الأمراض الوراثية عند الأطفال حديثي الولادة. الاضطرابات الوراثية عند الأطفال: كيف تظهر وماذا تفعل

الأمراض الوراثية هي أمراض تنشأ عند الإنسان بسبب طفرات الكروموسومات وعيوب في الجينات، أي في الجهاز الخلوي الوراثي. يؤدي تلف الجهاز الوراثي إلى مشاكل خطيرة ومتنوعة - فقدان السمع وضعف البصر وتأخر النمو النفسي والجسدي والعقم والعديد من الأمراض الأخرى.

مفهوم الكروموسومات

تحتوي كل خلية من خلايا الجسم على نواة الخلية، ويتكون الجزء الرئيسي منها من الكروموسومات. مجموعة مكونة من 46 كروموسومًا هي النمط النووي. 22 زوجًا من الكروموسومات هي كروموسومات جسمية، وآخر 23 زوجًا هي كروموسومات جنسية. هذه هي الكروموسومات الجنسية التي تميز الرجل والمرأة عن بعضهما البعض.

يعلم الجميع أن النساء لديهن كروموسومات XX، والرجال لديهم كروموسومات XY. عندما تنشأ حياة جديدة، تنقل الأم الكروموسوم X، والأب - إما X أو Y. مع هذه الكروموسومات، أو بالأحرى مع أمراضها، ترتبط الأمراض الوراثية.

يمكن أن يتحور الجين. إذا كانت متنحية، فيمكن أن تنتقل الطفرة من جيل إلى جيل دون أن تظهر بأي شكل من الأشكال. إذا كانت الطفرة هي السائدة، فسوف تظهر نفسها بالتأكيد، لذلك يُنصح بحماية عائلتك من خلال التعرف على المشكلة المحتملة في الوقت المناسب.

الأمراض الوراثية مشكلة في العالم الحديث.

يتم اكتشاف المزيد والمزيد من الأمراض الوراثية كل عام. هناك أكثر من 6000 اسم من الأمراض الوراثية معروفة بالفعل، وهي مرتبطة بالتغيرات الكمية والنوعية في المادة الوراثية. وبحسب منظمة الصحة العالمية، يعاني حوالي 6% من الأطفال من أمراض وراثية.

الأمر الأكثر إزعاجًا هو أن الأمراض الوراثية لا يمكن أن تظهر إلا بعد عدة سنوات. يفرح الآباء بطفل سليم، ولا يشكون في أن أطفالهم مريضون. على سبيل المثال، يمكن أن تظهر بعض الأمراض الوراثية في العصر الذي يكون فيه المريض نفسه لديه أطفال. وقد يكون نصف هؤلاء الأطفال محكوم عليهم بالفناء إذا كان أحد الوالدين يحمل الجين المرضي السائد.

لكن في بعض الأحيان يكفي أن نعرف أن جسم الطفل غير قادر على امتصاص عنصر معين. إذا تم تحذير الوالدين بشأن هذا الأمر في الوقت المناسب، ففي المستقبل، ببساطة تجنب المنتجات التي تحتوي على هذا المكون، يمكنك حماية الجسم من مظاهر المرض الوراثي.

لذلك من المهم جدًا عند التخطيط للحمل إجراء اختبار للأمراض الوراثية. إذا أظهر الاختبار احتمالية نقل الجين المتحور إلى الطفل الذي لم يولد بعد، فيمكنهم في العيادات الألمانية إجراء تصحيح الجينات أثناء التلقيح الاصطناعي. ويمكن أيضًا إجراء الاختبارات أثناء الحمل.

في ألمانيا، يمكن أن يُعرض عليك تقنيات مبتكرة لأحدث التطورات التشخيصية التي يمكنها تبديد كل شكوكك وشكوكك. يمكن اكتشاف حوالي 1000 مرض وراثي قبل ولادة الطفل.

الأمراض الوراثية - ما هي أنواعها؟

سننظر إلى مجموعتين من الأمراض الوراثية (في الواقع هناك المزيد)

1. الأمراض ذات الاستعداد الوراثي.

يمكن أن تظهر مثل هذه الأمراض تحت تأثير العوامل البيئية الخارجية وتعتمد بشكل كبير على الاستعداد الوراثي الفردي. قد تظهر بعض الأمراض عند كبار السن، بينما قد تظهر أمراض أخرى بشكل غير متوقع وفي وقت مبكر. لذلك، على سبيل المثال، يمكن أن تؤدي ضربة قوية على الرأس إلى إثارة الصرع، كما أن تناول منتج غير قابل للهضم يمكن أن يسبب حساسية شديدة، وما إلى ذلك.

2. الأمراض التي تتطور في وجود الجين المرضي السائد.

تنتقل مثل هذه الأمراض الوراثية من جيل إلى جيل. على سبيل المثال، ضمور العضلات، الهيموفيليا، ستة أصابع، بيلة الفينيل كيتون.

العائلات الأكثر عرضة لإنجاب طفل مصاب بمرض وراثي.

ما هي العائلات التي تحتاج أولاً إلى حضور الاستشارات الوراثية وتحديد خطر الإصابة بالأمراض الوراثية لدى نسلها؟

1. زواج الأقارب.

2. العقم مجهول السبب.

3. عمر الوالدين. ويعتبر عامل خطر إذا كان عمر الأم الحامل أكثر من 35 عامًا والأب أكبر من 40 عامًا (حسب بعض المصادر أكثر من 45 عامًا). مع التقدم في السن، يظهر المزيد والمزيد من الضرر في الخلايا التناسلية، مما يزيد من خطر إنجاب طفل مصاب بأمراض وراثية.

4. الأمراض العائلية الوراثية، أي الأمراض المتشابهة لدى اثنين أو أكثر من أفراد الأسرة. هناك أمراض ذات أعراض واضحة ولا يشك الأهل في أن هذا مرض وراثي. ولكن هناك علامات (شذوذات دقيقة) لا ينتبه لها الوالدان. على سبيل المثال، شكل غير عادي للجفون والأذنين، تدلي الجفون، بقع بلون القهوة على الجلد، رائحة غريبة للبول، العرق، وما إلى ذلك.

5. تاريخ الولادة المعقد - ولادة جنين ميت، أكثر من إجهاض تلقائي، فقدان الحمل.

6. الآباء يمثلون جنسية صغيرة أو يأتون من منطقة صغيرة واحدة (في هذه الحالة، هناك احتمال كبير لزواج الأقارب)

7. تأثير العوامل المنزلية أو المهنية غير المواتية على أحد الوالدين (نقص الكالسيوم، عدم كفاية التغذية بالبروتين، العمل في المطبعة، إلخ)

8. سوء الظروف البيئية.

9. استخدام الأدوية ذات الخصائص المسخية أثناء الحمل.

10. الأمراض وخاصة المسببات الفيروسية (الحصبة الألمانية، الجديري المائي) التي تعاني منها المرأة الحامل.

11. نمط الحياة غير الصحي. الإجهاد المستمر، والكحول، والتدخين، والمخدرات، وسوء التغذية يمكن أن يسبب ضررا للجينات، لأن بنية الكروموسومات تحت تأثير الظروف غير المواتية يمكن أن تتغير طوال الحياة.

الأمراض الوراثية – ما هي طرق التشخيص؟

في ألمانيا، يعد تشخيص الأمراض الوراثية فعالا للغاية، حيث يتم استخدام جميع أساليب التكنولوجيا الفائقة المعروفة وجميع إمكانيات الطب الحديث (تحليل الحمض النووي، تسلسل الحمض النووي، جواز السفر الجيني، وما إلى ذلك) لتحديد المشاكل الوراثية المحتملة. دعونا ننظر إلى الأكثر شيوعا.

1. الطريقة السريرية والأنساب.

تعد هذه الطريقة شرطًا مهمًا للتشخيص عالي الجودة لمرض وراثي. ماذا تشمل؟ بادئ ذي بدء، مقابلة مفصلة مع المريض. إذا كان هناك اشتباه في وجود مرض وراثي، فإن المسح لا يتعلق فقط بالوالدين أنفسهم، ولكن أيضا بجميع الأقارب، أي أنه يتم جمع معلومات كاملة وشاملة عن كل فرد من أفراد الأسرة. بعد ذلك، يتم تجميع النسب مع الإشارة إلى جميع العلامات والأمراض. وتنتهي هذه الطريقة بالتحليل الجيني، الذي على أساسه يتم إجراء التشخيص الصحيح واختيار العلاج الأمثل.

2. الطريقة الوراثية الخلوية.

بفضل هذه الطريقة يتم تحديد الأمراض التي تنشأ بسبب مشاكل في كروموسومات الخلية، وتفحص الطريقة الوراثية الخلوية البنية الداخلية وترتيب الكروموسومات. هذه تقنية بسيطة للغاية - يتم أخذ الكشط من الغشاء المخاطي للسطح الداخلي للخد، ثم يتم فحص الكشط تحت المجهر. يتم تنفيذ هذه الطريقة مع الوالدين وأفراد الأسرة. أحد أنواع طرق الوراثة الخلوية هو الوراثة الخلوية الجزيئية، والتي تسمح لك برؤية أصغر التغييرات في بنية الكروموسومات.

3. الطريقة البيوكيميائية.

ويمكن لهذه الطريقة، من خلال فحص السوائل البيولوجية للأم (الدم، اللعاب، العرق، البول، وغيرها)، تحديد الأمراض الوراثية على أساس الاضطرابات الأيضية. أحد أشهر الأمراض الوراثية المرتبطة بالاضطرابات الأيضية هو المهق.

4. الطريقة الوراثية الجزيئية.

هذه هي الطريقة الأكثر تقدمية المستخدمة حاليًا لتحديد الأمراض أحادية المنشأ. إنه دقيق للغاية ويكتشف الأمراض حتى في تسلسل النوكليوتيدات. بفضل هذه الطريقة، من الممكن تحديد الاستعداد الوراثي لتطور الأورام (سرطان المعدة والرحم والغدة الدرقية والبروستاتا وسرطان الدم، وما إلى ذلك). لذلك، يُنصح به بشكل خاص للأشخاص الذين يعاني أقاربهم المقربون من الغدد الصماء والأمراض العقلية والأورام والأوعية الدموية.

في ألمانيا، لتشخيص الأمراض الوراثية، سيتم تقديم مجموعة كاملة من الدراسات الوراثية الخلوية والكيميائية الحيوية والجزيئية والتشخيص قبل الولادة وبعدها، بالإضافة إلى فحص حديثي الولادة. هنا يمكنك إجراء حوالي 1000 اختبار جيني معتمد للاستخدام السريري في الدولة.

الحمل والأمراض الوراثية

يوفر التشخيص قبل الولادة فرصًا كبيرة لتحديد الأمراض الوراثية.

يشمل التشخيص قبل الولادة دراسات مثل

• خزعة الزغابة المشيمية - تحليل الأنسجة المشيمية الجنينية في الأسبوع 7-9 من الحمل؛ يمكن إجراء الخزعة بطريقتين - من خلال عنق الرحم أو عن طريق ثقب جدار البطن الأمامي؛
• بزل السلى - في الأسبوع 16-20 من الحمل، يتم الحصول على السائل الأمنيوسي من خلال ثقب جدار البطن الأمامي؛
• يعتبر بزل الحبل السري من أهم طرق التشخيص، حيث يتم فحص دم الجنين الذي يتم الحصول عليه من الحبل السري.

تُستخدم أيضًا طرق الفحص مثل الاختبار الثلاثي، وتخطيط صدى قلب الجنين، وتحديد بروتين ألفا الجنيني في التشخيص.

يمكن للتصوير بالموجات فوق الصوتية للجنين بأبعاد ثلاثية ورباعية الأبعاد أن يقلل بشكل كبير من ولادة الأطفال الذين يعانون من عيوب في النمو. كل هذه الطرق لها مخاطر منخفضة من الآثار الجانبية ولا تؤثر سلبا على مسار الحمل. إذا تم الكشف عن مرض وراثي أثناء الحمل، فسوف يقترح الطبيب أساليب فردية معينة لإدارة المرأة الحامل. في المراحل المبكرة من الحمل، يمكن للمستشفيات الألمانية إجراء تصحيح الجينات. إذا تم إجراء التصحيح الجيني في الوقت المناسب خلال الفترة الجنينية، فمن الممكن تصحيح بعض العيوب الجينية.

فحص حديثي الولادة لطفل في ألمانيا

يحدد فحص حديثي الولادة الأمراض الوراثية الأكثر شيوعًا عند الرضيع. يتيح التشخيص المبكر فهم أن الطفل مريض حتى قبل ظهور العلامات الأولى للمرض. وبالتالي، يمكن تحديد الأمراض الوراثية التالية - قصور الغدة الدرقية، بيلة الفينيل كيتون، مرض شراب القيقب، متلازمة الغدة الكظرية وغيرها.

إذا تم الكشف عن هذه الأمراض في الوقت المناسب، فإن فرصة علاجها مرتفعة للغاية. يعد فحص حديثي الولادة عالي الجودة أيضًا أحد الأسباب التي تجعل النساء يسافرن إلى ألمانيا لولادة طفل هنا.

علاج الأمراض الوراثية البشرية في ألمانيا

حتى وقت قريب، لم يتم علاج الأمراض الوراثية، وكان يعتبر مستحيلا، وبالتالي ميئوسا منه. لذلك، كان تشخيص المرض الوراثي بمثابة حكم بالإعدام، وفي أحسن الأحوال، لا يمكن الاعتماد إلا على علاج الأعراض. أما الآن فقد تغير الوضع. التقدم ملحوظ، وظهرت نتائج علاجية إيجابية، والأكثر من ذلك أن العلم يكتشف باستمرار طرقًا جديدة وفعالة لعلاج الأمراض الوراثية. وعلى الرغم من أن العديد من الأمراض الوراثية لا يمكن علاجها اليوم، إلا أن علماء الوراثة متفائلون بالمستقبل.

علاج الأمراض الوراثية عملية معقدة للغاية. لأنه يقوم على نفس مبادئ التأثير مثل أي مرض آخر - المسببة للأمراض، المسببة للأمراض والأعراض. دعونا ننظر لفترة وجيزة في كل منهما.

1. مبدأ التأثير المسبب للمرض.

مبدأ التأثير المسبب للمرض هو الأكثر الأمثل، لأن العلاج يهدف مباشرة إلى أسباب المرض. ويتم تحقيق ذلك باستخدام طرق تصحيح الجينات وعزل الجزء التالف من الحمض النووي واستنساخه وإدخاله إلى الجسم. في الوقت الحالي، هذه المهمة صعبة للغاية، ولكن بالنسبة لبعض الأمراض فهي ممكنة بالفعل

2. مبدأ التأثير المرضي.

يهدف العلاج إلى آلية تطور المرض، أي تغيير العمليات الفسيولوجية والكيميائية الحيوية في الجسم، والقضاء على العيوب التي يسببها الجين المرضي. مع تطور علم الوراثة، يتوسع مبدأ التأثير المرضي، وبالنسبة للأمراض المختلفة، سيتم اكتشاف طرق وإمكانيات جديدة لتصحيح الروابط التالفة كل عام.

3. مبدأ التأثير الأعراضي.

ووفقا لهذا المبدأ، يهدف علاج المرض الوراثي إلى تخفيف الألم والظواهر غير السارة الأخرى ومنع المزيد من تطور المرض. يوصف علاج الأعراض دائمًا، ويمكن دمجه مع طرق العلاج الأخرى، أو يمكن أن يكون علاجًا مستقلاً ووحيدًا. هذه هي وصفة طبية لمسكنات الألم والمهدئات ومضادات الاختلاج والأدوية الأخرى. لقد أصبحت الصناعة الدوائية الآن متطورة للغاية، وبالتالي فإن مجموعة الأدوية المستخدمة لعلاج (أو بالأحرى للتخفيف من مظاهر) الأمراض الوراثية واسعة جدًا.

بالإضافة إلى العلاج بالعقاقير، يشمل علاج الأعراض استخدام إجراءات العلاج الطبيعي - التدليك، والاستنشاق، والعلاج الكهربائي، والعلاج بالمياه المعدنية، وما إلى ذلك.

في بعض الأحيان يتم استخدام العلاج الجراحي لتصحيح التشوهات الخارجية والداخلية.

يتمتع علماء الوراثة في ألمانيا بخبرة واسعة في علاج الأمراض الوراثية. اعتمادًا على مظهر المرض والمعلمات الفردية، يتم استخدام الأساليب التالية:

• التغذية الوراثية
• العلاج الجيني،
• زرع الخلايا الجذعية،
• زرع الأعضاء والأنسجة،
• العلاج الانزيمي,
• العلاج بالهرمونات والإنزيمات البديلة.
• امتصاص الدم، رحلان البلازما، الامتصاص اللمفاوي - تطهير الجسم باستخدام مستحضرات خاصة؛
• جراحة.

وبطبيعة الحال، فإن علاج الأمراض الوراثية يستغرق وقتا طويلا ولا يكون ناجحا دائما. لكن عدد الأساليب العلاجية الجديدة يتزايد كل عام، لذا فإن الأطباء متفائلون.

العلاج الجيني

يعلق الأطباء والعلماء في جميع أنحاء العالم آمالًا خاصة على العلاج الجيني، والذي بفضله يمكن إدخال مادة وراثية عالية الجودة إلى خلايا الكائن المريض.

يتكون تصحيح الجينات من المراحل التالية:

• الحصول على المادة الوراثية (الخلايا الجسدية) من المريض؛
• إدخال جين علاجي في هذه المادة، مما يؤدي إلى تصحيح الخلل الجيني؛
• استنساخ الخلايا المصححة.
• إدخال خلايا صحية جديدة إلى جسم المريض.

يتطلب تصحيح الجينات حذرا كبيرا، لأن العلم ليس لديه معلومات كاملة عن عمل الجهاز الوراثي.

قائمة الأمراض الوراثية التي يمكن التعرف عليها

هناك العديد من تصنيفات الأمراض الوراثية، فهي عشوائية وتختلف في مبدأ البناء. وفيما يلي نقدم قائمة بأكثر الأمراض الوراثية والوراثية شيوعاً:

• مرض غونتر.
• مرض كانافان؛
• مرض نيمان بيك.
• مرض تاي ساكس.
• مرض شاركو ماري .
• الهيموفيليا.
• فرط الشعر.
• عمى الألوان - عدم الحساسية للون، وينتقل عمى الألوان فقط عن طريق الكروموسوم الأنثوي، ولكن المرض يصيب الرجال فقط؛
• مغالطة كابجراس؛
• الحثل الكريات البيض بيليزايوس-ميرزباخر.
• خطوط بلاشكو؛
• صغر العين.
• تليّف كيسي؛
• الورم العصبي الليفي.
• انعكاس متزايد
• البورفيريا.
• الشياخ.
• السنسنة المشقوقة؛
• متلازمة انجلمان .
• متلازمة الرأس المتفجر
• متلازمة الجلد الأزرق.
• متلازمة داون؛
• متلازمة الجثة الحية
• متلازمة جوبيرت.
• متلازمة الرجل الحجري
• متلازمة كلاينفلتر.
• متلازمة كلاين ليفين.
• متلازمة مارتن بيل.
• متلازمة مارفان؛
• متلازمة برادر ويلي.
• متلازمة روبن.
• متلازمة ستندال.
• متلازمة تيرنر
• داء الفيل؛
• بيلة الفينيل كيتون.
• شيشرون وآخرون.

في هذا القسم سوف نتناول بالتفصيل كل مرض ونخبرك كيف يمكن علاج بعضها. لكن الوقاية من الأمراض الوراثية أفضل من علاجها، خاصة أن الطب الحديث لا يعرف علاج الكثير من الأمراض.

الأمراض الوراثية هي مجموعة من الأمراض غير متجانسة للغاية في مظاهرها السريرية. المظاهر الخارجية الرئيسية للأمراض الوراثية:

• رأس صغير (صغر الرأس) ؛
• التشوهات الدقيقة ("الجفن الثالث"، الرقبة القصيرة، الأذنين ذات الشكل غير المعتاد، وما إلى ذلك)
• تأخر النمو الجسدي والعقلي.
• التغيرات في الأعضاء التناسلية.
• استرخاء العضلات المفرط.
• تغير في شكل أصابع القدمين واليدين.
• انتهاك الحالة النفسية ، إلخ.

الأمراض الوراثية – كيف تحصل على المشورة في ألمانيا؟

المحادثة في الاستشارة الوراثية والتشخيص قبل الولادة يمكن أن تمنع الأمراض الوراثية الخطيرة التي تنتقل على مستوى الجينات. الهدف الرئيسي من الاستشارة الوراثية هو تحديد درجة خطر الإصابة بمرض وراثي عند الأطفال حديثي الولادة.

من أجل الحصول على استشارات ونصائح عالية الجودة بشأن الإجراءات الإضافية، يجب أن تكون جادًا في التواصل مع طبيبك. قبل الاستشارة، تحتاج إلى الاستعداد بمسؤولية للمحادثة، وتذكر الأمراض التي عانى منها أقاربك، ووصف جميع المشاكل الصحية وكتابة الأسئلة الرئيسية التي ترغب في الحصول على إجابات عليها.

إذا كان لدى الأسرة بالفعل طفل مصاب بتشوهات خلقية، فالتقط صورًا له. لا بد من الحديث عن حالات الإجهاض التلقائي، وحالات الإملاص، وكيف سار (يسير) الحمل.

سيتمكن طبيب الاستشارة الوراثية من حساب خطر إنجاب طفل مصاب بأمراض وراثية حادة (حتى في المستقبل). متى يمكننا التحدث عن ارتفاع خطر الإصابة بمرض وراثي؟

• يعتبر الخطر الجيني الذي يصل إلى 5٪ منخفضًا؛
• لا يزيد عن 10% - زيادة طفيفة في المخاطر؛
• من 10% إلى 20% - متوسط ​​المخاطر؛
• فوق 20% - مخاطر عالية.

ينصح الأطباء باعتبار نسبة الخطر حوالي 20% أو أكثر كسبب لإنهاء الحمل أو (إذا لم يكن موجودًا بعد) كموانع للحمل. لكن القرار النهائي يتخذ بالطبع من قبل الزوجين.

يمكن أن تتم المشاورة على عدة مراحل. عند تشخيص المرض الوراثي لدى المرأة، يقوم الطبيب بتطوير أساليب الإدارة قبل الحمل، وإذا لزم الأمر، أثناء الحمل. يتحدث الطبيب بالتفصيل عن مسار المرض، ومتوسط ​​​​العمر المتوقع لهذا المرض، وجميع إمكانيات العلاج الحديث، ومكون السعر، والتشخيص للمرض. في بعض الأحيان يسمح تصحيح الجينات أثناء التلقيح الاصطناعي أو أثناء التطور الجنيني بتجنب مظاهر المرض. في كل عام، يتم تطوير طرق جديدة للعلاج الجيني والوقاية من الأمراض الوراثية، وبالتالي فإن فرص علاج الأمراض الوراثية تتزايد باستمرار.

في ألمانيا، يتم إدخال طرق مكافحة الطفرات الجينية باستخدام الخلايا الجذعية بنشاط ويتم تطبيقها بنجاح، ويجري النظر في تقنيات جديدة لعلاج وتشخيص الأمراض الوراثية.

محتوى

يعاني الإنسان خلال حياته من العديد من الأمراض الخفيفة أو الشديدة، ولكن في بعض الحالات يولد بها. تظهر الأمراض الوراثية أو الاضطرابات الوراثية عند الطفل بسبب طفرة في أحد كروموسومات الحمض النووي مما يؤدي إلى تطور المرض. بعضها يحمل تغييرات خارجية فقط، ولكن هناك عددا من الأمراض التي تهدد حياة الطفل.

ما هي الأمراض الوراثية

هذه هي الأمراض الوراثية أو التشوهات الصبغية، التي يرتبط تطورها باضطراب في الجهاز الوراثي للخلايا التي تنتقل عن طريق الخلايا التناسلية (الأمشاج). يرتبط حدوث مثل هذه الأمراض الوراثية بعملية نقل وتنفيذ وتخزين المعلومات الوراثية. يعاني المزيد والمزيد من الرجال من مشاكل مع هذا النوع من التشوهات، وبالتالي فإن فرصة إنجاب طفل سليم أصبحت أقل فأقل. يبحث الطب باستمرار لتطوير إجراء لمنع ولادة الأطفال ذوي الإعاقة.

الأسباب

تتشكل الأمراض الوراثية من النوع الوراثي عن طريق طفرة المعلومات الوراثية. يمكن اكتشافها مباشرة بعد ولادة الطفل أو بعد فترة طويلة أثناء التطور الطويل لعلم الأمراض. هناك ثلاثة أسباب رئيسية لتطور الأمراض الوراثية:

• شذوذ الكروموسومات؛
• اضطرابات الكروموسوم.
• الطفرات الجينية.

يتم تضمين السبب الأخير في مجموعة النوع المستعد وراثيا، لأن تطورها وتنشيطها يتأثر أيضا بالعوامل البيئية. ومن الأمثلة الصارخة على هذه الأمراض ارتفاع ضغط الدم أو داء السكري. بالإضافة إلى الطفرات، يتأثر تقدمها بالإجهاد المطول للجهاز العصبي، وسوء التغذية، والصدمات النفسية والسمنة.

أعراض

كل مرض وراثي له أعراضه الخاصة. حاليًا، من المعروف أن أكثر من 1600 مرض مختلف يسبب تشوهات وراثية وكروموسومية. المظاهر تختلف في الشدة والسطوع. لمنع ظهور الأعراض، من الضروري تحديد احتمال حدوثها في الوقت المناسب. يتم استخدام الطرق التالية لهذا:

1. التوأم. يتم تشخيص الأمراض الوراثية من خلال دراسة الاختلافات والتشابهات بين التوائم لتحديد تأثير الخصائص الوراثية والبيئة الخارجية على تطور الأمراض.
2. الأنساب. تتم دراسة احتمالية تطوير سمات غير طبيعية أو طبيعية باستخدام نسب الشخص.
3. وراثية خلوية. تتم دراسة الكروموسومات لدى الأشخاص الأصحاء والمرضى.
4. الكيمياء الحيوية. تتم مراقبة عملية التمثيل الغذائي لدى الإنسان ويتم تسليط الضوء على ميزات هذه العملية.

بالإضافة إلى هذه الطرق، تخضع معظم الفتيات لفحص الموجات فوق الصوتية أثناء الحمل. يساعد على تحديد احتمالية التشوهات الخلقية (من الأشهر الثلاثة الأولى) بناءً على خصائص الجنين، للإشارة إلى وجود عدد معين من أمراض الكروموسومات أو الأمراض الوراثية للجهاز العصبي لدى الطفل الذي لم يولد بعد.

في الأطفال

الغالبية العظمى من الأمراض الوراثية تظهر في مرحلة الطفولة. كل مرض له أعراضه الخاصة التي تميز كل مرض. هناك عدد كبير من الحالات الشاذة، لذلك سيتم وصفها بمزيد من التفصيل أدناه. بفضل طرق التشخيص الحديثة، من الممكن تحديد التشوهات في نمو الطفل وتحديد احتمالية الإصابة بالأمراض الوراثية حتى أثناء حمل الطفل.

تصنيف الأمراض البشرية الوراثية

يتم تصنيف الأمراض الوراثية على أساس حدوثها. الأنواع الرئيسية للأمراض الوراثية هي:

1. وراثي – ينشأ من تلف الحمض النووي على مستوى الجينات.
2. الاستعداد الوراثي، والأمراض الجسدية المتنحية.
3. شذوذ الكروموسومات. تنشأ الأمراض بسبب ظهور كروموسوم إضافي أو فقدان أحد الكروموسومات أو انحرافاتها أو حذفها.

قائمة الأمراض البشرية الوراثية

يعرف العلم أكثر من 1500 مرض تندرج ضمن الفئات المذكورة أعلاه. بعضها نادر للغاية، لكن الكثير من الناس يعرفون أنواعًا معينة منها. أشهر الأمراض تشمل ما يلي:

• مرض أولبرايت.
• السماك.
• الثلاسيميا.
• متلازمة مارفان؛
• تصلب الأذن.
• شلل عضلي الانتيابي.
• الهيموفيليا.
• مرض فابري.
• ضمور العضلات؛
• متلازمة كلاينفلتر.
• متلازمة داون؛
• متلازمة شيرشيفسكي-تيرنر.
• متلازمة صرخة القطة
• فُصام؛
• خلع الورك الخلقي.
• عيوب القلب.
• الحنك المشقوق والشفة المشقوقة.
• ارتفاق الأصابع (اندماج الأصابع).

ما هي الأكثر خطورة؟

من الأمراض المذكورة أعلاه، هناك تلك الأمراض التي تعتبر خطرة على حياة الإنسان. كقاعدة عامة، تتضمن هذه القائمة تلك الحالات الشاذة التي تحتوي على تعدد الصبغي أو التثلث الصبغي في مجموعة الكروموسوم، عندما يكون هناك من 3 إلى 5 أو أكثر بدلاً من اثنين. في بعض الحالات، يتم اكتشاف كروموسوم واحد بدلاً من 2. كل هذه الحالات الشاذة هي نتيجة للانحرافات في انقسام الخلايا. مع هذا المرض، يعيش الطفل ما يصل إلى عامين، إذا لم تكن الانحرافات خطيرة للغاية، فإنه يعيش ما يصل إلى 14 عاما. أخطر الأمراض هي:

• مرض كانافان؛
• متلازمة إدواردز.
• الهيموفيليا.
• متلازمة باتو.
• الضمور العضلي الشوكي.

متلازمة داون

يتم توريث المرض عندما يكون لدى كلا الوالدين أو أحدهما كروموسومات معيبة. تتطور متلازمة داون بسبب التثلث الصبغي 21 كروموسومًا (بدلاً من 2 هناك 3). يعاني الأطفال المصابون بهذا المرض من الحول، وشكل الأذنين غير طبيعي، وتجعد في الرقبة، والتخلف العقلي، ومشاكل في القلب. هذا الشذوذ الكروموسومي لا يهدد الحياة. وبحسب الإحصائيات فإن واحداً من كل 800 يولد بهذه المتلازمة. النساء اللاتي يرغبن في الولادة بعد سن 35 عامًا، يزداد احتمال إنجاب طفل مصاب بمتلازمة داون (1 من 375)، وبعد 45 عامًا، يصبح الاحتمال 1 من 30.

خلل عضلة القلب النخري

يحتوي المرض على نوع وراثي جسمي سائد من الشذوذ، والسبب هو انتهاك للكروموسوم 10. يسمي العلماء هذا المرض بمتلازمة Apert. تتميز بالأعراض التالية:

• انتهاكات نسبة طول وعرض الجمجمة (عضلة الرأس) ؛
• يتطور ارتفاع ضغط الدم (ارتفاع ضغط الدم) داخل الجمجمة بسبب اندماج الغرز التاجية.
• ارتفاق الأصابع.
• التخلف العقلي بسبب ضغط الدماغ على الجمجمة.
• جبهته بارزة.

ما هي خيارات العلاج للأمراض الوراثية؟

يعمل الأطباء باستمرار على حل مشكلة تشوهات الجينات والكروموسومات، ولكن كل العلاج في هذه المرحلة يهدف إلى قمع الأعراض، ولا يمكن تحقيق الشفاء التام. يتم اختيار العلاج اعتمادًا على علم الأمراض من أجل تقليل شدة الأعراض. غالبًا ما يتم استخدام خيارات العلاج التالية:

1. زيادة كمية الإنزيمات المساعدة الواردة، مثل الفيتامينات.
2. العلاج الغذائي. نقطة مهمة تساعد على التخلص من عدد من العواقب غير السارة للشذوذات الوراثية. إذا تم انتهاك النظام الغذائي، يلاحظ على الفور تدهور حاد في حالة المريض. على سبيل المثال، في حالة بيلة الفينيل كيتون، يتم استبعاد الأطعمة التي تحتوي على الفينيل ألانين تمامًا من النظام الغذائي. يمكن أن يؤدي رفض هذا الإجراء إلى حماقة شديدة، لذلك يركز الأطباء على الحاجة إلى العلاج الغذائي.
3. استهلاك تلك المواد التي تكون غائبة في الجسم بسبب تطور الأمراض. على سبيل المثال، لعلاج أوروتاسيدوريا، يوصف حمض سيتيديلك.
4. في حالة الاضطرابات الأيضية، من الضروري ضمان تطهير الجسم من السموم في الوقت المناسب. يتم علاج مرض ويلسون كونوفالوف (تراكم النحاس) باستخدام د-بنسيلامين، ويتم علاج اعتلال الهيموجلوبين (تراكم الحديد) بالديسفيرال.
5. تساعد المثبطات على منع نشاط الإنزيم الزائد.
6. من الممكن زراعة الأعضاء ومقاطع الأنسجة والخلايا التي تحتوي على معلومات وراثية طبيعية.

كل واحد منا، الذي يفكر في طفل، يحلم بإنجاب ابن أو ابنة يتمتع بصحة جيدة وسعيدة في نهاية المطاف. في بعض الأحيان تتحطم أحلامنا، ويولد طفل مريض بشكل خطير، لكن هذا لا يعني على الإطلاق أن هذا الطفل العزيز ذو الدم (علميا: بيولوجيا) في الغالبية العظمى من الحالات سيكون أقل محبة وأقل عزيزة.

وبطبيعة الحال، عندما يولد طفل مريض، تكون المخاوف والتكاليف المادية والإجهاد - الجسدي والمعنوي - أكبر بما لا يقاس مما يحدث عندما يولد طفل سليم. يدين بعض الناس الأم و/أو الأب الذي يرفض تربية طفل مريض. ولكن، كما يخبرنا الإنجيل: "لا تدينوا فلا تدانوا". إنهم يتخلون عن الطفل لأسباب مختلفة، سواء من جانب الأم و/أو الأب (اجتماعي، مالي، مرتبط بالعمر، إلخ) والطفل (خطورة المرض، إمكانية العلاج وآفاقه، إلخ). .). يمكن أن يكون ما يسمى بالأطفال المهجورين أشخاصًا مرضى وأصحاء عمليًا، بغض النظر عن العمر: الأطفال حديثي الولادة والرضع، وكذلك كبار السن.

لأسباب مختلفة، يقرر الزوجان أخذ طفل إلى الأسرة من دار الأيتام أو مباشرة من مستشفى الولادة. في كثير من الأحيان، هذا، من وجهة نظرنا، قانون مدني إنساني، يتم من قبل النساء العازبات. يحدث أن يغادر الأطفال المعوقون دار الأيتام ويقوم آباؤهم المذكورون عمدًا بأخذ طفل مصاب بمرض داون أو مصاب بالشلل الدماغي وأمراض أخرى إلى الأسرة.

الغرض من هذا العمل هو تسليط الضوء على المظاهر السريرية والوراثية لأكثر الأمراض الوراثية شيوعا والتي تظهر عند الطفل بعد الولادة مباشرة ومن ثم بناء على الصورة السريرية للمرض يمكن تشخيصها أو خلال السنوات اللاحقة. من حياة الطفل، عندما يتم تشخيص المرض اعتمادا على وقت ظهور الأعراض الأولى الخاصة بهذا المرض. يمكن اكتشاف بعض الأمراض لدى الطفل حتى قبل ظهور الأعراض السريرية باستخدام عدد من الدراسات الوراثية المخبرية والكيميائية الحيوية والخلوية والجزيئية.

إن احتمال إنجاب طفل مصاب بأمراض خلقية أو وراثية، أو ما يسمى بالمخاطر الإحصائية العامة أو السكانية، يساوي 3-5٪، يطارد كل امرأة حامل. في بعض الحالات، من الممكن التنبؤ بولادة طفل مصاب بمرض معين وتشخيص الحالة المرضية الموجودة بالفعل أثناء نمو الطفل داخل الرحم. يتم تشخيص بعض العيوب والأمراض الخلقية لدى الجنين باستخدام التقنيات المخبرية والكيميائية الحيوية والخلوية والجزيئية، أو بشكل أكثر دقة، مجموعة من طرق التشخيص السابقة للولادة.

نحن مقتنعون بأن جميع الأطفال المعروضين للتبني يجب أن يتم فحصهم بالتفصيل من قبل جميع المتخصصين الطبيين من أجل استبعاد الأمراض المتخصصة ذات الصلة، بما في ذلك الفحص والفحص من قبل عالم الوراثة. وفي هذه الحالة يجب أن تؤخذ في الاعتبار جميع البيانات المعروفة عن الطفل ووالديه.

يوجد في نواة كل خلية من خلايا جسم الإنسان 46 كروموسوماً، أي: 23 زوجًا تحتوي على جميع المعلومات الوراثية. يتلقى الشخص 23 كروموسومًا من الأم بالبويضة و23 من الأب بالحيوان المنوي. وعندما تندمج هاتان الخليتان الجنسيتان، نحصل على النتيجة التي نراها في المرآة ومن حولنا. يتم إجراء دراسة الكروموسومات من قبل عالم الوراثة الخلوية. ولهذا الغرض، يتم استخدام خلايا الدم التي تسمى الخلايا الليمفاوية، والتي يتم علاجها بشكل خاص. مجموعة الكروموسومات، التي يوزعها متخصص إلى أزواج وحسب الرقم التسلسلي - الزوج الأول، وما إلى ذلك، تسمى النمط النووي. ونكرر أن نواة كل خلية تحتوي على 46 كروموسومًا أو 23 زوجًا. يحدد الزوج الأخير من الكروموسومات جنس الشخص. عند الفتيات، هذه كروموسومات XX، يتم الحصول على إحداها من الأم والآخر من الأب. الأولاد لديهم كروموسومات جنسية XY. فالأول يؤخذ من الأم والثاني من الأب. يحتوي نصف الحيوانات المنوية على كروموسوم X والنصف الآخر على كروموسوم Y.

هناك مجموعة من الأمراض التي تنتج عن تغير في مجموعة الكروموسومات. الأكثر شيوعا منهم هو مرض داون(واحد لكل 700 مولود جديد). يجب أن يتم تشخيص هذا المرض لدى الطفل من قبل طبيب حديثي الولادة في أول 5-7 أيام من إقامة المولود في مستشفى الولادة وتأكيده عن طريق فحص النمط النووي للطفل. في متلازمة داون، النمط النووي هو 47 كروموسوم، والكروموسوم الثالث موجود في الزوج الحادي والعشرين. تعاني الفتيات والفتيان من أمراض الكروموسومات هذه بالتساوي.

يمكن للفتيات فقط الحصول عليها مرض شيرشيفسكي تيرنر. غالبًا ما تكون العلامات الأولى لعلم الأمراض ملحوظة في سن 10-12 عامًا، عندما تكون الفتاة صغيرة القامة، وشعرها منخفض في مؤخرة رأسها، وفي سن 13-14 عامًا لا يوجد أي تلميح للحيض. هناك تخلف عقلي طفيف. العرض الرئيسي لدى المرضى البالغين المصابين بمرض شيرشيفسكي-تيرنر هو العقم. النمط النووي لمثل هذا المريض هو 45 كروموسومًا. كروموسوم X واحد مفقود. نسبة الإصابة بالمرض هي 1 لكل 3000 فتاة وبين الفتيات اللواتي يتراوح طولهن بين 130-145 سم - 73 لكل 1000.

لوحظ فقط في الذكور مرض كلاينفلتر، والتي يتم تشخيصها غالبًا في سن 16-18 عامًا. يكون المريض ذو طول مرتفع (190 سم فما فوق)، وغالباً ما يكون لديه تخلف عقلي طفيف، وأذرع طويلة غير متناسبة مع الطول، وتغطي الصدر عند التحليق حوله. عند دراسة النمط النووي، يتم ملاحظة 47 كروموسومات - 47، XXY. في المرضى البالغين المصابين بمرض كلاينفلتر، يكون العرض الرئيسي هو العقم. معدل انتشار المرض هو 1: 18000 رجل سليم، 1: 95 صبي مصاب بالتخلف العقلي وواحد من كل 9 رجال يعانون من العقم.

أعلاه وصفنا أمراض الكروموسومات الأكثر شيوعا. يتم تصنيف أكثر من 5000 مرض ذو طبيعة وراثية على أنها أحادية المنشأ، حيث يحدث تغيير، طفرة، في أي من الجينات الثلاثين ألف الموجودة في نواة الخلية البشرية. يساهم عمل جينات معينة في تركيب (تكوين) البروتين أو البروتينات المقابلة لهذا الجين، المسؤولة عن عمل خلايا وأعضاء وأنظمة الجسم. يؤدي اضطراب (طفرة) الجين إلى تعطيل تخليق البروتين وزيادة تعطيل الوظيفة الفسيولوجية للخلايا والأعضاء وأنظمة الجسم التي يشارك فيها البروتين. دعونا نلقي نظرة على أكثر هذه الأمراض شيوعا.

يجب أن يخضع جميع الأطفال الذين تقل أعمارهم عن 2-3 أشهر لاختبار بول كيميائي حيوي خاص لاستبعاده بيلة الفينيل كيتون أو قلة البيروفيك. مع هذا المرض الوراثي، يكون والدا المريض أشخاصًا أصحاء، لكن كل واحد منهم يحمل نفس الجين المرضي تمامًا (ما يسمى بالجين المتنحي) ومع وجود خطر بنسبة 25٪ قد يكون لديهم طفل مريض. في كثير من الأحيان تحدث مثل هذه الحالات في الزيجات ذات الصلة. بيلة الفينيل كيتون هي واحدة من الأمراض الوراثية الشائعة. معدل تكرار هذا المرض هو 1:10.000 مولود جديد. جوهر بيلة الفينيل كيتون هو أن الجسم لا يمتص الحمض الأميني فينيل ألانين وأن تركيزاته السامة تؤثر سلبًا على النشاط الوظيفي للدماغ وعدد من الأعضاء والأنظمة. إن تأخر النمو العقلي والحركي، والنوبات الصرعية، ومظاهر عسر الهضم (اضطرابات الجهاز الهضمي) والتهاب الجلد (آفات الجلد) هي المظاهر السريرية الرئيسية لهذا المرض. يتكون العلاج بشكل أساسي من اتباع نظام غذائي خاص واستخدام خليط من الأحماض الأمينية التي تفتقر إلى الحمض الأميني فينيل ألانين.

يُنصح الأطفال الذين تقل أعمارهم عن 1-1.5 سنة بالخضوع للتشخيص لتحديد مرض وراثي حاد - تليّف كيسي. مع هذا المرض، لوحظ تلف الجهاز التنفسي والجهاز الهضمي. تظهر لدى المريض أعراض التهاب مزمن في الرئتين والشعب الهوائية مع أعراض عسر الهضم (إسهال يتبعه إمساك وغثيان وما إلى ذلك). معدل تكرار هذا المرض هو 1:2500. يتكون العلاج من استخدام الأدوية الأنزيمية التي تدعم النشاط الوظيفي للبنكرياس والمعدة والأمعاء، بالإضافة إلى وصف الأدوية المضادة للالتهابات.

في كثير من الأحيان، فقط بعد عام من الحياة، يتم ملاحظة المظاهر السريرية لمرض شائع ومعروف على نطاق واسع - الهيموفيليا. معظمهم من الأولاد يعانون من هذا المرض. أمهات هؤلاء الأطفال المرضى هم حاملات الطفرة. للأسف، في بعض الأحيان لا يُكتب شيء عن الأم وأقاربها في السجل الطبي للطفل. غالبًا ما يؤدي اضطراب النزيف الملاحظ في الهيموفيليا إلى تلف شديد في المفاصل (التهاب المفاصل النزفي) وأضرار أخرى في الجسم؛ أي جروح تسبب نزيفًا طويل الأمد، والذي يمكن أن يكون مميتًا للشخص.

في سن 4-5 سنوات، تظهر العلامات السريرية عند الأولاد فقط الحثل العضلي الدوشيني. تمامًا كما هو الحال مع الهيموفيليا، تكون الأم حاملة للطفرة، أي. "موصل" أو مرسل. يتم استبدال العضلات الهيكلية المخططة، وبكل بساطة، عضلات الساقين أولاً، وعلى مر السنين جميع أجزاء الجسم الأخرى، بنسيج ضام غير قادر على الانقباض. ويواجه المريض عدم الحركة التام والموت، غالبًا في العقد الثاني من العمر. حتى الآن، لم يتم تطوير علاج فعال للحثل العضلي الدوشيني، على الرغم من أن العديد من المختبرات حول العالم، بما في ذلك مختبرنا، تجري أبحاثًا حول استخدام أساليب الهندسة الوراثية في هذا المرض. وقد حصلت التجربة بالفعل على نتائج مبهرة، مما يسمح لنا بالنظر بتفاؤل إلى مستقبل هؤلاء المرضى.

لقد أشرنا إلى الأمراض الوراثية الأكثر شيوعًا والتي يتم اكتشافها باستخدام تقنيات التشخيص الجزيئي حتى قبل ظهور الأعراض السريرية. نعتقد أن دراسة النمط النووي، وكذلك فحص الطفل لاستبعاد الطفرات الشائعة، يجب أن تتم من قبل المؤسسات التي يوجد بها الطفل. يجب أن تحتوي البيانات الطبية الخاصة بالطفل، بالإضافة إلى فصيلة دمه وانتمائه إلى عامل الريسوس، على بيانات من النمط النووي والدراسات الوراثية الجزيئية التي تميز الحالة الصحية الحالية للطفل واحتمالية إصابته بالأمراض الوراثية الأكثر شيوعًا في المستقبل.

من المؤكد أن الاختبارات المقترحة ستساعد في حل العديد من المشكلات العالمية، سواء بالنسبة للطفل أو للأشخاص الذين يرغبون في اصطحاب هذا الطفل إلى أسرهم.

ف.ج. فاخارلوفسكي هو عالم وراثة طبي، طبيب أعصاب للأطفال من أعلى فئة، مرشح للعلوم الطبية. طبيب المختبر الوراثي للتشخيص قبل الولادة للأمراض الوراثية والخلقية لـ IAH المسمى باسم. قبل. أوتا - يعمل منذ أكثر من 30 عامًا في تقديم الاستشارات الطبية والوراثية بشأن تشخيص الحالة الصحية للأطفال، ودراسة وتشخيص وعلاج الأطفال الذين يعانون من الأمراض الوراثية والخلقية في الجهاز العصبي. مؤلف أكثر من 150 منشورا.

مختبر التشخيص قبل الولادة للأمراض الوراثية والخلقية (الرئيس: عضو مراسل في الأكاديمية الروسية للعلوم الطبية، البروفيسور في.س. بارانوف) معهد أمراض النساء والتوليد الذي سمي على اسم. قبل. أوتا رامز، سانت بطرسبرغ

جميع المتزوجين، الذين يحلمون بطفل، يريدون أن يولد الطفل بصحة جيدة. ولكن هناك احتمال أنه على الرغم من كل الجهود المبذولة، فإن الطفل سوف يولد مريضا بشكل خطير. ويحدث هذا غالبًا بسبب الأمراض الوراثية التي حدثت في عائلة أحد الوالدين أو حتى كليهما. ما هي الأمراض الوراثية الأكثر شيوعا؟

احتمالية إصابة الطفل بمرض وراثي

ويعتقد أن احتمال إنجاب طفل مصاب بأمراض خلقية أو وراثية، أو ما يسمى بالمخاطر الإحصائية العامة، يبلغ حوالي 3-5٪ لكل امرأة حامل. في الحالات العاجلة، يمكن التنبؤ باحتمالية إنجاب طفل مصاب بمرض وراثي ويمكن تشخيص الحالة المرضية بالفعل أثناء نمو الطفل داخل الرحم. يتم تحديد بعض العيوب والأمراض الخلقية باستخدام التقنيات المخبرية البيوكيميائية والوراثية الخلوية والجزيئية في الجنين، حيث يتم اكتشاف بعض الأمراض من خلال مجموعة من طرق التشخيص السابقة للولادة (ما قبل الولادة).

متلازمة داون

المرض الأكثر شيوعًا الناتج عن التغير في مجموعة الكروموسومات هو مرض داون، والذي يصيب طفلًا واحدًا من بين 700 مولود جديد. يجب أن يتم هذا التشخيص عند الطفل من قبل طبيب حديثي الولادة في أول 5-7 أيام بعد الولادة ويتم تأكيده عن طريق فحص النمط النووي للطفل. إذا كان الطفل مصابًا بمتلازمة داون، فإن النمط النووي يتكون من 47 كروموسومًا، وعندما يكون هناك 21 زوجًا يوجد كروموسوم ثالث. الفتيات والفتيان معرضون للإصابة بمتلازمة داون بنفس المعدل.

يحدث مرض شيرشيفسكي-تيرنر عند الفتيات فقط. يمكن أن تصبح علامات هذا المرض ملحوظة في سن 10-12 عامًا، عندما يكون نمو الفتاة صغيرًا جدًا، ويكون الشعر الموجود على الجزء الخلفي من الرأس منخفضًا جدًا. في سن 13-14 سنة، لا يكون لدى الفتاة التي تعاني من هذا المرض أي إشارة إلى الدورة الشهرية. ويلاحظ أيضا التخلف العقلي الخفيف. العرض الرئيسي لدى الفتيات البالغات المصابات بمرض شيرشيفسكي-تيرنر هو العقم. النمط النووي لمثل هذا المريض هو 45 كروموسوم، كروموسوم X واحد مفقود.

مرض كلاينفلتر

يحدث مرض كلاينفلتر عند الرجال فقط، وغالبًا ما يتم تشخيص هذا المرض في سن 16-18 عامًا. الشاب المريض لديه ارتفاع طويل جدًا - من 190 سم وما فوق، في حين غالبًا ما يُلاحظ تأخر النمو العقلي، ويُلاحظ وجود أذرع طويلة بشكل غير متناسب، والتي يمكن أن تغطي الصدر بالكامل. عند فحص النمط النووي، تم العثور على 47 كروموسومات - 47، XXY. عند الرجال البالغين المصابين بمرض كلاينفلتر، يكون العرض الرئيسي هو العقم.

مع بيلة الفينيل كيتون، أو قلة البيروفيك، وهو مرض وراثي، يمكن أن يكون والدا الطفل المريض أشخاصًا أصحاء تمامًا، ولكن يمكن أن يكون كل منهما حاملًا لنفس الجين المرضي تمامًا، وخطر إنجاب طفل مريض ما يقرب من 25٪. في معظم الأحيان، تحدث مثل هذه الحالات في الزيجات ذات الصلة. يعد مرض الفينيل كيتون من الأمراض الوراثية الشائعة، وتبلغ نسبة حدوثه 1:10000 من الأطفال حديثي الولادة. جوهر بيلة الفينيل كيتون هو أن الجسم لا يمتص الحمض الأميني فينيل ألانين، ويؤثر التركيز السام سلبا على النشاط الوظيفي للدماغ وعدد من الأجهزة والأنظمة الأخرى للطفل. هناك تأخر في النمو العقلي والحركي للطفل، ونوبات الصرع، وأعراض عسر الهضم والتهاب الجلد - هذه هي العلامات السريرية الرئيسية لهذا المرض. يتكون العلاج من اتباع نظام غذائي خاص، بالإضافة إلى الاستخدام الإضافي لمخاليط الأحماض الأمينية الخالية من الحمض الأميني فينيل ألانين.

الهيموفيليا

غالبًا ما تظهر الهيموفيليا فقط بعد أن يبلغ الطفل عامًا واحدًا. يعاني الأولاد في الغالب من هذا المرض، لكن الأمهات غالبًا ما يكونن حاملات لهذه الطفرة الجينية. غالبًا ما يؤدي اضطراب النزيف الملاحظ في الهيموفيليا إلى تلف شديد في المفاصل، مثل التهاب المفاصل النزفي وأضرار أخرى في الجسم، عندما تؤدي أدنى الجروح إلى نزيف طويل الأمد، والذي يمكن أن يكون مميتًا للشخص.

في بداية القرن الحادي والعشرين، يوجد بالفعل أكثر من 6 آلاف نوع من الأمراض الوراثية. الآن تدرس العديد من المؤسسات في جميع أنحاء العالم الأشخاص، وقائمةها ضخمة.

يعاني السكان الذكور من عيوب وراثية متزايدة وفرص أقل وأقل لإنجاب طفل سليم. لا تزال جميع أسباب نمط تطور العيوب غير واضحة، ولكن يمكن الافتراض أنه خلال الـ 100 إلى 200 سنة القادمة سوف يتعامل العلم مع حل هذه المشكلات.

ما هي الأمراض الوراثية؟ تصنيف

بدأ علم الوراثة كعلم مساره البحثي في ​​عام 1900. الأمراض الوراثية هي تلك التي ترتبط بانحرافات في بنية الجينات البشرية. يمكن أن تحدث الانحرافات في جين واحد أو في عدة جينات.

الأمراض الوراثية:

1. العامل الوراثي المسيطر.
2. صفة متنحية.
3. لصقها على الأرض.
4. أمراض الكروموسومات.

احتمالية الإصابة باضطراب وراثي جسمي سائد هي 50%. مع جسمية متنحية - 25٪. الأمراض المرتبطة بالجنس هي تلك الناجمة عن تلف كروموسوم X.

الأمراض الوراثية

دعونا نعطي عدة أمثلة للأمراض حسب التصنيف أعلاه. لذلك، تشمل الأمراض المتنحية السائدة ما يلي:

• متلازمة مارفان.
• شلل عضلي الانتيابي.
• الثلاسيميا.
• تصلب الأذن.

الصفة الوراثية النادرة:

• بيلة الفينيل كيتون.
• السماك.
• آخر.

الأمراض المرتبطة بالجنس:

• الهيموفيليا.
• ضمور العضلات.
• مرض فاربي.

ومن المعروف أيضا الأمراض البشرية الوراثية الكروموسومية. قائمة التشوهات الكروموسومية هي كما يلي:

• متلازمة شارشيفسكي-تيرنر.
• متلازمة داون.

تشمل الأمراض الجينية ما يلي:

• خلع الورك (خلقي).
• عيوب القلب.
• فُصام.
• الشفة المشقوقة والحنك.

الشذوذ الجيني الأكثر شيوعا هو ارتفاق الأصابع. أي اندماج الأصابع. ارتفاق الأصابع هو الاضطراب الأكثر ضررًا ويمكن علاجه بالجراحة. ومع ذلك، فإن هذا الانحراف يصاحب متلازمات أخرى أكثر خطورة.

ما هي الأمراض الأكثر خطورة؟

ومن بين هذه الأمراض المذكورة يمكن تحديد أخطر الأمراض الوراثية التي تصيب الإنسان. تتكون قائمتهم من تلك الأنواع من الحالات الشاذة التي يحدث فيها التثلث الصبغي أو تعدد الصبغيات في مجموعة الكروموسوم، أي عندما يكون هناك 3 أو 4 أو 5 أو أكثر بدلاً من زوج من الكروموسومات. يوجد أيضًا كروموسوم واحد بدلاً من 2. وتحدث كل هذه الانحرافات بسبب ضعف انقسام الخلايا.

أخطر الأمراض الوراثية التي تصيب الإنسان:

• متلازمة إدواردز.
• ضمور العضلات الشوكي.
• متلازمة باتو.
• الهيموفيليا.
• أمراض أخرى.

ونتيجة لهذه الانتهاكات يعيش الطفل سنة أو سنتين. في بعض الحالات، لا تكون التشوهات خطيرة جدًا، وقد يعيش الطفل حتى عمر 7 أو 8 أو حتى 14 عامًا.

متلازمة داون

يتم توريث متلازمة داون إذا كان أحد الوالدين أو كليهما يحمل كروموسومات معيبة. وبشكل أكثر دقة، ترتبط المتلازمة بالكروموسومات (أي 21 كروموسوم 3، وليس 2). يعاني الأطفال المصابون بمتلازمة داون من الحول، وتجاعيد في الرقبة، وشكل غير طبيعي للأذنين، ومشاكل في القلب، وتخلف عقلي. لكن الشذوذ الكروموسومي لا يشكل خطرا على حياة الأطفال حديثي الولادة.

الآن تقول الإحصائيات أنه من بين 700-800 طفل، يولد طفل واحد مصابًا بهذه المتلازمة. النساء اللاتي يرغبن في إنجاب طفل بعد سن 35 عامًا، من المرجح أن يلدن مثل هذا الطفل. الاحتمال هو حوالي 1 من 375. لكن المرأة التي تقرر إنجاب طفل في عمر 45 عامًا لديها احتمال 1 من 30.

خلل عضلة القلب النخري

نوع وراثة الشذوذ هو جسمية سائدة. سبب المتلازمة هو اضطراب في الكروموسوم 10. في العلم، يُطلق على هذا المرض اسم خلل الكلام النهائي القحفي، أو ببساطة متلازمة أبيرت. تتميز بميزات هيكل الجسم مثل:

• عضلة الرأس (انتهاكات نسبة عرض وطول الجمجمة) ؛
• اندماج الغرز التاجية للجمجمة، مما يؤدي إلى ارتفاع ضغط الدم (زيادة ضغط الدم داخل الجمجمة)؛
• ارتفاق الأصابع.
• جبهته بارزة
• في كثير من الأحيان التخلف العقلي بسبب حقيقة أن الجمجمة تضغط على الدماغ ولا تسمح للخلايا العصبية بالنمو.

في الوقت الحاضر، يخضع الأطفال المصابون بمتلازمة آبرت لعملية جراحية لتكبير الجمجمة لاستعادة ضغط الدم. ويتم علاج التخلف العقلي بالمنشطات.

إذا كان لدى الأسرة طفل مصاب بالمتلازمة، فإن احتمال ولادة طفل ثانٍ بنفس الاضطراب يكون مرتفعًا جدًا.

متلازمة الدمية السعيدة ومرض كانافان فان بوجارت برتراند

دعونا نلقي نظرة فاحصة على هذه الأمراض. يمكن التعرف على متلازمة إنجلمان من عمر 3 إلى 7 سنوات. يعاني الأطفال من النوبات وسوء الهضم ومشاكل في تنسيق الحركات. يعاني معظمهم من الحول ومشاكل في عضلات الوجه، ولهذا السبب غالبًا ما يبتسمون على وجوههم. حركات الطفل مقيدة للغاية. بالنسبة للأطباء، هذا أمر مفهوم عندما يحاول الطفل المشي. في معظم الحالات، لا يعرف الآباء ما يحدث، ناهيك عن ما يرتبط به. بعد ذلك بقليل، من الملاحظ أنهم لا يستطيعون التحدث، فهم يحاولون فقط تمتم شيء غير واضح.

السبب وراء إصابة الطفل بالمتلازمة هو وجود مشكلة في الكروموسوم 15. المرض نادر للغاية - حالة واحدة لكل 15 ألف ولادة.

مرض آخر، وهو مرض كانافان، يتميز بضعف العضلات لدى الطفل ومشاكل في بلع الطعام. يحدث المرض بسبب تلف الجهاز العصبي المركزي. والسبب هو هزيمة جين واحد على الكروموسوم 17. ونتيجة لذلك، يتم تدمير الخلايا العصبية في الدماغ بسرعة تدريجية.

يمكن رؤية علامات المرض في عمر 3 أشهر. يتجلى مرض كانافان على النحو التالي:

1. ضخامة الرأس.
2. تظهر التشنجات عند عمر شهر واحد.
3. عدم قدرة الطفل على رفع رأسه بشكل مستقيم.
4. بعد 3 أشهر، تزداد ردود الفعل الوترية.
5. يصاب الكثير من الأطفال بالعمى في عمر السنتين.

كما ترون، فإن الأمراض الوراثية البشرية متنوعة للغاية. القائمة، على سبيل المثال فقط، بعيدة عن الاكتمال.

أود أن أشير إلى أنه إذا كان كلا الوالدين يعانيان من اضطراب في نفس الجين، فإن فرص ولادة طفل مريض تكون عالية، ولكن إذا كانت التشوهات في جينات مختلفة، فلا داعي للخوف. ومن المعروف أنه في 60% من الحالات، تؤدي العيوب الصبغية في الجنين إلى الإجهاض. ولكن لا يزال 40٪ من هؤلاء الأطفال يولدون ويقاتلون من أجل حياتهم.