emaks. Mis on sellise kiire vananemise põhjus?
Päriliku geneetilise mutatsiooni tõttu ja mõnikord ka teatud ravimite kasutamise tagajärjel organismis, autoimmuunsed mehhanismid, mis toob kaasa nahaaluste rasvavarude kiire kadumise. Kõige sagedamini kannatab rasvkude nägu, kael, ülemised jäsemed ja torso, mille tulemuseks on kortsud ja voldid. Seni on kinnitatud ainult 200 progresseeruva lipodüstroofia juhtu ja see areneb peamiselt naistel. Arstid kasutavad raviks insuliini, näo tõstmist ja kollageenisüste, kuid need on vaid ajutised.
2. Kivimehe sündroom
See kaasasündinud pärilik patoloogia, tuntud ka kui progresseeruv fibrodysplasia ossificans ehk Münheimeri tõbi, on tingitud ühe geeni mutatsioonist ja on üks haruldasemaid haigusi maailmas.
Põhimõte on see, et sidemetes, lihastes, kõõlustes ja muudes sidekudedes esinevad põletikulised protsessid põhjustavad aine lupjumist ja luustumist, mis on täis tõsiseid probleeme lihasluukonna süsteem. Seda vaevust nimetatakse ka "teise luustiku haiguseks", kuna inimkehas toimub luukoe aktiivne kasv.
Peal Sel hetkel Maailmas on registreeritud 800 fibrodüsplaasia juhtu ja seni pole arstid leidnud tõhusad meetodid selle haiguse ravi või ennetamine – patsientide saatuse leevendamiseks kasutatakse ainult valuvaigisteid. Pean ütlema, et olukorra parandamiseks on lootust, kuna 2006. aastal õnnestus teadlastel välja selgitada, milline geneetiline kõrvalekalle viib "teise skeleti" moodustumiseni, ja praegu on käimas aktiivne uurimine. Kliinilistes uuringutes et töötada välja viise selle kohutava haiguse vastu võitlemiseks.
3. Geograafiline keel
Kummaline nimetus haigusele, kas pole? Kuid selle "haava" kohta on olemas ka teaduslik termin - desquamative glossiit.
Geograafiline keel avaldub ligikaudu 2,58%-l inimestest ja enamasti on haigus krooniliste omadustega ning süveneb pärast söömist, stressi või hormonaalse stressi ajal.
Sümptomid väljenduvad keelele värvunud siledate täppide ilmumises, mis meenutavad saari, mistõttu sai haigus nii ebatavalise hüüdnime ning aja jooksul muudavad mõned "saared" oma kuju ja asukohta, olenevalt sellest, milline maitsepungadest asub. keelel paranevad ja mis, vastupidi, on ärritunud.
Geograafiline keel on praktiliselt kahjutu, kui te ei võta arvesse suurenenud tundlikkust vürtsikas toit või ebamugavust, mida see võib põhjustada. Meditsiin ei tea selle haiguse põhjuseid, kuid on tõendeid selle arengu geneetilise eelsoodumuse kohta.
4. Gastroskiis
Selle pisut naeruväärse nime all peidab end jube sünnidefekt, mille puhul soolte ja teiste siseorganite aasad langevad kehast välja kõhuõõne eesmises seinas oleva pilu kaudu.
Statistika järgi Ameerika arstid, gastroskiisi esineb keskmiselt 373-l 1 miljonist vastsündinust ja noortel emadel on sellise kõrvalekaldega lapse saamise risk veidi suurem. Kui varem suri ligikaudu 50% gastroskiisiga imikutest, siis tänu kirurgia arengule on suremus vähenenud 30%ni ja aastal. parimad kliinikud Maailmal õnnestub päästa umbes üheksa beebit kümnest.
5. Pigmentaarne kseroderma
See pärilik haigus nahk väljendub inimese suurenenud tundlikkuses ultraviolettkiirte suhtes. See tekib DNA kahjustuste parandamise eest vastutavate valkude mutatsiooni tõttu, mis tekib kokkupuutel ultraviolettkiirgust. Esimesed sümptomid ilmnevad tavaliselt varases lapsepõlves (enne 3 aastat): päikese käes viibides tekivad lapsel tõsised põletushaavad juba mõneminutilise päikese käes viibimise järel. Samuti iseloomustab haigust tedretähnide ilmumine, naha kuivus ja naha ebaühtlane värvimuutus.
Statistika kohaselt on kseroderma pigmentosa põdevatel inimestel suurem risk haigestuda onkoloogilised haigused: Õigete ennetusmeetmete puudumisel areneb umbes pooltel kserodermat põdevatel lastel kümnendaks eluaastaks üks või teine haigus. vähihaigused. Sellel haigusel on kaheksa erineva raskusastme ja sümptomitega tüüpi. Euroopa ja Ameerika arstide sõnul esineb haigus umbes neli inimest miljonist.
6. Arnold-Chiari väärareng
räägivad selge keel, selle haiguse olemus seisneb selles, et aju kiire kasvu tõttu aeglaselt arenevad luud kolju, väikeaju mandlid on sukeldatud foramen magnumi koos pikliku medulla kokkusurumisega.
Varem arvati, et kõrvalekalle on eranditult kaasasündinud, kuid hiljutised uuringud tõestavad, et see pole nii. Selle anomaalia vaatlussagedus on 33–82 juhtu miljoni kohta ja seda diagnoositakse nii lastel kui ka täiskasvanutel.
Arnold-Chiari väärarenguid on mitut tüüpi, alates kõige tavalisemast ja kõige vähem raskemast esimesest kuni väga haruldase ja ohtliku neljandani. Sümptomid võivad ilmneda igas vanuses ja algavad enamasti tugevate peavaludega. Üks tunnustatud meetodeid haigusest abistamiseks on kolju kirurgiline dekompressioon.
7. Alopeetsia areata
Selle haiguse arengu põhjused peituvad rakutasandil - immuunsüsteem ründab kogemata juuksefolliikulisid mis viib kiilaspäisuseni. Üks raskemaid ja haruldased vormid Selle haiguse, alopeetsia totalis'e korral võib täielik juuste väljalangemine peas, ripsmetel, kulmudel ja juuksepiir jalad, samas kui mõnel juhul suudavad folliikulid end ise parandada.
Mõjutatud on ligikaudu 2% elanikkonnast gloobus, ning haiguse ravi ja ennetamise meetodeid töötatakse praegu välja, kuid võitluses areata alopeetsia muudab keeruliseks asjaolu, et algstaadiumis iseloomustab kõrvalekallet ainult sügelus ja ülitundlikkus nahka.
8. Küünte põlvekedra sündroom (Nail Patella Syndrome)
See haigus sisse kerge vorm väljendub küünte puudumises või ebanormaalses kasvus (koos süvendite ja väljakasvudega), kuid selle sümptomid võivad olla üsna mitmekesised - kuni tõsisemate skeleti anomaaliateni, nagu tõsine deformatsioon või puudumine põlvekedra. Mõnel juhul on peal nähtavad väljakasvud tagumine pind ilium, skolioos ja põlvekedra luksatsioon.
Haruldane pärilik haigus esineb LMX1B geeni mutatsiooni tõttu, mis mängib oluline roll jäsemete ja neerude arengus. Sündroom esineb 1 inimesel 50 tuhandest, kuid sümptomid on nii mitmekesised, et mõnikord on seda haigust varajases staadiumis uskumatult raske tuvastada.
9. Pärilik sensoorne neuropaatia 1. tüüp
Üks haruldasemaid haigusi maailmas: seda tüüpi neuropaatiat diagnoositakse kahel inimesel miljonist. Anomaalia tekib perifeerse kahjustuse tõttu närvisüsteem mis tuleneb PMP22 geeni üleküllusest.
Esimest tüüpi päriliku sensoorse neuropaatia arengu peamine märk on käte ja jalgade tundlikkuse kaotus. Inimene ei tunne enam valu ega tunne temperatuuri muutust, mis võib viia näiteks kudede nekroosini, kui luumurdu või muud vigastust õigel ajal ei tuvastata. Valu on üks keha reaktsioone, mis annavad märku mis tahes "tõrgetest", seetõttu on valutundlikkuse kaotus täis ohtlike haiguste liiga hilist avastamist, olgu selleks siis infektsioonid või haavandid.
10. Kaasasündinud müotoonia
Kui olete kunagi kuulnud kitse minestusest, siis teate umbkaudu, kuidas kaasasündinud müotoonia välja näeb - lihasspasmide tõttu tundub, et inimene külmub mõnda aega.
Kaasasündinud (kaasasündinud) müotoonia põhjuseks on geneetiline kõrvalekalle: mutatsiooni tõttu on skeletilihaste kloriidkanalid häiritud. Lihas see osutub "segaseks", tekivad meelevaldsed kokkutõmbed ja lõdvestused ning patoloogia võib mõjutada jalgade, käte, lõualuude ja diafragma lihaseid.
Nüüd pole arste tõhus viis lahendus sellele probleemile, välja arvatud radikaalne uimastiravi(konvulsantide kasutamisega) kõige rohkem rasked juhtumid. Peaaegu kõik, kes seda haigust põevad, soovitavad arstid regulaarselt vaheldumisi füüsiline harjutus silelihaseid lõdvestavate liigutustega. Pean ütlema, et vaatamata mõningatele ebamugavustele võivad selle haigusega inimesed elada pikka ja õnnelikku elu.
Tasub kohe märkida, et mõned selles loendis olevad haigused on väga ebameeldivad, nii et avage fotod ettevaatlikult. Õnneks on need meeletult haruldased ja meie aja jooksul on arstid neist palju paremini aru saanud. Tervist ja jõudu nende käes kannatajatele ja nende peredele!
2. Libahundi sündroom (hüpertrichoos)
Hüpertrichoos võib olla kaasasündinud või omandatud. Haiguse kaasasündinud tüüp on uskumatult haruldane - keskajast on registreeritud ainult 50 juhtumit. Kaasasündinud häire ravi hõlmab tavaliselt laser eemaldamine juuksed. Omandatud haigus on tavaliselt seotud väline tegur, näiteks reaktsioon ravimitele, kõige sagedamini minoksidiilile. Õnneks piisab omandatud haiguse ravimiseks eksogeense teguri kõrvaldamisest. Ka kassid on haigusele vastuvõtlikud, kuigi sellised juhtumid on uskumatult haruldased.
3. Vampiiri sündroom (porfüüria)
Porfüüria hõlmab vähemalt 8 häiret, mis ühinevad suurenenud sisu porfüriinid organismis. Kuigi see looduslikud ühendid selle häire all kannatavad inimesed ei suuda oma taset kontrollida ja nende hilisem kuhjumine viib haiguse arenguni. Porfüüriaga patsientide suhe kogu maailmas on vahemikus 1 kuni 500-50 000 terved inimesed kuid see hõlmab ka haiguse kergeid vorme. Foto näitab kõige raskemat juhtumit, kuid isegi haiguse aeglaste vormide korral võivad sümptomid hõlmata psüühilised kõrvalekalded, halvatus, punane uriin, tundlikkus päikesevalguse suhtes, naha õhenemine ja sügelevad villid, mille paranemine võtab nädalaid.
4. Mikrotsefaalia
Sellel häirel ei ole laia määratlust, kuid diagnoos tehakse tavaliselt siis, kui pea ümbermõõt on vähemalt kaks standardhälvet tavalisest vähem vanusele ja soole sobiv. Häire võib olla põhjustatud mitmetest erinevatest teguritest. Mikrotsefaaliaga kaasneb tavaliselt kontraktsioon keskmise kestusega elu ja vaimne puudulikkus - kuigi see sõltub juba teatud kõrvalekallete olemasolust.
5. Statue sündroom (progresseeruv fibrodüsplaasia ossificans)
Fibrodüsplaasia ehk FOP on haigus, mille puhul aja jooksul lihased ja sidekuded, nagu kõõlused ja sidemed, luustuvad – see tähendab, et need muutuvad sõna otseses mõttes luudeks. See piirab liikumist ja põhjustab täielikku immobilisatsiooni. Mõjutatud piirkondade eemaldamise operatsioon sunnib keha ainult end veelgi intensiivsema luukoe moodustumisega "parandama". Tavaliselt ilmnevad haiguse esimesed sümptomid 10-aastaselt. Kokku on maailmas teatatud umbes 700 FOP-i juhtumist, mis teeb sellest ühe enim haruldased haigused. Paranemise juhud ei ole teada ja kogu ravi on suunatud ainult patsientide elukvaliteedi parandamisele.
6. Elavate surnute sündroom (Delirium Kotara)
Cotardi luulu, mida tuntakse kõndiva surnud sündroomina, on haruldane vaimne häire, mis paneb patsiendi uskuma, et ta on surnud. Kuigi kummalisel kombel peavad patsiendid end 55% juhtudest ka surematuks. Selle häire all kannatajad usuvad, et nad on mädanevad, veretud ja siseorganid. Ravi hõlmab nii medikamentoosset ravi kui ka psühhoteraapiat. Elektrokonvulsiivne ravi on samuti osutunud tõhusaks. Seda äärmuslikuna näivat häiret on mainitud populaarsetes telesarjades Hannibal, Black Box ja Clinic.
7. Kiirendatud vananemise sündroom (progeria)
Progeeria on äärmiselt haruldane geneetiline haigus, mis põhjustab vananemise sümptomite ilmnemist noor vanus. See häire on kõige sagedamini põhjustatud geneetiline mutatsioon kui pärilikkuse tõttu, kuna selle kandjad ei ela tavaliselt paljunemiseks piisavalt kaua. Esinemissagedus on väga madal, häiret esineb vaid ühel 8 miljonist vastsündinust. Hetkel on maailmas teatatud 100 juhtumist, kuigi umbes 150 loetakse tuvastamata. Vaatamata jõupingutustele ei ole ükski ravi veel tõhusaks osutunud, nii et arstid keskenduvad tüsistuste, nagu südamehaiguste, ohjamisele. Enamik haigeid jääb ellu kuni 13-aastaseks ja sureb vanematel inimestel levinud häirete tõttu, nagu südameatakk ja insult.
8. Puuinimese haigus (epidermodysplasia verruciformis)
Epidermodysplasia verruciformis, hüüdnimega "Tree Man Disease", on uskumatult haruldane geneetiline nahahaigus. Tavaliselt iseloomustab kõrge vastuvõtlikkus naha vorm HPV viirus. Massilised kontrollimatud HPV infektsioonid põhjustavad kiire kasv puukoort meenutavad ketendavad laigud ja tüükad. Täielik paranemine kuigi see pole võimalik, saavad arstid ainult soovitada "koore" eemaldamist. Ülaltoodud fotol on Indoneesia Dede Koswara, kellest sai Discovery Channeli saate kangelane. Kanal tasus 2008. aastal tüügaste eemaldamise operatsiooni - tema nahalt eemaldati 95% 6 kg kaaluvatest tüükadest. Paraku on nad jälle suureks kasvanud ja nende ohjeldamiseks peab Dede kaks korda aastas noa alla minema.