مرض أوسلر راندو. مرض روندو-أوسلر-ويبر، حالة سريرية

مرض ريندو أوسلر ويبر, حالة سريرية.

مرض Rendu-Osler-Weber هو مرض ذو صورة سريرية لأهبة نزفية. مرادف "توسع الشعريات النزفي الوراثي" (HTH) يعكس بشكل كامل جوهر المرض، والذي يعتبر ثالوث العلامات الأكثر تميزًا: توسع الشعريات على الجلد والأغشية المخاطية وفي اعضاء داخلية; الميل إلى النزيف. نوع وراثي جسمي سائد من الميراث. يتجلى المرض في توسع الشعريات على الجلد والتشوهات الشريانية الوريدية. يمكن أن تؤثر على البلعوم الأنفي والجهاز العصبي المركزي والرئتين والكبد والطحال والجهاز البولي والجهاز الهضمي.

مرجع تاريخي

في عام 1864، وصف ساتون مرضًا يتميز بنزيف في الأنف وتلف في الجهاز الوعائي، والذي أصبح يُعرف فيما بعد باسم مرض راندو-أوسلر-ويبر وتوسع الشعريات النزفي الوراثي. وقد أشار الطبيب الإنجليزي بنيامين جاي بابينجتون إلى الطبيعة الوراثية لهذا المرض في مقالته "الرعاف الوراثي" عام 1865.

وكان الطبيب الفرنسي راندو أول من أكد على الشحوب جلدوالأورام الوعائية المتعددة في المرضى الذين يعانون من توسع الشعريات النزفي الوراثي وتميز هذا المرض عن الهيموفيليا. ونشر فريدريك ويبر وصفًا تفصيليًا من هذه المتلازمة، والتي حصلت فيما بعد على أسمائهم.

مع تطور التنظير الهضمي، وصف رينشو "بقع الدخن الحمراء الزاهية بحجم الدبوس" على الغشاء المخاطي، وهي سمة من سمات توسع الشعريات النزفي الوراثي.

الجوانب الوراثية

يتميز مرض ريندو-أوسلر-ويبر بوضع وراثي جسمي سائد في الميراث. إذا كان أحد الوالدين حاملًا للمرض، فمن الناحية النظرية، فإن كل طفل في الأسرة لديه فرصة بنسبة 50٪ للحصول على الجين المرضي. وفقا للنسب، تم تأكيد نوع الميراث المقدم في 87٪ من الحالات. في تلك الحالات النادرة عندما يعاني كلا الوالدين من المرض المعني، يمكننا التحدث بثقة تامة عن احتمال 100٪ لإنجاب طفل في الجيل الذي يعاني من مسار شديد جدًا للمرض.

حتى الآن، تم وصف أربعة أشكال وراثية لهذا المرض. في الخيار الأول (NGT1) هناك طفرة في جين الإندوجلين. ويلاحظ أن هذا الجين يقع على الذراع الطويلة للكروموسوم 9 (9q33-q34.1). المتغير الثاني (NGT2) ناجم عن طفرة في جين ALK1 (كيناز I الشبيه بمستقبلات الأكتيفين)، والذي يقع على الكروموسوم 12 بالقرب من السنترومير (12q11-q19). في كلا النوعين من NGT، تؤدي الطفرة إلى المرض من خلال نقص النمط الفرداني. يعد كل من endoglin و ALK1 من مستقبلات سطح الخلية المشاركة في إشارات عامل النمو القابل للتحويل. تؤدي طفرات جينات endoglin و ALK1 إلى انخفاض في تركيز المستقبلات على سطح البطانة الوعائية.

في الآونة الأخيرة، تم إثبات وجود متغير ثالث (NGT3)، مرتبط بالجين الموجود على الكروموسوم 5. البديل الرابع هو شكل نادريبدو أن هذا المرض، المشابه لداء البوليبات عند الأطفال، ناجم عن طفرة في جين SHAD4.

طريقة تطور المرض

تلعب التغيرات التشريحية والوظيفية في الأوعية الدموية دورًا رائدًا في التسبب في المرض. يكمن الجوهر التشريحي للمرض في تلف الأوعية الدموية ذات الأحجام المختلفة مع تنكس ونقص تنسج الطبقات العضلية والمرنة. ونتيجة لذلك، يتطور الترقق البؤري للجدران، يليه توسع في تجويف الأوعية الدقيقة. يتم تفسير النزيف من خلال الضعف الطفيف للغاية لجدار الأوعية الدموية في موقع توسع الأوعية الدموية، وكذلك زيادة في نشاط تحلل الفيبرين في الدم.

تتكون التشوهات الوعائية في NGT (الشكل 1) من وصلات شريانية وريدية مباشرة من خلال تمدد الأوعية الدموية ذات الجدران الرقيقة وتتراوح من توسع الشعيرات الدموية الصغيرة إلى التشوهات الشريانية الوريدية الكبيرة الموجودة في الأعضاء الداخلية.

على مرحلة مبكرةفي العملية المرضية، يتطور التوسع المحلي، الذي يشمل جميع طبقات جدار الوريد ما بعد الشعيرات الدموية. ثم ينتشر هذا الامتداد إلى الشرينات، مما يؤدي في النهاية إلى تكوين اتصال مباشر دون تكوين شبكة شعرية وسيطة. نتيجة هذه العملية هو انخفاض في ضغط الدم وسرعة تدفقه. في مرض راندو-أوسلر-ويبر، يُلاحظ وجود نوع من النزيف الوعائي مع ضعف ثانوي في وظائف التجميع اللاصق للصفائح الدموية.

لا يمكن استبعاد دور تفعيل انحلال الفيبرين داخل الأوعية الدموية في منطقة توسع الشعريات. في الحالات الشديدة من المرض، تتم ملاحظة علامات مرض فون ويلبراند ومتلازمة التخثر المنتشر داخل الأوعية (DIC).

https://pandia.ru/text/78/059/images/image002_108.gif" width = "183" height = "230 src = "> المشاركة" href = "/text/category/vovlechenie/" rel = bookmark ">إصابة الجهاز التنفسي والكبد (التشوهات الشريانية الوريدية) (30%)؛

4. نزيف الجهاز الهضمي (15%);

5. آفات الجهاز العصبي المركزي.

هناك حالات معروفة لظهور المرض بنوبة قيء دموي وبيلة ​​دموية جسيمة متكررة. لا يوجد سوى تقرير واحد في الأدبيات عن بداية مرض راندو-أوسلر-ويبر، وهو بكاء "دموع الدم".

بمجرد بدء النزيف، يكون عرضة للتكرار، وتختلف شدة النزيف ومدته من شخص لآخر (يتراوح فقدان الدم الواحد من بضع قطرات إلى 500 مل أو أكثر). نقل الدم ضروري في 10-30٪ من المرضى.

عادة ما تظهر الشعيرات الدموية بعد عام واحد من نزيف الأنف الأول.

من حيث تكرار النزيف من الأعضاء الداخلية خلال IGT، يأتي نزيف الجهاز الهضمي أولاً، يليه النزيف الرئوي والكلوي. لوحظ حدوث نزيف في الدماغ والحبل الشوكي عند 2-3٪ من المرضى. مخاطرة نزيف الجهاز الهضميزيادة في المرضى الذين تزيد أعمارهم عن 50 عامًا. لوحظ نزيف غير مؤلم من الجهاز الهضمي في 10-40٪ من المرضى. قد يصاحب آلام البطن تجلط الدم في التشوهات الشريانية الوريدية في الجهاز الهضمي.

يمكن أن تتجلى التشوهات الشريانية الوريدية الرئوية سريريًا من خلال زرقة ونقص الأكسجة في الدم وضيق في التنفس يتفاقم بسبب النشاط البدني، ويمكن ملاحظة السعال ونفث الدم وألم في الصدر وكثرة الحمر الثانوية. قد لا تكون هناك أعراض. عند فحص مريض مصاب بـ AVAL، فإن تسمع القلب عادة لا يكشف عن علم الأمراض، وتشير بيانات تخطيط كهربية القلب إلى الحصار الساق اليمنىمن حزمته، وفي حالات أقل، التحميل الزائد على الجانب الأيمن من القلب. في بعض الحالات، يمكن سماع نفخة انقباضية انبساطية، ثابتة أو متقطعة، فوق منطقة الشذوذ الوعائي، والتي تتغير شدتها أثناء حركات التنفس. عادةً ما يكون التصوير الشعاعي للرئة هو الطريقة الرائدة الأولية لتشخيص AVAL، ومع ذلك، تجدر الإشارة إلى أن هذه الطريقة لا تسمح دائمًا، خاصة مع مجرى الأوعية الدقيقة، بتحديد الشذوذ الوعائي. في أغلب الأحيان، يتم تسجيل الظلال النابضة الفردية في المجالات الرئوية ذات الشكل الدائري أو البيضاوي أو غير المنتظم مع ملامح واضحة شعاعيًا. يستخدم أيضًا تخطيط صدى القلب التبايني لتشخيص التشوهات الشريانية الوريدية.

طريقة الفحص الأكثر إفادة هي تصوير الأوعية الدموية الرئوية (APG)، والذي ينبغي إجراؤه في حالة الاشتباه في تمدد الأوعية الدموية المتعددة، عندما يكون لها مظهر دقيق التركيز من التكوينات الصغيرة التي يتراوح قطرها من بضعة ملليمترات إلى 1-2 سم.

ومع تقدم المرض، يتطور فقر الدم الناجم عن نقص الحديد المزمن بسبب النزيف المتكرر. في في بعض الحالاتواضح الاعراض المتلازمةنقص الحديد في الجسم (جفاف الجلد، هشاشة الأظافر، الشعر).

استجابة للنزيف المتكرر وتطور فقر الدم، يمكن ملاحظة التغيرات في نشاط القلب. هناك علامات تخطيط كهربية القلب لضمور عضلة القلب. يكشف تخطيط صدى القلب لدى كل مريض خامس عن صورة هبوط منشورات الصمام التاجي، والتي تعكس على ما يبدو جوهر علم الأمراض الوسيطي المميز لهذا المرض؛ هناك علامات على انخفاض في وظيفة انقباض عضلة القلب. مع فقر الدم التالي للنزف لفترة طويلة، تظهر علامات قصور القلب ومتلازمة الوذمة.

يتم تشخيص NGT سريريًا بناءً على معايير كوراكاو التي تم وضعها في يونيو 1999. وتشمل هذه:

نزيف في الأنف (عفوي، متكرر)؛

توسع الشعيرات (متعدد) ؛

الآفات الحشوية (الجهاز الهضمي مع أو بدون نزيف)، تمدد الأوعية الدموية الشريانية الرئوية (ABA)، ABA الشوكي، الشذوذات الوعائية للكبد.

نوع جسمي سائد.

شخصية عائلية.

في هذه الحالة، يكون تشخيص توسع الشعريات النزفي الوراثي موثوقًا إذا كان هناك ثلاثة معايير على الأقل؛ محتمل أو ممكن إذا كان هناك معياران؛ من المشكوك فيه وجود معيار واحد (كوراكاو، 1999).

تشخيص متباين

التشخيص التفريقي للمرض الحالي بشكل عام الممارسة السريريةيتم إجراؤها مع الأمراض المصحوبة بنزيف وراثي (اعتلال الصفيحات الدموية ومرض فون ويلبراند وما إلى ذلك) ، وكذلك مع الأمراض التي يلاحظ فيها توسع الشعريات (تليف الكبد (الجدول 1) وما إلى ذلك). بين المرضى الذين يعانون من نزيف في الأنف، NGT لديه نسبة صغيرة - 0.5٪، وبين نزيف الجهاز الهضمي الحاد - 0.1٪. مع الموقع الحشوي للشذوذات الوعائية (في الكبد والرئتين)، يتم التشخيص التفريقي للأورام والسل.

علاج

ثلث حالات المرض خفيفة، وثلثها معتدل الخطورة، وثلثها شديد. الحالات الخفيفة لا تحتاج إلى علاج. لم يتم تطوير العلاج المرضي لهذا المرض. خلال فترات النزيف، يتم استخدام العلاج المرقئ المحلي والعامة - الري بالثرومبين بمحلول 5٪ من حمض الأمينوكابرويك، وسداد تجويف الأنف بسدادات قطنية، وفصل الغشاء المخاطي في منطقة النزيف، والكي. العلاج بالتبريد أكثر فعالية. في بعض الأحيان يلجأون إلى العلاج الجراحي (استئصال الأورام الوعائية، والجراحة التجميلية للحاجز الأنفي، وربط وانصمام الشرايين). يستخدمون العلاج بالضغط والكي بالليزر. كل هذه التدابير غالبا ما تعطي تأثيرا مؤقتا فقط. لم تتم الإشارة إلى إدارة Vikasol. يشار إلى عمليات نقل الدم لنقص عامل فون ويلبراند المصاحب. البلازما الطازجة المجمدةإدارة الراسب بالتبريد. في حالة فقر الدم - نقل الدم، وإعطاء مكملات الحديد.

تنبؤ بالمناخفي معظم الحالات، يكون ذلك مناسبًا نسبيًا، ولكن هناك أشكالًا تعاني من نزيف غير منضبط.

وقاية. تجنب إصابة الأغشية المخاطية في مواقع الأورام الوعائية، وتليين الغشاء المخاطي للأنف باللانولين (مع الثرومبين) أو الزيوت المحايدة.

حالة سريرية

تم إدخال المريض س.، 83 عامًا، إلى القسم 26 بمستشفى المدينة السريري رقم 4 بسبب شكاوى من ضعف ونزيف في الأنف. تفاقم الوضع منذ 10/4/2011، حيث حدث نزيف في الأنف، والذي لم يتوقف حتى 10/6/11. في صباح يوم 6 أكتوبر 2011، لاحظت القيء مثل “ أرضيات المقهى" نقله فريق الإسعاف إلى مستشفى المدينة السريري رقم 4 مع تشخيص نزيف في الأنف والجهاز الهضمي؟ تم فحصه من قبل جراح - ولم يكن هناك دليل على وجود أمراض جراحية حادة.

تاريخ المرض. في عام 1972، تم تشخيص مرض راندو-أوسلر-ويبر لأول مرة، والذي تمت مراقبة المريض فيه لفترة طويلة من قبل أطباء أمراض الدم في المستشفى. بوتكين. يهيمن على الصورة السريرية نزيف الأنف المتكرر والمتكرر، والذي يتطلب نقل خلايا الدم الحمراء والبلازما الطازجة المجمدة. على مدار الخمسة عشر عامًا الماضية، تم اكتشاف التهاب المعدة التآكلي النزفي. خلال عام 2009، تم إدخال 6 حالات إلى المستشفى بسبب أعراض نزيف في الأنف. تناول أدوية غدية كمريض خارجي، مما أدى إلى ألم شرسوفي. تم إدخاله لأول مرة إلى مستشفى المدينة السريري رقم 4 في 20 ديسمبر 2009، بسبب نزيف الأنف المتكرر والقيء بدم "الكرز". تم إدخاله إلى المستشفى في وحدة العناية المركزة حسب التنظير - منتشر التهاب المعدة التآكليقرقرة. تاريخ العائلة . تعاني ابنة المريضة وحفيدتها من نزيف رحمي حاد ومتكرر.

الوضع المحلي. عند فحص الغشاء المخاطي لللسان (الشكل 2)، يتم تحديد توسع الشعريات المتعددة على جلد الكتائب البعيدة للأصابع. (تين. 3).

الشروط المرتبطة:

· عام 1952، عملية استئصال المرارة لالتهاب المرارة الغنغريني، وبعدها تم تشخيص المريض (حسب القول) بمتلازمة ما بعد استئصال المرارة.

· خلال العشرين سنة الماضية ارتفع ضغط الدم إلى 200/100 ملم زئبق. فن. ومنذ ذلك الوقت، حدثت انقطاعات في عمل القلب. أثناء الفحص الذي أجري في سبتمبر 2009، تم الكشف عن شكل انتيابى من الرجفان الأذيني على خلفية تضيق تصلب الشرايين في الصمام الأبهري. على هذه اللحظة- الرجفان الأذيني، بشكل دائم.

· أعراض قصور القلب على المدى الطويل. يأخذ الديجوكسين، فوروسيميد، فيروشبيرون.

· خلال الفحص الذي أجري في سبتمبر 2009، كشف الموجات فوق الصوتية للغدة الدرقية: في الفص الأيمن عقدة غير متجانسة 36 × 54 ملم مع ملامح ناعمة وحافة ناقصة الصدى، في الفص الأيسر عقدة ناقصة الصدى بقطر 12 و 13 ملم.

الحالة الجسدية. انخفاض التغذية. في الرئتين ضيق التنفس، خمارات فقاعية ناعمة رطبة على كلا الجانبين، معدل التنفس - 18 في الدقيقة. أصوات القلب هي نفخة انقباضية رنانة غير منتظمة في جميع نقاط التسمع. معدل ضربات القلب - 80 في الدقيقة، وضغط الدم - 120/60 ملم زئبق. فن. البطن ناعم وغير مؤلم. عدم تضخم الكبد والطحال. لا يضعف البراز والتبول. تورم يصل إلى الثلث الأوسط من الساقين والقدمين.

أبحاث إضافية. في اختبار الدم السريري، تم لفت الانتباه إلى انخفاض في خضاب الدم إلى 47 جم / لتر، وخلايا الدم الحمراء إلى 2.9 × 10 12 / لتر. كشفت الأشعة السينية للصدر عن التهاب رئوي في الفص السفلي الأيسر، وموه الصدر في الجانب الأيسر، وعلامات ارتفاع ضغط الدم الرئوي.

كشفت الموجات فوق الصوتية لتجويف البطن والكلى عن تغيرات منتشرة في الكبد والبنكرياس وتوسع البوابة والأوردة الطحالية. كيسات الكلى. على التنظير - التهاب المعدة التآكلي المنتشر، التهاب البصلة.

أثناء وجوده في المستشفى، سقط المريض بسبب الدوخة، وأظهرت الأشعة السينية للعظام وجود كسر حول المدور في اليسار عظم الفخذمع تعويض.

وفقا لصدى CG للقلب: تضخم عضلة القلب في البطين الأيسر. قصور التاجي وثلاثي الشرفات من الدرجة 2، وتضيق الأبهر من الدرجة 1. ارتفاع ضغط الدم الرئوي المرحلة 2

مخطط التخثر عند القبول: APTT 59.9 INR 1.84 PTI 61.8%

علاج:

تم إجراء نقل 4 أجزاء من خلايا الدم الحمراء و 4 أجزاء من البلازما الطازجة المجمدة. على خلفية عمليات نقل الدم، كان هناك تحسن في حالة المريض، وزيادة في نسبة خضاب الدم من 47 جم / لتر عند القبول إلى 75 جم / لتر.

تم أيضًا علاج الحالات المصاحبة:

· نزيف الأنف – علاج مرقئ، دكاك الأنف الأمامي.

· فشل القلب – علاج مدر للبول، خافض للضغط، مضاد لاضطراب النظم.

· الالتهاب الرئوي – العلاج المضاد للبكتيريا.

مناقشة. مع الأخذ بعين الاعتبار شكاوى المريض وسجلاته وبيانات الفحص والبيانات طرق المختبرشملت فحوصات مريضتنا ما يلي:

تم إثبات مرض راندو-أوسلر-ويبر بشكل موثوق، وفقًا لمعايير كوراكاو، مع وجود نزيف في الأنف، وتوسع الشعريات، وطبيعة عائلية.

المضاعفات: فقر الدم المزمن أصل مختلط(ما بعد النزيف ونقص الحديد) شديد.

الحالات المرتبطة: ارتفاع ضغط الدم في المرحلة الثانية، الخطر 4. أمراض القلب التاجية والأبهرية المرتبطة بتصلب الشرايين: التضيق والقصور. شكل دائمرجفان أذيني. هيدروثوراكس على الجانب الأيسر. نك 2 ب. الالتهاب الرئوي في الفص الأيسر السفلي المكتسب من المجتمع. كسر مغلق عبر المدور في عظم الفخذ الأيسر مع إزاحة. التهاب المعدة التآكلي المزمن، التهاب البصلة، مغفرة. تضخم الغدة الدرقية متعدد العقيدات، وسواء الغدة الدرقية. الحالة بعد استئصال المرارة على المدى الطويل. تليف الكبد. ارتفاع ضغط الدم البابي. كيسات الكلى.

ومن الجدير بالذكر وجود عدد كبير من الأمراض الخطيرة لدى مريضنا وعمره المتقدم. ويترتب على تاريخ المريض أن المريض كان يعيش مع تشخيص موثوق به لتوسع الشعريات النزفي الوراثي لمدة 39 عامًا. في هذا الصدد، يمكننا أن نستنتج أن مسار المرض موات في وجود العلاج المناسب للأعراض.

فهرس

1.، O. L.I. إ.س، 2002.

2. جوتماشر إيه إي، دكتور في الطب، وايت آر آي جونيور . توسع الشعريات النزفي الوراثي. N Engl J Med.، 5 أكتوبر 1995. 333 (14): ص. 918-924.

3. ه.ج.، إس، الرعاف كدليل على ضعف التغذية وتدهور نظام الأوعية الدموية.مرآة ميد. ، 1864: ص. 769-81

4. ب.ج.، ب.، الرعاف الوراثي. .لانسيت. ، 1865: ص. 362-363.

5. م.، ر.، الرعاف يتكرر في موضوع من الأوعية الدموية الصغيرة الجلدية والمخاطية. .بول ميم سوك ميد هوب باريس، 1896. 13 :ص. 731.

6. دبليو، أو، على شكل عائلي من الرعاف المتكرر المرتبط بتوسع الشعريات المتعددة في الجلد والأغشية المخاطية.

. مستشفى بول جونز هوبكنز، 1901. 12 :ص. 333-337.

7. ف.ب.، دبليو، الأورام الوعائية التنموية الوراثية المتعددة (توسع الشعريات) في الجلد والأغشية المخاطية المرتبطة بالنزيف المتكرر.لانسيت، 1907. ثانيا:ص. 160-162.

8. جا.، إس.، الحالات الوعائية في الجهاز الهضمي.ر ج سورج. مارس 1953. 40 (163): ص. 409-21.

9. جروفر إس، جي آر، فيرما آر، ساهني إتش، موراليدار آر، سينها بي. متلازمة أوسلر-ويبر-ريندو: تقرير حالة مع التجمعات العائلية.الهندي J Dermatol Venereol Leprol.، يناير-فبراير 2009. 75 (١): ص. 100-101.

10.، ت.ن.ف.، وراثينزفيةتوسع الشعريات(مرضراندو-أوسلر-ويبر). أمراض القلب والأوعية الدموية، 2009. 4 (3): ص. 65-70.

11. برافرمان آي إم، كيه إيه، جاكوبسون بي إس. , البنية التحتية والتنظيم ثلاثي الأبعاد لتوسع الشعريات من توسع الشعريات النزفي الوراثي. .جي إنفست ديرماتول، أكتوبر 1990. 95 (٤): ص. 422-427.

12. ف.ب. زولوتاريفسكي وآخرون، جي.دي.بي. إ.س، 2001.

13. بيجبي إم إي، دبليو جي، شوفلين سي.إل. , توسع الشعريات النزفي الوراثي (متلازمة أوسلر-ويبر-ريندو): نظرة من القرن الحادي والعشرين.الدراسات العليا ميد جي، يناير 2003. 79 (927): ص. 18-24.

14. فولبرايت آر كيه، سي جيه، بوتمان سي إم، وآخرون. , MR من توسع الشعريات النزفي الوراثي: انتشار وطيف التشوهات الدماغية الوعائية. . AJNR Am J Neuroradiol.، مارس 1998. 19 (3): ص. 477-484.

15. جاكوبي بي، دبليو زي، بيست إل، إيتسكوفيتز-إلدور جيه، توسع الشعريات النزفي الوراثي مع التشوهات الشريانية الوريدية الرئوية. .أوبستيت جينيكول، مايو 2001. 97 (5 ق2): ص. 813-814.

16. شوفلين سي إل، جي إيه، بوسكاريني إي، وآخرون، المعايير التشخيصية لتوسع الشعريات النزفي الوراثي (متلازمة ريندو-أوسلر-ويبر).أنا جي ميد جينيت، 6 مارس 2000. 91 (١): ص. 66-67.

ظهرت العديد من التقارير حول مرض توسع الشعريات النزفي الوراثي (مرض راندو-أوسلر-ويبر) في وسائل الإعلام بعد عام 1994. وفي هذا الوقت تم نشر نتائج العديد من الدراسات واسعة النطاق، والتي تم خلالها عرض أسباب وآليات تطور المرض. تمت دراسة المرض والصورة السريرية والمتغيرات وعلاجها.

وفقا لدراسات حتى عام 1994، مرض ريندو-أوسلر-ويبر ( علاج مفصلوسننظر في الأعراض في المقالة) تحدث بتكرار حالة واحدة لكل 50000 نسمة وفقًا لنتائج عام 1994 - حالة واحدة لكل 16500. على الأرجح أن سبب هذا التناقض هو إمكانية استخدام معدات جديدة في تأكيد المرض.

حقيقة! ويعتقد الآن أن عدد المرضى الذين يعانون من هذا المرض آخذ في الازدياد. ولكن من المهم ملاحظة أنه ليس عدد المرضى هو الذي يتزايد، بل عدد الحالات المسجلة لمرض راندو-أوسلر. يوجد الآن في عيادات المستوى الأول والثاني من الرعاية الطبية عدد كبير منالتكنولوجيا الحديثة التي تساعد على اقتراح وتأكيد التشخيص الصحيح.

مرض ريندو أوسلر هو مرض وراثي ينتقل من الوالدين إلى الطفل. يؤدي خلل الكروموسومات إلى تعطيل البنية النسيجية لجدار الأوعية الدموية، مما يسبب هشاشتها ويزيد من خطر النزيف.

مرادفات مرض ريندو أوسلر:

1. ورم وعائي نزفي.
2. أهبة النزفيةأصل الأوعية الدموية.
3. توسع الشعريات النزفية الخلقية.
4. مرض ريندو-أوسلر-ويبر.
5. متلازمة أوسلر.
6. ورم وعائي منتشر.

ينتقل المرض كاضطراب جسمي سائد. يطيع هذا النوع من الوراثة قوانين الوراثة المندلية ويعني أنه إذا كان أحد الوالدين مريضا، فإن علم الأمراض في 50٪ من الحالات سوف ينتقل ويتجلى في أطفاله. وفي حالات أخرى، سيكون الأطفال بصحة جيدة. إذا كان كلا الوالدين مريضين، فإن المرض سوف يظهر في جميع الحالات.

في دليل "تشخيص أمراض الأعضاء الداخلية" أ.ن. يخصص أوكوروكوف فصلاً كاملاً لهذا المرض. ويتحدث عن الدراسات التي أجريت لدراسة ليس فقط السبب، ولكن أيضا الصورة السريرية للمرض. وفقا لنتائج دراسة أجريت عام 1994، وجد ماكدونالد وشوفلين أن الخلل الجيني الذي يؤدي إلى المرض يكمن في الكروموسوم 9 في موضع OWR1 (9q33-34). لكن تشوفلين أجرى دراسة أخرى في عام 1997، أظهرت نتائجها أن الخلل يكمن أيضًا في منطقة الكروموسوم الثاني عشر 12q (موضع OWR2)، الموافق لمستقبلات TGF-β.

الأساس النسيجي لتوسع الشعريات الوراثي

يتكون جدار الأوعية الدموية عادة من طبقات:

1. مبطن.
2. المرن.
3. عضلي.
4. ليفي.

في كل نوع من الأوعية، تختلف شدة طبقة معينة. على سبيل المثال، في الأوعية الشريانية التي تتحمل ارتفاع ضغط الدم، تكون العضلات والطبقة المرنة أكثر وضوحًا. يتم تمثيل الأوردة بالتساوي من خلال طبقات ليفية ومرنة وعضلية. يحتوي الشريان على طبقة عضلية فقط، بينما يحتوي الوريد على طبقة ليفية. الشعيرات الدموية هي أكثر الأوعية الدموية غير المحمية في جسمنا، لأنها تحتوي على بطانة الأوعية الدموية فقط.

يعتمد تكوين المرض على فشل العضلات والطبقة المرنة لجميع الأوعية الدموية في الجسم. تتكون الأوعية من لا شيء تقريبًا سوى البطانة وتحيط بها أنسجة ضامة فضفاضة. في مواقع مفاغرة بين الأوردة والشعيرات الدموية تظهر المناطق الأضعف التي تتوسع تحت ضغط الدم.

يؤدي ضعف جدار الوعاء الدموي إلى ظهور:

1. توسع الشعيرات هو توسع مستمر للأوعية الدموية الصغيرة وهو غير التهابي بطبيعته.
2. التحويلات الشريانية الوريدية هي اتصال مباشر بين الأوردة والشرايين دون تضمين الأوعية الصغيرة. يؤدي هذا المرض إلى تعطيل تغذية الأنسجة في المنطقة التي يتم إمدادها بالدم من خلال هذه الأوعية.
3. تمدد الأوعية الدموية هو تمدد مستمر للأوعية الدموية في مكان واحد يشبه الكيس.

ومن المثير للاهتمام أن نعرف! تمدد الأوعية الدموية يمكن أن يكون كاذبا أو صحيحا. الحقيقي يمثل توسع جميع طبقات الوعاء، والزائف (النابض) هو تدمير جدار الوعاء، حيث لا يتم انتهاك سلامة طبقته الخارجية. ويؤدي ذلك إلى تراكم الدم في التجويف بين الطبقتين الوسطى والخارجية، والذي يبدو أحيانًا وكأنه تمدد الأوعية الدموية الحقيقي.

إن تكوين توسع الشعريات عند تقاطع الشعيرات الدموية في الوريد هو علامة مميزة للمرض. عادة، تتطور أمراض الطبقة البطانية للسفينة، والتي تكون مصحوبة بتراكم الكريات البيض والخلايا المنسجات حول الأوعية. كما يتم انتهاك تكوين حليمات الجلد و الغدد العرقيةوبصيلات الشعر.

إن زيادة خطر النزيف لدى مرضى راندو أوسلر ناتج عن هشاشة الأوعية الدموية، ولكن في عام 1998، لاحظ علماء من إندو، وماميا، ونيتسو ضعف تكوين الصفائح الدموية. وبما أن نسبة هؤلاء المرضى كانت صغيرة جداً، فإن هذه الحقيقة لم تدخل ضمن المعيار التشخيصي للمرض، لكنهم لم يستبعدوها.

الصورة السريرية لمرض راندو أوسلر ويبر

غالبًا ما تظهر العلامات الخارجية لمرض ويبر مبكرًا سن الدراسةوتتجلى في عدة مراحل:

1. الأولي – كمية صغيرة على الجسم بقع صغيرةغير التهابية بطبيعتها، ولها شكل غير منتظم.
2. متوسط ​​- يزداد حجم البقع تدريجيًا وتبدأ في اتخاذ شكل يشبه العنكبوت.
3. عقيدية - يصل قطر تمدد الأوعية الدموية إلى 5-7 ملم ويبرز فوق مستوى الجلد.

اعتمادًا على موقع الوريد العنكبوتي، يمكن أن يختلف لونه من القرمزي إلى الأزرق الداكن.

حقيقة تشخيصية! معيار التشخيصعيب الجلد هو اختفائه عند الضغط عليه. تُعرف هذه الطريقة باسم "diascopy". جوهر الطريقة هو التعرف على الطبيعة الوعائية أو الالتهابية لبقعة على الجلد. استخدم الزجاج الشفاف العادي للضغط على البقعة. إذا اختفى، فإن الخلل ذو طبيعة وعائية، وإذا لم يكن كذلك فهو التهابي. مع مرض راندو أوسلر تظهر عيوب الأوعية الدموية على الجلد، والتي تختفي مع الضغط.

الاكثر خطرا علامة سريريةمرض "توسع الشعريات النزفي الوراثي" ينزف. يمكن أن يكون لها توطينات مختلفة وتكون مصحوبة بما يلي:

1. كدمات على الجلد.
2. نزيف في مقلة العين.
3. كمية صغيرة من الدم الطازج في البراز.
4. الدم عند تنظيف الأسنان.
5. نزيف من الأنف.
6. وجود دم في البلغم عند السعال أو العطس.
7. الدم القرمزي في القيء.

بسبب فقدان كمية قليلة من الدم ولكن بشكل مستمر، يبدأ الشخص بالشعور بالعلامات العامة للمرض:

1. تعب.
2. النعاس.
3. الدوخة والإغماء.
4. ضجيج في الأذنين و"نجوم" أمام العيون.
5. زيادة معدل ضربات القلب وضيق في التنفس.
6. أعراض الذبحة الصدرية.

الأعراض العامة المذكورة أعلاه لها ما يبررها:

1. يتم انتهاك تغذية الأنسجة، الأمر الذي يؤدي إلى نقص الأكسجة وتجويع الخلايا.
2. يؤدي نقص الأكسجين إلى زيادة الدورة الدموية.
3. أمراض الأوعية الدموية تسبب علامات تجويع الأكسجين في خلايا القلب، مما يسبب أعراض الذبحة الصدرية.

المعايير التشخيصية للمرض

الأعراض التي قد تشير إلى وجود مرض راندو أوسلر:

1. نزيف متكرر في الأنف – 90%.
2. الأمراض الالتهابيةالرئتين – 5-30%. في المفاغرة الشريانية الوريدية المتوسعة للأجزاء السفلية من الرئتين، يحدث ركود الدم، مما يؤدي إلى ركود الدورة الدموية الرئوية وتطوير العمليات الالتهابية. ويتجلى هذا في ضيق التنفس، وزرقة، ونفث الدم. يؤدي نقص الأكسجة المزمن إلى زيادة استجابة عدد خلايا الدم الحمراء (نقص الأكسجة في كريات الدم الحمراء)، والذي يتجلى في سماكة الدم.
3. يظهر نزيف الجهاز الهضمي في 20٪ من الحالات في سن 40-50 عامًا. غالبًا ما يكون هذا نزيفًا من المعدة، ولكن في 10٪ من الحالات ينزف القولون، والذي يمكن اعتباره خطأً بواسير أو سرطانًا أو داء السلائل.
4. ترتبط اضطرابات الدماغ والحبل الشوكي ارتباطًا مباشرًا أمراض الأوعية الدمويةوالتي يتم علاجها جراحيا في بعض الأحيان.
5. يحدث تليف الكبد بنسبة 1-2%. سببه هو على وجه التحديد انتهاك لكأس العضو، ولكن مثل هذا الاستنتاج هو بالأحرى افتراض، لأن المرضى غالبا ما يتناولون عددًا كبيرًا من الأدوية ولا يمكن استبعاد التهاب الكبد السام الناجم عن الأدوية.

في كثير من الأحيان يتم التشخيص بعد علاج طويل ومؤلم لأعراض المرض بطرق مختلفة. فقط من خلال مجموعة مفصلة من سوابق المرض والحياة، والفحص الشامل لجسم المريض، يمكن افتراض وجود مرض راندو-أوسلر-ويبر. لتأكيد التشخيص المفترض، من الضروري إجراء طرق تشخيصية مختبرية ومفيدة.

النتائج المخبرية:

نتائج طرق مفيدةبحث:

1. EGDS – علامات توسع الأوعية في الغشاء المخاطي المقطع العلويالجهاز الهضمي (تجويف الفم والمريء والمعدة والاثني عشر).
2. تنظير القولون - توسع الشعريات على الغشاء المخاطي للأمعاء الغليظة.
3. تنظير القصبات – تمدد الأوعية الدموية والأوردة العنكبوتية على الغشاء المخاطي للجهاز التنفسي (نادرًا ما يستخدم).

في بعض الأحيان يتم إجراء تنظير المثانة (فحص المسالك البولية) والعمليات التنظيرية التشخيصية، ولكن هذه الأساليب مؤلمة للغاية، لذلك لتأكيد المرض حتى لا تثير النزيف، لا يتم استخدام هذه الأساليب أو استخدامها، ولكن نادرًا للغاية.

الطريقة المثلى لفحص أوعية الأعضاء الداخلية هي التصوير المقطعي أو التصوير بالرنين المغناطيسي مع التباين، والذي يسمح لك بتصور جميع الضفائر المشيمية غير الطبيعية في الجسم.

طرق علاج مرض ريندو أوسلر

يوجد حاليًا نوعان من العلاج لأي مرض في العالم:

1. العلاج المرضي هو وسيلة لمكافحة متلازمات مظهر المرض بشكل مباشر.
2. العلاج المسبب للمرض هو وسيلة لمكافحة السبب الرئيسي للمرض.

لأن سبب المرض يكمن في الكود الجينيكل خلية جسم الإنسان، في الطب العملي فقط العلاج المرضي. يتكون من عدة نقاط:

1. الوقاية من النزيف.
2. الحفاظ على الحالة الحمضية القاعدية والكهارل في الجسم.
3. الاستئصال الجراحي لعيوب الأوعية الدموية الكبيرة.
4. إذا لزم الأمر، تعزيز الجدار السفن الكبيرة(الأبهر).
5. الحجامة الحالات الحادة: نزيف، ضيق في التنفس، نوبة ذبحة صدرية، دوخة، فقدان الوعي.

ملامح علاج المرضى الذين يعانون من متلازمة أوسلر

من الأفضل عدم علاج نزيف الأنف باستخدام حشوة ضيقة للممرات الأنفية، لأن ذلك يؤدي إلى إصابة الأوعية الصغيرة ولا يؤدي إلا إلى تفاقم الوضع.

عند النزيف من الأوعية الصغيرة، فإن استخدام عوامل مرقئ المحلية غير فعال (ثرومبين، ليبيتوكس).

أفضل عامل مرقئ هو 5-8٪ حمض أمينوكابرويك، والذي، عند ريه في الأغشية المخاطية والجلد، يعمل بسرعة ولفترة طويلة. بعد إيقاف النزيف لا بد من استخدام الأدوية العلاجية الموضعية (البانثينول) لشفاء الجرح.

الوقاية من النزيف تتكون من:

1. القيود المفروضة على ممارسة الأنشطة الرياضية والترفيهية الخطرة.
2. الحفاظ على ضغط الدم المستوى الطبيعي(110/70 – 120/80 ملم زئبق).
3. الوقاية من العمليات الالتهابية في الجسم.
4. تناول الفيتامينات والعناصر الدقيقة بالكميات المطلوبة.
5. القيد المواقف العصيبة.
6. القيود والرقابة الصارمة على تناول أدوية تسييل الدم (مضادات التخثر).

اعتمادًا على شدة المرض ، توصف الأدوية:

1. الجلوكوكورتيكويدات (بريدنيزولون 4-8 ملغ يوميا) كعامل مضاد للالتهابات.
2. مضادات الأكسدة لتقوية الأوعية الدموية وإزالة المنتجات الأيضية (الأسكوروتين، فيتامين هـ).
3. مستحضرات الحديد (فيرومليك) للعلاج فقر الدم بسبب نقص الحديد.
4. تناول كميات كبيرة من الماء لتجديد السوائل (Essentuki، Regidron).

في الوقت الحاضر، العلاج المسبب لتوسع الشعريات النزفي الوراثي أمر مستحيل، ولكن هناك فرصة، بمساعدة أحدث التقنيات والتطورات، يمكن العثور على طريقة فعالة. وبفضل الأساليب الحديثة لتصحيح الحمض النووي في الخلايا، أصبح من الممكن الآن منع تطور المرض لدى الجنين. المراحل الأولىالتطور داخل الرحم أو قبل الحمل.

في الوقت الحالي، تم استثمار مبلغ كبير ماللدراسة وتطوير خيارات فعالة للعلاج الجيني للمرض. على أية حال، فإن العلاج الجيني لتوسع الشعريات النزفي الوراثي هو الخطوة الوحيدة نحو مستقبل خالي من هذا المرض القاتل، والذي يسببه خطأ في الحمض النووي في الخلايا الجرثومية. يأمل العالم كله أن تكتشف البشرية قريبًا كيفية علاج مرض راندو أوسلر.

مرض ريندو أوسلر (توسع الشعريات النزفي الوراثي، متلازمة ريندو أوسلر) هو مرض خلقي يتميز بتخلف ظهارة الأوعية الدموية. يعاني الشخص المريض من نزيف متكرر في الأنف ويتطور فقر الدم ومن الممكن حدوث نزيف داخلي.

العملية المرضية غير التهابية بطبيعتها - حيث تتحول الأوعية إلى توسع الشعريات المتعددة، والتي تظهر على الجلد كأوردة عنكبوتية، وتكون عرضة للتلف والنزيف.

تظهر العلامات الأولى لتطور العملية المرضية، كقاعدة عامة، في مرحلة الطفولة، عندما يبلغ عمر الطفل 5-10 سنوات. تتميز الأعراض في المرحلة الأولى من تطور المرض بالطفح الجلدي النزفي. في وقت لاحق إلى حد ما، قد تظهر الاضطرابات النزفية والميل إلى نزيف الأنف التلقائي.

يعتمد تشخيص المرض على دراسة الصورة السريرية، وجمع التاريخ الشخصي والعائلي، وإجراء طرق البحث المختبرية والفعالة. العلاج يعتمد على الأعراض: لا توجد أدوية محددة تقضي تمامًا على مرض راندو-أوسلر-ويبر. تشخيص علم الأمراض غير مؤكد.

وفق التصنيف الدوليأمراض المراجعة العاشرة (ICD-10)، تنتمي العملية المرضية إلى قسم "أمراض الشعيرات الدموية"، الرمز I78.

المسببات

مرض Rendu-Osler وراثي: يعتمد تطور العملية المرضية على طفرة جينية. لم يحدد العلماء بعد أسباب تطور المشكلة.

يحدد الأطباء العوامل المؤهبة التالية لتطور العملية المرضية:

• أمراض معديةالتي تعاني منها المرأة الحامل في الأشهر الثلاثة الأولى من الحمل؛
• وجود المزمن و أمراض جهازيةمن الآباء؛
• إنجاب طفل قادر تسمم الكحول;
• عادات سيئة- التدخين وشرب الكحول؛
• تناول الأدوية.

ما يلي يمكن أن يثير هجوم المرض بشكل مباشر:

• ضرر ميكانيكي؛
• الأمراض الالتهابية والمعدية.
• استخدام الأدوية التي لها تأثير توسع الأوعية.
• الإشعاع والعلاج الكيميائي.
• التوتر العصبي المستمر.
• سوء التغذية- لا توجد منتجات حيوانية في النظام الغذائي (النباتية)؛
• ، ضغط متواصل؛
• وجود أمراض القلب والأوعية الدموية المزمنة.
• أمراض أخرى في نظام المكونة للدم.

يجب على الأشخاص الذين لديهم تاريخ عائلي لمرض ريندو-أوسلر الخضوع بشكل منهجي فحص طبيفي العيادة، وإذا كانت لديك شكاوى من تدهور الصحة، فاطلب المساعدة الطبية، لأنه من المستحيل إيقاف عملية فقدان الدم في المنزل.

أعراض

يتميز مظهر أعراض العملية المرضية بتكوين بقعة حمراء صغيرة غير منتظمة الشكل على الجلد. وبعد ذلك بقليل، يتحول إلى حديبة أو عقيدة من نفس اللون.

توطين الطفح الجلدي:

• شفه؛
• لغة؛
• الغشاء المخاطي للفم.
• رأس؛
• الأصابع؛
• الغشاء المخاطي في الجهاز الهضمي.
• المسالك البولية.

المظاهر السريرية لعلم الأمراض هي كما يلي:

• تتشكل بقع النزيف على الجسم.
• يحدث نزيف عفوي من الأنف والأمعاء واللثة في كثير من الأحيان.

الصورة السريرية للمرض هي فقط المرحلة الأوليةيتجلى في شكل طفح جلدي في جميع أنحاء الجسم. مع تفاقم العملية المرضية، سيتم وصف الأعراض على النحو التالي:

• جلد شاحب؛
• الضعف وزيادة الشعور بالضيق.
• ضغط دم منخفض؛
• زيادة التعرق البارد.
• سعال؛
• ضيق في التنفس، نفث الدم.
• زرقة الجلد.
• حالة قريبة من فقدان الوعي؛
• خلل المركزي الجهاز العصبي;
• نزيف في مقلة العين.

قد تشير الأعراض إلى تطور النزيف الداخلي وفقر الدم الشديد. في هذه الحالة، من الضروري طلب المساعدة الطبية بشكل عاجل، لأن خطر عدم حدوث مضاعفات، ولكن الموت، يزيد بشكل كبير.

التشخيص

يبدأ تشخيص مرض راندو أوسلر المشتبه به بالفحص البدني للمريض: نظرًا لخصوصية الأعراض، لا توجد مشكلة في افتراض التشخيص الصحيح بالفعل في مرحلة الفحص الأولي.

أما بالنسبة للفحوصات المخبرية القياسية، فلا يتم إجراؤها إلا عند الضرورة. يمكن الإشارة إلى وجود علم الأمراض بالتفصيل التحليل الكيميائي الحيويالدم - ستظهر النتائج المخبرية فقر الدم.

يتم تنفيذ التدابير التشخيصية التالية:

• الفحص بالموجات فوق الصوتية للجهاز الهضمي.
• تنظير القصبات.
• تنظير الحنجرة.
• التصوير المقطعي والتصوير بالرنين المغناطيسي للرأس.
• الموجات فوق الصوتية للجهاز البولي التناسلي.
• البحوث الجينية.

حسب تقدير الطبيب، قد يتغير برنامج التشخيص - كل هذا يتوقف على الصورة السريرية الحالية والبيانات التي سيتم جمعها أثناء الفحص الأولي.

يوصف علاج المرض بناء على نتائج الفحص. في في هذه الحالةجميع التدابير العلاجية ستكون ذات طبيعة أعراضية فقط: لا توجد أدوية يهدف عملها فقط إلى القضاء على المرض.

علاج

يتم إجراء علاج الصيانة للنزيف المتكرر والمطول في المستشفى. ويجب استشارة الطبيب حتى في الحالات التي يكون فيها نزيف بسيط في الأنف.

تهدف التدابير العلاجية المحافظة لمرض Randu-Osler إلى القضاء على النزيف ومنع فقدان الدم بشكل خطير. قد يصف الطبيب ما يلي:

• أدوية مرقئ، المحلية و العمل العام;
• مكملات الحديد؛
• عوامل تخثر الدم.
• مجمعات الفيتامينات والمعادن.

يتم إجراء العلاج الهرموني والمكونات الدموية.

في حالات نادرة، هناك حاجة لعملية جراحية. علاج جذرييتضمن إزالة الجزء التالف من الوعاء وتركيب طرف اصطناعي في هذا المكان. يمكن إجراء عمليات نقل خلايا الدم الحمراء. بالإضافة إلى ذلك، يتم وصف نظام غذائي خاص.

يجب أن يتم علاج المرض بشكل شامل فقط. أما بالنسبة للتشخيص، فيمكن أن يحدث مرض راندو أوسلر بشكل كامن إذا كان الشخص المريض منتبهًا لرفاهيته واتبع توصيات الأطباء.

لا يوجد منع من علم الأمراض على هذا النحو، لأنه كذلك الامراض الوراثيةمع مسببات غير معروفة. إذا كان لديك تاريخ عائلي للإصابة بمرض راندو-أوسلر، فيجب أن يتم فحصك من قبل طبيب وراثة قبل الحمل. يحتاج الأشخاص الذين يعانون من هذا التشخيص إلى الخضوع لفحص طبي كامل بشكل منهجي لمنع تطور المضاعفات.

هل كل ما ورد في المقال صحيح من الناحية الطبية؟

قم بالرد فقط في حالة التأكيد المعرفة الطبية

الأمراض ذات الأعراض المشابهة:

مرض يتميز بالتكوين فشل رئوي، يتم تقديمه على شكل إطلاق هائل للارتشاح من الشعيرات الدموية إلى التجويف الرئوي ويعزز في النهاية تسلل الحويصلات الهوائية، ويسمى الوذمة الرئوية. تكلم بكلمات بسيطةالوذمة الرئوية هي حالة يركد فيها السائل في الرئتين ويتسرب عبر الأوعية الدموية. يتميز المرض بأنه عرض مستقل ويمكن أن يتطور على أساس أمراض خطيرة أخرى في الجسم.

تتميز بتوسع الشعريات - تمدد موضعي للأوعية الصغيرة (الأوردة والشعيرات الدموية) بسبب ضعفها الهيكلي. يتجلى على شكل نزيف.

يتم توريث المرض بطريقة جسمية سائدة. معظم المرضى لديهم شكل متغاير الزيجوت من المرض. الشكل المتماثل نادر للغاية. يعتقد بعض الباحثين أن التوسع الموضعي للأوعية الدموية يحدث نتيجة للنقص الوراثي لللحمة المتوسطة واضطراب استقلاب السيروتونين، في حين يشير آخرون إلى أن توسع الشعريات عبارة عن أوعية دقيقة تشكلت حديثًا من بقايا الأنسجة الجنينية.

الصورة السريرية. يبدأ توسع الشعيرات بالتشكل في سن 6-10 سنوات، ويتجلى بشكل أكثر وضوحًا في سن 40-50 عامًا. لديهم صغيرة (1-3 مم) تكوينات مسطحة غير نابضة ذات لون بنفسجي أرجواني تتحول إلى لون شاحب عند الضغط عليها، وغالبًا ما تنزف مع صدمة بسيطة. يمكن توطين توسع الشعريات على الغشاء المخاطي للأنف والشفتين واللثة واللسان والخدين وعلى جلد فروة الرأس والوجه (توسع الشعريات على أجنحة الأنف والفصوص مرضي بشكل خاص آذان) والأطراف والجذع وكذلك على الملتحمة وتحت الأظافر. في الشكل المعمم وفي الأعضاء الداخلية (الرئتين والطحال) والعظام (العمود الفقري عادة). تتميز بأنها متكررة، وفيرة، وغير ذات صلة أسباب خارجيةنزيف في الأنف، والذي يلاحظ عند 80% من المرضى. يعتبر النزيف من الجهاز الهضمي أقل شيوعًا، نزيف رئوي، نزيف في شبكية العين وأغشيتها. نقص الصباغ، يتم الكشف عن نقص الحديد (انظر فقر الدم)، وبعد ذلك فقدان الدم الشديد- عناصر كرات الدم الحمراء في نخاع العظام، كثرة الصفيحات. لم يتم تغيير الاختبارات التي تعكس حالة تخثر الدم وإرقاء الصفائح الدموية.

غالبًا ما يقترن المرض بتشوهات الأوعية الدموية (تمدد الأوعية الدموية الرئوية والأورام الوعائية في الأوعية الدموية). أنسجة الرئة) ، مما يؤدي إلى تكوين المفاغرة الشريانية الوريدية الرئوية، والتي، متى فحص الأشعة السينيةوتوجد في 15% من المرضى وأفراد أسرهم. سريريًا، يتم ملاحظة مجموعة من أعراض فقدان الدم ونقص الأكسجة بسبب خليط من الشرايين و الدم الوريدي. عندما يسود نقص الأكسجة في الدم، غالبًا ما يصاب المرضى بنقص ثانوي (انظر كثرة الحمر). في بعض حالات المرض، يمكن العثور على مفاغرة شريانية وريدية في الدماغ، وشبكية العين، وكذلك تمدد الأوعية الدموية في الشرايين الكبدية والطحال والشريان الأورطي. في المرضى الذين يعانون من آفات وعائية واسعة النطاق في الأوعية الكبدية، تضخم الطحال، ارتفاع ضغط الدم البابي مع علامات تليف الكبد (أوسلر).

تشخبصأنشئت على أساس الصورة السريرية وبيانات التاريخ. يتم البحث عن مصدر النزيف الداخلي باستخدام طرق التنظير الداخلي - تنظير المريء والمعدة والإثنا عشري (انظر تنظير المعدة، تنظير المريء)، تنظير القولون (تنظير القولون)، تنظير القصبات (تنظير القصبات)، تنظير المثانة (تنظير المثانة)، وكذلك طرق الأشعة السينية (انظر تصوير الأوعية). يتم إجراء التفريق مع عدد من أمراض التخثر الوراثية الخفيفة، والتي تتميز بالتغيرات في تخثر الدم وإرقاء الصفائح الدموية، على سبيل المثال، مع مرض فون ويلبراند (انظر أهبة النزفية).

علاجمصحوب بأعراض. يتم إجراؤه في العيادة الخارجية، في حالة فقدان الدم بشكل كبير - في مستشفى علاجي أو أمراض الدم. لتصحيح نقص الحديد، تتم الإشارة إلى الأدوية (Gemostimulin، Ferroplex، Ferrocal)؛ مع فقر الدم الأكثر شدة كتلة خلايا الدم الحمراء. بالنسبة لنزيف الأنف، اعتمادًا على شدته، يتم إجراء الدكاك في تجويف الأنف، والغشاء المخاطي للأنف، والأغشية المخاطية مع الأوعية المصابة، وما إلى ذلك (انظر نزيف الأنف). في حالة وجود توسع الشعريات النزيف، يتم تنفيذ التدمير المبرد. مع تفاقم النزيف سن اليأسيوصف العلاج الهرموني.

تنبؤ بالمناخمواتية للحياة في معظم الحالات.

فهرس:كاسيرسكي آي. وأليكسييف ج. السريرية، م، 1970؛ دليل لأمراض الدم، أد. منظمة العفو الدولية. فوروبيوفا، المجلد 2، ص. 334، م.، 1985؛ سلدين م.أ. وغيرها العلاج بالتبريد لمرض أوسلر، تير. ، ج 50، رقم 7، ص. 97، 1978، ببليوجر.

1. الموسوعة الطبية الصغيرة. - م.: الموسوعة الطبية. 1991-96 2. أولا الرعاىة الصحية. - م: الموسوعة الروسية الكبرى. 1994 3. القاموس الموسوعي المصطلحات الطبية. - م: الموسوعة السوفيتية. - 1982-1984.

انظر ما هو "مرض أوسلر راندو" في القواميس الأخرى:

أوسلر ICD 10 I ... ويكيبيديا

مرض راندو-أوسلر-ويبر- عسل مرض ريندو أوسلر ويبر هو اعتلال وعائي وراثي يتجلى في توسع الشعريات المتعدد والمتلازمة النزفية. تكرار. 1:16000 نسمة. التصنيف الجينيالنوع الأول (*187300، 9q33 q34.1، خلل في تخليق الجينات... ... دليل الأمراض

- (دبليو أوسلر، 1849 1919، طبيب إنجليزي؛ إن جي إل إم ريندو، 1844 1902، طبيب فرنسي؛ مرادف: ورم وعائي نزفي وراثي، مرض أوسلر، مرض راندو ويبر أوسلر، توسع الشعريات النزفي الوراثي) مرض وراثي,… … قاموس طبي كبير- (النزيف اليوناني) مجموعة من الأمراض و الحالات المرضيةطبيعة وراثية أو مكتسبة، والمظهر الشائع لها هو المتلازمة النزفية (الميل إلى تكرار شديد على المدى الطويل، في أغلب الأحيان ... ... الموسوعة الطبية

- (كريات الدم الحمراء؛ كريات الدم الحمراء/s/ + ōsis) زيادة في محتوى الهيموجلوبين وعدد خلايا الدم الحمراء؛ لا تنتج عن أمراض الدم. هناك مطلق (أولي وثانوي) E. ناتج عن التعزيز التفاعلي للطبيعي... ... الموسوعة الطبية

المقال الرئيسي: دكتور هاوس … ويكيبيديا

أنا التهاب المعدة (التهاب المعدة ؛ التهاب المعدة اليوناني + التهاب المعدة) التهابي أو التهابي التغيرات الحثليةالغشاء المخاطي في المعدة. يمكن أن يكون أوليًا ويعتبر مرضًا مستقلاً وثانويًا، مصاحبًا لسلسلة من... ... الموسوعة الطبية