1) Что такое сцепленное с полом насл.? Объясните сцепленное с Х-хромосомой насл.

Наследование, сцепленное с полом - наследование какого-либо гена, находящегося в половых хромосомах.

Х-сцепленное наследование:

А) Доминантное – признак чаще встречается у женщин, т.к имеет две Х-хромосомы. Женщины с домин. признаком передают его в равной степени дочерям и сыновьям, а мужчины-только дочерям. Сыновья никогда не насл. от отцов Х-сцеп. признака.

Б)Рецессивное – признак проявл. У гомозиготных мужчин, которые наследуют признак от матерей с домин. Фенотипом, являющихся носительницами рецесс. аллеля.

2) Другие типы наследования:

А) Аутосомно-доминантное насл. – признак в равной мере встреч. у мужчин и у женщин и прослеживается в каждом поколении.

Б)Аутосомно-рецессивное насл. – признак прослеживается лишь у гомозиготной по данному аллелю особи.

В) Y-сцепленное насл. – признак проявляется только у представителей мужского пола в каждом поколении.

3) 100% т.к. мальчики усваивают Х-хромосому только от матери.

4) Нет, т.к. женщины наследуют одну Х-хромосому у матери, другую у отца. Следует, что содержащая доминантный ген Х-хромосома отца перейдёт к девочке, ген проявится с вероятностью в 100%

5) Заболевания, сцепленные с Х-хромосомой:

Фолликулярный кератоз – кожное забол., характеризующееся потерей ресниц, бровей, волос. Тяжелее протекает у гомозиготных мужчин, чем у гетерозиготных женщин.

Гемофилия – несвёртываемость крови. Передаётся от матери к сыну.

Билет №46

Ситуационная задача №1

У здоровых родителей родился сын…..

Ответ:1)Миодистрофия Дюшенна встречается с частотой 3:10 000 живорождённых мальчиков. Генетически она относится к Х-сцепленным рецессивным летальным нарушениям.При клинической картине миодистрофии Дюшенна у девочек следует исключить моносомию по Х-хромосоме (синдром Тернера). Возможность развития миодистрофии Дюшенна у девочек с кариотипом 46,XX не исключается из-за инактивации Х-хромосомы с нормальным аллелем во всех (или почти всех) клетках на ранних стадиях развития (16-32-клеточная бластоциста).

2)Комбинативная изменчивость. МЕХАНИЗМЫ ВОЗНИКНОВЕНИЯ: 1- разнообразие гамет:а) независимое наследование б) сцепленное наследование; 2- случайная встреча гамет; 3- случайный подбор родительских пар.

3)Изменчивость бывает: генотипическая(изменение генотипа причина изменения признака)бывает мутационная и комбинативная; фенотипическая (влияние среды,но генотип не менятся).

4) и 5) не смогла сделать простите,может кто может дополните билет,пожалуйста!!! Я НЕ ТАКОЙ ЗНАТОК БИОЛОГИИ!!

Ситуационная задача №2

В развитых странах наблюдается увеличение……

Ответ: Основные теории старения:

Гипотеза ошибок – согласно этой теории во время синтеза ДНК могут происходить ошибки, которые повлияют на структуру белков, ферментов. С возрастом количество ошибок и поломок увеличивается.

Гипотеза свободных радикалов – согласно ей увеличивается накопление свободных радикалов в процессе обмена веществ, они могут соединяться с ДНК, РНК и вызвать изменения их структуры. Поэтому один из способов борьбы со старением – применение антиоксидантов (витамины С, Е, каротин, селен)

Теория В.М. Дильмана – причина старения заключается в нарушении гормональной регуляции организма.

Теория И.П. Павлова – перенапряжения нервной системы – стрессы ускоряют процессы старения.

Индивидуальные темпы старения, как и развития, могут существенно различаться у людей одинакового хронологического возраста. Курение, наркомания, алкоголизм ускоряют темпы старения и как следствие сокращают продолжительность жизни. Характер питания оказывает существенное влияние на состоянии здоровья человека. Так употребление жирной мясной пищи приводит к развитию атеросклероза, инсультам, инфарктам. Ожирение – фактор повышенного риска смерти.

Процесс старения проявляется на молекулярном, субклеточном и клеточном уровнях. Снижается интенсивность молекулярной репарации ДНК, снижается уровень транскрипции, трансляции. В клетках уменьшается количество митохондрий. Типичной чертой старения нервных клеток является нарастающее с возрастом накопление в цитоплазме пигмента липофусцина. В кардиомиоцитах обнаружена деструкция микрофибрилл, во многих клетках накапливаются свободные радикалы. В настоящее время доказано существование генетического контроля процессов старения. Несмотря на все указанные механизмы старения можно противостоять наступлению старости. У человека существует специальные приспособительные механизмы торможения старости, например, высокий уровень социально-трудовой активности, сохранение умственной и физической работоспособности до глубокой старости. Продлевает жизнь также прием низко калорийной пищи, систематические физические упражнения и т.п. До настоящего времени видовая продолжительность жизни человека не определена. Достоверные максимальные сроки жизни редко превышают 120 лет. По-видимому, достижение медицинской и других наук помогут человечеству увеличить продолжительность жизни.

Ситуационная задача №3

В практике стоматолога встречаются….

Ответ:1)Как с т.з филогенеза можно объяснить эти пороки?

Ответ : Это атавистические пороки развития зубной системы, связанные с недоразвитием органов на том этапе морфогенеза, когда они рекапитулировали (повторили) предковое состояние, т.е эти аномалии когда-то являлись нормой для более или менее отдаленных предков.

Гипоплазия эмали зубов является врожденным нарушением структуры зуба, обусловленная выраженными метаболическими нарушениями у плода и матери, а также недоразвитием твердых тканей. У взрослых патология может носить приобретенный характер. Болезнь приводит к ранней потере своих зубов, необратимому изменению прикуса.

По данным статистики из европейских источников, до 72% случаев заболевания носит вторичный характер и вызван рядом негативных процессов, аутоиммунных и системных патологий внутренних органов, систем.

Что такое гипоплазия эмали зубов

Гипоплазия эмали относится к некариозным стоматологическим заболеваниям с высокой тенденцией к необратимому разрушению зуба.

Гипоплазия провоцирует два типа морфологических и структурных изменений:

1. Качественные: пигментация, мутность, низкое содержание или полное отсутствие минералов, крапчатость.
2. Количественные: появление бороздок, ямочек, сильное истончение зуба.

Основная опасность патологии – полное разрушение зуба и его утрата в результате распространенного необратимого процесса.

Видео: Что такое гипоплазия эмали?

Обратите внимание!

Гипоплазия в различной степени манифестируется у детей раннего и школьного возраста, особенно в период смены молочных зубов на постоянные.

Отличием детской формы является быстрое поражение двух и более зубов. Первичное появление признаков гипоплазии эмали встречается и у абсолютно здоровых детей.

Все причины гипоплазии эмали зубов у детей и взрослых – кто в группе риска?

Внешний защитный слой зуба предназначен беречь его от негативного воздействия внешних факторов.

В норме, эмалевый слой плотный, толстый, прочный.

При врожденной или вторичной гипоплазии первые симптомы заметны на первых зубах малыша. Приобретенные формы сопровождаются постепенным разрушением эмалевого слоя.

Результатом разрушения эмали является истончение зуба различной тяжести.

Причины гипоплазии эмали зубов у детей

Истончение или полное отсутствие эмали у молочных зубов развивается по ряду следующих причин:

• Негативные факторы пренатального периода (воздействие токсинов, медикаментов).
• Сложный неонатальный период (глубокая недоношенность, родовая травма, асфиксия, гипоксический синдром).
• Болезни матери любой природы (гормональные и метаболические расстройства, алкоголизм, токсоплазмоз, судороги и эпилепсия, краснуха, корь).
• Недостаточность витаминов, питательных веществ.
• Облучение, химиотерапия.

Нередко гипопластические изменения сочетаны с патологиями развития внутренних органов. Так, при нефротическом синдроме у ребенка недоразвитость эмали возникает из-за стойких электролитных нарушений, носит вторичный характер.

Причины возникновения гипоплазии эмали на постоянных зубах

Разрушение эмали зубов у взрослых и детей старше 12-14 лет связано со следующими провоцирующими факторами:

• Неврологические расстройства, болезни ЦНС, нарушение кальциево-фосфорного обмена.
• Эндокринные патологии: гипотиреоз, гиперпаратиреоз, нарушение минерального обмена, стойкие электролитные нарушения.
• Болезни органов ЖКТ, токсическая диспепсия.
• Тяжелые гиповитаминозы, в частности недостаток витамина D, E, C.
• Отягощенный стоматологический и аллергоанамнез.

На заметку!

Плохое питание, неблагоприятная экологическая обстановка, вредные условиях труда и проживания — все это может спровоцировать развитие заболеваний со стоматологическими осложнениями. В группе риска лица с недостатком витамина D, с отягощенной стоматологической наследственностью.

Симптомы гипоплазии эмали зубов – первые признаки, когда надо обращаться к стоматологу!

Недоразвитость зубной эмали сопровождается двумя основными симптомами: изменением эмалевого пигмента и истончением зуба.

Признаки заболевания развиваются в соответствии со стадией болезни:

• I стадия – начальная. Постепенно изменяется цветность зуба, эмаль мутнеет. При гипоминерализации появляются бело-желтые пятна на фронтальной поверхности зубов. Сначала поражаются клыки и резцы. Ранняя стадия сопровождается только внешними изменениями. Основной диагностический признак — меловое пятно имеет глянцевую поверхность, не меняет оттенок при воздействии красителей.
• II стадия – отягченная. Заболевание заметно прогрессируют. Больные отмечают не только внешние проявления, но и некоторые ощутимые симптомы: боли, чувствительность зубов, сильная реакция на раздражительность, темная пигментация, симметричность точек, углублений и бороздок.

Если первые изменения отличаются поверхностными изменениями, то поздние охватывают всю глубину эмалевого слоя, становятся необратимыми.

Внимание!

Обращаться к стоматологу следует уже на стадии формирования мелового пятна. Тогда еще сохраняется шансы спасти зуб.

Виды и формы гипоплазии зубов, аплазия

Классификация гипоплазии не отличается многочисленными критериями. Клиницистам достаточно типа и формы развития заболевания для окончательного диагноза.

По типу распространенности

Патологический процесс может быть распространенным (системным) и очаговым (местным). Системная гипоплазия эмали проявляется поражением двух и более зубов с характерным изменением их цвета.

Заболевание имеет высокую тенденцию к быстрому распространению по всем зубам.

Очаговый патологический процесс охватывает 1-2 зуба. Причиной местной гипоплазии часто становятся травмы, воспалительные процессы (к примеру, гематогенный остеомиелит).

Качество эмали на постоянных зубах зависит от состояния защитного слоя у молочных зубов. Механические повреждения эмали, апикальный периодонтит, пародонтоз могут привести к развитию локальной гипоплазии.

По форме

Различные формы гипоплазии характерны для отягченного течения патологии.

Выделяют несколько основных структурных изменений:

• Пятнистая – строение зубной эмали в норме, на поверхности заметны бело-желтые пятна.
• Эрозивная – на поверхности эмали образуются кратерообразные пятна, различные по глубине и диаметру (на глубине ткани желтого цвета).
• Волнистая – множественные борозды сливаются между собой, образуют волны, полностью изменяя структуру поверхности эмали.
• Бороздчатая – на поверхности образуются бороздки, параллельные режущему краю, с различной глубиной и оттенками.
• Комбинированная – поражение эмали имеет несколько различных признаков и дефектов.

Пятнистая форма является популярным типом патологии, которая встречается у 53% всех клинических случаев гипоплазии.

Аплазия

Особое клиническое значение имеет еще одна форма – аплазия. Патологию принято выделять в отдельное заболевание.

Аплазия – полное отсутствие эмали. Встречается крайне редко, отличается особой тяжестью течения. Симптоматический комплекс всегда интенсивный, яркий: высокая чувствительность зубов, аномальное строение, быстрое и тяжелое кариозное поражение.

Обратите внимание!

Прогноз при аплазии в отношении сохранения собственных зубов сомнительный.

В детском возрасте зубы покрывают защитным покрытием, деминерализуют. Уже к 18-20 годам существует .

Чем опасно частичное или полное отсутствие эмали на зубах?

Опасность гипоплазии и аплазии эмали заключается в отсутствии полноценного защитного слоя. Вглубь зуба быстро проникают инфекции, разрушают дентин, пульпу.

• Во-первых, симптоматические проявления ухудшают качество жизни больных, вызывают .
• Во-вторых, быстро расшатывается зубной цемент, а подвижность корня влечет утрату зуба.

У детей нередко , что грозит еще большими осложнениями (развитие болезней органов ЖКТ, нарушение речи, слюнотечение).

Самой распространенной проблемой, возникающей с зубами, является кариес. Поэтому большинство людей предполагает, что кариес представляет собой единственную причину, по которой могут разрушаться зубы. Но на самом деле существуют и заболевания, которые не имеют кариозного характера, при которых повреждения и происходит не под влиянием факторов внешней среды, а из-за особенностей их строения.

К таким проблемам относится и гипоплазия эмали зубов. Данное заболевание несет в себе серьезную опасность, а повреждения зуба, вызванные данной болезнью, не поддаются лечению или полному восстановлению. Однако своевременное выявление проблемы позволяет значительно изменить ситуацию. Соответственно, очень важно обнаружить заболевание на его ранней стадии, а также установить причины, по которым оно возникло. В этом стоматологам помогают симптомы, а также разного рода диагностика.

Понятие гипоплазии

Слой эмали, которым покрыт зуб здорового человека, имеет достаточно прочную структуру, ведь основным ее назначением является защита внутренних структур зуба от негативных воздействий внешней среды. Однако возможны ситуации, при которых проблема возникает из-за внутренних проблем в организме. К примеру, гипоплазия эмали зубов - заболевание, из-за которого могут пострадать все без исключения

Самым распространенным вариантом болезни является гипоплазия зубной эмали. При возникновении данного заболевания повреждения зуба имеют некариозную природу. Причинами возникновения гипоплазии считаются отклонения, которые возникли в процессе формирования и образования эмали. В результате подобной патологии происходит истончение слоя эмали, причем патология может иметь различную форму тяжести.

Типы заболевания гипоплазией

Стоматологи отмечают, что повреждения эмали при легкой форме гипоплазии могут быть минимальны, но заболевание имеет и тяжелую форму. В этом случае зуб вообще не имеет защитного слоя. Такая форма называется аплазией.

Развитие данного заболевания может начаться в любом возрасте. Несмотря на то что чаще всего встречается гипоплазия эмали зубов у детей, которые еще имеют молочные зубы, однако нет никакой гарантии, что те же симптомы не возникнут у взрослого человека.

Если придерживаться основной классификации, то болезнь условно можно разделить на два типа - системную гипоплазию и местную гипоплазию. При возникновении системной формы заболевания появляется наибольшая угроза, так как в этом случае происходит поражение всего эмалевого слоя зуба. Системная форма гипоплазии в тяжелом состоянии подразумевает под собой не столько истончение эмалевого слоя, а серьезную ее недоразвитость, которая проявляется в виде образования волн, борозд и точек. Гипоплазия в местной форме зачастую поражает которые подверглись каким-либо повреждениям на стадии формирования.

Гипоплазия эмали зубов представляет собой достаточно серьезную проблему, так как в результате нее возникает общая слабость зуба и его защитного слоя, что, в свою очередь, является благоприятной средой для возникновения иных патологий и заболеваний.

Причины возникновения

В настоящее время врачи придерживаются двух основных теорий относительно природы возникновения гипоплазии. Первая группа специалистов полагает, что начало процесса, разрушающего эмаль, может быть спровоцировано нарушениями в минерализации. Другая же группа специалистов придерживается мнения, что такая причина не носит единичный характер, и на процесс развития гипоплазии оказывает влияние также замедленная функция клеток эпителия в зародыше зуба. Однако стоит отметить, что большое значение, наравне с физиологическими причинами, имеют и другие факторы, при которых создается благоприятная среда и условия для дальнейшего развития гипоплазии эмали постоянных зубов.

Заболевания молочных зубов

В силу того, что формирование молочных зубов происходит на стадии внутриутробного развития младенца, то их общее состояние в большой степени зависит от того, как протекала беременность, а также от состояния здоровья матери ребенка.

Оказать влияние на развитие гипоплазии эмали молочных зубов у младенца во время его развития в утробе матери и в процессе родов могут такие факторы:

• заболевания системы пищеварения у матери;
• инфекционные заболевания, которые были перенесены матерью во время беременности;
• отклонения в положении плода;
• врожденные заболевания сердечно-сосудистой системы;
• влияние таких факторов, как химические вещества или опасные температуры;
• вскармливание ребенка искусственным способом;
• недоношенность. Специалисты придерживаются мнения, что последняя причина получила актуальность не столь давно и обусловила увеличение численности детей, страдающих от гипоплазии. Дело обстоит таким образом, что современные технологии позволяют выхаживать даже слишком недоношенных детей, но у таких детей еще не завершены должным образом процессы развития тканей и органов. В связи с этим недоношенные дети и страдают впоследствии от гипоплазии эмали молочных зубов, так как произошло нарушение процесса ее формирования, либо он и вовсе был прерван;
• маловодие;
• токсикозы в тяжелой форме;
• повреждения травматического характера. К ним можно отнести также травмы, полученные при родах;
• вредные привычки во время беременности.

Все эти факторы вызывают в раннем возрасте гипоплазию эмали молочных зубов у ребенка.

Патология коренных зубов

Такая патология может начать развиваться в раннем возрасте, на первых годах жизни ребенка. Формирование и развитие зародышей коренных зубов начинает происходить примерно в полугодовалом возрасте. Поэтому вполне логично предположить, что нарушение состояния здоровья в этом возрасте может спровоцировать процесс нарушенного развития зубной эмали. В связи с этим гипоплазия коренных зубов зачастую может быть обнаружена у тех людей, которые в детстве перенесли такие заболевания, как:

• тяжелые формы инфекционных болезней;
• рахиты;
• заболевания почек, а также нарушения в работе эндокринной системы;
• сифилис;
• серьезные нарушения в работе системы пищеварения;
• анемия, обусловленная дефицитом железа;
• дисфункция мозга.

Гипоплазия эмали зубов будет развиваться и проявляться на коренных зубах в зависимости от того, в каком возрасте ребенок перенес то или иное заболевание. Например, если заболевание было перенесено на начальных порах жизни, то повреждения зубной эмали могут наблюдаться по краям центральных резцов и первых больших постоянных зубов. Болезнь на девятом месяце жизни может спровоцировать поражение эмали на резцах второго и третьего порядка с обеих сторон, а также на центральных резцах и больших жевательных в области их коронки.

Симптомы гипоплазии

Диагностика данного заболевания не представляет собой сложную процедуру для компетентного специалиста, ибо ему присущи специфические симптомы. Но пациентам следует все же самостоятельно следить за состоянием эмали своих зубов. Только это позволит своевременно обнаружить проблему на этапе ее раннего развития.

Системная форма гипоплазии

Как мы уже отмечали, системная форма заболевания может проявляться в различных степенях тяжести. Так, при появлении легкой формы наблюдается частичное изменение цвета эмали зуба - на его поверхности образуются участки желтоватого цвета, которые имеют четко очерченные границы. Такие дефекты можно увидеть на фото с гипоплазией эмали зубов. Специфика данной формы заключается в том, что поражения в виде пятен имеют абсолютно одинаковый размер и располагаются симметрично - на одинаковых зубах по двум сторонам челюсти. Наиболее часто данная форма заболевания поражает переднюю сторону зубов, поэтому, если проявить должное внимание к состоянию своих зубов, то развитие болезни на ранней стадии заметить абсолютно не сложно. При такой форме гипоплазии болезненность не ощущается, а толщина зубной эмали на пораженных и здоровых участках зуба одинакова.

При второй степени сложности происходит недоразвитие зубной эмали, что может характеризоваться появлением изменений разного вида. Волнообразный рисунок можно идентифицировать визуально и при отсутствии дополнительных приспособлений. Если высушить зуб, то на всей его поверхности будут просматриваться валики небольшого размера. Другим проявлением являются бороздки - они, как правило, имеют единичное расположение и находятся поперек зуба. Наравне с волнообразными проявлениями, бороздки располагаются поочередно со здоровыми участками зубной эмали. Наиболее распространен третий тип проявлений - точечный. В этом случае по всей поверхности зуба располагаются углубления, которые со временем меняют свой цвет на более темный. Поэтому необходимо вовремя обнаружить и начать лечение гипоплазии эмали зубов у детей.

Аплазия

Самой опасной стадией гипоплазии является аплазия, то есть такая форма, при которой зубная эмаль отсутствует вовсе. Такое проявление может быть локализовано на определенном участке зуба либо может затрагивать весь зуб. При такой форме наблюдаются значительные болевые ощущения, которые возникают в качестве реакции на раздражители внешней среды. Специфической характеристикой является то, что болезненное ощущение проходит сразу же после того, как было прекращено внешнее воздействие на зуб.

Местная форма

Основным признаком местной формы гипоплазии эмали постоянных зубов у детей и взрослых является процесс появления на поверхности эмалевого покрытия пятен, которые могут иметь различный цвет. Оттенки таких пятен могут колебаться от бледно-желтого до темно-коричневого. Такое поражение зубной эмали проявляется путем образования углублений точечного характера, которые повсеместно располагаются по всей поверхности. Стоит отметить, что такая форма может проявляться только на коренных зубах.

Диагностика гипоплазии

Наследуется гипоплазия эмали зубов как сцепленный с Х-хромосомой доминантный признак. Как правило, диагностика гипоплазии не вызывает сложностей у врачей-стоматологов в связи с тем, что болезнь имеет визуальную симптоматику, которую можно легко заметить. Основной задачей стоматолога является дифференциация гипоплазии от поражения кариозного характера. Для того чтобы произвести подобное обследование, врачи используют три основных способа:

• визуальная оценка эмалевой поверхности. При кариозных проявлениях эмаль зуба имеет шероховатую поверхность, а при гипоплазии она остается гладкой;
• оценка количества пятен (для гипоплазии характерны множественные проявления);
• окрашивание пораженных участков эмали раствором метиленового синего. Пятна, характерные для гипоплазии, не окрашиваются данным раствором, в отличие от кариозных поражений.

Лечение гипоплазии эмали постоянных зубов

Методика лечения заболевания зависит от клинических проявлений, то есть от формы и степени тяжести патологии, а также от характера изменений.

В случае если гипоплазия проявляется путем появления на эмали светлых пятен в небольших количествах, которые располагаются на таких участках зубов, которые не слишком видны, лечение такого проявления необязательно.

В том случае если пятна расположены на передней поверхности резцов и заметны, дефект можно устранить. К сожалению, восстановить пораженную эмаль не представляется возможным, поэтому врач может применять различные пломбировочные материалы, а также виниры или коронки.

Что делать, если гипоплазия в виде борозд и полосок?

Если заболевание проявилось в виде углублений, борозд или полосок, то эффективным может оказаться пломбирование зуба по классическому сценарию.

Если к восстановленным таким образом зубам относиться бережно, то они будут функциональны и эстетичны на протяжении достаточно длительного периода.

Виниры представляют собой пластинки, которые стоматолог крепит к внешней поверхности зуба. Такой вид коронок имеет безупречный вид, однако внутренняя сторона зубов все так же имеет не совсем привлекательный вид. Но ввиду его невидимости виниры могут стать отличным решением при лечении гипоплазии.

Если зуб имеет достаточно измененную форму, образовавшуюся в результате патологии, то стоматологи склоняются к использованию коронок ортопедического типа. Установка такой коронки - достаточно сложная работа. Поэтому, если имеется альтернативная возможность восстановить эстетический вид зубов, то следует повременить с установкой ортопедической коронки.

Терапевтическая стоматология. Учебник Евгений Власович Боровский

5.1.5. наследственные нарушения развития зубов

Большое значение в медицине и в стоматологии приобретают наследственные болезни. Это болезни, этиологическим фактором которых являются мутации. Патологическое проявление мутаций здесь не зависит от влияния среды. Среда лишь действует на степень выраженности симптомов заболевания.

Наследственные болезни в зависимости от уровня поражения мутацией наследственных структур делят на две большие группы: генные и хромосомные заболевания. В отличие от хромосомных болезней генные мутации передаются из поколения в поколение без изменений и их наследование можно проследить, изучая родословную пробанда. Генные мутации могут затрагивать развитие твердых тканей зуба - эмали и дентина.

В зависимости от числа генов, вовлеченных в мутационный процесс, различают моногенные и полигенные болезни. При моногенных болезнях затрагивается один локус и эти болезни наследуются в полном соответствии с законами Г. Менделя. Если учесть, что у человека около 100 тыс. генов и каждый ген состоит в среднем из 500 пар нуклеотидных последовательностей ДНК, то становится ясным, насколько большим может быть число мутаций, а следовательно, и генных болезней. При полигенных болезнях мутации затрагивают несколько локусов хромосом, и эти болезни, как правило, характеризуются наследственной предрасположенностью (сахарный диабет, атеросклероз, подагра, эпилепсия, язвенная болезнь, шизофрения и др.). Для проявления действия мутантного гена при таких болезнях необходимо определенное состояние организма, обусловленное воздействием вредных факторов среды. Эти болезни могут проявиться в любом возрасте.

По характеру наследования моногенные болезни можно разделить на 3 группы:

Аутосомно-доминантные;

Аутосомно-рецессивные;

Сцепленные с полом.

Наследственные болезни зубов передаются по всем трем типам наследования: при аутосомно-доминантном типе наследование признаков (болезней) определяется доминантными генами аутосом, при аутосомно-рецессивном - рецессивными генами аутосом; сцепленное с полом наследование определяется доминантными и рецессивными генами, передающимися через половые хромосомы.

Одним из начальных и в то же время наиболее универсальных в генетике человека является генеалогический метод (метод родословных), состоящий из 2 этапов: составление родословных и генеалогического анализа. Метод позволяет проследить болезнь в семье или роду с указанием типа родственных связей между членами родословной.

Клинико-генетическое обследование семьи пробанда начинается с составления подробной семейной схемы, включающей сведения о заболеваниях не менее чем в 3–4 поколениях семей. Все члены семьи должны быть осмотрены врачом - стоматологом лично. Полученные от больного сведения о родственниках должны быть подтверждены перекрестным опросом остальных членов семьи. Сведения следует получать по обеим родительским линиям, а при анализе генетического материала всегда надо иметь в виду особенности частоты проявления (пенетрантности) и степени выраженности (экспрессивности) наследственных признаков.

При генеалогическом анализе выясняется тип наследования, уточняется диагноз, определяется прогноз для потомства.

В случае аутосомно-рецессивного типа наследования анализ всегда более сложный, так как рецессивный патологический ген часто бывает в гетерозиготном состоянии и оказывается «прикрытым» доминантным нормальным геном или передается в ряду поколений, симулируя доминантное наследование.

При Х-сцепленном доминантном типе наследования заболевание одинаково проявляется как у женщин, так и у мужчин (например, гладкий неполноценный амелогенез). Но в дальнейшем женщина передает это заболевание половине дочерей и сыновей, а мужчина всем дочерям, но никому из сыновей.

При Х-сцепленном рецессивном типе наследования больные сыновья получают единственную Х-хромосому, содержащую мутантный ген, только от матери. Заболевание от отца сыновьям никогда не передается, так как отцовская Х-хромосома передается лишь дочерям. Женщины болеют реже мужчин, так как для проявления рецессивного гена необходимо, чтобы он находился в каждой из двух хромосом. У мужчин для его проявления достаточно присутствие рецессивного гена только в одной Х-хромосоме, так как Y-хромосома аллельного участка не имеет.

5.1.5.1. Формирование неполноценной эмали

Некоторые генные мутации, обусловливающие изменения структуры или химического состава эмали, обычно вызывают изменения, которые можно обнаружить только в эмали. Другие мутации могут также приводить к изменениям и в других тканях или метаболических процессах. В целом эти мутации приводят к одному из следующих последствий: недостаточное образование эмали (гипоплазия), заметная недостаточность первоначального обызвествления органической матрицы (гипокальцификация); дефекты в образовании кристаллов апатита в различных компонентах эмалевых призм (гипосозревание); отложение экзогенного материала, часто носящего пигментированный характер; комбинация этих нарушений.

Наследственные дефекты эмали, не связанные с общими нарушениями, считаются разновидностями неполноценного амелогенеза. В целом среди населения неполноценный амелогенез всех типов встречается с частотой около 1:14 000. Наиболее распространенный тип неполноценного амелогенеза - наследуемая по аутосомно-доминантному типу гипокальцификация эмали, которая встречается с частотой 1:20 000.

Гипопластический неполноценный амелогенез . Эта форма включает в себя такие нарушения, когда толщина всей эмали или ее части не достигает в процессе развития нормальной величины. Клинически это проявляется в виде тонкой эмали на зубах, которые по бокам не контактируют друг с другом, а также в виде ямок, вертикальных и горизонтальных бороздок на эмали.

Аутосомный доминантный ямочный гипопластический неполноценный амелогенез . При этой разновидности неполноценного амелогенеза эмаль как временных, так и постоянных зубов обычно нормальной толщины, но на ее поверхности беспорядочно разбросаны небольшие ямки.

Эмаль прорезавшихся зубов твердая желто-белого цвета. Окрашивание ямок происходит после того, как зубы подвергаются воздействию среды полости рта, что придает зубам темно-серый, рябой вид. Ямки затрагивают губные поверхности в большей степени, чем язычные. Отмечается тенденция к расположению ямок вертикальными столбиками.

Ямочный гипопластический неполноценный амелогенез наследуется по аутосомно-доминантному типу. В группах родственников наблюдается передача этого признака от мужчины к мужчине. Это довольно четко установленная закономерность прослеживается спорадически.

Аутосомный доминантный местный гипотастический неполноценный амелогенез. При этой разновидности неполноценного амелогенеза гипопластический дефект выражен горизонтальным рядом ямок, линейных впадин. Наиболее ярко эти дефекты проявляются на вестибулярной поверхности зуба и затрагивают 1/3 эмали в ее средней части, хотя в некоторых случаях поражение локализуется ближе к режущему краю. Этот дефект может проявляться как на молочных, так и на постоянных зубах. Могут быть поражены все зубы, но в пределах одной семьи обычно доминируют вариации в количестве пораженных зубов и в степени поражения ткани. Образование дефекта не соответствует какому-либо специфическому периоду в развитии зубов.

Аутосомный доминантный гладкий гипопластический неполноценный амелогенез. Эта разновидность неполноценного амелогенеза сопровождается тонкой и твердой эмалью. Зубы имеют гладкую блестящую поверхность. Цвет прорезавшихся зубов может варьировать от матово-белого до полупрозрачного коричневого. Толщина эмали составляет приблизительно 1/4 - 1/3 нормальной толщины. Боковые контакты зубов отсутствуют. Некоторые участки эмали могут отсутствовать, особенно по режущему краю и на жевательных поверхностях.

Это состояние наследуется по аутосомно-доминантному типу и отличается высокой пенетрантностью; оно отмечается в больших группах родственных между собой людей.

Аутосомный доминантный грубый гипопластический неполноценный амелогенез. Для этой разновидности неполноценного амелогенеза характерна твердая эмаль с грубой, гранулообразной поверхностью. Такая эмаль скорее откалывается от лежащего ниже дентина, чем стирается, как это наблюдается у гладкой эмали. Зубы имеют белый и желтовато-белый цвет после прорезывания. Толщина эмали составляет 1/4 - 1/3 толщины нормальной эмали, в результате чего создается впечатление, что зубы были обточены под коронки. Иногда какой-нибудь зуб может иметь более толстую эмаль в области шейки.

Аутосомный рецессивный грубый неполноценный амелогенез (неполное развитие эмали). При неполном развитии эмали прорезавшиеся зубы имеют желтый цвет. Поверхность зубов грубая и гранулообразная, напоминает притертое стекло. Наблюдается почти полное отсутствие образования эмали. Зубы расположены редко. У всех пациентов с этой формой дефекта эмали наблюдается открытый прикус. Среди прорезавшихся зубов многие отсутствуют. Поражаются как молочные, так и постоянные зубы. Эта форма неполноценного амелогенеза встречается редко.

Х-сцепленный (доминантный) гладкий неполноценный амелогенез. Клиническая картина эмали у мужчин отличается от картины эмали у женщин. Молочные и постоянные зубы поражаются одинаково часто в обоих полах. У мужчин отмечается гладкая, блестящая и тонкая эмаль с желто-коричневым оттенком. Зубы не имеют боковых контактов. Наблюдается повышенное стирание режущего края и жевательных поверхностей, особенно у взрослых.

У женщин дефект эмали выражается в том, что вертикальные полосы эмали почти нормальной толщины перемежаются с полосами гипопластической эмали. Иногда на дне гипопластических канавок можно увидеть дентин. Вертикальные полосы расположены хаотически и имеют разную толщину. В структуре дефекта на гомологичных зубах справа и слева симметрия отсутствует.

Как и при других формах неполноценного амелогенеза, часто отмечается открытый прикус. Этот дефект наследуется как Х-сцепленный признак, что согласуется с эффектом лионизации генов на Х-хромосоме у гетерозиготных женщин.

Гипоматурационный (несозревший) неполноценный амелогенез. Гипоматурационные формы неполноценного амелогенеза клинически характеризуются наличием эмали, покрытой крапинками и имеющей коричнево-желтый цвет. Эмаль обычно нормальной толщины, но мягче, чем нормальная, и имеет тенденцию к откалыванию от дентина. По степени проницаемости для рентгеновских лучей эмаль приближается к дентину.

Х-сцепленный (рецессивный) гипоматурационный неполноценный амелогенез. При этом неполноценном амелогенезе поражаются как молочные, так и постоянные зубы. Наблюдается различная клиническая картина у мужчин и женщин.

У мужчин постоянные зубы покрыты крапинками и имеют желто-белый цвет, но с возрастом вследствие адсорбции пятен они могут темнеть. Толщина эмали приближается к нормальной. Эмаль мягкая, и кончиком зонда можно проткнуть ее поверхность. Несмотря на то что эти зубы более склонны к скалыванию и стиранию, чем здоровые, потеря эмали происходит медленно. Внешний вид молочных зубов у мальчиков напоминает притертое матовое белое стекло. Иногда отмечается легкое пожелтение временных зубов. Поверхность зубов относительно гладкая.

У женщин как на молочных, так и на постоянных зубах видны перемежающиеся вертикальные полосы матовобелой эмали и нормальной полупрозрачной эмали. Эти полосы бывают разной ширины и хаотически распределены по коронке. Симметрия гомологичных зубов справа и слева отсутствует.

Аутосомный рецессивный пигментированный гипоматурационный неполноценный амелогенез. Для этой формы патологии характерно поражение молочных и постоянных зубов. Эмаль прорезавшихся зубов имеет молочный или блестящий коричневый цвет, но окраска может стать более глубокой после контактирования с экзогенными веществами. Эмаль имеет нормальную толщину и склонна к откалыванию от дентина, в особенности вокруг мест, подвергавшихся лечению. Резорбция эмали на режущем крае или жевательной поверхности зуба может происходить еще до прорезывания зубов. Для пациентов с этим дефектом характерно образование большого количества зубного камня, который ярко флюоресцирует красно-фиолетовым цветом.

«Снежные» зубы. «Снежные» зубы - довольно частое нарушение, при котором различные участки эмали имеют матовый белый цвет. Матовая белизна эмали может быть сплошной или пятнистой. Граница между матово-белой эмалью и полупрозрачной эмалью довольно резкая. Зубы верхней челюсти поражаются, как правило, в большей степени, чем нижние зубы. Дефект на зубах, от фронтальных до жевательных, выглядит так, будто зубы обмакнули в белую краску,

У матово-белой эмали отсутствуют радужный блеск, который наблюдается у белой эмали при флюорозе. Поражаются молочные и постоянные зубы.

Гипокальцифицированный неполноценный амелогенез. При этой форме наблюдаются такие нарушения, когда вся эмаль или ее отдельные участки не достигают нормальной твердости. Клинически это проявляется в виде аплазии эмали на внешней поверхности коронки зуба с гиперестезией открытых участков дентина.

Аутосомный доминантный гипокальцифицированный неполноценный амелогенез. При этой форме нарушений толщина эмали прорезавшихся зубов нормальная, хотя на средней трети вестибулярной поверхности иногда наблюдаются участки гипоплазии эмали. Однако эмаль зубов настолько мягкая, что вскоре после прорезывания она может быть потеряна, а коронка состоит из одного дентина. У эмали консистенция, как у сыра, и ее легко можно соскрести экскаватором или проникнуть сквозь нее зондом. Цвет эмали, покрывающей зубы после прорезывания, может быть матово-белым или желто-оранжево-коричневым. На более мягких внешних участках эмаль быстро теряется, оставляя поверхности открытого дентина, которые могут быть крайне чувствительны. Многие зубы могут вовсе не прорезываться или прорезываться с заметным опозданием. В более чем 60 % случаев этого дефекта эмали наблюдается открытый прикус.

Рис. 5.9. Несовершенный амелогенез.

Таким образом, несовершенный амелогенез - это тяжелое нарушение эмалеобразования, выражающееся в системном нарушении структуры и минерализации молочных и постоянных зубов, изменении цвета и последующей частичной или полной потере ткани (рис. 5.9).

5.1.5.2. Наследственные нарушения, затрагивающие дентин

В настоящее время различают три типа неполноценного дентиногенеза:

Тип I является одним из нескольких проявлений общих скелетных заболеваний, называемых неполноценным остеогенезом. Различают врожденный и поздний неполноценный остеогенез. При обоих типах могут наблюдаться зубы с дефектами дентина. Зубы, как молочные, так и постоянные, обладают удивительной янтарной полупрозрачностью. Однако имеются значительные вариации в степени выраженности болезни от поражения всех зубов до единичных, у которых наблюдается лишь легкое обесцвечивание. Эмаль на таких зубах легко откалывается, что способствует более быстрому стиранию обнаженного дентина. При неполноценном дентиногенезе I типа молочные зубы поражены сильнее, чем постоянные.

Рис. 5.10. Несовершенный дентиногенез II типа (синдром Стейнтона - Кандепона).

Тип II, называемый в литературе наследственным опалесцирующим дентином, или синдромом Стейнтона - Капдепона, имеет в основном те же клинические черты, что и тип I. Главные причины, побудившие выделить этот тип в отдельную форму, следующие:

Имеются данные о большом числе семей, многие члены которых поражены неполноценным дентикогенезом типа II, но не обнаруживают никаких признаков неполноценного остеогенеза;

Внутрисемейная корреляция степени заболевания, окраски и стирания в типе II высока, тогда как в неполноценном дентиногенезе типа I присутствуют значительные фенотипические варианты;

При неполноценном дентиногенезе II типа одинаково поражаются как молочные, так и постоянные зубы, полностью здоровых зубов обнаружить не удается (рис. 5.10).

Тип III характеризуется поражением зубов по типам I и II как по окраске, так и по форме. Однако в пределах этого типа наблюдаются значительные фенотипические вариации. Наиболее часто наблюдаемые клинические проявления - опалесцирующий цвет зубов, куполообразный вид коронок, поражение как молочных, так и постоянных зубов, а также определение при рентгенологическом исследовании так называемых раковинных зубов. Этот термин используется для описания зубов, образование дентина в которых не происходит после формирования плащевого дентина.