اليوم، ينصح أطباء أمراض النساء جميع النساء بالتخطيط لحملهن. بعد كل شيء، بهذه الطريقة يمكنك تجنب العديد من الأمراض الوراثية. وهذا ممكن من خلال فحص طبي شامل لكلا الزوجين. هناك نقطتان فيما يتعلق بمسألة الأمراض الوراثية. الأول هو الاستعداد الوراثي لبعض الأمراض، والذي يتجلى مع نمو الطفل. على سبيل المثال، يمكن أن يظهر داء السكري، الذي يعاني منه أحد الوالدين، عند الأطفال مرحلة المراهقةوارتفاع ضغط الدم - بعد 30 عامًا. النقطة الثانية مباشرة أمراض وراثيةالذي يولد به الطفل. سنتحدث عنهم اليوم.
الأمراض الوراثية الأكثر شيوعاً عند الأطفال: الوصف
المرض الوراثي الأكثر شيوعاً عند الأطفال هو متلازمة داون. يحدث في حالة واحدة من بين 700 حالة. يتم تشخيص الطفل من قبل طبيب حديثي الولادة أثناء وجود المولود في مستشفى الولادة. في متلازمة داون، يحتوي النمط النووي للطفل على 47 كروموسوما، أي أن الكروموسوم الزائد هو سبب المرض. يجب أن تعلم أن كلاً من الفتيات والفتيان معرضون بنفس القدر للإصابة بأمراض الكروموسومات. بصريًا، هؤلاء هم الأطفال الذين لديهم تعبيرات وجه محددة ويتخلفون في النمو العقلي.
غالبًا ما تتأثر الفتيات بمرض شيرشيفسكي-تيرنر. وتظهر أعراض المرض في سن 10-12 سنة: يكون المرضى قصيري القامة، والشعر في مؤخرة الرأس منخفض، وفي سن 13-14 سنة لا يعانون من بلوغولا فترات. يظهر هؤلاء الأطفال تأخيرًا طفيفًا التطور العقلي والفكري. أهم أعراض هذا المرض الوراثي امرأة بالغةهو العقم. النمط النووي لهذا المرض هو 45 كروموسوم، أي كروموسوم واحد مفقود. معدل انتشار مرض شيرشيفسكي-تيرنر هو حالة واحدة لكل 3000. وبين الفتيات التي يصل طولهن إلى 145 سم، يبلغ 73 حالة لكل 1000.
يتأثر الذكور فقط بمرض كلاينفلتر. يتم إنشاء هذا التشخيص في سن 16-18 سنة. علامات المرض هي الطول الطويل (190 سم أو أكثر)، والتخلف العقلي الخفيف، والأذرع الطويلة بشكل غير متناسب. النمط النووي في هذه الحالة هو 47 كروموسومًا. علامة مميزةلرجل بالغ - العقم. يحدث مرض كلاينفلتر في حالة واحدة من كل 18000 حالة.
عادة ما يتم ملاحظة مظاهر مرض معروف إلى حد ما - الهيموفيليا - عند الأولاد بعد عام واحد من العمر. يعاني معظم ممثلي النصف الأقوى للبشرية من الأمراض. أمهاتهم هم فقط حاملات الطفرة. اضطرابات النزيف هي العرض الرئيسي للهيموفيليا. وهذا غالبا ما يؤدي إلى تطور تلف المفاصل الشديد، على سبيل المثال، التهاب المفاصل النزفي. في الهيموفيليا، تؤدي أي إصابة تقطع الجلد إلى حدوث نزيف، وهو ما يمكن أن يكون مميتًا بالنسبة للرجل.
واحد صعب آخر مرض وراثي- تليّف كيسي. عادة، يحتاج الأطفال الذين تقل أعمارهم عن سنة ونصف إلى التشخيص للكشف عن هذا المرض. أعراضه هي التهاب مزمنالرئتين مع أعراض عسر الهضم في شكل إسهال، يليه الإمساك والغثيان. نسبة الإصابة بالمرض هي حالة واحدة لكل 2500 حالة.
الأمراض الوراثية النادرة عند الأطفال
وهناك أيضًا أمراض وراثية لم يسمع عنها الكثير منا من قبل. تظهر إحداها عند عمر 5 سنوات وتسمى الحثل العضلي الدوشيني.
حاملة الطفرة هي الأم. العرض الرئيسي للمرض هو استبدال العضلات المخططة بالهيكل العظمي بنسيج ضام غير قادر على الانقباض. سيواجه مثل هذا الطفل في النهاية الجمود التام والموت في العقد الثاني من العمر. ليس لهذا اليوم العلاج الفعالالحثل العضلي الدوشيني، على الرغم من سنوات عديدة من البحث واستخدام الهندسة الوراثية.
مرض وراثي نادر آخر هو تكون العظم الناقص. هذا هو علم الأمراض الوراثي للجهاز العضلي الهيكلي، والذي يتميز بتشوه العظام. يتميز تكوين العظم بانخفاض كتلة العظام وزيادة الهشاشة. هناك افتراض بأن سبب هذا المرض يكمن في عيب خلقيتبادل الكولاجين.
Progeria هو عيب وراثي نادر إلى حد ما يؤدي إلى شيخوخة الجسم المبكرة. هناك 52 حالة من البروجيريا مسجلة في جميع أنحاء العالم. حتى ستة أشهر، لا يختلف الأطفال عن أقرانهم. ثم تبدأ بشرتهم بالتجعد. الجسد يتجلى أعراض الشيخوخة. عادة لا يعيش الأطفال المصابون بالشياخ بعد سن 15 عامًا. يحدث المرض بسبب طفرات جينية.
السماك هو مرض جلدي وراثي يحدث كجلد. يتميز السماك بانتهاك التقرن ويتجلى في شكل قشور على الجلد. سبب السماك هو أيضا طفرة جينية. يحدث المرض في حالة واحدة من عدة عشرات الآلاف.
داء الكيستين هو مرض يمكن أن يحول الشخص إلى حجر. يتراكم جسم الإنسان الكثير من السيستين (حمض أميني). وتتحول هذه المادة إلى بلورات، مما يسبب تصلب جميع خلايا الجسم. يتحول الرجل تدريجياً إلى تمثال. عادةً، لا يعيش هؤلاء المرضى حتى عيد ميلادهم السادس عشر. خصوصية المرض هو أن الدماغ يبقى سليما.
الجمدة مرض له أعراض غريبة. في أدنى التوتر والعصبية ، التوتر العصبيوفجأة تسترخي جميع عضلات الجسم ويفقد الإنسان وعيه. كل تجاربه تنتهي بالإغماء.
شيء غريب آخر مرض نادر- متلازمة الجهاز خارج الهرمي. الاسم الثاني للمرض هو رقصة القديس فيتوس. تتفوق هجماتها على الإنسان فجأة: ترتعش أطرافه وعضلات وجهه. مع تطورها، تسبب متلازمة النظام خارج الهرمي تغيرات في النفس وتضعف العقل. هذا المرض غير قابل للشفاء.
ضخامة النهايات لها اسم آخر - العملقة. يتميز المرض بمكانة الإنسان العالية. وينجم المرض عن الإفراط في إنتاج هرمون النمو السوماتوتروبين. يعاني المريض دائمًا من الصداع والنعاس. ضخامة النهايات اليوم ليس لها علاج فعال.
كل هذه الأمراض الوراثية يصعب علاجها، وفي أغلب الأحيان تكون غير قابلة للشفاء تمامًا.
كيفية التعرف على المرض الوراثي عند الطفل
مستوى الطب الحديث يجعل من الممكن الوقاية من الأمراض الوراثية. وللقيام بذلك، يُطلب من النساء الحوامل الخضوع لسلسلة من الدراسات لتحديد الوراثة والمخاطر المحتملة. بكلمات بسيطة, الاختبارات الجينيةتم إجراؤه لتحديد ميل الطفل المستقبلي إلى الأمراض الوراثية. لسوء الحظ، الإحصائيات تسجل كل شيء عدد أكبرالتشوهات الجينية عند الأطفال حديثي الولادة. وتبين الممارسة أنه يمكن تجنب معظم الأمراض الوراثية عن طريق علاجها قبل الحمل أو عن طريق إنهاء الحمل المرضي.
ويؤكد الأطباء أن الخيار المثالي للآباء في المستقبل هو إجراء اختبار للأمراض الوراثية في مرحلة التخطيط للحمل.
وبهذه الطريقة يتم تقييم خطر نقل الاضطرابات الوراثية إلى الطفل المستقبلي. وللقيام بذلك، يُنصح الزوجان اللذان يخططان للحمل باستشارة طبيب الوراثة. فقط الحمض النووي للآباء المستقبليين هو الذي يسمح لنا بتقييم مخاطر ولادة أطفال مصابين بأمراض وراثية. وبهذه الطريقة، يتم التنبؤ بالصحة العامة للطفل الذي لم يولد بعد.
الميزة التي لا شك فيها للتحليل الجيني هي أنه يمكن أن يمنع الإجهاض. ولكن لسوء الحظ، وفقا للإحصاءات، تلجأ النساء في أغلب الأحيان إلى الاختبارات الجينية بعد الإجهاض.
ما يؤثر على ولادة الأطفال غير الأصحاء
لذا فإن الاختبارات الجينية تسمح لنا بتقييم مخاطر إنجاب أطفال غير أصحاء. أي أنه يمكن لعالم الوراثة أن يذكر أن خطر إنجاب طفل مصاب بمتلازمة داون، على سبيل المثال، هو من 50 إلى 50. ما هي العوامل التي تؤثر على صحة الطفل الذي لم يولد بعد؟ ها هم:
- عمر الوالدين. مع التقدم في السن، تتراكم المزيد والمزيد من "الأضرار" في الخلايا الجينية. وهذا يعني أنه كلما كان الأب والأم أكبر سناً، كلما زاد خطر إنجاب طفل مصاب بمتلازمة داون.
- العلاقة الوثيقة بين الوالدين. كل من أبناء العمومة الأول والثاني اكثر اعجاباهم حاملون لنفس جينات المرض.
- إن ولادة أطفال مرضى لأبوين أو أقارب مباشرين تزيد من فرص إنجاب طفل آخر مصاب بالأمراض الوراثية.
- الأمراض المزمنة ذات الطبيعة العائلية. إذا كان كل من الأب والأم يعانيان، على سبيل المثال، تصلب متعددفإن احتمالية المرض والطفل المستقبلي مرتفعة للغاية.
- انتماء الوالدين إلى بعض جماعات عرقية. على سبيل المثال، مرض غوشيه، الذي يتجلى في شكل آفة نخاع العظموالخرف، في كثير من الأحيان بين اليهود الأشكناز، ومرض ويلسون - بين شعوب البحر الأبيض المتوسط.
- عدم المواتية بيئة خارجية. إذا كان آباء المستقبل يعيشون بالقرب من مصنع كيميائي، أو محطة للطاقة النووية، أو قاعدة فضائية، فإن الماء الملوث والهواء يساهم في حدوث طفرات جينية لدى الأطفال.
- كما أن تعرض أحد الوالدين للإشعاع يزيد من خطر حدوث طفرات جينية.
لذلك، اليوم، لدى الآباء في المستقبل كل فرصة وفرصة لتجنب ولادة الأطفال المرضى. إن الموقف المسؤول تجاه الحمل والتخطيط له سيسمح لك بتجربة فرحة الأمومة والأبوة بشكل كامل.
خاصة بالنسبة لـ - ديانا رودنكو
لا يمكن توريثها فقط علامات خارجيةولكن أيضا الأمراض. تؤدي الأعطال في جينات الأسلاف في النهاية إلى عواقب على النسل. سنتحدث عن الأمراض الوراثية السبعة الأكثر شيوعًا.
تنتقل الخصائص الوراثية إلى أحفاد الأجداد على شكل جينات مرتبة في كتل تسمى الكروموسومات. تحتوي جميع خلايا الجسم، باستثناء الخلايا الجنسية، على مجموعة مزدوجة من الكروموسومات، نصفها يأتي من الأم، والجزء الثاني من الأب. الأمراض الناجمة عن خلل معين في الجينات هي أمراض وراثية.
قصر النظر
أو قصر النظر. مرض محدد وراثيا، وجوهره هو أن الصورة لا تتشكل على شبكية العين، ولكن أمامها. السبب الأكثر شيوعًا لهذه الظاهرة هو زيادة الطول مقلة العين. وكقاعدة عامة، يتطور قصر النظر خلال فترة المراهقة. في الوقت نفسه، يرى الشخص قريبا تماما، لكنه يرى بشكل سيء في المسافة.
إذا كان كلا الوالدين يعانيان من قصر النظر، فإن خطر الإصابة بقصر النظر لدى أطفالهما يزيد عن 50٪. إذا كان لدى كلا الوالدين رؤية طبيعيةفإن احتمال الإصابة بقصر النظر لا يزيد عن 10٪.
أثناء دراسة قصر النظر، توصل موظفو الجامعة الوطنية الأسترالية في كانبيرا إلى استنتاج مفاده أن قصر النظر متأصل في 30٪ من الممثلين قوقازيويؤثر على ما يصل إلى 80٪ من سكان آسيا الأصليين، بما في ذلك سكان الصين واليابان وكوريا الجنوبية وما إلى ذلك. وبعد جمع البيانات من أكثر من 45 ألف شخص، حدد العلماء 24 جينًا مرتبطًا بقصر النظر، وأكدوا أيضًا ارتباطهم بجينين محددين مسبقًا الجينات. كل هذه الجينات مسؤولة عن تطور العين وبنيتها ونقل الإشارات في أنسجة العين.
متلازمة داون
المتلازمة، التي سميت على اسم الطبيب الإنجليزي جون داون، الذي وصفها لأول مرة في عام 1866، هي شكل من أشكال الطفرة الكروموسومية. تؤثر متلازمة داون على جميع الأجناس.
هذا المرض هو نتيجة لحقيقة أنه في الخلايا لا يوجد نسختين، ولكن ثلاث نسخ من الكروموسوم الحادي والعشرين. يسمي علماء الوراثة هذا التثلث الصبغي. وفي معظم الحالات، يتم نقل الكروموسوم الإضافي إلى الطفل من الأم. من المقبول عمومًا أن خطر إنجاب طفل مصاب بمتلازمة داون يعتمد على عمر الأم. ومع ذلك، نظرًا لأن الولادات الصغيرة بشكل عام أكثر شيوعًا، فإن 80٪ من جميع الأطفال المصابين بمتلازمة داون يولدون لنساء تحت سن الثلاثين.
على عكس الاضطرابات الوراثية، فإن الاضطرابات الكروموسومية هي فشل عشوائي. وفي الأسرة لا يمكن أن يعاني إلا شخص واحد مرض مماثل. ولكن هنا أيضًا هناك استثناءات: في 3-5٪ من الحالات، يتم ملاحظة أشكال الإزاحة النادرة لمتلازمة داون، عندما يكون لدى الطفل بنية أكثر تعقيدًا لمجموعة الكروموسوم. يمكن أن يتكرر نوع مماثل من المرض في عدة أجيال من نفس العائلة.
وفقا لمؤسسة Downside Up الخيرية، يولد حوالي 2500 طفل مصاب بمتلازمة داون في روسيا كل عام.
متلازمة كلاينفلتر
اضطراب كروموسومي آخر. من بين كل 500 طفل حديث الولادة، هناك طفل مصاب بهذا المرض. تظهر متلازمة كلاينفلتر عادة بعد البلوغ. الرجال الذين يعانون من هذه المتلازمة يعانون من العقم. وبالإضافة إلى ذلك، فهي تتميز بالتثدي - زيادة في الغدة الثدييةمع تضخم الغدد والأنسجة الدهنية.
سميت المتلازمة بهذا الاسم طبيب أمريكيهاري كلاينفلتر، الذي وصف لأول مرة الصورة السريريةعلم الأمراض في عام 1942. بالتعاون مع عالم الغدد الصماء فولر أولبرايت، اكتشف أنه إذا كان لدى النساء عادةً زوج من الكروموسومات الجنسية XX، والرجال لديهم XY، فمتى هذه المتلازمةلدى الذكور واحد إلى ثلاثة كروموسومات X إضافية.
عمى الألوان
أو عمى الألوان. إنه وراثي، نادرا ما يتم الحصول عليه. يتم التعبير عنها في عدم القدرة على تمييز لون واحد أو أكثر.
ويرتبط عمى الألوان بالكروموسوم X وينتقل من الأم صاحبة الجين "المكسور" إلى ابنها. وعليه فإن ما يصل إلى 8% من الرجال وما لا يزيد عن 0.4% من النساء يعانون من عمى الألوان. والحقيقة هي أنه عند الرجال، لا يتم تعويض "الزواج" في كروموسوم X الوحيد، لأنهم، على عكس النساء، ليس لديهم كروموسوم X ثانٍ.
الهيموفيليا
مرض آخر يرثه الأبناء من أمهاتهم. تاريخ الأحفاد معروف على نطاق واسع ملكة انجلترافيكتوريا من سلالة وندسور. ولم تعاني هي نفسها ولا والديها من هذا المرض الخطير المرتبط باضطرابات تخثر الدم. من المفترض أن الطفرة الجينية حدثت بشكل عفوي، وذلك لأن والد فيكتوريا كان يبلغ من العمر 52 عامًا وقت الحمل.
ورث أطفال فيكتوريا الجين القاتل. توفي ابنها ليوبولد بسبب الهيموفيليا في سن الثلاثين، وكانت اثنتان من بناتها الخمس، أليس وبياتريس، حاملتين للجين المشؤوم. أحد أشهر أحفاد فيكتوريا المصابين بالهيموفيليا هو ابن حفيدتها، تساريفيتش أليكسي، الابن الوحيد للإمبراطور الروسي الأخير، نيكولاس الثاني.
تليّف كيسي
مرض وراثي يتجلى في اضطراب الغدد خارجية الإفراز. ويتميز بزيادة التعرق، وإفراز المخاط الذي يتراكم في الجسم ويتداخل مع نمو الطفل، والأهم من ذلك أنه يمنع الرئتين من أداء وظائفهما بشكل صحيح. محتمل موتبسبب فشل الجهاز التنفسي.
بحسب الفرع الروسي للأميركيين الكيميائية الصيدلانيةشركة أبوت متوسط مدةويبلغ عمر مرضى التليف الكيسي 40 عامًا في الدول الأوروبية، و48 عامًا في كندا والولايات المتحدة الأمريكية، و30 عامًا في روسيا. ومن الأمثلة الشهيرة على ذلك المغني الفرنسي غريغوري لومارشال، الذي توفي عن عمر يناهز 23 عاما. ومن المفترض أن فريدريك شوبان عانى أيضًا من التليف الكيسي، وتوفي نتيجة فشل الرئة عن عمر يناهز 39 عامًا.
مرض مذكور في البرديات المصرية القديمة. أعراض مميزةالصداع النصفي - عرضي أو منتظم هجمات شديدةالصداع في جانب واحد من الرأس. أطلق الطبيب الروماني من أصل يوناني، جالينوس، الذي عاش في القرن الثاني، على مرض نصف الرأس اسم "نصف الرأس". كلمة "الصداع النصفي" تأتي من هذا المصطلح. في التسعينيات في القرن العشرين، وجد أن الصداع النصفي يحدث في الغالب بسبب عوامل وراثية. تم اكتشاف عدد من الجينات المسؤولة عن وراثة الصداع النصفي.
الأمراض النادرة (المرض النادر باللغة الإنجليزية، المرض اليتيم) هي أمراض تؤثر على جزء صغير من السكان. لتحفيز أبحاثهم وإنشاء أدوية لهم (الأدوية اليتيمة)، عادة ما يكون الدعم الحكومي مطلوبًا.
العديد من الأمراض النادرة تكون وراثية، وبالتالي تصاحب الإنسان طوال حياته، حتى لو لم تظهر الأعراض على الفور. تبدأ العديد من الأمراض النادرة في مرحلة الطفولة، وحوالي 30% من الأطفال المصابين بأمراض نادرة لا يبقون على قيد الحياة حتى عيد ميلادهم الخامس.
لا يوجد مستوى موحد لانتشار المرض بين السكان حتى يعتبر مرضًا نادرًا. وقد يعتبر المرض نادرا في جزء واحد من العالم أو بين مجموعة من الناس، ولكنه شائع في مناطق أخرى.
لاتا. يحدث هذا المرض النادر فقط في بعض الثقافات (على سبيل المثال، في ماليزيا)، ولسبب ما تكون النساء البالغات عرضة له بشكل خاص. ويتميز اللاتا بأن المريض يفقد السيطرة على سلوكه، ويبدأ بتقليد من حوله وكلامهم وإيماءاتهم، ويصرخ بألفاظ فظة أو لا معنى لها. عادة ما تكون هذه الحالة نتيجة لصدمة نفسية، ويصبح الشخص مضطربا ويخضع بسهولة للاقتراحات. وبالتالي، يمكن للمريض أن يتحول إلى زومبي، يطيع الأوامر من الخارج تمامًا. يمكن لأي شخص مريض أن يضرب شخصًا بدونه بسهولة سبب واضحبعد الاقتراحات الخارجية.
متلازمة ستندال.إذا كان الشخص مريضا بهذا المرض غير العادي، فعندما يدخل إلى مكان يوجد فيه عدد كبير من الأشياء الفنية، يبدأ في تجربة ليس فقط الإثارة، ولكن الدوخة، وزيادة معدل ضربات القلب وحتى الهلوسة. من أخطر المعارض بالنسبة للمرضى الذين يعانون من هذه المتلازمة معرض أوفيزي في فلورنسا. في الواقع، تم وصف المرض على أساس أعراض أمراض السياح في هذا المكان. حصلت على اسمها بفضل ستندال الذي وصف علامات المرض في كتابه “نابولي وفلورنسا: رحلة من ميلانو إلى ريدجو” الذي وصف فيه مشاعره الخاصة من زيارة المدينة عام 1817. على الرغم من وجود أدلة واسعة النطاق، تم وصف المتلازمة بوضوح فقط في عام 1979 من قبل الطبيب النفسي الإيطالي ماغيريني، الذي درس أكثر من 100 حالة متطابقة. تم إجراء أول تشخيص علمي لهذا النوع في عام 1982، واليوم يُستخدم المصطلح أيضًا لوصف ردود أفعال الناس عند الاستماع إلى موسيقى من العصر الروماني.
متلازمة الرأس المنفجر.يسمع الأشخاص المصابون بهذا المرض أصواتًا مختلفة في رؤوسهم وحتى انفجارات. وعادة ما يأتي في المنام، بعد ساعتين من النوم، أو قبله. يشكو المرضى من القلق المصحوب بزيادة في معدل ضربات القلب. الفاشيات ممكنة أيضا ضوء ساطعفي رأسي. كل هذه الأحاسيس مؤلمة للغاية، حيث يشعر الكثير من الناس وكأنهم أصيبوا بسكتة دماغية. يصف البعض الهجوم بأنه صوت الصنج، والبعض الآخر هو انفجار قنبلة، والبعض الآخر يتخيل صوت آلة وترية. يعتقد الأطباء أن مثل هذه الاضطرابات غير العادية في النوم، والتي لم تتم دراستها حتى وقت قريب، ترتبط بالتوتر والإرهاق. غالبية المرضى هم من النساء، وقد تم الإبلاغ عن حالات المرض التي تحدث لدى الأشخاص الذين تقل أعمارهم عن 10 سنوات متوسط العمرالمرضى - 58 سنة. ويعتقد الأطباء أن السبب لا علاقة له بالصرع أو الهلوسة. لا يشير غياب المتلازمة في العديد من الكتب المدرسية إلى ندرتها بقدر ما يشير إلى نقص المعلومات حول المرض بشكل عام. علاج فعاللا، ولكن تمت ملاحظة بعض التحسينات مع كلونازيبام وكلوميبرامين. يُنصح المرضى بممارسة روتينهم اليومي، بما في ذلك المشي والاسترخاء واليوجا. هذا سوف يساعد في تخفيف التوتر ومنع الأعراض.
مغالطة كابجراس.يعتقد الأشخاص الذين يعانون من مثل هذه الانحرافات أن أحد أفراد أسرهم المقربين، غالبًا ما يكون الزوج، قد تم استبداله بنسخة. ونتيجة لذلك، يرفض المريض بشكل قاطع التواجد بالقرب من “المحتال” أو النوم معه في نفس السرير. يعتقد الأطباء أن هذا قد يكون بسبب تلف في الدماغ أو جرعة زائدة. الأدوية. هناك أيضًا نسخة مفادها أن هذا السلوك يحدث بسبب إصابة النصف الأيمن من الدماغ.
بيكا. يضطر الأشخاص المصابون بشيشرون إلى تناول أشياء غير صالحة للأكل على الإطلاق. ونتيجة لذلك، يدخل الغراء والأوساخ والورق والطين والفحم وغيرها من المواد غير الشهية إلى المعدة. يعتقد العلماء أن مثل هذا السلوك له ما يبرره في بعض النواحي - حيث يشعر الشخص بنقص بعض العناصر النزرة أو المعادن في جسده ويحاول دون وعي سد هذه الفجوة. سلوك مماثل هو أيضا سمة من سمات الحيوانات، فالقطط، على سبيل المثال، تأكل العشب في السعي لتحقيق أهدافها. لذا، إذا شعرت بالحاجة إلى تذوق شيء غير عادي، فقد يكون من المفيد إجراء الاختبار واكتشافه السبب الحقيقيمثل هذا السلوك. ولم يتم بعد معرفة السبب الحقيقي لهذا المرض.
متلازمة الجثة الحية.بعض الناس يعتقدون بجدية أنهم ماتوا بالفعل. وقد يصاحب ذلك اكتئاب وميول انتحارية. يشتكي الناس من فقدان كل شيء في حياتهم وحتى أجسادهم. يشعر المرضى وكأنهم جثث حقيقية، وتؤدي المتلازمة إلى حقيقة أنهم يستطيعون حتى شم رائحة جسدهم المتعفن وكيف تأكلهم الديدان.
مرض مصاص الدماء (البورفيريا).الأشخاص الذين يعانون من مثل هذه الانحرافات يتجنبون الشمس على وجه التحديد، كما يعتقدون ضوء الشمسفتصبح بشرتهم مغطاة بالحروق والبثور. النور يأتيهم الألم الذي لا يطاقيبدأ الجلد في "الحرق". المريض المصاب بالبورفيريا يعاني من ضعف استقلاب الصباغوفي الجلد تحت تأثيره أشعة الشمسيبدأ الهيموجلوبين في الانهيار. يكتسب الغطاء لونًا بنيًا ويرقق وينفجر. بعد القرحة والالتهابات أنسجة ندبيةبل إنه يؤدي إلى إتلاف الغضاريف، أي الأنف والأذنين، التي تتشوه نتيجة لذلك. وظهر اسم المرض بسبب تشابه أعراضه مع خصائص مصاصي الدماء. بل من الممكن أن تكون الأساطير نفسها حول الوحوش الماصة للدماء قد ظهرت بفضل المرضى الذين يعانون من هذا المرض غير العادي. وهكذا تتشوه الأظافر أيضًا، والتي قد تبدو فيما بعد مثل مخالب حيوان مفترس. يجف الجلد المحيط باللثة والشفاه، مما يفضح الأسنان، ويشكل ابتسامة غير طبيعية. وسلوك المريض نفسه يسبب القلق، فخلال النهار يشعر هؤلاء الأشخاص بفقدان القوة والخمول، ويفضلون النعاس. لكن في الليل، وفي غياب الأشعة فوق البنفسجية، ينشط المرضى بشكل ملحوظ.
انعكاس متزايد.المرضى الذين يعانون من هذا المرض يتفاعلون خائف جداعلى ضوضاء غريبةأو الموضوع. يكون رد الفعل الحاد مصحوبًا بالصراخ والتلويح بالأيدي، وهذا واضح بشكل خاص إذا كان شخص ما يتسلل إلى الناس من الخلف. يستغرق المرضى وقتًا أطول بكثير من المعتاد حتى يهدأوا. لأول مرة تم اكتشاف مثل هذه المظاهر في ولاية ماين بين الكنديين من أصل فرنسي، ولكن بعد ذلك اتضح. أن هذه المتلازمة منتشرة على نطاق واسع في جميع أنحاء العالم. سبب هذا السلوك هو الحساسية، والتي تحددها تدني احترام الذات وزيادة الحساسية والشك.
خطوط بلاشكو. قد يكون لدى بعض الأشخاص خطوط غريبة في جميع أنحاء الجسم، والتي سميت على اسم طبيب الأمراض الجلدية الألماني ألفريد بلاشكو. اكتشف هذه الظاهرة التشريحية التي لا يمكن تفسيرها في عام 1901. وتبين أن النمط غير المرئي موجود بالفعل في الحمض النووي. تنشأ العديد من أمراض الأغشية المخاطية والجلد الموروثة والمكتسبة على وجه التحديد بمساعدة معلومات من الحمض النووي. في هذه الحالة، يتم تشكيل خطوط مرئية على الجسم، والتي تكون مرئية بالفعل عند الولادة أو تتشكل خلال الأشهر الأولى من الحياة.
متلازمة أليس في بلاد العجائب (الصغر).يؤثر هذا الاضطراب العصبي على الإدراك البصري لدى الأشخاص. يلاحظ المرضى الأشياء والأشخاص والحيوانات أصغر بكثير مما هم عليه، وتبدو المسافات بينهم مشوهة. غالبًا ما تسمى هذه الحالة "الهلوسة القزمة" أو "الرؤية الليلية". لا تؤثر التغييرات على الرؤية فحسب، بل تؤثر أيضًا على السمع واللمس الجسم الخاصقد يبدو مختلفا. وعادة ما تستمر المتلازمة مع عيون مغلقة. يلاحظ الأطباء ارتباط المرض بالصداع النصفي، وربما أصله. يمكن أن يكون سبب صغر العين هو الصرع، وكذلك التعرض للأدوية. يمكن أن يحدث هذا التأثير أيضًا عند الأطفال الذين تتراوح أعمارهم بين خمس إلى عشر سنوات. غالبًا ما تحدث أحاسيس غير عادية مع حلول الظلام، عندما يفتقر الدماغ إلى معلومات حول حجم الأشياء المحيطة.
متلازمة الجلد الأزرق.الأشخاص الذين يعانون من هذا التشخيص لديهم جلد أزرق اللون بشكل غير عادي وقد يكون ذلك ممكنًا ظلال أرجوانية، الألوان النيلية أو البرقوقية. هناك حالة معروفة عندما كانت تعيش في كنتاكي في الستينيات عائلة كاملة من هؤلاء الأشخاص "الزرقاء"، المعروفين باسم Blue Fugates. ولم يمنعهم لون البشرة هذا من العيش بسلام، فبعض الناس عاشوا حتى عمر 80 عامًا. تنتقل هذه الميزة الفريدة من جيل إلى جيل.
متلازمة المستذئب (فرط الشعر)تتميز في المرضى بوجودها زيادة نمو الشعر. يحدث المرض أيضًا عند الأطفال الصغار الذين لديهم لون داكن و شعر طويلتنمو على الوجه. يُطلق على هذا المرض أيضًا اسم متلازمة الذئب ، نظرًا لأن هؤلاء الأشخاص متشابهون جدًا في غلافهم مع الذئاب ، ولا يوجد بالطبع سوى المخالب والأنياب غائبة. هذا المرض نادر جدًا، وتكمن جذوره في الطفرات الجينية. ليس الرجال فقط، ولكن النساء أيضًا يعانون من هذا المرض. واشتهرت المتلازمة في القرن التاسع عشر، بفضل العروض التي قدمتها الفنانة جوليا باسترانا في السيرك، والتي أظهرت لحية على وجهها وشعرا على ذراعيها وساقيها. غالبًا ما ينتهي الأمر بالأشخاص الذين يعانون من هذا المرض بأنف واسع ومسطح وفم وأذنين كبيرتين وشفاه سميكة وفك متضخم. ولم تتضح الأسباب الحقيقية للمرض إلا في الآونة الأخيرة، ولكن ما أعاق ذلك هو قلة المعلومات المتاحة للدراسة. لكن على مدار 4 سنوات من البحث، اكتشف العلماء الصينيون 16 مريضًا فقط من بين سكانهم البالغ عددهم مليارات الدولارات، واكتشفوا أن الكروموسوم السابع عشر يحمل طفرة ضارة، ويفتقر المرضى أيضًا إلى جزء طويل من الحمض النووي مع نسخ من الجينات. تتم إعادة تنظيم الكروموسوم ويقرأ الجين المجاور، وهو المسؤول على وجه التحديد عن نمو الشعر، ونتيجة لذلك يبدأ الجسم في إنتاج البروتينات المقابلة بشكل مكثف، والتي تعطي مثل هذا التأثير الخارجي.
الشياخ. يحدث هذا المرض بسبب أدنى اضطراب في الكود الجينيالطفل، وعواقبه وخيمة ولا يمكن منعها. يموت جميع الأطفال تقريبًا الذين يعانون من هذا التشخيص قبل الأوان، ويبلغ متوسط العمر المتوقع لهم 13 عامًا. مريض واحد فقط تجاوز علامة 27 عامًا. تتسارع آلية الشيخوخة في أجسادهم بشكل كبير، وتظهر بسرعة جميع علامات التقدم في السن جسديًا - الصلع المبكر، التهاب المفاصل، أمراض القلب. تظهر هذه الأعراض في سن 2-3 سنوات، ويتباطأ نمو الطفل بشكل حاد، ويصبح الجلد أرق، ويتضخم الرأس بشكل حاد، في حين يبرز الجزء فوق الأمامي بشكل حاد فوق الوجه الصغير. هناك حوالي 50 طفلاً في العالم مصابون بهذا المرض. هناك أيضًا مرض بروجيريا للبالغين يتم اكتشافه في سن 30-40 عامًا. طرق فعالةلم يتم العثور على مكافحة المرض بعد.
متلازمة كلاين ليفين.هذا مرض عصبيويسمى أيضًا مرض الجمال النائم. ويتميز بالحلقات زيادة النعاسوالاضطرابات السلوكية. ينام المرضى ببساطة معظم اليوم، ويستيقظون لتناول الطعام ويذهبون إلى المرحاض. محاولة إعادتهم إلى الوضع الطبيعي تسبب العدوان. عادةً ما يكون لدى الأشخاص الذين يعانون من هذه المتلازمة وعي مشوش، وغالبًا ما يكونون غير قادرين على التصرف حياة مستقلة. من الممكن فقدان الذاكرة والهلوسة والنفور من الضوضاء والضوء. 75% من المرضى يشعرون بالجوع دون الشبع. يتصرف الرجال المرضى بشكل مفرط جنسيًا، وتصبح النساء أكثر اكتئابًا. عادة ما يتم ملاحظة المتلازمة بين سن 13 و 19 عامًا، مع حدوث هجمات كل بضعة أشهر وتستمر لمدة 2-3 أيام. وفي بقية الوقت يمكن للناس أن يعيشوا حياة طبيعية تمامًا. ويعتقد أن المرض يختفي عند البلوغ، ولم يتم تحديد أسبابه الحقيقية بعد.
فكونتاكتي الفيسبوك Odnoklassniki
يعرف العلم اليوم عددًا من الأمراض الحقيقية التي لا يستطيع حتى أعظم المصابين بالوساوس والحالمين أن يخترعوها.
بالإضافة إلى الأعراض المروعة، فإن هذه الأمراض لم تتم دراستها بشكل جيد. وعلاجهم إما مستحيل أو غير فعال، على الأقل بالنسبة لهم في هذه المرحلةتطوير الطب.
مرض مورجيلونس
الجميع على دراية بالموقف عندما "تشعر بالقشعريرة على بشرتك". يصف الأشخاص المصابون بمرض مورجيلونس حالتهم على النحو التالي: حكة شديدةوالإحساس الحاد بأن الحشرات تزحف تحت الجلد. سبب الحالة غير واضح.
عند النظر إلى المرضى المصابين بهذا المرض، يتذكر المرء مشاهد من أفلام الرعب - حكة في الجسم كله، ثم تظهر خراجات، وتبدأ بالخروج منها... خيوط متعددة الألوان وحبوب داكنة مثل الرمل. تلتئم الجروح، وتترك ندبات وندبات، ولكنها سرعان ما تظهر في مكان آخر.
ونتيجة الفحوصات تبين أن ما خرج من المرضى ليس ألياف نسيجية ولا شعراً ولا حتى حشرات، بل مادة غير معروفة نشأت في الجسم نتيجة عدوى غير معروفة.
وعرضت الخيوط على علماء الطب الشرعي لفحصها، كما تم إخضاع المادة للفحص الطيفي. لكنها لم تكن واحدة من الـ 800 ألياف الموجودة في قاعدة البيانات. وبقيت النتيجة صفرًا: هيكل وتكوين الخيط لم يتطابق مع أي من المواد العضوية البالغ عددها 90 ألفًا!
لمرض مورجيلونس أيضًا أعراض أخرى: انخفاض القدرات العقلية, التعب المزمنوالاكتئاب وتساقط الشعر وتشنجات العضلات.
يميل بعض الأطباء إلى الاعتقاد بأن هذا ليس أكثر من مجرد نسج من خيال المرضى. ولكن ماذا عن الخيوط متعددة الألوان في هذه الحالة؟ ويدعي آخرون أن مرض مورجيلونس هو النوع الجديدالأسلحة البيولوجية.
متلازمة كوتارد
هذه حالة نادرة حيث يعتقد الناس أنهم إما ماتوا أو أن بعض أجزاء الجسم قد ماتت. وفقا لمقالة نشرت في مجلة علم الأعصاب، قد يعتقد المرضى أنه حتى أرواحهم ماتت.
في عام 1880، وصف طبيب الأعصاب الفرنسي كوتارد هذا النوع من الوهم لأول مرة تحت اسم وهم الإنكار. وقد سميت المتلازمة فيما بعد باسمه. يتحدث بعض الأطباء النفسيين عن متلازمة كوتارد باعتبارها صورة طبق الأصل لأوهام العظمة الهوسية.
يشعر الشخص الذي يعاني من هذا المرض بأنه ميت أو غير موجود. يشعر وكأنه ضائع حيويةوالدم والأعضاء الداخلية، فيظن أن أحشائه متحللة. قد يكون هذا بسبب الاكتئاب أو التخلف العقلي الشديد.
الأفكار الوهميةمع متلازمة كوتارد، تتميز بتصريحات مشرقة ومثيرة للسخرية ومبالغ فيها بشكل غريب على خلفية التأثير القلق. الشكاوى المميزة للمرضى هي، على سبيل المثال، تعفن الأمعاء، أو أن المريض هو أعظم مجرم في تاريخ البشرية.
تهيمن على بنية متلازمة كوتارد أفكار إنكار العالم الخارجي. في بعض الأحيان يدعي المرضى أنهم سيواجهون أشد العقوبات على كل الشرور التي جلبوها للإنسانية. أو أن كل شيء حوله مات وكانت الأرض فارغة.
متلازمة إهلرز-دانلوس
ويتميز هذا المرض بالقدرة على ثني الأطراف بطرق مستحيلة أناس عادييونالاتجاهات. يعاني الأشخاص المصابون بمتلازمة إهلرز-دانلوس أيضًا من فرط مرونة الجلد. نصف المرضى لديهم طفرات جينية.
تعتبر المتلازمة من أكثر الأمراض الوراثية شيوعًا النسيج الضام. ويحدث بمعدل حالة واحدة لكل 100.000 مولود جديد. يتمثل العرض الرئيسي في تغير في خصائص الجلد، والذي يتجلى في زيادة قابلية التمدد والضعف الطفيف. جلد هؤلاء الناس رقيق وهش. يمكن رفعه بمقدار 2 سم في تلك الأماكن التي يكون فيها ذلك مستحيلًا بشكل أساسي الشخص السليم. حتى مع الحد الأدنى من الصدمات التي يتعرض لها الجلد، تحدث جروح "ممزقة" تشفى ببطء شديد.
مرض أورباخ فيته
مرض وراثي نادر للغاية لا يشعر فيه الشخص بالخوف ولا يرى حتى مصادر الخطر المميت كتهديد. لقد أثبت العلماء أن مثل هذا الانحراف يرتبط بهياكل على شكل لوز في الدماغ. هذا الاكتشافقد يكون مفيدًا في علاج الإجهاد اللاحق للصدمة اضطراب التوتر. لكن الأطباء لم يتوصلوا بعد إلى كيفية جعل هؤلاء الأشخاص "الشجعان سريريًا" خائفين.
متلازمة الإثارة الجنسية المستمرة
بالنسبة للأشخاص المعرضين لهذا المرض، فإن هزة الجماع تجلب معاناة أكثر من المتعة. والحقيقة هي أن هذا يحدث لهم كثيرًا، علاوة على ذلك، أينما ومتى. ومن المثير للاهتمام أن المتلازمة تم تشخيصها لأول مرة في عام 2001، وهي تُلاحظ في الغالب عند النساء. يتميز بفرط الحساسية، ولهذا السبب فإن أدنى ضغط خارجي يمكن أن يسبب النشوة الجنسية. لم يتم تحديد سبب المرض.
متلازمة ستندال
واحدة أخرى مرض غير عاديحيث يشعر الشخص بالقلق الشديد والارتعاش والهلوسة والدوخة عند النظر إلى... الأشياء الفنية. بالمعنى المجازي، عند النظر إلى لوحة رافائيل، قد يفقد وعيه.
سميت المتلازمة على اسم الكاتب الفرنسي ستندال الذي عاش في القرن التاسع عشر، والذي وصف مشاعره أثناء زيارته لفلورنسا: “عندما غادرت كنيسة الصليب المقدس، بدأ قلبي ينبض، مشيت خائفا من الانهيار على الأرض.. ".
ليس فقط الأعمال الفنية، ولكن الجمال أيضًا يمكن أن يسبب أعراضًا مماثلة ظاهرة طبيعيةوالحيوانات والرجال والنساء. لم يتم وصف علاج متلازمة Stendhal، لأن الاضطراب نادر للغاية ولا يوجد إلا بالقرب من الأعمال الفنية وغيرها من الظواهر الجميلة، والتي لا يوجد الكثير منها من حولنا. لذلك فإن المرض لا يتداخل تقريبًا مع الحياة الكاملة. لا يزال من غير الواضح ما إذا كان الأمر يستحق علاج المتلازمة التي تتجلى في الطبيعة الحساسة من الجمال الزائد؟
الشياخ
عيب وراثي نادر جدًا يتميز بمجموعة من التغيرات الجلدية و اعضاء داخليةمشروطة الشيخوخة المبكرةجسم. الأشكال الرئيسية هي الشيخوخة المبكرة في مرحلة الطفولة - متلازمة هاتشينسون جيلفورد والشيخوخة المبكرة - متلازمة فيرنر.
يتجلى مرض الشيخوخة المبكرة عند البالغين من خلال تغيرات الشيخوخة في الجلد والعضلات الهيكلية، وتطور إعتام عدسة العين، وتصلب الشرايين المبكر. يتم ملاحظته في أغلب الأحيان عند الرجال الذين تتراوح أعمارهم بين 20-30 عامًا.
تتميز طفولة بروجيريا بالتقزم النسبي والغياب الأنسجة تحت الجلدوالكسور المرضية المتكررة.
قبل بداية الحادي والعشرينقرن أبحاث خاصةلم يكن هناك بحث في أسباب بروجيريا، وكان هناك رأي مفاده أنه لا يوجد دواء يمكن أن يعالج هذا المرض الرهيب. لكن العلم لا يقف ساكنا. الآن يشارك الباحثون عن كثب في دراسة الأسباب التي تسبب مرض الشياخ.
"العضلات الحجرية"
يعاني الإنجليزي روبرت كينغهورن، البالغ من العمر 55 عاماً، من مرض وراثي نادر، يشكل فيه الجسم هيكلاً عظمياً ثانوياً ويحول العضلات إلى عظام. يطلق الأطباء على هذا المرض اسم خلل التنسج الليفي المعظم (POF).
ولا توجد حتى الآن طرق لعلاج هذا المرض الذي يصيب حوالي 2.5 ألف شخص في العالم. في مثل هؤلاء المرضى، يحدث النمو التلقائي أنسجة العظامفي مناطق المفاصل والعضلات، ونتيجة لذلك يفقد الشخص القدرة على الحركة وببساطة "يتحول إلى حجر" - تمامًا كما في حكايات مخيفةالذي أخافنا في الطفولة.
تلقى روبرت التشخيص الرهيب عندما كان عمره عامين. ثم كان على كينغهورن أن يختار بين الوقوف أو الجلوس لبقية حياته. قرر أن الوقوف أفضل، ومنذ ذلك الحين لم يجلس أبدًا. وتوقع الأطباء الموت السريع للمريض. لكن تبين أنه رجل ذو شخصية قوية وما زال على قيد الحياة.
الأطفال الذين يصابون بهذا المرض يولدون طبيعيين، باستثناء التكوين غير الطبيعي الابهامالساقين وبمرور الوقت، تتطور لديهم أورام، والتي، مع تغيير موقعها على الجسم، تؤدي إلى شل الجسم تدريجيًا. يبحث الأطباء حاليًا عن جين POF. وقد يؤدي عزلها إلى اكتشاف طرق لعلاج "الأشخاص الحجريين".
متلازمة أليس في بلاد العجائب
اتضح أن هذا يحدث! مع هذا الاضطراب العصبي، لا يميز الشخص الأشياء حسب الحجم، معتبرا كل شيء صغيرا - صغريا، أو ضخما - ضخامة. في أغلب الأحيان، يتم استفزاز هذه المتلازمة عن طريق تناول أدوية الهلوسة أو وجود ورم في الدماغ.
تم ملاحظة المرض لأول مرة من قبل الدكتور ليبمان في عام 1952.
يرى الأشخاص المصابون بمتلازمة أليس في بلاد العجائب أشياء مختلفة تمامًا عما هي عليه بالفعل. على سبيل المثال، قد يبدو لهم مقبض الباب كبيرًا مثل الباب نفسه، وقد تبدو الأرضية عمودية، وستقترب جدران الغرفة من بعضها البعض وتتصل عمليًا. في أذهانهم، يمكن للكراسي والطاولات أن تطير في الهواء وحتى رقصة الفالس. غالبًا ما يرى هؤلاء الأشخاص أشياء أصغر بكثير مما هي عليه بالفعل. يتغير الإدراك البصري كثيرًا لدرجة أن الشخص يفقد السيطرة تمامًا على الواقع.
كما هو الحال في حكاية لويس كارول الخيالية "أليس في بلاد العجائب"، فإن المرضى لا يفهمون ما يحدث بالفعل وما يتخيلونه فقط. حتى أن هناك فرضية: مؤلف الكتاب يعاني من الصداع النصفي، قبل الهجوم الذي بدأ يعاني من صغر البصر.
هناك عدد لا بأس به من أسباب صغر البصر: الصداع النصفي، والصرع، والفصام، والحمى. وتحدث المتلازمة أيضًا عند تناول أدوية الهلوسة، وعقار LSD، وأحيانًا تحت تأثير الماريجوانا.
متلازمة اليد الغريبة
هذا المرض، الذي يُطلق عليه أيضًا "اليد الفوضوية"، هو اضطراب عصبي نفسي يتكون من ضعف القدرة على القيام بحركات هادفة. مع ذلك، تعمل إحدى اليدين أو حتى كلتا اليدين "بشكل مستقل"، بغض النظر عن إرادة المالك. في بعض الأحيان يكون هذا مصحوبًا بنوبات الصرع. اسم آخر للمتلازمة هو مرض دكتور سترينج لوف، تكريما لبطل فيلم "دكتور سترينج لوف" الذي عانى منه والذي رفعت يده بشكل عفوي بالتحية النازية.
في عام 1998، نشرت مجلة مخصصة لجراحة الأعصاب قصة امرأة اليد اليسرى... خنقها لا إرادياً وضربها على وجهها!
إذا قامت اليد بحركات فوضوية، أو ضربت صاحبها أو قرصته، فهذا ليس سيئًا للغاية. في بعض الأحيان تبدأ في الجدال مع المالك - على سبيل المثال، "الصالح" يربط رباط الحذاء، و "الشر" يفكه.
يجادل البعض بأن "اليد الفوضوية" تعمل تحت تأثير اللاوعي، وكأنها تظهر موقف الشخص العميق تجاه أشياء أو أفعال معينة. يفسر الأطباء النفسيون هذه المتلازمة باضطرابات في التفاعل بين نصفي الكرة المخية.
الأمراض الوراثية فريدة من نوعها من حيث أنها لا تعتمد على نمط حياة الشخص، ولا يمكن التأمين ضدها بمجرد التوقف عن الأكل الأطعمة الدسمةأو البدء في ممارسة التمارين الرياضية في الصباح. أنها تنشأ نتيجة للطفرة ويمكن أن تنتقل من جيل إلى جيل.
نادر مرض وراثيحيث يموت الإنسان بسبب عدم القدرة على النوم. وحتى الآن، تم الاحتفال به في 40 عائلة فقط حول العالم. الأرق القاتليظهر عادةً بين 30 و60 عامًا (غالبًا بعد 50 عامًا) ويستمر من 7 إلى 36 شهرًا. ومع تقدم المرض، يعاني المريض بشكل متزايد انتهاكات خطيرةينام، ولا تساعده أي حبوب منومة. في المرحلة الأولى، يصاحب الأرق نوبات ذعروالرهاب، وفي الثانية الهلوسة و زيادة التعرق. وفي المرحلة الثالثة من المرض يفقد الشخص القدرة على النوم تماماً ويبدأ في الظهور بمظهر أكبر من عمره بكثير. ثم يتطور الخرف ويموت المريض، عادة بسبب الإرهاق أو الالتهاب الرئوي.
متلازمة الخدار-الجمدة، والتي تتميز بنوبات مفاجئة من النوم واسترخاء عضلات الجسم، لها أيضًا طبيعة وراثية وتحدث بسبب اضطرابات في مرحلة النوم السريعة. ويحدث هذا في كثير من الأحيان أكثر من الأرق العائلي المميت: في 40 من كل 100 ألف شخص، بالتساوي بين الرجال والنساء. قد ينام الشخص المصاب بالخدار فجأة لبضع دقائق في منتصف النهار. "نوبات النوم" تشبه المرحلة نوم الريمويمكن أن يحدث في كثير من الأحيان: ما يصل إلى 100 مرة في اليوم، مع أو بدون صداع يسبقها. غالبًا ما يتم تحفيزها بسبب عدم النشاط، ولكن يمكن أن تحدث في أوقات غير مناسبة تمامًا: أثناء الجماع أو ممارسة الرياضة أو القيادة. يستيقظ الشخص مرتاحًا.
تتميز متلازمة يونر تان (UTS) في المقام الأول بحقيقة أن الأشخاص الذين يعانون منها يمشون على أربع. اكتشفه عالم الأحياء التركي يونر تان بعد دراسة خمسة أفراد من عائلة أولاس المناطق الريفيةديك رومى. في أغلب الأحيان، يستخدم الأشخاص الذين يعانون من SUT الكلام البدائي ويعانون من قصور خلقي في الدماغ. وفي عام 2006، تم إنتاج فيلم وثائقي عن عائلة أولاس بعنوان "العائلة التي تمشي على أربع". يصف تان الأمر بهذه الطريقة: "إن الطبيعة الجينية للمتلازمة تشير إلى عكس التطور البشري، على الأرجح بسبب طفرة جينية، وعكس الانتقال من المشي على الأقدام الرباعية (المشي على أربعة أطراف) إلى المشي على قدمين (المشي على طرفين)." في هذه الحالة، تتوافق المتلازمة مع نظرية التوازن المتقطع.
يعد هذا النوع من الاعتلال العصبي أحد أندر الأمراض في العالم، ويتم تشخيصه لدى اثنين من كل مليون شخص. يحدث هذا الشذوذ بسبب تلف الجهاز العصبي المحيطي الناتج عن زيادة جين PMP22. العلامة الرئيسية لتطور الاعتلال العصبي الحسي الوراثي من النوع 1 هي فقدان الإحساس في الذراعين والساقين. يتوقف الشخص عن الشعور بالألم والشعور بتغير في درجة الحرارة، مما قد يؤدي إلى نخر الأنسجة، على سبيل المثال، إذا لم يتم التعرف على الكسر أو الإصابة الأخرى في الوقت المناسب. الألم هو أحد ردود فعل الجسم التي تشير إلى أي "مشاكل"، لذا فإن فقدان حساسية الألم محفوف بالكشف المتأخر. الأمراض الخطيرةسواء كانت التهابات أو تقرحات.
يبدو الأشخاص الذين يعانون من هذه الحالة غير العادية أكبر سنًا بكثير من أعمارهم، ولهذا السبب يطلق عليها أحيانًا "متلازمة بنجامين بوتون العكسية". بسبب الوراثة طفرة جينيةوأحياناً نتيجة استخدام مواد معينة الأدويةفي الجسم تنتهك آليات المناعة الذاتيةمما يؤدي إلى الفقد السريع لاحتياطيات الدهون تحت الجلد. الأنسجة الدهنية الأكثر تأثراً هي الوجه والرقبة، الأطراف العلويةوالجذع، مما يؤدي إلى التجاعيد والطيات. حتى الآن، تم تأكيد 200 حالة فقط من الحثل الشحمي التدريجي، وهو يتطور بشكل رئيسي عند النساء. في العلاج، يستخدم الأطباء الأنسولين وشد الوجه وحقن الكولاجين، لكن هذا يعطي تأثيرًا مؤقتًا فقط.
ويسمى فرط الشعر أيضًا "متلازمة المستذئب" أو "متلازمة أبرامز". وهو يؤثر على واحد فقط من بين مليار شخص، وقد تم توثيق 50 حالة فقط منذ العصور الوسطى. الأشخاص الذين يعانون من فرط الشعر لديهم كمية زائدة من الشعر على الوجه والأذنين والكتفين. يحدث هذا بسبب انقطاع الروابط بين البشرة والأدمة أثناء تكوين جنين يبلغ من العمر ثلاثة أشهر. بصيلات الشعر. كقاعدة عامة، الإشارات الصادرة من الأدمة النامية "تخبر" البصيلات بشكلها. والبصيلات بدورها ترسل إشارة أيضًا إلى طبقات الجلد بوجود بصيلة واحدة بالفعل في هذه المنطقة، وهذا يؤدي إلى نمو الشعر على الجسم على نفس المسافة تقريبًا من بعضها البعض. في حالة فرط الشعر، يتم تعطيل هذه الاتصالات، مما يؤدي إلى تكوين كثيفة للغاية شعريعلى تلك الأجزاء من الجسم حيث لا ينبغي أن يكون.
إذا كنت قد سمعت يومًا عن إغماء الماعز، فأنت تعرف تقريبًا كيف يبدو التوتر العضلي الخلقي - بسبب التشنجات العضلية، يبدو أن الشخص يتجمد لبعض الوقت. سبب التوتر العضلي الخلقي (الخلقي) هو انحراف وراثي: بسبب طفرة، يتم انتهاك عمل قنوات الكلوريد في العضلات الهيكلية. عضلةيتبين أنه "مرتبك"، وتحدث تقلصات واسترخاء إرادية، ويمكن أن يؤثر علم الأمراض على عضلات الساقين والذراعين والفكين والحجاب الحاجز.
مرض وراثي نادر يبدأ فيه الجسم بتكوين عظام جديدة -التعظم- في الأماكن الخاطئة: داخل العضلات والأربطة والأوتار والأنسجة الضامة الأخرى. يمكن أن تؤدي أي إصابة إلى تكوينها: كدمة أو قطع أو كسر أو حقن عضلي أو عملية جراحية. ولهذا السبب، لا يمكن إزالة التعظم: بعد الجراحة، يمكن أن يصبح العظم أقوى. من الناحية الفسيولوجية، لا تختلف التعظمات عن العظام العادية ويمكنها تحمل أحمال كبيرة، لكنها لا تقع في المكان الذي ينبغي أن تكون فيه.
يحدث FOP بسبب طفرة في جين ACVR1/ALK2، الذي يشفر مستقبل البروتين التشكلي العظمي. ويرثه الإنسان من أحد الوالدين إذا كان مريضاً أيضاً. لا يمكنك أن تكون حاملاً لهذا المرض: المريض إما مريض أم لا. في حين أن FOP يعتبر مرضًا غير قابل للشفاء، إلا أن سلسلة ثانية من التجارب على عقار يسمى بالوفاروتين جارية حاليًا، مما يسمح بحجب الجين المسؤول عن علم الأمراض.
يتجلى هذا المرض الجلدي الوراثي في زيادة حساسية الشخص للأشعة فوق البنفسجية. ويحدث بسبب طفرة البروتينات المسؤولة عن تصحيح تلف الحمض النووي الذي يظهر عند التعرض له الأشعة فوق البنفسجية. تظهر الأعراض الأولى عادة في مرحلة الطفولة المبكرة (حتى 3 سنوات): عندما يكون الطفل في الشمس، يصاب بحروق خطيرة بعد بضع دقائق فقط من التعرض لأشعة الشمس. كما يتميز المرض بظهور النمش وجفاف الجلد وتغير لونه بشكل غير متساو. جلد. وفقا للإحصاءات، فإن الأشخاص الذين يعانون من جفاف الجلد المصطبغ هم أكثر عرضة لخطر الإصابة بالمرض أمراض الأورام: في حالة عدم وجود السليم اجراءات وقائيةما يقرب من نصف الأطفال الذين يعانون من جفاف الجلد يصابون بواحدة أو أخرى في سن العاشرة سرطان. هناك ثمانية أنواع من هذا المرض متفاوتة الخطورة والأعراض. وفقا للأطباء الأوروبيين والأمريكيين، يحدث المرض تقريبا أربعة أشخاصمن المليون.
اسم مثير للاهتمام لمرض، أليس كذلك؟ ومع ذلك، هناك مصطلح علمي لهذا "القرحة" - التهاب اللسان المتقشر. لغة جغرافيةيتجلى في حوالي 2.58٪ من الأشخاص، وفي أغلب الأحيان يكون للمرض خصائص مزمنة ويتفاقم بعد الأكل أو أثناء التوتر أو الإجهاد الهرموني. تتجلى الأعراض في ظهور بقع ناعمة متغيرة اللون على اللسان، تذكرنا بالجزر، ولهذا السبب حصل المرض على مثل هذا اللقب غير المعتاد، وبمرور الوقت، تغير بعض "الجزر" شكلها وموقعها، اعتمادًا على براعم التذوق. الموجود على اللسان يشفى، والبعض على العكس من ذلك يغضب.
اللغة الجغرافية غير ضارة عمليا، إذا لم تأخذها بعين الاعتبار زيادة الحساسيةل طعام حارأو بعض الانزعاج الذي قد يسببه. لا يعرف الطب أسباب هذا المرض، لكن هناك أدلة على وجود استعداد وراثي لتطوره.