الكود الوراثي: الخصائص والوظائف. الرمز الجيني كوسيلة لتسجيل المعلومات الوراثية

الكود الوراثي هو نظام لتسجيل المعلومات الوراثية في جزيئات الحمض النووي، بناءً على تناوب معين لتسلسلات النيوكليوتيدات في الحمض النووي أو الحمض النووي الريبي (RNA)، وتشكيل الكودونات المقابلة للأحماض الأمينية في البروتين.

خصائص الشفرة الوراثية.

للشفرة الوراثية عدة خصائص.

ثلاثية.

الانحطاط أو التكرار.

عدم الغموض.

قطبية.

غير التداخل.

الاكتناز.

براعه.

تجدر الإشارة إلى أن بعض المؤلفين يقترحون أيضًا خصائص أخرى للكود تتعلق بالخصائص الكيميائية للنيوكليوتيدات المدرجة في الكود أو تكرار ظهور الأحماض الأمينية الفردية في بروتينات الجسم، وما إلى ذلك. ومع ذلك، فإن هذه الخصائص تتبع تلك المذكورة أعلاه، لذلك سننظر فيها هناك.

أ. ثلاثية. تحتوي الشفرة الوراثية، مثل العديد من الأنظمة المنظمة بشكل معقد، على أصغر وحدة هيكلية وأصغر وحدة وظيفية. الثلاثي هو أصغر وحدة هيكلية للشفرة الوراثية. يتكون من ثلاث نيوكليوتيدات. الكودون هو أصغر وحدة وظيفية للشفرة الوراثية. عادة، تسمى ثلاثة توائم من الرنا المرسال بالكودونات. في الشفرة الوراثية، يؤدي الكودون عدة وظائف. أولاً، وظيفتها الرئيسية هي أنها تقوم بتشفير حمض أميني واحد. ثانيًا، قد لا يرمز الكودون إلى حمض أميني، ولكنه في هذه الحالة يؤدي وظيفة أخرى (انظر أدناه). كما يتبين من التعريف، الثلاثي هو المفهوم الذي يميز ابتدائي الوحدة الهيكليةالشفرة الوراثية (ثلاثة نيوكليوتيدات). كودون - يميز الوحدة الدلالية الأوليةالجينوم - تحدد ثلاث نيوكليوتيدات ارتباط حمض أميني واحد بسلسلة البولي ببتيد.

تم فك رموز الوحدة الهيكلية الأولية نظريًا لأول مرة، ثم تم تأكيد وجودها تجريبيًا. في الواقع، لا يمكن تشفير 20 حمضًا أمينيًا بواحد أو اثنين من النيوكليوتيدات هناك 4 فقط من الأخيرة، ثلاثة من أصل أربعة نيوكليوتيدات تعطي 4 3 = 64 متغيرًا، وهو ما يزيد عن عدد الأحماض الأمينية المتوفرة في الكائنات الحية (انظر الجدول 1).

تحتوي مجموعات النيوكليوتيدات الـ 64 الواردة في الجدول على ميزتين. أولاً، من بين 64 متغيرًا ثلاثيًا، هناك 61 فقط عبارة عن كودونات وتقوم بتشفير أي حمض أميني؛ وتسمى الكودونات الحسية. ثلاثة توائم لا يتم تشفيرهم

الأحماض الأمينية هي إشارات توقف تشير إلى نهاية الترجمة. هناك ثلاثة توائم من هذا القبيل - UAA، UAG، UGA، يُطلق عليها أيضًا اسم "بلا معنى" (أكواد هراء). نتيجة للطفرة المرتبطة باستبدال نيوكليوتيد واحد في ثلاثة توائم بآخر، يمكن أن ينشأ كودون هراء من كودون الحس. ويسمى هذا النوع من الطفرات طفرة هراء. إذا تم تشكيل إشارة التوقف هذه داخل الجين (في جزء المعلومات الخاص بها)، فسيتم مقاطعة العملية باستمرار أثناء تخليق البروتين في هذا المكان - سيتم تصنيع الجزء الأول فقط (قبل إشارة التوقف) من البروتين. سيعاني الشخص المصاب بهذا المرض من نقص البروتين وسيعاني من الأعراض المرتبطة بهذا النقص. على سبيل المثال، تم التعرف على هذا النوع من الطفرات في الجين الذي يشفر سلسلة بيتا للهيموجلوبين. يتم تصنيع سلسلة هيموجلوبين مختصرة غير نشطة، والتي يتم تدميرها بسرعة. ونتيجة لذلك، يتم تشكيل جزيء الهيموجلوبين الخالي من سلسلة بيتا. من الواضح أن مثل هذا الجزيء من غير المرجح أن يؤدي واجباته بالكامل. يحدث مرض خطير يتطور على شكل فقر الدم الانحلالي (ثلاسيميا بيتا صفر، من الكلمة اليونانية "ثالاس" - البحر الأبيض المتوسط، حيث تم اكتشاف هذا المرض لأول مرة).

تختلف آلية عمل الكودونات الإيقافية عن آلية عمل الكودونات الحسية. وينبع هذا من حقيقة أنه بالنسبة لجميع الكودونات التي تشفر الأحماض الأمينية، تم العثور على الحمض الريبي النووي النقال المقابل. لم يتم العثور على tRNAs للرموز الهراء. وبالتالي، لا يشارك الحمض الريبي النووي النقال في عملية إيقاف تخليق البروتين.

كودونأغسطس (أحيانًا GUG في البكتيريا) لا يقوم فقط بتشفير الأحماض الأمينية الميثيونين والفالين، ولكن أيضًابادئ البث .

ب. الانحطاط أو التكرار.

61 من أصل 64 ثلاثية تشفر 20 حمضًا أمينيًا. تشير هذه الزيادة بمقدار ثلاثة أضعاف في عدد التوائم الثلاثة على عدد الأحماض الأمينية إلى إمكانية استخدام خيارين للتشفير في نقل المعلومات. أولاً، لا يمكن لجميع الكودونات الـ 64 أن تشارك في تشفير 20 حمضًا أمينيًا، لكن 20 فقط، وثانيًا، يمكن تشفير الأحماض الأمينية بواسطة عدة كودونات. أظهرت الأبحاث أن الطبيعة استخدمت الخيار الأخير.

تفضيله واضح. إذا كان من بين 64 ثلاثة توائم مختلفة شارك 20 فقط في تشفير الأحماض الأمينية، فإن 44 ثلاثة توائم (من 64) سيبقون غير مشفرين، أي. لا معنى لها (رموز هراء). لقد أشرنا سابقًا إلى مدى خطورة تحويل ثلاثية الترميز على حياة الخلية نتيجة للطفرة إلى كودون هراء - وهذا يعطل بشكل كبير الأداء الطبيعي لبوليميريز الحمض النووي الريبي (RNA)، مما يؤدي في النهاية إلى تطور الأمراض. في الوقت الحالي، هناك ثلاثة كودونات في جينومنا هي هراء، لكن تخيل الآن ما الذي سيحدث إذا زاد عدد الكودونات الهراء بنحو 15 مرة. من الواضح أنه في مثل هذه الحالة، سيكون انتقال الكودونات العادية إلى الكودونات الهراء أعلى بما لا يقاس.

يُطلق على الكود الذي يتم فيه تشفير حمض أميني واحد بواسطة عدة توائم ثلاثية اسم منحط أو زائد عن الحاجة. يحتوي كل حمض أميني تقريبًا على عدة كودونات. وبالتالي، يمكن تشفير الحمض الأميني الليوسين بواسطة ستة توائم ثلاثية - UUA، UUG، TSUU، TsUC، TsUA، TsUG. يتم ترميز الفالين بواسطة أربعة توائم ثلاثية، والفينيل ألانين بواسطة اثنين فقط التربتوفان والميثيونينمشفرة بواسطة كودون واحد. تسمى الخاصية المرتبطة بتسجيل نفس المعلومات برموز مختلفة انحطاط.

يرتبط عدد الكودونات المخصصة لحمض أميني واحد جيدًا بتكرار حدوث الحمض الأميني في البروتينات.

وهذا على الأرجح ليس من قبيل الصدفة. كلما زاد تكرار حدوث الحمض الأميني في البروتين، كلما زاد تمثيل كودون هذا الحمض الأميني في الجينوم، كلما زاد احتمال تلفه بسبب العوامل المطفرة. ولذلك، فمن الواضح أن الكودون المتحور لديه فرصة أكبر لتشفير نفس الحمض الأميني إذا كان شديد التحلل. ومن هذا المنظور، فإن انحلال الشفرة الوراثية هو آلية تحمي الجينوم البشري من التلف.

وتجدر الإشارة إلى أن مصطلح الانحطاط يستخدم في علم الوراثة الجزيئية بمعنى آخر. وبالتالي، فإن الجزء الأكبر من المعلومات الموجودة في الكودون موجود في أول نيوكليوتيدتين، وتبين أن القاعدة الموجودة في الموضع الثالث من الكودون ليست ذات أهمية كبيرة. وتسمى هذه الظاهرة "انحطاط القاعدة الثالثة". الميزة الأخيرة تقلل من تأثير الطفرات. على سبيل المثال، من المعروف أن الوظيفة الأساسية لخلايا الدم الحمراء هي نقل الأكسجين من الرئتين إلى الأنسجة وثاني أكسيد الكربون من الأنسجة إلى الرئتين. يتم تنفيذ هذه الوظيفة عن طريق الصباغ التنفسي - الهيموجلوبين، الذي يملأ السيتوبلازم بأكمله في كريات الدم الحمراء. وهو يتألف من جزء البروتين - الجلوبين، الذي يتم ترميزه بواسطة الجين المقابل. بالإضافة إلى البروتين، يحتوي جزيء الهيموجلوبين على الهيم الذي يحتوي على الحديد. تؤدي الطفرات في جينات الجلوبين إلى ظهور أشكال مختلفة من الهيموجلوبين. في معظم الأحيان، ترتبط الطفرات استبدال نيوكليوتيد بآخر وظهور كودون جديد في الجين، والذي قد يشفر حمض أميني جديد في سلسلة ببتيد الهيموجلوبين. في الثلاثي، نتيجة للطفرة، يمكن استبدال أي نيوكليوتيدات - الأول أو الثاني أو الثالث. من المعروف أن عدة مئات من الطفرات تؤثر على سلامة جينات الجلوبين. قريب 400 والتي ترتبط باستبدال النيوكليوتيدات المفردة في الجين واستبدال الأحماض الأمينية المقابلة في عديد الببتيد. من هؤلاء فقط 100 تؤدي البدائل إلى عدم استقرار الهيموجلوبين وأنواع مختلفة من الأمراض من الخفيفة إلى الشديدة جدًا. 300 (حوالي 64٪) من الطفرات البديلة لا تؤثر على وظيفة الهيموجلوبين ولا تؤدي إلى علم الأمراض. أحد أسباب ذلك هو "انحطاط القاعدة الثالثة" المذكور أعلاه، عندما يؤدي استبدال النوكليوتيدات الثالثة في سيرين ثلاثي الترميز، الليوسين، البرولين، الأرجينين وبعض الأحماض الأمينية الأخرى إلى ظهور كودون مرادف ترميز نفس الحمض الأميني. مثل هذه الطفرة لن تظهر نفسها ظاهريًا. في المقابل، فإن أي استبدال للنيوكليوتيدات الأولى أو الثانية بثلاثية في 100% من الحالات يؤدي إلى ظهور متغير جديد للهيموجلوبين. ولكن حتى في هذه الحالة، قد لا تكون هناك اضطرابات ظاهرية شديدة. والسبب في ذلك هو استبدال حمض أميني في الهيموجلوبين بآخر مماثل للأول في الخواص الفيزيائية والكيميائية. على سبيل المثال، إذا تم استبدال حمض أميني له خصائص محبة للماء بحمض أميني آخر، ولكن بنفس الخصائص.

يتكون الهيموجلوبين من مجموعة البورفيرين الحديدي من الهيم (ترتبط بها جزيئات الأكسجين وثاني أكسيد الكربون) والبروتين - الجلوبين. يحتوي الهيموجلوبين البالغ (HbA) على نوعين متطابقين -سلاسل واثنين -السلاسل. مركب - السلسلة تحتوي على 141 بقايا حمض أميني . -سلسلة - 146، - و -تختلف السلاسل في كثير من بقايا الأحماض الأمينية. يتم تشفير تسلسل الأحماض الأمينية لكل سلسلة جلوبين بواسطة الجين الخاص بها. ترميز الجينات -تقع السلسلة في الذراع القصير للكروموسوم 16، - الجين - في الذراع القصير للكروموسوم 11. الاستبدال في ترميز الجينات - تؤدي سلسلة الهيموجلوبين من النوكليوتيدات الأولى أو الثانية دائمًا إلى ظهور أحماض أمينية جديدة في البروتين، وتعطيل وظائف الهيموجلوبين وعواقب وخيمة على المريض. على سبيل المثال، استبدال "C" في أحد التوائم الثلاثية CAU (الهيستيدين) بـ "Y" سيؤدي إلى ظهور ثلاثي UAU جديد، يشفر حمض أميني آخر - التيروزين. ظاهريًا سيظهر هذا في مرض شديد.. استبدال مماثل في الموضع 63 - سلسلة ببتيد الهستيدين إلى التيروزين تؤدي إلى زعزعة استقرار الهيموجلوبين. يتطور مرض ميتهيموغلوبينية الدم. استبدال حمض الجلوتاميك بحمض الفالين نتيجة الطفرة في المركز السادس -السلسلة هي سبب المرض الأكثر خطورة - فقر الدم المنجلي. دعونا لا نواصل القائمة الحزينة. دعونا نلاحظ فقط أنه عند استبدال النيوكليوتيدات الأولين، قد يظهر حمض أميني له خصائص فيزيائية وكيميائية مشابهة للحمض السابق. وبالتالي، يتم استبدال النوكليوتيدات الثانية في أحد التوائم الثلاثية التي تشفر حمض الجلوتاميك (GAA) في تؤدي السلسلة التي تحتوي على "U" إلى ظهور ثلاثي جديد (GUA)، يقوم بتشفير الفالين، واستبدال النوكليوتيدات الأولى بـ "A" يشكل الثلاثي AAA، الذي يشفر الحمض الأميني ليسين. يتشابه حمض الجلوتاميك والليسين في الخواص الفيزيائية والكيميائية - وكلاهما محب للماء. فالين هو حمض أميني مسعور. لذلك، فإن استبدال حمض الجلوتاميك المحب للماء بحمض أميني كاره للماء يغير بشكل كبير خصائص الهيموجلوبين، الأمر الذي يؤدي في النهاية إلى تطور فقر الدم المنجلي، في حين أن استبدال حمض الجلوتاميك المحب للماء بالليسين المحب للماء يغير وظيفة الهيموجلوبين إلى حد أقل - حيث يتطور لدى المرضى شكل خفيف من فقر الدم. ونتيجة لاستبدال القاعدة الثالثة، يمكن للثلاثية الجديدة تشفير نفس الأحماض الأمينية مثل الأحماض الأمينية السابقة. على سبيل المثال، إذا تم استبدال اليوراسيل في CAC الثلاثي بالسيتوزين وظهر ثلاثي CAC، فلن يتم اكتشاف أي تغييرات ظاهرية عمليًا في البشر. وهذا أمر مفهوم، لأنه كلا الثلاثيين يرمزان لنفس الحمض الأميني – الهيستيدين.

في الختام، من المناسب التأكيد على أن انحطاط الشفرة الوراثية وانحطاط القاعدة الثالثة من وجهة نظر بيولوجية عامة هي آليات وقائية متأصلة في التطور في البنية الفريدة للحمض النووي الريبي (DNA) والحمض النووي الريبي (RNA).

الخامس. عدم الغموض.

كل ثلاثي (ما عدا الهراء) يشفر حمض أميني واحد فقط. وهكذا، في اتجاه الكودون - الحمض الأميني تكون الشفرة الوراثية لا لبس فيها، وفي اتجاه الحمض الأميني - الكودون تكون غامضة (منحلة).

خالية من الغموض

كودون الأحماض الأمينية

منحط

وفي هذه الحالة، فإن الحاجة إلى عدم الغموض في الشفرة الوراثية واضحة. في خيار آخر، عند ترجمة نفس الكودون، سيتم إدخال أحماض أمينية مختلفة في سلسلة البروتين، ونتيجة لذلك، سيتم تشكيل بروتينات ذات هياكل أولية مختلفة ووظائف مختلفة. سوف يتحول استقلاب الخلية إلى وضع التشغيل "جين واحد - عدة ببتيدات". ومن الواضح أنه في مثل هذه الحالة ستفقد الوظيفة التنظيمية للجينات تماما.

ز.القطبية

قراءة المعلومات من DNA وmRNA تحدث في اتجاه واحد فقط. تعد القطبية مهمة لتحديد الهياكل ذات الترتيب الأعلى (الثانوية والثالثية وما إلى ذلك). تحدثنا سابقًا عن كيفية تحديد الهياكل ذات الترتيب الأدنى للهياكل ذات الترتيب الأعلى. يتم تشكيل البنية الثلاثية والهياكل ذات الترتيب الأعلى في البروتينات بمجرد أن تترك سلسلة الحمض النووي الريبي (RNA) المركبة جزيء الحمض النووي (DNA) أو تترك سلسلة البولي ببتيد الريبوسوم. في حين أن الطرف الحر من الحمض النووي الريبي أو البولي ببتيد يكتسب بنية ثلاثية، فإن الطرف الآخر من السلسلة يستمر في التصنيع على الحمض النووي (إذا تم نسخ الحمض النووي الريبي) أو الريبوسوم (إذا تم نسخ البولي ببتيد).

ولذلك، فإن العملية أحادية الاتجاه لقراءة المعلومات (أثناء تخليق الحمض النووي الريبوزي والبروتين) ضرورية ليس فقط لتحديد تسلسل النيوكليوتيدات أو الأحماض الأمينية في المادة المركبة، ولكن من أجل التحديد الدقيق للمواد الثانوية والثالثية وما إلى ذلك. الهياكل.

د- عدم التداخل.

قد يكون الرمز متداخلاً أو غير متداخل. معظم الكائنات الحية لديها رمز غير متداخل. تم العثور على رمز متداخل في بعض العاثيات.

جوهر الكود غير المتداخل هو أن النيوكليوتيدات من كودون واحد لا يمكن أن تكون في نفس الوقت نيوكليوتيدات من كودون آخر. إذا كانت الشفرة متداخلة، فإن تسلسل النيوكليوتيدات السبعة (GCUGCUG) لا يمكنه تشفير اثنين من الأحماض الأمينية (ألانين-ألانين) (الشكل 33، أ) كما في حالة الكود غير المتداخل، ولكن ثلاثة (إذا كان هناك نيوكليوتيد واحد مشترك) (الشكل 33، ب) أو خمسة (إذا كان هناك نيوكليوتيدات مشتركة) (انظر الشكل 33، ج). في الحالتين الأخيرتين، فإن طفرة أي نيوكليوتيد من شأنها أن تؤدي إلى انتهاك في تسلسل اثنين، ثلاثة، وما إلى ذلك. أحماض أمينية.

ومع ذلك، فقد ثبت أن طفرة نيوكليوتيد واحد تؤدي دائمًا إلى تعطيل إدراج حمض أميني واحد في متعدد الببتيد. هذه حجة مهمة مفادها أن الكود غير متداخل.

دعونا نوضح ذلك في الشكل 34. تُظهر الخطوط العريضة ثلاثة توائم تشفر الأحماض الأمينية في حالة الكود غير المتداخل والمتداخل. لقد أظهرت التجارب بوضوح أن الشفرة الوراثية غير متداخلة. وبدون الخوض في تفاصيل التجربة نلاحظ أنه إذا قمت باستبدال النوكليوتيد الثالث في تسلسل النيوكليوتيدات (انظر الشكل 34)ش (المميزة بعلامة النجمة) إلى شيء آخر:

1. مع وجود كود غير متداخل، فإن البروتين الذي يتم التحكم فيه بواسطة هذا التسلسل سيكون له بديل لحمض أميني واحد (أول) (مميز بالنجمة).

2. مع وجود رمز متداخل في الخيار أ، سيحدث الاستبدال في اثنين من الأحماض الأمينية (الأول والثاني) (المميزة بالعلامات النجمية). ضمن الخيار ب، سيؤثر الاستبدال على ثلاثة أحماض أمينية (مميزة بالعلامات النجمية).

ومع ذلك، فقد أظهرت العديد من التجارب أنه عندما يتعطل أحد النيوكليوتيدات في الحمض النووي، فإن الخلل في البروتين يؤثر دائمًا على حمض أميني واحد فقط، وهو أمر نموذجي بالنسبة للشفرة غير المتداخلة.

GZUGZUG GZUGZUG GZUGZUG

GCU GCU GCU UGC GCU GCU GCU UGC GCU GCU GCU

*** *** *** *** *** ***

ألانين - ألانين علاء - رابطة الدول المستقلة - لي علاء - لي - لي - علاء - لي

أ ب ج

رمز غير متداخل رمز متداخل

أرز. 34. رسم بياني يوضح وجود كود غير متداخل في الجينوم (الشرح في النص).

يرتبط عدم تداخل الشفرة الوراثية بخاصية أخرى - تبدأ قراءة المعلومات من نقطة معينة - وهي إشارة البدء. إشارة البدء هذه في mRNA هي الكودون الذي يشفر الميثيونين AUG.

وتجدر الإشارة إلى أن الشخص لا يزال لديه عدد قليل من الجينات التي تنحرف عن القاعدة العامة وتتداخل.

هـ- الاكتناز.

لا يوجد علامات ترقيم بين الكودونات. بمعنى آخر، لا يتم فصل ثلاثة توائم عن بعضها البعض، على سبيل المثال، بواسطة نيوكليوتيد واحد لا معنى له. وقد ثبت بالتجارب غياب "علامات الترقيم" في الشفرة الوراثية.

و. براعه.

الكود هو نفسه بالنسبة لجميع الكائنات الحية التي تعيش على الأرض. تم الحصول على دليل مباشر على عالمية الشفرة الوراثية من خلال مقارنة تسلسل الحمض النووي مع تسلسل البروتين المقابل. اتضح أن جميع الجينومات البكتيرية وحقيقية النواة تستخدم نفس مجموعات قيم الكود. هناك استثناءات، ولكن ليست كثيرة.

تم العثور على الاستثناءات الأولى لعالمية الشفرة الوراثية في الميتوكوندريا لدى بعض الأنواع الحيوانية. يتعلق هذا بالكودون المنهي UGA، والذي يقرأ نفس الكودون UGG، الذي يشفر الحمض الأميني التربتوفان. كما تم العثور على انحرافات أخرى نادرة عن العالمية.

نظام كود الحمض النووي.

يتكون الكود الوراثي للحمض النووي من 64 ثلاثية من النيوكليوتيدات. تسمى هذه الثلاثية بالكودونات. يرمز كل كودون إلى واحد من الأحماض الأمينية العشرين المستخدمة في تخليق البروتين. وهذا يعطي بعض التكرار في الكود: فمعظم الأحماض الأمينية يتم ترميزها بأكثر من كودون واحد.
يؤدي كودون واحد وظيفتين مترابطتين: فهو يشير إلى بداية الترجمة ويشفر إدراج الحمض الأميني ميثيونين (Met) في سلسلة البولي ببتيد المتنامية. تم تصميم نظام ترميز الحمض النووي بحيث يمكن التعبير عن الشفرة الوراثية إما على شكل أكواد RNA أو أكواد DNA. تم العثور على كودونات RNA في RNA (mRNA) وهذه الكودونات قادرة على قراءة المعلومات أثناء تركيب البوليبتيدات (عملية تسمى الترجمة). لكن كل جزيء mRNA يكتسب تسلسل نيوكليوتيد في النسخ من الجين المقابل.

يمكن تشفير جميع الأحماض الأمينية باستثناء اثنين (Met وTrp) بواسطة 2 إلى 6 كودونات مختلفة. ومع ذلك، فإن الجينوم لمعظم الكائنات الحية يظهر أن بعض الكودونات مفضلة على غيرها. في البشر، على سبيل المثال، يتم تشفير الألانين بواسطة الـGC أربع مرات أكثر من الـGCG. ربما يشير هذا إلى كفاءة ترجمة أكبر لجهاز الترجمة (على سبيل المثال، الريبوسوم) لبعض الكودونات.

الشفرة الوراثية تكاد تكون عالمية. يتم تعيين نفس الكودونات لنفس القسم من الأحماض الأمينية ونفس إشارات البداية والتوقف هي نفسها في الغالب في الحيوانات والنباتات والكائنات الحية الدقيقة. ومع ذلك، تم العثور على بعض الاستثناءات. يتضمن معظمها تخصيص واحد أو اثنين من أكواد التوقف الثلاثة للحمض الأميني.

وزارة التعليم والعلوم في الوكالة الفيدرالية للتعليم في الاتحاد الروسي

المؤسسة التعليمية الحكومية للتعليم المهني العالي "جامعة ألتاي التقنية الحكومية التي تحمل اسم آي آي بولزونوف"

قسم العلوم الطبيعية وتحليل النظم

ملخص حول موضوع "الشفرة الوراثية"

1. مفهوم الشفرة الوراثية

3. المعلومات الوراثية

فهرس

1. مفهوم الشفرة الوراثية

الكود الوراثي هو نظام موحد لتسجيل المعلومات الوراثية في جزيئات الحمض النووي على شكل سلسلة من النيوكليوتيدات المميزة للكائنات الحية. يُشار إلى كل نيوكليوتيد بحرف كبير يبدأ اسم القاعدة النيتروجينية المتضمنة في تركيبته: - أ (أ) الأدينين؛ - جوانين (ز) ؛ - C (C) السيتوزين. - T (T) الثايمين (في DNA) أو U (U) اليوراسيل (في mRNA).

يتم تنفيذ الشفرة الوراثية في الخلية على مرحلتين: النسخ والترجمة.

أولها يحدث في القلب؛ وهو يتألف من تخليق جزيئات mRNA في الأقسام المقابلة من الحمض النووي. في هذه الحالة، يتم "إعادة كتابة" تسلسل نيوكليوتيدات الحمض النووي في تسلسل نيوكليوتيدات الحمض النووي الريبي. المرحلة الثانية تحدث في السيتوبلازم، على الريبوسومات. في هذه الحالة، يتم ترجمة تسلسل النيوكليوتيدات من mRNA إلى تسلسل الأحماض الأمينية في البروتين: تحدث هذه المرحلة بمشاركة نقل الحمض النووي الريبي (tRNA) والإنزيمات المقابلة.

2. خصائص الشفرة الوراثية

1. ثلاثية

يتم تشفير كل حمض أميني بواسطة سلسلة من 3 نيوكليوتيدات.

الثلاثي أو الكودون عبارة عن سلسلة من ثلاثة نيوكليوتيدات تشفر حمضًا أمينيًا واحدًا.

لا يمكن أن يكون الكود أحاديًا، لأن 4 (عدد النيوكليوتيدات المختلفة في الحمض النووي) أقل من 20. لا يمكن أن يكون الكود مزدوجًا، لأن 16 (عدد توليفات وتباديل 4 نيوكليوتيدات من 2) أقل من 20. يمكن أن يكون الرمز ثلاثيًا، لأن 64 (عدد التركيبات والتباديل من 4 إلى 3) أكثر من 20.

2. الانحطاط.

يتم تشفير جميع الأحماض الأمينية، باستثناء الميثيونين والتربتوفان، بأكثر من ثلاثية واحدة: 2 حمض أميني من ثلاثية واحدة = 2 9 أحماض أمينية من ثنائية ثلاثية = 18 1 حمض أميني 3 توائم = 3 5 أحماض أمينية من 4 توائم = 20 3 أحماض أمينية من 6 ثلاثة توائم = 18 إجمالي 61 ثلاثة توائم تشفر 20 حمضًا أمينيًا.

3. وجود علامات الترقيم بين الجينات.

الجين هو جزء من الحمض النووي الذي يشفر سلسلة بولي ببتيد واحدة أو جزيء واحد من tRNA أو rRNA أو sRNA.

لا تقوم جينات tRNA وrRNA وsRNA بتشفير البروتينات.

في نهاية كل جين يشفر عديد ببتيد يوجد على الأقل واحد من 3 أكواد توقف، أو إشارات توقف: UAA، UAG، UGA. يقومون بإنهاء البث.

تقليديًا، ينتمي كود AUG، الأول بعد التسلسل الرئيسي، أيضًا إلى علامات الترقيم. يعمل كحرف كبير. في هذا الموضع يقوم بتشفير فورميل ميثيونين (في بدائيات النوى).

4. عدم الغموض.

يقوم كل ثلاثي بتشفير حمض أميني واحد فقط أو يكون بمثابة فاصل للترجمة.

الاستثناء هو كودون AUG. في بدائيات النوى، في الموضع الأول (الحرف الكبير) يقوم بتشفير فورميل ميثيونين، وفي أي موضع آخر يقوم بتشفير الميثيونين.

5. الاكتناز، أو عدم وجود علامات الترقيم داخل الوريد.

داخل الجين، كل نيوكليوتيد هو جزء من كودون مهم.

في عام 1961 أثبت سيمور بنزر وفرانسيس كريك تجريبيًا الطبيعة الثلاثية للكود وتماسكه.

جوهر التجربة: طفرة "+" - إدخال نيوكليوتيد واحد. طفرة "-" - فقدان نيوكليوتيد واحد. طفرة واحدة "+" أو "-" في بداية الجين تفسد الجين بأكمله. كما أن الطفرة المزدوجة "+" أو "-" تفسد الجين بأكمله. إن الطفرة الثلاثية "+" أو "-" في بداية الجين تفسد جزءًا منه فقط. تؤدي الطفرة الرباعية "+" أو "-" إلى إفساد الجين بأكمله مرة أخرى.

أثبتت التجربة أن الكود ثلاثي ولا توجد علامات ترقيم داخل الجين. أجريت التجربة على جينين متجاورين من العاثيات وأظهرت بالإضافة إلى ذلك وجود علامات ترقيم بين الجينات.

3. المعلومات الوراثية

المعلومات الوراثية هي برنامج لخصائص الكائن الحي، يتم الحصول عليه من الأسلاف ويتم تضمينه في الهياكل الوراثية في شكل شفرة وراثية.

ومن المفترض أن تكوين المعلومات الوراثية يتبع المخطط التالي: العمليات الجيوكيميائية – تكوين المعادن – التحفيز التطوري (التحفيز الذاتي).

من الممكن أن تكون الجينات البدائية الأولى عبارة عن بلورات طينية دقيقة التبلور، ويتم بناء كل طبقة جديدة من الطين وفقًا للسمات الهيكلية للطبقة السابقة، كما لو كانت تتلقى معلومات حول البنية منها.

يحدث تنفيذ المعلومات الوراثية في عملية تخليق جزيئات البروتين باستخدام ثلاثة RNAs: messenger RNA (mRNA)، النقل RNA (tRNA) والريبوسوم RNA (rRNA). تتم عملية نقل المعلومات: - من خلال قناة اتصال مباشرة: الحمض النووي - الحمض النووي الريبي - البروتين؛ و- من خلال قناة التغذية الراجعة: البيئة - البروتين - الحمض النووي.

الكائنات الحية قادرة على استقبال وتخزين ونقل المعلومات. علاوة على ذلك، فإن الكائنات الحية لديها رغبة متأصلة في استخدام المعلومات الواردة عن نفسها وعن العالم من حولها بأكبر قدر ممكن من الكفاءة. تنتقل المعلومات الوراثية المضمنة في الجينات والضرورية للكائن الحي للوجود والتطور والتكاثر من كل فرد إلى نسله. تحدد هذه المعلومات اتجاه تطور الكائن الحي، وفي عملية تفاعله مع البيئة، يمكن تشويه رد الفعل تجاه فرده، وبالتالي ضمان تطور تطور النسل. في عملية تطور الكائن الحي، تنشأ معلومات جديدة ويتم تذكرها، بما في ذلك زيادة قيمة المعلومات بالنسبة لها.

أثناء تنفيذ المعلومات الوراثية في ظل ظروف بيئية معينة، يتم تشكيل النمط الظاهري للكائنات الحية من نوع بيولوجي معين.

تحدد المعلومات الوراثية البنية المورفولوجية والنمو والتطور والتمثيل الغذائي والتركيب العقلي والاستعداد للأمراض والعيوب الوراثية في الجسم.

أكد العديد من العلماء بحق على دور المعلومات في تكوين وتطور الكائنات الحية، وأشاروا إلى هذا الظرف باعتباره أحد المعايير الرئيسية للحياة. لذا، ف. يعتقد كاراجودين: "العيش هو شكل من أشكال وجود المعلومات والهياكل المشفرة بها، مما يضمن إعادة إنتاج هذه المعلومات في الظروف البيئية المناسبة". كما أشار أ.أ. إلى العلاقة بين المعلومات والحياة. ليابونوف: "الحياة هي حالة شديدة التنظيم من المادة تستخدم المعلومات المشفرة بواسطة حالات الجزيئات الفردية لتطوير تفاعلات مستمرة." عالم الفيزياء الفلكية الشهير لدينا ن.س. يؤكد كارداشيف أيضًا على العنصر المعلوماتي للحياة: "تنشأ الحياة بفضل إمكانية تصنيع نوع خاص من الجزيئات القادرة على تذكر واستخدام أبسط المعلومات في البداية عن البيئة وبنيتها الخاصة، والتي تستخدمها للحفاظ على الذات". ، للتكاثر، وما هو مهم بشكل خاص بالنسبة لنا، هو الحصول على المزيد من المعلومات." يلفت عالم البيئة إف تيبلر الانتباه إلى قدرة الكائنات الحية على الحفاظ على المعلومات ونقلها في كتابه "فيزياء الخلود": "أعرف الحياة كنوع من المعلومات المشفرة التي يتم الحفاظ عليها عن طريق الانتقاء الطبيعي". علاوة على ذلك، فهو يعتقد أنه إذا كان الأمر كذلك، فإن نظام معلومات الحياة أبدي ولانهائي وخالد.

أظهر اكتشاف الشفرة الوراثية وتأسيس قوانين البيولوجيا الجزيئية الحاجة إلى الجمع بين علم الوراثة الحديث ونظرية التطور الداروينية. وهكذا ولد نموذج بيولوجي جديد - النظرية الاصطناعية للتطور (STE)، والتي يمكن بالفعل اعتبارها علم الأحياء غير الكلاسيكي.

إن الأفكار الأساسية لتطور داروين مع ثالوثه - الوراثة والتقلب والانتقاء الطبيعي - في الفهم الحديث لتطور العالم الحي تكتمل بأفكار ليس فقط الانتقاء الطبيعي، ولكن الانتقاء الذي يتم تحديده وراثيا. يمكن اعتبار بداية تطور التطور الاصطناعي أو العام من عمل S.S. Chetverikov في علم الوراثة السكانية، حيث تبين أن الخصائص الفردية والأفراد ليست هي التي تخضع للاختيار، ولكن النمط الوراثي لجميع السكان، ولكن يتم ذلك من خلال الخصائص المظهرية للأفراد الأفراد. وهذا يؤدي إلى انتشار التغييرات المفيدة بين السكان. وهكذا، فإن آلية التطور تتحقق من خلال الطفرات العشوائية على المستوى الجيني ومن خلال وراثة السمات الأكثر قيمة (قيمة المعلومات!)، والتي تحدد تكيف السمات الطفرية مع البيئة، مما يوفر النسل الأكثر قابلية للحياة.

تؤدي التغيرات المناخية الموسمية، والكوارث الطبيعية المختلفة أو الكوارث التي من صنع الإنسان، من ناحية، إلى تغيرات في تواتر تكرار الجينات بين السكان، ونتيجة لذلك، إلى انخفاض التقلب الوراثي. تسمى هذه العملية أحيانًا بالانجراف الوراثي. ومن ناحية أخرى، إلى التغيرات في تركيز الطفرات المختلفة وانخفاض في تنوع الأنماط الجينية الموجودة في السكان، الأمر الذي يمكن أن يؤدي إلى تغييرات في اتجاه وشدة الاختيار.

4. فك الشفرة الوراثية البشرية

في مايو 2006، نشر العلماء الذين يعملون على فك رموز الجينوم البشري خريطة وراثية كاملة للكروموسوم 1، والذي كان آخر كروموسوم بشري لم يتم تسلسله بشكل كامل.

نُشرت خريطة وراثية بشرية أولية في عام 2003، إيذانا بالانتهاء الرسمي لمشروع الجينوم البشري. وفي إطار هذا المشروع، تم تسلسل أجزاء الجينوم التي تحتوي على 99% من الجينات البشرية. وكانت دقة تحديد الجينات 99.99٪. ومع ذلك، بحلول الوقت الذي اكتمل فيه المشروع، كان أربعة فقط من الكروموسومات الـ 24 قد تم تسلسلهم بالكامل. والحقيقة هي أنه بالإضافة إلى الجينات، تحتوي الكروموسومات على شظايا لا تشفر أي خصائص ولا تشارك في تخليق البروتين. لا يزال الدور الذي تلعبه هذه الشظايا في حياة الجسم غير معروف، ولكن يميل المزيد والمزيد من الباحثين إلى الاعتقاد بأن دراستهم تتطلب اهتماما وثيقا.

في عملية التمثيل الغذائي في الجسم دور قيادي ينتمي إلى البروتينات والأحماض النووية.
تشكل المواد البروتينية أساس جميع هياكل الخلايا الحيوية، ولها تفاعلية عالية بشكل غير عادي، وتتمتع بوظائف تحفيزية.
الأحماض النووية هي جزء من أهم عضو في الخلية - النواة، وكذلك السيتوبلازم، والريبوسومات، والميتوكوندريا، وما إلى ذلك. تلعب الأحماض النووية دورًا أساسيًا مهمًا في الوراثة، وتقلب الجسم، وفي تخليق البروتين.

يخططتوليف يتم تخزين البروتين في نواة الخلية، ويحدث تصنيعه المباشر خارج النواة، لذلك فهو ضروري خدمة التوصيلمشفرة يخطط من النواة إلى موقع التوليف. يتم تنفيذ خدمة التوصيل هذه بواسطة جزيئات الحمض النووي الريبي (RNA).

تبدأ العملية في جوهر الخلايا: جزء من "سلم" الحمض النووي ينفتح وينفتح. وبفضل هذا، تشكل حروف الحمض النووي الريبوزي (RNA) روابط مع حروف الحمض النووي المفتوحة لأحد خيوط الحمض النووي. ينقل الإنزيم أحرف الحمض النووي الريبي (RNA) لضمها إلى شريط. هذه هي الطريقة التي يتم بها "إعادة كتابة" حروف DNA في حروف RNA. يتم فصل سلسلة الحمض النووي الريبي (RNA) المشكلة حديثًا، ويلتف "سلم" الحمض النووي مرة أخرى. تسمى عملية قراءة المعلومات من الحمض النووي وتوليفها باستخدام مصفوفة الحمض النووي الريبي (RNA) الخاصة بها النسخ ، ويسمى الحمض النووي الريبوزي المركب الرسول أو مرنا .

وبعد المزيد من التعديلات، أصبح هذا النوع من الرنا المرسال المشفر جاهزًا. مرنا يخرج من النواةويذهب إلى موقع تخليق البروتين، حيث يتم فك رموز رسائل mRNA. تشكل كل مجموعة من ثلاثة أحرف i-RNA "حرفًا" يمثل حمضًا أمينيًا محددًا.

ويعثر نوع آخر من الحمض النووي الريبوزي (RNA) على هذا الحمض الأميني، ويلتقطه بمساعدة إنزيم، ويوصله إلى موقع تخليق البروتين. ويسمى هذا الحمض النووي الريبوزي نقل الحمض النووي الريبي (RNA) أو t-RNA. ومع قراءة رسالة mRNA وترجمتها، تنمو سلسلة الأحماض الأمينية. تلتف هذه السلسلة وتطوى لتشكل شكلًا فريدًا، مما يؤدي إلى تكوين نوع واحد من البروتين. حتى عملية طي البروتين رائعة: فهي تتطلب جهاز كمبيوتر لحساب كل شيء خياراتإن طي بروتين متوسط ​​الحجم يتكون من 100 حمض أميني سيستغرق 1027 (!) سنة. ولا يستغرق الأمر أكثر من ثانية واحدة لتكوين سلسلة من 20 حمضاً أمينياً في الجسم، وتحدث هذه العملية بشكل مستمر في جميع خلايا الجسم.

الجينات والشفرة الوراثية وخصائصها.

يعيش حوالي 7 مليارات شخص على الأرض. وبصرف النظر عن 25-30 مليون زوج من التوائم المتطابقة، وراثيا كل الناس مختلفون : كل ​​شخص فريد من نوعه، وله خصائص وراثية فريدة وسمات شخصية وقدرات ومزاج.

وأوضح هذه الاختلافات الاختلافات في الأنماط الجينية- مجموعات من جينات الكائن الحي؛ كل واحدة فريدة من نوعها. تتجسد الخصائص الوراثية لكائن معين في البروتينات - لذلك فإن بنية البروتين لدى شخص ما تختلف، ولو بشكل طفيف جدًا، عن بروتين شخص آخر.

هذا ليس ما اعنيهأنه لا يوجد شخصان لديهما نفس البروتينات بالضبط. قد تكون البروتينات التي تؤدي نفس الوظائف هي نفسها أو تختلف قليلاً فقط بواحد أو اثنين من الأحماض الأمينية عن بعضها البعض. لكن غير موجود على الأرض من الأشخاص (باستثناء التوائم المتطابقة) الذين سيحصلون على كل بروتيناتهم هي نفسها .

معلومات الهيكل الأساسي للبروتينمشفرة على شكل تسلسل من النيوكليوتيدات في جزء من جزيء الحمض النووي، الجين – وحدة المعلومات الوراثية للكائن الحي. يحتوي كل جزيء DNA على العديد من الجينات. وتشكله مجموع كل جينات الكائن الحي الطراز العرقى . هكذا،

الجين هو وحدة المعلومات الوراثية للكائن الحي، والتي تتوافق مع قسم منفصل من الحمض النووي

يتم ترميز المعلومات الوراثية باستخدام الكود الجيني ، وهو عالمي لجميع الكائنات الحية ويختلف فقط في تناوب النيوكليوتيدات التي تشكل الجينات وترميز البروتينات لكائنات معينة.

الكود الجيني يتكون من ثلاثة توائم (ثلاثية) من نيوكليوتيدات الحمض النووي، مجتمعة في تسلسلات مختلفة (AAT، HCA، ACG، THC، وما إلى ذلك)، كل منها يشفر حمض أميني محدد (الذي سيتم بناؤه في سلسلة البولي ببتيد).

في الحقيقة شفرة العد تسلسل النيوكليوتيدات في جزيء mRNA ، لأن يزيل المعلومات من الحمض النووي (عملية النسخ ) ويترجمها إلى سلسلة من الأحماض الأمينية في جزيئات البروتينات المركبة (العملية البث ).
يتضمن تكوين mRNA النيوكليوتيدات A-C-G-U، والتي تسمى ثلاثة توائم منها الكودونات : سيصبح الثلاثي الموجود على DNA CGT على i-RNA ثلاثي GCA، وسيصبح DNA AAG الثلاثي ثلاثي UUC. بالضبط رموز مرنا وينعكس الرمز الجيني في السجل.

هكذا، الشفرة الوراثية - نظام موحد لتسجيل المعلومات الوراثية في جزيئات الحمض النووي على شكل تسلسل من النيوكليوتيدات . تعتمد الشفرة الوراثية على استخدام أبجدية مكونة من أربعة أحرف فقط - نيوكليوتيدات، تتميز بقواعد نيتروجينية: A، T، G، C.

الخصائص الأساسية للشفرة الوراثية:

1. الكود الجيني ثلاثية. الثلاثي (الكودون) عبارة عن سلسلة من ثلاثة نيوكليوتيدات تشفر حمضًا أمينيًا واحدًا. وبما أن البروتينات تحتوي على 20 حمض أميني، فمن الواضح أن كل واحد منهم لا يمكن تشفيره بواسطة نيوكليوتيد واحد ( نظرًا لوجود أربعة أنواع فقط من النيوكليوتيدات في الحمض النووي، ففي هذه الحالة يبقى 16 حمضًا أمينيًا غير مشفر). كما أن اثنين من النيوكليوتيدات لا يكفيان لتشفير الأحماض الأمينية، لأنه في هذه الحالة يمكن تشفير 16 حمضًا أمينيًا فقط. وهذا يعني أن أصغر عدد من النيوكليوتيدات التي تشفر حمضًا أمينيًا واحدًا يجب أن يكون ثلاثة على الأقل. في هذه الحالة، عدد ثلاثيات النيوكليوتيدات المحتملة هو 43 = 64.

2. التكرار (الانحطاط)الكود هو نتيجة لطبيعته الثلاثية ويعني أنه يمكن تشفير حمض أميني واحد بعدة توائم ثلاثية (نظرًا لوجود 20 حمضًا أمينيًا و64 ثلاثيًا)، باستثناء الميثيونين والتربتوفان، اللذين يتم ترميزهما بثلاثية واحدة فقط. بالإضافة إلى ذلك، تؤدي بعض التوائم الثلاثية وظائف محددة: في جزيء mRNA، تكون التوائم الثلاثية UAA وUAG وUGA عبارة عن كودونات توقف، أي. قف- الإشارات التي توقف تركيب سلسلة البولي ببتيد. الثلاثي المقابل للميثيونين (AUG)، الموجود في بداية سلسلة الحمض النووي، لا يرمز للحمض الأميني، ولكنه يؤدي وظيفة بدء القراءة (المثيرة).

3. عدم الغموض الكود - في نفس وقت التكرار، الكود له الخاصية عدم الغموض : كل ​​كودون يتطابق فقط واحدحمض أميني معين.

4. العلاقة الخطية المتداخلة الكود، أي تسلسل النيوكليوتيدات في الجين بالضبطيتوافق مع تسلسل الأحماض الأمينية في البروتين.

5. الكود الوراثي غير متداخلة وصغيرة الحجم ، أي لا يحتوي على "علامات الترقيم". وهذا يعني أن عملية القراءة لا تسمح بإمكانية تداخل الأعمدة (ثلاثية)، والبدء من كودون معين، وتستمر القراءة بشكل مستمر، ثلاثية بعد ثلاثية، حتى قف-الإشارات ( رموز التوقف).

6. الكود الوراثي عالمي أي أن الجينات النووية لجميع الكائنات الحية تقوم بتشفير المعلومات حول البروتينات بنفس الطريقة، بغض النظر عن مستوى التنظيم والموقع المنهجي لهذه الكائنات.

يخرج جداول الشفرة الجينية لفك التشفير الكودونات mRNA وبناء سلاسل جزيئات البروتين.

تفاعلات توليف المصفوفة.

ردود فعل غير معروفة في الطبيعة غير الحية تحدث في الأنظمة الحية - تفاعلات توليف المصفوفة.

مصطلح "المصفوفة"في التكنولوجيا، يتم تحديد قالب يستخدم لصب العملات المعدنية والميداليات والخطوط المطبعية: المعدن المتصلب يستنسخ تمامًا جميع تفاصيل القالب المستخدم في الصب. توليف المصفوفةيشبه الصب على المصفوفة: يتم تصنيع جزيئات جديدة وفقًا للخطة الموضوعة في بنية الجزيئات الموجودة.

يكمن مبدأ المصفوفة في الصميمأهم التفاعلات التركيبية للخلية، مثل تخليق الأحماض النووية والبروتينات. تضمن هذه التفاعلات التسلسل الدقيق والمحدد بدقة لوحدات المونومر في البوليمرات المركبة.

هناك عمل اتجاهي يحدث هنا. سحب المونومرات إلى مكان معينالخلايا - إلى جزيئات تعمل كمصفوفة حيث يحدث التفاعل. إذا حدثت مثل هذه التفاعلات نتيجة لاصطدامات عشوائية بين الجزيئات، فإنها ستسير ببطء لا نهائي. يتم تصنيع الجزيئات المعقدة بناءً على مبدأ القالب بسرعة ودقة. دور المصفوفة تلعب الجزيئات الكبيرة من الأحماض النووية في تفاعلات المصفوفة الحمض النووي أو الحمض النووي الريبي .

جزيئات أحاديةالتي يتم تصنيع البوليمر منها - النيوكليوتيدات أو الأحماض الأمينية - وفقًا لمبدأ التكامل، يتم وضعها وتثبيتها على المصفوفة بترتيب محدد ومحدد بدقة.

ثم يحدث ذلك "الربط المتقاطع" لوحدات المونومر في سلسلة بوليمر، ويتم تفريغ البوليمر النهائي من المصفوفة.

بعد ذلك المصفوفة جاهزةلتجميع جزيء بوليمر جديد. من الواضح أنه كما هو الحال في قالب معين، لا يمكن صب سوى عملة معدنية واحدة أو حرف واحد، كذلك يمكن تجميع بوليمر واحد فقط في جزيء مصفوفة معين.

نوع رد فعل المصفوفة- سمة محددة لكيمياء الأنظمة الحية. إنها أساس الخاصية الأساسية لجميع الكائنات الحية - قدرتها على إعادة إنتاج نوعها.

ردود الفعل التوليف القالب

1. تكرار الحمض النووي - النسخ المتماثل (من النسخ اللاتيني - التجديد) - عملية تخليق جزيء ابنة من حمض الديوكسي ريبونوكلييك على مصفوفة جزيء الحمض النووي الأصلي. أثناء الانقسام اللاحق للخلية الأم، تتلقى كل خلية ابنة نسخة واحدة من جزيء الحمض النووي المطابق للحمض النووي للخلية الأم الأصلية. وتضمن هذه العملية نقل المعلومات الوراثية بدقة من جيل إلى جيل. يتم تكرار الحمض النووي بواسطة مركب إنزيمي معقد يتكون من 15-20 بروتينًا مختلفًا يسمى com.replisome . المادة اللازمة للتوليف هي النيوكليوتيدات الحرة الموجودة في سيتوبلازم الخلايا. يكمن المعنى البيولوجي للتضاعف في النقل الدقيق للمعلومات الوراثية من الجزيء الأم إلى الجزيئات الابنة، والذي يحدث عادة أثناء انقسام الخلايا الجسدية.

يتكون جزيء DNA من شريطين متكاملين. ترتبط هذه السلاسل معًا بروابط هيدروجينية ضعيفة يمكن كسرها بواسطة الإنزيمات. جزيء الحمض النووي قادر على التضاعف الذاتي (النسخ المتماثل)، وفي كل نصف قديم من الجزيء يتم تصنيع نصف جديد.
بالإضافة إلى ذلك، يمكن تصنيع جزيء mRNA على جزيء DNA، والذي ينقل بعد ذلك المعلومات الواردة من DNA إلى موقع تخليق البروتين.

يتم نقل المعلومات وتخليق البروتين وفقًا لمبدأ المصفوفة، والذي يشبه تشغيل المطبعة في دار الطباعة. يتم نسخ المعلومات من الحمض النووي عدة مرات. إذا حدثت أخطاء أثناء النسخ، فسوف تتكرر في جميع النسخ اللاحقة.

صحيح أنه يمكن تصحيح بعض الأخطاء عند نسخ المعلومات باستخدام جزيء الحمض النووي - وتسمى عملية إزالة الأخطاء الجبر. أول التفاعلات في عملية نقل المعلومات هو تكرار جزيء الحمض النووي وتوليف سلاسل الحمض النووي الجديدة.

2. النسخ (من النسخة اللاتينية - إعادة الكتابة) - عملية تخليق الحمض النووي الريبي (RNA) باستخدام الحمض النووي كقالب، والتي تحدث في جميع الخلايا الحية. وبعبارة أخرى، هو نقل المعلومات الجينية من الحمض النووي إلى الحمض النووي الريبي.

يتم تحفيز النسخ بواسطة إنزيم بوليميريز RNA المعتمد على الحمض النووي. يتحرك بوليميراز RNA على طول جزيء DNA في الاتجاه 3" → 5". النسخ يتكون من مراحل البدء والاستطالة والإنهاء . وحدة النسخ هي الأوبون، وهو جزء من جزيء DNA يتكون من المروج والجزء المكتوب والمنهي . يتكون mRNA من سلسلة واحدة ويتم تصنيعه على DNA وفقًا لقاعدة التكامل بمشاركة إنزيم ينشط بداية ونهاية تركيب جزيء mRNA.

يدخل جزيء mRNA النهائي السيتوبلازم إلى الريبوسومات، حيث يحدث تخليق سلاسل البوليببتيد.

3. إذاعة (من اللات. ترجمة- النقل، الحركة) - عملية تخليق البروتين من الأحماض الأمينية على مصفوفة المعلومات (الرسول) RNA (mRNA، mRNA)، التي يقوم بها الريبوسوم. بمعنى آخر، هذه هي عملية ترجمة المعلومات الموجودة في تسلسل النيوكليوتيدات في mRNA إلى تسلسل الأحماض الأمينية في البولي ببتيد.

4. النسخ العكسي هي عملية تشكيل الحمض النووي المزدوج تقطعت بهم السبل بناء على معلومات من الحمض النووي الريبي المفرد الذين تقطعت بهم السبل. تسمى هذه العملية بالنسخ العكسي، لأن نقل المعلومات الجينية يحدث في الاتجاه "العكسي" بالنسبة للنسخ. لم تكن فكرة النسخ العكسي في البداية تحظى بشعبية كبيرة لأنها تتناقض مع العقيدة المركزية للبيولوجيا الجزيئية، والتي تفترض أن الحمض النووي يتم نسخه إلى RNA ثم ترجمته إلى بروتينات.

ومع ذلك، في عام 1970، اكتشف تيمين وبالتيمور بشكل مستقل إنزيمًا يسمى المنتسخة العكسية (revertase) وتم تأكيد إمكانية النسخ العكسي أخيرًا. وفي عام 1975، حصل تيمين وبالتيمور على جائزة نوبل في علم وظائف الأعضاء أو الطب. تتمتع بعض الفيروسات (مثل فيروس نقص المناعة البشرية، الذي يسبب الإصابة بفيروس نقص المناعة البشرية) بالقدرة على نسخ الحمض النووي الريبوزي (RNA) إلى الحمض النووي (DNA). يحتوي فيروس نقص المناعة البشرية على جينوم RNA مدمج في الحمض النووي. ونتيجة لذلك، يمكن دمج الحمض النووي للفيروس مع جينوم الخلية المضيفة. يسمى الإنزيم الرئيسي المسؤول عن تخليق DNA من RNA عكسي. إحدى وظائف العكس هي الإنشاء الحمض النووي التكميلي ([كدنا]) من الجينوم الفيروسي. يشق إنزيم ريبونوكلياز المرتبط بالحمض النووي الريبوزي (RNA)، ويقوم الإنزيم العكسي بتصنيع [كدنا] من الحلزون المزدوج للحمض النووي. يتم دمج [كدنا] في جينوم الخلية المضيفة عن طريق التكامل. النتيجه هي تخليق البروتينات الفيروسية بواسطة الخلية المضيفةوالتي تشكل فيروسات جديدة. في حالة فيروس نقص المناعة البشرية، يتم أيضًا برمجة موت الخلايا المبرمج (موت الخلايا) للخلايا اللمفاوية التائية. وفي حالات أخرى، قد تظل الخلية موزعة للفيروسات.

يمكن تمثيل تسلسل تفاعلات المصفوفة أثناء التخليق الحيوي للبروتين في شكل رسم تخطيطي.

هكذا، التخليق الحيوي للبروتين- هذا هو أحد أنواع التبادل البلاستيكي، حيث يتم تنفيذ المعلومات الوراثية المشفرة في جينات الحمض النووي في تسلسل محدد من الأحماض الأمينية في جزيئات البروتين.

جزيئات البروتين هي في الأساس سلاسل البولي ببتيدتتكون من الأحماض الأمينية الفردية. لكن الأحماض الأمينية ليست نشطة بما يكفي لتتحد مع بعضها البعض بمفردها. لذلك، قبل أن تتحد مع بعضها البعض وتشكل جزيء البروتين، يجب أن تكون الأحماض الأمينية تفعيل . يحدث هذا التنشيط تحت تأثير إنزيمات خاصة.

نتيجة للتنشيط، يصبح الحمض الأميني أكثر قابلية للتغير، وتحت تأثير نفس الإنزيم، يرتبط بـ t- الحمض النووي الريبي. يتوافق كل حمض أميني مع T- محدد بدقة الحمض النووي الريبي، الذي يجد "الحمض الأميني الخاص به" و التحويلاتإلى الريبوسوم.

وبالتالي مختلف الأحماض الأمينية المنشطة مجتمعة مع أحماضها الخاصةتي- الحمض النووي الريبي. الريبوسوم مثل الناقللتجميع سلسلة البروتين من مختلف الأحماض الأمينية الموردة إليه.

بالتزامن مع t-RNA، الذي "يجلس" عليه الحمض الأميني الخاص به. الإشارة"من الحمض النووي الموجود في النواة. وفقا لهذه الإشارة، يتم تصنيع هذا البروتين أو ذاك في الريبوسوم.

لا يتم التأثير المباشر للحمض النووي على تخليق البروتين بشكل مباشر، ولكن بمساعدة وسيط خاص - مصفوفةأو رسول الحمض النووي الريبي (m-RNAأو مرنا)، أيّ توليفها في النواةهـ تحت تأثير الحمض النووي، فتركيبته تعكس تركيبة الحمض النووي. يشبه جزيء الحمض النووي الريبي (RNA) قالبًا من شكل الحمض النووي (DNA). يدخل mRNA المركب إلى الريبوسوم وينقله إلى هذا الهيكل يخطط- بأي ترتيب يجب أن يتم دمج الأحماض الأمينية المنشطة التي تدخل الريبوسوم مع بعضها البعض من أجل تصنيع بروتين معين؟ خلاف ذلك، يتم نقل المعلومات الوراثية المشفرة في الحمض النووي إلى mRNA ومن ثم إلى البروتين.

يدخل جزيء mRNA إلى الريبوسوم و غرزها. يتم تحديد ذلك الجزء منه الموجود حاليًا في الريبوسوم كودون (ثلاثي)يتفاعل بطريقة محددة تمامًا مع تلك المشابهة له من الناحية الهيكلية ثلاثي (أنتيكودون)في نقل الحمض النووي الريبي (RNA)، الذي جلب الحمض الأميني إلى الريبوسوم.

يتطابق نقل الحمض النووي الريبي (RNA) مع حمضه الأميني مع كودون محدد من mRNA و يربطمعه؛ إلى القسم المجاور التالي من mRNA تتم إضافة tRNA آخر مع حمض أميني مختلفوهكذا حتى تتم قراءة سلسلة i-RNA بأكملها، حتى يتم تقليل جميع الأحماض الأمينية بالترتيب المناسب، لتكوين جزيء البروتين. والـ tRNA، الذي يوصل الحمض الأميني إلى جزء محدد من سلسلة البوليببتيد، متحرراً من حمضه الأمينيويخرج من الريبوسوم.

ثم، مرة أخرى في السيتوبلازم، يمكن للحمض الأميني المطلوب الانضمام إليه ونقله مرة أخرى إلى الريبوسوم. في عملية تخليق البروتين، لا تشارك واحدة، ولكن العديد من الريبوسومات - polyribosomes - في وقت واحد.

المراحل الرئيسية لنقل المعلومات الوراثية:

1. التوليف على الحمض النووي كقالب لmRNA (النسخ)
2. تصنيع سلسلة عديد الببتيد في الريبوسومات حسب البرنامج الموجود في mRNA (ترجمة) .

المراحل عالمية لجميع الكائنات الحية، ولكن العلاقات الزمانية والمكانية لهذه العمليات تختلف في الكائنات الحية وحقيقيات النوى.

ش بدائيات النوىيمكن أن يحدث النسخ والترجمة في وقت واحد لأن الحمض النووي موجود في السيتوبلازم. ش حقيقيات النواةيتم الفصل بين النسخ والترجمة بشكل صارم في المكان والزمان: يتم تصنيع العديد من RNAs في النواة، وبعد ذلك يجب أن تترك جزيئات RNA النواة عن طريق المرور عبر الغشاء النووي. ثم يتم نقل RNAs في السيتوبلازم إلى موقع تخليق البروتين.

إن الشفرة الوراثية عبارة عن تشفير خاص للمعلومات الوراثية باستخدام الجزيئات، وبناءً على ذلك، تتحكم الجينات بشكل مناسب في تركيب البروتينات والإنزيمات في الجسم، وبالتالي تحديد عملية التمثيل الغذائي. وفي المقابل، يتم تحديد بنية البروتينات الفردية ووظائفها من خلال موقع وتكوين الأحماض الأمينية - الوحدات الهيكلية لجزيء البروتين.

وفي منتصف القرن الماضي تم تحديد الجينات التي هي عبارة عن أقسام منفصلة (وتختصر بالـ DNA). تشكل وحدات النيوكليوتيدات سلسلة مزدوجة مميزة، يتم تجميعها على شكل حلزون.

لقد وجد العلماء علاقة بين الجينات والتركيب الكيميائي للبروتينات الفردية، وجوهرها هو أن الترتيب الهيكلي للأحماض الأمينية في جزيئات البروتين يتوافق تمامًا مع ترتيب النيوكليوتيدات في الجين. بعد إنشاء هذا الارتباط، قرر العلماء فك الشفرة الوراثية، أي. إنشاء قوانين المراسلات بين الترتيب الهيكلي للنيوكليوتيدات في الحمض النووي والأحماض الأمينية في البروتينات.

هناك أربعة أنواع فقط من النيوكليوتيدات:

1) أ - الأدينيل.

2) ز - جوانيل؛

3) تي - ثيميديل.

4) ج - سيتيديل.

تحتوي البروتينات على عشرين نوعًا من الأحماض الأمينية الأساسية. نشأت صعوبات في فك الشفرة الوراثية، حيث أن النيوكليوتيدات أقل بكثير من الأحماض الأمينية. لحل هذه المشكلة، تم اقتراح تشفير الأحماض الأمينية بواسطة مجموعات مختلفة من ثلاث نيوكليوتيدات (ما يسمى بالكودون أو الثلاثي).

بالإضافة إلى ذلك، كان من الضروري شرح كيفية وجود التوائم الثلاثة على طول الجين. وهكذا نشأت ثلاث مجموعات رئيسية من النظريات:

1) ثلاثة توائم يتبعون بعضهم البعض بشكل مستمر، أي: تشكيل رمز مستمر.

2) يتم ترتيب التوائم الثلاثية بأقسام "لا معنى لها" بالتناوب، أي. يتم تشكيل ما يسمى بـ "الفواصل" و"الفقرات" في الكود؛

3) يمكن أن يتداخل الثلاثي، أي. نهاية الثلاثي الأول يمكن أن تشكل بداية التالي.

حاليا، يتم استخدام نظرية استمرارية التعليمات البرمجية بشكل رئيسي.

الكود الوراثي وخصائصه

1) الكود ثلاثي - يتكون من مجموعات عشوائية من ثلاث نيوكليوتيدات تشكل الكودونات.

2) الشفرة الوراثية زائدة عن الحاجة - ثلاثة توائم. يمكن تشفير حمض أميني واحد بواسطة عدة كودونات، لأنه وفقًا للحسابات الرياضية، هناك ثلاثة أضعاف عدد الكودونات الموجودة في الأحماض الأمينية. تؤدي بعض الكودونات وظائف إنهاء محددة: قد يكون بعضها عبارة عن "إشارات توقف" تبرمج نهاية إنتاج سلسلة الأحماض الأمينية، بينما قد يشير البعض الآخر إلى بدء قراءة الكود.

3) الشفرة الوراثية لا لبس فيها - كل كودون يمكن أن يتوافق مع حمض أميني واحد فقط.

4) الشفرة الوراثية على خط واحد، أي. يتوافق تسلسل النوكليوتيدات وتسلسل الأحماض الأمينية بشكل واضح مع بعضهما البعض.

5) تتم كتابة الكود بشكل مستمر ومضغوط، ولا يحتوي على نيوكليوتيدات "لا معنى لها". يبدأ بثلاثية محددة، يتم استبدالها بالثالثة التالية دون انقطاع، وينتهي بكودون التوقف.

6) الشفرة الوراثية عالمية - حيث تقوم جينات أي كائن حي بتشفير المعلومات حول البروتينات بنفس الطريقة تمامًا. هذا لا يعتمد على مستوى تعقيد تنظيم الكائن الحي أو وضعه النظامي.

يشير العلم الحديث إلى أن الشفرة الوراثية تنشأ مباشرة أثناء ولادة كائن حي جديد من المادة العظمية. التغييرات العشوائية والعمليات التطورية تجعل أي متغيرات رمزية ممكنة، أي. يمكن إعادة ترتيب الأحماض الأمينية بأي ترتيب. لماذا بقي هذا النوع المحدد من التعليمات البرمجية على قيد الحياة أثناء التطور، ولماذا تعتبر التعليمات البرمجية عالمية ولها بنية مماثلة؟ كلما تعرف العلم على ظاهرة الشفرة الوراثية، ظهرت أسرار جديدة أكثر.

بعد دراسة هذه المواضيع، يجب أن تكون قادرًا على:

1. صف المفاهيم التالية واشرح العلاقات بينها:
   • البوليمر، مونومر.
   • الكربوهيدرات، السكاريد الأحادي، السكاريد، السكاريد.
   • الدهون والأحماض الدهنية والجلسرين.
   • الأحماض الأمينية، الرابطة الببتيدية، البروتين؛
   • محفز، إنزيم، موقع نشط؛
   • الحمض النووي، النوكليوتيدات.
2. اذكر 5-6 أسباب تجعل الماء عنصرا هاما في النظم الحية.
3. قم بتسمية الفئات الأربعة الرئيسية للمركبات العضوية الموجودة في الكائنات الحية؛ وصف دور كل منهم.
4. اشرح لماذا تعتمد التفاعلات التي يتحكم فيها الإنزيم على درجة الحرارة ودرجة الحموضة ووجود الإنزيمات المساعدة.
5. اشرح دور ATP في اقتصاد الطاقة في الخلية.
6. قم بتسمية المواد الأولية والخطوات الرئيسية والمنتجات النهائية للتفاعلات المستحثة بالضوء وتفاعلات تثبيت الكربون.
7. أعط وصفًا موجزًا ​​للمخطط العام للتنفس الخلوي، والذي سيكون من الواضح منه المكان الذي تشغله تفاعلات تحلل السكر ودورة H. Krebs (دورة حمض الستريك) وسلسلة نقل الإلكترون.
8. قارن بين التنفس والتخمر.
9. صف بنية جزيء DNA واشرح لماذا يكون عدد بقايا الأدينين مساوياً لعدد بقايا الثايمين، وعدد بقايا الجوانين يساوي عدد بقايا السيتوزين.
10. قم بعمل رسم تخطيطي مختصر لتخليق الحمض النووي الريبي (RNA) من الحمض النووي (النسخ) في بدائيات النوى.
11. وصف خصائص الشفرة الوراثية وشرح لماذا يجب أن تكون شفرة ثلاثية.
12. بناءً على سلسلة الحمض النووي المعطاة وجدول الكودون، حدد التسلسل التكميلي للرنا المرسال، وحدد أكواد نقل الحمض النووي الريبي (RNA) وتسلسل الأحماض الأمينية الذي يتكون نتيجة الترجمة.
13. اذكر مراحل تخليق البروتين على مستوى الريبوسوم.

خوارزمية لحل المشاكل.

النوع 1. النسخ الذاتي للحمض النووي.

تحتوي إحدى سلاسل الحمض النووي على تسلسل النيوكليوتيدات التالي:
أجتاككجاتاكجاتاككج...
ما هو تسلسل النيوكليوتيدات الموجود في السلسلة الثانية من نفس الجزيء؟

لكتابة تسلسل النيوكليوتيدات للشريط الثاني من جزيء الحمض النووي، عندما يكون تسلسل الشريط الأول معروفًا، يكفي استبدال الثايمين بالأدينين، والأدينين بالثيمين، والجوانين بالسيتوزين، والسيتوزين بالجوانين. وبعد إجراء هذا الاستبدال، نحصل على التسلسل:
تاتججكتاتجاجكتااااتج...

النوع 2. ترميز البروتين.

سلسلة الأحماض الأمينية لبروتين الريبونوكلياز لها البداية التالية: ليسين-جلوتامين-ثريونين-ألانين-ألانين-ألانين-ليسين...
ما هو تسلسل النيوكليوتيدات الذي يبدأ به الجين المقابل لهذا البروتين؟

للقيام بذلك، استخدم جدول الشفرة الوراثية. لكل حمض أميني، نجد الرمز الخاص به على شكل الثلاثي المقابل من النيوكليوتيدات ونكتبه. ومن خلال ترتيب هذه التوائم الثلاثة واحدًا تلو الآخر بنفس ترتيب الأحماض الأمينية المقابلة لها، نحصل على صيغة بنية جزء من الحمض النووي الريبي المرسال. كقاعدة عامة، هناك العديد من هذه الثلاثة توائم، يتم الاختيار وفقًا لقرارك (ولكن يتم أخذ واحد فقط من الثلاثة توائم). وبناء على ذلك، قد تكون هناك عدة حلول.
آآآآآآآآآه

ما هو تسلسل الأحماض الأمينية الذي يبدأ به البروتين إذا تم ترميزه بالتسلسل التالي من النيوكليوتيدات:
أككتككاتجككجت...

باستخدام مبدأ التكامل نجد بنية قسم من الحمض النووي الريبي المرسال المتكون على قطعة معينة من جزيء الحمض النووي:
أوجكجججواككجكككا...

ثم ننتقل إلى جدول الشفرة الوراثية ولكل ثلاثية من النيوكليوتيدات ابتداءً من الأول نجد ونكتب الحمض الأميني المقابل:
سيستين-جلايسين-تيروزين-أرجينين-برولين-...

إيفانوفا تي في، كالينوفا جي إس، مياجكوفا أ.ن. “علم الأحياء العام”. موسكو، "التنوير"، 2000

• الموضوع 4. "التركيب الكيميائي للخلية". §2-§7 ص 7-21
• الموضوع 5. "التمثيل الضوئي". §16-17 ص 44-48
• الموضوع 6. "التنفس الخلوي". §12-13 ص 34-38
• الموضوع 7. "المعلومات الوراثية". §14-15 ص 39-44