عندما يمرض شخص ما ، يكون ذلك على الأقل مزعجًا ، ولكن عندما يكون المرض نادرًا ، يكون أيضًا خطيرًا جدًا. هناك عدد قليل جدًا من الأمراض الفريدة في العالم ، ولم يتم العثور على علاجات لها ، وللأسف لا يمكن علاجها. مرض نادريتم أخذها في الاعتبار عندما تكون نسبة صغيرة جدًا من السكان مريضة ولم تتم دراسة أعراضها وتطورها. مثال على هذه الأمراض هو:
Progeria مرض تشبه أعراضه الشيخوخة السريعة. المرضى ليسوا طويل القامة. لا شعر ، أنف ممدود ، جلد متجعد. ظاهريًا ، يشبه الأطفال الصغار كبار السن. الأشخاص الذين يعانون من هذه الآفة لا يعيشون طويلاً ، بحد أقصى 18 عامًا. الجسم كله عرضة لأعراض الشيخوخة. تتلاشى الأوعية والقلب بسرعة وتشبه بالفعل في الطفولة حالة الشخص المسن والمريض. يموت معظم المرضى من مرض تصلب الشرايين - وهو مرض يصيب كبار السن. ينتقل المرض على المستوى الجيني.
لاتا - مرض نفسي. هي نتيجة قوية صدمة عصبية. تصاب معظم النساء بهذا المرض. يفقد المرضى السيطرة على أفعالهم. يبدأون في تقليد الآخرين ، ويصبحون صورتهم المرآة. كرر الإيماءات والكلمات. ثم يمكنهم الانتقال إلى الأعمال العدوانية ، والصراخ ، والتلويح بأذرعهم ، ويمكنهم الدخول في قتال.
شيشرون هو مرض شهية منحرفة. يأكل الناس أشياء غير صالحة للأكل على الإطلاق. يمكن أن يكون أي شيء ورق ، غراء ، مواد كيميائية. في نفس الوقت ، يريدون أن يأكلوا هذا الشيء بالذات.
بورفيريا - الخوف ضوء الشمس. مرض آخر مشابه يسمى متلازمة مصاص الدماء. يتصرف الناس هكذا مخلوقات أسطورية. عند التعرض للأشعة فوق البنفسجية ، يتحول جلد المريض إلى بقعة حمراء ، يعاني الشخص بشدة ألم حاد. في أنسجة الجسم استقلاب الصباغالذي يسبب هذه الأعراض. يمكن للأشخاص الذين يعانون من هذا المرض أن يعيشوا ويعملوا بشكل طبيعي فقط من خلال تجنب أشعة الشمس.
خطوط Blaschko هي تراث وراثي. تظهر خطوط بنية على جسم الإنسان ، على جلد الغشاء المخاطي ، تظهر في الأشهر الأولى من الحياة. هذا نوع من التراث الجيني. إرث الأجداد. تحتوي الجينات البشرية على لون مماثل للجلد وتتجلى في ظل ظروف معينة.
Micropsia - تشويه الحجم الحقيقي للأشياء بيئة. مرض عصبي يرى فيه المريض أشياء أصغر مما هي عليه في الواقع. ينطبق هذا تمامًا على جميع الكائنات المحيطة به ، حتى جسده. لم ينتهك الرؤية فقط ، ولكن أيضًا الحواس الأخرى.
متلازمة الجلد الأزرق هي اضطراب مصطبغ. كان لدى الشخص جلد أزرق أو أرجواني. علاوة على ذلك ، فإن مثل هذه الأعراض لا تؤثر على حالة الجسم على الإطلاق. يعيش الناس في سن الشيخوخة ويشعرون في نفس الوقت بأنهم طبيعيون تمامًا. ينتقل على المستوى الجيني.
فرط الشعر هو وجود كمية كبيرة من الشعر على جسم الإنسان. كمية كبيرةيتم تغطية الشعر في جميع أنحاء الجسم. المرض وراثي. إلقاء اللوم على كل شيء 17 الكروموسوم. تم اكتشافه لأول مرة في سيرك متنقل ، حيث أدى المؤدون عرض أجسادهم مغطاة بالشعر. لا يغطي الشعر الجلد بالكامل فحسب ، بل ينمو أيضًا بشكل مكثف. في النساء المصابات بفرط الشعر ، تنمو لحية طويلة وسميكة. يتم إعطاء المرضى أيضًا السمات المميزةوجوه. أنوف واسعة, فم كبيروالشفتين والذقن الموسع.
متلازمة الرأس المنفجر - العواقب ضغوط شديدة. يسمع المرضى أصواتًا وأصواتًا مختلفة في رؤوسهم ، خاصة في وقت النوم أو أثناء النوم. هذا المرض نادر جدا ، ويوجد بشكل رئيسي في كبار السن ، ولكن كانت هناك حالات لأطفال مرضى. لم يتم العثور على أي أدوية ، ولكن لا يزال هناك اتجاه إيجابي واضح إذا كان المريض يشارك بنشاط في الرياضة واليوغا والمشي كثيرًا في الهواء الطلق.
نتف الشعر هو الرغبة في نتف الشعر الذي لا يتحكم فيه العقل البشري. يعاني الناس من هذا المرض طوال حياتهم ولا يستطيعون تحمل رغبتهم الخبيثة.
متلازمة حورية البحر - شذوذ خلقي، يولد الطفل بسيقان تنمو. يعيش هؤلاء الأطفال قليلاً ، ويموتون فور الولادة تقريبًا ، ولكن كانت هناك حالة عاشت فيها فتاة مصابة بأعراض مماثلة لمدة 10 سنوات.
حساسية من الماء. إنه نادر للغاية. قد تظهر عند الولادة ، أو بعد ذلك بقليل في الحياة. الأشخاص الذين يعانون من عدم تحمل الماء لا يمكنهم شرب الماء والمشروبات التي تحتوي عليه. بأعداد كبيرةهم أيضا لا يمكن أن يتحملوا أن يلمسوا بالماء. الحصول على قطرة ماء على أجسامهم يسبب لهم الألم.
داء السيستين - تتشكل بلورات السيستين في جسم الإنسان. يمكن للأشخاص الذين يعانون من هذا المرض أن يموتوا في أي لحظة ، حيث يمكن أن يتحول جسمهم ببساطة إلى حجر. الناجون ، الذين تم تشخيصهم في الوقت المناسب وبشكل صحيح ، يتناولون العديد من الأدوية يوميًا لمنع الجسم من التحجر.
نقص خلقي في حساسية الألم
نقص خلقي في حساسية الألم. هذا المرض يتجلى الغياب التام الم. كما أن المرضى لا يشعرون بالبرد والدفء. للوهلة الأولى ، يحلم الكثيرون بالتخلص من الألم ، لكن ليس كل شيء ورديًا جدًا. الأشخاص المصابون بهذه المتلازمة غير مدركين تمامًا لمكان الخطر على حياتهم وصحتهم.
سنخبرك اليوم عن الانحرافات الأكثر غرابة وغير المفهومة عن القاعدة. بالنسبة لغالبية هؤلاء المرضى ، لم يتم العثور على طرق أو عقاقير. لحسن الحظ ، كل هذه الانحرافات نادرة جدًا لدرجة أن المرضى المصابين بها أعراض مماثلةتحدث مرة واحدة من عدة آلاف أو حتى الملايين من الناس.
(مجموع 15 صورة)
1. روبينا هاتشينغز من إنجلترا تعاني من هوس نتف الشعر - رغبة لا يمكن السيطرة عليها لنتف شعرها. في أبريل ، أجرت مقابلة مع صحيفة ديلي ميل في لندن اعترفت فيها بأنها بدأت في نتف شعرها في سن الحادية عشرة والآن ، بعد 27 عامًا ، لا تزال غير قادرة على التغلب على إدمانها. (داميان مكفادين ، Whitehotpix / ZUMA Press)
2. ولدت شيلوه بيبين بأرجل مقسمة ، وهي حالة يشار إليها غالبًا باسم "متلازمة حورية البحر". على الرغم من اعتقاد الأطباء أن الفتاة مقدر لها أن تعيش بضعة أيام فقط ، إلا أنها عاشت عشر سنوات. توفيت شيلوه في 23 أكتوبر 2008. شوهدت جالسة على طاولة في منزلها في كينبونكروب ، مين ، في هذه الصورة في عام 2007. (جريجوري ريك ، بورتلاند هيرالد / أسوشيتد برس)
4. في الثانية من عمره ، تم تشخيص روبن جرانجر-ميد (على اليسار) بمرض يشبهه الأطباء بمخلفات دائمة. يبطئ نموه ويضعفه ويزيد من معدل ضربات قلبه. الطب التقليدي لم يساعد. ثم اكتشف خبير التغذية أن روبن لم يكن يحصل تقريبًا على أحماض أمينية وفيتامينات معينة. غير والديه نظامه الغذائي وأصبح الآن الصبي البالغ من العمر 8 سنوات في تحسن. (وكالة روس باري)
9. "رجل بالذئب" لاري راموس جوميز من المكسيك (التقطت الصورة عام 2007) يعاني من مرض نادر يسمى فرط الشعر الخلقي المعمم - الشعر المفرط. في ربيع هذا العام ، تم تصوير عرض واقعي في الولايات المتحدة بمشاركة جوميز ، حيث بدا غير معتاد للغاية وهو يقف تحت منفاخ الرياح. (ماري التافير ، وكالة أسوشيتد برس)
12. تعاني إليزابيث فودال باوز من مرض "بيئي" يجعلها مريضة بشكل لا يطاق بسبب الأشياء اليومية. أمضت 10 ساعات في اليوم في غرفة خالية من المواد الكيميائية ("الفقاعة"). وفي أكتوبر / تشرين الأول ، قضت المحكمة بهدم منزلها لأنه بني دون ترخيص. (ريك سميث ، AP) 14. Ashlyn Blocker هي واحدة من الأشخاص القلائل في العالم الذين يعانون من الحساسية الخلقية للألم مع عدم التعرق ، وهو مرض وراثي نادر وغير قابل للشفاء يجعلها غير قادرة على الشعور بالألم. بسبب المرض نفسه ، لا تشعر تغيير مفاجئدرجة الحرارة ليست ساخنة ولا باردة. في هذه الصورة ، تشاهد آشلين زملائها وهم يرقصون في الفصل في أكتوبر 2004. (ستيفن مورتون ، AP)
اليوم ، ينصح أطباء أمراض النساء جميع النساء بالتخطيط لحملهن. بعد كل شيء ، بهذه الطريقة يمكن تجنب العديد من الأمراض الوراثية. هذا ممكن من خلال فحص طبي شامل لكلا الزوجين. هناك نقطتان في مسألة الأمراض الوراثية. الأول هو الاستعداد الوراثي لبعض الأمراض ، والذي يتجلى بالفعل مع نضج الطفل. لذلك ، على سبيل المثال ، يمكن أن يظهر مرض السكري ، الذي يعاني منه أحد الوالدين ، في الأطفال مرحلة المراهقة، وارتفاع ضغط الدم - بالفعل بعد 30 عامًا. النقطة الثانية مباشرة أمراض وراثيةالذي يولد به الطفل. سيتم مناقشتها اليوم.
أكثر الأمراض الوراثية شيوعا عند الأطفال: الوصف
الأكثر تكرارا مرض وراثيالطفل هو متلازمة داون. يحدث في حالة واحدة من أصل 700. يقوم طبيب حديثي الولادة بتشخيص الطفل أثناء وجود المولود في المستشفى. في مرض داون ، يحتوي النمط النووي للأطفال على 47 كروموسومًا ، أي أن الكروموسوم الإضافي هو سبب المرض. يجب أن تعلم أن الفتيات والفتيان معرضون بشكل متساوٍ لهذه الأمراض الصبغية. بصريًا ، هؤلاء هم الأطفال الذين لديهم تعبير وجه محدد ، متخلفون في النمو العقلي.
يُعد مرض شيرشيفسكي-تورنر أكثر شيوعًا عند الفتيات. وتظهر أعراض المرض في سن 10-12: المرضى قصر القامة ، والشعر في الجزء الخلفي من الرأس منخفض ، وفي سن 13-14 ليس لديهم سن البلوغولا حيض. في هؤلاء الأطفال ، هناك تأخر طفيف التطور العقلي والفكري. العلامة الرائدة لهذا المرض الوراثي في امرأة بالغةهو العقم. النمط النووي لهذا المرض هو 45 كروموسومًا ، أي أن كروموسوم واحد مفقود. معدل انتشار مرض شيريشيفسكي - تورنر هو حالة واحدة لكل 3000. وبين الفتيات حتى طول 145 سم ، 73 حالة لكل 1000.
يعاني الذكور فقط من مرض كلاينفيلتر. تم تحديد هذا التشخيص في سن 16-18 سنة. علامات المرض - نمو مرتفع (190 سم وأكثر) ، تخلف عقلي طفيف ، أذرع طويلة بشكل غير متناسب. النمط النووي في هذه الحالة هو 47 كروموسوم. السمة المميزةللذكور البالغين - العقم. يحدث مرض كلاينفيلتر في حالة واحدة من كل 18000 حالة.
المظاهر كافية مرض معروف- الهيموفيليا - عادة ما يتم ملاحظتها عند الأولاد بعد عام واحد من العمر. يعاني علم الأمراض بشكل رئيسي من الممثلين نصف قويإنسانية. أمهاتهم هم فقط حاملين للطفرة. اضطراب تخثر الدم هو العرض الرئيسي للهيموفيليا. غالبًا ما يؤدي هذا إلى حدوث تلف حاد في المفاصل ، مثل التهاب المفاصل النزفي. مع الهيموفيليا ، نتيجة لأي إصابة بجرح في الجلد ، يبدأ النزيف ، والذي يمكن أن يكون قاتلاً بالنسبة للرجل.
واحد صعب آخر مرض وراثي- التليف الكيسي. عادة ، يحتاج الأطفال الذين تقل أعمارهم عن سنة ونصف إلى التشخيص لتحديد هذا المرض. وتتمثل أعراضه في التهاب الرئتين المزمن مع أعراض عسر الهضم على شكل إسهال ، يليه إمساك مع غثيان. معدل تكرار المرض هو حالة واحدة لكل 2500.
أمراض وراثية نادرة عند الأطفال
هناك أيضا مثل أمراض وراثيةالتي لم يسمع بها الكثير منا. يظهر أحدهم في سن 5 سنوات ويسمى الحثل العضلي الدوشيني.
الأم هي حاملة الطفرة. يتمثل العرض الرئيسي للمرض في استبدال العضلات المخططة الهيكلية النسيج الضامغير قادر على الانكماش. في المستقبل ، سيواجه مثل هذا الطفل الجمود الكامل والموت في العقد الثاني من العمر. ليس لهذا اليوم علاج فعالالحثل العضلي الدوشيني ، على الرغم من سنوات عديدة من البحث واستخدام الهندسة الوراثية.
اضطراب وراثي نادر آخر تكون العظم غير كامل. هذا هو علم الأمراض الوراثي للجهاز العضلي الهيكلي ، والذي يتميز بتشوه العظام. يتميز تكوّن العظام بانخفاض كتلة العظام وزيادة هشاشتها. هناك افتراض أن سبب هذا المرض يكمن في اضطراب خلقي في التمثيل الغذائي للكولاجين.
Progeria هو عيب وراثي نادر إلى حد ما ، يتم التعبير عنه في الشيخوخة المبكرة للجسم. هناك 52 حالة من الشيخوخة المبكرة في العالم. حتى ستة أشهر ، لا يختلف الأطفال عن أقرانهم. علاوة على ذلك ، يبدأ جلدهم في التجعد. يتجلى في الجسم أعراض الشيخوخة. عادةً لا يعيش الأطفال المصابون بالشُياخ بعد سن 15 عامًا. هذا المرض ناجم عن طفرات جينية.
السماك هو مرض جلدي وراثي يحدث كجلد. يتميز السماك بانتهاك التقرن ويتجلى في قشور على الجلد. سبب السماك هو أيضًا طفرة جينية. يحدث المرض في حالة واحدة من عدة عشرات الآلاف.
داء السيستين هو مرض يمكن أن يحول الشخص إلى حجر. يتراكم جسم الإنسان كثيرًا من السيستين (حمض أميني). تتحول هذه المادة إلى بلورات مسببة تصلب جميع خلايا الجسم. يتحول الرجل تدريجياً إلى تمثال. عادة لا يعيش هؤلاء المرضى حتى 16 عامًا. خصوصية المرض هي أن الدماغ يبقى سليما.
الجمدة مرض له أعراض غريبة. عند أدنى توتر ، عصبية ، التوتر العصبيتسترخي جميع عضلات الجسم فجأة - ويفقد الشخص وعيه. كل تجاربه تنتهي بالإغماء.
غريب و آخر مرض نادر- متلازمة الجهاز الهرمي. الاسم الثاني للمرض هو رقصة القديس فيتوس. هجماتها تتفوق على شخص فجأة: أطرافه وعضلات وجهه ترتعش. تتطور متلازمة الجهاز خارج السبيل الهرمي وتسبب تغيرات في النفس وتضعف العقل. هذا المرض عضال.
ضخامة النهايات لها اسم آخر - العملقة. يتميز المرض بنمو مرتفع للإنسان. وينتج المرض عن الإنتاج المفرط لهرمون النمو السوماتوتروبين. يعاني المريض دائمًا من الصداع والنعاس. كما أن ضخامة النهايات اليوم ليس لها علاج فعال.
يصعب علاج كل هذه الأمراض الوراثية ، وغالبًا ما تكون غير قابلة للشفاء تمامًا.
كيفية التعرف على المرض الوراثي عند الطفل
يجعل مستوى الطب اليوم من الممكن منع الأمراض الوراثية. للقيام بذلك ، يتم تشجيع النساء الحوامل على الخضوع لمجموعة من الدراسات لتحديد الوراثة والمخاطر المحتملة. بكلمات بسيطة التحليلات الجينيةالقيام به لتحديد ميل الطفل الذي لم يولد بعد إلى أمراض وراثية. لسوء الحظ ، فإن الإحصاءات تسجل كل شيء أكثرتشوهات جينية عند الأطفال حديثي الولادة. وتظهر الممارسة أنه يمكن تجنب معظم الأمراض الوراثية عن طريق علاجها قبل الحمل أو إنهاء الحمل المرضي.
يؤكد الأطباء أنه بالنسبة للآباء المستقبليين ، فإن الخيار المثالي هو تحليل الأمراض الوراثية في مرحلة التخطيط للحمل.
وبالتالي ، يتم تقييم خطر انتقال الاضطرابات الوراثية إلى الجنين. لهذا ، يُنصح الزوجان اللذان يخططان للحمل باستشارة أخصائي وراثة. يسمح لنا الحمض النووي للآباء المستقبليين فقط بتقييم مخاطر إنجاب الأطفال المصابين بأمراض وراثية. بهذه الطريقة ، يتم أيضًا التنبؤ بصحة الجنين ككل.
الميزة غير المشكوك فيها للتحليل الجيني هي أنه يمكن حتى منع الإجهاض. لكن لسوء الحظ ، وفقًا للإحصاءات ، تلجأ النساء في أغلب الأحيان إلى التحليلات الجينية بعد الإجهاض.
ما الذي يؤثر على ولادة الأطفال غير الأصحاء
لذا ، تسمح لنا التحليلات الجينية بتقييم مخاطر إنجاب أطفال غير أصحاء. أي ، يمكن لطبيب الوراثة أن يذكر أن خطر إنجاب طفل مصاب بمتلازمة داون ، على سبيل المثال ، يتراوح من 50 إلى 50. ما هي العوامل التي تؤثر على صحة الطفل الذي لم يولد بعد؟ ها هم:
- عمر الوالدين. مع تقدم العمر ، تتراكم الخلايا الجينية "الانهيارات" أكثر فأكثر. هذا يعني أنه كلما كبر الأب والأم ، زادت مخاطر إنجاب طفل مصاب بمتلازمة داون.
- علاقة وثيقة بين الوالدين. كلا أبناء العم وأبناء العمومة من الدرجة الثانية اكثر اعجاباهم حاملون لنفس الجينات المريضة.
- إن ولادة أطفال مرضى لأبوين أو لأقارب مباشرين يزيد من فرص إنجاب طفل آخر مصاب بأمراض وراثية.
- الأمراض المزمنة ذات الطبيعة الأسرية. إذا كان الأب والأم يعاني ، على سبيل المثال ، تصلب متعدد، فإن احتمال المرض والجنين مرتفع للغاية.
- الانتماء الأبوي جماعات عرقية. على سبيل المثال ، مرض جوشر ، الذي يتجلى في حدوث آفة نخاع العظموالخرف ، وهو أكثر شيوعًا بين اليهود الأشكناز ، ومرض ويلسون - بين شعوب البحر الأبيض المتوسط.
- محنة بيئة خارجية. إذا كان الآباء المستقبليون يعيشون بالقرب من مصنع كيميائي ، ومحطة طاقة نووية ، وكونية ، فإن الماء والهواء الملوثين يساهمان في حدوث طفرات جينية لدى الأطفال.
- كما أن التعرض للإشعاع على أحد الوالدين يزيد من خطر حدوث طفرات جينية.
لذلك ، اليوم ، لدى الآباء المستقبليين كل الفرص والفرصة لتجنب ولادة أطفال مرضى. الموقف المسؤول تجاه الحمل ، سيسمح لك التخطيط له بالشعور الكامل بفرحة الأمومة والأبوة.
خاصة بالنسبة لـ - ديانا رودينكو
الأمراض الجلدية الفيروسية ، acrodynia (acrodynia ، morbus feer)
Acrodynia ، في جميع الاحتمالات ، الأمراض المعدية، يتم التعبير عنه من خلال انتهاك خاص لوظائف الجهاز العصبي اللاإرادي ، والاضطراب العقلي ، والحثل ، والوذمة ، وظواهر الجلد المختلفة ، والحساسية الضعيفة ، والألم ، إلخ.
توجد أوصاف لأوبئة المرض في المواسم الباردة والباردة في الأطفال الذين تتراوح أعمارهم من شهر إلى شهرين حتى 13 - 14 سنة.
المظاهر الأولية لألم الأكودينيا هي:التعب ، حالة subfebrile ، نزلات أعضاء الجهاز التنفسيوالاكتئاب واللامبالاة وقلة التركيز والانتباه. في بعض الأحيان هناك المزيد انتهاكات خطيرةنفسية - هذيان ، قلق ، هلوسة ، أرق ، إلخ.
ألم في الأطراف واضطرابات حسية ، التعرق المفرطالشعور بالحر انخفاض ضغط الدم العضلي؛ يصعب على المريض الحركة ، فهو يرقد بلا حراك في السرير.
"الأمراض الجلدية الاصطناعية"،
ليوبين بوبوف
مع داء المبيضات السطحي للأغشية المخاطية والجلد ، توجد الفطريات في الطبقة القرنية على شكل فطريات وجراثيم ، منفردة أو في مجموعات في شكل مجموعات ، نادرًا ما تكون في شكل برطمانات. يتكون Mycelium من ألياف فردية قصيرة رقيقة وجراثيم شكل دائريحتى 5 سم ، مع كبسولة محددة بوضوح ، ملون بالجرام باللون الأرجواني. في حالات المونولياز العميق ...
العامل المسبب هو Achorion guinckeanum. عند التلامس الوثيق مع القطط والكلاب والفئران والجرذان ، ينتقل الجرب الحيواني إلى الإنسان ، والذي يتم التعبير عنه من خلال ظهور القشور والقشور ، غالبًا على الجلد الأملس. يمكن للحيوانات أن تنقل microsporia إلى البشر ، وخاصة الأطفال. العوامل المسببة لها هي Microsporon gypseum و Microsp. الماكر ، Microsp. لانوسوم ، إلخ. خاص و أشكال نادرةالأشكال السريرية لداء المشعرات هي تساقط الشعر ...
العامل المسبب لهذا المرض Trichosporon cutaneum Beurmann Gougerot-Ota (1909-1926) يؤثر على الطبقات السطحية للحية والشارب. تتشكل طبقات عقيدية مغلفة على الشعر ، حيث يمكن العثور على جراثيم الفطر التي يبلغ طولها 3-4 ص. في البلدان الاستوائية وشبه الاستوائية ، تم العثور على أنواع أخرى من الترايكوسبورون على شعر الرجال والنساء. بيدرا السوداء (بيدرا نيجرا) ...
سبب هذه الآفة في أظافر القدم هو Scopulariopsis brevicaulis var. هومينيس برومبت. س. Penicillium brevicaule (1910). غالبًا ما تصيب الآفات الأظافر الابهامالساقين دون التأثير على الجلد بين أصابع القدم. في حالات نادرة جدًا ، قد تتأثر أظافر الأصابع الأخرى. تتأثر صفيحة الظفر ، وتصبح داكنة أو سوداء وخشنة ومتصدعة وهشة. من السهل فصل قطعة عنها ...
بسبب الطبيعة الرمية البحتة لهذه الفطريات وضعف تكيفها عند البشر ، فإن الإصابات التي تسببها نادرة جدًا ، ومن الصعب جدًا إثبات دورها المرضي. داء الرشاشيات. نادرا ما يلاحظ داء البشرة ، فطار الأظافر ، التهاب الفم ، التهاب البلعوم وداء الأذن. القرحات المعروفة بداء الرشاشيات. يعد داء الرشاشيات الحشوي وداء الرشاشيات الرئوي والتهاب السحايا وخراجات الدماغ من الأمراض الأكثر خطورة وخطورة. مع داء الفطريات في بعض ...
داء هورموديندروسيس. مثل كلادوسبوريوسيس ، فإن العوامل المسببة لهذا المرض هي فطريات داكنة اللون تنتمي إلى جنس Dematiaceae. الأنواع الممرضة للجلد: Hormodendron pendrosoi، Horm. كومباكتوم ، هورم. Japonicum ، Phialophora verrucosa ، Horm. rossicum ، Meriina ، يسبب داء الأرومية الصبغي (انظر). هورم. fontoynonti Langeron (1913) هو العامل المسبب لـ Achromia Tropica s. سعفة فلافا. أمراض الجلدالتي تسببها هورموديندرون نادرة في المناطق المعتدلة. الأمراض التي تسببها ...
يعتبر داء الفطريات الأوربية أو المكورات الخفية مزمنًا أمراض جهازيةمع فترات هدوء عفوية تؤثر بشكل رئيسي على أغشية المخ والرئتين والجلد. يطلق عليه Cgurtococcus neoformans Vuillemin (Torulopsis neoformans ، Cryptococcus meningitidis ، Torula hystolytica). سريريًا ، يستمر المرض في شكل متلازمة سحائية ، وكذلك في شكل رئويولكن قد تتأثر أيضًا أعضاء أخرى. يتأثر الجلد في 10٪ من الحالات. مزيج ممكن مع الخبيثة ...
يسمى التهاب الجلد Blastomyces. في أغلب الأحيان ، تحدث تغيرات الجلد في شكل عمليات حبيبية صديدي مزمنة ، نباتية. يمكن أن يتطور هذا النوع من داء الفطريات أيضًا في أعضاء داخلية مختلفة (الرئتين والأمعاء وما إلى ذلك) ، في الجهاز العصبيفي المفاصل والعظام. من الناحية النسيجية ، هذه عملية حبيبية عميقة ، يتم التعبير عنها عن طريق الورم الحليمي ، والشواك ، والخراجات داخل الجلد والجلد ، والخلايا العملاقة والشبيهة بالظهارة ، والخلايا الليمفاوية ، والكريات البيض ...
من المستحيل علاج مرض وراثي ، لكن من المستحيل أيضًا أن تصاب بالعدوى عن طريق الخطأ. هناك الكثير من الأمراض النادرة في العالم ، يرتبط معظمها بتلف الحمض النووي.
انحلال البشرة الفقاعي.جوهر هذا المرض الرهيب هو أنه من أي لمسة ينتفخ الجلد ، ويشكل فقاعة. تنفجر بعد ذلك ، مخلفة نزيفا وجرحا مؤلما. مثل أجنحة الفراشة ، يموت الجلد ببطء من اللمس. لا يوجد دواء ، القرحة تؤثر على الأغشية المخاطية والمريء والأعضاء الداخلية. كل شيء يؤلم - تحرك ، اشرب ، كل ، عش.
داء السيستين.مرض يمكن أن يحول الإنسان إلى حجر. الجسم كله وخاصة الكلى ، الجهاز اللمفاويوالدم ، تتراكم كمية غير طبيعية من السيستين ، والتي تتحول تدريجياً إلى بلورات تتسبب في تصلب خلايا الجسم. بمرور الوقت ، يؤدي هذا إلى التحجر. يتحول الإنسان ببطء ولكن بثبات إلى تمثال. معظم المرضى الذين يعانون من داء السيستين هم من الأطفال الصغار الذين ليس مقدرا لهم العيش حتى سن الرشد. تعتمد حياتهم على المواد الكيميائية و مستحضرات طبيةتؤخذ يوميا. هذا المرض الرهيب يسبب التباطؤ التطور البدني- لا يتحمل الأطفال تمرين جسديوتوقف عن النمو. ومن المثير للاهتمام أن الدماغ لا يزال سليما. الطب ضعيف ، في الحقيقة فقط يبطئ العملية المرضية قليلاً.
الجمدة.على الرغم من كل الرعب الذي يحدث للمريض ، إلا أن أعراض الجمدة قد تبدو مضحكة إلى حد ما. أي انفعال قوي يؤدي إلى ارتخاء مفاجئ لجميع عضلات الجسم ويسبب فقدان الوعي. الخوف والإحراج والغضب والفرح وحتى تجارب الحب تنتهي بالإغماء. يمكن أن تصل النوبات إلى حوالي أربعين مرة في اليوم. يهتم الطب بالجمدة لسبب آخر - يحدث المرض عادة بالتزامن مع التغفيق.
متلازمة الجهاز الهرمي. يتجلى المرض في عدد مفرط حركات لا إرادية. الهجمات تتفوق على الشخص فجأة: مع استرخاء العضلات المطلق ، يظهر ارتعاش لا يمكن السيطرة عليه في أطراف وعضلات الوجه. بعد ذلك ، يتسبب المرض في حدوث تغيرات في النفس ويضعف القدرات العقليةيسبب الجنون. أسوأ ما في الأمر هو أن الشخص يعرف عن المرض منذ الطفولة ولا يمكنه الانتظار إلا في رعب عندما يتجلى. كقاعدة عامة ، يحدث هذا في 30-50 سنة. المرض عضال حاليا.
ضخامة الاطراف.ينتج المرض عن الإفراط في إنتاج السوماتوتروبين ، مما يؤدي إلى زيادة كبيرة في الهيكل العظمي البشري أو بعض أجزاء الجسم. السبب هو ورم حميدتقع بالقرب من الغدة النخامية ، والتي تنتج هرمون النمو بشكل مكثف. تظهر الأعراض فقط في الأحاسيس الجسدية: التعصب ضوء ساطع، ازدواج الرؤية ، ضعف السمع وحاسة الشم. ثم هناك نمو تدريجي للعظام والأنسجة الرخوة ، ويصبح الوجه أكبر ، ويزداد الفكين والأعضاء الداخلية. يعاني المريض من صداع ونعاس وضعف عام. لطالما درس الأطباء ضخامة النهايات ، ومع ذلك ، لا يوجد علاج فعال حتى الآن.
بروجيريا- من أندر الأمراض الوراثية في العالم. لا يُعرف أكثر من مائة حالة من الشيخوخة المبكرة ، ويعيش عدد قليل فقط من الأشخاص مع التشخيص. يمكن أن يطلق عليه الشيخوخة المرضية المتسارعة. العمليات في الخلايا المصاحبة للمرض ليست واضحة تمامًا.
يتطور الطفل بشكل طبيعي لمدة عام ونصف ، ثم يتوقف فجأة عن النمو. يصبح الأنف مدببًا ، ويصبح الجلد رقيقًا ومغطى بالتجاعيد والبقع ، كما هو الحال عند كبار السن. تظهر الأعراض الأخرى المميزة لكبار السن: سقوط الأسنان اللبنية ، وعدم نمو الأسنان الدائمة ، وإصابة الرأس بالصلع ، وتعطل عمل القلب والمفاصل ، وضمور العضلات. لا يعيش المرضى طويلا - عادة ما بين 13 و 15 سنة. هناك خيار آخر شكل الكبارمرض. يصيب كبار السن.
متلازمة أنجلمان
يحدث بسبب عدم وجود العديد من الجينات في الكروموسوم الخامس عشر. تظهر الأعراض الأولى للمرض حتى في مرحلة الطفولة: ينمو الطفل بشكل سيء ، ولا يتكلم ، وغالبًا ما يضحك بدون سبب ، وذراعيه ورجليه ترتجفان أو ترتعشان لا إراديًا ، وقد يظهر الصرع. إنه يتطور بشكل أبطأ بكثير من أقرانه ، خاصة من حيث الذكاء. معظم هؤلاء الأطفال ، بعد أن أصبحوا بالغين ، لن يتعلموا الكلام أبدًا ، أو سيتقنون العديد منهم بكلمات بسيطة. ومع ذلك ، فهم يفهمون أكثر بكثير مما يمكنهم التعبير عنه. تم الحصول على اسم الدمى السعيدة المريضة بشكل متكرر ضحك بلا سببوالمشي على الساقين المتيبستين ، وهي سمة مميزة جدًا للمتلازمة.
مرض غونتر
أندر مرض - هناك حوالي 200 حالة في العالم. إنه عيب وراثي يكون فيه الجلد شديد الحساسية للضوء. لا يستطيع المريض تحمل الضوء: يبدأ جلده بالحكة ويصبح مغطى بالبثور والقروح. مظهرمثل هذا الشخص فظيع ، مغطى بالندوب والجروح الشافية ، شاحب وهزيل. ومن المثير للاهتمام أن الأسنان يمكن أن تصبغ باللون الأحمر.
يبدو أن أولئك الذين يعانون من مرض غونتر هم الذين خدموا كنموذج أولي لإنشاء صورة مصاص دماء في الأدب والسينما. بعد كل شيء ، يتجنبون أيضًا أشعة الشمس - فهو ضار بالجلد حرفيًا.
متلازمة روبن
المرض نادر جدًا ولا يزال هناك الكثير من الغموض فيه. الطفل المولود بهذه المتلازمة لا يستطيع التنفس والأكل بشكل طبيعي ، لأن فكه السفلي متخلف ، وهناك شقوق في الحنك ، ولسانه يغرق. في بعض الحالات ، قد يكون الفك غائبًا تمامًا ، مما يعطي الوجه ملامح طائر مميزة. المرض قابل للعلاج.
بروجيريا.يصيب طفل واحد من بين كل 8.000.000 طفل ويتميز هذا المرض بتغيرات جلدية لا رجعة فيها و اعضاء داخليةحدث بسبب الشيخوخة المبكرةالكائن الحي. متوسط مدةعمر المصابين بهذا المرض 13 سنة. تُعرف حالة واحدة فقط عند بلوغ المريض سن الخامسة والأربعين. تم تسجيله في اليابان.
خلال العصور الوسطى ، كان يُطلق على الأشخاص الذين يعانون من عيب جيني مشابه ذئاب ضارية أو قرود. يتميز هذا المرض فرطشعر في جميع أنحاء الجسم ، بما في ذلك الوجه والأذنين. تم تسجيل أول حالة إصابة بفرط الشعر في القرن السادس عشر.
واحدة من أندر حالات فشل الجينات. يجعل أصحابها حساسين للغاية لفيروس الورم الحليمي البشري على نطاق واسع. في مثل هؤلاء الأشخاص ، تسبب العدوى نمو العديد من الزوائد الجلدية التي تشبه الخشب في الكثافة. أصبح المرض معروفًا على نطاق واسع في عام 2007 بعد ظهور مقطع فيديو للإندونيسية ديدي كوسوارا البالغة من العمر 34 عامًا على الإنترنت. في عام 2008 ، عانى الرجل عملية معقدةلإزالة ستة كيلوغرامات من الزوائد من الرأس والذراعين والساقين والجذع. تم زرع أجزاء من الجسم الجلد الجديد. ولكن ، لسوء الحظ ، بعد فترة ظهرت الزيادات مرة أخرى.
حاملات هذا المرض الجهاز المناعيعاطل. بدأوا الحديث عن المرض بعد فيلم "الفتى في الفقاعة البلاستيكية" الذي ظهر على الشاشات عام 1976. تدور أحداث الفيلم حول ولد صغير معاق ، يدعى ديفيد فيتر ، أُجبر على العيش في فقاعة بلاستيكية. لأن أي اتصال مع العالم الخارجي للطفل يمكن أن يكون قاتلاً. ينتهي الفيلم بنهاية سعيدة مؤثرة وجميلة. توفي ديفيد فيتر الحقيقي عن عمر يناهز 13 عامًا بعد محاولة فاشلة من قبل الأطباء لتقوية جهاز المناعة.
ما هي الأمراض الوراثية
الجميع يمتلكها الشخص السليمهناك 6-8 جينات تالفة ، لكنها لا تعطل وظائف الخلايا ولا تؤدي إلى المرض ، لأنها متنحية. إذا ورث الشخص جينين شاذين متشابهين من أمه وأبيه ، فإنه يمرض. احتمال حدوث مثل هذه المصادفة ضئيل للغاية ، لكنه يزداد بشكل كبير إذا كان الوالدان أقارب. لهذا السبب ، فإن تواتر التشوهات الوراثية مرتفع في التجمعات السكانية المغلقة.
كل جين في جسم الانسانمسؤول عن إنتاج بروتين معين. بسبب ظهور الجين التالف ، يبدأ تخليق البروتين غير الطبيعي ، مما يؤدي إلى خلل في الخلية وعيوب في النمو.
يمكن للطبيب أن يحدد خطر حدوث شذوذ وراثي محتمل عن طريق سؤالك عن أمراض الأقارب "حتى الركبة الثالثة" ، من جانبك ومن جانب زوجك.
الأمراض الوراثية عديدة وبعضها نادر جدا.
فيما يلي خصائص بعض الأمراض الوراثية.
متلازمة داوناضطراب الكروموسومات يتميز التأخر العقليوضعف النمو البدني. يحدث المرض بسبب وجود كروموسوم ثالث في الزوج الحادي والعشرين. إنه أكثر الأمراض الوراثية شيوعًا ، ويحدث في حوالي واحد من كل 700 مولود جديد. متلازمة داون أكثر شيوعًا عند الأطفال ولد من النساءفوق 35 سنة. المرضى الذين يعانون من هذا المرض لديهم مظهر خاص ويعانون من التخلف العقلي والجسدي.
متلازمة تيرنر- مرض يصيب الفتيات ويتميز بغياب جزئي أو كلي لكروموسوم X واحد أو اثنين. يصيب المرض واحدة من بين كل 3000 فتاة. عادة ما تكون الفتيات المصابات بهذا المرض صغيرات جدًا ولا يعمل مبيضهن.
أمراض وراثية نادرة عند الأطفال
تكوّن العظم الناقص هو مرض وراثي منهككتلة العظام والتسبب في زيادة هشاشتها. ويعتقد أن سبب تكون العظم الناقص هو عيب خلقياستقلاب الكولاجين. في الحالات التي يتجلى فيها تكوّن العظم الناقص بعد الولادة ، يتحدثون عن نوع سائد من الميراث ، أي يمكن أن يمرض الطفل إذا كان أحد والديه يعاني من هذه الحالة المرضية. شكل حاد من المرض ، حيث يولد الطفل مصابًا بكسور متعددة أو يتلقى هذه الكسور أثناء الولادة ، يتم توريثه بشكل متنحٍ ، أي. إذا كان الجين مرضي، كلا الوالدين لديه.
بروجيرياخلل وراثي نادر جدًا ، يظهر في تغيير واسع النطاق في الجلد والأعضاء الداخلية ، بسبب الشيخوخة المبكرة لجسم الإنسان. هناك 52 حالة من الشيخوخة المبكرة على كوكبنا. لا يختلف الأطفال المصابون بالشُياخ ظاهريًا عن الأطفال العاديين إلا بعد ستة أشهر من الولادة. لكن في المستقبل ، تظهر عليهم أعراض متأصلة في الشيخوخة: يصبح الجلد مغطى بالتجاعيد ، وتصبح العظام هشة ، ويتطور تصلب الشرايين. يموت الأطفال المصابون بهذا العيب الوراثي الرهيب بين سن 5 و 15 عامًا. تحدث الشيخوخة المبكرة للأطفال بسبب طفرات جينية ، في خلايا الأطفال المصابين بالشيخوخة المبكرة ، تم العثور على انتهاكات لإصلاح الحمض النووي.
سماك -هذا مرض جلدي وراثي يحدث حسب نوع الجلاد. يتميز بانتهاك منتشر للتقرن ويتجلى في شكل قشور على الجلد. السبب الرئيسي للسماك هو طفرة جينية ، لم يتم بعد فك رموز الكيمياء الحيوية الوراثية. اضطرابات التمثيل الغذائي للبروتين هي المظهر الرئيسي لطفرة جينية تؤدي إلى السماك. تؤثر معظم أشكال السماك على شخص واحد من بين عشرات الآلاف.
استنتاج. اليوم ، يصعب علاج هذه الأمراض ، ويصبح الأطفال معاقين منذ الولادة. من الضروري ليس فقط تحسين طرق العلاج ، ولكن أيضًا التعرف على مسببات هذه الأمراض ، وهو أمر مهم بشكل خاص للأشخاص الذين يختارون مهنة الطبيب في المستقبل.
المصادر: pikabu.ru ، ljrate.ru ، bigpicture.ru ، www.sweli.ru ، medconfer.com
تلسكوب الفاتيكان - سر جبل جراهام
القيامة من الاموات
لغز الحاسة السادسة: رؤية السيدة جورث
سر الأهرامات المصرية
أشباح في الصورة
أسرار أركيم
أركيم. شيء غامض ، غير معروف يتبادر إلى الذهن على الفور. في السابق ، عندما سمعت هذا الاسم ، اعتقدت أنه في مكان ما في اليونان. ...
الروبوتات تحت الماء
GNOM هي كاميرا فيديو فريدة تعمل عن بعد تقريبًا تحت الماء. يتحكم المشغل من السطح في عصا التحكم ويحرك الجهاز للداخل الاتجاه الصحيحأثناء المشاهدة...
أجمل أماكن اليونان
ليس عليك انتظار النادل للدفع. للقيام بذلك ، يمكنك ببساطة ترك النقود على اللوحة التي تم إحضار الفاتورة عليها. موجود أيضًا في ...
منطقة شاذة بلخاش
وفقًا للأسطورة حول أصل البحيرة ، كان الساحر الثري بلخاش لديه ابنة جميلة ، إيلي. عندما حان وقت الزواج أور ، أعلنت بلخاش ...
لماذا النوافذ البلاستيكية جيدة لمنزلك
يحظى استبدال النوافذ القديمة بأخرى بلاستيكية بشعبية كبيرة في الوقت الحاضر ، لأنها غير مكلفة. هناك العديد من الخيارات للنوافذ البلاستيكية: مزدوجة ، وشاح ، قوس ...
كيف سيكون العالم في المستقبل القريب؟
تقويم المايا الشهير الذي يتنبأ بنهاية العالم في نهاية عام 2012 لم يرق إلى مستوى آمال أولئك الذين ربطوا هذا التاريخ بـ ...
كاسحات الجليد في روسيا
تمتلك روسيا أقوى أسطول لكسر الجليد في العالم و تجربة فريدةتصميم وبناء وتشغيل هذه السفن. مهمته هي ...
بادئ ذي بدء ، اللؤلؤ هو حجر جميل بشكل لا يصدق ...
أسماك القرش في بحر البلطيق
بطريقة ما اتضح أن أسماك القرش في بحر البلطيق ، فقط ...
ذيل الناس
إنه مضحك ، لكن الرجل لديه ذيل. حتى فترة معينة. من المعروف...