Maksa hemokromatoos (pronksdiabeet, pigmenttsirroos) on haigus, mis on seotud raua imendumise halvenemisega organismis. Esimesed nähud ilmnevad enamikul patsientidel pärast 40. eluaastat. Kõige tavalisem pärilik hemokromatoos (3-4 juhtu 1000 patsiendi kohta). Õigeaegse pädeva ravi puudumisel põhjustab haigus tõsiste tüsistuste, sealhulgas maksavähi tekkimist.

Mis on hemokromatoos

Maksa hemokromatoos on üks levinumaid pärilikke haigusi. Selle ICD-10 kood on E83. 1 (raua ainevahetuse häired).

Hemokromatoosi nimetatakse ka pronksdiabeediks, kuna selle haiguse geneetilised rakud töötavad nii, et inimkeha omastab rauda liigselt, takistades rakkudel selle ülejäägist õigeaegselt vabaneda. See provotseerib pigmentide ja rauda sisaldavate elementide kogunemist siseorganitesse, mis toob kaasa naha ja elundite iseloomuliku värvi ilmnemise. Kui kudedes on liiga palju rauda, ​​rakud surevad.

See haigus areneb kõige sagedamini meestel ja naised kannatavad selle all kolm korda harvemini.

Haiguse vormid

Spetsialistid eristavad kahte hemokromatoosi vormi: esmane ja sekundaarne. Esmane vorm on sagedasem ja on pärilik, seotud geenidefektiga. Sel juhul areneb pronksdiabeet peamiselt inimestel, kes said defektse geeni emalt ja isalt.

Esmane vorm on jagatud mitmeks tüübiks:

• autosoomne retsessiivne klassika;
• alaealine;
• autosoomne dominantne;
• pärilik mitteseotud.

Pronksdiabeedi sekundaarne vorm areneb raua metabolismi protsessis osalevate süsteemide omandatud düsfunktsiooni tõttu ja esineb harvadel juhtudel. Samuti jaguneb see järgmisteks tüüpideks:

• toidu;
• metaboolne;
• vastsündinu;
• pärast vereülekannet;
• segatud.

Vastsündinute hemokromatoos areneb ainult vastsündinutel. Sellisel juhul ilmnevad haiguse peamised sümptomid esimestel tundidel pärast sündi. Riskirühma kuuluvad enneaegsed poisid, kellel haigus esineb kaks korda sagedamini kui tüdrukutel. Narkootikumide ravi sellistel juhtudel ei anna soovitud tulemusi ja lapse elu päästmiseks kasutatakse maksasiirdamist.

Arengu põhjused

Pärilik ehk primaarne pronksdiabeet võib areneda geenimutatsiooni tõttu, mis paikneb 4. kromosoomis, vasakul õlal. Sekundaarse vormi esinemisel on palju rohkem põhjuseid ja järgmised haigused provotseerivad kõige sagedamini hemokromatoosi ilmnemist:

• talasseemia;
• alkohoolne maksatsirroos;
• hepatiit;
• aneemia;
• maksavähk;
• naha porfüüria.

Sekundaarne vorm võib areneda ka pärast vereülekannet, sest doonoriveres on võõraid punaseid vereliblesid, mis surevad enne omasid ja eritavad rauda. Muude pronksdiabeedi põhjuste hulgas tasub esile tõsta rauda sisaldavate ravimite liigset tarbimist ja madala valgusisaldusega dieedi järgimist.

Sümptomid ja etapid

Esimesed hemokromatoosi tunnused ilmnevad siis, kui inimkehasse koguneb kuni 40 g rauda. Selle haiguse kõige ilmsem sümptom on pigmentatsioon. Patsiendi näo, kaela, käte, suguelundite ja kaenlaaluste nahk omandab hallika ja pronksise varjundi. Samal ajal sõltub selle märgi heledus hemokromatoosi kulgemise kestusest.

Hemokromatoosi ere märk on pronksjas nahatoon

Pronksdiabeedi etapid ja seda iseloomustavad sümptomid: tabel

Lava	Sümptomid
Esialgne	Selles etapis on märgid tavalised. Kõige sagedamini kaebab patsient nõrkuse, väsimuse, pearingluse, maksa- ja liigeste valu.
kasutusele võetud	Haiguse progresseerumisel omandab nahk pronksise varjundi. Liituge selliste sümptomitega nagu tahhükardia, iiveldus, oksendamine, tugev kõhuvalu, vererõhu langus. Patsiendil tekib tsirroos, suhkurtõbi, neerupealiste ja kilpnäärme töö on häiritud. Maksa palpeerimisel ilmnevad valulikud aistingud ja elund ise suureneb. 30% juhtudest esineb südame talitlushäireid (südamepuudulikkuse teke, elundi suurenemine)
Soojus	Selles kaugelearenenud staadiumis patsientidel täheldatakse kurnatust, turset ja düstroofiat. Maksapuudulikkuse areng

Kursuse omadused meestel ja naistel

Pronksdiabeedi iseloomulike tunnuste ilmnemine ei sõltu mitte ainult haiguse staadiumist, vaid ka patsiendi soost. Seega täheldatakse meestel esialgu atroofilisi muutusi munandites ja tugevuse vähenemist. Hemokromatoosi arenedes tekib täielik impotentsus ja günekomastia (piimanäärmete mahu ja kasvu suurenemine).

Pronksdiabeedi kaugelearenenud staadiumis naistel diagnoositakse sageli viljatus ja amenorröa (menstruatsiooni puudumine kuus kuud või kauem).

Diagnostika

Kui leiate pronksdiabeedile iseloomulikud sümptomid, peaksite viivitamatult broneerima aja hepatoloogi juurde. Diagnoosi kinnitamiseks viib kliinik läbi visuaalse kontrolli ja määrab mitmeid järgmisi protseduure:

1. Uriini, vere analüüs. Need on vajalikud raua, valkude ja ensüümide taseme tuvastamiseks kehas, infektsiooni ja põletiku tuvastamiseks.
2. Mõjutatud elundite ultraheli. Ultraheliuuring aitab hinnata südame, maksa ja soolte seisundit.
3. MRI. Selle protseduuri käigus uuritakse maksa seisundit ja selle kudede kahjustuse astet.
4. Geneetiline testimine. On vaja kindlaks teha defektse geeni olemasolu kehas.
5. Biopsia. Protseduuri käigus uuritakse maksa fragmenti tsirroosi ja pahaloomuliste kasvajate suhtes.

Tüsistuste kahtluse korral on lisaks ette nähtud liigeste röntgenuuring ja veresuhkru taseme määramine.

Ravi meetodid

Pärast diagnoosi kinnitamist töötab arst välja raviskeemi. Hoolimata pronksdiabeedi vormist on ravi kompleksne ja sisaldab:

• ravimite võtmine;
• eridieedi järgimine;
• traditsioonilise meditsiini kasutamine.

Hemokromatoosi ravis kasutatakse sageli sellist protseduuri nagu verelaskmine. See on vajalik liigse rauasisaldusega vere väljutamiseks kehast. Kaugelearenenud juhtudel otsustab arst kasutada kirurgilist sekkumist.

Meditsiiniline teraapia

Pronksdiabeedi medikamentoosne ravi on suunatud rauasisalduse vähendamisele maksas, selle siseorgani kudede taastamisele ja haiguse põhjuse kõrvaldamisele. Spetsialistid määravad kõige sagedamini ravimeid, mis kuuluvad järgmistesse ravimirühmadesse:

1. Kelaatorid. Ravimid on suunatud raua eemaldamisele maksast. Kõige sagedamini määratakse pronksdiabeediga deferoksamiin.
2. Hepatoprotektorid. Ravimid parandavad kahjustatud organi seisundit ja normaliseerivad selle tööd.

Teiste rühmade ravimite kasutamine sõltub patsiendi seisundist. Mõnel juhul määrab spetsialist lisaks antibiootikumravi ja ravimid, mille eesmärk on parandada südame tööd ja suurendada immuunsust.

Mis tahes ravimite kasutamise kestuse ja nende annuse määrab raviarst.

Dieedi pidamine

Enamik rauda sisaldavaid toite tuleb dieedist välja jätta

Pronksdiabeedi ravis mängib olulist rolli dieediteraapia, mis tähendab suure rauasisaldusega toiduainete dieedist väljajätmist. Sellesse rühma kuuluvad:

• sea- ja veiseliha (mida tumedam liha, seda rohkem rauda see sisaldab);
• mereannid;
• tatar;
• pistaatsiapähklid;
• õunad;
• spinat;
• kaunviljad;
• petersell;
• mais.

Ravi ajal tuleks loobuda ka alkoholi, munade ja kõrge C-vitamiini sisaldusega toiduainete tarbimisest, mis aitab kaasa raua kogunemisele. Hemokromatoosi korral on soovitatav juua kohvi ja musta teed, kuna need joogid vähendavad mikroelemendi hulka organismis.

Rahvapäraste abinõude kasutamine

Täiendava ravina kasutatakse traditsioonilist meditsiini. Kõige tõhusamad pronksdiabeedi ravis on järgmised:

Nimi	Koostisained	Kokkamine	Rakendus
ravimtaimede infusioon	1 st. l. centaury, knotweed, dubrovnik, mustika ja salvei lehed, takjajuur; 1 liiter keeva veega; 3 art. l. kallis	Ürdikogu valatakse keeva veega ja lastakse tõmmata 3 tundi. Seejärel tuleb toode filtreerida ja lisada sellele mett.	Joo 3 korda päevas, üks klaas
Veini tinktuura	1 st. l. budra, dubrovniku, valge akaatsia lillede ja musta leedri ürdid; 0,6 l veini	Vein tuleb veidi soojendada ja valada sellele ürdikogu. 2 tunni pärast tuleb toode filtreerida	Tarbida 2 korda päevas, 50 ml

Enne traditsioonilise meditsiini kasutamist pidage nõu oma arstiga.

Kirurgiline sekkumine

Pronksdiabeedi peamine ravimeetod on operatsioon. Arst kasutab seda, kui patsiendil on diagnoositud maksatsirroos või liigesekahjustus. Liikuvushäirete korral näidatakse patsiendile proteesi paigaldamise operatsioon.

Progresseeruva tsirroosiga on vaja kahjustatud elundi siirdamist, mis on vajalik patsiendi elu päästmiseks. Kirurgiline sekkumine viiakse läbi üldnarkoosis pärast teatud ettevalmistustingimuste täitmist.

Võimalikud tüsistused

Õigeaegne ravi aitab vältida tõsiseid tüsistusi. Keha häired esinevad kaugelearenenud juhtudel ja patsiendil tekivad järgmised haigused:

• maksapuudulikkus;
• südameatakk;
• maksavähk;
• diabeet;
• maksatsirroos;
• liigesehaigused;
• arütmia.

Kvalifitseeritud abi puudumisel sureb patsient peritoniidi, maksa- või diabeetilise kooma tõttu.

Ennetusmeetmed

Hemokromatoosi ennetamine hõlmab järgmiste üldiste soovituste järgimist:

• hemoglobiinisisaldust suurendavate ravimite võtmisest keeldumine;
• suure rauasisaldusega toitude väljajätmine toidust;
• valgurikka toidu tarbimine.

Kui ühel või mõlemal vanemal on diagnoositud hemokromatoos, peavad lapsed regulaarselt verd loovutama, et kontrollida rauasisaldust organismis ja lasta end kliinikus läbi vaadata.

Kui hemokromatoosi ravi alustatakse kohe pärast iseloomulike sümptomite avastamist, saab tüsistuste teket vältida ja prognoos on soodne. Kui haiguse tunnuseid eiratakse, halveneb patsiendi seisund kiiresti ja tema eeldatav eluiga väheneb oluliselt. Keha ainevahetushäirete tõttu tekivad patsiendil eluga kokkusobimatud haigused. Algstaadiumis allub pronksdiabeet hästi komplekssele ravile ja patsient ei vaja kirurgilist sekkumist.

Pärilik hemokromatoos on haiguste rühm, mille puhul on geneetiliselt määratud raua metabolismi rikkumine organismis ja selle kogunemine erinevatesse elunditesse ja kudedesse. Selle patoloogia aluseks on geneetiline mutatsioon, mis põhjustab raua suurenenud imendumist seedetraktis. Hemokromatoosi levimus on kõrge Põhja-Euroopas, Austraalias, Aafrikas ja Ameerikas. Selle keskmine esinemissagedus on 1,5-3:1000 elanikkonnast.

Samuti on raua ülekoormusest tingitud omandatud haigusi, millel on hemokromatoosiga sarnane kliiniline pilt, kuid need põhinevad erinevatel arengumehhanismidel. Sel juhul võib raua ülejääki seostada pideva vereülekandega, kroonilise, eksliku rauapreparaatidega raviga. Erinevalt pärilikust hemokromatoosist nimetatakse neid haigusseisundeid tavaliselt hemosideroosiks, näidates ära selle põhjuse (põhipatoloogia).

Patoloogilised muutused kehas

Hemokromatoosi iseloomustab liigse raua kogunemine kudedesse ja siseorganitesse.

Tervel inimesel ei ületa raua imendumine 2-2,5 g päevas. Hemokromatoosi korral suureneb see 2-3 korda. Selle pidevalt kõrge kontsentratsioon veres viib liigse raua kogunemiseni kehas. See protsess on aeglane. Paljude aastate jooksul haigus ei avaldu. Esimesed haigusnähud tekivad siis, kui rauavarud suurenevad nii palju, et ületavad normi 20 g või rohkemgi. Samal ajal suureneb rauasisaldus:

• vereseerumis;
• erütrotsüüdid;
• parenhümaalsed elundid.

Patoloogilise protsessi edenedes koguneb see:

• südames;
• naha ülemised kihid;
• lümfisõlmed;
• liigeste sünoviaalmembraanid.

Just raua ülekoormus on elundite ja kudede muutuste määrav hetk, mis määrab haiguse kliinilise pildi koos remissioonide puudumise ja pidevalt progresseeruva kulgemisega. Mõjutatud elundites areneb pöördumatu hajus skleroos.

Meestel tuvastatakse hemokromatoos palju varem kui naistel. See on tingitud naise keha füsioloogiast. Tarbetu raua eemaldamist soodustab verekaotus raseduse ja sünnituse ajal.

Kliiniline pilt

Hemokromatoosi kliiniliste sümptomite raskusaste on tihedalt seotud raua tasemega kehas. Tavaliselt avastatakse haigus pärast 40. eluaastat, harvadel juhtudel varem.

Hemokromatoosi tüüpilised sümptomid on:

• liigeste kahjustus tüübi järgi (metakarpofalangeaal-, põlve-, puusa-, küünarnukk) - valu, turse, jäikus;
• erineva lokaliseerimisega rünnakud;
• naha hüperpigmentatsioon (kollakaspruun või pronksjas toon; eriti märgatav kaenlaaluses, kubemepiirkonnas);
• südame rütmihäired (südamelihase kahjustuse tõttu);
• ummikunähud (turse, õhupuudus treeningu ajal ja seejärel puhkeolekus);
• maksa suurenemine ja;
• endokriinsed häired (, seksuaalfunktsiooni langus);
• nõrkus, väsimus.

Hilisemates etappides võivad neil patsientidel tekkida sümptomid. Harvadel juhtudel areneb selle taustal esmane maksavähk.

Hemokromatoosiga patsientidel on üldise resistentsuse vähenemise tõttu suurenenud vastuvõtlikkus nakkushaigustele. Veelgi enam, haigust põhjustavad mikroorganismid, mis on tervele inimesele väga harva patogeensed.

Noores eas, aga ka patoloogilise geeni kandjatel võivad kaebused olla väikesed või puududa üldse.

Diagnostika

Biokeemiline vereanalüüs aitab arstil diagnoosi panna.

"Hemokromatoosi" diagnoos tehakse kliiniliste tunnuste ning laboratoorsete ja instrumentaalsete uuringute tulemuste põhjal.

• Hemokromatoosi varaseim laboratoorseks tunnuseks on transferriini rauaga küllastumise protsendi suurenemine. Samal ajal tõuseb seerumi rauasisaldus ja ferritiini tase veres.
• Pika aja jooksul toimunud muutused ei saa ilmsiks tulla. Neid leidub aneemia, leukopeenia, trombotsütopeenia kujul koos maksaensüümide taseme tõusuga, ainult raske maksakahjustusega.
• Kui pankreas on patoloogilises protsessis kaasatud, saab määrata vere glükoosisisalduse suurenemise.
• Hormonaalse seisundi uurimisel tuvastatakse sageli hüpofüüsi troopiliste hormoonide vähenemine.
• Südamekahjustus väljendub restriktiivse kardiomüopaatia tunnuste muutustes (pinge langus, arütmiad) ja ehhokardiograafilistes tunnustes.
• Liigeste röntgenülesvõte näitab liigeseruumi ahenemist, raua ladestumist sünoviaalmembraanis.

Diagnoosi kinnitab DNA struktuuri uurimise ja geenimutatsioonide tuvastamise meetod.

Ravi

Praegu kasutatakse hemokromatoosi raviks järgmisi meetodeid.

1. Verelaskmine:

• peamine ravimeetod;
• hõlmab 500 ml vere eemaldamist nädalas, halva talutavusega - 250 ml;
• pärast ferritiini taseme sihtväärtuste (20-50 g/nl) saavutamist tehakse flebotoomiat harvemini - meestel iga 2-4 kuu järel ja naistel iga 3-6 kuu järel.

1. Üleliigse raua kehaväline hemokorrektsioon plasmafereesiga (mõjub kehale õrnalt ja on alternatiiviks terapeutilisele verevalamisele).
2. Rauda siduvate ja uriiniga eemaldavate ravimite määramine (meetodit kasutatakse harvemini, kuna sellel on vähem efektiivsust ja kõrvaltoimeid).

Sellistele patsientidele võib määrata dieedi, mis piirab rauarikka toidu tarbimist. Askorbiinhappe (parandab raua imendumist) parenteraalne manustamine ja alkohoolsete jookide kasutamine ei ole soovitatav.

Prognoos

Hemokromatoosi prognoos sõltub diagnoosi õigeaegsusest ja ravi alustamisest. Haiguse varajane avastamine võib takistada järgmiste haiguste arengut:

• diabeet,
• maksatsirroos,
• südame kahjustus.

Millise arsti poole pöörduda

Hemokromatoosiga patsiente ravib tavaliselt hematoloog. Selle haruldase päriliku haigusega patsiendid saavad konsultatsiooni ka suuremates meditsiinikeskustes. Lisaks määrab ravi sõltuvalt kahjustatud organitest kardioloog, reumatoloog, hepatoloog, endokrinoloog ja teised spetsialistid.

Hemokromatoos on pärilik haigus, mis mõjutab peaaegu kõiki süsteeme ja organeid. See on raske patoloogia, mida nimetatakse ka pronksdiabeediks või pigmenttsirroosiks.

Geneetiliste kõrvalekallete hulgas peetakse seda haigust üheks levinumaks. Maksimaalne juhtude arv registreeriti Põhja-Euroopa riikides.

Statistika ja haiguslugu

Haiguse arengu eest vastutab muteerunud geen, mida esineb 5%-l elanikkonnast, kuid haigus areneb vaid 0,3%-l. Levimus meestel on 10 korda kõrgem kui naistel. Enamasti tekivad esimesed haigusnähud 40-60-aastaselt.

RHK-10 haiguse kood on U83.1.

Esimest korda ilmus teave selle haiguse kohta 1871. M. Troisier kirjeldas kompleksi diabeedi, tsirroosi ja naha pigmentatsiooni sümptomitega.

1889. aastal võeti kasutusele termin "hemokromatoos", mis peegeldab haiguse üht tunnust: pärisnahk ja siseorganid omandavad ebatavalise värvi.

Arengu põhjused

Primaarsel pärilikul hemokromatoosil on autosoomne retsessiivne ülekanne. See põhineb HFE mutatsioonidel. See geen asub 6. kromosoomi lühikesel käel.

Defekt põhjustab raua sidumise rikkumist kaksteistsõrmiksoole rakkude poolt. Seetõttu ilmub vale signaal rauapuuduse esinemise kohta kehas.

See toob kaasa rauda siduva valgu moodustumise suurenemise ja raua imendumise suurenemise soolestikus. Seejärel ladestub pigment paljudele organitele, millele järgneb aktiivsete elementide surm ja sklerootiliste protsesside areng.

Haigus võib avalduda igas vanuses. On teatud eeltingimused:

• Ainevahetushäire. Sageli tuvastatakse haigus maksatsirroosi taustal või selles manööverdamise ajal.
• Maksahaigused. Eriti kui need on viirusliku iseloomuga, näiteks B- ja C-hepatiit, mida pole ravitud üle 6 kuu.
• Maksakoe ülekasvamine rasvaga.
• Kohalolek või.
• Spetsiifiliste intravenoossete ravimite kasutuselevõtt, mis põhjustavad raua kontsentratsiooni tõusu.
• Püsiv hemodialüüs.

Haiguse vormid

On kolme tüüpi haigusi:

• Pärilik (esmane). Primaarses räägime raua metabolismi eest vastutavate geenide mutatsioonidest. See vorm on kõige levinum. On kindlaks tehtud seos päriliku hemokromatoosi ja kaasasündinud ensüümi defektide vahel, mis põhjustavad raua akumuleerumist.

Foto päriliku hemokromatoosi diagnoosist

• Neonataalne ilmub vastsündinutel. Sellise patoloogia arengu põhjuseid pole tänaseni välja selgitatud.
• Sekundaarne areneb teiste haiguste taustal, mis on seotud vereringe ja nahaprobleemidega. See areneb suure hulga rauda sisaldavate ravimite võtmise taustal.

Viimane tüüp võib olla vereülekannete järgne, alimentaarne, metaboolne ja segapäritolu.

etapid

Seal on kolm peamist etappi:

• Esiteks. Raua metabolismis esineb rikkumisi, kuid selle kogus jääb allapoole vastuvõetavat taset.
• Teiseks. Kehas on raua liigne kogunemine. Spetsiaalseid kliinilisi tunnuseid ei ole, kuid tänu laboriuuringute meetoditele on võimalik kiiresti tuvastada kõrvalekaldeid normist.
• Kolmandaks. Kõik haiguse sümptomid hakkavad progresseeruma. Haigus hõlmab enamikku elundeid ja süsteeme.

Hemokromatoosi sümptomid

Kõige selgemalt avaldub haigus küpses eas inimestel, kui üldraua sisaldus saavutab kriitilised väärtused.

Sõltuvalt valitsevatest sümptomitest eristatakse mitut hemokromatoosi vormi:

• maks,
• südamed,
• endokriinsüsteem.

Esiteks kaebab patsient suurenenud väsimust, libiido langust. Need ei pruugi olla väga tugevad. Järk-järgult muutub nahk kuivemaks, suurtes liigestes on rikkumisi.

Kaugelearenenud staadiumis moodustub sümptomite kompleks, mida esindavad nahavärvi muutus pronksist tooniks, maksatsirroosi areng ja suhkurtõbi. Pigmentatsioon mõjutab peamiselt näoosa, käe ülaosa, naba lähedal asuvat piirkonda ja nibusid. Järk-järgult langevad juuksed välja.

Raua liigne kogunemine kudedesse ja elunditesse põhjustab meestel munandite atroofiat. Jäsemed muutuvad turseks ja ilmneb järsk kaalulangus.

Tüsistused

Maks lakkab oma funktsioonidega toime tulema. Seetõttu hakkab see vähem osalema seedimises, saastest puhastamises ja ainevahetuses. Esineb südame löögisageduse häireid, südamelihase kontraktiilsuse vähenemist.

Kehal tekib eelsoodumus teistele haigustele, kuna immuunsüsteem ei suuda stressiga toime tulla.

Sagedased tüsistused on:

• . Vereringehäirete tõttu on osa südamepiirkonna surm. Patoloogia võib tekkida südamepuudulikkuse taustal.
• Diabeetikud ja. Toksiinide tõttu tekivad ajukahjustused, mis kuhjuvad diabeedi korral.
• Kasvajate ilmnemine maksas.

Kui bakterid sisenevad vereringesse, võib tekkida sepsis. See toob kaasa kogu organismi tõsise mürgistuse ja patsiendi seisundi olulise halvenemise. Sepsise tagajärjel on surma tõenäosus suur.

Mõnel patsiendil on tüsistusena hüpogonadism. See on haigus, mis on seotud suguhormoonide tootmise vähenemisega. See patoloogia põhjustab seksuaalseid häireid.

Diagnostika

Diagnostilised meetmed on ette nähtud mitme elundi kahjustuse ja sama perekonna mitme liikme haiguse korral. Tähelepanu pööratakse haiguse alguse vanusele.

Päriliku vormi korral ilmnevad sümptomid vanuses 45-50 aastat. Varasemate märkide ilmnemisel räägivad nad teist tüüpi hemokromatoosist.

Mitteinvasiivsete meetodite hulgas kasutatakse seda sageli. Rauaga ülekoormatud maksa signaali intensiivsus väheneb. Pealegi sõltub selle tugevus mikroelemendi kogusest.

Kui täheldatakse Fe rikkalikku sadestumist, annab positiivse Perli reaktsiooni. Spektrofotomeetrilise uuringuga saab kindlaks teha, et rauasisaldus on üle 1,5% maksa kuivmassist. Värvimise tulemusi hinnatakse visuaalselt sõltuvalt värvitud rakkude protsendist.

Lisaks saavad nad teostada:

• liigeste radiograafia,
• EchoCG.

Vereanalüüsi

Üldine vereanalüüs ei ole soovituslik. See on vajalik ainult aneemia välistamiseks. Kõige sagedamini antakse, mis on näidatud:

1. Bilirubiini taseme tõus üle 25 µmol liitri kohta.
2. ALAT tõus üle 50.
3. Suhkurtõve korral suureneb glükoosi sisaldus veres 5,8 võrra.

Kui kahtlustatakse hemokromatoosi, kasutatakse spetsiaalset skeemi:

• Esiteks tehakse transferriini kontsentratsiooni test. Testi spetsiifilisus on 85%.
• Ferritiini doseerimise test. Kui tulemus on positiivne, jätkake järgmise sammuga.
• Flebotoomia. See on diagnostiline ja ravimeetod, mille eesmärk on eraldada teatud kogus verd. Selle eesmärk on eemaldada 3 gr. nääre. Kui pärast seda patsient paraneb, kinnitatakse diagnoos.

Ravi

Terapeutilised meetodid sõltuvad kliinilise pildi omadustest. Järgige kindlasti dieeti, mis ei sisalda toitu, mis sisaldab rauda ja muid aineid, mis aitavad kaasa selle mikroelemendi imendumisele.

Seetõttu rangelt keelatud:

• neeru- ja maksatoidud,
• alkohol,
• jahutooted,
• mereannid.

Väikeses koguses võib süüa liha, C-vitamiiniga rikastatud toite. Dieedis on võimalik kasutada kohvi ja teed, kuna tanniinid aeglustavad raua imendumist ja kogunemist.

Just ülalkirjeldatud flebotoomial on ka ravitoime. Verelaskmise kestus ravi eesmärgil ei ole lühem kui 2 aastat, kuni ferriini vähenemiseni 50 ühikuni. Samal ajal jälgitakse hemoglobiini dünaamikat.

Mõnikord kasutatakse tsütoforeesi. Meetodi olemus seisneb vere läbilaskmises suletud tsüklis. Sel juhul seerum puhastatakse. Pärast seda tuleb veri tagasi. Soovitud tulemuse saavutamiseks tehakse ühe tsükli jooksul 10 protseduuri.

Raviks kasutatakse kelaate, mis aitavad raual kiiremini organismist väljuda. Selline toime saavutatakse ainult arsti valvsa juhendamisel, kuna pikaajalisel või kontrollimatul kasutamisel täheldatakse silmaläätse hägustumist.

Kui hemokromatoosi komplitseerib pahaloomulise kasvaja kasv, on ette nähtud kirurgiline ravi. Progresseeruva tsirroosiga on ette nähtud maksa siirdamine. Artriiti ravitakse plastilise kirurgiaga.

Prognoos ja ennetamine

Kui haigus ilmneb, peate tüsistuste vältimiseks:

1. Järgige dieeti.
2. Võtke rauda siduvaid ravimeid.

Kui hemokromatoosi ei ole, kuid on pärilikud eeldused, siis on rauapreparaatide võtmisel vaja rangelt järgida arsti soovitusi. Ennetamine taandub ka pere sõeluuringule ja haiguse alguse varajasele avastamisele.

Haigus on ohtlik, seda iseloomustab progresseeruv kulg. Õigeaegse raviga on võimalik eluiga mitmekümne aasta võrra pikendada.

Arstiabi puudumisel on elulemus harva üle 5 aasta. Tüsistuste korral on prognoos ebasoodne.

Videoloeng maksa hemokromatoosist:

Hemokromatoos

Mis on hemokromatoos -

Primaarne hemokromatoos (PHC) on autosoomne retsessiivne, HLA-ga seotud haigus, mis on põhjustatud geneetilisest defektist, mida iseloomustab ainevahetushäire, mille korral raua imendumine seedetraktis suureneb.

Mis provotseerib / põhjustab hemokromatoosi:

Seda haigust kirjeldas esmakordselt M. Troisier 1871. aastal kui sümptomite kompleksi, mida iseloomustavad suhkurtõbi, naha pigmentatsioon, maksatsirroos, mis on seotud raua kuhjumisega organismis. 1889. aastal võttis Reclinghausen kasutusele termini "hemokromatoos", mis peegeldab üht haiguse tunnust: naha ja siseorganite ebatavalist värvi. Leiti, et raud koguneb esmalt maksa parenhüümirakkudesse ja seejärel võib ladestuda teistesse organitesse (kõhunääre, süda, liigesed, hüpofüüs).

Levimus. Rahvastikugeeniuuringud on muutnud ettekujutust PHC-st kui haruldasest haigusest. PHC geeni levimus on 0,03-0,07% - seega kuni viimase ajani täheldati 3-8 juhtu 100 tuhande elanikkonna kohta. Valge populatsiooni hulgas on homosügootsuse sagedus 0,3%, heterosügootse kandmise sagedus 8-10%. Seoses diagnostika täiustamisega täheldatakse esinemissageduse tõusu. Euroopa kogukonna elanike seas on esinemissagedus keskmiselt 1: 300. WHO andmetel on 10% elanikkonnast eelsoodumus hemokromatoosi tekkeks. Mehed haigestuvad umbes 10 korda sagedamini kui naised.

Patogenees (mis juhtub?) hemokromatoosi ajal:

Tavaliselt sisaldab organism umbes 4 g rauda, ​​millest g on hemoglobiini, müoglobiini, katalaasi ja teiste hingamisteede pigmentide või ensüümide koostises. Rauavarusid on 0,5 g, osa neist on maksas, kuid histoloogilisel rauauuringul tavameetoditega neid näha ei ole. Tavaliselt sisaldab inimese igapäevane toit umbes 10-20 mg rauda (vabalt seistes 90%, heemiga kombineerituna 10%), millest imendub 1-1,5 mg.

Imenduva raua hulk sõltub selle varudest organismis: mida suurem on vajadus, seda rohkem rauda imendub. Imendumine toimub peamiselt peensoole ülaosas ja see on aktiivne protsess, mille käigus saab rauda edasi transportida kontsentratsioonigradienti vastu. Ülekandemehhanismid pole aga teada.

Soole limaskesta rakkudes asub raud tsütosoolis. Osa sellest seondub ja talletatakse ferritiinina, mida hiljem kas kasutatakse või kaob epiteelirakkude deskvamatsiooni tagajärjel. Osa rauast, mis on ette nähtud ainevahetuseks teistes kudedes, transporditakse läbi raku basolateraalse membraani ja seondub transferriiniga, mis on peamine raua transportvalk veres. Rakkudes ladestub raud ferritiini kujul, mis on valgu apoferritiini kompleks rauaga. Lagunenud ferritiini molekulide akumulatsioonid on hemosideriin. Ligikaudu kolmandik keha rauavarudest on hemosideriini kujul, mis suureneb rauaga seotud haiguste korral.

Hemokromatoosi korral suureneb raua imendumine seedetraktis 3,0-4,0 mg-ni. Seega on 1 aasta jooksul selle ülemäärane kogus maksa-, kõhunäärme-, südame- ja teiste organite ja kudede rakkudesse ladestunud ligikaudu 1 g. Lõpuks küllastuvad keha rakusisesed ja rakuvälised kogumid rauaga üle, mis võimaldab vaba rauda. Toksiliste intratsellulaarsete reaktsioonide alustamiseks. Olles tugev redoksaine, tekitab raud vabu hüdroksüülradikaale, mis omakorda hävitavad lipiidide, valkude ja DNA makromolekule.

Raua suurenenud kogunemist maksas iseloomustavad:

• Maksafibroos ja maksatsirroos koos raua esialgse valdava akumuleerumisega parenhüümirakkudes, vähemal määral - stellate retikuloendoteliotsüütides.
• Raua ladestumine teistes elundites, sealhulgas kõhunäärmes, südames, hüpofüüsis.
• Suurenenud raua imendumine, mis viib selle adsorptsiooni ja akumuleerumiseni.

Haigust seostatakse nn missense mutatsioonidega ehk mutatsioonidega, mis põhjustavad koodoni tähenduse muutust ja viivad valgu biosünteesi seiskumiseni.

PHC geneetilist olemust kinnitasid M. Simon et al. 1976. aastal, kes avastas Euroopa elanikkonna esindajate seas haiguse tiheda seose peamise histo-sobivuse kompleksi teatud antigeenidega. Kliiniliseks ekspressiooniks peab patsiendil olema kaks PHC alleeli (homosügootsus). Ühe ühise HLA haplotüübi olemasolu patsiendi juures näitab PHC alleeli heterosügootset kandmist. Sellistel isikutel võivad olla kaudsed nähud, mis viitavad suurenenud rauasisaldusele kehas ja kliiniliselt oluliste sümptomite puudumisele. Heterosügootne geenikandmine prevaleerib homosügootse üle. Kui mõlemad vanemad on heterosügootid, on võimalik pseudodominantne pärilikkus. Heterosügootidel on raua imendumine tavaliselt mõnevõrra suurenenud, tuvastatakse seerumi rauasisalduse kerge tõus, kuid eluohtlikku mikroelementide ülekoormust ei täheldata. Samal ajal, kui heterosügootid põevad muid haigusi, millega kaasnevad raua metabolismi häired, võivad ilmneda patoloogilise protsessi kliinilised ja morfoloogilised tunnused.

Haiguse lähedane seos HLA antigeenidega võimaldas lokaliseerida PHC eest vastutava geeni, mis asub 6. kromosoomi lühikesel õlal, HLA-süsteemi A lookuse lähedal ja on seotud A3 alleeli ja A3 B7 või A3 B14-ga. haplotüübid. See asjaolu oli aluseks selle tuvastamisele suunatud uurimistööle.

Pärilikku hemokromatoosi peeti algselt lihtsaks monogeenseks haiguseks. Praegu eristatakse geenidefekti ja kliinilise pildi järgi 4 PHC vormi:

• klassikaline autosoomne retsessiivne HFE-1;
• juveniilne HFE-2;
• HFE-3, mis on seotud 2. tüüpi transferriini retseptori mutatsiooniga;
• autosoomne domineeriv hemokromatoos HFE-4.

HFE geeni tuvastamine (seotud hemokromatoosi tekkega) oli oluline punkt haiguse olemuse mõistmisel. HFE geen kodeerib 343 aminohappest koosneva valgu struktuuri, mille struktuur on sarnane MHC klassi I süsteemi molekuliga.Selles geenis on mutatsioone tuvastatud hemokromatoosi põdevatel isikutel. Etniliste venelaste seas on homosügootses olekus alleeli C282Y kandjaid vähemalt 1 1000 inimese kohta. HFE rolli raua metabolismis tõendab HFE interaktsioon transferriini retseptoriga (TfR). HFE seos TfR-ga vähendab selle retseptori afiinsust rauaga seotud transferriini suhtes. C282Y mutatsiooniga ei suuda HFE TfR-iga üldse seonduda ja H63D mutatsiooniga väheneb afiinsus TfR suhtes vähemal määral. HFE kolmemõõtmelist struktuuri uuriti röntgenkristallograafia abil, mis andis põhjust teha kindlaks HFE ja 2m kerge ahela interaktsiooni olemus, samuti määrata hemokromatoosile iseloomulike mutatsioonide lokaliseerimine.

C282Y mutatsioon viib disulfiidsideme katkemiseni domeenis, mis on oluline valgu õige ruumilise struktuuri kujunemisel ja 2m-ga seondumisel. Suurim kogus HFE valku toodetakse kaksteistsõrmiksoole sügavates krüptides. Tavaliselt on HFE valgu roll krüptoonrakkudes moduleerida transferriiniga seotud raua omastamist. Tervel inimesel põhjustab seerumi rauataseme tõus selle omastamise suurenemist sügavates krüptirakkudes (protsess, mida vahendab TfR ja moduleerib HFE). C282Y mutatsioon võib häirida TfR-vahendatud raua omastamist krüptiliste rakkude poolt ja seega tekitada valesignaali vähese raua olemasolu kohta kehas.

Intratsellulaarse rauasisalduse vähenemise tõttu hakkavad villi tippu migreeruvad diferentseeruvad enterotsüüdid tootma suurenenud kogust DMT-1, mille tulemusena suureneb raua omastamine. Patogeneesi peamiseks lüliks on geneetiline defekt ensüümsüsteemides, mis reguleerivad raua imendumist soolestikus selle normaalse toiduga omastamise ajal. Geneetiline seos HLA-A süsteemiga on tõestatud. Sidemete tasakaalustamatuse uuring nende markerite abil näitas hemokromatoosi seost Az, B7, Bt4, D6 Siosh D6 S126O-ga.

Edasised uuringud selles suunas ja haplotüübi analüüs viitavad sellele, et geen asub D6 S2238 ja D6 S2241 vahel. Hemokromatoosi oletatav geen on HLA-ga homoloogne ja näib, et mutatsioon mõjutab funktsionaalselt olulist piirkonda. Geen, mis kontrollib rauasisaldust kehas, asub 6. kromosoomi lookuses A3HLA. See geen kodeerib valgu struktuuri, mis interakteerub transferriini retseptoriga ja vähendab retseptori afiinsust transferriini rauakompleksi suhtes. Seega häirib HFE geeni mutatsioon transferriini poolt vahendatud raua omastamist kaksteistsõrmiksoole enterotsüütides, mille tulemuseks on vale signaal madala rauasisalduse kohta organismis, mis omakorda suurendab rauda siduva valgu DCT- tootmist. 1 enterotsüütide villides ja kuidas selle tulemuseks on suurenenud raua omastamine.

Võimalik toksilisus on seletatav selle kui muutuva valentsmetalli võimega käivitada väärtuslikke vabade radikaalide reaktsioone, mis põhjustavad raku organellide ja geneetiliste struktuuride toksilisi kahjustusi, suurendab kollageeni sünteesi ja kasvajate arengut. Heterosügootidel on seerumi rauasisaldus veidi suurenenud, kuid raua liigset kogunemist või koekahjustusi ei esine.

See võib aga juhtuda, kui heterosügootid põevad ka muid haigusi, millega kaasnevad rauaainevahetuse häired.

Sekundaarne hemokromatoos areneb sageli verehaiguste, hilise nahaporfüüria, sagedaste vereülekannete ja rauda sisaldavate ravimite võtmise taustal.

Hemokromatoosi sümptomid:

Kliiniliste ilmingute tunnused:

Haiguse kliinilised ilmingud arenevad pärast täiskasvanuks saamist, kui rauavarud kehas ulatuvad 20-40 g või enamani.

Haiguse arengus on kolm etappi:

• ilma geneetilise eelsoodumusega raua ülekoormuseta;
• raua ülekoormus ilma kliiniliste ilminguteta;
• kliiniline staadium.

Haiguse algus on järk-järguline. Algstaadiumis, mitme aasta jooksul, on ülekaalus meeste kaebused tugeva nõrkuse, väsimuse, kehakaalu languse ja seksuaalfunktsiooni languse kohta. Sageli on valu paremas hüpohondriumis, suurte liigeste kondrokaltsinoosist tingitud liigestes, kuivus ja atroofilised muutused nahas, munandites.

Haiguse kaugelearenenud staadiumi iseloomustab klassikaline triaad. naha, limaskestade pigmentatsioon, maksatsirroos ja diabeet.

Pigmentatsioon on hemokromatoosi üks sagedasi ja varajasi sümptomeid. Selle raskusaste sõltub protsessi kestusest. Pronksjas suitsune nahatoon on paremini nähtav avatud kehaosadel (nägu, kael, KÄED), varem pigmenteerunud kohtadel, kaenlaalustel, suguelunditel.

Enamikul patsientidest ladestub raud peamiselt maksas. Maksa suurenemist täheldatakse peaaegu kõigil patsientidel. Maksa konsistents on tihe, pind on sile, mõnel juhul antakse selle valu palpatsioonile. Splenomegaaliat tuvastatakse 25-50% patsientidest. Ekstrahepaatilised nähud on haruldased.Paarisdiabeet esineb 80%-l patsientidest. Ta on sageli insuliinisõltuv.

Endokriinsüsteemi häireid täheldatakse hüpofüüsi, epifüüsi, neerupealiste, kilpnäärme (1/3 patsientidest) sugunäärmete hüpofunktsiooni kujul. Erinevat tüüpi endokrinopaatiaid esineb enam kui 80% patsientidest. Kõige tavalisem patoloogia vorm on suhkurtõbi.

Raua ladestumist südames PCH-ga täheldatakse 90–100% juhtudest, kuid südamekahjustuse kliinilisi ilminguid leitakse ainult 25–35% patsientidest. Kardiomüopaatiaga kaasneb südame suuruse suurenemine, rütmihäired ja ravile alluva südamepuudulikkuse järkjärguline areng.

Võib-olla hemokromatoosi kombinatsioon artropaatia, kondrokaltsinoosi, kaltsiuuriaga osteoporoosi, neuropsühhiaatriliste häirete, tuberkuloosi, hilise nahaporfüüriaga.

Määrake latentne (sealhulgas geneetilise eelsoodumusega ja minimaalse raua ülekoormusega patsiendid), kellel on rasked kliinilised ilmingud ja terminaalne hemokromatoos. Sagedasemad on hepatopaatilised, kardiopaatilised, endokrinoloogilised vormid: vastavalt aeglaselt progresseeruv, kiiresti progresseeruv ja fulminantse kulgemisega vorm.

PHC varjatud staadium on täheldatav 30-40% patsientidest, mis avastatakse patsientide sugulaste perekondlikul geneetilisel uuringul või populatsiooni sõeluuringul. Mõnel neist vanema vanuserühma isikutest on minimaalsed sümptomid: kerge nõrkus, suurenenud väsimus, raskustunne paremas hüpohondriumis, naha pigmentatsioon avatud kehapiirkondades, libiido langus ja kerge hepatomegaalia.

Kaugelearenenud kliiniliste ilmingute staadiumi iseloomustab asthenovegetatiivse sündroomi esinemine, kõhuvalu, mõnikord üsna intensiivne, artralgia, libiido ja potentsi langus 50% meestest ja amenorröa 40% naistest. Lisaks võib täheldada kehakaalu langust, kardialgiat ja südamepekslemist. Objektiivsel uurimisel avastatakse hepatomegaalia, melasma, pankrease düsfunktsioon (insuliinsõltuv suhkurtõbi).

HCH terminaalses staadiumis täheldatakse elundite ja süsteemide dekompensatsiooni märke portaalhüpertensiooni tekke, hepatotsellulaarse, aga ka parema ja vasaku vatsakese südamepuudulikkuse, diabeetilise kooma, kurnatuse vormis. Selliste patsientide surmapõhjusteks on reeglina verejooks söögitoru veenilaienditest, hepatotsellulaarne ja südamepuudulikkus, aseptiline peritoniit, diabeetiline kooma.

Sellistel patsientidel on eelsoodumus kasvajaprotsessi tekkeks (üle 55-aastastel inimestel on selle tekke oht 13 korda suurem kui üldpopulatsioonil).

Juveniilne hemokromatoos on haiguse haruldane vorm, mis esineb noores eas (15-30 aastat) ja mida iseloomustab tugev raua ülekoormus, millega kaasnevad maksa- ja südamekahjustuse sümptomid.

Hemokromatoosi diagnoos:

Diagnostilised omadused:

Diagnoos põhineb mitme elundi kahjustusel, haigusjuhtudel sama perekonna mitmel liikmel, kõrgenenud rauasisaldusel, raua eritumisel uriiniga, transferriini, ferritiini kõrgel kontsentratsioonil vereseerumis. Diagnoos on tõenäoliselt seotud suhkurtõve, kardiomüopaatia, hüpogonadismi ja tüüpilise naha pigmentatsiooniga. Laboratoorsed kriteeriumid on hüperferreemia, transferriini küllastusindeksi tõus (üle 45%). Tõsta järsult ferritiini taset vereseerumis, raua eritumist uriiniga (desferali test). Pärast 0,5 g Desferali intramuskulaarset süstimist suureneb raua eritumine 10 mg-ni päevas (kiirusega 1,5 mg päevas), NTJ (raud/OJSS) koefitsient suureneb. Geneetilise testimise kasutuselevõtuga on suurenenud nende isikute arv, kellel on hemokromatoosi esinemine ilma raua ülekoormuse kliiniliste tunnusteta. Viia läbi uuring mutatsioonide C282Y/H63D esinemise kohta raua ülekoormuse tekke riskirühmas. Kui patsient on homosügootne C282Y/H63D kandja, võib pidada päriliku hemokromatoosi diagnoosi tuvastatuks.

Mitteinvasiivsete uurimismeetodite hulgas saab MRI abil määrata mikroelemendi ladestumist maksas. Meetod põhineb rauaga ülekoormatud maksa signaali intensiivsuse vähenemisel. Sel juhul on signaali intensiivsuse vähenemise määr võrdeline rauavarudega. Meetod võimaldab määrata raua liigset ladestumist kõhunäärmes, südames ja teistes elundites.

Maksa biopsia näitab rikkalikku raua ladestumist, mis annab positiivse Perli testi. Spektrofotomeetrilises uuringus on rauasisaldus üle 1,5% maksa kuivmassist. Olulisel kohal on raua taseme kvantitatiivne mõõtmine maksa biopsia proovides aatomabsorptsioonspektromeetria abil, millele järgneb maksa rauaindeksi arvutamine. Indeks näitab raua kontsentratsiooni suhet maksas (µmol/g kuivmassi kohta) patsiendi vanusesse (aastates). Kui PHC on juba varases staadiumis, on see indikaator võrdne või ületab 1,9–2,0 ega saavuta näidatud väärtust muudes maksa hemosideroosiga seotud seisundites.

Haiguse varjatud staadiumis funktsionaalsed maksaanalüüsid praktiliselt ei muutu ja histoloogilise uuringu kohaselt täheldatakse 4. astme hemosideroosi, portaaltraktide fibroosi ilma põletikulise infiltratsiooni väljendunud tunnusteta.

Kaugelearenenud kliiniliste ilmingute staadiumis vastavad maksa histoloogilised muutused tavaliselt pigmentaarse vaheseina või väikese nodulaarse tsirroosiga koos hemosideriini massilise ladestumisega hepatotsüütides ja vähem olulised makrofaagides, sapiteede epiteelis.

Histoloogilisel uuringul haiguse lõppstaadiumis leitakse pilt üldistatud hemosideroosist koos maksa (mono- ja multilobulaarse tsirroosi tüübi järgi), südame, kõhunäärme, kilpnäärme, sülje- ja higinäärmete, neerupealiste, hüpofüüsi jt kahjustusega. elundid.

Raua ülekoormust on täheldatud mitmete kaasasündinud või omandatud seisundite puhul, millest tuleb HHC-d eristada.

Raua ülekoormuse seisundi klassifikatsioon ja põhjused:

• Perekondlikud või kaasasündinud hemokromatoosi vormid:
  • Kaasasündinud HFE-ga seotud hemokromatoos:
    • homosügootne C282Y suhtes;
    • segatud heterosügootsus C282Y/H63D jaoks.
  • kaasasündinud HFE-ga mitteseotud hemokromatoos.
  • Juveniilne hemokromatoos.
  • Raua ülekoormus vastsündinutel.
  • Autosoomne domineeriv hemokromatoos.
• Omandatud raua ülekoormus:
  • Hematoloogilised haigused:
    • raua ülekoormusest tingitud aneemia;
    • suur talasseemia;
    • sideroblastiline aneemia;
    • krooniline hemolüütiline aneemia.
• Kroonilised maksahaigused:
  • hepatiit C;
  • alkohoolne maksahaigus;
  • mittealkohoolne steatohepatiit.

Samuti tuleb haigust eristada verepatoloogiast (talasseemia, sideroblastne aneemia, pärilik atransferrineemia, mikrotsüütaneemia, tardiivne nahaporfüüria), maksahaigustest (alkohoolne maksakahjustus, krooniline viirushepatiit, mittealkohoolne steatohepatiit).

Hemokromatoosi ravi:

Hemokromatoosi ravi tunnused:

Kuvatakse valgurikas dieet, ilma rauda sisaldavate toitudeta.

Verelaskmine on kõige kättesaadavam viis liigse raua eemaldamiseks kehast. Tavaliselt eemaldatakse 300-500 ml verd sagedusega 1-2 korda nädalas. Flebotoomiate arv arvutatakse sõltuvalt hemoglobiini tasemest, vere hematokritist, ferritiinist ja liigse raua kogusest. See võtab arvesse, et 500 ml verd sisaldab 200-250 mg rauda, ​​peamiselt erütrotsüütide hemoglobiinis. Verejooks jätkub kuni patsiendil tekib kerge aneemia. Selle kehavälise tehnika modifikatsioon on tsütaferees (CA) (vere rakulise osa eemaldamine koos autoplasma tagastamisega suletud ahelas). Lisaks vererakkude mehaanilisele eemaldamisele on CA-l detoksifitseeriv toime ja see aitab vähendada degeneratiivsete-põletikuliste protsesside raskust. Iga patsient läbib 8-10 CA seanssi koos edasise üleminekuga säilitusravile, kasutades CA-d või hemoeksfusioone 2-3 seansi mahus 3 kuu jooksul.

Narkootikumide ravi põhineb deferoksamiini (desferaal, desferiin), 10 ml 10% lahuse kasutamisel intramuskulaarselt või intravenoosselt tilgutades. Ravimil on kõrge spetsiifiline aktiivsus Fe3+ ioonide suhtes. Samal ajal suudab 500 mg Desferali kehast eemaldada 42,5 mg rauda. Kursuse kestus on 20-40 päeva. Samal ajal ravitakse tsirroosi, suhkurtõbe ja südamepuudulikkust. Sageli täheldatud aneemiline sündroom HCH-ga patsientidel maksakoe liigse rauasisalduse korral piirab efferentravi kasutamist. Meie kliinikus on välja töötatud skeem rekombinantse erütropoetiini kasutamiseks CA taustal. Ravim soodustab raua suuremat ärakasutamist organismi depoost, mille tõttu väheneb mikroelemendi üldvarud, tõuseb hemoglobiini tase. Rekombinantset erütropoetiini manustatakse annuses 25 μg/kg kehakaalu kohta CA-seansside taustal, mis viiakse läbi 2 korda nädalas 10-15 nädala jooksul.

Prognoos:

Prognoosi määrab ülekoormuste määr ja kestus.

Haiguse kulg on pikk, eriti eakatel. Õigeaegne ravi pikendab eluiga mitukümmend aastat. Elulemus 5 aastat ravitud patsientidel on 2,5-3 korda kõrgem kui ravimata patsientidel. HCC tekke oht maksatsirroosiga patsientidel suureneb 200 korda. Kõige tavalisem surmapõhjus on maksapuudulikkus.

Milliste arstide poole peaksite pöörduma, kui teil on hemokromatoos:

• Gastroenteroloog
• Toitumisspetsialist

Kas olete millegi pärast mures? Kas soovite saada täpsemat teavet hemokromatoosi, selle põhjuste, sümptomite, ravi- ja ennetusmeetodite, haiguse kulgemise ja sellele järgneva dieedi kohta? Või vajate ülevaatust? Sa saad broneerige aeg arsti juurde- kliinik Eurolaboris alati teie teenistuses! Parimad arstid vaatavad teid läbi, uurivad väliseid tunnuseid ja aitavad haigust sümptomite järgi tuvastada, nõustavad ja osutavad vajalikku abi ning panevad diagnoosi. sa saad ka kutsuge arst koju. Kliinik Eurolaboris avatud teile ööpäevaringselt.

Kuidas kliinikuga ühendust võtta:
Meie Kiievi kliiniku telefon: (+38 044) 206-20-00 (mitmekanaliline). Kliinikumi sekretär valib teile arsti juurde minekuks sobiva päeva ja tunni. Meie koordinaadid ja juhised on näidatud. Vaadake üksikasjalikumalt kõiki talle pakutavaid kliiniku teenuseid.

(+38 044) 206-20-00

Kui olete varem mingeid uuringuid läbi viinud, viige nende tulemused kindlasti arsti juurde konsultatsioonile. Kui õpingud pole lõpetatud, teeme kõik vajaliku oma kliinikus või koos kolleegidega teistes kliinikutes.

Sina? Peate oma üldise tervise suhtes olema väga ettevaatlik. Inimesed ei pööra piisavalt tähelepanu haiguse sümptomid ja ei mõista, et need haigused võivad olla eluohtlikud. On palju haigusi, mis algul meie kehas ei avaldu, kuid lõpuks selgub, et kahjuks on juba hilja neid ravida. Igal haigusel on oma spetsiifilised tunnused, iseloomulikud välised ilmingud - nn haiguse sümptomid. Sümptomite tuvastamine on esimene samm haiguste üldisel diagnoosimisel. Selleks peate lihtsalt mitu korda aastas läbi vaadata arst mitte ainult kohutava haiguse ärahoidmiseks, vaid ka terve vaimu säilitamiseks kehas ja kehas tervikuna.

Kui soovid arstilt küsimust esitada, kasuta veebikonsultatsiooni rubriiki, ehk leiad sealt oma küsimustele vastused ja loe enesehoolduse näpunäiteid. Kui olete huvitatud kliinikute ja arstide arvustustest, proovige jaotisest vajalikku teavet leida. Registreeruge ka meditsiiniportaalis Eurolaboris olla pidevalt kursis saidi viimaste uudiste ja teabevärskendustega, mis saadetakse teile automaatselt posti teel.

Muud haigused rühmast Seedetrakti haigused:

Hammaste lihvimine (abrasioon).

Kõhu vigastus

Kõhuõõne kirurgiline infektsioon

suuõõne abstsess

Adentia

alkohoolne maksahaigus

Alkohoolne maksatsirroos

Alveoliit

Stenokardia Zhensulya - Ludwig

Anesteesia ja intensiivravi

Hammaste anküloos

Hambumuse anomaaliad

Anomaaliad hammaste asendis

Anomaaliad söögitoru arengus

Anomaaliad hamba suuruses ja kujus

Atresia

autoimmuunne hepatiit

Achalasia kardia

Söögitoru achalasia

Mao bezoaarid

Haigus ja Budd-Chiari sündroom

Maksa venoosne oklusiivne haigus

Viiruslik hepatiit kroonilise neerupuudulikkusega patsientidel, kes saavad kroonilist hemodialüüsi

Viiruslik hepatiit G

Viiruslik hepatiit TTV

Intraoraalne submukoosne fibroos (suu submukoosne fibroos)

Karvane leukoplaakia

Gastroduodenaalne verejooks

Geograafiline keel

Hepatolentikulaarne degeneratsioon (Westphal-Wilson-Konovalovi tõbi)

Hepatolienaalne sündroom (hepato-põrna sündroom)

Hepatorenaalne sündroom (funktsionaalne neerupuudulikkus)

Hepatotsellulaarne kartsinoom (hcc)

Gingiviit

hüpersplenism

Igemete hüpertroofia (igemete fibromatoos)

Hüpertsementoos (parodontiit ossificans)

Neelu söögitoru divertikulaar

Hiatus song (HH)

Omandatud söögitoru divertikulaar

Mao divertikulaar

Söögitoru alumise kolmandiku divertikulid

Söögitoru divertikulaar

Söögitoru divertikulaar

Divertikulaar söögitoru keskmises kolmandikus

Söögitoru düskineesia

Sapiteede düskineesia (funktsiooni häired).

Maksa düstroofiad

Oddi sulgurlihase düsfunktsioon (postkoletsüstektoomia sündroom)

Healoomulised mitteepiteeli kasvajad

Sapipõie healoomulised kasvajad

Healoomulised maksakasvajad

Söögitoru healoomulised kasvajad

Healoomulised epiteeli kasvajad

sapikivitõbi

Maksa rasvhepatoos (steatoos).

Sapipõie pahaloomulised kasvajad

Sapiteede pahaloomulised kasvajad

Mao võõrkehad

Kandidoosne stomatiit (soor)

Kaaries

Kartsinoid

Tsüstid ja ebanormaalsed kuded söögitorus

laigulised hambad

Seedetrakti ülaosa verejooks

Ksantogranulomatoosne koletsüstiit

Suu limaskesta leukoplaakia

Ravimitest põhjustatud maksakahjustus

meditsiinilised haavandid

tsüstiline fibroos

Süljenäärme mukotseel

väära sulgumine

Hammaste areng ja purse

Hammaste moodustumise häired

pärilik koproporfüüria

Emaili ja dentiini struktuuri pärilik rikkumine (Stenton-Capdeponi sündroom)

Mittealkohoolne steatohepatiit

maksa nekroos

pulbi nekroos

Erakorralised seisundid gastroenteroloogias

Söögitoru obstruktsioon

Hammaste ebatäiuslik osteogenees

Patsientide läbivaatus erakorralises kirurgias

Äge delta superinfektsioon B-hepatiidi viiruse kandjatel

Äge soolesulgus

Äge vahelduv (vahelduv) porfüüria

Mesenteriaalse vereringe äge rikkumine

Ägedad günekoloogilised haigused kirurgi praktikas

Äge verejooks seedetraktist

Äge ösofagiit

Äge alkohoolne hepatiit

Äge apenditsiit

Äge apikaalne parodontiit

Äge kalkulaarne koletsüstiit

Äge viirushepatiit A (AVHA)

Äge viirushepatiit B (AVHV)

Äge viirushepatiit B koos delta tekitajaga

Äge viirushepatiit E (AVHE)

Raua aktiivse imendumisega soolestikus, millele järgneb aine akumuleerumine teistes elundites, areneb maksa hemokromatoos. Haigus kuulub pärilike polüsüsteemsete patoloogiate hulka, kuid seda võib omandada ka teiste haiguste taustal. Kliinik on selgelt väljendunud, intensiivne ja väljendub limaskestade ja naha pronksjas toonis. Tüsistused - tsirroos, kardiomüopaatia, suhkurtõbi, artralgia, seksuaalfunktsiooni häired. Diagnoosimiseks tehakse spetsiifilised laboratoorsed testid. Ravi põhineb verelaskmisel, dieediteraapia ja sümptomaatilise ravi põhimõtetel. Vastavalt näidustustele tehakse kahjustatud organi siirdamine või artroplastika.

Vere rauavahetuse rike võib põhjustada maksahaigust, mida nimetatakse hemokromatoosiks.

Mis see on?

Mis on hemokromatoos? See on raske patoloogia, mida nimetatakse ka pronksdiabeediks, pigmenttsirroosiks, mis on tingitud spetsiifilisest kliinilisest pildist, mida iseloomustab naha ja siseorganite pigmentatsioon. See haigus viitab geneetilist tüüpi poolsüsteemsele haigusele, mis on põhjustatud HFE geeni mutatsioonist. Seda haigust seostatakse sagedamini 6. kromosoomi HFE geeni edasikanduva mutatsiooniga, mistõttu nimetatakse seda pärilikuks hemokromatoosiks.

Idiopaatiline hemokromatoos avaldub raua metabolismi protsessi rikkumises geenimutatsiooni taustal, mille tulemusena imendub aine soolestikku koos selle edasise akumuleerumisega teistesse elunditesse (süda, hüpofüüs, maks, liigesed, pankreas), kudedes. Käimasoleva protsessi taustal areneb polüorgaaniline puudulikkus. Selle haigusega kaasneb alati tsirroos, suhkurtõbi ja dermise pigmentatsioon.

Levimus

Geneetilisest patoloogiast on pärilik hemokromatoos üks levinumaid. Maksimaalne juhtude arv registreeriti Põhja-Euroopas. Haiguse ilmnemise eest vastutab spetsiifiline muteerunud hemokromaatiline geen, mis esineb 5%-l Maal elavate inimeste DNA-s, kuid haigus areneb vaid 0,3%-l elanikkonnast. Levimus meeste seas on 10 korda kõrgem kui naiste seas. 70% patsientidest ilmnevad esimesed sümptomid 40-60 aasta pärast.

Hemokromatoosi vormid ja etapid

Sõltuvalt etioloogilistest teguritest eristatakse:

• Primaarne hemokromatoos, see tähendab pärilik tüüp. Esmane vorm on seotud ensüümsüsteemide kaasasündinud talitlushäirega, mis kutsub esile raua kogunemise siseorganitele, mis põhjustab geenimutatsiooni 6. DNA kromosoomis. Pärilikul haigusel on 4 alavormi, mis erinevad raskusastme ja lokaliseerimise poolest:

Hemokromatoos võib olla kaasasündinud või tekkida elu jooksul.

1. autosoomne retsessiivne, HFE-ga seotud (areneb 95% patsientidest);
2. alaealine;
3. kaasasündinud HFE-ga mitteseotud;
4. autosoomne dominantne.

• Sekundaarne haigus, see tähendab omandatud generaliseerunud hemosideroos. Haigus ilmneb mõne teise tõsise haiguse kahjustuse tagajärjel. Omandatud ensüümi puudulikkus, mis kiirendab raua kogunemist, on:

1. pärast vereülekannet;
2. toidu;
3. metaboolne;
4. vastsündinu;
5. segatud.

Ainult hemokromatoosi kolmandal astmel on iseloomulikud sümptomid.

Sõltuvalt protsessi olemusest eristatakse kaasasündinud ja sekundaarset haigust 3 staadiumi:

• I - kerge, ilma koormuseta, see tähendab, et raua ainevahetus on häiritud, kuid selle kontsentratsioon ei ületa normi;
• II - mõõdukas, ülekoormusega, kuid asümptomaatiline;
• III - intensiivsete sümptomitega: pigmentatsioon, südame-, neeru-, maksa-, kõhunäärme- jne talitlushäired.

Põhjused ja patogenees

Hemokromatoosi arengut provotseerivad mitmed põhjused:

1. Kehv pärilikkus on hemokromatoosi idiopaatilise vormi põhjus. Vaevus tekib rauaga seotud ainevahetusprotsesse korrigeeriva geeni degeneratsiooni tõttu. Selline haigus nagu mutatsioon HFE geenis on pärilik.
2. Muud patoloogiad, nagu tsirroos, B- ja C-hepatiit, mida ei ole ravitud üle kuue kuu, pahaloomulised kasvajad maksakudedes või vereloomesüsteemis.
3. Porto-cavali manööverdamisega seotud vaskulaarsed operatsioonid värativeenis.
4. Rasva kogunemine "filtri" parenhüümi, mis ei ole seotud alkoholimürgitusega.
5. Peamise pankrease kanali ummistus.
6. Spetsiifiliste intravenoossete ravimite kasutuselevõtt, mis põhjustavad raua kontsentratsiooni tõusu.
7. Transfusioon. Võõrad punased verelibled hävivad kiiremini kui nende omad. Nende surma tagajärjel tekib raud.
8. Püsiv hemodialüüs.
9. Hemoglobiinisisalduse tõusuga seotud haigused. Selle hävitamisel moodustub suur hulk metaboliite ja rauda.

Kõik punktid, välja arvatud esimene, provotseerivad sekundaarse patoloogia arengut.

Hemokromaatilise muutusega toimub elundite kudedes raua liigne kogunemine, mis hakkab neid järk-järgult hävitama. Kahjustuse kohas algab põletikuline protsess. Kohalik immuunsus fookuse mahasurumiseks aktiveerib fibriiniga armistumise protsessi. Selle tulemusena areneb kahjustatud organi fibroos ja selle puudulikkus. Esimesena kannatab maks, mida seejärel mõjutab tsirroos.

Sümptomid ja kulg

Primaarne hemokromatoos ei avaldu algstaadiumis. Võib-olla tekib üldine nõrkus ja halb enesetunne. Haiguse progresseerumisel ilmnevad teiste organite töö katkemise sümptomid, mis väljenduvad:

Hemokromatoos kutsub esile pigmentatsiooni, kõhuvalu, seedetrakti häired, peavalud.

• pärisnaha pigmentatsioon esiosas, küünarvarre ees, käe peal, naba lähedal, nibude ja suguelundite juures, mis on seotud hemosideriini ja väikese koguse melaniini ladestumisega;
• juuste puudumine esi- ja torsoosas;
• erineva tugevusega lokaliseerimata kõhuvalu;
• seedetrakti häired, sealhulgas iiveldus koos oksendamisega, kõhulahtisus, isutus;
• pearinglus;
• liigeste motoorse võimekuse piiramine nende kahjustuste ja deformatsioonide tõttu.

Kõige tavalisem hemokromaatiliste muutustega sümptomite kompleks on parenhüümi tsirroosi sümptomid, suhkurtõbi dermise tugeva pigmentatsiooni taustal. Sümptomid ilmnevad siis, kui raua tase ületab 20 g, mis on 5 korda kõrgem füsioloogilisest normist.

Haiguse kulgu iseloomustab pidev areng. Ravi puudumisel ilmnevad koheselt pöördumatute muutuste sümptomid ja rasked tüsistused, mis ähvardavad surma.

Tüsistused ja tagajärjed

Haiguse progresseerumisel tekivad järgmised tüsistused:

1. Maksafunktsiooni häired, kui olulisi funktsioone ei täideta.
2. Mis tahes südame rütmihäired ja kongestiivsed südamefunktsiooni häired.
3. Erineva iseloomuga nakkuslikud tüsistused.
4. Müokardiinfarkt.
5. Verejooks veenilaienditest, sagedamini söögitorust ja seedetraktist.
6. Diabeetiline ja maksakooma vastavalt diabeedi ja tsirroosi progresseerumisega.
7. Kasvajate areng, sageli maksakudedes.
8. Suhkurtõbi, mis areneb 75% juhtudest.
9. Hepatomegaalia, kui maks on suurenenud.
10. Splenomegaalia on põrna suurenemine.
11. Parenhüümi difuusne progresseeruv tsirroos.
12. Artralgia, kui liigesed on väga valusad. Eriti mõjutatud on teise ja kolmanda sõrme interfalangeaalsed liigesed.
13. Seksuaalhäired, nagu impotentsus (meestel). Naistel areneb amenorröa, mille tulemusena väheneb libiido.
14. Hüpofüüsi kahjustus ja sellega seotud hormonaalne puudulikkus.

Diagnostika

Kuna hemokromatoos provotseerib mitmesuguseid haigusi, võib kliiniline pilt varieeruda. Seetõttu saavad erinevad spetsialistid diagnoosida selliseid patoloogiaid nagu:

Raua metabolismi rikke lõplikku diagnoosi saab teha alles pärast dermatoloogi, uroloogi, kardioloogi ja teiste spetsialistide igakülgset läbivaatust.

• gastroenteroloog;
• kardioloog;
• endokrinoloog;
• günekoloog;
• uroloog;
• reumatoloog;
• dermatoloog.

Kuid kõik arstid kasutavad patoloogilise seisundi diagnoosimisel ühtset lähenemisviisi, olenemata põhjusest ja kliinilisest pildist. Pärast visuaalset uurimist ja patsiendi kaebuste hindamist määratakse diagnoosi selgitamiseks ja kehakahjustuse raskusastme kindlaksmääramiseks komplekssete laboratoorsete ja instrumentaalsete uuringute kompleks.

Diagnostika eesmärk on haiguse enda tuvastamine spetsiifiliste meetoditega, kuna standardsete testide loend ei ole informatiivne. Praeguseks on välja pakutud patoloogilise seisundi diagnoosimise samm-sammuline skeem, mis hõlmab järgmisi samme:

1. Transferriini taseme määramine - spetsiifiline valk, mis osaleb raua ülekandmisel kogu kehas. Norm ei ületa 44%.
2. ferritiini arvutamine. Aine norm naistel väljaspool menopausi ja pärast menopausi on vastavalt 200 ja 300 ühikut.
3. Diagnostiline verejooks. Meetodi olemus on väikese koguse vere ekstraheerimine seerumis sisalduva raua arvutamisega. Tavaliselt paraneb patsient siis, kui raua tase üldvereringes langeb 3 grammi.

Laboratoorsed meetodid

Hemokromatoosi diagnoosimine põhineb ka vere- ja uriinianalüüside tulemustel.

Haiguse diagnoosimiseks vajalikud kliinilised testid põhinevad raua enda taseme ning selle ainevahetuses ja transportimisel kogu organismis osalevate ainete määramisel. Kasutatakse järgmisi laboratoorseid diagnostilisi meetodeid:

• raua, ferritiini, transferriini kontsentratsiooni spetsiifiline analüüs;
• positiivne desferali test - uriinianalüüsid koos eritunud raua arvutamisega;
• vere üldiste rauda siduvate omaduste languse hindamine.

Diagnoosi kinnitamiseks tehakse punktsioon või dermis, millele järgneb uuring hemosideriini ladestumise olemasolu / puudumise kohta. Haiguse pärilik vorm määratakse molekulaargeneetilise uuringu andmete põhjal.

Teiste elundite kahjustuse raskusastme hindamiseks ja prognoosi määramiseks tehakse järgmised toimingud:

• maksa testid;
• bioloogiliste vedelike analüüsid suhkru ja glükosüülitud hemoglobiini määramiseks.

Instrumentaaltehnikad

Lisaks patsiendi bioloogiliste vedelike kliinilistele uuringutele viiakse läbi instrumentaalne uuring, mis võimaldab teil saada täpsema pildi kulust, patoloogilise protsessi levimusest ja määrata keha kahjustusi. Selleks otstarbeks:

• liigeste röntgenuuring;
• Kõhukelme ultraheli;
• EKG, ehhokardiograafia;
• MRI,.