>

Как и зачем проводят кариотипирование для будущих мам и пап — механизм обследования. Исследование кариотипа (Количественные и структурные аномалии хромосом) Как сдавать кариотипы подготовка

Кариотипирование – анализ для выявления хромосомных отклонений, который проводится для определения нарушений в количестве и структуре хромосом. Этот метод исследования может включаться в общий список обследований, которые назначаются парам перед планированием зачатия. Его проведение является важной частью диагностики, так как результаты позволяют выявлять хромосомные отклонения, мешающие зачатию, вынашиванию беременности и вызывающие тяжелые отклонения в развитии плода.

Для проведения анализа на кариотипирование может использоваться как венозная кровь (иногда клетки костного мозга или кожи) родителей, так и фрагменты плаценты или амниотической жидкости. Особенно актуально выполнение этих при высоких рисках передачи хромосомных патологий будущему ребенку (например, если у кого-то из родственников выявляется , Эдвардса, Патау и др.).

Что такое кариотип? Кому назначается проведение кариотипирования? Как проводится этот анализ? Что он может выявить? Ответы на эти и другие популярные вопросы вы получите, прочитав эту статью.

Что такое кариотип?

Кариотип - это качественный и количественный набор хромосом.

Кариотип – это набор хромосом клетки человека. В норме он включает в себя 46 (23 пары) хромосом, 44 (22 пары) из них являются аутосомными и имеют одинаковое строение, как в мужском, так и в женском организме. Одна пара хромосом отличается по своему строению и определяет пол будущего ребенка. У женщин она представлена ХХ хромосомами, а у мужчин – XY. Нормальный кариотип у женщин – 46, ХХ, а у мужчин – 46, XY.

Каждая хромосома состоит из генов, определяющих наследственность. На протяжении всей жизни кариотип не изменяется, и именно поэтому сдавать анализ на его определение можно один раз.

Суть метода

Для определения кариотипа применяется культура взятых у человека клеток, которая исследуются in vitro (т. е. в пробирке). После выделения необходимых клеток (лимфоцитов крови, клеток кожи или костного мозга) в них добавляется вещество для их активного размножения. Такие клетки какое-то время выдерживают в инкубаторе, а затем добавляют к ним колхицин, останавливающий их деление в метафазе. После этого материал окрашивают красителем, который хорошо визуализирует хромосомы, и рассматривают под микроскопом.

Хромосомы фотографируют, нумеруют, располагают по парам в виде кариограммы и проводят их анализ. Номера хромосомам присваиваются по убыванию их размеров. Последний номер присваивают половым хромосомам.

Показания

Выполнение кариотипирования обычно рекомендуется еще на этапе планирования зачатия – такой подход позволяет минимизировать риск рождения ребенка с наследственными патологиями. Однако в некоторых случаях проведение этого анализа становится возможным уже после наступления беременности. На этом этапе кариотипирование позволяет определять риски наследования той или иной патологии или выполняется на клетках плода (пренатальное кариотипирование) с целью выявления уже унаследованной аномалии развития (например, синдрома Дауна).

  • возраст супругов старше 35 лет;
  • наличие в семейном анамнезе женщины или мужчины случаев хромосомных патологий (синдрома Дауна, Патау, Эдвардса и пр.);
  • длительное отсутствие зачатий при невыясненных причинах;
  • планирование ;
  • ранее выполненные безрезультатные процедуры ЭКО;
  • вредные привычки или прием некоторых лекарственных препаратов у будущей матери;
  • гормональный дисбаланс у женщины;
  • частые контакты с ионизирующим излучением и вредными химическими веществами;
  • наличие в анамнезе женщин самопроизвольных прерываний беременности;
  • мертворожденный ребенок в анамнезе;
  • наличие детей с наследственными заболеваниями;
  • эпизоды ранней младенческой смертности в анамнезе;
  • , вызванное нарушениями в развитии сперматозоидов;
  • брак между близкими родственниками.
  • аномалии развития плода;
  • отклонения психомоторного или психо-речевого развития в сочетании с микроаномалиями;
  • врожденные пороки развития;
  • задержка умственного развития;
  • отставание в росте;
  • отклонения в половом развитии.

Как проводится анализ?

  • прием алкоголя;
  • прием некоторых лекарственных средств (особенно антибиотиков);
  • острые инфекционные заболевания или обострение хронических патологий.

Забор крови из вены на анализ выполняется утром в состоянии сытости пациента. Натощак биоматериал сдавать не рекомендуется. При заборе образцов тканей для кариотипирования плода взятие образцов проводится под контролем УЗИ.

Как долго ждать результата?

Результат кариотипирования может получаться через 5-7 дней после сдачи материала для исследования. За это время специалисты наблюдают за делением клеток в инкубаторе, тормозят их развитие на определенном моменте, проводят анализ полученного материала, соединяют данные в единую цитогенетическую схему, сравнивают с нормой и составляют заключение.


Что может выявлять кариотипирование?

Анализ позволяет определять:

  • форму, размер и структуру хромосом;
  • первичные и вторичные перетяжки между парными хромосомами;
  • неоднородность участков.

В результатах кариотипирования согласно общепринятой международной схеме указывают:

  • количество хромосом;
  • принадлежность к аутосомам или половым хромосомам;
  • особенности строения хромосом.

Исследование кариотипа позволяет выявлять:

  • трисомию (или присутствие третьей хромосомы в паре) – выявляется при синдроме Дауна, при трисомии в 13 хромосоме развивается синдром Патау, при увеличении количества в 18 хромосоме возникает синдром Эдвардаса, при появлении лишней Х хромосомы обнаруживается синдром Клайнфельтера;
  • моносомия – отсутствие одной хромосомы в паре;
  • делеция – недостаток участка хромосомы;
  • инверсия – разворот участка хромосомы;
  • транслокация – перемещение участков хромосомы.

Кариотипирование позволяет выявлять следующие патологии:

  • хромосомные синдромы: Дауна, Патау, Клайнфельтера, Эдвардса;
  • мутации, провоцирующие повышенное тромбообразование и преждевременное прерывание беременности;
  • мутации генов, когда организм оказывается неспособным к детоксикации (обезвреживанию токсических агентов);
  • изменения в Y-хромосоме;
  • склонность к и ;
  • склонность к .

Что делать при выявлении отклонений?


Врач предоставляет пациентам информацию о результатах кариотипирования, но решение о том, сохранять ли беременность, принимают только сами родители.

При выявлении нарушений в кариотипе врач объясняет пациенту особенности обнаруженной патологии и рассказывает о характере ее влияния на жизнь ребенка. Особенное внимание уделяется неизлечимым хромосомным и генным аномалиям. Решение о целесообразности сохранения беременности принимается исключительно родителями будущего малыша, и врач только предоставляет необходимую информацию о патологии.

При выявлении склонности к развитию некоторых заболеваний (например, инфаркта миокарда, сахарного диабета или гипертонической болезни) в будущем могут предприниматься попытки для их профилактики.

Кариотипированием называется анализ набора хромосом у человека. Это исследование проводится путем изучения лимфоцитов крови, клеток костного мозга, кожи, амниотической жидкости или плаценты. Его выполнение показано еще на этапе планирования зачатия, но при необходимости анализ может проводиться во время беременности (на образцах клеток родителей или плода) или уже родившемуся ребенку. Результаты кариотипирования позволяют обнаруживать риск развития хромосомных и генетических патологий и выявлять предрасположенность к некоторым заболеваниям.

Для определения причины возникновения бесплодия используют метод диагностики – анализ крови на кариотип. Создание семьи – ответственный шаг, но на этом пути часто стоит такая преграда, как бесплодие.

Такой вид анализа относится к молекулярно-генетическому исследованию. Принцип этого обследования состоит в том, чтобы изучить структуру генетического материала, так как причина бесплодия может скрываться в особенностях молекулы ДНК.

Исследование на кариотип является своеобразным тестом на совместимость супругов. Результаты обследования дают небольшую возможность изменить сложившуюся ситуацию, создать полноценную семью, зачав своего ребенка.

Биоматериалом для исследований являются пробы крови. Из плазмы извлекают лейкоциты. К этому элементу добавляют другие клетки, которые постоянно находятся в состоянии деления. Когда два таких компонента смешивают, процесс деления прекращается. Именно в таком состоянии полученную биологическую смесь фиксируют под микроскопом, подкрашивают специальными красителями и фотографируют полученный результат.

Этот тест позволяет специалистам получить довольно подробную картину существующих комбинаций хромосом и их вариантов, так как у каждого человека они разные. Различные отклонения, выявленные в хромосомных структурах, определяют причины бесплодия, а также варианты и возможности исправления ситуации.

В процессе анализа собранного биоматериала происходит комплексное исследование, включающее в себя обнаружение и определение характеристик всех показателей, касающихся такого генетического компонента, как хромосома. Специалисты оценивают ее формы, количество, размеры и другие данные. Довольно часто выявленные аномальные элементы или дополнительные виды хромосом указывают на различные нарушения. Подобные отклонения могут быть связаны с нарушением функционирования различных внутренних систем и органов исследуемого.

Даже человек с нормальным здоровьем может иметь хромосомные структуры с неестественными перестройками, которые не отражаются на самом обследуемом. Но такие отклонения могут отражаться на возможности зачатия, беременности и развитии плода.

Анализ хромосом позволяет выявлять возможные дефекты, которые может унаследовать будущий ребенок. Это в основном редкие заболевания и определенные врожденные патологии. Данный вид обследования необходим парам, страдающим от бесплодия, частых выкидышей или стремящимся к зачатию ребенка после 35 лет. Особенно важно пройти анализ паре, у которой уже есть малыш с определенными отклонениями.

Разновидности диагностики

Есть несколько способов тестирования биоматериала на кариотип:

  1. Классический метод.
  2. Способ спектрального кариотипирования или метод SKY.
  3. Метод Fish или флуоресцентной гибридизации.

Каждый из этих методов отличается не только способом и подходом к исследованию, но и собранным биоматериалом, на котором проводят тестирования для получения определенных результатов.

При классическом тестировании берут кровь из вены (от 10 до 20 мл). Такой метод имеет более 5 разновидностей. Если проводится диагностика уже беременной женщины, тогда, помимо крови, делают забор биоматериала из околоплодных вод и плаценты. В редких случаях для дополнительной диагностики могут взять клетки костного мозга матери.

Метод исследования SKY является новейшим в области генетической диагностики. Его эффективность довольно высока, так как он очень быстро определяет участки с хромосомными отклонениями. Этот метод является прекрасным вариантом, в случае когда обычным способом кариотипирования определить отклонения невозможно. Такой способ основан на окрашивании хромосом в 24 цвета, что позволяет определить более сложные перестройки и нарушения.

Анализ методом Fish позволяет выявить большое количество разносторонних нарушений в хромосомных соединениях и более сложные отклонения в кариотипе. Особенностью исследования является специфический подход к определенным участкам хромосом, которые определяют по флуоресцентным меткам.

Такой подход к обследованию, в отличие от обычного метода, позволяет затронуть большую площадь исследуемых клеток для качественной характеристики генетических отклонений. К тому же анализ проводится с использованием образцов крови и не нуждается в особом культивировании клеток.

Для Fish-анализа можно делать забор биоматериала из сперматозоидов, клеток эмбриона или плода. Довольно часто для более точной картины специалисты, кроме анализа крови, для выявления хромосомных недугов делают дополнительные тесты. Если результат анализов окажется не очень хорошим, тогда, скорее всего, придется и остальным членам семьи пройти подобные исследования.

Как подготовиться к обследованию?

Анализ могут назначить различные специалисты, занимающиеся планированием семьи и наблюдающие за семейной парой. Но в любом случае грамотная расшифровка результатов будет зависеть от генетика. Лучше всего обращаться к нему сразу на первых этапах планирования семьи. Такой врач поможет правильно оценить все существующие риски, грамотно пройти диагностические исследования и выбрать оптимальное решение.

Сдать анализ на кариотип можно в любой удобной и доступной по своим расценкам лаборатории. Это могут быть как частные заведения, так и государственные. Анализ является простой и практически безболезненной процедурой, принцип которой заключается в сдаче венозной крови. Но следует сразу настроиться, что такой тип исследования длится долго, поэтому результаты будут через 2-3 недели.

Подготовка к анализу на кариотип довольно проста. Необходимо прекратить есть за 8-12 часов до сбора биоматериала и желательно не пить за 2-3 часа. Особой диеты или ограничений в питании нет. За несколько недель следует отказаться от алкоголя и сигарет. Необходимо прекратить принимать любые лекарственные препараты, но если это невозможно, то известить об этом лечащего врача.

Анализ на кариотип может проводиться различными методами. В обычной ситуации будут делать забор крови, в остальных по предписанию врача станут брать клеточный биоматериал из разных источников.

Когда пациенты проходят терапию при лечении рака или других заболеваний лекарственными средствами и другими методами, то анализ на кариотип лучше не делать. Его результаты могут быть искажены вследствие повреждения хромосом тяжелым лечением.

Особенности результатов

Кариотип любого человека имеет определенную норму. Так, у мужчин и женщин должно быть 46 определенных хромосом. Чаще всего исследования на кариотип имеют комплексное значение. Особенно важно такое исследование после обнаружения в крови хромосомного отклонения. Если обследование было в процессе беременности, тогда дополнительно возьмут материал из плаценты для определения возможных нарушений внутриутробного развития плода.

Youtube.com/watch?v=XFqVuhv44e4

Отклонения от существующей нормы могут быть обнаружены у одного или обоих представителей семейной пары.

Поэтому, планируя семью, нужно быть готовыми к тому, что анализы, особенно генетического характера, необходимо будет сдавать обоим супругам.

Сейчас генетика достигла больших успехов в диагностике, поэтому при раннем определении отклонений ситуацию можно практически всегда скорректировать и не допустить повторных выкидышей, неудачного зачатия и других проблем. Современные возможности медицины позволяют исправить множество ситуаций с хромосомными аномалиями.

Youtube.com/watch?v=10v6xIopxr0

Благодаря возможности исследования кариотипа супругов стало вполне возможным вылечить от бесплодия даже те пары, которые имели все основания не надеяться на скорейшее появление ребенка в семье.

Руководитель направления
„Онкогенетика“

Жусина
Юлия Геннадьевна

Окончила педиатрический факультет Воронежского государственного медицинского университета им. Н.Н. Бурденко в 2014 году.

2015 - интернатура по терапии на базе кафедры факультетской терапии ВГМУ им. Н.Н. Бурденко.

2015 - сертификационный курс по специальности «Гематология» на базе Гематологического научного центра г. Москвы.

2015-2016 – врач терапевт ВГКБСМП №1.

2016 - утверждена тема диссертации на соискание ученой степени кандидата медицинских наук «изучение клинического течения заболевания и прогноза у больных хронической обструктивной болезнью легких с анемическим синдромом». Соавтор более 10 печатных работ. Участник научно-практических конференций по генетике и онкологии.

2017 - курс повышения квалификации по теме: «интерпретация результатов генетических исследований у больных с наследственными заболеваниями».

С 2017 года ординатура по специальности «Генетика» на базе РМАНПО.

Руководитель направления
„Генетика“

Канивец
Илья Вячеславович

Канивец Илья Вячеславович, врач-генетик, кандидат медицинских наук, руководитель отдела генетики медико-генетического центра Геномед. Ассистент кафедры медицинской генетики Российской медицинской академии непрерывного профессионального образования.

Окончил лечебный факультет Московского государственного медико-стоматологического университета в 2009 году, а в 2011 – ординатуру по специальности «Генетика» на кафедре Медицинской генетики того же университета. В 2017 году защитил диссертацию на соискание ученой степени кандидата медицинских наук на тему: Молекулярная диагностика вариаций числа копий участков ДНК (CNVs) у детей с врожденными пороками развития, аномалиями фенотипа и/или умственной отсталостью при использовании SNP олигонуклеотидных микроматриц высокой плотности»

C 2011-2017 работал врачом-генетиком в Детской клинической больнице им. Н.Ф. Филатова, научно-консультативном отделе ФГБНУ «Медико-генетический научный центр». С 2014 года по настоящее время руководит отделом генетики МГЦ Геномед.

Основные направления деятельности: диагностика и ведение пациентов с наследственными заболеваниями и врожденными пороками развития, эпилепсией, медико-генетическое консультирование семей, в которых родился ребенок с наследственной патологией или пороками развития, пренатальная диагностика. В процессе консультации проводится анализ клинических данных и генеалогии для определения клинической гипотезы и необходимого объема генетического тестирования. По результатам обследования проводится интерпретация данных и разъяснение полученной информации консультирующимся.

Является одним из основателей проекта «Школа Генетики». Регулярно выступает с докладами на конференциях. Читает лекции для врачей генетиков, неврологов и акушеров-гинекологов, а также для родителей пациентов с наследственными заболеваниями. Является автором и соавтором более 20 статей и обзоров в российских и зарубежных журналах.

Область профессиональных интересов – внедрение современных полногеномных исследований в клиническую практику, интерпретация их результатов.

Время приема: СР, ПТ 16-19

Руководитель направления
„Неврология“

Шарков
Артем Алексеевич

Шарков Артём Алексеевич – врач-невролог, эпилептолог

В 2012 году обучался по международной программе “Oriental medicine” в университете Daegu Haanu в Южной Корее.

С 2012 года - участие в организации базы данных и алгоритма для интерпретации генетических тестов xGenCloud (https://www.xgencloud.com/, Руководитель проекта - Игорь Угаров)

В 2013 году окончил Педиатрический факультет Российского национального исследовательского медицинского университета имени Н.И. Пирогова.

C 2013 по 2015 год обучался в клинической ординатуре по неврологии в ФГБНУ «Научный центр неврологии».

С 2015 года работает неврологом, научным сотрудником в Научно- исследовательском клиническом институте педиатрии имени академика Ю.Е. Вельтищева ГБОУ ВПО РНИМУ им. Н.И. Пирогова. Также работает врачом- неврологом и врачом лаборатории видео-ЭЭГ мониторинга в клиниках «Центр эпилептологии и неврологии им. А.А.Казаряна» и «Эпилепси-центр».

В 2015 году прошел обучение в Италии на школе «2nd International Residential Course on Drug Resistant Epilepsies, ILAE, 2015».

В 2015 году повышение квалификации - «Клиническая и молекулярная генетика для практикующих врачей», РДКБ, РОСНАНО.

В 2016 году повышение квалификации - «Основы молекулярной генетики» под руководством биоинформатика, к.б.н. Коновалова Ф.А.

С 2016 года - руководитель неврологического направления лаборатории "Геномед".

В 2016 году прошел обучение в Италии на школе «San Servolo international advanced course: Brain Exploration and Epilepsy Surger, ILAE, 2016».

В 2016 году повышение квалификации - "Инновационные генетические технологии для врачей", "Институт лабораторной медицины".

В 2017 году – школа «NGS в медицинской генетике 2017», МГНЦ

В настоящее время проводит научные исследования в области генетики эпилепсии под руководством профессора, д.м.н. Белоусовой Е.Д. и профессора, д.м.н. Дадали Е.Л.

Утверждена тема диссертации на соискание ученой степени кандидата медицинских наук "Клинико-генетические характеристики моногенных вариантов ранних эпилептических энцефалопатий".

Основные направления деятельности – диагностика и лечение эпилепсии у детей и взрослых. Узкая специализация – хирургическое лечение эпилепсии, генетика эпилепсий. Нейрогенетика.

Научные публикации

Шарков А., Шаркова И., Головтеев А., Угаров И. «Оптимизация дифференциальной диагностики и интерпретации результатов генетического тестирования экспертной системой XGenCloud при некоторых формах эпилепсий». Медицинская генетика, № 4, 2015, с. 41.
*
Шарков А.А., Воробьев А.Н., Троицкий А.А., Савкина И.С., Дорофеева М.Ю., Меликян А.Г., Головтеев А.Л. "Хирургия эпилепсии при многоочаговом поражении головного мозга у детей с туберозным склерозом." Тезисы XIV Российского Конгресса «ИННОВАЦИОННЫЕ ТЕХНОЛОГИИ В ПЕДИАТРИИ И ДЕТСКОЙ ХИРУРГИИ». Российский Вестник Перинатологии и Педиатрии, 4, 2015. - с.226-227.
*
Дадали Е.Л., Белоусова Е.Д., Шарков А.А. "Молекулярно-генетические подходы к диагностике моногенных идиопатических и симптоматических эпилепсий". Тезис XIV Российского Конгресса «ИННОВАЦИОННЫЕ ТЕХНОЛОГИИ В ПЕДИАТРИИ И ДЕТСКОЙ ХИРУРГИИ». Российский Вестник Перинатологии и Педиатрии, 4, 2015. - с.221.
*
Шарков А.А., Дадали Е.Л., Шаркова И.В. «Редкий вариант ранней эпилептической энцефалопатии 2 типа, обусловленной мутациями в гене CDKL5 у больного мужского пола». Конференция "Эпилептология в системе нейронаук". Сборник материалов конференции: / Под редакцией: проф. Незнанова Н.Г., проф. Михайлова В.А. СПб.: 2015. – с. 210-212.
*
Дадали Е.Л., Шарков А.А., Канивец И.В., Гундорова П., Фоминых В.В., Шаркова И,В,. Троицкий А.А., Головтеев А.Л., Поляков А.В. Новый аллельный вариант миоклонус-эпилепсии 3 типа, обусловленный мутациями в гене KCTD7// Медицинская генетика.-2015.- т.14.-№9.- с.44-47
*
Дадали Е.Л., Шаркова И.В., Шарков А.А., Акимова И.А. «Клинико-генетические особенности и современные способы диагностики наследственных эпилепсий». Сборник материалов «Молекулярно-биологические технологии в медицинской практике» / Под ред. чл.-корр. РАЕН А.Б. Масленникова.- Вып. 24.- Новосибирск: Академиздат, 2016.- 262: с. 52-63
*
Белоусова Е.Д., Дорофеева М.Ю., Шарков А.А. Эпилепсия при туберозном склерозе. В "Болезни мозга, медицинские и социальные аспекты" под редакцией Гусева Е.И., Гехт А.Б., Москва; 2016; стр.391-399
*
Дадали Е.Л., Шарков А.А., Шаркова И.В., Канивец И.В., Коновалов Ф.А., Акимова И.А. Наследственные заболевания и синдромы, сопровождающиеся фебрильными судорогами: клинико-генетические характеристики и способы диагностики. //Русский Журнал Детской Неврологии.- Т. 11.- №2, с. 33- 41. doi: 10.17650/ 2073-8803- 2016-11- 2-33- 41
*
Шарков А.А., Коновалов Ф.А., Шаркова И.В., Белоусова Е.Д., Дадали Е.Л. Молекулярно-генетические подходы к диагностике эпилептических энцефалопатий. Сборник тезисов «VI БАЛТИЙСКИЙ КОНГРЕСС ПО ДЕТСКОЙ НЕВРОЛОГИИ» / Под редакцией профессора Гузевой В.И. Санкт- Петербург, 2016, с. 391
*
Гемисферотомии при фармакорезистентной эпилепсии у детей с билатеральным поражением головного мозга Зубкова Н.С., Алтунина Г.Е., Землянский М.Ю., Троицкий А.А., Шарков А.А., Головтеев А.Л. Сборник тезисов «VI БАЛТИЙСКИЙ КОНГРЕСС ПО ДЕТСКОЙ НЕВРОЛОГИИ» / Под редакцией профессора Гузевой В.И. Санкт-Петербург, 2016, с. 157.
*
*
Статья: Генетика и дифференцированное лечение ранних эпилептических энцефалопатий. А.А. Шарков*, И.В. Шаркова, Е.Д. Белоусова, Е.Л. Дадали. Журнал неврологии и психиатрии, 9, 2016; Вып. 2doi: 10.17116/jnevro 20161169267-73
*
Головтеев А.Л., Шарков А.А., Троицкий А.А., Алтунина Г.Е., Землянский М.Ю., Копачев Д.Н., Дорофеева М.Ю. "Хирургическое лечение эпилепсии при туберозном склерозе" под редакцией Дорофеевой М.Ю., Москва; 2017; стр.274
*
Новые международные классификации эпилепсий и эпилептических приступов Международной Лиги по борьбе с эпилепсией. Журнал неврологии и психиатрии им. C.C. Корсакова. 2017. Т. 117. № 7. С. 99-106

Руководитель направления
"Пренатальная диагностика"

Киевская
Юлия Кирилловна

В 2011 году Окончила Московский Государственный Медико-Стоматологический Университет им. А.И. Евдокимова по специальности «Лечебное дело» Обучалась в ординатуре на кафедре Медицинской генетики того же университета по специальности «Генетика»

В 2015 году окончила интернатуру по специальности Акушерство и Гинекология в Медицинском институте усовершенствования врачей ФГБОУ ВПО «МГУПП»

С 2013 года ведет консультативный прием в ГБУЗ «Центр Планирования Семьи и Репродукции» ДЗМ

С 2017 года является руководителем направления «Пренатальная Диагностика» лаборатории Геномед

Регулярно выступает с докладами на конференциях и семинарах. Читает лекции для врачей различных специальной в области репродуции и пренатальной диагностики

Проводит медико-генетическое консультирование беременных по вопросам пренатальной диагностики с целью предупреждения рождения детей с врождёнными пороками развития, а так же семей с предположительно наследственной или врожденной патологией. Проводит интерпретацию полученных результатов ДНК-диагностики.

СПЕЦИАЛИСТЫ

Латыпов
Артур Шамилевич

Латыпов Артур Шамилевич – врач генетик высшей квалификационной категории.

После окончания в 1976 году лечебного факультета Казанского государственного медицинского института в течение многих работал сначала врачом кабинета медицинской генетики, затем заведующим медико-генетическим центром Республиканской больницы Татарстана, главным специалистом министерства здравоохранения Республики Татарстан, преподавателем кафедр Казанского медуниверситета.

Автор более 20 научных работ по проблемам репродукционной и биохимической генетики, участник многих отечественных и международных съездов и конференций по проблемам медицинской генетики. Внедрил в практическую работу центра методы массового скрининга беременных и новорожденных на наследственные заболевания, провел тысячи инвазивных процедур при подозрении на наследственные заболевания плода на разных сроках беременности.

С 2012 года работает на кафедре медицинской генетики с курсом пренатальной диагностики Российской академии последипломного образования.

Область научных интересов – метаболические болезни у детей, дородовая диагностика.

Время приема: СР 12-15, СБ 10-14

Прием врачей осуществляется по предварительной записи.

Врач-генетик

Габелко
Денис Игоревич

В 2009 году закончил лечебный факультет КГМУ им. С. В. Курашова (специальность «Лечебное дело»).

Интернатура в Санкт-Петербургской медицинской академии последипломного образования Федерального агентства по здравоохранению и социальному развитию (специальность «Генетика»).

Интернатура по терапии. Первичная переподготовка по специальности «Ультразвуковая диагностика». С 2016 года является сотрудником кафедры кафедры фундаментальных основ клинической медицины института фундаментальной медицины и биологии.

Сфера профессиональных интересов: пренатальная диагностика, применение современных скрининговых и диагностических методов для выявления генетической патологии плода. Определение риска повторного возникновения наследственных болезней в семье.

Участник научно-практических конференций по генетике и акушерству и гинекологии.

Стаж работы 5 лет.

Консультация по предварительной записи

Прием врачей осуществляется по предварительной записи.

Врач-генетик

Гришина
Кристина Александровна

Окончила в 2015 году Московский Государственный Медико-Стоматологический Университет по специальности «Лечебное дело». В том же году поступила в ординатуру по специальности 30.08.30 «Генетика» в ФГБНУ «Медико-генетический научный центр».
Принята на работу в лабораторию молекулярной генетики сложно наследуемых заболеваний (заведующий – д.б.н. Карпухин А.В.) в марте 2015 года на должность лаборанта-исследователя. С сентября 2015 года переведена на должность научного сотрудника. Является автором и соавтором более 10 статей и тезисов по клинической генетике, онкогенетике и молекулярной онкологии в российских и зарубежных журналах. Постоянный участник конференций по медицинской генетике.

Область научно-практических интересов: медико-генетическое консультирование больных с наследственной синдромальной и мультифакториальной патологией.


Консультация врача-генетика позволяет ответить на вопросы:

являются ли симптомы у ребенка признаками наследственного заболевания какое исследование необходимо для выявления причины определение точного прогноза рекомендации по проведению и оценка результатов пренатальной диагностики все, что нужно знать при планировании семьи консультация при планировании ЭКО выездные и онлайн консультации

ринимала участие в научно-практической школе "Инновационные генетические технологии для врачей: применение в клинической практике", конференции Европейского общества генетики человека (ESHG) и других конференциях, посвященных генетике человека.

Проводит медико-генетическое консультирование семей с предположительно наследственной или врожденной патологией, включая моногенные заболевания и хромосомные аномалии, определяет показания к проведению лабораторных генетических исследований, проводит интерпретацию полученных результатов ДНК-диагностики. Консультирует беременных по вопросам пренатальной диагностики с целью предупреждения рождения детей с врождёнными пороками развития.

Врач-генетик, врач акушер-гинеколог, кандидат медицинских наук

Кудрявцева
Елена Владимировна

Врач-генетик, врач акушер-гинеколог, кандидат медицинских наук.

Специалист в области репродуктивного консультирования и наследственной патологии.

Окончила Уральскую государственную медицинскую академию в 2005 году.

Ординатура по специальности «Акушерство и гинекология»

Интернатура по специальности «Генетика»

Профессиональная переподготовка по специальности «Ультразвуковая диагностика»

Направления деятельности:

  • Бесплодие и невынашивание беременности
    • Василиса Юрьевна

    Является выпускницей Нижегородской государственной медицинской академии, лечебного факультета (специальность «Лечебное дело»). Окончила клиническую ординатуру ФБГНУ «МГНЦ» по специальности «Генетика». В 2014 году проходила стажировку в клинике материнства и детства (IRCCS materno infantile Burlo Garofolo, Trieste, Italy).

    С 2016 года работает на должности врача-консультанта в ООО «Геномед».

    Регулярно участвует в научно-практических конференциях по генетике.

    Основные направления деятельности: Консультирование по вопросам клинической и лабораторной диагностики генетических заболеваний и интерпретация результатов. Ведение пациентов и их семей с предположительно наследственной патологией. Консультирование при планировании беременности, а также при наступившей беременности по вопросам пренатальной диагностики с целью предупреждения рождения детей с врожденной патологией.

Анализ кариотипа в «ВитроКлиник» – высокая точность и эффективность.

Большое значение в комплексном обследовании репродуктивной системы супругов играет определение кариотипа.

Кариотипом называют тот набор хромосом (их количество, форма, размеры и т. д.), который характерен для данного биологического вида. Каждому виду организма присуще определенное количество хромосом. Кариотип человека состоит из 46 хромосом. Из них 44 аутосомы (22 пары), имеющие одинаковое строение и в женском и мужском организме, и одна пара половых хромосом (XY у мужчин и XX у женщин).

Для его определения необходимо проведение молекулярного исследования, в результате которого генетик получает подробную информацию о генетических особенностях семейной пары и на её основании предлагает те или иные решения проблемы.

Проводить исследование на кариотип хромосом стоит в специализированных центрах репродукции, что позволит при необходимости провести дополнительные анализы, получить квалифицированную консультацию и заключения специалистов различного направления.

В центре репродуктивных технологий «ВитроКлиник» Вы можете сдать анализ, который выявит кариотип каждого супруга в процессе комплексного обследования. Современная лаборатория нашей клиники оснащена высокотехнологичным оборудованием, которое позволяет проводить анализы на качественном уровне. Внимательный и квалифицированный персонал клиники произведет процедуру забора крови и другого материала профессионально, быстро и безопасно. Биологический материал незамедлительно поступит в работу, что крайне необходимо при выполнении данного анализа.

Что покажет анализ кариотипа

Здоровый человек может быть носителем хромосомных перестроек, без видимых признаков их наличия. Хромосомные перестройки могут привести к проблемам невынашивания беременности, женскому, мужскому бесплодию, врожденным порокам развития плода.

В первую очередь с помощью анализа кариотипа определяются патологии в хромосомном наборе супругов, такие как трисомия (увеличение числа хромосом на одну), моносомия (потеря пары хромосом), делеция (отсутствие фрагментов хромосом), транслокация (обмен фрагментами разных хромосом), мозаицизм и т. д. Каждое такое изменение помогает выявить причины бесплодия и стойкого невынашивания плода, а также диагностировать вероятность развития различных пороков у будущего потомства. Опытные генетики центра «ВитроКлиник» на основании этих данных разработают эффективные программы для решения репродуктивной проблемы семейной пары.

Кариотип плода уже на ранних стадиях беременности с высокой точностью укажет на генетические изменения, которые вызывают те или иные заболевания: синдромы Дауна, Клайнфельтера, Эдвардса, Патау, Шерешевского-Тёрнера, Прадера-Вилли, аутентизм и прочие серьезные пороки развития. В ходе ведения беременности специалисты нашего центра репродуктивных технологий при необходимости проводят данный анализ, предлагают дальнейшие пути решения проблемы при выявлении генетических патологий у эмбриона.

Показания к проведению анализа кариотипа

Для полноценного вынашивания и рождения здорового ребенка проводить процедуру кариотипирования необходимо каждой паре, планирующей беременность. К сожалению, некоторых супругов, которым необходимо обследование на кариотип, останавливает цена данного анализа. В то же время в центрах репродукции, таких как наша клиника, предлагается проведение анализа крови на кариотип в комплексе, что существенно снижает его стоимость и позволяет избежать множества проблем с беременностью и здоровьем будущего ребенка.

С возрастом вероятность хромосомных изменений увеличивается, поэтому в первую очередь сдать кариотип рекомендуют женщинам, которые планируют беременность после 35 лет. Согласно статистике в этом случае на 380 детей рождается один ребенок с пороками в развитии вследствие генетических хромосомных изменений.

Хромосомные аномалии могут привести к бесплодию и невынашиванию беременности, поэтому часто повторяющиеся самопроизвольные аборты, остановки развития плода во время беременности и неспособность к зачатию требуют определения кариотипа супругов.

Если же в семье есть ребенок с проблемами в развитии, то перед планированием второй беременности необходимо обязательно провести данный вид генетического обследования.

Также проведение анализа кариотипа необходимо для лиц из группы риска: тем, кто имеет родственников с генетическими изменениями хромосомного набора, постоянно в ходе профессиональной или другой деятельности подвергается влиянию вредных факторов: радиационных, химических, физических.

Методы определения кариотипа

Для проведения данного анализа необходимо сдать кровь на кариотип из вены. В классическом методе исследования материал подвергают культивированию клеток и закреплению в течение 72 часов. Далее происходит процесс окрашивания хромосом и их исследование посредством светового микроскопирования.

Залогом получения качественного результата исследования является исключение гибели клеток (отсутствие митотической активности) по причине долгого временного интервала с момента взятия крови до поступления биоматериала в работу. Благодаря налаженной методике выполнения анализа на определение кариотипа в рамках центра «ВитроКлиник», анализ будет выполнен сразу после взятия биоматериала у пациента.

Что такое анализ на кариотип и зачем его делать - вопрос, волнующий каждого, кому пришлось получить направление на подобное исследование. Кариотип определяют, когда нужно узнать биологический тип человека по его хромосомам - например, чтобы выяснить, насколько совместима пара и может ли у них быть здоровое потомство.

Для исследования на кариотип нужно сдать кровь из вены, при этом забор крови проводится по строгим правилам. Если их нарушать, результаты анализа на кариотип могут быть искажены.

Общая информация о кариотипе

Исследование на кариотип что из себя представляет? У любого биологического организма есть свой кариотип - набор хромосом конкретного количества, размера и формы, что характерны для подобного вида. У человека, к примеру, кариотип включает «комплект» из сорока шести хромосом, они парные. При этом 22 пары одинаковы и для мужчин, и для женщин, а одна пара, определяющая пол, разная.

Для того чтобы определить кариотип, требуется генетическое исследование клеток крови. В этом и заключается кариотипирование. После того как есть результаты и проведена расшифровка, врач получает полное представление о генетических особенностях мужчины и женщины и может прогнозировать для них вероятность зачатия здорового ребенка.

  • если пара на протяжении многих лет остается бесплодной;
  • беременность протекает с патологиями, у плода развиваются различные дефекты еще в утробе материи;
  • в семье уже есть умственно отсталые или физически неполноценные дети;
  • в анамнезе есть случаи замершей беременности или рождения мертвого ребенка.

Владея такой информацией, можно своевременно принять меры и устранить проблему до того, как ребенок с пороком появится на свет. Анализ позволяет устранить мужское или женское бесплодие и сохранить беременность до самого конца.

Более подробно о том, что такое кариотипирование, почему и зачем рекомендуется этот анализ, какая нужна подготовка к анализу и как расшифровываются его результаты, расскажет лечащий врач.

Когда необходимо данное исследование

Но когда встанет вопрос о репродуктивности мужчины или женщины, возникнут неожиданные проблемы:

  • мужское или женское бесплодие;
  • стойкое невынашивание ребенка;
  • рождение неполноценных физически или умственно детей.

Хромосомы человека могут изменяться на протяжении жизни. Вот почему первородящие женщины в возрасте старше 35 лет обязательно получают направление на кариотипирование - они находятся в группе риска.

  1. нерожавшим женщинам, имеющим в анамнезе несколько абортов;
  2. при невозможности зачатия ребенка;
  3. после неудавшегося ЭКО;
  4. родителям ребенка или детей с какими-либо врожденными умственными или физическими пороками, которые приняли решение о зачатии и рождении еще одного малыша;
  5. семейным парам, в которых муж и жена являются близкими родственниками;
  6. лицам, которые постоянно проживают и работают (проживали и работали) в экологически неблагополучной зоне;
  7. тем мужчинам и женщинам, кто страдал (страдает) алкоголизмом либо наркотической зависимостью.

Кариотипирование желательно провести тем лицам, которые в силу профессиональных обязанностей подвергаются вредному воздействию внешних факторов - химическому, лучевому или физическому.

Анализ кариотипа важен и для плода. С его помощью можно выявить развитие тех или иных врожденных патологий и пороков и принять решение о сохранении беременности или ее вынужденном прерывании.

Как правильно сдавать анализ

Анализ крови может проводиться двумя методиками - обычной или молекулярной.

Молекулярное кариотипирование - в свою очередь - делится на три вида:

  • стандартное;
  • таргетное;
  • расширенное.

Какой вид исследования необходим и позволит получить необходимую информацию, определит врач. Перед тем как сдавать кровь на генетическое исследование любого вида, нужно правильно подготовиться.

Подготовка заключается в следующем:

  • За один месяц до установленной даты забора крови для анализа следует прекратить принимать гормональные и антибактериальные препараты. Если принимаются какие-либо лекарственные средства от хронических заболеваний, об этом обязательно нужно сообщить врачу. Их или временно отменяют, или максимально снижают дозировку.
  • Минимум две недели перед проведением исследования пациент не должен болеть никакими инфекционными заболеваниями, даже ринитом или простудой.
  • За несколько суток до анализа следует отказаться от употребления спиртного и кофеина, желательно не курить.
  • При сдаче крови на кариотип нежелательно употреблять пищу, лучше пройти процедуры рано утром натощак.

Проводится анализ методом окрашивания, результаты будут готовы через 10-14 дней. У здорового человека, не имеющего никаких нарушений на генетическом уровне, будет обнаружено 22 хромосомных пары, совершенно одинаковых и недефектных, и еще 1 пара половых хромосом типа XX у мужчин и типа XY у женщин.

Если же результаты анализа другие, это и есть объяснение мужского либо женского бесплодия, неспособности женщины выносить ребенка, врожденных патологий у плода, неудачных попыток искусственного оплодотворения и других проблем с зачатием, беременностью, развитием ребенка.

К сожалению, из-за достаточно высокой стоимости не все могут себе позволить исследование крови на кариотип, что делает невозможным для многих пар самостоятельное рождение здорового потомства.

Да и не каждый медицинский центр выполняет подобные анализы, жителям отдаленных регионов и небольших населенных пунктов приходится ехать в крупный районный центр. Но в итоге избавление от бесплодия и здоровый ребенок стоят любых затрат.