Pärida võib mitte ainult väliseid tunnuseid, vaid ka haigusi. Esivanemate geenide tõrked toovad kaasa tagajärgi järglastele. Räägime seitsmest levinuimast geneetilisest haigusest.
Pärilikud omadused kanduvad järglastele edasi esivanematelt geenide kujul, mis on ühendatud plokkideks, mida nimetatakse kromosoomideks. Kõikidel keharakkudel, välja arvatud sugurakud, on kahekordne kromosoomikomplekt, millest pool pärineb emalt ja teine osa isalt. Haigused, mis on põhjustatud teatud geenide riketest, on pärilikud.
Lühinägelikkus
Või lühinägelikkus. Geneetiliselt määratud haigus, mille olemus seisneb selles, et kujutis ei moodustu mitte võrkkestale, vaid selle ette. Selle nähtuse kõige levinumaks põhjuseks peetakse silmamuna suurenemist. Reeglina areneb lühinägelikkus noorukieas. Samal ajal näeb inimene hästi lähedale, kuid näeb halvasti kaugusele.
Kui mõlemad vanemad on lühinägelikud, on nende laste lühinägelikkuse tekkerisk üle 50%. Kui mõlemal vanemal on normaalne nägemine, on lühinägelikkuse tekkimise tõenäosus mitte suurem kui 10%.
Müoopiat uurides jõudsid Canberras asuva Austraalia riikliku ülikooli töötajad järeldusele, et lühinägelikkus on omane 30% kaukaaslastest ja mõjutab kuni 80% aasialastest, sealhulgas Hiina, Jaapani, Lõuna-Korea jt elanikest. Olles kogunud andmeid enam kui 45 tuhandel inimesel on teadlased tuvastanud 24 lühinägelikkusega seotud geeni ja kinnitanud ka nende seost kahe varem väljakujunenud geeniga. Kõik need geenid vastutavad silma arengu, selle struktuuri, signaalide edastamise eest silma kudedes.
Downi sündroom
Sündroom, mis sai nime inglise arsti John Downi järgi, kes kirjeldas seda esmakordselt 1866. aastal, on kromosomaalse mutatsiooni vorm. Downi sündroom mõjutab kõiki rasse.
Haigus on tingitud sellest, et rakkudes on mitte kaks, vaid kolm 21. kromosoomi koopiat. Geneetikud nimetavad seda trisoomiaks. Enamasti antakse lisakromosoom lapsele edasi emalt. On üldtunnustatud seisukoht, et risk saada Downi sündroomiga laps sõltub ema vanusest. Kuna aga üldiselt sünnivad nad kõige sagedamini nooruses, sünnib 80% kõigist Downi sündroomiga lastest alla 30-aastastele naistele.
Erinevalt geenidest on kromosoomianomaaliad juhuslikud ebaõnnestumised. Ja perekonnas võib sellist haigust põdeda ainult üks inimene. Kuid isegi siin on erandeid: 3–5% juhtudest esineb sagedamini Downi sündroomi translokatsioonivorme, kui lapsel on kromosoomide komplekti keerulisem struktuur. Sarnast haiguse varianti võib korrata sama perekonna mitmel põlvkonnal.
Heategevusfondi Downside Up andmetel sünnib Venemaal igal aastal umbes 2500 Downi sündroomiga last.
Klinefelteri sündroom
Teine kromosomaalne häire. Ligikaudu iga 500 vastsündinud poisi kohta on üks selle patoloogiaga. Klinefelteri sündroom ilmneb tavaliselt pärast puberteeti. Selle sündroomi all kannatavad mehed on viljatud. Lisaks iseloomustab neid günekomastia - piimanäärme suurenemine koos näärmete ja rasvkoe hüpertroofiaga.
Sündroom sai oma nime Ameerika arsti Harry Klinefelteri auks, kes kirjeldas esmakordselt patoloogia kliinilist pilti 1942. aastal. Ta leidis koos endokrinoloog Fuller Albrightiga, et kui naistel on tavaliselt paar XX sugukromosoomi ja meestel XY, siis selle sündroomi korral on meestel X-kromosoomi lisaks üks kuni kolm.
värvipimedus
Või värvipimedus. See on pärilik, palju harvem omandatud. See väljendub võimetuses eristada ühte või mitut värvi.
Värvipimedus on seotud X-kromosoomiga ja kandub edasi emalt, kes on "katkise" geeni omanik, oma pojale. Seega kannatab värvipimeduse all kuni 8% meestest ja mitte rohkem kui 0,4% naistest. Fakt on see, et meestel ei kompenseerita "abielu" ühes X-kromosoomis, kuna erinevalt naistest pole neil teist X-kromosoomi.
Hemofiilia
Teine haigus, mille pojad on päritud emadelt. Windsori dünastiast pärit Inglise kuninganna Victoria järeltulijate lugu on laialt tuntud. Ei tema ega ta vanemad ei põdenud seda rasket haigust, mis oli seotud vere hüübimise halvenemisega. Arvatavasti tekkis geenimutatsioon spontaanselt, kuna Victoria isa oli eostamise ajal juba 52-aastane.
Lapsed pärisid Victorialt surmava geeni. Tema poeg Leopold suri 30-aastaselt hemofiiliasse ja kaks tema viiest tütrest, Alice ja Beatrice, kandsid seda õnnetu geeni. Üks kuulsamaid hemofiiliat põdenud Victoria järeltulijaid on tema tütretütre Tsarevitš Aleksei poeg, kes oli Vene viimase keisri Nikolai II ainus poeg.
tsüstiline fibroos
Pärilik haigus, mis väljendub välise sekretsiooni näärmete katkemises. Seda iseloomustab suurenenud higistamine, lima eritumine, mis koguneb kehasse ja takistab lapse arengut ning mis kõige tähtsam, takistab kopsude täielikku funktsioneerimist. Võimalik surm hingamispuudulikkuse tõttu.
Ameerika keemia- ja farmaatsiaettevõtte Abbott Venemaa filiaali andmetel on tsüstilise fibroosiga patsientide keskmine eluiga Euroopa riikides 40 aastat, Kanadas ja USAs - 48 aastat, Venemaal - 30 aastat. Kuulsate näidete hulka kuulub prantsuse laulja Gregory Lemarchal, kes suri 23-aastaselt. Tsüstilist fibroosi põdes arvatavasti ka Frederic Chopin, kes suri 39-aastaselt kopsupuudulikkuse tagajärjel.
Vana-Egiptuse papüüruses mainitud haigus. Migreeni iseloomulik sümptom on episoodilised või regulaarsed tugevad peavaluhood ühes peapooles. Kreeka päritolu Rooma arst Galen, kes elas 2. sajandil, nimetas haigust hemicraniaks, mis tõlkes tähendab "pool pead". Sellest terminist tuli sõna "migreen". 90ndatel. Kahekümnendal sajandil leiti, et migreen on valdavalt tingitud geneetilistest teguritest. On avastatud mitmeid geene, mis vastutavad migreeni päriliku edasikandumise eest.
Tõuseb. Kõik on tingitud halvast ökoloogiast, pidevalt esile kerkivatest uutest viirustest, keemilistest mõjudest organismile, hormoonide ja immunostimulaatorite kasutamisest, aga ka geneetilistest haigustest. Üha enam rasedust planeerivaid paare otsib geneetikult nõu, et saada andmeid pärilike haiguste kohta, mida esivanemad põdesid, kuid mis ei avaldunud nii nende kui ka vanemate elukäigus kuidagi.
Pärilike haiguste edasikandumise mehhanism
Iga keha geen sisaldab ainulaadset DNA-d - desoksüribonukleiinhapet. Lisaks on iga geen teatud tunnuse koodi kandja. Isa geenid ja moodustavad paari, milles üks geen on alati supressiivne - ja teine allasurutud - retsessiivne. Kui ema või isa kehas on patoloogiline geen, siis laps saab selle kindlasti kätte. Veelgi enam, kui haige geeni kandjad on mõlemad vanemad, siis risk nende premeerimiseks on kahekordne võrreldes olukorraga, kui haige geeni kandjaks on vaid üks vanematest.
Kui see haige geen on supressiivne, siis sünnib laps päriliku haigusega, kui see on alla surutud, siis on ta lihtsalt kandja ja premeerib sellega oma tulevasi. Veelgi enam, kui allasurutud geeni omanik leiab kaaslase sama pärilikkusega inimesega, siis 50% juhtudest saab haige geeni omanikuks nende laps. Seetõttu juhtubki, et mitu põlvkonda ei taipagi, et nende suguvõsas oli selliseid pärilikke haigusi, sest need võivad avalduda 3-5 või enama põlvkonna pärast.
Mis suurendab geneetilise haiguse tekke riski
Tegelikkuses on risk mistahes geneetilise haiguse edasikandumiseks teie lapsele vaid 3-5%. Siiski ei tohiks te alahinnata halva ökoloogia, kehva ja alatoitluse, stressi, hormonaalse rikke ja muude tegurite mõju - kõik see suurendab oluliselt "eduvõimalust". Kahjuks on mitmeid geneetilisi haigusi, mis kanduvad edasi igas põlvkonnas, see tähendab, et sellise vaevusega inimesel on alati supresseeriv geen. Räägime diabeedist, rasvumisest, psoriaasist, skisofreeniast, epilepsiast, hüpo- ja hüpertensioonist, Alzheimeri tõvest, ateroskleroosist jt.
Mõned haigused avalduvad alles 30-40-aastaselt, vaid aktiveeruvad teatud tegurite mõjul. Pärilikud haigused võivad olla erinevat tüüpi. Selle omakorda määrab kromosoomide tüüp, mis võib olla retsessiivne, domineeriv, multifaktoriaalne, kromosomaalne ja x-kromosomaalne retsessiivne. Kui isa ja ema on sama tüüpi kromosoomide kandjad, on lapsele geneetilise haiguse edasikandumise tõenäosus suur.
Kahjuks saab laps vanematelt mitte ainult välimuse ja iseloomuomaduste, vaid ka haigused, mida nad ja nende lähisugulased põdesid. Teadlased on leidnud, et enam kui 6 tuhat haigust võib pärida. Enamik neist ilmneb pärast 35. eluaastat ja mõned võivad avalduda alles põlvkondade kaupa. Kõige sagedamini pärib inimene vanematelt suhkurtõve, psoriaasi, rasvumise, skisofreenia, epilepsia ja Alzheimeri tõve, kuid vanematelt võivad edasi kanduda ka järgmised haigused:
1. Hüpertensioon. Kui keegi teie peres põdes noorust hüpertensiooni, kui mõni sugulastest oli enne 40. eluaastat saanud infarkti või insulti, kui ema või isa ei elanud nende ohtlike haiguste tõttu 60-aastaseks, siis olete ohus. hüpertensiooni arenemise kohta suur.
Hüpertensioon edastatakse kõige sagedamini emaliini kaudu, kuid see võib pärida nii inimeselt kui ka mõlema vanema kaudu. Muidugi võib vererõhk tõusta ka inimestel, kellel puudub geneetiline eelsoodumus hüpertensioonile. Kuid pärilikkus suurendab oluliselt selle haiguse tekke riski.
Teadlased on avastanud, et kui isal oli infarkt pärast 55. eluaastat või emal pärast 65. eluaastat ja nad surid enne 75. eluaastat, on nende poja või tütre südameinfarkti oht mitmekordne. madalam kui siis, kui nad surid varasemas eas.
2. . Vähk võib olla ka pärilik. On tõestatud, et isegi üksainus onkoloogiajuhtum peres võib kahekordistada vähktõve diagnoosimise riski nende lastel või lastelastel. Samas leiti, et kui emal või isal avastati mõne organi või koe vähk, siis kõige sagedamini leitakse seda patoloogiat nende lastel. See on tingitud asjaolust, et perekonnas on päritud ligikaudu sama geenide komplekt väikeste erinevustega, mistõttu pahaloomulised kasvajad arenevad samades piirkondades.
Kui perekonnas suri vanavanem vähki või üks vanematest põeb seda haigust, peaksite olema ettevaatlik ja kui mõlemal vanemal on pahaloomuline kasvaja, on selles olukorras ainus väljapääs regulaarselt läbida uuringuid ja võtta teste ehk hoia oma tervist pideva kontrolli all.
3. Osteoporoos. Osteoporoos kandub kõige sagedamini emalt tütrele ja selle esinemise risk suureneb peaaegu 3 korda, kui ema põeb seda haigust. Pärilikust eelsoodumusest sellele haigusele saab üle ja selle arengut vältida õige toitumise ja regulaarse liikumise abil, mis aitab säilitada terveid luid kõrge vanuseni.
4. Diabeet. Kui ema ja isa põevad diabeeti, on selle haiguse tekkimise risk nende lapsel umbes 70%. Kui ainult isa on haige, väheneb risk 10% -ni, kui ainult ema - kuni 7%. Seega, kui teil on diagnoositud diabeet, on selle põhjuseks peaaegu alati selle haiguse geneetiline eelsoodumus. Mida tihedam on suhe, seda suurem on risk.
Sageli juhtub, et vanemad on terved ja nende lapsed põevad diabeeti. Põhjus on selles, et see haigus kandub sageli üle põlvkonna – vanavanematelt. Laps võib pärida mõlemat tüüpi diabeeti, kuid sagedamini päritakse insuliinist sõltuv vorm. Suhkurtõbi allub tänapäeval ravile hästi, kui hoiate seda pidevalt kontrolli all ja järgite kõiki arstide soovitusi.
5. Lühinägelikkus. Tõenäoliselt märkasite, et kui ema või isa kannab prille, ei saa ka nende laps nende vanuses ilma nendeta hakkama. Selle põhjuseks on pärilik eelsoodumus lühinägelikkusele. On kindlaks tehtud, et kui vanemad põdesid lapsepõlves lühinägelikkust, siis nende laste nägemiskahjustuse oht algkoolis suureneb 23 korda. Müoopia ülekandumist vanematelt lastele saab aga vältida, piirates last liigse visuaalse stressi eest ja tehes regulaarselt silmalihaste tugevdamiseks mõeldud harjutusi.
*Lokaliseerimine kromosoomis. Tuntud geenid, mis vastutavad vähi arengu eest.
6. Allergia. Kui mõlemad vanemad põevad allergiat, siis 80% juhtudest tekib nende lapsel atoopiline dermatiit ehk "beebiekseem". Kui ainult üks vanematest kannatab allergia all, on nende haiguste tekkimise tõenäosus lapsel 50%. Oluline on teada, et pärilik ei ole mitte allergia, vaid organismi võime taluda ebasoodsate tegurite mõju.
Päriliku eelsoodumuse olemasolu ei tähenda sugugi, et inimesel tekib kindlasti allergia. Palju sõltub paljudest teguritest. Näiteks allergia sääskede, mesilaste, herilaste ja muude putukate hammustuste suhtes on 100% juhtudest päritud ka siis, kui sellist reaktsiooni kannatab ainult üks vanematest. Kuid bronhiaalastma, mis on samuti teatud tüüpi allergia, on päritav ainult siis, kui luuakse tingimused patoloogilise reaktsiooni tekkeks.
7. Migreen. Teadlased on kindlaks teinud, et migreeni põhjuseks on ka pärilik eelsoodumus. Veelgi enam, kui ainult üks vanematest kannatab migreeni all, on lapsel selle haiguse tekkimise oht 14% ja kui mõlemad vanemad on haiged, ähvardab migreen nende järglasi 80% juhtudest. Lõppude lõpuks on vanemate ja laste veresoonte struktuuri tunnused tavaliselt sarnased, mis tähendab, et lastel suureneb märkimisväärselt risk haigestuda veresoonte haigustesse samamoodi kui vanematel.
Seega võib julgelt väita, et pärilikud võivad olla ka veenilaiendid, tromboflebiit, neeruhaigused, gastriit, mao- ja kaksteistsõrmiksoole haavand. Kahjuks ei saa pärilikkust kõrvaldada ega muuta. Seda tuleb võtta enesestmõistetavana ja tegutseda, et vältida geneetiliste haiguste teket. Ja selleks on oluline hoida oma tervist pidevalt kontrolli all.
Tihti on meie lapsed meie moodi nagu kaks tilka vett. Väga naljakas on näha lapses tema žeste, harjumusi, harjumusi, välist sarnasust ja iseloomuomadusi. Kuid kahjuks võivad mitmesugused terviseprobleemid kanduda ka vanematelt lastele. Seega, kui tead oma nõrku külgi, on sul lihtsam tähelepanu pöörata lapsel esinevatele sümptomitele ja haigusi ennetada juba algstaadiumis.
Allergia ja astma. Need haigused kanduvad emalt lapsele. Kuigi probleemi ulatus võib olla täiesti erinev. Näiteks võib raske astmaga naisel olla lapsel toiduallergia. Kuid kahjuks toimib see ka vastupidises suunas: emal võib olla vaid kerge allergia taimede õietolmu või loomakõõma vastu ja lapsel diagnoositakse astma.
Südame-veresoonkonna haigused. Neid päritakse mitte nii sageli - umbes 20% juhtudest. Ja veel, kui emal oli infarkt või muud südameprobleemid, peaks ka tütar sellele elundile erilist tähelepanu pöörama ja sellega ettevaatlikult ravima.
Vaimuhaigus. Depressiooni eelsoodumus sõltub emast 10-30%. See on tingitud asjaolust, et on olemas rühm geene, mis vastutavad õnnehormooni – serotoniini – tootmise eest organismis. Kuid skisofreenia, nagu eksperdid ütlevad, levib sagedamini kaudselt - emalt pojale ja isalt tütrele.
Onkoloogilised haigused. Kahjuks suureneb lapse haigestumise tõenäosus, kui emal oli vähk. See on tingitud asjaolust, et onkoloogilised haigused on seotud geenimutatsiooniga. Ennekõike kuuluvad riskirühma nende emade lapsed, kellel avastati vähk varakult.
Peavalud ja migreen. Selgub, et on olemas geen, mis kutsub esile migreeni. Ja kui ema kannatab peavalude käes, avaldub see vaev 70-80% tõenäosusega ka lapsel.
Varajane kulminatsioon.Enamasti tekib see pärast 50. eluaastat, kuid on juhtumeid, kus menopaus saabub kohe pärast 40. eluaastat. Selle protsessi eest vastutavad tervelt 4 geeni, seega kui emal oli varajane menopaus, siis 70-80% puhul ootab tütar. sama. Kahjuks on seda protsessi peaaegu võimatu parandada, kuna mune on meil sünnist saati.
Kalduvus korpulentsusele. Teadlaste sõnul mängib sel juhul suurt rolli pärilikkus. Kui vanemad on täis, siis risk paraneda lapsel suureneb 70%. Pealegi kandub see tendents üle isalt pojale ja emalt tütrele. Kuid on ka teine arvamus, et täisvanemate peres võtavad lapsed ebaõige toitumise tõttu ülekaalu, mille tagajärjel on laste ainevahetus juba varases eas häiritud. Üldiselt tasub tervel perel üle minna tervislikule toidule ja kaalu normaliseerimine on palju lihtsam.
Füüsiline vorm. Ka keha treenimise ja lihaste kasvatamise oskus on päritud. Sagedamini sünnivad spordiperedes silmapaistvad sportlased. Kuigi see on seotud ka elustiili, toitumise, aktiivse vaba aja veetmise harjumustega. Seega, tehes oma valiku tervisliku eluviisi kasuks, pakume hindamatut teenust mitte ainult oma lastele, vaid ka lastelastele. Hoolitse enda ja oma lähedaste eest!
Lisaks kutsume teid üles
Lapsed ei päri mitte ainult vanemate vallas- ja kinnisvara, vaid ka geene. Need on nagu "mälukaardid", mis salvestavad kõik andmed inimkeha kohta. Millise silma- ja juuksevärvi laps saab, intelligentsuse tase, emotsionaalsuse aste – see kõik on geenides kirjas. Samuti on vanematelt päritud erinevad geneetilised haigused. Mõnikord on need põhjustatud geenide mutatsioonidest ja "katkestest", mõnikord lihtsalt inimese geneetilise aparaadi iseärasustest.
Need mutatsioonid viivad arenguni
Tie pärilikud haigused. Neid on mitukümmend. Enamikul neist on kummalised ja raskesti hääldatavad nimed. Sageli kannavad nad kuulsa teadlase nime, kes nad avastas - Shereshevsky-Turneri sündroom, Klinefelteri sündroom, Marfani sündroom, Edwardsi sündroom. On isegi eksootilisi nimesid, näiteks Kassi nutu sündroom. Nende vaevuste levimus elanikkonna hulgas on tühine: üks juhtum kümnetest või isegi sadadest tuhandetest inimestest.
Pärilikud patoloogiad on väga mitmekesised. Ja haruldane. Geneetiku töö kogu raskus seisneb selles, et need haigused on väga haruldased, kuid tabavalt. Need on alati rasked ja põhjustavad tõsiseid häireid, " ütles Venemaa Meditsiiniteaduste Akadeemia meditsiinilise geneetika keskuse geneetik Nina Demina.
Levinumad geneetilised haigused on värvipimedus, spina bifida, Klinefelteri sündroom (endokriinsüsteemi häired, mis võivad põhjustada meeste viljatust), Turneri sündroom (haigus, mis põhjustab seksuaalset infantilismi), fenüülketonuuria (aminohapete metabolismi rikkumine), hemofiilia (vere hüübimishäire). ).
Kui mõlemad vanemad on kandjad retsessiivne geneetiline mutatsioon, siis autosoomse retsessiivse patoloogiaga lapse saamise tõenäosus on 25%, veel 50% võimalus, et ta on terve, aga mutantse geeni kandja, veel 25% võimalus, et ta on täiesti terve,- ütles meditsiinilise geeniuuringute keskuse direktor Sergei Kutsev.
Global Look Press / Jochen Tack
Inimgenoomiuuringute keskus, Nordrhein-Westfalen, Saksamaa
Samuti on nn multifaktoriaalsed haigused. Neid põhjustavad inimese geneetilise aparaadi iseärasused. Mõnda neist võib pidada patoloogiaks, mõnda - normi variandiks. Need on tavalisemad kui pärilikud. Geenidesse salvestatud info ainult suurendab riski haigestuda, kuid ei garanteeri seda. See, kas haigus avaldub või mitte, sõltub inimese elustiilist, stressi suurusest ja muudest teguritest.
Seal on geenid mitte mutantsed, vaid normaalsete geenide struktuursed variandid, mis põhjustavad inimese teatud eelsoodumuse mõne levinud haiguse – näiteks arteriaalse hüpertensiooni või bronhiaalastma – tekkeks. Eelsoodumuse mehhanismi on üsna raske selgitada, kuna eelsoodumuse geen ja mittesoodumuse geen on kõik normi variandid. Igal juhul arenevad need haigused välja keskkonnategurite mõjul ja nende arengut on võimatu ennustada, ütles Sergei Kutsev.
Multifaktoriaalsete pärilike haiguste hulka kuuluvad näiteks vähk. "Halb" pärilikkus suurendab selle haiguse tõenäosust 10-15%. Ülejäänu on juhuse tahe, kaasnevad haigused ja immuunsuse ebaõnnestumised.
Global Look Press/dpa/Bernd Wüstneck
Vaimuhaiguste tekkes on süüdi ka geneetilised "rikked". Sellised haigused nagu skisofreenia, bipolaarne häire, depressioon määratakse 50% halbade geenide ja veel 50% välistegurite (vigastused, mürgistused, kaasuvad haigused) poolt.
Skisofreeniaga patsientidel on kaks korda suurem tõenäosus teatud geenide mutatsioonide tekkeks. Need mutatsioonid on haiguse arengu marker. Kuid me ei tea täpselt, kuidas need mõjutavad haiguste arengut, - ütles Venemaa Teaduste Akadeemia üldgeneetika instituudi töötaja Valeri Iljinski.
Samuti võivad teatud tüüpi autismi väljakujunemise põhjuseks olla pärilikud geneetilised anomaaliad. Kuid inimesed, kellel pole geneetilisi "rikkeid", võivad selle kohutava haigusega haigestuda.
Geneetilised, pärilikud haigused võivad kanduda isalt pojale ja läbi mitme põlvkonna. Juhtub, et inimene haigestub haigusesse, mis oli tema vanavanaisal. Geenid käituvad ettearvamatult. Teadlased pole veel kõiki inimgenoomi saladusi täielikult lahti harutanud.