يعود أول تصنيف عمل لـ OI إلى Silence D. O. وزملائه في عام 1979، والذي اقترح تقسيم تكون العظم الناقص إلى 4 مجموعات اعتمادًا على البيانات السريرية والإشعاعية للمرضى.
تصنيف تكون العظم الناقص وفقًا لـ Silence D.O.
(1979، تم توسيعها في 1984)
| يكتب | علامات عامة | علامات مميزة |
| I- نوع جسمي سائد، مع الصلبة الزرقاء | درجات متفاوتة من هشاشة العظام، الصلبة الزرقاء، فقدان السمع المبكر، تأخر النمو الخطي الخفيف | I-A: أسنان طبيعية. |
| I-B وIC: تكوين العاج الناقص | ||
| II- شكل مميت في الفترة المحيطة بالولادة
تتميز الأشعة السينية بتشوهات حادة في عظم الفخذ وكسور في الأضلاع. |
هشاشة العظام عالية للغاية، والموت في الفترة المحيطة بالولادة | II-A: عظام أنبوبية طويلة وقصيرة وواسعة مع كسور، وأضلاع واسعة مع كسور. |
| II-B: عظام أنبوبية طويلة وقصيرة وواسعة مع كسور، وأضلاع واسعة مع كسور واحدة. | ||
| II-C: عظام أنبوبية طويلة رفيعة بها كسور وأضلاع رقيقة. | ||
| III- نوع مشوه تدريجياً، مع الصلبة الطبيعية | معتدلة إلى شديدة هشاشة العظام، الصلبة الزرقاء في مرحلة الطفولة | بداية مبكرة للجنف الحدابي (مرض في العمود الفقري الصدري يجمع بين علامات الجنف والحداب) |
| قد يكون هناك خلل في تكوين العاج. | ||
| IV- جسمية سائدة ذات لون طبيعي للصلبة | عظام هشة، تشوه معتدل إلى شديد في العظام الطويلة والعمود الفقري، اللون الطبيعي للصلبة، من تأخير طفيف إلى شديد في النمو الخطي. |
IV-A: أسنان طبيعية |
| IV-B: تكوين العاج الناقص. |
في السنوات الأخيرة، تم التعرف على أكثر من 15 جينًا جديدًا، وهي طفرات تسبب تكون العظم الناقص، بما في ذلك التغيرات في جينات COL1A1/A2، والتي تحدث في 90٪ من الحالات. وبذلك، وبعد إضافة أنواع جديدة إلى التصنيف الحالي، وصل عددها إلى 15.
لتسهيل التشخيص، تم اقتراح العلامات السريرية والإشعاعية للأنواع المتنحية من المرض، والتي لا تختلف بشكل كبير عن الأنواع الجسدية السائدة IIB أو III أو IV - تكون العظم الناقص، كأنواع فرعية، وتم تصنيفها على أنها IIB/III/IV- الأنواع المرتبطة بـ PPIB/SERPINH1/FKBP10/SP7/ SERPINF1.
في عام 2010، في اجتماع اللجنة الدولية لتسميات الاضطرابات البنيوية للهيكل العظمي (INCDS)، تم اقتراح توزيع أنواع تكون العظم الناقص في خمسةمجموعات. سيتم توزيع جميع الطفرات المكتشفة حديثًا والتي من شأنها زيادة عدم التجانس الوراثي للمرض على أنها أنواع فرعية من المجموعات المظهرية. يشمل هذا التصنيف أيضًا مجموعة كبيرة من المتلازمات، والتي تكون مصحوبة أيضًا بانخفاض كثافة المعادن في العظام (تقلصات المفاصل المتعددة، على سبيل المثال، في متلازمة بروك من النوع 1 و2) ولها صورة سريرية متقاطعة مع تكون العظم الناقص (هشاشة العظام، هشاشة العظام). .
التقسيم إلى أنواع ولكن يمكن أن يكون تعسفيًا تمامًا. يمكن أن تتفاقم مظاهر المرض في النوع الأول دون الرعاية والعلاج المناسبين بمرور الوقت وتشبه النوع الثالث في المظاهر السريرية. والعكس صحيح، عندما يتم علاج الطفل، يتم اتباع التوصيات المتعلقة بالنظام الحركي بشكل صحيح، ويتغير مسار مرضه ويمكنه الانتقال من فئة حادة إلى فئة أخف.
تكون العظم الناقص (لكن) (lat. تكون العظم الناقص؛ خلاف ذلك "تكوين العظام غير الكامل", مرض كريستال مان، مرض لوبشتاين-فروليك) - مجموعة من الاضطرابات الوراثية. من الأمراض التي تتميز بزيادة هشاشة العظام. الأشخاص الذين يعانون من OI إما لديهم كمية غير كافية من الكولاجين أو أن جودته ليست طبيعية. وبما أن الكولاجين هو بروتين مهم في بنية العظام، فإن هذا المرض يؤدي إلى ضعف أو هشاشة العظام.
نظرًا لكونه اضطرابًا وراثيًا، فإن OI هو عيب جسدي سائد، ومعظمه موروث من الوالدين، ومع ذلك، من الممكن أيضًا حدوث طفرة عفوية فردية.
أنواع
هناك أربعة أنواع رئيسية من OI. النوع الأول هو الشكل الأكثر شيوعًا والأخف، يليه الأنواع الثاني والثالث والرابع. في الآونة الأخيرة، تم تصنيف الأنواع V وVI وVII وVIII وتشترك في نفس السمات السريرية مثل النوع 4، ولكن لكل منها نتائج نسيجية وجينية فريدة من نوعها.
| يكتب | وصف | الجين | أوميم | وضع الميراث |
| أنا | سهل | أليل COL1A1 فارغ | (IA)، (IB) | |
| ثانيا | شديدة ومميتة في كثير من الأحيان في فترة ما حول الولادة | COL1A1، COL1A2، | (IIA)، (IIB) | |
| ثالثا | ينظر إليها على أنها تقدمية ومشوهة | COL1A1، COL1A2 | جسمي متنحي، ~100% من جديد | |
| رابعا | مشوهة، ولكن مع الصلبة الطبيعية | COL1A1، COL1A2 | جسمي سائد، 60% من جديد | |
| الخامس | تتوافق المظاهر السريرية مع النوع الرابع، ولكنها تحتوي أيضًا على نتائج نسيجية فريدة ("تشبه الشبكة") | مجهول | العامل الوراثي المسيطر | |
| السادس | تتوافق العلامات السريرية مع النوع الرابع، ولكن لها أيضًا نتائج نسيجية فريدة ("حراشف السمك") | مجهول | (IVA) و (IVB) | مجهول |
| سابعا | المرتبطة بطفرة بروتين الأنسجة الغضروفية | CRTAP | صفة متنحية | |
| ثامنا | شديدة ومميتة، مرتبطة ببروتين البروتيوغليكان الغني بالليوسين-البرولين (ليبريكان) | الجذام1 | صفة متنحية |
النوع الأول
كولاجين عادي جودةولكن يتم إنتاجه بكميات غير كافية كميات.
- تنكسر العظام بسهولة، خاصة قبل البلوغ
- انحناء طفيف في الظهر
- ضعف الجهاز الرباطي للمفاصل
- انخفاض قوة العضلات
- تغير لون الصلبة (بياض العين)، مما يمنحها عادةً لونًا بنيًا مزرقًا
- فقدان السمع المبكر عند بعض الأطفال
- عيون جاحظ قليلا
يتميز النوع 1 أ والنوع 1 ب أيضًا بوجود أو عدم وجود عاج ناقص (يتميز بأسنان براقة، غائب في IA، موجود في IB). بصرف النظر عن زيادة خطر الإصابة بكسور العظام القاتلة، فإن متوسط العمر المتوقع طبيعي.
النوع الثاني
الكولاجين بكمية أو نوعية غير كافية.
- وتموت معظم الحالات خلال السنة الأولى من العمر بسبب فشل الجهاز التنفسي أو نزيف داخل الجمجمة،
- صعوبات في التنفس بسبب الرئتين المتخلفتين ،
- تشوهات العظام الشديدة وقصر القامة.
النوع الثالث
الكولاجين بكميات كافية ولكن بجودة غير كافية.
- تنكسر العظام بسهولة، حتى عند الولادة أحيانًا،
- تشوهات العظام، وغالبا ما تكون شديدة،
- مشاكل محتملة في التنفس
- قصر القامة، وانحناء العمود الفقري، وأحيانًا أيضًا صدر على شكل برميل،
- ضعف الجهاز الرباطي للمفاصل ،
- ضعف العضلات في الذراعين والساقين ،
- تغير لون الصلبة (بياض العينين) ،
- في بعض الأحيان فقدان السمع المبكر.
يتميز النوع 3 عن التصنيفات الأخرى بكونه نوع "التشوه التقدمي"، حيث يظهر على الوليد أعراض خفيفة عند الولادة وتتطور الأعراض المذكورة أعلاه طوال حياته. قد يكون متوسط العمر المتوقع طبيعيًا، على الرغم من وجود عوائق جسدية شديدة.
النوع الرابع
الكولاجين موجود بكمية كافية، لكن ليس بجودة عالية.
- تنكسر العظام بسهولة، خاصة قبل البلوغ
- قصر القامة، وانحناء العمود الفقري، والصدر على شكل برميل،
- تشوه العظام يتراوح من الخفيف إلى المتوسط،
- فقدان السمع المبكر.
طرق العلاج
وبما أن التهاب المفاصل الروماتويدي هو مرض وراثي، فإن أشكال العلاج الممكنة تقتصر على علاج الأعراض فقط.
وتشمل هذه على وجه الخصوص:
- تخليق العظم باستخدام دبوس ،
- العلاج الطبيعي،
- العلاج بالبايفوسفونيت.
مكملات الكالسيوم فيتامين د3
تخليق العظم باستخدام دبوس
في عملية تركيب العظم باستخدام دبوس، يتم أولاً تقطيع العظم المنحني عدة مرات ومن ثم يتم تثبيت أجزاء العظم على مسمار داخل النخاع. في البداية، تم استخدام دبابيس صلبة لهذا الغرض. ومع ذلك، في العظام النامية، كان لا بد من استبدال هذه المسامير بشكل دوري لأن العظم سيصبح أطول من الدبوس، مما يتسبب في عدم دعم الدبوس للعظم. تم اتباع Frakturs في هذه المناطق غير المحمية. لذلك، في عام 1963، قام جراحو العظام بتصميم دبوس قابل للسحب. مع نمو العظم، يتحرك قسما الدبوس بعيدًا عن بعضهما البعض وفقًا لمبدأ التلسكوب، وينموان جنبًا إلى جنب مع العظم.
- معروضتركيب العظم باستخدام الدبوس، للأشخاص الذين يعانون من كسور متكررة في نفس العظم، والمفاصل الكاذبة، وكذلك الذين يعانون من إزاحة متوسطة وشديدة أو خلل وظيفي في المفاصل.
- بطلانبما في ذلك في الحالات العامة الشديدة، فشل القلب والجهاز التنفسي أو عدم القدرة على تثبيت الدبوس في العظم بسبب نقص الأنسجة العظمية.
RCHR (المركز الجمهوري للتنمية الصحية التابع لوزارة الصحة في جمهورية كازاخستان)
النسخة: البروتوكولات السريرية لوزارة الصحة في جمهورية كازاخستان - 2016
تكون العظم غير مكتمل (Q78.0)
أمراض يتيمة
معلومات عامة
وصف قصير
---موافقة
اللجنة المشتركة لجودة الرعاية الصحية
وزارة الصحة والتنمية الاجتماعية في جمهورية كازاخستان
من 29 سبتمبر 2016
البروتوكول رقم 11
تكون العظم الناقص(ولكن، مرض هشاشة العظام، ومرض العظم الزجاجي، ومرض لوبشتاين-فروليك، وهشاشة العظام، ومرض بوراك ودورانتي ) - مجموعة غير متجانسة من الاضطرابات الوراثية التي تتميز بزيادة هشاشة العظام، وانخفاض كتلة العظام، والميل إلى كسور العظام بدرجات متفاوتة من الخطورة.
الارتباط بين رموز ICD-10 وICD-9:
| التصنيف الدولي للأمراض-10 | التصنيف الدولي للأمراض-9 |
| س.78.0 تكون العظم غير مكتمل |
33.34 رأب الصدر. 77.22 قطع عظم العضد على شكل إسفين؛ 77.27 قطع العظم على شكل إسفين للظنبوب والشظية؛ 78.19 استخدام جهاز التثبيت الخارجي على عظام أخرى للأمراض التي تتطلب تصحيحًا مرحليًا؛ 79.19 رد مغلق لشظايا عظمية من عظم محدد آخر مع تثبيت داخلي 79.31 رد مفتوح لشظايا عظم العضد مع التثبيت الداخلي؛ 79.311 التخفيض المفتوح لشظايا عظم العضد مع التثبيت الداخلي باستخدام تركيب العظم داخل النخاع؛ 79.32 رد مفتوح لشظايا عظم الكعبرة والزند مع التثبيت الداخلي؛ 79.321 التخفيض المفتوح لشظايا العظام في نصف القطر والزند مع التثبيت الداخلي باستخدام تركيب العظم داخل النخاع؛ 79.35 رد مفتوح لشظايا عظم الفخذ مع التثبيت الداخلي؛ 79.351 التخفيض المفتوح لشظايا عظم الفخذ مع التثبيت الداخلي باستخدام تركيب العظم داخل النخاع؛ 79.36 رد مفتوح لشظايا العظام في الساق والشظية مع التثبيت الداخلي؛ 79.39 رد مفتوح لشظايا عظمية من عظم محدد آخر مع تثبيت داخلي؛ 79.391 التخفيض المفتوح لشظايا العظام لعظم محدد آخر مع تثبيت داخلي بواسطة غرسة قفل خارج النخاع؛ 84.991 تطبيق جهاز لتركيب العظم بالضغط والتشتيت؛ |
تاريخ تطوير/مراجعة البروتوكول: 2016
مستخدمي البروتوكول: الممارسين العامين، أطباء الأطفال، جراحي الأطفال، أطباء إصابات العظام، أطباء الغدد الصماء، علماء الوراثة، أخصائيو إعادة التأهيل الطبي، أخصائيو الإنعاش.
مقياس مستوى الأدلة:
| أ | تحليل تلوي عالي الجودة، أو مراجعة منهجية للتجارب المعشاة ذات الشواهد، أو التجارب المعشاة ذات الشواهد الكبيرة ذات احتمالية منخفضة جدًا (++) للتحيز، والتي يمكن تعميم نتائجها على مجموعة سكانية مناسبة. |
| في | مراجعة منهجية عالية الجودة (++) لدراسات الأتراب أو دراسات الحالات والشواهد، أو دراسات الأتراب أو دراسات الحالات والشواهد عالية الجودة (++) مع خطر منخفض جدًا للتحيز، أو التجارب المعشاة ذات الشواهد ذات خطر منخفض (+) للتحيز، والتي يمكن تعميم نتائجها على السكان المناسبين. |
| مع |
دراسة الأتراب أو دراسة الحالات والشواهد أو تجربة محكومة دون التوزيع العشوائي مع انخفاض خطر التحيز (+). يمكن تعميم نتائجها على السكان المعنيين أو التجارب المعشاة ذات الشواهد ذات مخاطر التحيز المنخفضة جدًا أو المنخفضة (++ أو +)، والتي لا يمكن تعميم نتائجها مباشرة على السكان المعنيين. |
| د | سلسلة الحالات أو الدراسة غير المنضبطة أو رأي الخبراء. |
تصنيف
تصنيف
المظهر السريري الرئيسي لجميع أنواع OI هو هشاشة العظام، والتي تتجلى في شكل كسور عفوية. حاليًا، يتم استخدام التصنيف على نطاق واسع، والذي يعتمد على بيانات الفحص السريري والإشعاعي للمريض ويسمح لنا بالتمييز بين أربعة أنواع وراثية من المرض (الجدول 1).
الجدول 1.
اليوم، تم تحديد أربعة أنواع أخرى من OI (V، VI، VII، VIII)، والتي لا ترتبط بأمراض الكولاجين من النوع الأول ولم يتم تضمينها بعد في التصنيف الدولي لأمراض العظام والغضروف. في هذا الصدد، تم تقديم تصنيف آخر لتكوين العظم الناقص، والذي يحتوي على ثمانية أنواع مختلفة سريريًا من OI (الجدول 2).
الجدول 2. تصنيف NFR
التشخيص (العيادة الخارجية)
تشخيص العيادات الخارجية
معايير التشخيص(UD - ب)
شكاوي:
· زيادة هشاشة العظام الأنبوبية.
· تشوه وتقصير الأطراف.
· rachiocampsis.
· الصلبة العينية ذات اللون الرمادي والأزرق.
· تشوه الصدر والأضلاع.
هشاشة وهشاشة الأسنان.
· فقدان السمع؛
· تأخر النمو البدني.
· ضعف العضلات.
سوابق المريض:
· وجود مرض لدى أحد الوالدين أو الأقارب البعيدين.
· وجود كسور عديدة.
· التشخيص السريري لمرض "تكون العظم الناقص".
الفحص البدني:
· زيادة هشاشة العظام.
· تغير في شكل العظام وقصرها نتيجة عدم التئام الكسور بشكل سليم.
· تشوه (تغير في شكل) الصدر.
· عظام الجمجمة الناعمة.
· الصلبة الرمادية الزرقاء (البيضاء) للعين بسبب تخلف النسيج الضام وشفافية الغشاء الداخلي الذي يحتوي على صبغة (صبغة).
· تأخر التسنين عند الأطفال (بعد 1.5 سنة) وتفتت الأسنان. لون الأسنان أصفر - "أسنان كهرمانية".
· العضلات المتخلفة (المترهلة، وانخفاض كبير في الحجم).
· غالباً ما يحدث الفتق الإربي والسري.
· ضعف الجهاز الرباطي للمفصل.
· فقدان السمع بسبب الانتشار التدريجي للنسيج الضام بين العظام الصغيرة (المطرقة، السندان، الركابي) في تجويف الأذن الوسطى.
· تأخر النمو البدني.
· قصر القامة.
الاختبارات المعملية: لا.
(UD - ب):
خوارزمية التشخيص:
الصورة 1. خوارزمية التشخيص
التشخيص (المستشفى)
التشخيص على مستوى المرضى الداخليين
معايير التشخيص:
خوارزمية التشخيص:انظر مستوى العيادات الخارجية.
البحوث المخبرية:لا.
دراسات مفيدة(UD - ب):
· الفحص بالأشعة السينية هو العلامة السريرية الرئيسية لانتشار هشاشة العظام (انخفاض كثافة العظام، مما يساهم في انخفاض القوة) للهيكل العظمي بأكمله.
· التصوير المقطعي المحوسب - يُلاحظ تشوه متعدد المستويات للعظام الأنبوبية وهشاشة العظام الجهازية. تصبح الطبقة القشرية رقيقة، وفي الأماكن التي يكون فيها السمحاق داخل الحجاب مجاورًا مباشرة للمادة الإسفنجية، لا توجد حدود هامشية مدمجة. في هذا الصدد، يتم توسيع القناة النخاعية بشكل غريب الأطوار في القطر وتكون غير متساوية في بعض الأماكن. الهيكل الإسفنجي متناثر وله حلقة واسعة وشبكة وأحيانًا نمط فوضوي غير منتظم؛ بالكاد تبرز الترابيق الفردية.
قائمة التدابير التشخيصية الرئيسية:
فحص الأشعة السينية.
· الاشعة المقطعية.
قائمة التدابير التشخيصية الإضافية:
· دراسة قياس الكثافة – هناك انخفاض في مستوى كثافة المعادن في العظام. قد يكون لانخفاض كثافة المعادن في العظام بالنسبة للعمر الزمني درجة Z ≥ -2.0 SD.
تشخيص متباين
1)
التشخيص التفريقي والأساس المنطقي للدراسات الإضافية
الجدول 3. التشخيص التفريقي لـ OI
| لافتة | لكن | يويو | جي إف إف | متلازمة الورم الدبقي الكاذب |
| كسور وتشوهات العظام | + | + | + | + |
| الصلبة الرمادية الزرقاء للعيون | + | - | - | - |
| ضعف التسنين | + |
- |
+ | - |
| تاريخ العائلة |
+ |
- | - | + |
| ضعف السمع | + | - | - | - |
| الضعف الادراكي | - | - | - | + |
| تغييرات الأشعة السينية | تشوه العظام الأنبوبية | تشوه على مستوى الميتافيزيل | اضطرابات تشبه الكساح | علامات هشاشة العظام |
| قياس الكثافة، انخفاض في كثافة المعادن بالعظام | + | + | - | + |
| أمراض الأنسجة الضامة | + | - | - | + |
| العيوب الجزيئية | + | - | + | + |
| العمى | - | - | - | + |
| ALP في الدم | ن | ن | ↓ | ن |
| فوسفوإيثانولامين في البول | ن | ن | ن |
العلاج في الخارج
احصل على العلاج في كوريا وإسرائيل وألمانيا والولايات المتحدة الأمريكية
الحصول على المشورة بشأن السياحة العلاجية
علاج
العلاج (العيادة الخارجية)
العلاج في العيادات الخارجية
تكتيكات العلاج:
تشمل العلاجات الموصوفة حاليًا ما يلي:
· تكييف السلوك وأسلوب الحياة لتجنب المواقف التي قد تؤدي إلى الكسر.
· تقويم العظام.
· تصحيح الموقف.
· العلاج المحافظ، بما في ذلك إجراءات المياه والنشاط البدني؛
· المعدات الخاصة، بما في ذلك تلك التي توفر الحركة.
· التحكم في الوزن؛
· الاستخدام الفموي والوريدي للبايفوسفونيت.
العلاج غير الدوائي:
التكيف مع السلوك ونمط الحياة. إجراء العلاج بالتمرينات اللطيفة والعلاج الطبيعي.
العلاج من الإدمان
تعتبر الأدوية مثل البايفوسفونيت (الجيل الأول والثاني والثالث) مثبطات قوية لارتشاف العظم (مادة تمنع تدمير أنسجة العظام).
· حمض باميدرونيك,مركز لتحضير محلول التسريب 3 ملغم/مل، في زجاجات - 30 ملغم/10 مل أو 90 ملغم/30 مل. العمل الدوائي - تثبيط ارتشاف العظام.
الجرعات:
ما يصل إلى عامين - 0.5 مجم / كجم / يوم، مرة واحدة كل شهرين.
2.1 - 3 سنوات - 0.75 ملغم/كغم/يوم، مرة واحدة كل 3 أشهر.
> 3 لتر. - 1 ملغم/كغم/يوم، مرة واحدة كل 4 أشهر.
لا يزيد عن 60 ملجم/يوم، بمتوسط 9 ملجم/كجم سنويًا.
الجدول 4. مخطط لاستخدام حمض الباميدرونيك في الأطفال(بلوتكينت ه. وآخرون، 2000)
الشكل 2. خوارزمية لوصف حمض الباميدرونيك في المرضى الذين يعانون من تكون العظم الناقص
قائمة الأدوية الأساسية:
:
· التشاور مع أخصائي علم الوراثة - للتحقق من نوع التهاب المفاصل الروماتويدي والتنبؤ باحتمالية الإصابة بالمرض في حالات الحمل المتكرر.
· التشاور مع طبيب الأنف والأذن والحنجرة - في حالة فقدان السمع.
· التشاور مع طبيب الأسنان - في حالة تكون العاج الناقص، وخلل التنسج السني، والتسوس، وما إلى ذلك؛
· استشارة طبيب الأطفال - في حالة وجود التهاب رئوي وفقر الدم وانخفاض مؤشر كتلة الجسم وغيرها من الحالات.
· استشارة طبيب الغدد الصماء - في حالة قصر القامة والتقزم وحالات أخرى.
إجراءات إحتياطيه :
· الاستشارة الطبية الوراثية.
· محادثة مع الوالدين حول ارتفاع خطر إنجاب طفل مريض، وكذلك إمكانية ولادة طفل ميت في النوع الثاني من OI، وكذلك الوفاة بسبب كسور متعددة، وما إلى ذلك؛
· التشخيص في الفترة المحيطة بالولادة.
· إعادة التأهيل الطبي والاجتماعي.
· القضاء على عوامل الخطر (الصدمات الميكانيكية، والتأثيرات الخارجية وغيرها من أنواع التأثير)؛
· علاج الأمراض المصاحبة.
· استخدام الإطارات الهوائية ومنتجات تقويم العظام.
· العناية بالمتجعات.
مراقبة حالة المريض:
· تسجيل المستوصف في مكان الإقامة لدى طبيب رضوح وجراحة عظام للأطفال وجراح وطبيب أطفال ؛
· المراقبة والعلاج من قبل المتخصصين ذوي الصلة.
مؤشرات فعالية العلاج:
· تقليل عدد الكسور والأغشية المخاطية.
· تصحيح تشوهات الأطراف.
· تحسين الوظائف الحركية.
· تحسن الحالة العامة.
العلاج (الإسعاف)
التشخيص والعلاج في مرحلة رعاية الطوارئ
التدابير التشخيصية:لا.
العلاج من الإدمان:
العلاج الدوائي المقدم في مرحلة الطوارئ (انظر CP لمعرفة تصنيفات الكسور المقابلة):
تثبيت الأطراف؛
· مزيل للالم.
العلاج (المرضى الداخليين)
معالجة المريض المقيم
تكتيكات العلاج:العلاج على مستوى المرضى الداخليين من أجل الاستشفاء في حالات الطوارئ وفقًا للبروتوكولات السريرية لتصنيفات أمراض الكسور ذات الصلة.
أثناء الاستشفاء المخطط له لغرض التحضير قبل الجراحة، قد يشمل العلاج على مستوى العيادات الخارجية.
العلاج غير الدوائي:انظر مستوى العيادات الخارجية.
العلاج من الإدمان:انظر مستوى العيادات الخارجية.
علاج الأعراضيشمل المسكنات المخدرة وغير المخدرة في فترة ما بعد الجراحة (ترامادول، باراسيتامول، إيبوبروفين، إلخ)، العوامل المضادة للبكتيريا للوقاية من المضاعفات المعدية وعلاجها (المضادات الحيوية - البنسلين، السيفالوسبورينات، الأمينوغليكوزيدات، الكاربابينيمات، إلخ)، العوامل المضادة للفطريات الوقاية والعلاج من الفطريات (فلوكونازول، كاسبوفونجين، الخ).
تدخل جراحي :
· قطع عظم العضد على شكل إسفين.
· قطع عظم على شكل إسفين للظنبوب والشظية.
· استخدام جهاز تثبيت خارجي على عظام أخرى للأمراض التي تتطلب تصحيحاً مرحلياً.
رد مغلق لشظايا العظام من عظم محدد آخر مع التثبيت الداخلي
· الرد المفتوح لشظايا عظم العضد مع التثبيت الداخلي.
· التخفيض المفتوح لشظايا عظم العضد مع التثبيت الداخلي باستخدام تركيب العظم داخل النخاع.
· التخفيض المفتوح لشظايا العظام من عظم الكعبرة والزند مع التثبيت الداخلي.
· التخفيض المفتوح لشظايا العظام من نصف القطر والزند مع التثبيت الداخلي باستخدام تخليق العظم المتشابك داخل النخاع.
· الرد المفتوح لشظايا عظم الفخذ مع التثبيت الداخلي.
· التخفيض المفتوح لشظايا عظم الفخذ مع التثبيت الداخلي باستخدام تركيب العظم داخل النخاع.
· الرد المفتوح لشظايا العظام في الظنبوب والشظية مع التثبيت الداخلي.
· التخفيض المفتوح لشظايا العظام من عظم محدد آخر مع التثبيت الداخلي؛
· التخفيض المفتوح لشظايا العظام من عظم محدد آخر مع التثبيت الداخلي باستخدام غرسة مانعة خارج النخاع؛
· تطبيق جهاز لتركيب العظم بالضغط والتشتيت.
· رأب الصدر.
علاجات أخرى:
· التدريب النفسي.
· تثقيف المريض.
مؤشرات للتشاور مع المتخصصين:
· التشاور مع أخصائي علم الوراثة - للتحقق من نوع التهاب المفاصل الروماتويدي والتنبؤ باحتمالية الإصابة بالمرض في حالات الحمل المتكرر.
· التشاور مع طبيب الأنف والأذن والحنجرة - في حالة فقدان السمع.
· التشاور مع طبيب الأسنان - في حالة تكون العاج الناقص، وخلل التنسج السني، والتسوس، وما إلى ذلك؛
· استشارة طبيب الأطفال - في حالة وجود التهاب رئوي وفقر الدم وانخفاض مؤشر كتلة الجسم وغيرها من الحالات.
· استشارة طبيب الغدد الصماء - في حالة قصر القامة والتقزم وحالات أخرى.
مؤشرات النقل إلى وحدة العناية المركزة:
· صدمة مؤلمة من الدرجة الثانية إلى الثالثة.
· اليوم الأول بعد الجراحة الكبرى.
مؤشرات فعالية العلاج:
· تقليل عدد الكسور والأغشية المخاطية.
· تصحيح تشوهات الأطراف.
· تحسين الوظائف الحركية.
· تحسن الحالة العامة.
مزيد من إدارة :
· تسجيل المستوصف في مكان الإقامة لدى طبيب رضوح وجراحة عظام للأطفال وجراح وطبيب أطفال ؛
· المراقبة والعلاج من قبل المتخصصين ذوي الصلة.
العلاج في المستشفيات
مؤشرات للعلاج المخطط له في المستشفى:
· وجود تشوهات في الأطراف.
مؤشرات الاستشفاء في حالات الطوارئ:
· لكسور العظام الأنبوبية الكبيرة، مع الإزاحة التي تتطلب تركيب العظم.
معلومة
المصادر والأدب
- محاضر اجتماعات اللجنة المشتركة المعنية بجودة الخدمات الطبية التابعة لوزارة الصحة بجمهورية كازاخستان، 2016
- 1) Povoroznyuk V.V.، Grechanina E.Ya.، Balatskaya N.I.، Vaida V.M.. تكوين العظم الناقص: التسبب في المرض، التصنيف، الصورة السريرية، العلاج. جراحة العظام والكسور والأطراف الصناعية - 2009، رقم 4: 110-117ج. 2) بوبكوف أ.ف.. أوسيبينكو أ.ف. تجديد الأنسجة أثناء إطالة الأطراف: دليل للأطباء. – م: جيوتار-ميديا، 2008. – 240 ص. 3) ساتزانوف أ.ب. تحسين العلاج الجراحي لتشوهات الأطراف السفلية لدى الأطفال الذين يعانون من تكون العظم الناقص // أطروحة - 2016، 67 ص. 4) Astrom E.، Soderhall S. التأثير المفيد للبايفوسفونيت خلال خمس سنوات من علاج تكون العظم الناقص الشديد. اكتا بيدياتر (النرويج). 1998، 87 (1): 64-8 5) أنوم إي. إيه.، هيل إل. دي.، بانديا إيه.، شتراوس جي. إف. الأنسجة الضامة والاضطرابات ذات الصلة والولادة المبكرة: أدلة على الجينات المساهمة في الخداج // المشيمة. 2009. - المجلد. 30. - ص207-215. 6) Astrom A. التأثير المفيد للعلاج طويل الأمد بالبايفوسفونيت عن طريق الوريد لتكوين العظم الناقص [نص] / A. Astrom، S. Soderhall // Arch. ديس. طفل. - 2002. - المجلد. 86. - ص356¬364. 7) بالدريدج دي، شوارزي يو، موريلو آر، لينينجتون جيه، بيرتن تي كيه، بيس جيه إم، وآخرون. طفرات CRTAP و LEPRE1 في تكوين العظم الناقص المتنحي // همهمة موتات. 2008. - ص1435-1442. 8) بارنز إيه إم، كارتر إي إم، كابرال دبليو إيه. وآخرون. نقص السيكلوفيلين ب في تكون العظم الناقص مع طي الكولاجين الطبيعي // المجلة الإنجليزية الجديدة للطب. 2010.-V.362. - ص521-528. 9) بارنز إيه إم، تشانغ دبليو، موريلو آر، كابرال دبليو إيه، ويس إم، آير دي آر، ليكين إس وآخرون. نقص البروتين المرتبط بالغضروف في تكون العظم الناقص المميت المتنحي // N Engl J Med. 2006. - المجلد. 355. - ص2757-64. 10) بن عمر إ. مونا، جلوريو فرانسيس إتش، راوخ فرانك. الارتباطات بين النمط الوراثي والنمط الظاهري في تكوين العظم الناقص السائد // مجلة هشاشة العظام. 2011. - ص 9. 11) Bembi B.، Parma A.، Bottega M.، Ceschel S.، Zanatta M.، Martini C.، Ciana G. علاج باميدرونات الوريدي في تكون العظم الناقص. J Pediatr (الولايات المتحدة). 1997، 131(4):622-5 12) بايرز بي.إتش. تكوين العظم الناقص: المنظور والفرص // Curr Opin Pediatr. 2000. - ص 603-609. 13) بريسلاو-سيديريوس إي.جي.، إنجلبرت آر.إتش.، بالز جي.، فان دير سلوجس جي*.إيه. متلازمة بروك: مزيج من هشاشة العظام النادرة وتقلصات المفاصل الخلقية المتعددة // J Pediatr Orthop B. 1998. - المجلد. 7. - ص35-38. » 14) جلوريوكس إف إتش. وآخرون. الإدارة الدورية للباميدرونات عند الأطفال الذين يعانون من تكون العظم الناقص الشديد // N. الإنجليزية. جيه ميد. - 1998. - المجلد. 339. - ص 947¬952. 15) جيلوت م.، إيكارت ب.، ديروزيريس هـ، عميور م.، الجزري ز. . قوس الأطفال. 2001، 8: 172-75 16) بايرز بي إتش، شتاينر آر.دي. تكون العظم الناقص // Annu Rev Med. -1992.-المجلد. 43.-ص. 269-282. 17) تشان تي إف، بون إيه، باسو إيه، أدلمان إن آر، تشن جيه، فونج إيه، بايرز بي إتش، كلاين تي إي، كووك بي واي. التباين الطبيعي في أربعة جينات كولاجين بشرية عبر مجموعة سكانية متنوعة عرقياً // علم الجينوم. - 2008. المجلد. 91(4). -ص. 307-14. 18) تشيونج إم إس، فرانسيس إتش جلويريوكس، فرانك راوخ. الباميدرونات الوريدية في تكوين العظم الناقص من النوع السابع [نص] / Moira S. Cheung، Francis H. Gloireiux، Frank Rauch // الأنسجة المتكلسة الدولية. - 2009. - المجلد. 84. - ص203¬209. 19) تشيونغ إم إس، غلوريوكس إف إتش. تكون العظم الناقص: تحديث حول العرض والإدارة // Rev Endocr Metab Disord. - 2008. المجلد. 9.-ص. 153-160 20) سينمان ن. تكون العظم الناقص. حياة ليست هشة للغاية // لانسيت 358 ملحق: S46.-2001. 21) كوبر سي، دينيسون إي إم، ليوفكينز إتش جي، بيشوب إن،. Van Staa T.P: وبائيات كسور الطفولة في بريطانيا: دراسة باستخدام قاعدة بيانات أبحاث الممارسة العامة // J Bone Miner Res. - 2004. - المجلد. 19. - P. - 1976-1981. 22) Crabtree N.J., W. هوجلر، نيوجيرسي شو التغيرات الطولية في الأطفال غير المعالجين الذين يعانون من تكون العظم الناقص // العظام. - 2009. - المجلد. 45. - ص 75. 23) كوبرت آر:، تشينغ إي واي، ماك إس، بيبين إم: جي، بايرز بي إتش. تكون العظم الناقص: طريقة الولادة ونتائج حديثي الولادة // Obset Gynecol. 2001. المجلد. 97 (1).-P. 66-9. 24) ديمتري P. التغييرات في تكوين الجسم بعد 3 سنوات من العلاج باميدرونات في تكون العظم الناقص / P. ديمتري، ج. كروك، ن. بيشوب // بون - 2007. - المجلد 40. - ص 22¬89. 25) ديفوغيلار جي بي، ناجانت دي دوكسشيسن سي. استخدام الباميدرونات في حالات فقدان العظام المزمنة والحادة ميديسينا (B Aires) (الأرجنتين).1997، 57، ملحق 1: 101-8 26) Elazabi A. كثافة المعادن في عظام العمود الفقري لدى الأطفال والمراهقين المعالجين بالباميدرونات الوريدية الدورية [نص] / A. Elazabi, J.E. Adams, M.Z. Mughal / / عظم. - 2009. - المجلد. 45. - ص 104. 27) إبستاين إم بي، ساتن ج.أ. الاستدلال على تأثيرات النمط الفرداني في دراسات الحالات والشواهد باستخدام بيانات النمط الجيني غير المرحلية // صباحا. ج.هوم. جينيت. 2003. - المجلد 73.-ص. 1316-1329. 28) Fleisch H. Bisphosponates: آليات العمل // Endocr Rev. - 1998. -المجلد. 19.-ص. 80-100. 29) فورلينو أ، كابرال دبليو إيه، بارنز آم، ماريني جي سي. وجهات نظر جديدة حول تكون العظم الناقص. نات ريف الغدد الصماء. -2011. -المجلد. 7(9). ص. 54057. 30) فريزر آر دي بي، ماكراي تي. P. وSuzuki E.، سلسلة التشكل في جزيء الكولاجين // J. Mol. بيول. 1979. - المجلد. 129. - ص463-481. 31) فوجيوارا آي.، أوغاوا إي.، إيغاراشي واي.، أوبا إم.، أسانوما أ. علاج الباميدرونات الوريدي في تكون العظم الناقص. يورو جي بيدياتر (ألمانيا). 1998، 157 (3): 261-2 32) Gajko-Galicka A. الطفرات في جينات الكولاجين من النوع الأول مما يؤدي إلى تكوين العظم الناقص في البشر // Acta Biochimica Polonica. - 2002. -Vol. 49.-لا. 2.-ص. 433-441. 33) Kuurila, K., Kaitila, I., Johansson, R. & Grenman, R. فقدان السمع لدى البالغين الفنلنديين الذين يعانون من تكوّن العظم الناقص: مسح وطني I I Ann. أوتول. رينول. لارينجول. 2002. - المجلد. 111.- ص 939-946. 34) إنجلبرت آر إتش، برويجس إتش إي، بيمر إف إيه، هيلدرز بي جيه. تكون العظم الناقص في مرحلة الطفولة: استراتيجيات العلاج // آرتش فيز ميد ريهابيل.1998. المجلد. 79. - ص 1590-1594. 35) Glorieux F.H.، Bishop N.J.، Plotkin H.، Chabot G.، Lanoue G.، Travers R. Cyclic الإدارة من pamidronate في الأطفال الذين يعانون من تكون العظم الناقص الشديد // N Engl J Med. 1998. - المجلد. 339. - ص 947-952. 36) جلوريو إف إتش، راوخ إف، بلوتكين إتش، وارد إل، ترافرز آر، روجلي بي، وآخرون. تكون العظم الناقص من النوع الخامس؛ شكل جديد من أمراض العظام الهشة // J Bone Miner Res. 2000. - المجلد. 15. - ص 1650-1658 37) Glorieux F.H.، Ward L.M.، Rauch F.، Lalic L.، Roughley P.J.، Travers R. Osteogenesis Imperfecta type VI: شكل من أشكال مرض هشاشة العظام مع عيب التمعدن // J Bone Miner الدقة. 2002. - المجلد. 17. - ص 30-38. 38) Gonzales E., PaviaC., Ros J., Villaronga M., Valls C., Escola J. فعالية جرعة منخفضة من تسريب الباميدرونات في الأطفال الذين يعانون من تكون العظم الناقص. ي بيدياتر إندوكرينول ميتاب. 2001، 14: 529-33 39) فالك إم جيه، هيغر إس، لينش ك.أ. وآخرون. العلاج بالبايفوسفونيت عن طريق الوريد عند الأطفال الذين يعانون من تكون العظم الناقص. طب الأطفال. [نص] // تجربة سريرية. مقال صحفي. - 2003. - المجلد. 111(3). - ص573¬578. 40) بدأ علاج الباميدرونات عن طريق الوريد على الأطفال الذين يعانون من تكوّن العظم الناقص المعتدل إلى الشديد في عمر أقل من 36 شهرًا [نص] / Alcausin M.B.، Ault J.، Pacey V. et al. // عظم. - 2009. - المجلد. 45. - ص 90. 41) Land C. آثار العلاج الدوري بالباميدرونات في الوريد [نص] / C. Land، F. Rauch، R. Travers، F.H. جلوريوكس//عظم. - 2007. - المجلد. 40 - ص638¬644. 42) Rauch F. آثار الباميدرونات الوريدية على الأنسجة العظمية للأطفال والمراهقين الذين يعانون من تكون العظم الناقص / F. Rauch، R. Travers، H. Plotkin، F.H. Glorieux // جي كلين. يستثمر. - 2002. - المجلد. 110. - ص1293¬1299. 43) لاندين لوس أنجلوس. أنماط الكسور عند الأطفال. تحليل 8682 كسورًا مع إشارة خاصة إلى حالات الإصابة والمسببات والتغيرات العلمانية في سكان المناطق الحضرية السويدية 1950-1979 // Acta Orthop Scand Suppl. 1983.-المجلد. 202.-ص. 1-109. 44) لي Y.S.، لو S.L. ليم إل. لوك ك.ي. يعمل تسريب الباميدرونات الدوري على تحسين تمعدن العظام وتقليل حدوث الكسور في تكون العظم الناقص. يورو J بيدياتر. 2001,160:641-4 45) تغيرات العظام الطويلة بعد توقف الباميدرونات لدى الأطفال والمراهقين المصابين بتكوين العظم الناقص / فرانك راوخ، سيلفي كورنيبرت، مويرا تشيونغ، فرانسيس إتش. غلوريوكس // بون. - 2007. - المجلد. 40. - ص821¬827. 46) ليندسي ر. تعديل فوائد الباميدرونات لدى الأطفال الذين يعانون من تكون العظم الناقص. جي كلين انفست. 2002,110:1239-41 47) ماريني جي سي. تقييم محور هرمون النمو والاستجابة لتحفيز النمو لدى الأطفال قصار القامة الذين يعانون من تكون العظم الناقص / J.C. ماريني، س. بوردينيك، ج. هيفنر // صباحا. جيه ميد. جينيت. - 1993. - المجلد. 45. - ص261¬264. 48) مواد المؤتمر الدولي السادس حول تكون العظم الناقص. 19-21 سبتمبر 1996، زيست، هولندا 49) McCarthy E.A., Raggio C.L., Hossak M.D., Miller E.A., Boskey A.L., Camacho N.P. علاج أليندرونات للرضع الذين يعانون من تكون العظم الناقص: إثبات الفعالية في نموذج الفأر. الدقة في طب الأطفال. 2002,52:660-70 50) بالي د. مبادئ تصحيح التشوه. – برلين – هايدلبرغ: سبرينغر-فيرلاغ، 2002. – 806 ص. 51) بالي د.، مار دي سي علاج نقل العظام إليزاروف للعيوب الظنبوبية // J. Orthop. صدمة. – 2000. – المجلد. 14، رقم 2. – ص 76 – 85. 52) علاج الباميدرونات لتكوين العظم الناقص الشديد عند الأطفال دون سن 3 سنوات / هوراسيو بلوتكين، فرانك راوخ، نيكولاس ج. بيشوب // ج. كلين. الغدد الصماء. متعب. - 2000. - المجلد. 85. - ص 1846¬1850. 53) بلوتكين إتش، راوخ إف، بيشوب إن جيه، مونتبيتيت كيه، روك جيبيس جيه، ترافرز آر، جلوريوكس إف إتش علاج الباميدرونات لخلل العظم الناقص الشديد لدى الأطفال دون سن 3 سنوات. ي بيدياتر إندوكرينول ميتاب. 2000, 85:1846-50 54) راوخ ف. تكون العظم الناقص [نص] / ف. راوخ، ف.ه. جلوريو // لانسيت. - 2004. - المجلد. 363. - ص 1377¬1385. 55) راوخ ف. آثار الباميدرونات الوريدية على الأنسجة العظمية للأطفال والمراهقين الذين يعانون من تكون العظم الناقص / فرانك راوخ، روز ترافرز، هوراسيو بلوتكين، فرانسيس إتش. غلوريوكس // جي. كلين. يستثمر. - 2002. - المجلد. 110. - ص 1293¬1299. 56) راوخ ف.، جلونوكس إي.إتش: تكون العظم الناقص // لانسيت. 2004." - المجلد 363. -ص. 1377-85. 57) راوخ إف.، بلوتكين إتش:، زيتلين إل.، جلوريو إف إتش. كتلة العظام وحجمها وكثافتها لدى الأطفال و: المراهقين الذين يعانون من؛، تكوين العظم الناقص: تأثير العلاج بالباميدرونات عن طريق الوريد // J Bone Miner Res. 2003. - المجلد. 18.-ص. 610-614. 58) RauchF:، Traverse R:، Norman M.E.، Taylor A.، Parfitt A.M:، Glorieux F.Hi نقص تكوين العظام، في هشاشة العظام مجهول السبب للأحداث: دراسة نسيجية للعظم الحرقفي الإسفنجي // J Bone Miner Res. - 2000. المجلد. 15. - ص 957-63. 59) الضائقة التنفسية مع علاج الباميدرونات عند الرضع الذين يعانون من هشاشة العظام الشديدة [نص] / Craig F. Munns، Frank Rauch، Richard J. Mier، Francis H. Glorieux // Bone. - 2004. - المجلد. 35. - ص231¬234. 60) Ripamonti U. المواد الحيوية الذكية ذات التحفيز العظمي الجوهري: التحكم الهندسي في تمايز العظام // هندسة العظام؛ إد. ج.م. ديفيز. – تورونتو: شركة إم سكويرد، 2000. 61) ريفيرا إي إم، أريزا إم، بروستو دبليو وآخرون. تخليق الهيدروكسيباتيت من قشر البيض // مادة. بادئة رسالة. – 1999. – المجلد. 41. – ص128 – 134. 62) شوارتز إس. بيسفوسفونيت، تنخر العظم، تكوين العظم الناقص واستخراج الأسنان: سلسلة حالات [نص] / كلارا جوزيف، ديبورا إيرا، Duy¬Dat Vu // JCDA. - 2008. - المجلد. 74(6). - ص538¬542. 63) معاناة من تكون العظم الناقص [النص] / Devogelaer J.P., Malghem J., Maldague B., Nagant de Deuxchaisnes // Skel. راديول. ج - 1987. - المجلد. 16. - ص360¬363. 64) زرع خلايا الدم المشيمية غير ذات الصلة لدى الأطفال المصابين بمرض فقر الدم المنجلي شديد الخطورة / Adamkiewicz T.V.، Mehta P.S.، Boyer M.W. وآخرون. [نص] // زرع نخاع العظم. - 2004. - 34 (5). - ر. 405. 65) تريبون ب.، دالزوتو جي.، بويتشوت أ. وآخرون. إعادة بناء فقدان عظام الحجاب الحاجز بعد الصدمة عن طريق نقل العظام القطاعية // آن. تشير. بلاست. جمالية. – 2000. – المجلد. 45، رقم 3. – ص 336 – 345. 66) تشوهات العمود الفقري لدى الأطفال الذين يعانون من تكون العظم الناقص: آثار علاج الباميدرونات والنيريدرونات عن طريق الوريد [نص] / R. Beccarda، O. Semlera، C. Landb et al. // عظم. - 2009. - المجلد. 45. - ص59¬111. 67) لاند كريستوف، فرانك راوخ، كريج إف مونز وآخرون. قياس شكل العمود الفقري لدى الأطفال والمراهقين الذين يعانون من تكون العظم الناقص: تأثير علاج الباميدرونات عن طريق الوريد // العظام. - 2006. - المجلد. 39. - ص 901¬906. 68) ويليامز سي.جي.، سميث آر.إيه.، بول آر.جي.، ويلكنسون إتش. فرط كالسيوم الدم في تكون العظم الناقص المعالج بالباميدرونات. قوس ديس الطفل. 1997,76:169-70 69) Zacharin M., Bateman J. Pamidronate علاج تكون العظم الناقص - عدم وجود ارتباط بين الشدة السريرية والعمر عند بداية العلاج وطفرة الكولاجين المتوقعة واستجابة العلاج. ي بيدياتر إندوكرينول ميتاب. 2002، 15:163-74 70) علاج البايفوسفونيت للأطفال والمراهقين المصابين بهشاشة العظام الثانوية / L. Ward // Cochrane Database Syst. القس. - 2007، إيس. 4. 71) علاج البايفوسفونيت لتكوين العظم الناقص / C.A.Phillipi // قاعدة بيانات كوكرين Syst.c Rev. - 2008، إيس. 4.
معلومة
الاختصارات، والمستخدمة في البروتوكول:
| جي إف إف | - | نقص الفوسفات |
| لكن | - | تكون العظم الناقص؛ |
| كثافة المعادن بالعظام | - | كثافة المعادن في العظام؛ |
| حملات المستخدم العامة | - | تحليل الدم العام. |
| OAM | - | تحليل البول العام. |
| المضبوطة | - | التجارب السريرية العشوائية. |
| الموجات فوق الصوتية | - | التصوير بالموجات فوق الصوتية. |
| يويو | - | هشاشة العظام مجهول السبب للأحداث. |
قائمة مطوري البروتوكول:
1) ساتزهانوف عزت بيكينوفيتش - ماجستير في الطب، نائب رئيس الأطباء في ZhODB.
2) ناجيمانوف بولات أبيكنوفيتش - أستاذ مشارك، مرشح للعلوم الطبية، كبير أطباء رضوح الأطفال المستقلين في وزارة الصحة بجمهورية كازاخستان، رئيس قسم جراحة العظام رقم 1 في المركز العلمي الوطني للعلوم الطبية.
3) نورموخانوف أرداك ماكسوتوفيتش - طبيب إصابات العظام في NSCMD.
4) إلميرا ماراتوفنا ساتباييفا - مرشحة للعلوم الطبية، RSE في PME "الجامعة الطبية الوطنية الكازاخستانية التي تحمل اسم S.D. Asfendiyarov"، رئيس قسم علم الصيدلة.
إشارة إلى عدم وجود تضارب في المصالح: لا.
قائمة المراجعين:
1) ناجيمتاييفا ألماجول أمانزولوفنا - مرشحة للعلوم الطبية، عالمة وراثة، فرع مؤسسة الشركة "المركز الطبي الجامعي" "المركز العلمي الوطني للأمومة والطفولة"، أستانا.
2) نجمةولينا ناظم بخيتبيكوفنا - مرشحة للعلوم الطبية، طبيبة مقيمة أولى في قسم أمراض الكلى وغسيل الكلى وزرع الأعضاء، فرع مؤسسة الشركة "المركز الطبي الجامعي" "المركز العلمي الوطني للأمومة والطفولة"، أستانا.
الملفات المرفقة
انتباه!
- من خلال العلاج الذاتي، يمكنك التسبب في ضرر لا يمكن إصلاحه لصحتك.
- المعلومات المنشورة على موقع MedElement وفي تطبيقات الهاتف المحمول "MedElement"، و"Lekar Pro"، و"Dariger Pro"، و"Diseases: Therapist's Guide" لا يمكن ولا ينبغي أن تحل محل الاستشارة المباشرة مع الطبيب. تأكد من الاتصال بمنشأة طبية إذا كان لديك أي أمراض أو أعراض تقلقك.
- يجب مناقشة اختيار الأدوية وجرعاتها مع أخصائي. يمكن للطبيب فقط أن يصف الدواء المناسب وجرعته، مع الأخذ في الاعتبار المرض وحالة جسم المريض.
- موقع MedElement وتطبيقات الهاتف المحمول "MedElement"، و"Lekar Pro"، و"Dariger Pro"، و"Diseases: Therapist's Directory" هي معلومات وموارد مرجعية حصريًا. لا ينبغي استخدام المعلومات المنشورة على هذا الموقع لتغيير أوامر الطبيب بشكل غير مصرح به.
- محررو MedElement ليسوا مسؤولين عن أي إصابة شخصية أو أضرار في الممتلكات ناتجة عن استخدام هذا الموقع.
أخطر مرض خلقي في الهيكل العظمي اليوم هو تكون العظم الناقص. على الرغم من أن هذه على الأرجح مجموعة من الأمراض الناجمة عن الاستعداد الوراثي. يمكنك العثور على أسماء أخرى لهذا المرض: مرض العظام الهشة أو الطباشيرية أو الزجاجية، أو متلازمة فروليك، أو مرض لوبشتاين، أو لين العظام الخلقي، أو ضمور السمحاق.
يتميز علم الأمراض بضعف تكوين أنسجة العظام، مما يؤدي إلى زيادة هشاشة العظام. في كثير من الأحيان يصل عدد الكسور لدى شخص واحد إلى 100 في السنة. ولهذا السبب، يطلق على هؤلاء المرضى اسم "الأطفال البلوريين" أو الأطفال الضعفاء. تكون العظم الناقص غير قابل للشفاء، ولكن في السنوات الأخيرة خفف الطب من معاناة المرضى. ويمكن للعديد من المرضى أن يعيشوا حياة طبيعية تقريبًا.
آلية التطوير
يولد واحد من بين 15-20 ألف طفل مصابًا بهذا المرض. مع الشكل الخفيف، يمكن للطفل أن يتطور بشكل طبيعي، وأشد الحالات تؤدي إلى الوفاة في السنة الأولى من الحياة.
يتطور تكوين العظم الناقص عند الأطفال بسبب طفرات في الجينات المسؤولة عن تخليق بروتينات النسيج الضام. ونتيجة لذلك، تقل كمية الكولاجين من النوع 1 أو تتعطل البنية. وهي أن قوة العظام تعتمد عليه. وهذا يؤدي إلى كسور متكررة وتشوهات الهيكل العظمي وغيرها من أمراض النمو.
يؤدي انتهاك تخليق الكولاجين إلى انخفاض في كثافة الأنسجة العظمية - فهي تحتوي على بنية مسامية وطبقة قشرية رقيقة. ونتيجة لذلك، على الرغم من أن العظام تنمو بشكل طبيعي، إلا أنها تزداد هشاشتها.
الأسباب
ينتمي هذا المرض إلى الأمراض الخلقية الوراثية. أسبابه هي طفرات في الجينات المسؤولة عن تخليق بروتين الكولاجين. غالبًا ما يتم توريث المرض بطريقة وراثية جسمية سائدة. يحدث هذا إذا لوحظت طفرات جينية لدى أحد الوالدين. مع هذا الشكل من المرض، يكون مساره أكثر ملاءمة، حيث تحدث كسور العظام بعد عام، عندما يبدأ الطفل في المشي.
يتم ملاحظة مسار أكثر شدة للمرض إذا اتبع الميراث نمطًا جسميًا متنحيًا، أي إذا كان لدى كلا الوالدين طفرة جينية. يحدث هذا الشكل من المرض في حوالي 5٪ من الحالات وهو صعب للغاية. يمكن أن تحدث الكسور بالفعل أثناء الحمل، ولهذا السبب يولد العديد من الأطفال ميتين، ولا يعيش 80٪ من الأطفال حديثي الولادة حتى عمر شهر واحد.
وهذا المرض وراثي وينتقل من الآباء إلى الأبناء
أعراض
العرض الرئيسي للمرض هو زيادة هشاشة العظام. تحدث الكسور لدى هؤلاء المرضى حتى مع أدنى تأثير. في الحالات الأكثر شدة، تظهر الأعراض مباشرة بعد ولادة الطفل. يحدث هذا مع الشكل داخل الرحم من الأمراض، والذي يحدث في حوالي 5٪ من حالات المرض. في هذه الحالة، غالبا ما يتلقى الأطفال إصابات غير متوافقة مع الحياة خلال فترة التطور داخل الرحم أو أثناء الولادة. يولدون بأطراف مكسورة وضعف وظيفة الجهاز التنفسي. إذا نجا طفل مصاب بهذا النوع من المرض، فإنه عادة لا يعيش أكثر من عامين.
ولكن في أغلب الأحيان يحدث الشكل المتأخر من علم الأمراض. لديها مسار أكثر ملاءمة. عادة ما تؤثر الكسور المرضية على العظام الأنبوبية في الأطراف. تحدث عند ارتداء ملابس الطفل أو الاستحمام أو اللعب. بالإضافة إلى هشاشة العظام، لوحظت تشوهات أخرى في الهيكل العظمي. غالبًا ما يكون هذا انحناء في العمود الفقري وتطورًا غير طبيعي للصدر. الكسور المرضية المتكررة يمكن أن تؤدي إلى سوء الالتحام في العظام. ونتيجة لذلك، تصبح الأطراف مشوهة وتقصر. من خلال هذه العلامات الموجودة في الصورة، يمكنك بسهولة التعرف على المريض المصاب بتكوين العظم الناقص.
الأعضاء الأخرى التي يشارك الكولاجين في عملها تخضع أيضًا لتغييرات. اعتمادًا على نوع المرض وشدة مساره، يمكن أن تكون واضحة جدًا أو غير مرئية تقريبًا. يعاني معظم هؤلاء المرضى من أعراض مميزة:
- بياض مزرق للعيون.
- أسنان صفراء شفافة.
- سوء الإطباق وتسوس الأسنان المبكر.
- فقدان السمع التدريجي.
- ظهور حصوات الكلى.
- حركة المفاصل غير الطبيعية، مما يؤدي إلى خلع متكرر.
- اضطراب صمامات القلب.
- ضمور العضلات والضعف.
- نزيف متكرر في الأنف.
- قصر القامة.
على عكس النمو البدني، فإن النمو الفكري والعقلي عادة لا يعاني. عادةً ما يكون الأطفال الذين يعانون من تكوّن العظم الناقص أذكياء وعاطفيين وهادفين وقادرين على التعامل مع الصعوبات.
في الأشكال الشديدة من تشوه الهيكل العظمي، لا يمكن للمرضى التحرك إلا على كرسي متحرك
أنواع
هذا المرض له عدة أشكال، تتميز بأعراض مختلفة وشدة المرض. من المعتاد التمييز بين أربعة أنواع من الأمراض.
- تكوين العظم الناقص من النوع 1- وهذا هو أخف أشكال المرض. يتطور بسبب عدم كفاية إنتاج الكولاجين. يتميز هذا الشكل بكسور خفيفة، وضعف نمو الأسنان، وفقدان السمع، وهشاشة العظام. ولكن في كثير من الحالات، يعيش المرضى الذين يعانون من هذا الشكل من المرض حياة طبيعية، لأن علم الأمراض لا يؤثر على نموهم العقلي. عادة، يتناقص عدد الكسور في مرحلة المراهقة، وفقط بعد 40 عاما يتفاقم المرض مرة أخرى.
- مع الميراث الجسدي المتنحي، غالبا ما يتطور تكوين العظم الناقص من النوع الثاني.هذا هو الشكل الأكثر خطورة، ويتميز بكسور العظام المتعددة خلال فترة ما قبل الولادة. يموت الأطفال حديثي الولادة بسبب فشل الجهاز التنفسي أو نزيف في المخ. مع هذا المسار من المرض، نادرا ما يعيش المرضى أكثر من عامين.
- تكون العظم الناقص من النوع الثالثيتطور أيضًا عند ملاحظة طفرة جينية في كلا الوالدين. هذا الشكل الحاد من المرض مع تشوهات هيكلية شديدة أمر نادر الحدوث. ومن سماته المميزة قصر الأطراف وقصر القامة وتساقط الشعر وضعف العضلات للغاية. ولذلك، لا يمكن للمرضى التحرك إلا على كرسي متحرك.
- تكون العظم الناقص من النوع الرابعلديه دورة معتدلة. يتميز بتخليق الكولاجين بكميات كافية، ولكن هذا البروتين له بنية متغيرة. علامات هذا النوع من الأمراض هي قصر القامة وتشوه الصدر والأسنان والكسور المتكررة حتى سن 10-12 سنة وفقدان السمع. لكن جميع الأعراض عادة ما تكون خفيفة.
مع شكل خفيف من المرض، يمكن لمعظم المرضى أن يعيشوا حياة طبيعية
التشخيص
عادة ما يتم التشخيص عند الولادة بناءً على العلامات الخارجية والأشعة السينية. في بعض الأحيان يتم إجراء الاختبارات الجينية لتحديد نوع المرض. ولكن من الممكن تشخيص تكون العظم الناقص بالفعل أثناء الحمل. ابتداءً من الأسبوع 16، يمكن اكتشاف علامات المرض من خلال الموجات فوق الصوتية. بالإضافة إلى ذلك، يتم الكشف عن الطفرات الجينية عن طريق اختبارات الدم الجينية.
على الرغم من اكتشاف المرض قبل ولادة الطفل، فإن الحاجة إلى إنهاء الحمل تنشأ فقط في حالة تكون العظم الناقص من النوع الثاني، لأن هذا الشكل من المرض شديد للغاية وينتهي بسرعة بالوفاة.
يمكن اكتشاف أمراض الجينات أثناء الحمل
غالبًا ما يحدث تكوّن العظم الناقص من النوع الأول في شكل خفيف بحيث يتطور المريض بشكل طبيعي وينمو بصحة جيدة تقريبًا. ولا يمكن للإنسان أن يتعلم عن تشخيصه إلا بعد ولادة طفل مريض.
علاج
كما هو الحال مع جميع الأمراض الوراثية الأخرى، فإن تشخيص العظم الناقص غير قابل للشفاء. في السابق، كان تشخيص المرضى يعتبر سيئًا للغاية. لكن الطب الحديث قادر على تحسين حالة المرضى والسماح لهم بأن يعيشوا حياة طبيعية تقريبًا. يهدف علاج تكون العظم الناقص إلى إبطاء تطور المرض والقضاء على أعراضه. الآن فقط النوع الثاني من المرض له تشخيص غير مواتٍ تمامًا، والذي ينتهي بنسبة 100٪ بوفاة طفل يقل عمره عن عامين. وفي أشكال أخرى من المرض، قد لا يكون متوسط العمر المتوقع للمريض وجودته أسوأ من عمر الأشخاص الأصحاء.
الهدف من علاج تكون العظم الناقص هو تكيف المرضى مع الحياة الطبيعية، وفي الحالات الأكثر شدة، تعليمهم مهارات الرعاية الذاتية. ولذلك، فإن النهج المتكامل مهم للعلاج الفعال.
يتم فحص الطفل المريض من قبل العديد من الأطباء:
- يصف طبيب الأطفال أدوية لتحسين نمو وحالة أنسجة العظام والحفاظ على الصحة العامة؛
- يحاول الجراح منع الكسور بمساعدة أحذية العظام والكورسيهات ويراقب أيضًا الاندماج الصحيح للعظام.
- يجب على أخصائي إعادة التأهيل اختيار برنامج تمرين فردي لتكييف الطفل مع الحياة، وفي المقام الأول من أجل الحركة الطبيعية؛
- إن عمل الطبيب النفسي مهم أيضًا، فهو يساعد في التغلب على الخوف من الكسر.
للتغلب على هشاشة العظام، وهي المشكلة الأكثر شيوعًا لدى هؤلاء المرضى، يتم استخدام العلاج الدوائي. يمكن إيقاف فقدان العظام بمساعدة أدوية البيوسفوسفونيت. أنها تمنع تخليق الخلايا العظمية، التي تؤدي وظيفة تدمير الأنسجة العظمية. يبدأ العلاج بإعطاء باميدرونات عن طريق الوريد. يجب أن يتم تطبيقه كل 2-4 أشهر. وقد لوحظت نتائج جيدة من العلاج بحمض Risedronate أو zoledronic.
من المهم جدًا بالنسبة لهؤلاء المرضى أن تلتئم العظام بشكل صحيح بعد الكسور.
في بعض الأحيان يتم وصف هرمون النمو وفقًا للمؤشرات. فهو يساعد على تسريع نمو العظام الأنبوبية وتحسين عمليات التمثيل الغذائي في أنسجة العظام. كما تستخدم أملاح المغنيسيوم والفوسفور والبوتاسيوم ومستحضرات الكالسيوم وفيتامين د والسوماتوتروبين وهرمونات الغدة الدرقية. يشار إلى الكهربائي مع أملاح الكالسيوم، والأشعة فوق البنفسجية، والعلاج المغناطيسي، والحث الحراري، والتدليك.
النشاط البدني المناسب مهم جدًا لهؤلاء المرضى. يخاف العديد من الأطفال بعد الكسور المؤلمة من الحركة ويفضلون الجلوس أو الاستلقاء. وهذا يؤدي إلى ضمور العضلات. وبالإضافة إلى ذلك، فإن المرضى الذين لا يتحركون يصابون بهشاشة العظام ناقصة الحركة، مما يؤدي إلى تدمير أنسجة العظام بشكل أكبر. ولذلك، فإن إحدى المهام الرئيسية لعلاج تكون العظم الناقص هي تعليم المرضى طرق الحركة الآمنة والتمارين الخاصة.
إذا كانت تشوهات الهيكل العظمي تتداخل بشدة مع حركة المريض، فإن العلاج الجراحي مطلوب. العملية معقدة للغاية حيث يتم قطع العظم ومحاذاة بحيث يأخذ الشكل الصحيح. بعد ذلك يتم تقويتها بدبوس أو عشرة مرنة خاصة يتم إدخالها في القناة العظمية.
بالنسبة للطفل المريض، من المهم جدًا تهيئة البيئة التنموية المناسبة التي تشجعه على الحركة.
للحصول على مسار مناسب للمرض، يلعب الآباء دورا مهما. لأن أهم شيء بالنسبة للطفل "البلوري" هو أن يتعلم كيف يتعايش مع مشكلته، وأن يتصرف بطريقة تمنع حدوث الكسور. مهمة الوالدين هي رعاية الطفل المريض بشكل صحيح وضمان العلاج التأهيلي المنتظم. من المهم تشجيع الطفل على التحرك بشكل مستقل وتعليمه أن يخدم نفسه. للقيام بذلك، تحتاج إلى استخدام الأجهزة المساعدة في المنزل، على سبيل المثال، الدرابزين، والخطوات، والمقاعد الخاصة. من المفيد جدًا للطفل المريض أن يمارس السباحة والرقص والموسيقى والفنون اليدوية.
مع اتباع النهج الصحيح للعلاج، يتطور الأطفال الذين يعانون من تكون العظم الناقص بشكل طبيعي. وغالبًا ما يكونون أكثر قدرة وموهبة، حيث يتميزون بتصميمهم وقدرتهم على التغلب على الصعوبات.
المضاعفات
العرض الرئيسي للمرض هو زيادة هشاشة العظام. ولكن بسبب ضعف تكوين العظام، يمكن أن تتطور مضاعفات مختلفة. غالبًا ما تكون هذه تشوهات في الأطراف وانحناء العمود الفقري والصدر. قد يصبح الصدر على شكل برميل، ويتطور الانحناء الشديد. غالبًا ما تكون الأطراف قصيرة وملتوية.
بالإضافة إلى ذلك، من المضاعفات الشائعة للمرض سوء الإطباق وتسوس الأسنان السريع. بسبب فقدان الأنسجة العظمية، يعاني السمع أيضًا. يصاب معظم المرضى بفقدان السمع أو الصمم مع تقدمهم في السن. وتشوهات الصدر تؤدي إلى أمراض الجهاز التنفسي.
لقد حقق الطب الحديث أنه مع مثل هذا المرض الخطير وغير القابل للشفاء يمكن لأي شخص أن يعيش حياة طبيعية. ومنذ عام 2012، يتلقى أطفال “الكريستال” العلاج على أساس خيري. هناك مؤسسات ومجموعات دولية تعمل على توحيد الآباء. وهناك يمكنهم الحصول على المشورة والمساعدة والدعم.
تكون العظم الناقص هو مرض وراثي يتجلى في انتهاك بنية العظام. تتم عملية تكوين الأنسجة العظمية من خلال الجمع بين المعادن المكونة للعظام وشبكة من ألياف الكولاجين.
مادة البروتين الكولاجين هي المكون الرئيسي للأنسجة العظمية. يؤدي الإنتاج الناقص لهذه المادة أو الانتهاك النوعي لبنيتها إلى انخفاض حاد في مقاومة العظام للتلف، وقد تظهر الكسور مع الحد الأدنى من الإجهاد الميكانيكي والإجهاد البدني.
مع تكون العظم الناقص عند الأطفال، بالإضافة إلى الكسور المرضية، هناك تشوه في عظام الصدر، وتشوه عظام الظهر، وضعف تكوين مينا الأسنان وفقدان السمع التدريجي.
في معظم الأحيان، يتم توريث اضطرابات تكون العظم من الوالدين، وفي حالات نادرة، من الممكن حدوث طفرة تلقائية فردية. لا يوجد علاج لتكوين العظم الناقص، ولكن يمكن تخفيف الأعراض بشكل كبير مع العلاج.
العلامة السريرية الرئيسية للمرض هي هشاشة العظام. مع هشاشة العظام، تتغير بنية العظام وتقل كتلة العظام، مما يؤدي إلى تشوه الهيكل العظمي. في الفترة المحيطة بالولادة، وخاصة أثناء الولادة، يكون عظم الفخذ وعظم العضد والساعد والساق والجمجمة عرضة للكسور بشكل كبير.
يساعد اتباع نظام غذائي غني بالفيتامينات والأحماض الأمينية الأساسية على تحفيز إنتاج المعادن في أنسجة العظام. يتم تحديد ألم الأعراض حسب نوع وشدة تكون العظم الناقص.
- النوع الأول - يفترض مسار وراثة جسمية سائدة من أحد الوالدين. يحدث المرض في شكل خفيف أو معتدل. يرافقه هشاشة العظام، وكسور متوسطة، وانحناء طفيف في الظهر، وفقدان السمع المبكر وتغير لون بياض العينين. ينقسم النوع الأول إلى النوع الأول أ والنوع الأول ب حسب وجود أو عدم وجود النوع الثاني من تكوين الأسنان الناقص - تكتسب الأسنان لونًا كهرمانيًا ويتم مسح المينا. وفي هذه الحالة لا تتضرر بنية الكولاجين، بل ينتجه الجسم بكميات غير كافية لنمو أنسجة عظمية قوية؛
- النوع الثاني – موروث من كلا الوالدين. تؤدي صعوبة التنفس بسبب انخفاض سعة الرئة وضعف تكوين عظام الجمجمة والنزيف داخل الجمجمة والعديد من الكسور داخل الرحم إلى حدوث وفيات متكررة أثناء المخاض وفي الأيام الأولى من الحياة. ينقسم النوع الثاني من تكون العظم الناقص إلى فئات فرعية A وB وC اعتمادًا على نتائج الفحص الشعاعي للعظام الطويلة والأضلاع. هذا هو النوع الأكثر خطورة من تكون العظم الناقص، وتشخيص النوع الثاني هو مؤشر طبي لإنهاء الحمل. الأطفال الذين يولدون بهذا التشخيص لا يعيشون أكثر من عامين؛
- النوع الثالث - ينطوي على وراثة جسمية متنحية وهو شديد. تشوه الهيكل العظمي التدريجي هو العلامة السريرية الرئيسية للنوع الثالث. يؤدي تشوه عظام الصدر والعمود الفقري إلى مشاكل في الجهاز التنفسي. يحدث تغير في لون الصلبة وفقدان السمع المبكر. في هذا النوع من تكون العظم الناقص، تكون كمية البروتين المنتجة كافية، ولكن يتم تعطيل بنيته؛
- النوع الرابع - موروث من أحد الوالدين، ويتميز بانخفاض مقاومة العظام للتلف قبل البلوغ، وقصر القامة، وفقدان السمع المبكر. يتراوح انحناء العمود الفقري والصدر من الضعيف إلى المتوسط. تمامًا مثل النوع الأول، فهو مقسم إلى فئات فرعية IVA وIVB اعتمادًا على وجود أمراض مصاحبة - تكوين العاج الناقص. وفي هذه الحالة يكون الكولاجين الناتج كافياً، لكنه ذو نوعية رديئة؛
- النوع الخامس - له نمط وراثي جسمي سائد، والعلامات السريرية هي نفسها كما في النوع الرابع، ولكن بنية الأنسجة العظمية مضطربة ولها بنية شبكية. يتم التعبير بوضوح عن نمو العظام في مواقع الكسور وتعظم الغشاء بين العظام الراديوي الزندي.
- النوع السادس - تتشابه أعراض هذا النوع من تكون العظم الناقص أيضًا مع أعراض النوع الرابع، ولكنها تحتوي على بيانات نسيجية فريدة من الأنسجة العظمية - ما يسمى بقشور السمك؛
- النوع السابع - طريقة الوراثة هي جسمية متنحية، ويتجلى هذا النوع من المرض في التغيرات في بنية بروتين الأنسجة الغضروفية.
- النوع الثامن – موروث بطريقة متنحية، يرتبط ببروتين البروتيوغليكان الغني بالليوسين والبرولين. شكل حاد من المرض يؤدي إلى الوفاة.
تكوين العظم الناقص من النوع الأول لديه مسار إيجابي في الغالب. لا تتضرر بنية البروتين المنتج من الناحية النوعية، ويمكن تحفيز إنتاج الكولاجين عن طريق العلاج الدوائي.
يتمتع الأطفال المصابون بالنوع الأول من المرض بفرصة المشي بشكل مستقل، والعمل بشكل طبيعي في المجتمع وممارسة الرياضة.
التشخيص والعلاج
هناك أربع مراحل للمرض: مرحلة المسار الكامن، وفترة الكسور المرضية، ومرحلة تطور فقدان السمع المبكر، ومرحلة تطور هشاشة العظام. من الممكن تشخيص تكون العظم الناقص في وقت مبكر من الثلث الثاني من الحمل.
يشمل التشخيص الأولي الموجات فوق الصوتية التوليدية، وفحص الأشعة السينية، واختبارات الدم العامة والكيميائية الحيوية، وتحليل الكولاجين الكيميائي الحيوي. في الحالات النموذجية، يتم تحديد التشخيص من خلال نتائج التصوير الشعاعي والدراسات الطبية السريرية.
تكشف بيانات الأشعة السينية عن النسيج والكسور المرضية وهشاشة العظام والتغيرات في بنية أنسجة العظام. للحصول على الاستنتاج النهائي، يتم وصف ثقب الحرقفي، وخزعة الجلد والتحليل الوراثي الجزيئي.
يتم إجراء تحليل لتشبع المعادن في العظام عند بلوغ سن الثالثة وتحديد مدى فعالية العلاج الموصوف.
يتم علاج أعراض تكون العظم الناقص على عدة مراحل. يوصف العلاج الدوائي لتحفيز إنتاج الكمية المطلوبة من البروتينات، وتعزيز وزيادة تمعدن العظام، وزيادة مقاومة أنسجة العظام للضرر الميكانيكي وتشوه الهيكل العظمي.
الأكثر استخداما هي البايفوسفونيت. تخترق المواد الفعالة للأدوية أنسجة العظام وتبطئ الأضرار التي تلحق بسلامة العظام وبنيتها. تعتبر المستحضرات المحتوية على الكالسيوم وفيتامين د مساعدة وتزيد من مقاومة أنسجة العظام للأضرار الميكانيكية.
وفي حالات فردية، يوصف هرمون النمو الذي يحفز عملية التمثيل الغذائي في أنسجة العظام ويسرع نمو العظام الطويلة.
يتم علاج الكسور الشديدة وتشوهات العظام بالجراحة. يتم تثبيت شظايا العظام بواسطة غرسات حتى يتم الالتحام الكامل للعظم أو لاستعادة وظيفة المفاصل.
يُمنع تركيب العظم باستخدام الغرسات في حالات قصور القلب أو اضطرابات الجهاز التنفسي أو عدم القدرة على إصلاح الكسور بسبب عدم كفاية أو ضعف الأنسجة العظمية.
يشمل العلاج الطبيعي التمارين العلاجية، والرحلان الكهربائي بأملاح الكالسيوم، والتدليك، والعلاج المغناطيسي، والعلاج الإشعاعي فوق البنفسجي. تعتمد فعالية الدورات العلاجية إلى حد كبير على الحالة النفسية للمريض وحالة الأسرة.
إعادة تأهيل
في كثير من الأحيان، بعد الكسور القليلة الأولى، يتخلى والدا الطفل المصاب بتكوين العظم الناقص عن أسلوب حياة نشط لصالح ما يعتبرونه الطريقة الأكثر أمانًا للوجود.
وهذا يقلل من فعالية العلاج الدوائي إلى الصفر ويستلزم ضمور العضلات وهشاشة العظام ناقصة الحركة، وهو أكثر عرضة للكسور.
تهدف التمارين العلاجية والتدليك إلى استعادة حركة المفاصل وقدرة الطفل على الحركة بشكل مستقل.
يلعب المناخ النفسي في الأسرة دورًا رئيسيًا في إعادة التأهيل والتحفيز والتكيف الاجتماعي للطفل.
التشخيص والوقاية
الأطفال الذين يعانون من شكل خلقي من تكون العظم الناقص، كقاعدة عامة، ليس لديهم فرصة لمتوسط العمر المتوقع الطبيعي ويموتون أثناء الولادة أو خلال الأشهر الأولى من العديد من الكسور والالتهابات والمضاعفات الإنتانية.
التشخيص الأكثر ملاءمة هو للمرضى الذين يعانون من أشكال متأخرة من المرض.يعد إجراء دورات العلاج وإعادة التأهيل أمرًا إلزاميًا، ومن الضروري أيضًا توفير الرعاية المناسبة للطفل واستبعاد الإصابات المنزلية.
بمساعدة المتخصصين، من الممكن تكييف الطفل مع وجود طبيعي ومستقل.