Trombofiilia analüüs. Geneetiline risk trombofiilia tekkeks (kaugelearenenud) Suured geneetilised mutatsioonid trombofiilia analüüsis

Trombofiilia on ohtlik, kuna see ei avaldu kuidagi ja patsient ei pruugi patoloogia olemasolust teadlik olla enne, kui tromboos tekib. Sageli avastatakse see juhuslikult ennetava läbivaatuse või mõne muu haiguse diagnoosimise käigus. Kuid mõnel juhul võib raviarst anda saatekirja trombofiilia tuvastamiseks, kui patsiendil on selle haiguse tunnused.

Uuringu näidustused on järgmised tegurid:

1. Trombofiilia on tuvastatud ühel või mitmel otsesel veresugulasel – isal, emal, pojal, tütrel, vennal või õel. Kuna pärilik tegur mõjutab paljudel juhtudel eelsoodumust verehüüvete tekkeks, on selle haiguse esinemine mõnel sugulasel otsene näidustus läbivaatuseks.
2. Vähemalt ühel otsesel veresugulasel tekkis tromboos alla 50-aastaselt. Samal ajal võib esinemise olemus olla mis tahes, patoloogia teket võivad mõjutada nii veresoonte kahjustused operatsiooni ajal kui ka vereringesüsteemi geneetilised omadused.
3. Haruldase sordi tromboos lokaliseerimiskohas. Enamikul juhtudel moodustub tromb alajäsemete või vaagnaelundite veresoontes, harvemini tekib patoloogia kätes. Ebatavaline lokaliseerimiskoht on näiteks aju või maksa siinused.
4. Mis tahes lokaliseerimise korduv tromboos. Kui pärast ühe tromboosi ravi tekib mõne aja pärast retsidiiv, võib kahtlustada trombofiiliat. Sel juhul on oluline tingimus arsti soovituste täitmine, kuid ennetava ravi ignoreerimisel ei pruugi korduv tromboos viidata geneetilisele eelsoodumusele.
5. Suure tromboosiriskiga pikaajalise pikaajalise operatsiooni planeerimine. Kui patsient vajab suuremat operatsiooni, on soovitatav testida geneetilist eelsoodumust verehüüvete tekkeks. Sageli tekivad need pärast operatsiooni.
6. Tromboosi tekkimine hormonaalsete ainete, näiteks suukaudsete rasestumisvastaste vahendite (rasestumisvastased tabletid) mõjul.
7. Tromboosi esinemine lapse kandmise ajal. Raseduse mõjul muutub naise keha haavatavaks, avalduvad paljud varem salajas olnud patoloogiad.
8. Probleemid rasedusega - naiste viljatus, IVF ebaõnnestumine, raseduse hääbumine, raseduse katkemine, enneaegne sünnitus. Kõik see võib tekkida trombofiilia mõjul.

Trombofiilia on raseduse ajal eriti ohtlik, kuna nii emal kui ka lapsel on suur tüsistuste tõenäosus.

Mõned arstid soovitavad igal lapse kandval või alles rasedust planeerival naisel läbida trombofiilia sõeluuringu. Teised eksperdid usuvad, et analüüsi on vaja teha ainult eelsooduvate tegurite olemasolul.

Peaaegu iga trombofiiliaga naine võib sünnitada terve lapse, kui ta järgib raviarsti ettekirjutusi. Sünnitus toimub loomulikult.

Kuidas diagnoos on

Kikerhernepatoloogia välised tunnused ja sümptomid, seetõttu on diagnoos laboratoorsete uuringute kombinatsioon. Kõigepealt peab patsient võtma sõrmest vereanalüüsi (üldanalüüs), et määrata punaste vereliblede ja trombotsüütide tase. Nende rakkude kontsentratsiooni suurenemine on näidustus uuringu teiseks osaks - spetsiifilised testid erinevate hemostaasifaktorite kõrvalekallete tuvastamiseks patoloogia täpsustamiseks.

Trombofiilia diagnoos hõlmab järgmisi teste:

1. Koagulogramm. See on peamine analüüs vere hüübimissüsteemi uurimiseks, proovid võetakse veenist. Koagulogramm tehakse tühja kõhuga, päev enne õhtusööki peaks olema kerge, alkohoolsete jookide võtmine on keelatud.
2. APTT. Laboris luuakse kunstlikud tingimused vere hüübimiseks, samal ajal tuvastatakse trombi moodustumise aeg. Veri võetakse veenist.
3. Tromboosi aeg. See on välistegurite mõjul vere hüübimise kiiruse näitaja.
4. protrombiini indeks. See on indikaator, mis arvutatakse patsiendi protrombiseeritud aja ja kontrollplasma protrombiseeritud aja suhtena.
5. D-dimeer. See on fibriini lagunemisel tekkiv valgufragment, mis osaleb verehüüvete moodustumisel. Analüüs võetakse veenist hommikul tühja kõhuga.

Need on peamised analüüsid, mis võimaldavad teil mõista, millises suunas edasi liikuda ja milliseid uuringuid veel vaja läheb. Pärast esmast diagnoosimist tehakse trombofiilia spetsiifiliste markerite testid, mis võimaldavad panna lõpliku diagnoosi ja anda patsiendile sobivad raviretseptid. Järelkontroll hõlmab järgmisi punkte:

1. Fibrinogeeni (I faktori) analüüs. Fibrinogeen on maksas toodetud valk, mis mõjutab otseselt vere hüübimist. Analüüs näitab selle komponendi veres lahustunud kogust.
2. Valkude S ja C analüüs. Valgud S ja C on antikoagulandisüsteemi valguühendid, tänu neile on veresoontes olev veri vedelas olekus. Veri võetakse veenist ja pärast antikoagulantide võtmist peab mööduma vähemalt kuu. Ei ole soovitatav uurida ägeda tromboflebiidi või menstruatsiooni ajal.
3. Homotsüsteiini analüüs. See on aminohape, mille taseme muutus võib põhjustada probleeme südame-veresoonkonna süsteemis. Analüüs tehakse tühja kõhuga, kasutatakse venoosset verd.
4. Lupuse antikoagulant. See on rühm valke, mis ilmuvad verre immuunsüsteemi talitlushäirete tagajärjel; tavaliselt tervel inimesel neid ei ole. Enne analüüsi läbimist tuleb kumariini preparaatide võtmine katkestada 2 nädalat ette ja hepariin 2 päeva ette.
5. Antihemofiilne globuliin (VIII faktor). Seda komponenti toodetakse maksas, põrnas, kõhunäärmes, neerudes ja lihaskoes, see mõjutab hemofiiliat ja tromboosiriski.
6. Verejooksu aeg. Analüüsi käigus tehakse spetsiaalse nõelaga punktsioon sõrme või kõrvanibu, misjärel mõõdetakse veritsusaega ja võrreldakse seda normaalväärtustega.
7. Von Willebrandi tegur. See on glükoproteiin, mis soodustab trombotsüütide ja VIII faktori aktiveerimist. Analüüsiks ei ole vaja spetsiaalset ettevalmistust, annetatakse veeniveri.
8. fibrinolüütiline aktiivsus. See on verehüüvete lahustumisaja mõõt. Erilist ettevalmistust pole vaja, venoosset verd võetakse hommikul tühja kõhuga.

Kõik ülaltoodud analüüsid on hemostaasi koagulatsiooni ja antikoagulatsiooni komponendi standarduuringud. Need võimaldavad teil tuvastada omandatud hemofiilia. Samuti on olemas eraldi spetsiifilised testid, mis on ette nähtud päriliku patoloogia geneetiliste mutatsioonide tuvastamiseks. Sel juhul tehakse diagnoos polümeraasi ahelreaktsiooni (PCR) abil, kuid iga tegurit uuritakse eraldi ja sellel on oma nimi.

Geneetilise trombofiilia analüüs sisaldab järgmisi teste:

• Leideni mutatsioon (V-faktor);
• protrombiseeritud mutatsioon (faktor II);
• MTHFR geeni mutatsioon;
• plasminogeeni SERPINE1 mutatsioon.

Need testid on suunatud geenide polümorfismide tuvastamisele. See on seisund, mille korral teatud geenid esinevad erinevates variatsioonides (alleelides), mis põhjustab mõningaid tunnuseid. Pärilik trombofiilia tekib kõige sagedamini loetletud geenide muteerumisel, kuid võimalik on ka VII ja XII faktori, aga ka mõne muu komponendi polümorfism.

Testi tulemused näitavad mutatsioonide olemasolu või puudumist. Tavaliselt ei tohiks tervel inimesel neid olla. Samuti võib teha järelduse mutatsiooni heterosügootse vormi kohta, kui geeni üks alleel on normaalses vahemikus ja teisel diagnoositakse mutatsioon, ja homosügootse, st mutatsiooni identsuse kohta. alleelid.

Tuleb meeles pidada, et mitte iga trombofiiliaga patsient ei õpi oma kogemusest, mis on tromboos. Inimene võib elada kogu oma elu geenipolümorfismiga ega tea sellest, kuna haigus ei avaldu isegi provotseerivate tegurite mõjul. Iga olukord on erinev. Siiski ei tasu siiski loota juhusele, trombofiilia laboratoorse kinnituse korral on vaja järgida kõiki arsti soovitusi, et trombide tekkeriski vähendada.

Kust testida

Mitte iga patsient ei tea, kus trombofiilia suhtes testida minna, sest vaid vähesed on seda isiklikult kogenud. Igas linnas on oma raviasutused, mistõttu ei oska täpselt öelda, kuhu minna. Kuid peaaegu kõikjal on kliinilised diagnostikakeskused, mis on loodud otseselt erinevate patoloogiate uurimiseks. Võite pöörduda ka erakliiniku poole, kui see selliseid teenuseid pakub. Riigikliinikutes pole selline uuring võimalik.

Erinevate raviasutuste teenuste maksumus on piirkonniti erinev. Mõnede testide keskmine maksumus:

Trombofiilia spetsiifilised testid maksavad keskmiselt 1500–4000 rubla. Mõned kliinikud lisavad koagulogrammi muid näitajaid, nagu valgu aeg ja valgu indeks, nii et kogukulu on väiksem. Samuti tuleb meeles pidada, et mõnes meditsiiniasutuses nõutakse otse vereproovi võtmise eest eraldi tasu, keskmiselt 200 rubla.

Iga arst - terapeut, kirurg, fleboloog jne, võib anda saatekirja analüüsideks, kuid ainult hematoloog peaks tulemusi dešifreerima. Samuti annab ta patsiendile edasisi juhiseid – määrab ravimikuuri, soovitab dieeti, elustiili korrigeerimist jne. Nende ettekirjutuste elluviimine võib oluliselt vähendada tromboosiriski.



Geneetiline trombofiilia on organismi pärilik krooniline seisund, mille puhul on pika aja jooksul (kuu, aasta või kogu elu) kalduvus moodustada verehüüve(verehüübed) või trombi levikule palju kaugemale kahjustusest.

Mõiste "trombofiilia" viitab tavaliselt geneetiliselt määratud seisundile, kuid verehüüvete moodustumise suurenenud kalduvusega omandatud seisundite olemasolu eksitab inimesi sageli.

Sellised olekud ei kuulu sellesse mõistesse. Ei oska võrdusmärki panna trombofiilia ja, kuna geneetiline eelsoodumus trombofiilia tekkeks ei pruugi ilmneda tromboosi vormis.

Geneetiline trombofiilia ei ole haigus, vaid seisund, mille puhul koos teiste riskiteguritega suureneb tromboosi tõenäosus mitu korda.

Trombofiilia ilmingud on seotud verehüüvete moodustumisega. See juhtub vereringesüsteemi hüübimis- ja antikoagulatsioonifaktorite vahelise suhte muutumise tõttu.

Tavalises vere hüübimise protsessis, mis on vajalik verejooksu peatamiseks, tekib verehüüvete moodustumine mis blokeerib veresoone vigastuskohas. Teatud toimeained, nn hüübimisfaktorid, vastutavad trombide moodustumise protsessi läbiviimise eest.

Liigse verehüübimise vältimiseks on olemas antikoagulandid.

Geneetilisele trombofiiliale on iseloomulik nende ainete tasakaalustamatus.

See tähendab, et antikoagulantfaktorite arv väheneb või hüübimisfaktorite arv suureneb. See on põhjus verehüüvete tekkeks, mis häirivad kudede ja elundite verevarustust.

Trombofiilia geneetilised tegurid

Geneetiline trombofiilia on põhjustatud inimese pärilikust eelsoodumusest.

Seetõttu pole sellel tingimusel konkreetset põhjust. On ainult mõned riskitegurid, mis võivad selle seisundi arengut vallandada.

Arvatakse, et trombofiilia on sagedasem esineb:

• meestel;
• üle 60-aastastel inimestel;
• inimestel, kelle sugulased kannatasid trombofiilia all;
• rasedatel, suukaudseid rasestumisvastaseid vahendeid kasutavatel naistel;
• onkoloogilise patoloogiaga, autoimmuun- ja ainevahetushaigustega inimestel;
• inimestel, kellel on hiljuti olnud raskeid infektsioone, vigastusi ja operatsioone.

Haiguse klassifikatsioon

On kaks peamist tüüpi trombofiilia:

1. Kaasasündinud (pärilik, esmane) trombofiilia.
2. Omandatud trombofiilia.

Esimest tüüpi trombofiilia põhjustavad kõrvalekalded geenides, mis kannavad teavet vere hüübimisega seotud valkude kohta.

Nende hulgas kõige levinum on:

• valkude C ja S defitsiit;
• antitrombiin III puudulikkus;
• hüübimisfaktori V anomaalia (Leideni mutatsioon);
• protrombiini G 202110A anomaalia.

Kõik need kaasasündinud häired põhjustavad vere hüübimise rikkumist.

Teist tüüpi trombofiilia tekib teiste haiguste või ravimite tõttu. Neile seotud:

1. antifosfolipiidide sündroom. Seda iseloomustab liigse koguse antikehade moodustumine, mis hävitavad fosfolipiide. Fosfolipiidid on närvirakkude membraanide, veresoonte seinarakkude ja trombotsüütide olulised komponendid. Nende rakkude hävitamisel vabanevad aktiivsed ained, mis häirivad normaalset koostoimet vere hüübimis- ja antikoagulatsioonisüsteemide vahel. Selle tulemusena suureneb hüübimine ja suureneb kalduvus tromboosi tekkeks.
2. Müeloproliferatiivsed haigused. Neid haigusi iseloomustab liigsete vererakkude tootmine luuüdis. Sellega seoses suureneb vere viskoossus ja veresoontes on verevoolu rikkumine. Samuti aitab see kaasa trombide moodustumise suurenemisele.
3. Omandatud antitrombiin III puudulikkus. Seda iseloomustab selle teguri sünteesi rikkumine või selle liigne hävitamine.
4. Haigused, millega kaasnevad veresoonte kahjustused. Näiteks on teada, et suhkurtõve korral väheneb glükoosi ära kasutava hormooninsuliini tase, mille tulemuseks on veresuhkru taseme tõus. Ja glükoosil on toksiline toime veresoonte seinte rakkudele. Veresooneseina rakkude kahjustused provotseerivad omakorda hüübimisfaktorite vabanemist, verevoolu halvenemist ja liigset tromboosi.

Kliinilised ilmingud

Tihtipeale trombofiilia all kannatavad inimesed kaebusi ei esita ega märka terviseseisundis mingeid muutusi.

See on tingitud asjaolust, et seda patoloogiat iseloomustab pikk kulg ja kliiniliste ilmingute sujuv suurenemine.

Mõnikord ilmnevad geneetilise trombofiilia sümptomid mitu aastat pärast trombofiilia geneetiliste markerite tuvastamist.

Alles siis, kui tekib tromb, tekivad patsientidel kliinilised sümptomid. Sümptomite raskusaste määratakse trombi lokaliseerimise ja valendiku ummistuse astme järgi laev:

1. Kui arteriaalse voodi veresoontesse ilmuvad verehüübed, arteriaalne tromboos. Selle taustal on noortel võimalik isheemilise insuldi ja ägeda koronaarpuudulikkuse rünnakute teke. Trombi moodustumise korral platsenta veresoontes on võimalikud raseduse katkemised ja loote emakasurm.
2. Alajäsemetel esineb lai valik kliinilisi ilminguid. Esineb raskustunne jalgades, kaarekujuline valu sääres, alajäsemete tugev turse ja troofilised muutused nahas.
3. Kell lokaliseerimine esineb terav pistoda valu, iiveldus, oksendamine ja väljaheidete lõtvumine.
4. Sest maksa veenide tromboos mida iseloomustab tugev valu epigastimaalses piirkonnas, alistamatu oksendamine, alajäsemete turse, kõhu suurenemine.

Diagnoosi püstitamine

Geneetilise trombofiilia vereanalüüs on peamine diagnostiline meetod.

Vereanalüüs trombofiilia suhtes kahes etapis:

• peal esiteks staadiumis viib läbi patoloogia tuvastamine vere hüübimissüsteemi teatud lülis, kasutades mittespetsiifilisi vereanalüüse;
• peal teiseks Staadiumis eristatakse ja konkretiseeritakse patoloogia spetsiifiliste analüüside abil.

Trombofiiliaga vere üldises analüüsis täheldatakse erütrotsüütide ja trombotsüütide arvu suurenemist, suureneb erütrotsüütide mahu ja kogu veremahu suhe.

Määrata D-dimeeri tase veres. See aine on verehüüvete hävitamise produkt. Trombofiilia korral suureneb selle kogus.

Aktiveeritud osalise tromboplastiini aja (APTT) analüüs jäljendab loomulikku vere hüübimist ja võimaldab hinnata vere hüübimist. hüübimisfaktorite aktiivsuse aste.

Iseloomulik on trombofiilia APTT vähenemine. Antitrombiin III, vere antikoagulandisüsteemi aktiveeriva aine, tase väheneb. Trombofiilia korral määratakse ka trombi moodustumise aeg vereplasmas - trombiini aeg. See väheneb.

Fibrinogeen on vere hüübimissüsteemi üks peamisi elemente.

Trombofiiliaga tõuseb selle tase. Vere hüübimise kiirust hinnatakse protrombiini indeksi määramise teel. Tema taset tõstetakse.

Spetsiifilised uuringud, mis võimaldavad eristada trombofiiliat teistest haigustest, seotud:

1. luupuse antikoagulandi taseme määramine, spetsiifiline valk, mis hävitab veresoonte rakumembraanide elemente. Selle tase võib tõusta autoimmuunhaiguste korral.
2. Antifosfolipiidide antikehade määramine mis hävitavad rakumembraane. Nende taseme tõus võib olla antifosfolipiidide sündroomi näitaja.
3. Homotsüsteiini taseme määramine. Selle taseme tõus võib viidata B-vitamiinide puudusele, suitsetamisele ja istuvale eluviisile.
4. geeniuuringud. Need võimaldavad tuvastada kõrvalekaldeid vere hüübimisfaktorite ja protrombiini geenides.

Kõik need uuringud koos võimaldavad saada trombofiilia geneetilise passi.

Geneetiline trombofiilia ja rasedus

Paljud naised, kellel on suurenenud tromboos, võivad ilma probleemideta tervet last kanda.

Siiski on erinevate tüsistuste oht raseduse ajal.

See on tingitud asjaolust, et raseduse ajal tekivad ema kehas tõsised kompenseerivad muutused, millest üks on muutus vere hüübimissüsteemis, mis aitab vähendada verekaotust sünnitusel.

Tervendavad protseduurid

Trombofiiliaga patsientide ravis osalevad spetsialistid erinevatest meditsiinivaldkondadest.

Niisiis uurib ja korrigeerib hematoloog vere koostise muutusi, fleboloog viib läbi ravi ja kui konservatiivne ravi on ebaefektiivne, kaasatakse ravisse veresoontekirurgid.

Trombofiiliaga patsientide ravi peab olema terviklik ja individuaalne. Kõik patsiendid läbivad üldtunnustatud skeemi tromboosi raviks, kasutades terapeutilisi ja profülaktilisi annuseid.

Trombofiilial puudub spetsiifiline ravi ja seda ravitakse sarnaselt tromboosiga.

Ennetavad meetmed

Trombofiilia spetsiifiline ennetamine puudub. Väga oluline aspekt on tromboosi ennetamine trombofiiliaga patsientidel.

Trombofiilia selliste ilmingute nagu süvaveenide tromboos, kopsuemboolia ennetamine on ennetamise võti see patoloogia.

Tromboosile geneetilise eelsoodumuse (GP) tuvastamiseks määratakse patsientidele trombofiilia testid. Laboratoorsete meetodite praktiline tähtsus on väga oluline – need võimaldavad välja selgitada verehüübimishäirete põhjused, ennustada trombootiliste tüsistuste teket ja seeläbi vähendada levinumate haiguste, nagu tromboos, tromboflebiit jne, esinemissagedust. Õigeaegne avastamine on eriti oluline. Teades patsiendi diagnoosi, suudab arst pakkuda talle pädevat meditsiinilist abi kuni sünnini.

Põhjused ja sümptomid

Haiguse peamiseks põhjuseks on verehüüvete teket piiravate regulatiivsete mehhanismide puudumine.

Verehüübed moodustuvad verehüübimise käigus, et parandada kahjustatud veresooni biokeemiliste reaktsioonide tulemusena spetsiaalsete rakkude (trombotsüüdid) ja valkude (hüübimisfaktorid) vahel, mis vastutavad hemorheoloogia ja hemostaasi reguleerimise eest. Kui need protsessid on häiritud, hakkavad verehüübed moodustuma ilma nähtava põhjuseta ja blokeerivad verevoolu ümbritsevatesse kudedesse. Seda kalduvust suurendada verehüüvete moodustumist nimetatakse hematogeenseks trombofiiliaks.

Kui patsiendil on trombofiilia, sõltuvad kliinilised ilmingud trombide asukohast, vereringehäirete astmest, kaasuvatest haigustest, patsiendi vanusest ja soost. Peamine sümptom on verehüüvete sagedane moodustumine, valulikkus nende lokaliseerimise kohas, suurenev turse. Haiguse arengut võivad provotseerida geneetilised ja keskkonnategurid, mistõttu trombofiilsed anomaaliad jagunevad pärilikeks ja omandatud.

Haiguste tüübid

pärilik trombofiilia

Geneetiline defekt põhjustab noortel inimestel suure hulga trombide teket.

Peamised märgid on mitmete trombooside teke suhteliselt noortel inimestel ilma nähtava põhjuseta. Pärilikku trombofiiliat põhjustavad sünnist saati esinevad geneetilised defektid. Suurim eelsoodumus kaasasündinud vormile ilmneb siis, kui mõlemad vanemad on defektsete geenide kandjad. Kõige levinumad kõrvalekalded on järgmised:

• antitrombiin III ning valgu C ja S defitsiit, mis põhjustavad trombide moodustumise suurenemist;
• faktor V Leiden, mis takistab vaba verevoolu.

Omandatud trombofiilia

See esineb vanemas eas ja tekib autoimmuunhäirete, hormonaalse tasakaaluhäirete ja haiguste tagajärjel, mis põhjustavad veenide ja arterite kaudu verevoolu vähenemist. Ebanormaalne hüübimine võib tekkida pärast suuri operatsioone, veresoonte kateteriseerimist, pikaajalist immobiliseerimist, raseduse ajal ja hormonaalsete suukaudsete kontratseptiivide kasutamist.

Millal on teste vaja?

Geneetilise trombofiilia uurimine ja analüüs tuleks teha järgmistel juhtudel:

Kui rasedus kulgeb tüsistustega, vajab naine täiendavat läbivaatust.

• korduv tromboos;
• ühe- või mitmekordne tromboos suhteliselt noores eas;
• raseduse planeerimine;
• sünnituse ajal tekkivad tüsistused;
• onkoloogilised ja süsteemsed vaevused;
• keeruliste operatsioonide tagajärjed, rasked vigastused, infektsioonid.

Milliseid analüüse tehakse?

Uurimiseks võetakse venoosne veri, mis sisaldab trombofiilia geneetilisi markereid, teavet koostise, viskoossuse, hüübivuse kohta. Selleks tehakse patsiendile koagulogramm - trombofiilia põhivereanalüüs, mis võimaldab diagnoosida hemostaasi ja hemorheoloogiaga seotud probleeme. See sisaldab selliste parameetrite määratlust nagu:

• vere hüübimise aeg;
• APTT;
• protrombiini indeks;
• tromboosi aeg;
• fibrinogeeni kontsentratsioon;
• fibrinolüütiline aktiivsus;
• aktiveeritud rekaltsifikatsiooni aeg;
• euglobuliini trombi lüüsi (lahustumise) periood;
• antitrombiini aktiivsus;
• hüübimisfaktorid;
• D-dimeer jne.

Geenimutatsiooni tuvastamiseks on vaja täiendavalt uurida.

Eraldi uuring määratakse geneetilise mutatsiooni kahtluse korral, et tuvastada geenipolümorfismid ja kinnitada kaasasündinud eelsoodumus haigusele. See nõuab spetsiifiliste analüüside läbiviimist. Geneetiliste tunnuste vormi määramine võimaldab valida geenimutatsiooniga patsientidele ravitaktika. Päriliku trombofiilia analüüs hõlmab kõige sagedamini pärilike polümorfismide tuvastamist:

• vere hüübimise geenid - F2, faktor V-Leiden, F7, F13 jne;
• antitrombiin 3 mutatsioon;
• valkude C ja S defitsiit;
• MTHFR geen;
• plasminogeeni aktivaatori inhibiitorgeen PAI-1 4G/5G jne.

Analüüse saab teha laborites, kus on olemas kõik tingimused materjaliga tutvumiseks. Suurtes meditsiinikeskustes diagnoositakse patoloogiat spetsiaalse testimissüsteemi "Trombofiilia kardiogeneetika" abil. Raseduse planeerimisel tehakse sõeluuringud. Valmistamise põhinõue on toidust hoidumine 8 tundi enne analüüsi. Mõnikord on haiguse eristamiseks hemofiiliast vaja diferentsiaaldiagnoosi.

Analüüsi, normide ja kõrvalekallete dešifreerimine

Geenipolümorfism ei ole haiguse väljakujunemise vältimatu kriteerium, kuid põhjustab suurema riski selle tekkeks, eriti kokkupuutel erinevate välisteguritega.

Uuring võib olla positiivne.

Patsiendi polümorfismi genotüüpi saab esitada järgmiste valikute abil:

• GG - norm;
• A/A – homosügootne;
• G/A – heterosügoot.

Trombofiilia testi tulemused näitavad mutatsiooni olemasolu või puudumist. Vereanalüüs võib näidata järgmisi tulemusi:

• Mutatsioone ei leitud.
• Homosügootne - näitab kahe muutunud struktuuriga geeni olemasolu, seega on haiguse tõenäosus suur.
• Heterosügootne. Tähendab, et patsient on ühe muudetud geeni kandja ja haiguse tõenäosus on väike.

Analüüsi dekodeerimine geeni polümorfismi järgi on näidatud tabelis:

Vereanalüüsi käigus saadud andmeid peaks hindama spetsialiseerunud arst.

Nende andmete põhjal moodustub prognostiline järeldus inimese geneetilise eelsoodumuse kohta trombofiilia tekkeks ja tromboosiriski astme kohta. Laboratoorsel vereanalüüsil kasutatakse erinevaid meetodeid, seega võivad tulemused veidi erineda. Tulemuste hindamine peaks toimuma vastavalt eraldi labori standarditele hematoloogi poolt. Vere hüübimise üksikute näitajate norm on toodud tabelis.

Trombofiiliat iseloomustab suurenenud tromboos, kus seda pole üldse vaja.. See võib põhjustada üsna tõsiseid seisundeid, mis võivad põhjustada patsiendi surma. Näiteks võib (kopsuemboolia) põhjustada trombofiilia.

Teadaolevalt püsib meie veri normaalse funktsioneerimise ja hüübimisvastase toime käigus vedelas olekus, voolab läbi veresoonte, rikastab kõigi organite kudesid vajalike ainetega ja viib sealt minema ainevahetusproduktid. Kui organismis on kõik korras, mõlemad süsteemid töötavad tõrgeteta, nende faktorid on õigel tasemel, siis on vere koondseisund optimaalses režiimis ja intravaskulaarne koagulatsioon ei toimu nii nagu kontrollimatu verejooks.

Veresoonte seina kahjustus vigastuste, operatsioonide ja seisundite ajal, mis ilmnevad endoteeli terviklikkust rikkumata, kuid muul põhjusel suurenenud vere hüübimisega, hõlmavad hariduse andvat hüübimissüsteemi. Kuid olles oma töö verejooksuga teinud, peab hüübimissüsteem töö üle kandma antikoagulatsioonisüsteemile, mis eemaldab mittevajalikud trombid ja normaliseerib veresoone seina. Ja normaalses olekus ei tohiks veri veresoone sees üldse hüübida, kuid mingil põhjusel see alati nii ei ole. Miks? Siin on aeg meenutada trombofiiliat – korduva, inimelule ohtliku haiguse süüdlast.

Trombofiiliat saab programmeerida

On teada, et paljud selle haiguse vormid on oma olemuselt kaasasündinud, seetõttu määrati need algselt geneetilise koodi järgi juba enne inimese sündi, kus tuleks siiski eristada:

• Geneetiline eelsoodumus, kui haigus ei pruugi avalduda, kui puuduvad tegurid, mis käivitavad selle arengumehhanismi;
• Esmakordselt embrüonaalse arengu varases staadiumis geenimutatsiooni tagajärjel esinev haigus muutub hiljem pärilikuks ja võib edasi kanduda järglastele;
• Pärilik haigus, mis on põhjustatud varasemate põlvkondade kromosoomide genoomsetest ja struktuursetest mutatsioonidest ning kandub edasi järglastele. Siiski mängib siin rolli haigusgeeni seisund: domineeriv või retsessiivne (geeni polümorfism). Domineerivas tuleb patoloogia välja igal juhul, olgu tegu homo- või heterosügootiga. Geeni retsessiivne seisund on võimeline avalduma alles siis, kui kohtuvad kaks nõrka alleeli, mis moodustavad homosügoodi.

Mis puutub heterosügootsetesse organismidesse, mille patoloogiline geen on retsessiivses olekus, siis enamikul juhtudel nad mitte ainult ei kannata seda, vaid mõnikord osutuvad nad tavaliste indiviididega võrreldes stabiilsemaks ja elujõulisemaks. Geenipolümorfism (geenide alternatiivsed variandid - patoloogiline ja normaalne) avaldub aga erinevate haiguste puhul erinevalt ja nõuab igal konkreetsel juhul uurimist. Seoses trombofiiliaga on teadlased läbi viinud ja jätkavad uuringuid, et arvutada välja tromboosiriski määr konkreetse geeni polümorfismis.

Selleks, et lugeja saaks selgemalt aru kaasasündinud trombofiilia tekkemehhanismist, tuleks põhjalikumalt käsitleda mõningaid geneetilisi aspekte, näiteks “geenimutatsiooni” mõistet.

Geenimutatsioon

Tegelikult osutusid geenid lõplikult antud mitte nii stabiilseks. Geenid muutuvad erineva sagedusega (keskmiselt 10 -2 kuni 10 -5), mis toob kaasa uute funktsioonide ilmnemise, mis, muide, pole alati kasulikud. See on mutatsioon ja trombofiilia puhul peetakse seda õigustatult kahjulikuks.

Geenimutatsioonid ja sellest tulenevalt ka pärilike haiguste esinemissageduse suurenemine võivad olla põhjustatud teatud teguritest, mille kontsentratsioon on viimasel ajal märgatavalt suurenenud. Keha tervist negatiivselt mõjutavate alleelide teket soodustab inimese enda tegevus:

1. Inimtekkelised katastroofid:
2. Keskkonnareostus (pestitsiidid, erinevat tüüpi kütused, kodukeemia);
3. ravimite, toidu lisaainete, geneetiliselt muundatud toitude kasutamine;
4. kiirguskiirgus.

Mutagenees on juhuslik protsess, kuna on võimatu ette ennustada, milline geen ebasoodsates (või soodsates?) tingimustes muutub. Ja mis suunas – pole samuti teada. Mutatsiooniprotsess toimub iseenesest, muutes pärilikke omadusi ja trombofiilia näitel võib väita, et see pole alati paremuse poole.

Geenipolümorfism ja selle tähtsus sünnitusabi praktikas

Selline seisund nagu rasedus kutsub esile trombogeensed muutused. eriti kui on eelsoodumus või pärilik haigus, seega Peres täiendust planeerides oleks naisel hea oma sugupuu selgeks teha. Praeguseks on leitud trombofiilia geenid, mis soodustavad tromboosi teket raseduse, sünnituse ja sünnitusjärgsel perioodil, kusjuures kõige olulisemateks peetakse järgmist:

• Faktorigeenide polümorfism (G20210A) põhjustab viljatust, emakasisese arengu häireid ja isegi loote surma, trombembooliat ja tromboosi, müokardiinfarkti (MI) ja;
• Leideni faktori FV (G1691A) geenide polümorfism raseduse ajal on väga oluline, kuna see võib esile kutsuda raseduse katkemisi ja kahjustada looteid ning lisaks võib põhjustada MI-d; , trombemboolia;
• PAI-1 (SERPINE1) geenide mutatsioon vähendab kogu antikoagulandisüsteemi aktiivsust, seetõttu peetakse seda üheks selle põhikomponendiks;
• MTHFR C677T geenimutatsiooni spetsiifiline roll tromboosis ei ole täielikult välja selgitatud, kuigi selle probleemiga on tegeldud juba üle 10 aasta, kuid tõsiasi, et see mõjutab veresooni, kahjustab neid ja aitab seeläbi kaasa veresoonkonna tekkele. tromb, on juba teadusringkondades kinnitust leidnud.

Need ja teised tegurid (ITGA2, ITGB3 geenid, mille mutatsioon määrab trombotsüütide suurenenud agregatsiooni, FGB - anomaaliad, defitsiit, C- ja S-valkude puudumine) on omistatud pärilikule patoloogiale ja neid peetakse trombofiilia markeriteks.

Tromboos ja trombemboolia on raseduse ajal väga kohutav asi, need põhjustavad suure osa emade suremusest ja loote surmast, seetõttu on eelnevalt võetud meetmed kasulikud. Trombofiiliaga sünnitus on reeglina alati enneaegne (35-37 nädalat).

Teistel inimestel oleks oma geenikaart kasulik. Vähemalt trombide suurenemise tüsistuste (südameinfarkt, kopsuemboolia jne) ennetamiseks. Siiski on geneetiliste markerite määratlus seni laialt levinud kardioloogias ja sünnitusabi praktikas, kus trombofiilia analüüsi määramise aluseks on:

1. Raseduse planeerimine;
2. Tromboos minevikus;
3. Tromboosi, trombemboolia ja nende põhjustatud surmajuhtumite esinemine perekonnas;
4. Raseduse katkemine, viljatus.

Lisaks sünnitusabile, kus on kõige suurem risk äärmuslikke tingimusi tekitava ja kiireloomulisi meetmeid vajava patoloogia tekkeks, võimaldab kardiogeneetika vältida trombootilisi tüsistusi kirurgias (trauma, kirurgia), onkoloogias (keemiaravi) ja loomulikult kardioloogias. ise (CHD, müokardiinfarkt ja ajuaju), kus lisaks võib täiendavaks riskirühmaks olla:

• Patsiendid, kellel on;
• Päris hästi toidetud inimesed;
• Naised, kes võtavad hormonaalseid suukaudseid rasestumisvastaseid vahendeid;
• Raske füüsilise tööga tegelevad inimesed.

Kardiogeneetika võimaldab teil leida hemostaasisüsteemi geenide geneetilisi kõrvalekaldeid, nende polümorfismi ja sellest tulenevalt tromboosi eelsoodumust, viies läbi kompleksse analüüsi molekulaargeneetilisel tasemel, mis tavaliselt tehakse PCR-diagnostika abil (polümeraasi ahelreaktsioon).

Trombofiilia vormid ja rühmad

Lisaks kaasasündinud patoloogiale on selge, et on olemas ka omandatud patoloogia, mille põhjused peituvad samades ebasoodsates keskkonnategurites, teatud ravimite kasutamises, kires biolisandite vastu ning väga suurtes ja ilusates aedade ja aedade kingitustes ( või lihtsalt geenitehnoloogia), mis on toodud üksikutest riikidest kaugel välismaal, kus need pole keelatud.

Kuid nii pärilikul kui ka kaasasündinud antikoagulandisüsteemi patoloogial on üks olemus - vere omaduste muutus, mis häirib hemostaasi ja põhjustab tromboosi ja trombembooliat. Sellega seoses eristatakse hematogeensete trombofiilide rühmas vorme, mille põhjused on mitmesugused muutused koagulantide ja inhibiitorite vahekorras, aga ka muud hemostaasisüsteemi mõjutavad tegurid.

Vere reoloogiliste omaduste rikkumist iseloomustab verevoolu vähenemine kapillaari voodis, erütrotsüütide arvu suurenemine üle 5,5 x 10 12 / l ja punaste vereliblede patoloogiline seisund. Sellesse haiguste rühma kuuluvad:

1. (polütsüteemia), erütrotsütoos;
2. Vere paksenemine ja muud suurenemise juhtumid;
3. Paraproteineemia (ja teised), millega kaasneb või hüperfibrinogeneemia, mis tekib samal põhjusel ja on rasedatele ja lootele väga ohtlik;
4. Südameinfarkt ja trombootilised kriisid, mis on põhjustatud punaste vereliblede struktuurist ja välimusest tingitud verevoolu kahjustusest.

Patoloogilised muutused, nõrgenenud funktsionaalsed võimed ja suurenenud trombotsüütide sisaldus ühendavad päriliku hüpertrombotsütoosi ja elu jooksul omandatud hüperagregatsiooni. Need ilmuvad taustal:

• pahaloomulised kasvajad;
• Liigne tootmine veresoonte seintes;
• Prostatsükliini tootmist stimuleeriva aine vähendatud sisaldus, mis on võimas trombotsüütide agregatsiooni inhibiitor;
• Üleküllastumine stimuleerivate plasmakomponentidega või, vastupidi, nende puudus ().

Omaette hematogeense trombofiilia vormiks on ka looduslike antikoagulantide (valgud C ja S, antitrombiin III, fibrinolüütilise süsteemi komponendid) puudumine või ebanormaalne seisund või nende inhibiitorite kõrge sisaldus.

Lisaks jagatakse eraldi rühmadesse fibrinogeeni kaasasündinud anomaaliad (düsfibrinogeneemia) ja immunohumoraalse päritoluga trombofiilia, sealhulgas antifosfolipiidide sündroom (APS), mis on põhjustatud fosfolipiidide vastaste antikehade (antikardiolipiin, luupuse antikoagulant) kõrgest kontsentratsioonist veres. .

eraldi seisma iatrogeenne trombofiilia mis on otseselt seotud raviga (kontrollimata või kompenseerimata).

Kui AT III või valke C ja S ei ole piisavalt

Ebapiisav kogus antitrombiiniIII, mille osakaal normis on umbes 80% kogu antikoagulandi (antitrombiini) aktiivsusest, on päritud autosoomist või omandatud teistkordselt selle tootmise pärssimise või koagulatsiooni (või liigse aktivatsiooni)aegse liigse tarbimise tagajärjel. Seda võib täheldada järgmistel juhtudel:

1. Rasedused, eriti toksikoosiga, ja teise kandjatel AB0 süsteemis - A (II);
2. Pärast kirurgilisi sekkumisi, mille käigus ühel või teisel viisil rikutakse veresoonte seina terviklikkust;
3. Teatud tüüpi neoplasmid;
4. Pikaajaline antikoagulantravi;
5. Kombineeritud suukaudsete kontratseptiivide (COC) võtmine.

AT III puudulikkuse peamised sümptomid on loomulikult tromboos, mis avaldub erineval viisil. Äärmiselt raske vorm puudus ei võimalda elada isegi noorukieani. Seda iseloomustab:

• Verehüüvete pidev ägenemine perifeerses ja vistseraalses venoosses voodis, südame- ja ajuveresoontes;
• Trombemboolia (kopsuarter).

Mõnevõrra parem näeb vähem välja raske, kuid siiski ebasoodne, hiljem, 15-25-aastaselt tekkiv vorm, mis aga esineb ka südameatakkide korral mis tahes organites ning kopsudes ja müokardis - ennekõike;

Sest piiripealne spontaanselt tekkiv tromboos ei ole tüüpiline, kuid teatud asjaoludel (keha liikumatus, vahetult enne ja pärast sünnitust, operatsioonijärgne periood, trauma) on suur risk kopsuemboolia tekkeks.

Potentsiaalne vorm spontaanset tromboosi praktiliselt ei esine ja selle manifestatsioon on alati seotud haigusseisunditega, mis soodustavad haigust. Näiteks põhjustab selle sordiga sama rasedus haiguse algust.

Selle trombofiilia vormi peamine ravi on asendusravi. Selles mahus sobivad kõige paremini AT III kontsentraadi ja värskelt külmutatud plasma transfusioonid, kuna hepariin annab väga nõrga toime. Lisaks on ette nähtud hormoonid, trombolüütikumid, PTI-d (protrombiiniindeksit) vähendavad ravimid.

Valkude C defitsiit jaS, mida toodetakse maksas K-vitamiini osalusel, on oma omadustelt väga sarnased AT III puudulikkusega. Võib olla pärilik või sekundaarne (maksahaigus, obstruktiivne kollatõbi, K-vitamiini puudus, antikoagulantide suurte annuste pikaajaline kasutamine). Seda patoloogiat iseloomustavad polütrombootilise sündroomi sümptomid (tromboos esineb nii venoossetes kui arteriaalsetes veresoontes).

Valgupuuduse kliinilised ilmingud väljenduvad:

1. naha nekroos;
2. , lokaliseeritud mis tahes kohtades, mõnikord üksteisega mitteseotud (huultest ja kõrvadest kuni munandikotti ja piimanäärmeteni);
3. Vastsündinute pahaloomuline purpur, mille alguseks oli DIC kaasasündinud C-valgu puudusega.

Trombofiilia nähtavad ilmingud

Patoloogia diagnoosimine seisneb vastavate valkude (C ja S) plasmakontsentratsiooni määramises.

Terapeutiline taktika: patoloogia põhjuste kõrvaldamine, värskelt külmutatud plasma transfusioon, hepariini ja nende valkude kontsentraatide manustamine.

Protrombiini, Leideni faktori (FV) ja fibrinogeeni ebanormaalsed seisundid, fibrinolüüsi kahjustus

Patoloogia, mis tuleneb pärilikust anomaaliaid Leideni tegur(aktiveeritud FV resistentsus C-valgu suhtes), on levinud ja väljendub kalduvuses tromboosile (korduv).

Fibrinogeeni anomaaliad, mis tekivad molekulaarsel tasandil, kuuluvad samuti päriliku patoloogia hulka ja väljenduvad ka trombide suurenenud moodustumisel, kuid nende puhul on väga levinud kahe näiliselt vastandliku nähtuse kombinatsioon: trombofiilia ja hüpokoagulatsioon koos pikaajalise hüübimise ja/või hilinenud fibrinolüüsiga.

Terapeutilised meetmed sõltuvad antifosfolipiidide sündroomi vormist (primaarne või sekundaarne) ja hõlmavad: plasmavahetust, retsepti (aspiriin, kellamäng), (hepariin), hormoone (prednisoloon) jne.

APS-iga rasedaid ravivad günekoloogid, järgides iga raseduskuu jaoks välja töötatud skeeme. Lisaks on ette nähtud spetsiaalne dieet, mis võimaldab mõjutada vere hüübimist ja seda vähendada.

Lapseootel emad peaksid piirama muidu tervislike toitude nagu kapsas, banaanid, kibuvitsamarjad, jõhvikad ja pihlakamarjad, kreeka pähklid, spinat, till ja petersell kasutamist. Parem on rasv ja rasvane liha üldse unustada. Ja pidage meeles, et mereannid, peet, granaatõunad, sidrunid, tomatid, kirsid, vaarikad vähendavad vere hüübimist. Kasulik on kasutada rahvapäraseid retsepte. Öeldakse, et mee päevalilleõliga (1 tl õli + 1 spl mett iga päev) hoiab ära ka suurenenud tromboosi.

Ainevahetus ja trombemboolia

Paljude haiguste puhul määrab arst koagulogrammi, kuigi mõned patsiendid on sellised toimingud täiesti arusaamatud. Samal ajal on enamik kroonilisi patoloogilisi protsesse põhjustatud pärilikest või omandatud ainevahetushäiretest, mis võivad lõpuks põhjustada üsna tõsiseid tüsistusi. Miks pööratakse nii palju tähelepanu lipiidide metabolismi - kolesterooli ja lipiidide spektri () suurenenud väärtustele? Miks on diabeet teiste haiguste seas erilisel positsioonil? Ja kõik sellepärast, et need viitavad kõrgele riskile haigestuda südame-veresoonkonna patoloogiasse, mille tagajärjeks on tromboos, trombemboolia, südameatakk, hävitavad arteriaalsed haigused.

Lisaks nendele näitajatele peetakse väga ohtlikuks väävlit sisaldavate aminohapete, sealhulgas homotsüsteiini ja metioniini metabolismi rikkumist. Nende valguehitajate metaboolset häiret nimetatakse hüperhomotsüsteineemiaks (HHC), mis võib olla esmane (geneetiliselt määratud) või sekundaarne (omandatud, sümptomaatiline). Kaasasündinud HHC ilmneb lapsepõlves või noorukieas, samas kui omandatud on iseloomulik vanematele inimestele.

Teaduslikult on tõestatud, et hüperhomotsüsteineemia esinemine viitab alati märkimisväärsele arterite ja veresoonte tromboosi hävitavate haiguste alguse ja progresseerumise ohule.

Peamine metaboolse trombofiilia diagnoosimise meetod on homotsüsteiini taseme määramine patsiendi veres ja uriinis. Selle indikaatori tase tõuseb märgatavalt, kui katse tehakse metioniinisisaldusega, mis sisaldab rohkesti piimatooteid. Lisaks hõlmavad diagnostilised meetmed patsiendi terviklikku uurimist (EKG, ultraheli, biokeemiline vereanalüüs ja muud uuringud, sõltuvalt haiguse kliinilisest pildist).

Metaboolse trombofiilia ravi peaks algama dieediga, mis piirab suures koguses väävlit sisaldavaid aminohappeid sisaldavate toitude tarbimist ja esiteks on see piim ja kõik, mida sellest saab valmistada, seejärel liha, kala, kaunviljad, sojakaste. Kõige selle juures peaks patsient häälestama B-vitamiinide, kombineeritud preparaatide (Magne-B 6) ja foolhappe pikaajalisele tarbimisele.

Kas ravi põhjustab tromboosi?

Paljude ravimite kõrvaltoime väljendub vere kalduvuses suurendada verehüüvete moodustumist. Sarnased omadused on näiteks östrogeeni kontratseptiividel, teatud rühmadel tsütostaatikumidel. Paradoksaalsel kombel võib seda loetelu täiendada hepariiniga, mis mõnel patsiendil stimuleerib trombotsüütide spontaanset adhesiooni (hepariini trombofiilia koos tagasilöögi tromboosiga), ja trombolüütikumidega (suurtes annustes), mis kurnavad plasmiinisüsteemi ja suurendavad agregatsiooni tõttu trombide teket.

Trombotsütopeeniat, mis tekib hepariiniravi 2.-3. päeval, nimetatakse varajaseks. Hiline ilmub umbes 1-1,5 nädala pärast, seda iseloomustavad rohkem väljendunud sümptomid (verejooks ja tromboos samaaegselt), mis meenutavad trombootilist trombotsütopeenilist purpurt.

Sellise ravi soovimatute tagajärgede vältimiseks tuleks meeles pidada hepariini ja trombolüütikumide ennetamist ja kasutamist koos trombotsüütide agregatsioonivastaste ainetega (atsetüülsalitsüülhape, tikliid jne). Oluline on meeles pidada, et nende ravimite kombineerimisel ei saa pimesi tegutseda, seega peaks agregogrammi ja koagulogrammi kontroll olema kohustuslik.

Video: trombofiilia ja immuunhäirete roll raseduse katkemisel

Trombofiilia ei ole haigus, vaid suurenenud kalduvus tromboosi tekkeks. Samal ajal iseloomustab trombofiiliat varasem algus, selle patoloogia esinemine sugulastel, tromboosi sümptomid on ebaproportsionaalselt seotud põhjusliku teguriga. Selle patoloogia hindamisel tuleb suurt tähelepanu pöörata eelsoodumusega teguritele.

Virchowi kolmik

Tromboosi, niinimetatud Virchowi triaadi, tekkeks on kolm peamist eeltingimust:

• laeva kahjustused;
• verevoolu aeglustumine;
• tasakaalustamatus vere hüübimis- ja antikoagulatsioonisüsteemi vahel.

Veresoonte seina kahjustus

Seda seostatakse suure hulga kehareaktsioonidega konkreetsele mõjule. Võime öelda, et ükski kehas esinev rikkumine ei toimu ilma veresoonte seina osaluseta. See on:

• kateetrite, stentide, filtrite paigutamine anumatesse;
• operatsioonid, vigastused;
• suur verekaotus;
• viirused, bakteriaalsed endotoksiinid, infektsioonid ja sepsis;
• hüpoksia;
• laialt levinud põletused;
• autoimmuunprotsessid jne.

Kõik tsütokiinide ja bioloogiliselt aktiivsete ainete vabanemiseni viivad mehhanismid põhjustavad endoteeli kahjustusi, subendoteliaalse membraani eksponeerimist koos hüübimissüsteemi aktiveerumisega ja trombofiiliat.

Verevoolu aeglustumine

Trombofiilia üks peamisi tegureid on verevoolu aeglustumine veresoonte kaudu. See areneb mitmel põhjusel:

• vere "paksenemine" dehüdratsioonist, polütsüteemiast, hüpoproteineemiast, erütrotsütoosist, suurenenud fibrinogeenist;
• anuma, selle klapiaparaadi hävitamine, läbimõõdu vähenemine;
• patsiendi sunnitud immobiliseerimine;
• südamepuudulikkus koos suurenenud venoosse rõhuga;
• kirurgilise sekkumise ulatus;
• pahaloomuliste kasvajate esinemine, mille puhul muutub vere valgu koostis.

Trombofiilia tüübid

Esineb pärilik primaarne trombofiilia (geneetiline), sekundaarne, kombineeritud ja teadmata päritoluga trombofiilia.

Kaasasündinud trombofiilia on harvaesinev patoloogia, kuid võib isegi tervetel inimestel oluliselt suurendada tromboosiriski.

Hematogeensed (kaasasündinud) või primaarsed trombofiilid on seotud järgmiste patoloogiatega:

• antitrombiini puudulikkus;
• valgu C puudumine;
• valgu S defitsiit;
• Leideni mutatsiooni 8 hüübimisfaktori geen V G1691A;
• hüübimisfaktori taseme tõus Ⅷ;
• protrombiini G20210A mutatsioon;
• hüperhomotsüsteineemia;
• antifosfolipiidide sündroom.

Sekundaarne trombofiilia hõlmab kõike, mis tekib Virchow triaadi tulemusena.

Arteriaalset tromboosi ei ole seostatud päriliku trombofiiliaga. See areneb kõige sagedamini südame isheemiatõve ja aterosklerootiliste veresoonte muutuste tagajärjel.

Riski määratlus

Trombofiilia erinevate vormide ennetamise ja ravi aluseks on tromboosi tekke riskitegurite väljaselgitamine. Kuna selle seisundi peamine sümptom on tromboos. VTEC (venoosse trombemboolia tüsistuste) tekke riskifaktorite tuvastamisel tuleks arvesse võtta järgmisi näitajaid:

• vanus;
• kirurgilise sekkumise maht;
• kas anamneesis on trombemboolia;
• samaaegne patoloogia;
• hinnanguline immobilisatsiooni aeg;
• andmed kaasasündinud trombofiilia kohta.

On olemas spetsiaalsed skaalad (Wells, Caprini, Genf), mille abil saab patsienti klassifitseerida madala, keskmise, kõrge riskiga süvaveenide tromboosi, kopsuemboolia ja muude VTEC-de hulka. Allpool on üks neist kirurgiliste patsientide hindamiseks

Tabel 1. Caprini skaala

Diagnostika

Kaasasündinud trombofiilia analüüs tehakse siis, kui sümptomid ilmnevad juba lapsepõlves, aga ka ilmselgete põhjusteta tromboos kuni 50. eluaastani, harjumuspärane raseduse katkemine, trombemboolia episoodid antikoagulantide võtmise ajal.

Kaasasündinud trombofiilia testid hõlmavad geneetilisi teste, et teha kindlaks:

• F5 Leiden;
• F2 G20210A.

Määrake ka antitrombiini Ⅲ, valkude S ja C sisaldus veres.

Koagulogramm

Hüübimisseisundit hinnatakse trombotsüütide taseme, aktiveeritud osalise tromboplastiini aja, protrombiiniindeksi, fibrinogeeni, fibriini määramisega.

D-dimeerid on fibriini lagunemissaadused. Mida rohkem verehüübeid kehas moodustub, seda rohkem tekib fibriini, mis pidevalt laguneb. D-dimeeride järgi saab hinnata fibriini tarbimise ulatust kehas.

PE diagnoosi välistamiseks kasutatakse D-dimeeri testi. Kui D-dimeerid on normaalsed, on PE diagnoos välistatud.

Suurenenud testitulemuse korral ei ole välistatud mis tahes lokaliseerimise tromboos, põletikulised protsessid, sepsis ja muud üldistatud patoloogiad.

Tromboelastogramm

See uurimismeetod aitab määrata verehüüvete moodustumise etappe, selle olemasolu ja lüüsi. Trombofiilia korral näitab tromboelastograaf hüperkoagulatsiooni. Selle meetodi kohta saate lugeda, järgides seda linki.

Ultraheli ja dopplerograafia

Need diagnostilised meetodid paljastavad olemasoleva trombi või vasokonstriktsiooni, verevoolu kiiruse veenides ja arterites ning võimaldavad määrata kahjustuse lokaliseerimise. Südame ultraheli ehk Echo-KG aitab hinnata pumpamisfunktsiooni seisundit, kambrite suurust, väljutusfraktsiooni, veresoonte seisundit.

CT

Kopsutromboosi diagnoosimisel tuleb juhinduda kontrastainega kompuutertomograafia andmetest.

EKG

See diagnostiline meetod võimaldab kahtlustada, kinnitada parema südame ülekoormust, mis on tingitud kopsuveresoonte massilisest ummistusest tingitud stagnatsioonist väikeses ringis. Sellise seisundi märgid on mittespetsiifilised ja võivad viidata muudele patoloogiatele.

Sümptomid

Trombofiilia peamine sümptom on tromboos. See võib paikneda erinevates piirkondades ja mõjutada sügavaid, pindmisi veene, veenipõimikuid elundite sees jne.

Tromboflebiit - nahaaluste veenide tromboos. Selle sümptomid on:

• valu trombist mõjutatud jäsemetes;
• piki veeni on nähtav hele "tee";
• mõjutatud anuma sondeerimisel määratakse valulik nöör;
• trombi kohal olev koht muutub punaseks;
• täheldatakse jäseme paresteesiat.

Süvaveenide tromboos Süvaveenide tromboos esineb kõige sagedamini sääreosas. DVT-le iseloomulikud sümptomid:

• kogu jäse on turse;
• nahk on tsüanootiline ja saphenoossete veenide muster on selgelt nähtav;
• jäsemes on tunda lõhkevat valu;
• valu on lokaliseeritud peamiselt piki neurovaskulaarset kimbu.

Kui on tekkinud ülemiste jäsemete DVT, siis lisaks jalale iseloomulikele tunnustele tekivad näo ja kaela tursed, tursed ja tsüanoos.

Sageli avaldub sääre süvaveenide tromboos kopsuembooliana - PE.

PE on kohutav tüsistus verehüüvete eraldumisel süvaveenidest või selle moodustumisest paremas südames. Kopsuarterite ulatuslik haaratus võib isegi piisava trombolüüsi korral põhjustada surma. TELA kohta saate rohkem lugeda sellest artiklist.

Kopsutromboosi sümptomid on mittespetsiifilised ja viitavad teistele patoloogiatele:

• õhupuudus, patsiendi sundasend hingamise hõlbustamiseks;
• südamepekslemine, vererõhu langus kuni šokini;
• teadvusekaotus;
• ülakeha tsüanoos koos massilise embooliaga;
• valu rinnus;
• hemorraagia tekkimine.

Selliste sümptomite ilmnemine võimaldab mõelda kopsudes toimuvale katastroofile ja määrata verehüübe määramiseks täiendavaid uurimismeetodeid.

Tabel 2. Kaevude skaala.

Ravi

Trombofiilia raviks on mitu ravimirühma. Need sisaldavad:

• LMWH - madala molekulmassiga hepariinid - Enoksapariin, Daltepariin, Nadropariin ja teised;
• UFH, fraktsioneerimata hepariin;
• Arixtra - Fondapariinuks;
• K-vitamiini antagonist - varfariin;
• uue põlvkonna suukaudsed antikoagulandid - Rivaroksabaan, Dabigatraan.

Need ravimid on ette nähtud tromboosi või trombemboolia riskitegurite olemasolul. Juba toimunud VTEC episoodiga on näidustatud nende ravimite pikaajaline kasutamine (3-6 kuud). Allpool on tabel antikoagulantidega ravi kestusega.

Tabel 3. Antikoagulantravi kestus pärast DVT/PE episoodi.

On olemas spetsiaalne ravimite rühm, mille näidustused on väga piiratud: fibrinolüütikumid - Alteplaas, Tenekteplaas, Streptokinaas. Need on ette nähtud teadvusekaotuse ja šokiga lõppenud tromboosi korral (PE, müokardiinfarkt).

Kirurgilise ravi võimalus on tekkinud trombi eemaldamine. Veenide pindmiste kahjustuste korral tehakse veresoonte eemaldamine (Troyanov-Tredelenburgi operatsioon), trombektoomia. Süvaveenide tromboos võib olla näidustus cava filtri paigaldamiseks, trombektoomiaks. Nad kasutavad ka fibrinolüütikumide kohalikku manustamist otse trombi.

Trombofiilia raseduse ajal

Lapse kandmise ajal valmistub naise organism ette planeeritud verekaotuseks, mistõttu tekib tiinuse lõpuks hüperkoagulatsioon ja trombofiilia. See on tingitud vere hüübimisfaktorite kontsentratsiooni suurenemisest. Plasma maht, milles need tegurid ringlevad, suureneb 30% juba alates teisest trimestrist kuni 6 nädalat pärast sünnitust, mis kutsub esile hüperkoagulatsiooni.

Sellega seoses määratakse riskitegurite tuvastamisel madala molekulmassiga hepariinid, mida tuleks võtta kuni 6 nädalat pärast sündi. Nende kahjutus lootele ja rinnaga toitmise ajal on tõestatud.

Kui naisele on iseloomulik harjumuspärane raseduse katkemine, siis tasub välja jätta selline trombofiilia tüüp nagu antifosfolipiidide sündroom.

Tromboosi ennetamiseks on vaja kasutada kompressioonpesu - 2-3 kompressiooniklassi sukki.

Trombofiilia testimise hind

Üldise vereanalüüsi, koagulogrammi saab teha elukohajärgses polikliinikus kasvõi tasuta. Oma geneetilise patoloogia kindlakstegemiseks võite pöörduda tasuliste laborite poole, kus on hüübimisfaktorite ja geneetiliste uuringute paneelid.

Kõik muud instrumentaalsed meetodid vastavalt näidustustele tehakse patsiendi algatusel tasuta või tasuliselt.