>

Vastsündinute geneetilised haigused. Laste geneetilised häired: kuidas need avalduvad ja mida teha

Geneetilised haigused on haigused, mis tekivad inimestel kromosomaalsete mutatsioonide ja geenide, st päriliku rakuaparaadi defektide tõttu. Geeniaparaadi kahjustused põhjustavad tõsiseid ja erinevaid probleeme – kuulmislangust, nägemiskahjustust, psühho-füüsilise arengu hilinemist, viljatust ja paljusid muid haigusi.

Kromosoomide mõiste

Igal keharakul on rakutuum, mille põhiosa moodustavad kromosoomid. 46 kromosoomist koosnev komplekt on karüotüüp. 22 paari kromosoome on autosoomid ja viimased 23 paari on sugukromosoomid. Need on sugukromosoomid, mille poolest mehed ja naised üksteisest erinevad.

Kõik teavad, et naistel on kromosoomide koostis XX ja meestel - XY. Kui tekib uus elu, annab ema edasi X-kromosoomi ja isa kas X või Y. Just nende kromosoomidega või õigemini nende patoloogiaga on geneetilised haigused seotud.

Geen võib muteeruda. Kui see on retsessiivne, saab mutatsiooni põlvest põlve edasi anda, ilma et see avalduks. Kui mutatsioon on domineeriv, avaldub see kindlasti, seega on soovitatav oma perekonda kaitsta, saades võimalikust probleemist õigeaegselt teada.

Geneetilised haigused on tänapäeva maailma probleem.

Pärilik patoloogia tuleb igal aastal üha enam päevavalgele. Juba praegu on teada üle 6000 geneetilise haiguse nimetuse, neid seostatakse nii kvantitatiivsete kui kvalitatiivsete muutustega geneetilises materjalis. Maailma Terviseorganisatsiooni andmetel kannatab umbes 6% lastest pärilike haiguste all.

Kõige ebameeldivam on see, et geneetilised haigused võivad avalduda alles mõne aasta pärast. Vanemad rõõmustavad terve beebi üle, kahtlustamata, et lapsed on haiged. Nii võivad näiteks mõned pärilikud haigused avalduda vanuses, mil patsiendil endal on lapsed. Ja pooled neist lastest võivad saada hukule, kui vanem kannab domineerivat patoloogilist geeni.

Kuid mõnikord piisab teadmisest, et lapse keha ei suuda teatud elementi omastada. Kui vanemaid hoiatatakse selle eest õigeaegselt, saate tulevikus lihtsalt seda komponenti sisaldavaid tooteid vältides kaitsta keha geneetilise haiguse ilmingute eest.

Seetõttu on raseduse planeerimisel väga oluline teha geneetiliste haiguste test. Kui test näitab muteerunud geeni edasiandmise tõenäosust sündimata lapsele, saavad nad Saksamaa kliinikutes kunstliku viljastamise ajal geenikorrektsiooni teha. Teste saab teha ka raseduse ajal.

Saksamaal võidakse teile pakkuda uusimate diagnostiliste arengute uuenduslikke tehnoloogiaid, mis võivad hajutada kõik teie kahtlused ja kahtlused. Juba enne lapse sündi on võimalik tuvastada umbes 1000 geneetilist haigust.

Geneetilised haigused - millised on nende tüübid?

Vaatleme kahte geneetiliste haiguste rühma (tegelikult on neid rohkem)

1. Geneetilise eelsoodumusega haigused.

Sellised haigused võivad avalduda väliste keskkonnategurite mõjul ja on väga sõltuvad individuaalsest geneetilisest eelsoodumusest. Mõned haigused võivad ilmneda eakatel, teised aga ootamatult ja varakult. Nii võib näiteks tugev löök pähe esile kutsuda epilepsia, seedimatu toote tarbimine võib põhjustada tugevat allergiat jne.

2. Haigused, mis arenevad domineeriva patoloogilise geeni juuresolekul.

Neid geneetilisi haigusi antakse edasi põlvest põlve. Näiteks lihasdüstroofia, hemofiilia, kuuesõrmed, fenüülketonuuria.

Pered, kellel on suur risk saada geneetilise haigusega laps.

Millised pered peavad üldse geeninõustamisel käima ja järglaste pärilike haiguste riski tuvastama?

1. Sugulaste abielud.

2. Teadmata etioloogiaga viljatus.

3. Vanemate vanus. Riskiteguriks peetakse seda, kui lapseootel ema on üle 35-aastane ja isa üle 40-aastane (mõnedel andmetel üle 45). Vanuse kasvades ilmneb sugurakkudes aina rohkem kahjustusi, mis suurendavad riski saada päriliku patoloogiaga laps.

4. Pärilikud perehaigused, st kahe või enama pereliikme sarnased haigused. On haigusi, millel on väljendunud sümptomid ja pole kahtlust, et see on vanemate pärilik haigus. Kuid on märke (mikroanomaaliaid), millele vanemad ei pööra piisavalt tähelepanu. Näiteks silmalaugude ja kõrvade ebatavaline kuju, ptoos, kohvivärvi laigud nahal, kummaline uriini lõhn, higi jne.

5. Sünnitusabi ajalugu süvenenud – surnult sünd, rohkem kui üks spontaanne raseduse katkemine, katkenud rasedused.

6. Vanemad on väikese etnilise rühma esindajad või inimesed ühest väikesest paikkonnast (sel juhul on sugulusabielude tõenäosus suur)

7. Majapidamis- või tööalaste ebasoodsate tegurite mõju ühele vanemale (kaltsiumipuudus, ebapiisav valgusisaldus, töö trükikojas jne)

8. Halb ökoloogiline olukord.

9. Teratogeensete omadustega ravimite kasutamine raseduse ajal.

10. Haigused, eriti viirusliku etioloogiaga (punetised, tuulerõuged), mida rase naine on põdenud.

11. Ebatervislik eluviis. Pidev stress, alkohol, suitsetamine, narkootikumid, kehv toitumine võivad kahjustada geene, kuna ebasoodsate tingimuste mõjul võib kromosoomide struktuur elu jooksul muutuda.

Geneetilised haigused – millised on diagnoosi määramise meetodid?

Saksamaal on geneetiliste haiguste diagnoosimine väga tõhus, kuna võimalike pärilike probleemide tuvastamiseks kasutatakse kõiki teadaolevaid kõrgtehnoloogilisi meetodeid ja absoluutselt kõiki kaasaegse meditsiini võimalusi (DNA analüüs, DNA sekveneerimine, geenipass jne). Peatugem kõige levinumal.

1. Kliiniline ja genealoogiline meetod.

See meetod on geneetilise haiguse kvalitatiivse diagnoosimise oluline tingimus. Mida see sisaldab? Esiteks patsiendi üksikasjalik uuring. Päriliku haiguse kahtluse korral ei puuduta küsitlus mitte ainult vanemaid endid, vaid ka kõiki lähedasi ehk kogutakse iga pereliikme kohta täielik ja põhjalik info. Seejärel koostatakse sugupuu, mis näitab kõiki märke ja haigusi. See meetod lõpeb geneetilise analüüsiga, mille põhjal pannakse õige diagnoos ja valitakse optimaalne teraapia.

2. Tsütogeneetiline meetod.

Tänu sellele meetodile tehakse kindlaks haigused, mis tekivad probleemide tõttu raku kromosoomides.Tsütogeneetilise meetodiga uuritakse kromosoomide sisemist ehitust ja paigutust. See on väga lihtne tehnika – põse sisepinna limaskestalt võetakse kraapimine, seejärel uuritakse kraapimist mikroskoobi all. Seda meetodit rakendatakse koos vanematega, pereliikmetega. Tsütogeneetilise meetodi variatsioon on molekulaarne tsütogeneetiline, mis võimaldab näha väikseimaid muutusi kromosoomide struktuuris.

3. Biokeemiline meetod.

Selle meetodiga saab ema bioloogilisi vedelikke (veri, sülg, higi, uriin jne) uurides määrata ainevahetushäiretel põhinevaid pärilikke haigusi. Albinism on üks tuntumaid ainevahetushäiretega seotud geneetilisi haigusi.

4. Molekulaargeneetiline meetod.

See on praegu kõige progressiivsem meetod, mis määrab monogeensed haigused. See on väga täpne ja tuvastab patoloogia isegi nukleotiidjärjestuses. Tänu sellele meetodile on võimalik määrata geneetiline eelsoodumus onkoloogia (mao-, emaka-, kilpnäärme-, eesnäärmevähk, leukeemia jne) tekkeks.Seetõttu on see eriti näidustatud inimestele, kelle lähisugulased kannatasid endokriinsed, vaimsed, onkoloogilised ja veresoonte haigused.

Saksamaal pakutakse teile geneetiliste haiguste diagnoosimiseks tervet valikut tsütogeneetilisi, biokeemilisi, molekulaargeneetilisi uuringuid, sünnieelset ja postnataalset diagnostikat ning vastsündinu neonataalset sõeluuringut. Siin saate teha umbes 1000 geenitesti, mis on riigis kliiniliseks kasutamiseks heaks kiidetud.

Rasedus ja geneetilised haigused

Sünnieelne diagnostika annab suurepärased võimalused geneetiliste haiguste määramiseks.

Sünnieelne diagnoos hõlmab selliseid teste nagu

  • koorioni biopsia - loote koorioni membraani koe analüüs 7-9 rasedusnädalal; biopsiat saab teha kahel viisil - emakakaela kaudu või kõhu eesseina punktsiooniga;
  • amniotsentees - 16-20 rasedusnädalal tekib amniootiline vedelik kõhu eesseina punktsiooni tõttu;
  • kordotsentees on üks olulisemaid diagnostilisi meetodeid, kuna selle käigus uuritakse nabanöörist saadud loote verd.

Ka diagnoosimisel kasutatakse sõeluuringumeetodeid nagu kolmiktest, loote ehhokardiograafia ja alfafetoproteiini määramine.

Loote ultraheliuuring 3D- ja 4D-mõõtmistel võib oluliselt vähendada väärarengutega imikute sündi. Kõigil neil meetoditel on väike kõrvaltoimete risk ja need ei mõjuta negatiivselt raseduse kulgu. Kui raseduse ajal avastatakse geneetiline haigus, pakub arst välja teatud individuaalsed taktikad raseda juhtimiseks. Saksamaa kliinikutes võib raseduse varajases perioodil pakkuda geenikorrektsiooni. Kui geenide korrigeerimine toimub embrüonaalses perioodis õigeaegselt, saab mõningaid geneetilisi defekte parandada.

Lapse vastsündinute sõeluuring Saksamaal

Vastsündinu vastsündinu sõeluuringul selgitatakse välja imiku kõige levinumad geneetilised haigused. Varajane diagnoosimine võimaldab teil mõista, et laps on haige juba enne esimeste haigusnähtude ilmnemist. Seega saab tuvastada järgmisi pärilikke haigusi - hüpotüreoidism, fenüülketonuuria, vahtrasiirupi haigus, adrenogenitaalne sündroom ja teised.

Kui need haigused avastatakse õigeaegselt, on nende paranemise võimalus üsna suur. Kvaliteetne vastsündinute sõeluuring on ka üks põhjusi, miks naised lendavad Saksamaale siia sünnitama.

Inimese geneetiliste haiguste ravi Saksamaal

Viimasel ajal ei ravitud geneetilisi haigusi, seda peeti võimatuks ja seetõttu vähetõotavaks. Seetõttu peeti geneetilise haiguse diagnoosimist lauseks ja parimal juhul sai loota vaid sümptomaatilisele ravile. Nüüd on olukord muutunud. Edusammud on märgatavad, on ilmnenud positiivsed ravitulemused, pealegi avastab teadus pidevalt uusi ja tõhusaid viise pärilike haiguste raviks. Ja kuigi paljusid pärilikke haigusi on täna veel võimatu välja ravida, on geneetikud tuleviku suhtes optimistlikud.

Geneetiliste haiguste ravi on väga keeruline protsess. See põhineb samadel mõjupõhimõtetel nagu mis tahes muu haigus - etioloogiline, patogeneetiline ja sümptomaatiline. Vaatame lühidalt iga.

1. Mõjutamise etioloogiline põhimõte.

Kokkupuute etioloogiline põhimõte on kõige optimaalsem, kuna ravi on suunatud otseselt haiguse põhjustele. See saavutatakse geenide korrigeerimise, DNA kahjustatud osa eraldamise, selle kloonimise ja kehasse viimise meetodite abil. Praegu on see ülesanne väga raske, kuid mõne haiguse puhul on see juba teostatav.

2. Mõjutamise patogeneetiline põhimõte.

Ravi on suunatud haiguse arengu mehhanismile ehk muudab organismis füsioloogilisi ja biokeemilisi protsesse, kõrvaldades patoloogilisest geenist põhjustatud defektid. Geneetika arenedes laieneb patogeneetiline mõjuprintsiip ning erinevate haiguste puhul tekib igal aastal uusi viise ja võimalusi katkiste lülide parandamiseks.

3. Sümptomaatiline mõjupõhimõte.

Selle põhimõtte järgi on geneetilise haiguse ravi suunatud valu ja muude ebameeldivate nähtuste leevendamisele ning haiguse edasise progresseerumise tõkestamisele. Sümptomaatiline ravi on alati ette nähtud, seda võib kombineerida teiste kokkupuutemeetoditega või see võib olla iseseisev ja ainus ravi. See on valuvaigistite, rahustite, krambivastaste ainete ja muude ravimite määramine. Farmaatsiatööstus on nüüdseks väga arenenud, seega on geneetiliste haiguste raviks (õigemini nende ilmingute leevendamiseks) kasutatavate ravimite valik väga lai.

Lisaks medikamentoossele ravile hõlmab sümptomaatiline ravi füsioteraapia protseduuride kasutamist - massaaž, inhalatsioon, elektriravi, balneoteraapia jne.

Mõnikord kasutatakse nii väliste kui ka sisemiste deformatsioonide korrigeerimiseks kirurgilist ravimeetodit.

Saksa geneetikutel on juba suured kogemused geneetiliste haiguste ravis. Sõltuvalt haiguse ilmingust ja individuaalsetest parameetritest kasutatakse järgmisi lähenemisviise:

  • geneetiline dieet;
  • geeniteraapia,
  • tüvirakkude siirdamine,
  • elundite ja kudede siirdamine,
  • ensüümteraapia,
  • asendusravi hormoonide ja ensüümidega;
  • hemosorptsioon, plasmoforees, lümfosorptsioon - keha puhastamine spetsiaalsete preparaatidega;
  • kirurgia.

Loomulikult on geneetiliste haiguste ravi pikk ja mitte alati edukas. Kuid igal aastal kasvab uute raviviiside arv, nii et arstid on optimistlikud.

Geeniteraapia

Erilised lootused üle maailma panevad arstid ja teadlased geeniteraapiale, tänu millele on võimalik haige organismi rakkudesse viia kvaliteetset geneetilist materjali.

Geeni korrigeerimine koosneb järgmistest sammudest:

  • geneetilise materjali (somaatiliste rakkude) saamine patsiendilt;
  • terapeutilise geeni sisestamine sellesse materjali, mis parandab geenidefekti;
  • korrigeeritud rakkude kloonimine;
  • uute tervete rakkude viimine patsiendi kehasse.

Geenide korrigeerimine nõuab suurt hoolt, kuna teadusel pole veel täielikku teavet geneetilise aparaadi töö kohta.

Nimekiri geneetilistest haigustest, mida saab tuvastada

Geneetiliste haiguste klassifikatsioone on palju, need on tingimuslikud ja erinevad ehituspõhimõtte poolest. Allpool on toodud kõige levinumate geneetiliste ja pärilike haiguste loetelu:

  • Guntheri tõbi;
  • Canavani haigus;
  • Niemann-Picki tõbi;
  • Tay-Sachsi haigus;
  • Charcot-Marie haigus;
  • hemofiilia;
  • hüpertrichoos;
  • värvipimedus - puutumatus värvide suhtes, värvipimedus edastatakse ainult naise kromosoomiga, kuid haigust põevad ainult mehed;
  • Capgrasi pettekujutelm;
  • Peliceus-Merzbacheri leukodüstroofia;
  • Blaschko read;
  • mikropsia;
  • tsüstiline fibroos;
  • neurofibromatoos;
  • kõrgendatud peegeldus;
  • porfüüria;
  • progeeria;
  • spina bifida;
  • Angelmani sündroom;
  • plahvatava pea sündroom;
  • sinise naha sündroom;
  • Downi sündroom;
  • elava laiba sündroom;
  • Jouberti sündroom;
  • kivimehe sündroom
  • Klinefelteri sündroom;
  • Klein-Levini sündroom;
  • Martin-Belli sündroom;
  • Marfani sündroom;
  • Prader-Willi sündroom;
  • Robini sündroom;
  • Stendhali sündroom;
  • Turneri sündroom;
  • elevandi haigus;
  • fenüülketonuuria.
  • cicero ja teised.

Selles jaotises käsitleme üksikasjalikult iga haigust ja räägime teile, kuidas mõnda neist ravida. Kuid geneetilisi haigusi on parem ennetada kui ravida, seda enam, et tänapäeva meditsiin ei tea, kuidas paljusid haigusi ravida.

Geneetilised haigused on haiguste rühm, mille kliinilised ilmingud on väga heterogeensed. Geneetilise haiguse peamised välised ilmingud:

  • väike pea (mikrotsefaalia);
  • mikroanomaaliad ("kolmas silmalaud", lühike kael, ebatavalise kujuga kõrvad jne)
  • füüsilise ja vaimse arengu hilinemine;
  • muutused suguelundites;
  • liigne lihaste lõdvestumine;
  • varvaste ja käte kuju muutus;
  • psühholoogiline häire jne.

Geneetilised haigused – kuidas saada konsultatsiooni Saksamaal?

Vestlus geenikonsultatsioonil ja sünnieelne diagnoos võivad ennetada raskeid pärilikke haigusi, mis kanduvad edasi geenitasandil. Geneetikuga nõustamise põhieesmärk on tuvastada vastsündinu geneetilise haiguse riskiaste.

Kvaliteetse nõustamise ja edasise tegevuse nõu saamiseks tuleb end tõsiselt häälestada arstiga suhtlemisele. Enne konsultatsiooni on vaja vestluseks vastutustundlikult valmistuda, meenutada sugulaste haigusi, kirjeldada kõiki terviseprobleeme ning panna kirja peamised küsimused, millele sooviksid vastuseid saada.

Kui peres on juba anomaalia ja kaasasündinud väärarenguga laps, jäädvustage tema fotod. Rääkige kindlasti spontaansetest raseduse katkemistest, surnultsündimise juhtudest, sellest, kuidas rasedus kulges (läheb).

Geeninõustamisarst oskab välja arvutada raske päriliku patoloogiaga beebi riski (ka edaspidi). Millal saab rääkida suurest riskist haigestuda geneetilisse haigusesse?

  • geneetilist riski kuni 5% peetakse madalaks;
  • mitte rohkem kui 10% - risk on veidi suurenenud;
  • 10% kuni 20% - keskmine risk;
  • üle 20% – risk on suur.

Arstid soovitavad kaaluda umbes 20% või üle selle riski kui raseduse katkestamise põhjust või (kui ei ole juba) rasestumise vastunäidustuseks. Kuid lõpliku otsuse teeb loomulikult paar.

Konsultatsioon võib toimuda mitmes etapis. Naisel geneetilise haiguse diagnoosimisel töötab arst välja taktika, kuidas seda enne rasedust ja vajadusel ka raseduse ajal juhtida. Arst räägib üksikasjalikult haiguse käigust, selle patoloogia eeldatavast elueast, kõigist kaasaegse ravi võimalustest, hinnakomponendist, haiguse prognoosist. Mõnikord väldib geenikorrektsioon kunstliku viljastamise või embrüo arengu ajal haiguse ilminguid. Igal aastal töötatakse välja uusi geeniteraapia ja pärilike haiguste ennetamise meetodeid, mistõttu geneetilisest patoloogiast paranemise võimalused kasvavad pidevalt.

Saksamaal võetakse aktiivselt kasutusele ja juba edukalt rakendatakse meetodeid geenimutatsioonide vastu võitlemiseks tüvirakkude abil, kaalutakse uusi tehnoloogiaid geneetiliste haiguste raviks ja diagnoosimiseks.

Sisu

Inimene põeb elu jooksul palju kergemaid või raskeid haigusi, kuid mõnel juhul sünnib ta nendega juba kaasa. Pärilikud haigused ehk geneetilised häired avalduvad lapsel ühe DNA kromosoomi mutatsiooni tõttu, mis viib haiguse väljakujunemiseni. Mõned neist kannavad ainult väliseid muutusi, kuid on mitmeid patoloogiaid, mis ohustavad beebi elu.

Mis on pärilikud haigused

Need on geneetilised haigused või kromosoomianomaaliad, mille tekkimist seostatakse sugurakkude (sugurakud) kaudu levivate rakkude päriliku aparaadi rikkumisega. Selliste pärilike patoloogiate esinemine on seotud geneetilise teabe edastamise, rakendamise ja säilitamise protsessiga. Üha rohkem mehi on selliste kõrvalekalletega hädas, mistõttu jääb terve lapse eostamise võimalus aina väiksemaks. Meditsiin teeb pidevalt uurimistööd, et töötada välja protseduur puuetega laste sündimise ennetamiseks.

Põhjused

Pärilikku tüüpi geneetilised haigused tekivad geeniinformatsiooni muteerumisel. Neid saab tuvastada kohe pärast lapse sündi või pärast pikka aega patoloogia pika arenguga. Pärilike vaevuste tekkeks on kolm peamist põhjust:

  • kromosomaalsed kõrvalekalded;
  • kromosoomi häired;
  • geenimutatsioonid.

Viimane põhjus kuulub päriliku eelsoodumusega tüübi rühma, kuna nende arengut ja aktiveerumist mõjutavad ka keskkonnategurid. Selliste haiguste ilmekaks näiteks on hüpertensioon või suhkurtõbi. Lisaks mutatsioonidele mõjutavad nende progresseerumist närvisüsteemi pikaajaline ülepinge, alatoitumus, vaimsed traumad ja ülekaalulisus.

Sümptomid

Igal pärilikul haigusel on oma eripärad. Hetkel on teada üle 1600 erineva patoloogia, mis põhjustavad geneetilisi ja kromosoomianomaaliaid. Manifestatsioonid erinevad raskusastme ja heleduse poolest. Sümptomite ilmnemise vältimiseks on vaja õigeaegselt kindlaks teha nende esinemise tõenäosus. Selleks kasutage järgmisi meetodeid:

  1. Kaksikud. Pärilikud patoloogiad diagnoositakse kaksikute erinevuste, sarnasuste uurimisel, et teha kindlaks geneetiliste omaduste mõju, väliskeskkond haiguste arengule.
  2. Genealoogiline. Patoloogiliste või normaalsete tunnuste tekkimise tõenäosust uuritakse isiku sugupuu põhjal.
  3. Tsütogeneetiline. Uuritakse tervete ja haigete inimeste kromosoome.
  4. Biokeemiline. Jälgitakse inimese ainevahetust, tuuakse esile selle protsessi tunnused.

Lisaks nendele meetoditele läbib enamik tüdrukuid lapse kandmise ajal ultraheliuuringu. See aitab kindlaks teha kaasasündinud väärarengute tõenäosust (alates 1. trimestrist) loote tunnuste põhjal, vihjata teatud hulga kromosoomihaiguste või pärilike närvisüsteemi vaevuste esinemisele sündival lapsel.

Lastel

Valdav enamik pärilikke haigusi avaldub lapsepõlves. Igal patoloogial on oma tunnused, mis on iga haiguse jaoks ainulaadsed. Anomaaliaid on palju, seetõttu kirjeldatakse neid üksikasjalikumalt allpool. Tänu kaasaegsetele diagnostikameetoditele on võimalik tuvastada kõrvalekaldeid lapse arengus, määrata pärilike haiguste tõenäosust ka lapse kandmise ajal.

Inimese pärilike haiguste klassifikatsioon

Geneetilise iseloomuga haiguste rühmitamine toimub nende esinemise tõttu. Peamised pärilike haiguste tüübid on:

  1. Geneetiline – tekib DNA kahjustusest geeni tasemel.
  2. Eelsoodumus päriliku tüübi järgi, autosomaalsed retsessiivsed haigused.
  3. Kromosomaalsed kõrvalekalded. Haigused tekivad ühe kromosoomi lisa või kaotuse või nende aberratsioonide, deletsioonide tõttu.

Inimese pärilike haiguste loetelu

Teadus teab rohkem kui 1500 haigust, mis kuuluvad ülalkirjeldatud kategooriatesse. Mõned neist on äärmiselt haruldased, kuid teatud tüüpi kuulevad paljud. Kõige kuulsamad on järgmised patoloogiad:

  • Albrighti haigus;
  • ihtüoos;
  • talasseemia;
  • Marfani sündroom;
  • otoskleroos;
  • paroksüsmaalne müopleegia;
  • hemofiilia;
  • Fabry haigus;
  • lihasdüstroofia;
  • Klinefelteri sündroom;
  • Downi sündroom;
  • Shereshevsky-Turneri sündroom;
  • kassi nutu sündroom;
  • skisofreenia;
  • puusa kaasasündinud nihestus;
  • südame defektid;
  • suulae ja huulte lõhenemine;
  • sündaktüülia (sõrmede liitmine).

Millised on kõige ohtlikumad

Ülaltoodud patoloogiatest on haigusi, mida peetakse inimese elule ohtlikuks. Reeglina sisaldab see loend neid anomaaliaid, millel on kromosoomikomplektis polüsoomia või trisoomia, kui kahe asemel täheldatakse 3 kuni 5 või enam. Mõnel juhul leitakse 2 kromosoomi asemel 1. Kõik sellised anomaaliad on rakkude jagunemise kõrvalekallete tagajärg. Sellise patoloogiaga elab laps kuni 2 aastat, kui kõrvalekalded ei ole väga tõsised, siis elab ta kuni 14 aastat. Kõige ohtlikumad haigused on:

  • Canavani haigus;
  • Edwardsi sündroom;
  • hemofiilia;
  • Patau sündroom;
  • seljaaju lihaste amüotroofia.

Downi sündroom

Haigus on pärilik, kui mõlemal või ühel vanemal on defektsed kromosoomid. Downi sündroom areneb kromosoomi 21 trisoomia tõttu (2 asemel on 3). seda haigust põdevad lapsed põevad kõõrdsilmset, ebanormaalset kõrvakuju, kaela kortsu, vaimse alaarengu ja südameprobleeme. See kromosoomianomaalia ei kujuta endast ohtu elule. Statistika kohaselt sünnib selle sündroomiga 1 inimene 800-st. Naised, kes soovivad sünnitada pärast 35. eluaastat, saavad tõenäolisemalt Downi lapse (1:375), pärast 45. eluaastat on see tõenäosus 1:30.

akrokraniodüsfalangia

Haigusel on autosoomne domineeriv anomaalia pärilikkus, põhjuseks on 10. kromosoomi rikkumine. Teadlased nimetavad haigust akrokraniodüsfalangiaks või Aperti sündroomiks. Seda iseloomustavad järgmised sümptomid:

  • kolju pikkuse ja laiuse suhte rikkumised (brahütsefaalia);
  • kõrge vererõhk (hüpertensioon) moodustub kolju sees koronaarõmbluste sulandumise tõttu;
  • sündaktiilia;
  • vaimne alaareng aju koljuga pigistamise taustal;
  • kumer otsmik.

Millised on pärilike haiguste ravivõimalused?

Arstid tegelevad pidevalt geeni- ja kromosoomianomaaliate probleemiga, kuid kogu ravi selles etapis taandub sümptomite mahasurumisele, täielikku paranemist pole võimalik saavutada. Ravi valitakse sõltuvalt patoloogiast, et vähendada sümptomite raskust. Sageli kasutatakse järgmisi ravivõimalusi:

  1. Sissetulevate koensüümide, näiteks vitamiinide koguse suurenemine.
  2. Dieediteraapia. Oluline punkt, mis aitab vabaneda mitmetest pärilike kõrvalekallete ebameeldivatest tagajärgedest. Kui dieeti rikutakse, täheldatakse koheselt patsiendi seisundi järsku halvenemist. Näiteks fenüülketonuuria korral jäetakse fenüülalaniini sisaldavad toidud toidust täielikult välja. Selle meetme võtmata jätmine võib põhjustada tõsist idiootsust, mistõttu arstid keskenduvad dieediteraapia vajadusele.
  3. Nende ainete tarbimine, mis patoloogia arengu tõttu organismis puuduvad. Näiteks orotaciduria korral määrab tsütidüülhape.
  4. Ainevahetushäirete korral on vaja tagada organismi õigeaegne puhastamine toksiinidest. Wilsoni tõbe (vase akumuleerumine) ravitakse d-penitsillamiiniga ja hemoglobinopaatiat (raua akumuleerumine) desferaaliga.
  5. Inhibiitorid aitavad blokeerida liigset ensüümi aktiivsust.
  6. Võimalik on siirdada elundeid, koelõike, rakke, mis sisaldavad normaalset geneetilist informatsiooni.

Igaüks meist unistab lapsele mõeldes, et meil oleks ainult terve ja lõpuks õnnelik poeg või tütar. Mõnikord purunevad meie unistused ja laps sünnib raskelt haigena, kuid see ei tähenda sugugi, et see oma, pärismaalane, vere (teaduslikult: bioloogiline) laps oleks enamikul juhtudel vähem armastatud ja vähem kallis.

Muidugi on haige lapse sündides mõõtmatult rohkem muresid, materiaalseid kulutusi, füüsilisi ja moraalseid koormusi kui tervena sündides. Mõned mõistavad hukka ema ja/või isa, kes keeldusid haiget last kasvatamast. Kuid nagu evangeelium ütleb: "Ära mõistke kohut, siis ei mõisteta teie üle kohut." Laps hülgatakse erinevatel põhjustel, nii ema ja/või isa (sotsiaalne, materiaalne, vanus jne) kui ka lapse poolt (haiguse raskusaste, ravivõimalused ja -väljavaated jne). Nn hüljatud lapsed võivad olla nii haiged kui ka praktiliselt terved inimesed, olenemata vanusest: nii vastsündinud ja imikud kui ka vanemad.

Abikaasad otsustavad erinevatel põhjustel võtta perre lapse lastekodust või kohe sünnitusmajast. Harvemini sooritavad seda meie seisukohalt humaanset tsiviiltegu üksikud naised. Juhtub, et puudega lapsed lahkuvad lastekodust ja nende nimelised vanemad võtavad tahtlikult perre Downi tõve või tserebraalparalüüsi ja muude haigustega lapse.

Käesoleva töö eesmärgiks on tuua välja enamlevinud pärilike haiguste kliinilised ja geneetilised tunnused, mis avalduvad lapsel vahetult pärast sündi ning samas saab haiguse kliinilisest pildist lähtuvalt panna diagnoosi või lapse järgnevatel eluaastatel, kui patoloogia diagnoositakse sõltuvalt ajast.esimeste sellele haigusele omaste sümptomite ilmnemine. Mitmete laboratoorsete biokeemiliste, tsütogeneetiliste ja molekulaargeneetiliste uuringute abil saab lapsel mõningaid haigusi avastada juba enne kliiniliste sümptomite ilmnemist.

Kaasasündinud või päriliku patoloogiaga lapse saamise tõenäosus, nn populatsiooni- ehk üldine statistiline risk, mis võrdub 3-5%ga, kummitab iga rasedat. Mõnel juhul on võimalik ennustada konkreetse haigusega lapse sündi ja diagnoosida patoloogiat juba lapse emakasisese arengu perioodil. Mõned kaasasündinud väärarengud ja haigused tuvastatakse lootel laboratoorsete biokeemiliste, tsütogeneetiliste ja molekulaargeneetiliste meetodite, täpsemalt sünnieelsete (prenataalsete) diagnostiliste meetodite kogumi abil.

Oleme veendunud, et kõik lapsendamiseks/lapsendamiseks pakutavad lapsed peaksid läbima võimalikult üksikasjaliku läbivaatuse kõigi eriarstide poolt, et välistada vastava profiiliga patoloogia, sealhulgas läbivaatus ja läbivaatus geneetiku poolt. Sel juhul tuleb arvesse võtta kõiki teadaolevaid andmeid lapse ja tema vanemate kohta.

Inimkeha iga raku tuumas on 46 kromosoomi, s.o. 23 paari, mis sisaldavad kogu pärilikku teavet. Inimene saab munarakuga emalt 23 kromosoomi ja spermaga isalt 23 kromosoomi. Kui need kaks sugurakku ühinevad, saadakse tulemus, mida näeme peeglist ja enda ümber. Kromosoomide uurimist viib läbi tsütogeneetika spetsialist. Selleks kasutatakse spetsiaalselt töödeldud vererakke, mida nimetatakse lümfotsüütideks. Kromosoomide komplekti, mida spetsialist jaotab paarikaupa ja seerianumbri järgi – esimene paar jne, nimetatakse kariotüübiks. Kordame, iga raku tuumas on 46 kromosoomi ehk 23 paari. Viimane kromosoomipaar vastutab inimese soo eest. Tüdrukutel on need XX kromosoomid, millest üks saadakse emalt, teine ​​isalt. Poistel on XY sugukromosoomid. Esimene on emalt ja teine ​​isalt. Pool spermatosoididest sisaldab X-kromosoomi ja teine ​​pool Y-kromosoomi.

On rühm haigusi, mis on põhjustatud kromosoomide komplekti muutumisest. Kõige sagedasem neist on Downi tõbi(üks 700 vastsündinu kohta). Selle haiguse diagnoosi peaks lapsel panema neonatoloog vastsündinu sünnitusmajas viibimise esimese 5-7 päeva jooksul ja kinnitama lapse karüotüübi uurimisega. Downi tõve puhul on kariotüüp 47 kromosoomi, kolmas kromosoom on 21. paaris. Tüdrukud ja poisid kannatavad selle kromosomaalse patoloogia all ühtemoodi.

Ainult tüdrukud saavad Shereshevsky-Turneri haigus. Esimesed patoloogia tunnused on kõige sagedamini märgatavad 10-12-aastaselt, kui tüdrukul on väikest kasvu, madalal asetsevad juuksed kuklal, 13-14-aastaselt pole menstruatsiooni viiteid. Vaimses arengus on väike mahajäämus. Shereshevsky-Turneri tõvega täiskasvanud patsientide peamine sümptom on viljatus. Sellise patsiendi karüotüüp on 45 kromosoomi. Üks X-kromosoom on puudu. Haiguse esinemissagedus on 1 juhtum 3000 tüdruku kohta ja 130–145 cm pikkuste tüdrukute seas - 73 1000 tüdruku kohta.

Näha ainult isastel Klinefelteri haigus, mille diagnoos pannakse kõige sagedamini paika 16-18-aastaselt. Patsiendil on kõrge kasv (190 cm ja üle selle), sageli väike vaimne arengu mahajäämus, ebaproportsionaalselt pikad käed, mis katavad rindkere ümbermõõtmisel. Kariotüübi uurimisel täheldatakse 47 kromosoomi - 47, XXY. Kleinfelteri tõvega täiskasvanud patsientidel on peamine sümptom viljatus. Haiguse levimus on 1:18 000 tervet meest, 1:95 vaimse alaarenguga poissi ja iga 9 viljatu mees.

Eespool oleme kirjeldanud levinumaid kromosoomihaigusi. Enam kui 5000 päriliku iseloomuga haigust liigitatakse monogeenseteks, mille puhul toimub muutus, mutatsioon mis tahes 30 000 inimese raku tuumas leiduvast geenist. Teatud geenide töö aitab kaasa sellele geenile vastava valgu või valkude sünteesile (tekkele), mis vastutavad rakkude, organite ja kehasüsteemide talitluse eest. Geeni rikkumine (mutatsioon) põhjustab valgusünteesi rikkumist ja edaspidi rakkude, organite ja kehasüsteemide füsioloogilise funktsiooni rikkumist, mille tegevuses see valk on seotud. Vaatame nendest haigustest kõige levinumaid.

Kõik alla 2-3 kuu vanused lapsed peaksid kindlasti läbima spetsiaalse biokeemilise uriiniuuringu, et välistada fenüülketonuuria või püruviini oligofreenia. Selle päriliku haigusega patsiendi vanemad on terved inimesed, kuid igaüks neist on täpselt sama patoloogilise geeni (nn retsessiivse geeni) kandja ja 25% riskiga võib neil olla haige laps. Enamasti esinevad sellised juhtumid seotud abieludes. Fenüülketonuuria on üks levinumaid pärilikke haigusi. Selle patoloogia esinemissagedus on 1:10 000 vastsündinut. Fenüülketonuuria olemus seisneb selles, et organism ei omasta aminohapet fenüülalaniini ning selle toksilised kontsentratsioonid mõjutavad negatiivselt aju ning mitmete organite ja süsteemide funktsionaalset aktiivsust. Selle haiguse peamised kliinilised ilmingud on mahajäänud vaimne ja motoorne areng, epilepsialaadsed krambid, düspeptilised ilmingud (seedetrakti häired) ja dermatiit (nahakahjustused). Ravi koosneb peamiselt eridieedist ja aminohapete segude kasutamisest, mis ei sisalda aminohapet fenüülalaniini.

Alla 1-1,5-aastastel lastel soovitatakse diagnoosida raske päriliku haiguse avastamiseks - tsüstiline fibroos. Selle patoloogiaga täheldatakse hingamisteede ja seedetrakti kahjustusi. Patsiendil on kopsude ja bronhide kroonilise põletiku sümptomid koos düspeptiliste ilmingutega (kõhulahtisus, millele järgneb kõhukinnisus, iiveldus jne). Selle haiguse esinemissagedus on 1:2500. Ravi seisneb kõhunäärme, mao ja soolte funktsionaalset aktiivsust toetavate ensüümpreparaatide kasutamises, samuti põletikuvastaste ravimite määramises.

Sagedamini, alles pärast eluaastat, täheldatakse tavalise ja tuntud haiguse kliinilisi ilminguid - hemofiilia. Selle patoloogia all kannatavad enamasti poisid. Nende haigete laste emad on mutatsiooni kandjad. Paraku pole emast ja tema lähedastest lapse haigusloos mõnikord midagi kirjas. Hemofiilia korral täheldatud verehüübimise rikkumine põhjustab sageli tõsiseid liigesekahjustusi (hemorraagiline artriit) ja muid kehakahjustusi, mis tahes sisselõigete korral täheldatakse pikaajalist verejooksu, mis võib inimesele lõppeda surmaga.

4-5-aastaselt ja ainult poistel ilmnevad kliinilised tunnused Duchenne'i müodüstroofia. Nagu hemofiilia puhul, on ema mutatsiooni kandja, st. "juht" või saatja. Skeleti vöötlihased, lihtsamalt öeldes, säärelihased ja aastate jooksul ka kõigi teiste kehaosade lihased, asenduvad kokkutõmbumisvõimetu sidekoega. Patsienti ootab täielik liikumatus ja surm, sagedamini teisel elukümnendil. Siiani ei ole Duchenne'i müodüstroofia tõhusat ravi välja töötatud, kuigi paljud maailma laborid, sealhulgas meie laborid, tegelevad geenitehnoloogia meetodite kasutamisega selle patoloogiaga. Eksperimendiga on juba saadud muljetavaldavaid tulemusi, mis võimaldavad selliste patsientide tulevikku optimistlikult vaadata.

Oleme välja toonud levinumad pärilikud haigused, mis avastatakse molekulaardiagnostika meetoditega juba enne kliiniliste sümptomite ilmnemist. Usume, et karüotüübi uurimist ja ka lapse uurimist tavaliste mutatsioonide välistamiseks peaksid läbi viima asutused, kus laps asub. Lapse kohta käivates meditsiinilistes andmetes koos tema veregrupi ja Rh-kuuluvusega tuleks märkida karüotüübi- ja molekulaargeneetilised uuringud, mis iseloomustavad lapse praegust tervislikku seisundit ja sagedasemate pärilike haiguste tõenäosust tulevikus.

Kavandatavad uuringud aitavad kindlasti kaasa paljude globaalsete probleemide lahendamisele nii lapse kui ka inimeste jaoks, kes soovivad seda last oma perre võtta.

V.G. Vakharlovsky - meditsiinigeneetik, kõrgeima kategooria laste neuropatoloog, meditsiiniteaduste kandidaat. Pärilike ja kaasasündinud haiguste sünnieelse diagnoosimise geenilabori arst ENNE. Ott — üle 30 aasta on ta tegelenud meditsiinigeneetilise nõustamisega laste terviseprognoosi, pärilike ja kaasasündinud närvisüsteemi haiguste all kannatavate laste uurimise, diagnoosimise ja ravi osas. Üle 150 publikatsiooni autor.

nimelise sünnitusabi ja günekoloogia instituudi pärilike ja kaasasündinud haiguste sünnieelse diagnoosimise labor (Venemaa Meditsiiniteaduste Akadeemia korrespondentliige professor V. S. Baranov). ENNE. Otta RAMS, Peterburi

Kõik paarid, kes unistavad lapsest, tahavad, et laps sünniks tervena. Kuid on võimalus, et hoolimata kõigist tehtud pingutustest sünnib laps raskelt haigena. Sageli juhtub see geneetiliste haiguste tõttu, mis juhtusid ühe või isegi kahe vanema perekonnas. Millised on levinumad geneetilised haigused?

Geneetilise haiguse tõenäosus lapsel

Arvatakse, et kaasasündinud või päriliku patoloogia, nn populatsiooni ehk üldise statistilise riskiga lapse saamise tõenäosus on iga raseda kohta ligikaudu 3-5%. Harvadel juhtudel saab geneetilise haigusega lapse sündimise tõenäosust ennustada ja patoloogiat diagnoosida juba lapse emakasisese arengu perioodil. Teatud kaasasündinud väärarenguid ja haigusi tuvastatakse laboratoorsete biokeemiliste, tsütogeneetiliste ja molekulaargeneetiliste meetoditega isegi lootel, kuna mõned haigused avastatakse sünnieelsete (prenataalsete) diagnostikameetodite kompleksi käigus.

Downi sündroom

Kõige levinum kromosoomikomplekti muutusest põhjustatud haigus on Downi tõbi, mida esineb ühel lapsel 700 vastsündinu kohta. Selle lapse diagnoosi peaks panema neonatoloog esimese 5-7 päeva jooksul pärast sündi ja kinnitama lapse karüotüübi uurimisega. Lapse Downi tõve esinemise korral on karüotüüp 47 kromosoomi, kui 21 paariga on kolmas kromosoom. Tüdrukud ja poisid on Downi tõvele vastuvõtlikud sama sagedusega.


Shereshevsky-Turneri haigus esineb ainult tüdrukutel. Selle patoloogia tunnused võivad muutuda märgatavaks 10-12-aastaselt, kui tüdruku pikkus on liiga väike ja kuklakarvad on liiga madalad. 13-14-aastasel tüdrukul ei ole seda haigust põdeval tüdrukul isegi menstruatsiooni vihjeid. Esineb ka kerget vaimset alaarengut. Shereshevsky-Turneri tõvega täiskasvanud tüdrukute peamine sümptom on viljatus. Sellise patsiendi kariotüüp on 45 kromosoomi, üks X-kromosoom puudub.

Klinefelteri haigus

Kleinfelteri tõbi esineb ainult meestel, selle haiguse diagnoos tehakse kõige sagedamini 16-18-aastaselt. Haige noormehe kasv on väga kõrge - alates 190 cm ja üle selle, samas kui sageli täheldatakse vaimset alaarengut ja ebaproportsionaalselt pikki käsi, mis võivad rindkere täielikult katta. Kariotüübi uurimisel leiti 47 kromosoomi - 47, XXY. Klinefelteri tõbe põdevatel täiskasvanud meestel on viljatus peamine sümptom.


Päriliku fenüülketonuuria ehk püroviidse oligofreenia korral võivad haige lapse vanemad olla üsna terved inimesed, kuid igaüks neist võib olla täpselt sama patoloogilise geeni kandja, samas on oht, et neil võib olla haige laps. on umbes 25%. Enamasti esinevad sellised juhtumid seotud abieludes. Fenüülketonuuria on üks levinumaid pärilikke haigusi, mille esinemissagedus on 1:10 000 vastsündinut. Fenüülketonuuria olemus seisneb selles, et aminohape fenüülalaniin ei imendu organismis, samas kui toksiline kontsentratsioon mõjutab negatiivselt aju ja paljude teiste lapse organite ja süsteemide funktsionaalset aktiivsust. Imiku vaimses ja motoorses arengus on mahajäämus, selle haiguse peamised kliinilised tunnused on epilepsialaadsed krambid, düspeptilised ilmingud ja dermatiit. Ravi koosneb eridieedist, samuti täiendavast aminohapete segude kasutamisest, mis ei sisalda aminohapet fenüülalaniini.

Hemofiilia

Hemofiilia avaldub kõige sagedamini alles pärast lapse eluaastat. Enamasti põevad seda haigust poisid, kuid emad on kõige sagedamini selle geneetilise mutatsiooni kandjad. Hemofiilia korral esinev veritsushäire põhjustab sageli raskeid liigesekahjustusi, nagu hemorraagiline artriit ja muud kehakahjustused, kui väikseimad lõikehaavad põhjustavad pikaajalist verejooksu, mis võib inimesele surmaga lõppeda.

21. sajandi alguses on juba üle 6 tuhande päriliku haiguse liigi. Nüüd uuritakse paljudes maailma instituutides inimest, kelle nimekiri on tohutu.

Meespopulatsioonis on üha rohkem geneetilisi defekte ja aina väiksem võimalus eostada terve laps. Kuigi kõik defektide arengumustrite põhjused on ebaselged, võib siiski oletada, et järgmise 100-200 aasta jooksul saab teadus nende probleemide lahendamisega hakkama.

Mis on geneetilised haigused? Klassifikatsioon

Geneetika kui teadus alustas oma uurimisteed 1900. aastal. Geneetilised haigused on need, mis on seotud inimese geenistruktuuri kõrvalekalletega. Kõrvalekalded võivad esineda nii ühes geenis kui ka mitmes.

Pärilikud haigused:

  1. Autosoomne domineeriv.
  2. Autosoomne retsessiivne.
  3. Põranda külge haagitud.
  4. Kromosomaalsed haigused.

Autosomaalse domineeriva hälbe tõenäosus on 50%. Autosomaalse retsessiivsega - 25%. Suguga seotud haigused on need, mis on põhjustatud kahjustatud X-kromosoomist.

pärilikud haigused

Siin on mõned näited haigustest vastavalt ülaltoodud klassifikatsioonile. Seega hõlmavad domineerivad retsessiivsed haigused:

  • Marfani sündroom.
  • Paroksüsmaalne müopleegia.
  • Talasseemia.
  • Otoskleroos.

Retsessiivne:

  • Fenüülketonuuria.
  • Ihtüoos.
  • muud.

Seksuga seotud haigused:

  • Hemofiilia.
  • Lihasdüstroofia.
  • Farby haigus.

Ka inimese kromosomaalsete pärilike haiguste kuulmisel. Kromosomaalsete kõrvalekallete loetelu on järgmine:

  • Shereshevsky-Turneri sündroom.
  • Downi sündroom.

Polügeensete haiguste hulka kuuluvad:

  • Puusa nihestus (kaasasündinud).
  • Südame defektid.
  • Skisofreenia.
  • Huule- ja suulaelõhe.

Kõige tavalisem geenianomaalia on sündaktiilia. See tähendab, et sõrmede liitmine. Syndactyly on kõige kahjutum haigus ja seda ravitakse operatsiooniga. See kõrvalekalle kaasneb aga teiste tõsisemate sündroomidega.

Millised haigused on kõige ohtlikumad

Nendest loetletud haigustest võib eristada kõige ohtlikumad pärilikud inimese haigused. Nende loend koosneb seda tüüpi anomaaliatest, kus kromosoomide komplektis esineb trisoomia või polüsoomia, st kui kromosoomipaari asemel täheldatakse 3, 4, 5 või enama olemasolu. Samuti on 2 kromosoomi asemel 1. Kõik need kõrvalekalded tekivad rakkude jagunemise rikkumise tõttu.

Inimese kõige ohtlikumad pärilikud haigused:

  • Edwardsi sündroom.
  • Lülisamba lihaste amüotroofia.
  • Patau sündroom.
  • Hemofiilia.
  • Muud haigused.

Selliste rikkumiste tagajärjel elab laps aasta või kaks. Mõnel juhul ei ole kõrvalekalded nii tõsised ja laps võib elada kuni 7, 8 või isegi 14 aastat.

Downi sündroom

Downi sündroom on pärilik, kui üks või mõlemad vanemad on defektsete kromosoomide kandjad. Täpsemalt on sündroom seotud kromosoomiga (st kromosoom 21 on 3, mitte 2). Downi sündroomiga lastel on strabismus, kaela kortsumine, ebanormaalse kujuga kõrvad, südameprobleemid ja vaimne alaareng. Kuid vastsündinute elule ei kujuta kromosoomianomaalia ohtu.

Nüüd ütleb statistika, et 700-800 lapsest sünnib selle sündroomiga 1. Naised, kes soovivad last saada pärast 35. eluaastat, saavad suurema tõenäosusega sellise lapse. Tõenäosus on kuskil 1:375. Aga naisel, kes otsustab lapse saada 45-aastaselt, on see tõenäosus 1:30.

akrokraniodüsfalangia

Anomaalia pärilikkuse tüüp on autosoomne dominantne. Sündroomi põhjus on 10. kromosoomi rikkumine. Teaduses nimetatakse seda haigust akrokraniodüsfalangiaks, kui see on lihtsam, siis Aperti sündroomiks. Seda iseloomustavad sellised keha struktuuriomadused nagu:

  • brahütsefaalia (kolju laiuse ja pikkuse suhte rikkumised);
  • kolju koronaalsete õmbluste sulandumine, mille tagajärjel täheldatakse hüpertensiooni (vererõhktõve kolju sees);
  • sündaktiilia;
  • kumer otsmik;
  • sageli vaimne alaareng selle taustal, et kolju pigistab aju ega lase närvirakkudel kasvada.

Tänapäeval tehakse Aperti sündroomiga lastele vererõhu taastamiseks kolju suurendamise operatsioon. Ja vaimset alaarengut ravitakse stimulantidega.

Kui peres on laps, kellel on diagnoositud sündroom, on tõenäosus, et teine ​​laps sünnib sama kõrvalekaldega, väga suur.

Õnneliku nuku sündroom ja Canavan-Van Bogart-Bertrandi tõbi

Vaatame neid haigusi lähemalt. Engelmani sündroomi tunned ära kuskil 3-7 aastaselt. Lastel on krambid, halb seedimine, liigutuste koordineerimise häired. Enamikul neist on kõõrdsilmsus ja probleemid näolihastega, mille tõttu on naeratus väga sageli näol. Lapse liigutused on väga piiratud. Arstide jaoks on see mõistetav, kui laps proovib kõndida. Enamikul juhtudel ei tea vanemad, mis toimub, ja veelgi enam, millega see on seotud. Veidi hiljem torkab silma ka see, et nad ei oska rääkida, vaid üritavad midagi sõnatult pomiseda.

Põhjus, miks lapsel sündroom tekib, on 15. kromosoomi probleem. Haigus on äärmiselt haruldane - 1 juhtum 15 tuhande sünni kohta.

Teist haigust – Canavani tõbe – iseloomustab see, et lapsel on nõrk lihastoonus, tal on probleeme toidu neelamisega. Haigus on põhjustatud kesknärvisüsteemi kahjustusest. Põhjuseks on ühe geeni lüüasaamine 17. kromosoomis. Selle tulemusena hävivad aju närvirakud progresseeruva kiirusega.

Haiguse tunnuseid võib näha 3 kuu vanuselt. Canavani haigus avaldub järgmiselt:

  1. Makrotsefaalia.
  2. Krambid ilmnevad ühe kuu vanuselt.
  3. Laps ei suuda oma pead püsti hoida.
  4. 3 kuu pärast suurenevad kõõluste refleksid.
  5. Paljud lapsed jäävad 2-aastaselt pimedaks.

Nagu näete, on inimese pärilikud haigused väga mitmekesised. See loetelu on ainult näiteks ja pole kaugeltki täielik.

Märgin ära, et kui mõlemal vanemal on rikkumine 1-s ja samas geenis, siis on tõenäosus haige lapse ilmaletoomiseks suur, aga kui esineb kõrvalekaldeid erinevates geenides, siis ei maksa karta. On teada, et 60% juhtudest põhjustavad loote kromosoomianomaaliad raseduse katkemist. Kuid ikkagi sünnib 40% sellistest lastest ja võitleb oma elu eest.