>

تشوهات في نمو الأذن. أمراض وتشوهات الأذن الداخلية

عدد ضخم (مئات!) من وحدات التصنيف مع الكلمة العامة "خلل التنسج" معروفة. في هذه المقالة في ترتيب ابجدييتم إعطاء تلك الوحدات التصنيفية التي لا يمكن وضعها في مقالات أخرى من الكتاب المرجعي الذي يصف خلل التنسج (خلل التنسج القحفي الوجهي ، خلل التنسج الأديم الظاهر ، خلل التنسج المشاشية ، اضطرابات نمو الأسنان ، خلل التنسج الغضروفي ، التكون الغضروفي). العديد من خلل التنسج ، مثل الغالبية العظمى أمراض وراثيةكما يصعب تحديد الأنماط الظاهرية وفقًا لنظام ICD-10.

الكود حسب التصنيف الدولي للأمراض ICD-10:

  • ج 41 ورم خبيثالعظام والغضاريف المفصلية لمواقع أخرى وغير محددة
  • ج 41.8
  • D48.0
  • K00.8
  • Q04.4
  • Q16.5
  • Q77.1
  • Q77.3
  • Q77.5
  • Q77.7
  • Q77.8
  • Q78.3
  • Q78.5
  • Q78.8
  • Q84.2
  • Q87.0
  • س 87.1
  • س 87.5
  • Q87.8

خلل التنسج الأخرمي (102370 ، Â) ، الأكروميكريا الخلقية. سريريًا: تشوهات الوجه المعتدلة ، قصر اليدين والقدمين ، تأخر شديد في النمو ، قصر عظام المشط والكتائب. المختبر: نمو الغضروف غير المنتظم. التصنيف الدولي للأمراض - 10. Q87.1 متلازمات التشوه الخلقي تظهر في الغالب مع التقزم

خلل التنسج العضلي الليفي الشرياني ، انظر خلل التنسج العضلي الليفي.

خلل التنسج العضلي - خلل التنسج الهيكلي مع انحناء شديد في العظام:

  • خلل التنسج الغشائي (222600 ، 5q31-5q34 5q32-5q33.1 ، الطفرات في جين ناقل الكبريتات عبر الغشاء DTD ، r). سريريًا: التقزم الخلقي مع قصر الأطراف ، ضعف التعظم والتكيسات المشاشية الخلقية ، تضخم غضروف الأذن ، الحنك المشقوق ، الحداب ، الجنف ، الإبهام المختطف ، اندماج المفصل الدماغي الداني ، العضدية ، القدم الحنفاء ، تكلس الغضروف الضلع
  • خلل التنسج الكاذب الكاذب (264180). سريريًا: تقصير الجذور في الأطراف ، والخلع السلامي والمشط السلامي ، وخلع المرفقين ، والقدم الحنفاء الشديد ، وزيادة المسافة بين الدرز التاجية للجمجمة ، ونقص تنسج الثلث الأوسط من الوجه ، وارتفاع الحرارة ، وعضلات اللسان ، وتشوهات تشبه اللسان. الفقرات القطنية ، الجنف ، نقص تنسج الفقرة الثانية ، وضوحا قعس قطني
  • خلل التنسج العظمي الخلقي في لا شابيل (# 256050 ، ص). سريريًا: قاتلة عند الولادة ، ميكروميليا شديدة ، حداب في العمود الفقري العنقي ، حنف القدم الخيلي ، إبهام مختطف ، أصابع مختطف ، مضاعفة الكتائب الوسطى ، حنك مشقوق ، مفتوح نافدة بيضاوية, توقف التنفس، تضيق الحنجرة ، تليين غضروف الحنجرة والقصبة الهوائية ، نقص تنسج الرئتين ، ضيق في التنفس ، ضيق في التنفس القفص الصدرى، خلل التنسج العظمي الخلقي ، والشظية المثلثية و عظم الزند، platyspondylia، metaphyses and epiphyses المرضية، شذوذ في العجز، نقاط تعظم الحوض الإضافية. المختبر: الهالات الجيرية حول الخلايا الغضروفية في الغضروف الهيكلي. التصنيف الدولي للأمراض - 10. Q77.5 خلل التنسج الضموري

العين - والفكين - خلل التنسج العظمي (* 164900، Â). تغيم القرنية وتشوهات متعددة في الفك السفلي والأطراف. المرادف: متلازمة OMM (من: عيني الورم الحمضي). التصنيف الدولي للأمراض - 10. Q78.8 خلل التنسج العظمي الغضروفي المحدد الآخر

غرينبرغ خلل التنسج (215140 ، ص) - قزم خلقي مميت. الصورة السريرية: قزامة بأطراف قصيرة ، موت ما قبل الولادة ، استسقاء جنيني شديد ، قصير بشكل ملحوظ ، عظام أنبوبية طويلة "تأكلها العثة" ، نقاط تعظم خارج الرحم غير عادية ، بلاتيبوندليا ملحوظة ، تكون الدم خارج النخاع ملحوظ. مرادف: الحثل الغضروفي المائي. التصنيف الدولي للأمراض - 10. Q77.1.

خلل التنسج de Morsier (خلل التنسج الحاجز البصري ، 182230 ، Â؟). أقراص ناقصة التنسج العصب البصريمع حافة مزدوجة ، وعدم وجود حاجز شفاف ، ونقص هرمون النمو ، وعلم الأمراض الجسم الثفنيوالمخيخ. التصنيف الدولي للأمراض - 10. Q04.4.

خلل التنسج العضلي (مرض إنجلمان) هو فرط تعظم متناظر تدريجي لأغشية العظام الأنبوبية الطويلة من جانب السمحاق والبطانة المصابة بالتصلب المتشكل حديثًا أنسجة العظام. سريريًا: الوهن الجسدي ، ألم شديد في عظام الساقين ، تورم مغزلي في أسفل الساق ، نزيف متعدد تحت اللسان ، اعتلال عضلي ، مشية متمايلة ، ضغط العصب القحفي ، ضعف ، إجهاد عضلي ، جنف ، فرط تنسج قطني ، قصور الغدد التناسلية ، فقر الدم ، قلة الكريات البيض ، زيادة ESR ، تضخم الكبد والطحال ، بداية من سن 10 إلى 30 سنة ، حساسية تجاه HA ، خلل التنسج ، تصلب العظام وتضخم عضلي. المرادفات:

  • مرض كاموراتي إنجلمان
  • مرض التضليع
  • فرط تعظم معمم
  • فرط تعظم عضلي جهازي خلقي
  • خلل التنسج العضلي التدريجي
  • تصلب عظم وراثي جهازي مع اعتلال عضلي. التصنيف الدولي للأمراض - 10. Q78.3.

خلل التنسج الخلقي هو مجموعة من خلل التنسج الهيكلي الوراثي ، والذي يتجلى في التقزم ، وتلف الدماغ والأعضاء الداخلية. ما لا يقل عن شكلين يختلفان في السمات السريرية والإشعاعية والصرفية:

  • Dyssegmental Dyssplasia Handmaker-Silvermann (224410، r) هو شكل مميت. إكلينيكياً: أجسام فقارية بأحجام وأشكال مختلفة ، الموت المبكر ، تشبه العيادة متلازمة كنيست
  • خلل التنسج خلل التنسج Rolland-Debuquois (224400 ، r) هو شكل أكثر اعتدالًا. سريريًا: الحثل الغضروفي الخلقي ، التقزم ، الانقسام الفقري غير الطبيعي ، الحركة المحدودة للمفاصل ، ميكروميليا ، انحناء الأطراف ، الحنك العالي ، الحنك المشقوق ، استسقاء الرأس ، موه الكلية ، فرط الشعر. المرادفات: التقزم الانفصالي:
    • قزم ميكروميليك متباين
    • متلازمة رولاند ديبوكوا
  • خلل التنسج خلل التنسج مع الجلوكوما (601561) - النمط الظاهري يشبه خلل التنسج Knist (156550) وخلل التنسج خلل التنسج (224400 ، 224410) ، جنبًا إلى جنب مع الجلوكوما الشديدة. التصنيف الدولي للأمراض - 10
  • Q77.1
  • Q77.3
  • Q77.5 خلل التنسج الضموري

خلل التنسج الكامبوميلي (114290 ، В ، في كثير من الأحيان * 211970 ، 17q24.3 – q25.1 ، جين SOX9 ، r) - قزم خلقي مميت بأطراف قصيرة ، أحجام صغيرة من الجمجمة الغضروفية ، بلاتيباسيا ، فرط التنسج ، جسر الأنف المنخفض ، صغر الفك ، الحنك المشقوق ، تراجع اللسان ، نقص تنسج الرئة ، نقص تنسج القصبة الهوائية ، الحوض الضيق ، تشوهات الورك ، الصفائح اللعابية ، انحناء العمود الفقري ، انخفاض ضغط الدم ، عدم وجود الأعصاب الشمية ، كتف صغير للتنسج ، 11 زوجًا من الأضلاع ، كتائب قصيرة في اليدين والقدمين عظم الفخذ وأكثر قصبة الساق، تشوه الساقين:

  • تعد متلازمة عائلة جرانت (138930 ، Â) أحد أشكال خلل التنسج الهيكلي من النوع الكامبوميلي. سريريًا: الصلبة الزرقاء ، نقص تنسج الفك ، كامبوميليا ، انحناء الترقوة ، عظم الفخذ والساق ، الكتفين المنحدرين ، عظام إضافية في خيوط الجمجمة. التصنيف الدولي للأمراض - 10.
  • Q77.1.

خلل التنسج العظمي مع الساركوما الليفية النخاعية (112250 ، جين BDMF ، 9p22-p21 ، r). سريريًا: خلل التنسج الهيكلي ، ورم المنسجات الليفي الخبيث ، وكسور العظام مع الحد الأدنى من الصدمات ، والنخر المتعدد في الشلل العظمي ، وانضغاط الطبقة القشرية للشلل. التصنيف الدولي للأمراض - 10. C41 الأورام الخبيثة للعظام والغضاريف المفصلية لمواقع أخرى وغير محددة ؛ ج 41.8.

خلل التنسج Cranio-carpo-tarsal (* 193700 ، متلازمة فريمان شيلدون ، ب ، ص). سريريا: نقص تنسج الأنف ، الفم ، العيون العميقة ، فرط تنسج العين ، التهاب الأصابع. الجنف. التصنيف الدولي للأمراض - 10. Q78.8 خلل التنسج العظمي الغضروفي المحدد الآخر

Cranio - خلل التنسج الميتافيزيقي - خلل التنسج من ميتافيزيا العظام الأنبوبية بالاشتراك مع التصلب الشديد وسماكة عظام الجمجمة (داء اللونتين العظمي) ، فرط التنسج. التصنيف الدولي للأمراض - 10. Q78.8 خلل التنسج العظمي الغضروفي المحدد الآخر

خلل التنسج Mesomelic Nivergelt (* 163400 ، متلازمة نيفيرجيلت). إكلينيكيًا: قصر الطرف ، التقزم المعترف به عند الولادة ، الالتحام الشعاعي ، الظنبوب المعيني والشظية ، الانصمام الغضروفي لعظام الكاحل والمشط. التصنيف الدولي للأمراض - 10. Q77.8.

Mesomelic Reinhardt-Pfeiffer خلل التنسج (191400 ، Â). التقزم الخلقي ونقص تنسج عظام الساعد وأسفل الساق. التصنيف الدولي للأمراض - 10. Q78.8 خلل التنسج العظمي الغضروفي المحدد الآخر

خلل التنسج الميتاتروبي (خلل التنسج) - قزم خلقي مع تلف في الغضروف الميتافيزيقي:

  • شكل غير مميت (156530 ، Â)
  • مميتة (* 250600 ، ص): الموت في الرحم أو بعد الولادة بقليل. سريريًا: تأخر النمو داخل الرحم ، العمود الفقري القصير نسبيًا ، الجنف الواضح ، الحداب ، عدم انتظام العمود الفقري ، تشوهات الحوض ، تضخم اللقيمة الفخذية ، الشكل غير الطبيعي للميتافيزيق ، فشل الجهاز التنفسي. المختبر: انتهاك تكوين غضروف القصبة الهوائية والشعب الهوائية ، وعدم وجود مادة إسفنجية من الميتافيزيق. التصنيف الدولي للأمراض - 10. Q78.5.

خلل التنسج Knist Metatropic - مجموعة الأمراض الوراثيةمن الهيكل العظمي ، يتجلى في التقزم الجذري ، وربما يرجع ذلك إلى عيوب في الكولاجين (# 156550 ، جين الكولاجين COL2A1 ،): قزامة ميتاتروبيك ، كبر الرأس ، وجه مسطح ، قصر النظر ، انفصال الشبكية ، إعتام عدسة العين ، فقدان السمع ، الحنك المشقوق ، بلاتيسبونديلي ، عدم القدرة على إمساك اليد بقبضة. المعمل: كولاجين غضروفي مرضي بالمجهر الإلكتروني ، إفراز بولي لكبريتات الكيراتان. التصنيف الدولي للأمراض - 10. Q78.5. خلل التنسج الميتافيزيقي. OMIM. خلل التنسج ميتاتروبيك:

  • النوع الأول (* 250600)
  • اكتب 2 Knist (# 156550)
  • مع جاحظ الشفتين وعدسة خارج الرحم (245160)
  • مميتة (245190).

خلل التنسج الميتافيزيقي. انتهاك التحول إلى هيكل أنبوبي طبيعي للميتافيزيا للعظام الطويلة ؛ في الوقت نفسه ، تصبح نهايات العظام الأنبوبية الطويلة سميكة ومسامية ، وتصبح الطبقة القشرية أرق. التصنيف الدولي للأمراض - 10. Q78.5.

خلل التنسج المتعدد الميتافيزيقي هو مرض خلقي يتميز بسماكة العظام الأنبوبية الطويلة ، أروح إبهام القدم الأروح مفاصل الركبة، انثناء الانحناء مفاصل الكوع، زيادة في الحجم وتشوه في الجمجمة ، خلل التنسج القحفي والميتافيزيقي. التصنيف الدولي للأمراض - 10. Q78.5.

مونديني خلل التنسج هو شذوذ خلقي في العظام ومتاهة الأذن الغشائية ، يتميز بعدم تنسج قوقعة الأذن الداخلية وتشوه الدهليز و القنوات الهلاليةمع فقدان جزئي أو كامل للوظائف السمعية والدهليزية. التصنيف الدولي للأمراض - 10. Q16.5 التشوه الخلقي للأذن الداخلية.

Oculo - auriculo - خلل التنسج الفقري (* 257700) - متلازمة تتميز بالجلد الظهري ، وهو شذوذ في النمو أذن، micrognathia ، العمود الفقري والتشوهات الأخرى «متلازمة غولدنهار. Q18.8 التشوهات الأخرى المحددة للوجه والرقبة

خلل التنسج العيني - صغر المقلة ، ورم كولوبوما ، أو أنوف العين مع مدار صغير ، وخلل تنسج الفك العلوي من جانب واحد ، وفغر كبير مع أسنان متخلفة وسوء إطباق ، وتشوهات في العمود الفقري ، وانشقاق وتخلف في الأضلاع. التصنيف الدولي للأمراض - 10. Q87.8 متلازمات تشوه خلقي أخرى محددة ، غير مصنفة في مكان آخر

خلل التنسج الأذني (* 166750 ،) - فقدان السمع الحسي العصبي ، والتشوهات السنية (الأسنان الكروية ، وغياب الأضراس الصغيرة ، والأضراس ذات الحجرتين اللبيتين ، وحجر اللب ، وحصى اللب). التصنيف الدولي للأمراض - 10. Q87.8 متلازمات تشوه خلقي أخرى محددة ، غير مصنفة في مكان آخر

خلل التنسج الفقاري الفقاعي هو مجموعة غير متجانسة من أمراض الهيكل العظمي مع ضعف في النمو وتكوين العمود الفقري والعظام الطويلة ، والتي تختلف عن خلل التنسج الفقاري الفقاعي و spondyloepiphyseal dysplasia من خلال إشراك فقط الميتافيزيا للعظام الطويلة. في جميع المجموعات الثلاث لخلل التنسج ، هناك تشوهات في العمود الفقري. غالبًا ما يُنظر إلى خلل التنسج الفقاري الرحمي على أنه حالات معزولة ، ولكن تم وصف أشكال وراثية مختلفة ذات أنماط وراثية سائدة ومتنحية ومرتبطة بالكروموسوم X. التصنيف الدولي للأمراض - 10. Q77.8. OMIM: خلل التنسج الفقاري:

  • جولدبلات (184260)
    • مع كسور الزاوية (184255)
    • نوع جزائري (184253)
    • مع داء الغضروف المفصلي (271550)
    • اكتب ريتشموند (313420).

خلل التنسج الفقاري الوبائي (SEMD) هو مجموعة غير متجانسة من أمراض الهيكل العظمي مع ضعف نمو وتشكيل العمود الفقري والعظام الطويلة. يختلف SEMD عن خلل التنسج الفقاري (SMD) وخلل التنسج الفقاري (SED) من خلال إشراك كل من الميتافيزيات والمشاش. جميع المجموعات الثلاث لخلل التنسج (SEMD و EDS و SMD) بها تشوهات في العمود الفقري. غالبًا ما يتم ملاحظة SEMD كحالات معزولة ، ولكن تم وصف العديد من الأشكال الموروثة ذات أنواع الوراثة السائدة والمرتبطة بـ X والمتنحية:

  • خلل التنسج الفقاري في كوزلوفسكي (* 184252 ، Â): قامة قصيرة ، تظهر عادةً بين عمر 1 و 4 سنوات ، وجذع قصير ، ورقبة فخذية غير طبيعية ومدور ، و platyspondylia
  • خلل التنسج الفقاري مع نقص الشعر الأبيض (183849 ، ب): نقص الشعر الخلقي ، قصر القامة الجذرية ، الحد من اختطاف الورك ، تضخم الميتافيزيا ، تأخر تعظم المشاش ، مناطق التفكك في الميتافيزيس ، الأجسام الفقرية على شكل كمثرى والعضلات الفقارية
  • خلل التنسج الفقاري في Strudwick's spondyloepimetaphyseal dysplasia (# 184250 ، 12q13.11-q13.2 ، النوع الثاني من سلسلة جين الكولاجين A1 COL2A1 ، ، الاسم المستعار "Strudwick" يأتي من اسم أحد المرضى): التقزم الشديد ، "صدر الدجاج" ، الجنف ، الحنك الصلب المشقوق ، انفصال الشبكية ، الورم الوعائي بالوجه ، الفتق الإربي ، القدم الحنفاء ، الأطراف القصيرة بشكل غير متناسب ، التطور العقلي الطبيعي ، التغيرات المتصلبة في ميتافيزيس العظام الطويلة ، الآفة أكثر في الزند منها في الكعبرة وفي الشظية أكثر من قصبة الساق ، تأخر نضج المشاش
  • خلل التنسج الفقاري مع مفاصل فضفاضة (* 271640 ، ص)
  • خلل التنسج spondyloepimetaphyseal بأطراف قصيرة (271665 ، ص). التصنيف الدولي للأمراض - 10. Q77.8. OMIM: خلل التنسج الفقاري الوبائي
  • كوزلوفسكي (184252)
  • أبيض (183849)
  • سترودويك (184250)
  • مع مفاصل مفكوكة (271640)
  • بأطراف قصيرة (271665)
  • X - مرتبط (300106)
  • مع تطور غير طبيعي للعاج (601668)
  • نوع ميسوري (* 602111)
  • ميكرومليك (601096).

خلل التنسج الفقاري - مجموعة من الأمراض الوراثية للهيكل العظمي ، يختلف عن خلل التنسج الفقاري في حالة عدم وجود تلف في الميتافيزيات العظام الأنبوبية الطويلة:

  • خلل التنسج الفقاري الخلقي الخلقي (# 183900 ، جين الكولاجين COL2A1 ، В). إكلينيكيًا: التقزم الخلقي مع وجود جذع قصير ، طبيعي في الرأس ، وجه مسطح، قصر النظر ، انفصال الشبكية ، الحنك المشقوق ، بلاتيسبولديليا ، عنق قصير ، خلع جزئي في فقرات عنق الرحم ، نقص تنسج سني ، حداب ، جنف ، قعس قطني ، اعتلال النخاع عنق الرحمانخفاض ضغط الدم التأخر العقلي، الصدر البرميلي ، فقدان السمع الحسي العصبي ، نقص تنسج عضلات البطن ، الفتق البطني والأربي ، التعظم غير الكافي لعظام العانة ، المشاش البعيدة لعظم الفخذ والقصبة القريبة ، الكاحل و عظام الكعبوتسطيح العمود الفقري
  • خلل التنسج الفقاري الورقي Maroto (184095 ، Â): بلاتيسبونديليا ، ذكاء طبيعي ، تقصير الأطراف ، تشوه على شكل X في الساقين ، شكل غير طبيعي لمدخل الحوض
  • خلل التنسج الفقاري مع ضمور الشبكية (183850 ، Â)
  • خلل التنسج الفقاري ، وقصر النظر ، وفقدان السمع الحسي العصبي (184000 ،) ، وربما أليلي مع متلازمة ستيكلر
  • خلل التنسج الفقاري شيمكي (* 242900 ، ص)
  • خلل التنسج الفقاري ، نوع إيرابا (* 271650 ، ص) ، شائع بين الهنود من قبيلة إيرابا في فنزويلا والمكسيك. سريريًا: تقصير العمود الفقري ، بلاتيسبونديليا ، عظام قصيرة في المشط والمشط ، مرضي المشاش القريبةعظم الفخذ والعضد البعيدة
  • خلل التنسج الفقاري مع عدم الاستقرار الفلكي المحوري (600561، Â)
  • تعتبر عملية رأب الغضروف المفصلي الكاذب (3 أنواع: 177150 ، ؛ 264150 ، ص ؛ # 177170) واحدة من أكثر خلل التنسج الهيكلي شيوعًا. يبدو المرضى طبيعيين عند الولادة ، ونادرًا ما يتم التعرف على تأخر النمو حتى السنة الثانية من العمر أو بعد ذلك. على عكس الودانة ، فإن الرأس والوجه طبيعيان. الأصابع قصيرة ولكن ليس لها شكل ترايدنت النموذجي للودانة. تشوهات الأطراف السفليةمختلفة ، ويلاحظ ضعف الأربطة. سريريًا: تقزم بأطراف قصيرة ، يمكن تمييزه في مرحلة الطفولة ؛ قعس قطني ، حداب ، جنف ، خلع في المفصل البطني المحوري ، عضدي الأصابع ، انحراف زندي في الرسغين ، تقييد التمدد في مفاصل الكوع والورك ، ضعف الأربطة ، تشوه على شكل X في الساقين ، اعتلال النخاع المزمنمنطقة عنق الرحم الحبل الشوكي، platyspondylia ، تشوه الأجسام الفقرية ، تقصير العظام الأنبوبية ، تمدد الميتافيزيس ، المشاش غير الطبيعي
  • خلل التنسج الفقاري الظهاري السائد المتأخر (* 184100 ، ب): قزم مع جذع قصير ، معترف به في الطفولة ، وجه عريض ، بلاتيسبونديليا ، عنق قصير ، خلع جزئي في فقرات عنق الرحم ، نقص تنسج سني ، تقوس الحداب ، قعس قطني ، صدر فخذي ، أمراض رؤساء مع التغيرات التنكسية
  • خلل التنسج الخلوي الفقاري المتأخر مع وجه مميز (600093 ، ص): صغر الرأس ، تأخر في النمو ، جذر واسع وطرف الأنف ، مرشح عريض قصير (النثرة) ، شفاه سميكة ، تضيق تدريجي للمسافات بين الفقرات ، مشات الركبة المسطحة
  • خلل التنسج الفقاري الظهاري المتأخر مع اعتلال المفاصل التدريجي (* 208230 ، 6q ، جين PPAC ، r). مرادف: اعتلال المفاصل الروماتويدي الكاذب التدريجي. سريريًا: اعتلال المفاصل ، تصلب الصباح التدريجي ، تورم مفاصل الأصابع. من الناحية النسيجية: الغشاء الزليلي الطبيعي ، عمر البداية - حوالي 3 سنوات ، انخفاض حركة العمود الفقري العنقي ، أجسام العمود الفقري الملساء ، عيوب التعظم ، كتائب الأصابع القريبة والمتوسطة المتوسعة. المختبر: ESR عادي ، اختبارات روماتويد سلبية ، خلل التنسج العظمي ، حُق غير طبيعي ، قصر القامة عند البالغين (140-150 سم)
  • خلل التنسج الفقاري المتأخر (* 313400 ، أ): قزم خلقي بأطراف قصيرة ، شكل جمجمة طبيعي ، وجه مسطح ، عنق قصير ، بلاتيسبونديليا ، خلع عنق الرحم ، نقص تنسج سني ، تقوس حدبة ، قعس قطني ، صدر برميل ، التهاب مفاصل تنكسي مفاصل الورك، لا يمكن تحديد التشخيص قبل سن 4-6 سنوات
  • خلل التنسج الفقاري الورقي المتنحي المتأخر (* 271600 ، ص)
  • خلل التنسج الفقاري الظهاري المتأخر مع التخلف العقلي (271620 ، ص). سريريًا: تخلف عقلي خفيف أو معتدل ، الشكل اللساني للأجسام الفقرية القطنية ، بلاتيسبونديليا ، توسع في الحرقفة ، تشوه في الحُق مع خلع مفصل الورك وتشوه التقوس في المفصل ، رقبة فخذية رقيقة. التصنيف الدولي للأمراض - 10. Q77.7.

خلل التنسج ثلاثي الأسنان (601453، В) - نقص الأسنان ونمو الشعر غير الطبيعي. التصنيف الدولي للأمراض - 10.

  • Q84.2 تشوهات الشعر الخلقية الأخرى
  • K00.8.

خلل التنسج العظمي الليفي - انتهاك لهيكل العظم الأنبوبي في شكل استبدال بالأنسجة الليفية ، مما يؤدي إلى انحناءه المتماثل وسمكه ؛ قد تقتصر العملية على عظم واحد أو تنطوي على العديد من العظام (خلل التنسج العظمي الليفي المتعدد) "خلل التنسج العظمي الليفي" مرض ليشتنشتاين-برايتز "ورم العظم الليفي" الورم الليفي العظمي "التهاب العظم الليفي الموضعي. التصنيف الدولي للأمراض - 10.

  • D48 أورام ذات طبيعة غير مؤكدة أو غير معروفة لمواقع أخرى وغير محددة
  • D48.0.

خلل التنسج الجبهي الوجهي الأنفي (* 229400 ، خلل التنسج الجبهي الوجهي الأنفي ، r) - تضخم الرأس ، الفتق الدماغي ، نقص تنسج العظم الجبهي ، تضخم الجفن ، تدلي الجفون ، "عين الأرنب" ، ورم كولوبوما في الجفن والقزحية ، فرط تنسج العين ، إعتام عدسة العين ، الهياكل ، الشفة الأرنبية / الحنك المشقوق. التصنيف الدولي للأمراض - 10. Q87.0 تغلب متلازمات التشوهات الخلقية على مظهر الوجه.

خلل التنسج القحفي الترقوي (# 119600 ، 6p21 ، عيب جين عامل النسخ CBFA1 ، В ؛ 216330 ، ص ، شكل حاد). سريريًا: تأخر النمو المعتدل ، تضخم الرأس ، نقص تنسج الثلث الأوسط من الوجه ، تأخر ظهور الحليب والأسنان الدائمة ، الأسنان الزائدة عن العدد ، السنسنة المشقوقة الخفية ، توسع العجز - المفاصل الحرقفية، نقص تنسج أو عدم تنسج الترقوة ، موقف شاذشفرات الكتف ، ضيق الصدر ، قصر الضلوع ، نقص تنسج عظام العانة ، توسع الارتفاق ، نقص تنسج مفصل الورك مع خلع في الورك ، عضدي ، انحلال عظمي ، ارتخاء المفاصل ، تكهف النخاع ، غرز مفتوحة بشكل دائم في الجمجمة مع بروز اليافوخ ، وتقصير الكتائب الوسطى للإصبع الخامس ، والأغشية الرقيقة للكتائب والعظام في سنط الأصابع ، والمشاش على شكل مخروطي ، وتأخر معتدل في عمر العظام في مرحلة الطفولة:

  • متلازمة يونيس-فارون (* 216340 ، ص): جمجمة كبيرة مع خيوط ممزقة ، صغر الفك ، شفاه سيئة التحديد ، غياب الترقوة ، الإبهام ، الكتائب البعيدةالأصابع ، نقص تنسج الكتائب القريبة من أصابع القدم الكبيرة ، خلل التنسج الحوضي ، خلع الورك الثنائي. التصنيف الدولي للأمراض - 10. Q87.5 متلازمات تشوه خلقي أخرى مع تشوهات هيكلية أخرى

خلل التنسج الظهاري للأغشية المخاطية (* 158310 ، Â). سريريًا: تلف الحواف الحمراء للشفتين ، رهاب الضوء ، التقرن الجريبي ، الرأرأة ، التهاب القرنية والملتحمة ، إعتام عدسة العين ، تساقط الشعر المعتدل ، الالتهابات المزمنةالمسامير ، الالتهاب الرئوي المتكرر ، الكيسي - مرض ليفيالرئة ، والقلب الرئوي ، وداء المبيضات في الجلد والأغشية المخاطية ، والإسهال في الطفولة ، واضطرابات T - و B المناعة الخلوية. المختبر: في مسحات من المهبل وتجويف الفم ، المسالك البولية- خلايا كبيرة غير ناضجة تحتوي على فجوات وشوائب تشبه الشريط ، أنسجة الأغشية المخاطية - عسر التقرن ونقص التقرن ، البنية التحتية للخلايا الظهارية - نقص الكيراتوهيالين ، انخفاض في عدد الديسموسومات. ICD-10: مُرمَّز وفقًا لأهم متلازمة إكلينيكية لهذا العلاج.

لطالما كانت العيوب الخلقية في نمو الأذن ، الخارجية والداخلية ، مشكلة خطيرة للناس. الطب يحلها من خلال التدخل الجراحي فقط في القرن ونصف الماضي. يتم التخلص من العيوب الخارجية بمساعدة التصحيح الجراحي الخارجي. تتطلب تشوهات الجزء الداخلي من جهاز الأذن حلولاً جراحية أكثر تعقيدًا.

هيكل ووظائف الأذن البشرية - أنواع أمراض الأذن الخلقية

من المعروف أن تكوين وتخفيف أذن الشخص فريد وفريد ​​مثل بصمات أصابعه.

جهاز الأذن البشرية هو عضو مقترن. داخل الجمجمة يقع في العظام الزمنية. خارجها محدود بواسطة الأذنين. يعمل جهاز الأذن في جسم الإنسان مهمة صعبةالجهاز السمعي والدهليزي في نفس الوقت. إنه مصمم لإدراك الأصوات ، وكذلك للحفاظ على توازن جسم الإنسان المكاني.

يشمل التركيب التشريحي للجهاز السمعي البشري ما يلي:

  • خارجي - أذن ؛
  • معدل؛
  • داخلي.

اليوم ، من بين كل ألف طفل حديث الولادة ، يعاني 3-4 أطفال من شذوذ واحد أو آخر في نمو أعضاء السمع.

تنقسم التشوهات الرئيسية في تطور جهاز الأذن إلى:

  1. أمراض مختلفة لتطور الأُذن.
  2. عيوب في تكوين الجزء الأوسط من جهاز الأذن داخل الرحم درجات متفاوتهالجاذبية؛
  3. الأضرار الخلقية التي تصيب الجزء الداخلي من جهاز الأذن.

الشذوذ في تطور الأذن الخارجية

تتعلق الحالات الشاذة الأكثر شيوعًا ، أولاً وقبل كل شيء ، بالأذن. يمكن تمييز هذه الأمراض الخلقية بصريًا. يتم اكتشافها بسهولة عند فحص الطفل ، ليس فقط الأطباء ، ولكن أيضًا والدي الطفل.

يمكن تقسيم حالات الشذوذ في تطور الأُذن إلى:

  • تلك التي يتغير فيها شكل الأُذن ؛
  • تلك التي تغير أبعادها.

في أغلب الأحيان ، تجمع الأمراض الخلقية بدرجات متفاوتة بين التغيير في الشكل والتغيير في حجم الأُذن.

قد يكون التغيير في الحجم في اتجاه زيادة الأُذن. هذا المرض يسمى macrotia. صيوان يسمى تصغير حجم الاذن.

يسمى تغيير حجم الأُذن حتى اختفائه التام توضيحي .

أكثر العيوب شيوعًا مع تغير شكل الأذن هي كما يلي:

  1. ما يسمى ب "أذن المكاك". في الوقت نفسه ، يتم تجعيد الضفائر الموجودة في الأذن ، وتقليلها تقريبًا إلى لا شيء. الجزء العلوي من الأُذن موجه إلى الداخل ؛
  2. لوب الأذن.الآذان مع مثل هذا التشوه لها مظهر بارز. عادة ، تكون الأذنين متوازية عظم صدغي. مع آذان بارزة ، هم في زاوية لها. كلما زادت زاوية الانحراف ، زادت درجة البروز. عندما تقع الأذنين في الزاوية اليمنى للعظم الصدغي ، يتم التعبير عن عيب الأذن البارز إلى أقصى حد. حتى الآن ، ما يقرب من نصف الأطفال حديثي الولادة لديهم آذان بارزة بدرجة أكبر أو أقل ؛
  3. ما يسمى ب "أذن ساتير". في هذه الحالة ، يكون شد الأذن لأعلى واضحًا. في هذه الحالة ، يكون الطرف العلوي من الصدفة لهيكل مدبب ؛
  4. VRيرتديعدم تنسج الاذن، وتسمى أيضًا anotia ، هي الغياب الجزئي أو الكامل للصيوان على أحد الجانبين أو كلاهما. وهو أكثر شيوعًا عند الأطفال المصابين بعدد من الأمراض الوراثية - مثل متلازمة القوس الخيشومي ومتلازمة غولدنهار وغيرها. أيضا ، يمكن أن يولد الأطفال وهم يعانون من فقدان الشهية ، الذين أصيبت أمهاتهم بأمراض معدية فيروسية أثناء الحمل.

قد يظهر عدم تنسج الأُذن على شكل آفة صغيرة في أنسجة الجلد والغضاريف أو في وجود شحمة الأذن فقط. قناة الأذن في هذه الحالة ضيقة جدًا. يمكن أن تتشكل النواسير بالتوازي في منطقة الغدة النكفية ، مع وجود Anotia المطلق ، أي الغياب التام للأذن ، تتضخم القناة السمعية تمامًا. مع مثل هذا العضو ، لا يستطيع الطفل سماع أي شيء. الجراحة مطلوبة لتحرير قناة الأذن.

بالإضافة إلى ذلك ، هناك حالات شاذة مثل نمو الجلد عليها في شكل عمليات بأشكال مختلفة.
السن الأنسب للأطفال للخضوع لعملية جراحية لتشوهات الأذن هو من خمس إلى سبع سنوات.

الأمراض الخلقية للأذن الوسطى - أصناف

ترتبط العيوب الخلقية في تطوير الجزء الأوسط من جهاز الأذن بأمراض طبلة الأذن وتجويف الطبلة بأكمله. اكثر شيوعا:

  • تشوه طبلة الأذن.
  • وجود صفيحة عظمية رقيقة في موقع طبلة الأذن ؛
  • الغياب التام لعظم الطبلة.
  • تغيير حجم وشكل التجويف الطبلي إلى فجوة ضيقة في مكانه أو الغياب التامالتجاويف؛
  • علم أمراض تكوين العظم السمعي.

مع وجود شذوذ في العظم السمعي ، كقاعدة عامة ، يتضرر السندان أو المطرقة. قد يتم قطع الاتصال بين الغشاء الطبلي والمطرقة. مع التطور المرضي داخل الرحم للجزء الأوسط من جهاز الأذن ، يكون تشوه مقبض المطرقة نموذجيًا. يرتبط الغياب التام للمطرقة بربط عضلة الغشاء الطبلي بـ الحائط الخارجيقناة الأذن. في هذه الحالة ، قد يكون أنبوب أوستاكي موجودًا ، ولكن يحدث أيضًا غيابه التام.

أمراض داخل الرحم من تكوين الأذن الداخلية

تحدث التشوهات الخلقية في تطور الجزء الداخلي من جهاز الأذن في الأشكال التالية:

  • علم أمراض الشدة الأوليةيعبر عنها في التطور غير الطبيعي لعضو كورتي والخلايا السمعية. في هذه الحالة ، قد يتأثر ضعف السمع. الأعصاب الطرفية. قد تكون أنسجة عضو كورتي غائبة جزئيًا أو كليًا. يؤثر هذا المرض بشكل محدود على المتاهة الغشائية.
  • علم أمراض شدة معتدلة، متى منتشر التغييراتيتم التعبير عن تطور المتاهة الغشائية في شكل تخلف الحواجز بين السلالم والضفائر. في هذه الحالة ، قد يكون غشاء Reisner غائبًا. قد يكون هناك أيضًا توسع في القناة اللمفاوية أو تضيقها بسبب زيادة إنتاج السائل المحيط بالمفاوي. عضو كورتي موجود كبقايا ، أو غائب تمامًا. غالبًا ما يصاحب هذا المرض ضمور في العصب السمعي.
  • أمراض شديدة في شكل الغياب التام- عدم تنسج - الجزء الداخلي من جهاز الأذن. هذا الشذوذ التنموي يؤدي إلى صمم هذا العضو.

كقاعدة عامة ، لا تصاحب العيوب داخل الرحم تغيرات في الأجزاء الوسطى والخارجية من هذا العضو.

في. كوزوفكوف ، يو. يانوف ، إس. ليفين
معهد سانت بطرسبرغ لبحوث الأذن والحنجرة والأنف والنطق

إن غرسة القوقعة الصناعية (CI) معترف بها الآن بشكل عام في الممارسة العالمية والتوجيه الواعد في إعادة تأهيل الأشخاص الذين يعانون من فقدان السمع الحسي العصبي بدرجة عالية والصمم ، مع اندماجهم لاحقًا في البيئة السمعية. في الأدب المعاصريتم تغطية قضايا تصنيف التشوهات في نمو الأذن الداخلية ، بما في ذلك ما يتعلق بـ CI ، على نطاق واسع ؛ التقنيات الجراحيةإجراء التصوير المقطعي المحوسب في هذا المرض. الخبرة العالمية للـ CI لدى الأفراد الذين يعانون من تشوهات نمو في الأذن الداخلية تزيد عن 10 سنوات. في الوقت نفسه ، لا توجد أعمال حول هذا الموضوع في الأدبيات المحلية.
لأول مرة في روسيا ، بدأ معهد سانت بطرسبرغ لبحوث الأذن والحنجرة والأنف والكلام في إجراء جراحة الضمور القهري لدى الأشخاص الذين يعانون من تشوهات تطورية في الأذن الداخلية. ثلاث سنوات من الخبرة في مثل هذه العمليات ، وتوافر النتائج الناجحة لمثل هذه التدخلات ، فضلاً عن عدم كفاية المؤلفات المتعلقة بها هذه المسألةحفز هذا العمل.

تصنيف التشوهات التطورية للأذن الداخلية. الوضع الحاليسؤال.

مع قدوم أواخر الثمانينيات - أوائل التسعينيات. التصوير المقطعي عالي الدقة (CT) والتصوير بالرنين المغناطيسي (MRI) ، أصبحت هذه التقنيات تستخدم على نطاق واسع في التشخيص فقدان السمع الوراثيوالصمم ، خاصة عند تحديد مؤشرات CI. بمساعدة هذه الأساليب التقدمية وعالية الدقة ، تم تحديد حالات شاذة جديدة لا تتناسب مع التصنيفات الحالية لـ F. Siebenmann و K. Terrahe. نتيجة لذلك ، قام R.K. Jackler ، تصنيف جديد تم اقتراحه وتوسيعه وتعديله بواسطة N. Marangos و L. Sennaroglu. ومع ذلك ، تجدر الإشارة إلى أنه ، على وجه الخصوص ، يكشف التصوير بالرنين المغناطيسي حاليًا عن مثل هذه التفاصيل الدقيقة التي يصعب تصنيف التشوهات التي يمكن اكتشافها.
في تصنيف تشوهات الأذن الداخلية استنادًا إلى التصوير الشعاعي البسيط ونتائج التصوير المقطعي المحوسب المبكرة ، كشف R.K. أخذ Jackler في الاعتبار تطوير منفصلأجزاء الدهليز نصف الدائرية والدهليز القوقعي لنظام واحد. اقترح المؤلف أن أنواعًا مختلفة من الحالات الشاذة تظهر نتيجة لتأخير أو اضطراب في التطور في مرحلة معينة من المرحلة الأخيرة. وبالتالي ، ترتبط أنواع التشوهات المكتشفة بوقت الانتهاك. في وقت لاحق ، أوصى المؤلف بتصنيف الحالات الشاذة المجمعة على أنها فئة A ، واقترح وجود صلة بين هذه الحالات الشاذة ووجود قناة مائية متضخمة في الدهليز (الجدول 1).

الجدول 1
تصنيف التشوهات التطورية للأذن الداخلية حسب آر كيه جاكلر

الفئة أ عدم تنسج أو تشوه في القوقعة
1. عدم تنسج المتاهة (ميشيل شذوذ)
2. عدم تنسج قوقعة الأذن ، الدهليز العادي أو المشوه ونظام القناة نصف الدائرية
3. نقص تنسج قوقعة الأذن ، الدهليز الطبيعي أو المشوه ونظام القناة نصف الدائرية
4. قوقعة غير مكتملة ، دهليز عادي أو مشوه ونظام قناة نصف دائري (شذوذ مونديني)
5. التجويف المشترك: يتم تمثيل القوقعة والدهليز بمساحة واحدة بدون بنية داخلية ، ونظام طبيعي أو مشوه للقنوات نصف الدائرية

من الممكن أن يكون هناك إمداد مائي موسع في الدهليز
الفئة ب الحلزون العادي
1. خلل التنسج في الدهليز والقناة الهلالية الجانبية والقنوات نصف الدائرية الأمامية والخلفية الطبيعية
2. تمدد قناة الدهليز ، الدهليز العادي أو الموسع ، نظام قناة نصف دائري عادي

وبالتالي ، فإن البنود 1-5 من الفئتين A و B عبارة عن شذوذ تنموي معزول. يجب تصنيف الحالات الشاذة المجمعة التي تندرج تحت كلتا الفئتين على أنها فئة A في وجود قنوات مائية دهليزية متوسعة. وفقًا لـ R.K. أدلى جاكلر ، س. كوسلينج ببيان مفاده أن الحالات الشاذة المعزولة ليست فقط تشوهًا لوحدة هيكلية واحدة من الأذن الداخلية ، ولكن يمكن دمجها مع كل من التشوهات في الدهليز والقنوات نصف الدائرية ، وخلل التنسج الدهليزي والقناة المائية المتوسعة في الدهليز.

تضمن تصنيف N. Marangos تطورًا غير كامل أو شاذ للمتاهة (الجدول 2 ، البند 5).

الجدول 2
تصنيف التشوهات التطورية للأذن الداخلية حسب ن. مارانجوس

فئة المجموعة الفرعية
لكن
= تطور جنيني غير مكتمل		 1. عدم تنسج الأذن الداخلية الكامل (ميشيل شذوذ)
2. التجويف المشترك (كيس الأذن)
3. عدم تنسج / نقص تنسج القوقعة (المتاهة "الخلفية" الطبيعية)
4. عدم تنسج / نقص تنسج "المتاهة الخلفية" (القوقعة الطبيعية)
5. نقص تنسج المتاهة بأكملها
6. مونديني خلل التنسج
في
= التطور الجنيني الشاذ		 1. توسيع قناة الدهليز
2. ضيق الصماخ السمعي الداخلي (قطر داخل العظم أقل من 2 مم)
3. مشط عرضي طويل (Crista transversa)
4. الصماخ السمعي الداخلي ، مقسم إلى 3 أجزاء
5. الفصل غير الكامل لقوقعة القوقعة (الصماخ السمعي الداخلي والقوقعة)
من
= تشوهات وراثية معزولة		 فقدان السمع المرتبط بالصبغي X
د التشوهات في المتلازمات الوراثية

وهكذا ، تم وصف أربع فئات (A-D) من التشوهات التنموية للأذن الداخلية. يعتبر المؤلف أن قناة الدهليز يتم تمديدها إذا تجاوزت المسافة بين العظام في الجزء الأوسط 2 مم ، بينما أعطى المؤلفون الآخرون رقمًا قدره 1.5 مم.

يميز L. Sennaroglu 5 مجموعات رئيسية (الجدول 3): حالات الشذوذ في تطور القوقعة ، الدهليز ، القنوات نصف الدائرية ، القناة السمعية الداخلية وإمدادات المياه في الدهليز أو القوقعة.

الجدول 3

المجموعات والتكوينات الرئيسية للشذوذ القوقعي الظهاري وفقًا لـ L. Sennaroglu

قسمت تشوهات قوقعة الأذن (الجدول 4) من قبل المؤلف إلى ست فئات حسب درجة الخطورة ، اعتمادًا على وقت الانتهاك للمسار الطبيعي التطور الجنيني. يتضمن هذا التصنيف لتشوهات نمو القوقعة الصناعية فصلًا غير كامل بين النوعين الأول والثاني.

الجدول 4
تصنيف تشوهات قوقعة الأذن وفقًا لوقت انتهاك النمو داخل الرحم وفقًا لـ L. Sennaroglu

تشوهات قوقعة الأذن وصف
شذوذ ميشيل
(الأسبوع الثالث)		 الغياب التام للهياكل القوقعية الشظية ، غالبًا - القناة السمعية الداخلية اللاتنسجية ، في أغلب الأحيان - قناة الدهليز الطبيعية
عدم تنسج القوقعة
(نهاية الأسبوع الثالث)		 دهليز قوقعة غائب ، طبيعي ، موسع أو ناقص التنسج ، ونظام قناة نصف دائري ، غالبًا قناة سمعية داخلية متوسعة ، وغالبًا ما تكون قناة دهليزية طبيعية
التجويف المشترك (الأسبوع الرابع) القوقعة والدهليز - مساحة واحدة بدون بنية داخلية ، أو نظام عادي أو مشوه من القنوات نصف الدائرية ، أو غيابه ؛ غالبًا ما يتم توسيع القناة السمعية الداخلية بدلاً من تضييقها ؛ في أغلب الأحيان - إمدادات المياه العادية من الدهليز
فصل غير كامل من النوع الثاني
(الأسبوع الخامس)		 يتم تمثيل القوقعة من خلال تجويف واحد بدون بنية داخلية ؛ دهليز ممتد في أغلب الأحيان - توسيع الصماخ السمعي الداخلي ؛ النظام الغائب أو الموسع أو الطبيعي للقنوات نصف الدائرية ؛ قناة عادية من الدهليز
نقص تنسج قوقعة الأذن (الأسبوع السادس) فصل واضح بين القوقعة والهياكل الدهليزية ، القوقعة على شكل حويصلة صغيرة ؛ غياب أو نقص تنسج الدهليز ونظام القناة نصف الدائرية ؛ قناة سمعية داخلية ضيقة أو طبيعية ؛ قناة عادية من الدهليز
فصل غير كامل ، النوع الثاني (شذوذ مونديني) (الأسبوع السابع) قوقعة ذات 1.5 ملف ، ملفات متوسطة وقممية متوسعة كيسيًا ؛ حجم القوقعة قريب من الطبيعي ؛ دهليز متوسعة قليلاً نظام قناة نصف دائري عادي ، قناة متوسعة من الدهليز

مع مراعاة ما سبق الأفكار الحديثةحول أنواع الاضطرابات القوقعية ، نستخدم R.K. Jackler و L. Sennaroglu ، باعتبارهما الأكثر توافقًا مع النتائج التي تم العثور عليها في ممارساتهم الخاصة.

بالنظر إلى العدد الصغير من المرضى الذين خضعوا للجراحة ، نعرض أدناه حالة واحدة من CI ناجح لتشوه الأذن الداخلية.

حالة من الممارسة.

في مارس 2007 ، خاطب والدا المريض ك. ، المولود في 2005 ، معهد سانت بطرسبرغ لأبحاث الأنف والأذن والحنجرة شكاوى حول عدم استجابة الطفل للأصوات وغياب الكلام. أثناء الفحص ، تم تحديد التشخيص: فقدان السمع الحسي العصبي الثنائي المزمن من الدرجة الرابعة ، المسببات الخلقية. اضطراب ثانوي في الكلام الاستقبالي والتعبري. عواقب نقل داخل الرحم عدوى الفيروس المضخم للخلايا، الآفات الرحمية المركزية الجهاز العصبي. الآفة العضوية المتبقية للجهاز العصبي المركزي. أحادي الجانب الأيسر العلوي التشنجي. عدم تنسج الإصبع الأول من اليد اليسرى. خلل التنسج في مفاصل الورك. صعر متقطع. ديستوبيا الحوض للكلية اليمنى ناقصة التنسج. تأخر النمو الحركي.

وفقًا لاستنتاج عالم نفس الطفل ، فإن القدرات المعرفية للطفل تقع ضمن معيار العمر ، ويتم الحفاظ على العقل.

تم تزويد الطفل بمعينات سمعية بكلتا الأذنين مع مساعدات سمعية شديدة التحمل ، بدون تأثير. وفقًا للفحص السمعي ، لم يتم تسجيل الإمكانات السمعية قصيرة الكمون التي أثارت عند مستوى إشارة أقصى يبلغ 103 ديسيبل ، ولم يتم تسجيل انبعاث صوتي على كلا الجانبين.

عند إجراء قياس سمع الألعاب في المعينات السمعية ، تم الكشف عن ردود أفعال للأصوات بقوة 80-95 ديسيبل في نطاق التردد من 250 إلى 1000 هرتز.
كشف الفحص بالأشعة المقطعية للعظام الزمنية عن وجود شذوذ ثنائي في تطور القوقعة في شكل تقسيم غير كامل من النوع الأول (الجدول 4). في الوقت نفسه ، تنطبق هذه العبارة على كل من الأذن اليسرى واليمنى ، على الرغم من اختلاف الصورة للوهلة الأولى (الشكل 1).

أرز. 1. بيانات التصوير المقطعي للمريض ك.

ملحوظة: لذلك ، على اليمين (1) يتم تمثيل القوقعة بتجويف صغير ، لا يزيد حجمه الأقصى عن 5 مم ، وتغيب القناة الدهليز والقنوات نصف الدائرية. على اليسار (2) ، يتم تمثيل القوقعة من خلال تجويف واحد بدون بنية داخلية ؛ ويلاحظ وجود دهليز متضخم (الشكل 2 ، السهم) ؛ نظام موسع للقنوات نصف الدائرية (الشكل 3 ، السهم).

الصورة 2. دهليز ممتد على اليسار


أرز. 3. نظام موسع ومشوه للقنوات نصف الدائرية على اليسار

بعد الفحص ، خضع المريض لـ CI على الأذن اليسرى باتباع نهج كلاسيكي من خلال بضع الطبلة الخلفية وبضع طبلة الأذن الخلفية ، مع إدخال قطب كهربائي من خلال فغر القوقعة. للعملية ، تم استخدام قطب كهربائي خاص (Med-El ، النمسا) ، بطول عمل للقطب النشط يبلغ حوالي 12 مم ، وهو مصمم خصيصًا للاستخدام في حالات الشذوذ أو تعظم القوقعة.

على الرغم من العظم السمعي السليم والوتر للعضلة الركابية ، لم يتم تسجيل ردود الفعل الصوتية من عضلة الركابي أثناء العملية. ومع ذلك ، عند إجراء القياس عن بعد للاستجابة العصبية ، تم الحصول على استجابات واضحة بتحفيز 7 من أصل 12 قطبًا كهربائيًا.

كشف التصوير الشعاعي للحلزون بعد العملية الجراحية أن القطب النشط للزرع يقع في التجويف المشترك (الشكل 4 ، السهم) ، على شكل دائرة مثالية.

أرز. 4. التصوير الشعاعي عبر الحجاج. قطب كهربائي قصير في التجويف المشترك.

خلال فحص التحكم السمعي بعد عام من العملية ، أظهر المريض ردود فعل في مجال الصوت الحر للأصوات بقوة 15-20 ديسيبل في نطاق التردد من 250 إلى 4000 هرتز. يتم تمثيل كلام المريض بكلمات ذات مقطع واحد ومقطعين ("أم" ، "أعط" ، "شرب" ، "كيتي" ، وما إلى ذلك) ، عبارة بسيطة لا تزيد عن كلمتين من مقطع لفظي واحد أو مقطعين. بالنظر إلى أن عمر المريض وقت إعادة الفحص كان أقل من 3 سنوات ، فإن نتائج تأهيل السمع والنطق في هذه القضيةيجب اعتباره ممتازًا.

استنتاج

لا يعطي التصنيف الحديث للشذوذ في تطور الأذن الداخلية فكرة عن تنوع هذه الأمراض ووقت حدوث خلل في عملية التطور داخل الرحم ، ولكنه مفيد أيضًا في تحديد مؤشرات قوقعة الأذن. زرع ، في عملية اختيار تكتيكات التدخل. تسمح لنا الملاحظة المقدمة في العمل بتقييم إمكانيات زراعة القوقعة كوسيلة لإعادة التأهيل في الحالات الصعبة ، وتوسع فهمنا لمؤشرات الغرس.

المؤلفات

  • Jackler R.K. التشوهات الخلقية في الأذن الداخلية: تصنيف يعتمد على التطور الجنيني // R.K. جاكلير ، و. لوكسفورد ، دبليو. المنزل / منظار الحنجرة. - 1987. - المجلد. 97 ، رقم 1. - ص 1 - 14.
  • Jackler R.K. متلازمة القناة الدهليزية الكبيرة // R.K. جاكلير ، أ. دي لا كروز / منظار الحنجرة. - 1989. - المجلد. 99 ، رقم 10. - ص 1238 - 1243.
  • Marangos N. Dysplasien des Innenohres und inneren Gehörganges // N. مارانجوس / HNO. - 2002. - المجلد. 50 ، رقم 9. - ص 866 - 881.
  • Sennaroglu L. تصنيف جديد لتشوهات قوقعة الأذن // L. Sennaroglu ، I. Saatci / منظار الحنجرة. - 2002. - المجلد. 112 ، رقم 12. - ص 2230 - 2241.
  • Siebenmann F. Grundzüge der Anatomie und Pathogenese der Taubstummheit // F. Siebenmann / Wiesbaden: J.F Bergmann؛ 1904 - 76 ثانية.
  • Stellenwert der MRT bei Verdacht auf Innenohrmissbildung // S. Kosling ، S. Jüttemann ، B. Amaya et al. / فورتشر Rontgenstr. - 2003. - المجلد. 175 ، رقم 11. - س 1639 - 1646.
  • Terrahe K. Missbildungen des Innen- und Mittelohres als Folge der halidomidembryopathie: Ergebnisse von Röntgenschichtuntersuchungen // K. Terrahe / Fortschr Rontgenstr. - 1965. - المجلد. 102 ، رقم 1. - ص 14.

قد يكون خلقيًا أو مكتسبًا في مجرى الحياة شذوذًا في تطور الأُذن. يسمى عدم تنسج الأذن الخلقي Anotia ويحدث في 1 من 18 ألف مولود جديد. غالبًا ما يتم الجمع بين شحمة الأذن الخلقية البدائية والمتخلفة مع تشوه الأذن بأكملها وتكون نتيجة لانتهاك عمليات التطور الجنيني. يشير فقدان الفص أو الأذن نتيجة الصدمة (ميكانيكية ، حرارية ، كيميائية) إلى العيوب المكتسبة في الأذن الخارجية.

    عدم وجود فص أو أذن كاملةقد يكون خلقيًا أو مكتسبًا في مسار الحياة شذوذًا في تطور الأُذن. يسمى عدم تنسج الأذن الخلقي Anotia ويحدث في 1 من 18 ألف مولود جديد. غالبًا ما يتم الجمع بين شحمة الأذن الخلقية البدائية والمتخلفة مع تشوه الأذن بأكملها وتكون نتيجة لانتهاك عمليات التطور الجنيني. يشير فقدان الفص أو الأذن نتيجة الصدمة (ميكانيكية ، حرارية ، كيميائية) إلى العيوب المكتسبة في الأذن الخارجية.

    تتكون الأذن (الأذنية) من غضروف مرن على شكل حرف C مغطى بالجلد والفص. تحدد درجة تطور الغضروف شكل الأذن ونتوءاتها: حافة منحنية حرة - حليقة (لولب) ومضاد (أنثيليكس) تقع بالتوازي معها ؛ النتوء الأمامي - الزنمة (الزنمة) والمضاد (المرزة) خلفها. يسمى الجزء السفلي من الأُذن بالفص أو الفصيص (لوبولا) وهو خاصية تقدمية للشخص. شحمة الأذن خالية من الغضاريف وتتكون من الجلد والأنسجة الدهنية. عادة ، يكون الغضروف على شكل حرف C أكثر بقليل من 2/3 ، والجزء السفلي - الفص - أقل بقليل من 1/3 من الارتفاع الكلي للأذن.

    يعد التخلف أو الغياب التام للأذن من أكثر الحالات الشاذة خطورة في تطور الأذن. يمكن أن يكون عدم وجود فص أو أذن جزئية أو كاملة من جانب واحد أو ثنائي وغالبًا ما يرتبط بتشوهات خلقية أخرى في الوجه: تخلف الفك السفلي والأنسجة الرخوة للخد والعظام الوجنية والشق المستعرض للفم - فغر كبير ، متلازمة الأقواس الخيشومية الأولى والثانية. عدم تنسج الأذن الكامل ، يتميز بوجود شحمة الأذن فقط أو أسطوانة جلدية غضروفية صغيرة. في هذه الحالة ، قد يكون هناك تضيق أو فرط نمو في قناة الأذن ، ووجود الجلد النكفي وزوائد الغضاريف ، والنواسير النكفية ، وما إلى ذلك. قد يكون غياب الأذن الخارجية عيبًا مستقلًا غير مرتبط بأعضاء أخرى ، أو يحدث في وقت واحد مع التشوهات المستقلة في الكلى والقلب والأطراف وغيرها د.

    عادة ما يرتبط الغياب الخلقي للأذن الخارجية بتخلف الهيكل العظمي الغضروفي للأذن ، وبدرجة أو بأخرى ، يكون مصحوبًا بانتهاك لتطور تجاويف الأذن الداخلية ، والتي توفر وظيفة توصيل الصوت. ومع ذلك ، فإن غياب الأذن الخارجية لا يؤثر بأي شكل من الأشكال على القدرات العقلية والجسدية للأطفال.

    تصنيف الحالات الشاذة في تطور الأذن الخارجية

    الخيارات الحالية للتصنيفات التشوهات الخلقيةتم بناء الأذنين مع مراعاة درجة التخلف في الأذن الخارجية.

    يقترح نظام التدرج للتخلف في نمو الأذنين وفقًا لتانزر تصنيف متغيرات العيوب الخلقية من المرحلة الأولى (فقدان الشهية الكامل) إلى المرحلة الرابعة (الأذن البارزة).

    يأخذ التصنيف وفقًا لنظام Aguilar في الاعتبار الخيارات التالية لتطوير الأذنين: المرحلة الأولى - التطور الطبيعيأذنين. المرحلة الثانية - تشوه الأذنين. المرحلة الثالثة - صيوان الأذن أو فقدان الشهية.

    التصنيف ذو الثلاث مراحل وفقًا لـ Weierd هو الأكثر اكتمالًا ويميز مراحل عيب الأذنين ، اعتمادًا على درجة الحاجة إلى إعادة بنائها البلاستيكي.

    مراحل التخلف (خلل التنسج) للأذن وفقًا ل Weierd:

    • خلل التنسج من الدرجة الأولى- يمكن التعرف على معظم الهياكل التشريحية للأذن. عند إجراء العمليات الترميمية ، لا توجد حاجة لأنسجة غضروفية وجلد إضافي. يشمل خلل التنسج من الدرجة الأولى ضخامة الأذن ، جاحظ الأذنين ، ضعف وتشوهات معتدلة في كوب الأذن.
    • الدرجة الثانية خلل التنسج- يمكن التعرف على أجزاء منفصلة فقط من الأُذن. يلزم إجراء عمليات زرع الجلد والغضاريف الإضافية لإعادة البناء الجزئي من خلال الجراحة التجميلية. يشمل خلل التنسج من الدرجة الثانية تشوهات شديدة في الأذن وصيوان الأذن (آذان صغيرة).
    • درجة خلل التنسج الثالث- من المستحيل التعرف على الهياكل التي تتكون منها الأُذن الطبيعية ؛ تشبه الأذن غير المطورة كتلة ذابلة. تتطلب هذه الدرجة إعادة بناء كاملة باستخدام غرسات كبيرة للجلد والغضاريف. المتغيرات من الدرجة الثالثة خلل التنسج هي صيوان الأذن و anotia.

    إعادة بناء الأذن في حالة عدم وجود شحمة الأذن

    تتطلب مثل هذه العيوب في تطور الأذنين ، مثل عدم وجود فص أو أذن خارجية ، جراحات تجميلية ترميمية معقدة. هذا هو الخيار الأكثر استهلاكا للوقت والأكثر كثافة في العمل ، والذي يضع متطلبات عالية على المؤهلات. جراحة تجميليةونُفذت على عدة مراحل.

    هناك صعوبة خاصة تتمثل في إعادة بناء الأذن الخارجية بالكامل في حالة غيابها الخلقي (anotia) أو في حالة الفقد بسبب الصدمة. تتم عملية إعادة بناء الأُذن المفقودة في 3-4 مراحل وتستغرق حوالي عام.

    تتضمن المرحلة الأولى تشكيل الهيكل الغضروفي للأذن المستقبلية من الغضاريف الضلعية للمريض. في المرحلة الثانية ، يتم وضع المادة الآلية (القاعدة الغضروفية) في جيب تحت الجلد تم تشكيله خصيصًا بدلاً من الأذن المفقودة. يجب أن يترسخ الزرع في مكان جديد في غضون 2-6 أشهر. خلال المرحلة الثالثة ، يتم فصل القاعدة الغضروفية للأذن المستقبلية عن الأنسجة المجاورة للرأس ، ويتم نقلها إلى الموضع المطلوب وتثبيتها في الموضع الصحيح. يتم تغطية الجرح في منطقة الأذن بطعوم جلدية مأخوذة من المريض نفسه (من الذراع أو الساق أو البطن). في المرحلة الأخيرة ، تتشكل التجاويف الطبيعية للأذن والزنبق. وهكذا ، في الأذن التي أعيد بناؤها حديثًا ، توجد جميع العناصر التشريحية الملازمة للأذن الطبيعية.

    وعلى الرغم من أنه من المستحيل استعادة السمع أثناء جراحة تجميل الأذن ، فإن الأذن الجديدة التي أنشأها الجراحون تسمح للمرضى بتجربة أنفسهم والعالم من حولهم بطريقة جديدة. لا يختلف شكل الأذن الذي تم إنشاؤه في عملية تجميل الأذن عمليا عن الشكل الطبيعي.

    لا يمكن إجراء عملية تجميل الأذن الترميمية للأطفال الذين ليس لديهم أذن خارجية قبل 6-7 سنوات من العمر. مع ضعف السمع الثنائي ، يُشار إلى المعينات السمعية المبكرة (التي ترتدي سماعة أذن) حتى لا يكون هناك تأخير في التطور العقلي والكلامي. في بعض الحالات ، مع عيوب السمع الثنائية ، يتم إجراء التدخل الجراحي على الأذن الداخلية. طريقة بديلةالحل لمشكلة التجميل المتمثلة في غياب الأذن الخارجية المنتشرة في الخارج هو ارتداء طرف صناعي قابل للإزالة مصنوع خصيصًا للأذن.

    في حالة عدم وجود شحمة الأذن ، يتم إجراء العمليات أيضًا لاستعادتها. لهذا الغرض ، يتم استخدام ترقيع الجلد المأخوذ من خلف الأذن أو منطقة الرقبة. مع الأداء الكفء والصحيح تقنيًا لمثل هذه العملية ، تكون الندوب بعد الجراحة غير مرئية تقريبًا.

    على الرغم من النجاحات التي حققها الترميمي جراحة تجميليةفي مجال حل مشكلة غياب الفص والأذن الخارجية ، فإن البحث عن مواد وطرق جديدة لعملية تجميل الأذن مستمر حاليًا من أجل التكاثر الأكثر طبيعية لعضو معقد في الشكل والوظيفة مثل الأُذن.

مع رتق القناة السمعية الخارجيةقد يكون عظم الطبلة (os tympanicum) غائبًا. ترتبط تشوهات الأذن الوسطى بدرجات متفاوتة بهذا النقص. مع وجود تشوه خفيف ، يتم الحفاظ على الغشاء الطبلي ، ولكن كقاعدة عامة ، يتم تشكيله بشكل غير صحيح دائمًا. في الحالات الأخرى الأكثر شدة ، توجد صفيحة عظمية فقط في مكان طبلة الأذن.

حيث تجويف الطبلييمكن تقليل سماكة الجدران ، خاصة على حساب القسم السفلي. في بعض الأحيان يكون التجويف ضيقًا جدًا بحيث يتخذ شكلًا يشبه الشق ، ومع درجات عالية من التشوه قد يكون غائبًا تمامًا ، في مكانه لا يوجد سوى عظم إسفنجي.

عظيمات سمعية، وخاصة المطرقة والسندان ، في معظم الحالات يتم تشكيلها بشكل غير صحيح. مقبض المطرقة مشوه بشكل خاص ؛ في بعض الأحيان لا يوجد اتصال بين المطرقة والغشاء الطبلي.

للدرجات الحادة تشوهاتقد تكون العظام غائبة تمامًا ، وعضلات التجويف الطبلي موجودة بل إنها متطورة بشكل جيد. ومع ذلك ، في حالة عدم وجود المطرقة ، والشد طبلة الأذنالعضلات متصلة بالجدار الجانبي. يوجد دائمًا العصب الوجهي ، ولكن يمكن تغيير المسار. فناة اوستاكيدائمًا ما يكون موجودًا ، ولكن في بعض الأحيان يكون هناك رتق جزئي أو كامل منه.

شاروزك(Charousek ، 1923) لاحظ تخلفًا منعزلاً للجدار الجانبي للعلية وغشاء الشظايا ، والعظم السمعية مشوهة. في الوقت نفسه ، كان نفس المريض يعاني من صغر الأذن مع رتق القناة السمعية الخارجية وصمم مع استثارة طبيعية للجهاز الدهليزي في الأذن الأخرى. هذه حالة نادرة من التخلف في جميع الأقسام الثلاثة.
عمليات الجراحة المجهريةمع وجود تشوهات في الأذن الوسطى مع إزالة العظام السمعية المشكلة بشكل غير طبيعي ، وخاصة المطرقة ، يمكن أن يؤدي إلى تحسين السمع.

التشوهات في تطور الأذن الداخلية

(المتاهة) نادرًا ما يتم التعبير عنها على أنها تضخم في العضو ؛ هذا الأخير يؤدي إلى الصمم في تلك الأذن.
عادة الشذوذيكون تطور المتاهة محدودًا (جزئيًا) بطبيعته ولا يتعلق إلا بجهاز السمع أو العصب السمعي أو الجزء الدماغي من الأخير ، ولكن هناك أيضًا تغييرات أكثر تنوعًا تلتقط هرم العظم الصدغي بأكمله ، الجزء الأوسط والأذن الخارجية والعصب الوجهي. وفقًا ل Siebenmann ، مع أتريزنيا من القناة السمعية الخارجية ، تم العثور على ثلث الحالات فقط التغيرات المرضيةفي الأذن الداخلية.

كومة أصم وغبي، مع وجود تغيير جسيم إلى حد ما في جزء من الأذن الداخلية أو العصب السمعي ، لا يحتوي عادةً على تلك الموجودة في جزء الأذن الخارجية والوسطى (B. S. Preobrazhensky) ، والذي يرتبط بخصائص التطور الجنيني لل الجهاز السمعي.

التشوهات في تطور الأذن الداخلية، والتي تكون محدودة بطبيعتها دون وجود تشوهات متزامنة للمناطق المحيطة ، يمكن أن تحدث في شكل: 1) الغياب التام للأذن الداخلية ؛ 2) التشوهات المنتشرة في تطور المتاهة الغشائية ؛ 3) شذوذ محدود في تطور المتاهة الغشائية (عضو كورتي وخلايا سمعية). المثال الأكثر وضوحا على الغياب التام للمتاهة والعصب السمعي هو الحالة الوحيدة التي وصفها ميشيل (ميشيل ، 1863).

منتشر الشذوذتم العثور على المتاهة الغشائية بين الصم والبكم في كثير من الأحيان ويمكن أن تحدث على شكل شذوذ تطوري مستقل بسبب العدوى داخل الرحم. يمكن التعبير عنها في شكل تخلف الحاجز بين الحلزونات والسلالم ، وغياب غشاء ريزنر ، وتوسع القناة اللمفاوية مع زيادة السوائل ، أو على العكس من ذلك ، توسع الحيز المحيط بالمفاوي مع زيادة في السائل اللمفاوي بسبب انهيار غشاء Reisner ، مما يؤدي إلى تضيق القناة اللمفاوية ؛ قد يكون عضو كورتي بدائيًا في بعض الأماكن ، وفي أماكن غائبة تمامًا ، لا توجد خلايا من العقدة الحلزونية أو تكون متخلفة. في كثير من الأحيان قد لا توجد ألياف من جذع العصب السمعي أو ضمورها.

ستريا الأوعية الدمويةقد يكون غائبًا تمامًا ، أحيانًا في بعض الأماكن فقط ، ولكن يحدث العكس تمامًا: زيادة قوية فيه تصل إلى نصف تجويف القناة. عادةً ما يظل الجزء الدهليزي طبيعيًا مع وجود حالات شذوذ في جهاز القوقعة ، ولكن في بعض الأحيان يكون هناك نقص أو تخلف في جزء أو جزء آخر منه (غشاء الأذن الحجري ، البقعة ، القباب ، إلخ).
شذوذ التنميةالمرتبطة بالعدوى داخل الرحم ، تحدث إما على أساس التهاب السحايا الجنيني أو عدوى المشيمة مع مرض الزهري.

أخيرًا ، هناك حالات شاذة تطويريتعلق فقط بعضو كورتي ، وظهارته على الصفيحة القاعدية ، وجزئياً بالنهايات العصبية المحيطية. يمكن التعبير عن جميع التغييرات في عضو كورتي بطرق مختلفة: في الأماكن التي يمكن أن تكون غائبة تمامًا ، في الأماكن التي يمكن أن تكون متخلفة أو ميتابلاستيكية.

- العودة إلى عنوان القسم "