>

Vulgaarne ihtüoos: sümptomite, põhjuste ja ravimeetodite kirjeldus. Kaasasündinud ihtüoos Ihtüoosi vulgaarne kood vastavalt RHK 10-le

Ihtüoos (kreeka keelest ichthys – kala) on pärilik nahahaigus, mida iseloomustab keratiniseerumise hajus häire, näiteks hüperkeratoos.

Ihtüoosi etioloogia ja epidemioloogia

Ichthyosis vulgaris't iseloomustab autosoomne domineeriv pärilikkuse viis, mille läbitungimine on ebatäielik ja väljendusvõime on muutuv. Peamine geneetiliselt määratud defekt on keratohüaliini graanulite profilaggrin valgu ekspressiooni rikkumine. Geeni polümorfism avastati kromosoomil 1q22. Tuvastati profilagriini geeni (R501X ja 2282del4) mutatsioonid. Ei saa välistada võimalust, et kaasatud on mitu geeni, millest üks mõjutab profilagriini ekspressiooni. Filaggriini defitsiit põhjustab epidermise sarvkihi vabade aminohapete sisalduse vähenemist, mis on võimelised säilitama vett, mis põhjustab vulgaarse ihtüoosiga patsientide naha suurenenud kuivust.Haiguse levimus elanikkonnas on 1:250 (noorukite seas) ja 1:5300 (täiskasvanute seas).X-seotud ihtüoosi iseloomustab retsessiivne X-seotud pärimisviis. Geneetiline defekt – mutatsioonid steroidsulfataasi geenis, lookusega Xp22.32. Selle ensüümi defitsiit põhjustab liigse kolesterooli sulfaadi ladestumist epidermisesse, sarvestunud soomuste suurenenud adhesiooni ja retentsiooni hüperkeratoosi.Haiguse levimus elanikkonnas on 1:2000–1:9500. Mõjutatud on ainult mehed.

Lamellaarne ihtüoos võib pärida kas autosoomselt retsessiivselt või autosoomselt dominantselt. Mõnel juhul tuvastatakse keratinotsüütide (kromosoom 14q11) ensüümi transglutaminaasi kodeeriva geeni mutatsioonid, mis põhjustavad sarvkihi struktuuri rakkude defekti.Haiguse levimus elanikkonnas on 1:200 000–1:300 000.

Kaasasündinud bulloosne ihtüosiformne erütroderma – autosoomne dominantne pärilikkuse tüüp on tuvastatav ligikaudu pooltel juhtudest. Muudel juhtudel sisaldavad sugupuud ainult ühte probandi. Seos tuvastati 12q11-13 ja 17q12-q21-ga (mutatsioonid keratiini geenides K1 ja K10).Haiguse levimus elanikkonnas on 1:300 000.

Loote ihtüoosi iseloomustab autosoomne retsessiivne pärilikkus koos täieliku geenipenetratsiooniga, ekspressiivsus ulatub mõõdukatest kuni raskete kliiniliste ilminguteni.Levimus elanikkonnas on 1:300 000.

Muu kaasasündinud ihtüoos - sellesse rühma kuuluvad mitmed sündroomid, mille üheks sümptomiks on ihtüoos: Nethertoni sündroom, Roodi sündroom, Sjögren-Larssoni sündroom, Young-Vogeli sündroom, Komeli lineaarne tsirkumfleksne ihtüoos.

Ihtüoosi klassifikatsioon

  • Q80.0 Lihtne ihtüoos (sün.: vulgaarne autosoomne dominantne ihtüoos, tavaline ihtüoos);
  • Q80.1 X-seotud ihtüoos (sün.: X-seotud ihtüoos, mustav ihtüoos);
  • Q80.2 Lamell-ihtüoos (sün.: lamell-ihtüoos, kolloodiumlaps, kuiv ihtüosiformne erütroderma);
  • Q80.3 Kaasasündinud bulloosne ihtüosiformne erütroderma (sün.: Broca erütroderma, ihtüosiformne epidermolüütiline hüperkeratoos;
  • Q80.4 Loote ihtüoos (sün.: “Harlequin fetus”, kaasasündinud keratoos, emakasisene ihtüoos, universaalne kaasasündinud hüperkeratoos);
  • Q80.8 Muu kaasasündinud ihtüoos (kaasasündinud mittebulloosne ihtüositaoline erütroderma);

Ihtüoosi kliiniline pilt (sümptomid).

Ichthyosis vulgaris

Haiguse peamised kliinilised tunnused on koorimine, peopesade ja taldade suurenenud voltimine ning follikulaarne hüperkeratoos.
Koorimine on kõige tugevam jäsemete sirutajakõõluse pindadel, vähem on kahjustatud selja- ja kõhunahk ning peanahk. Soomused on enamasti väikesed, õhukesed, laineliste servadega, nende värvus varieerub valgest ja tumehallist pruunini. Jalade nahal on soomused kõige tumedamad ja paksemad, hulknurkse kujuga, tihedalt kinnitunud. Follikulaarset hüperkeratoosi väikeste kuivade sõlmede kujul karvanääpsude suudmes täheldatakse reite, õlgade, käsivarte ja tuharate nahal ning see võib lokaliseerida ka torso ja näo nahal. Mõjutatud piirkondade palpeerimisel määratakse "riivi" sündroom.


Peopesadel ja taldadel on rõhutatud muster ja suurenenud voltimine, mis annab neile vananenud välimuse. Suvel tekivad taldadele sageli valusad lõhed. Küünteplaadid on rabedad, murenevad vabast servast ja mõnikord areneb onühholüüs. Juuksed muutuvad õhemaks ja õhemaks. Vulgaarse ihtüoosi ekspressiivsus on muutuv. Esineb haiguse aborteeruvaid vorme, mida iseloomustab naha kuivus koos kerge koorumisega ning peopesade ja taldade suurenenud voltimine.

  • Kliiniliste sümptomite ilmnemine esimesel eluaastal (3–7 kuud) või hiljem (kuni 5 aastat).
  • Selge hooajalisus paranemisega suvel ja kliiniliste ilmingute suurenemisega talvel.
  • Seos allergiliste haigustega: vulgaarse ihtüoosiga patsientidel on kalduvus allergilistele haigustele ja atoopiale. Kombinatsiooni sagedus atoopilise dermatiidiga ulatub 40–50% -ni. Samaaegselt võivad esineda bronhiaalastma, vasomotoorse riniidi ja urtikaaria ilmingud. Iseloomustab mitmete toitude ja ravimite talumatus.
  • Seoses seedetrakti haigustega (gastriit, enterokoliit, sapiteede düskineesia), krüptorhidismi või hüpogenitalismiga esineb vähem (3% patsientidest). Patsiendid on altid püokokk-, viirus- ja seeninfektsioonidele.

X-seotud ihtüoos

Vahetult pärast sündi või esimestel elunädalatel täheldatakse naha kuivust. Hiljem tekivad jäsemete sirutajapindadele hele- ja tumepruunid soomused. Kaela tagumine pind omandab soomuste kogunemise tõttu “määrdunud” välimuse. Kaenlaalused, kubitaalne lohk ja suguelundite piirkond on kahjustusteta. Teistest ihtüoosi vormidest eristav tunnus on "kinda" tüüpi kahjustuste puudumine näo ja käte nahal.

Seda haigust iseloomustavad järgmised sümptomid:

  • Ihtüoosi esinemine patsiendi 1. ja 2. astme sugulastel. Mõjutatud on ainult mehed. Naised on defektse geeni heterosügootsed kandjad ja neil ei ole haiguse kliinilisi ilminguid.
  • Kliiniliste sümptomite ilmnemine alates sünnist või esimestest elunädalatest.
  • Nõrk hooajalisus, kuid enamik patsiente märgib suvel naha seisundi paranemist.
  • Atoopilise dermatiidi ja hingamisteede atoopiaga seoste puudumine enamikul patsientidest.
  • Sarvkesta hägustumine ilma nägemiskahjustuseta (50% patsientidest), krüptorhidism (20% patsientidest).


Lamellaarne ihtüoos

Märgitakse üldistatud lamellkoorumist, millega samaaegselt täheldatakse tingimata palmoplantaarset hüperkeratoosi, mis on haiguse pidev kliiniline tunnus. Sileda naha soomused on tavaliselt väikesed ja kerged, kuid jalgadel on need suured ja moodustavad lamellkoorimise. Mõnedel patsientidel esineb kõrvade deformatsioon.

Seda haigust iseloomustavad järgmised sümptomid:

  • Ihtüoosi esinemine patsiendi 1. ja 2. astme sugulastel.
  • Kliiniliste sümptomite ilmnemine sünnist alates: loode sünnib kolloidses kiles või generaliseerunud erütroderma seisundis, seejärel 6–7 kuud pärast sündi areneb generaliseerunud lamellkoorimine.
  • Patsientide füüsilise ja vaimse arengu häirete puudumine.
  • Hooajalisuse puudumine.


Kaasasündinud bulloosne ihtüosiformne erütroderma

Suurte looduslike voltide piirkonnas (põlve-, küünarnuki-, randme- ja hüppeliigesed, kaelavoldid, kaenlaaluste piirkonnas) täheldatakse hüperkeratoosi suurte lamell-sarvjas purutaoliste moodustistega. Hüperkeratoosi kolded on pruuni, pruun-must või määrdunudhalli värvi. Hüperkeratoosi taustal tekivad alguses seroosse sisuga villid ja seejärel sekundaarne infektsioon. Samal ajal on kehatemperatuuri tõus ja piirkondlike lümfisõlmede suurenemine. Kui sarvjas kihid lükatakse tagasi, jäävad erodeeritud kahjustused märgatavate papillaarsete kasvudega. Sekundaarse infektsiooni sagedase lisandumise tõttu on iseloomulik ebameeldiv lõhn.

Seda haigust iseloomustavad järgmised sümptomid:

  • Ihtüoosi esinemine patsiendi 1. ja 2. astme sugulastel.
  • Kliiniliste sümptomite ilmnemine sünnist alates: sündides tundub beebi nahk leotatud, varsti pärast sündi muutub nahk kuivaks ning suurtes loomulikes voltides muutub see karedaks ja karedaks.
  • Haiguse ägenemiste hooajalisus: villide ilmnemist ja sellele järgnevat infektsiooni lisandumist täheldatakse tavaliselt sügisel ja kevadel.


Loote ihtüoos

Kahjustus katab kogu naha pideva, erineva paksusega valkjaskollase või hallikaspruuni värvusega sarvjas kesta kujul, mille liigespindadele tekivad praod ja sügavad sooned. Patsiendi peas on paks sarvjas kiht, karvad on lühikesed, hõredad või puuduvad täielikult. Nägu on deformeerunud ja kaetud suurte sarvjas plaatidega. Suu on pehmete kudede tugeva infiltratsiooni tõttu pärani lahti, suunurkades on näha sügavaid pragusid. Huuled on paksenenud, nende limaskest on kumerdunud, täheldatakse tugevat ektroopiooni ja hõredaid ripsmeid. Kõrvad on deformeerunud ja surutud tugevalt vastu kolju või volditud ette. Ninasõõrmetes ja kõrvakanalites tuvastatakse sarvjas kihid pistikute kujul.


Haigust iseloomustab kliiniliste sümptomite ilmnemine sünnist alates: lapse nahk meenutab sündides karedat, kuiva, hallikasvalkja või lilla värvi sarvjas kesta, mis hakkab esimestel tundidel pärast sündi tumenema. Vastsündinud sünnivad 80% juhtudest enneaegselt.

Ihtüoosi diagnoosimine

Diagnoos tehakse haiguse kliiniliste ilmingute põhjal. Diagnoosi kinnitamiseks kasutatakse järgmisi laboratoorseid analüüse:

  • Naha biopsiate histoloogiline uurimine:

Lihtsat ihtüoosi iseloomustab mõõdukas hüperkeratoos koos keratootiliste pistikute moodustumisega juuksefolliikulite suudmes; granuleeritud kihi hõrenemine või puudumine. Pärisnahast leitakse vähe perivaskulaarseid lümfohistiotsütaarseid infiltraate ja atroofilisi rasunäärmeid; juuksefolliikulite ja higinäärmete arv ei muutu.


X-seotud ihtüoosi iseloomustavad tõsine hüperkeratoos, mõõdukas akantoos ja perivaskulaarsed lümfohistiotsütaarsed infiltraadid pärisnahas; teraline kiht on muutumatu või veidi paksenenud (kuni 3–4 rida rakke).

Lamell-ihtüoosile on iseloomulikud hüperkeratoos, fokaalne parakeratoos, akantoos, teralise kihi paksenemine kohati kuni 5 rida. Fokaalset spongioosi täheldatakse spinosumi kihis. Põletikulised muutused pärisnahas on mõõdukalt väljendunud. Pilosebaceous folliikulid on atroofilised, nende arv on vähenenud, higinäärmed ei muutu.

Kaasasündinud bulloosset ihtüosiformset erütrodermiat iseloomustab epidermolüütiline hüperkeratoos, mis hõlmab väljendunud hüperkeratoosi, samuti granulaarse kihi rakkude ja ogakihi ülemiste ridade rakkude vakuolaarset ja granulaarset degeneratsiooni. Teravalt basofiilsed keratohüaliini graanulid paistavad kokkukleepunud ja konarlike piirjoontega. Ilmsed villid ei pruugi olla nähtavad, kuid tavaliselt esinevad pilulaadsed defektid epidermise ülemiste kihtide tugevalt vakuoleerunud rakkude vaheliste ühenduste katkemise tõttu.


Loote ihtüoosi iseloomustab proliferatiivne hüperkeratoos (mõnikord koos parakeratoosiga), granuloos, mõõdukas akantoos, nahapapillide hüpertroofia, suurenenud rasu- ja higinäärmed ning perivaskulaarsed infiltraadid.

  • X-seotud ihtüoosi sünnieelne diagnoos on steroidsulfataasi puudulikkuse tuvastamine amnionivedeliku rakukultuuris või koorionkoes, kasutades perifeersete lümfotsüütide DNA Southern blot hübridisatsiooni.
  • Kolesterooli sulfaadi taseme määramine patsiendi vereplasmas kvantitatiivse spektromeetria abil näitab selle taseme tõusu X-seotud ihtüoosi korral.
  • Naha elektronmikroskoopiline uuring (diferentsiaaldiagnostika vajaduse korral ette nähtud) võimaldab tuvastada järgmisi haigusnähte:

Ichthyosis vulgaris't iseloomustab keratohüaliini graanulite arvu järsk vähenemine, nende väiksus ja lokaliseerimine tonofilamendi kimpude servas; lamellgraanulite arvu vähendamine; üksikud granuleeritud epiteelirakud.

X-seotud ihtüoosi iseloomustab lamellgraanulite sisalduse vähenemine. Granuleeritud kihis keratohüaliini graanulite arv ei muutu, need on normaalse suurusega.

Lamellaarset ihtüoosi iseloomustab epiteelirakkude metaboolne aktiivsus, mida tõendab mitokondrite ja ribosoomide arvu suurenemine nende tsütoplasmas. Sarvkihi rakkudes tuvastatakse arvukalt lipiidide inklusioone ja rakkudevahelistes ruumides leidub arvukalt lamellgraanuleid.

Kaasasündinud bulloosset ihtüosiformset erütrodermiat iseloomustab tonofilamentide agregatsioon piki rakkude perifeeriat, tonofilamentide desmosoomidega ühenduse katkemine; granulaarse kihi rakkudes tuvastatakse lisaks keerdunud tonofilamentidele suurtes kogustes keratogealiini graanuleid.

Loote ihtüoosi iseloomustavad arvukad lipiidide kandmised sarvkihi rakkudes.

Ihtüoosiga patsientidel soovitatakse läbida meditsiiniline geneetiline nõustamine.

Samaaegse patoloogia esinemisel on soovitatav konsulteerida silmaarsti või gastroenteroloogiga.

Patsientide kliiniline läbivaatus viiakse läbi üks kord kuus. Regulaarselt on vaja läbi viia biokeemiline vereanalüüs (sealhulgas lipiidide profiil) ja pikaajalise retinoidravi korral pikkade luude radiograafia (hajusa hüperostoosi välistamiseks).


Diferentsiaaldiagnostika

Erinevalt pärilikust ihtüoosist ilmneb omandatud ihtüoos täiskasvanueas, sageli ootamatult ja 20–50% juhtudest koos pahaloomuliste kasvajatega (kõige sagedamini lümfogranulomatoos, lümfoom, müeloom, kopsu-, munasarja- ja emakakaela kartsinoom). Naha ilmingud võivad olla kasvajaprotsessi esimene ilming või areneda haiguse progresseerumisel. Naha koorumine, mis on sarnane vulgaarsele ihtüoosile, areneb ka seedetrakti häirete (malabsorptsiooni sündroom), autoimmuunhaiguste (süsteemne erütematoosluupus, dermatomüosiit), endokriinsete häirete (suhkurtõbi), verehaiguste, neeruhaiguste korral, harva võtmise ajal. teatud ravimid - tsimetidiin, nikotiinhape, antipsühhootikumid.

Omandatud ihtüoosi histoloogiline pilt ei erine pärilike ihtüoosivormide omast. Diagnoosi aitab panna põhjalik anamneesi kogumine, patsiendi sugulaste uurimine ja kaasnevate patoloogiate tuvastamine.

Sõrmus (keratosis pilaris). Protsess paikneb peamiselt jäsemete sirutajakõõluse pindadel ja seda esindavad sümmeetrilised, punakaspruuni, hallikasvalge värvusega follikulaarsed sarvjas papulid muutumatu naha taustal. Peopesade ja taldade nahk ei ole kahjustatud. Vanusega paraneb naha seisund. Histoloogiliselt – väljendunud follikulaarne hüperkeratoos, teraline kiht säilib.


Ihtüoosi ravi

Ravi eesmärgid

  • naha seisundi paranemine;
  • patsiendi elukvaliteedi parandamine.

Üldised märkused teraapia kohta

Arvestades vulgaarse ihtüoosi kliiniliste ilmingute varieeruvust, määratakse ravi vastavalt kliiniliste sümptomite raskusele.

Haiguse kergete vormide korral saab kasutada ainult välist ravi ja balneoloogilisi protseduure.

Ihtüoosi ja atoopilise dermatiidi kombineerimisel ei ole glükoolhappe ja meresoola vannide kasutamine soovitatav.

Näidustused haiglaraviks

  • loote ihtüoos;
  • ambulatoorse ravi ebaefektiivsus;
  • nahakahjustuste sekundaarne infektsioon.

Ihtüoosi ravimeetodid:

Lihtne ihtüoos

Süsteemne teraapia

Tugeva koorumise ja kuiva naha korral määratakse retinooli 3500–6000 RÜ kehakaalu kg kohta päevas.


Väline teraapia

  • Keratolüütilised ained: tooted, mis sisaldavad 2–5–10% uureat, 2–5% salitsüülhapet, 8% piimhapet ja glükoolhapet
  • Pehmendavad ja niisutavad ained: kreem ergokaltsiferooliga, salv retinooliga 0,5%, õli-vees kreemid. Ärge kasutage pesemiseks aluselist seepi.

Balneoloogiline ravi:

  • Soolavannid 35–38°C kontsentratsiooniga 10 g/l naatriumkloriidi, millele järgneb 10% soolalahuse koor lanoliini ja kalaõliga naha sisse hõõrumine.
  • Vannid meresoola, tärklise (1–2 tassi tärklist vanni kohta), kliide, sooda, kummeli keetmisega (38 0 C),
  • Sanatoorseks kuurortraviks on soovitatav: sulfiidvannid - mõõdukalt intensiivne režiim (0,1–0,4 g/l), 36–37°C; hapnikuvannid rõhu all 2,6 kPa, (36°C).
  • Üldine ultraviolettkiirgus

X-seotud ihtüoos.

Süsteemne ravi:

  • retinool (D) 6000–8000 RÜ kehakaalu kg kohta päevas, säilitusannus peaks olema võimalikult väike. Retinoolpalmitaadi ravi korduvaid kuure võib läbi viia 3-4 kuu pärast.
  • Atsitretiin 0,3–0,5 mg kehamassi kilogrammi kohta päevas suukaudselt, annust järk-järgult vähendades kuni minimaalselt efektiivse annuseni.


Väline ravi ja balneoloogiline ravi on sarnased lihtsa ihtüoosi raviga.

Lamellaarne ihtüoos.

Atsitretiin 0,3–0,5 mg 1 kg kehakaalu kohta päevas suukaudselt, millele järgneb säilitusravi koos ravimiannuse 2–3-kordse vähendamisega. Kui ravi katkestatakse, tekib retsidiiv keskmiselt 6 nädala pärast. Sünteetiliste retinoidide kombineerimine fototeraapiaga suurendab ravi efektiivsust

Kaasasündinud bulloosne ihtüosiformne erütroderma.

Atsitretiin 0,3–0,5 mg 1 kg kehakaalu kohta päevas suukaudselt. Aromaatsed retinoidid võivad suurendada naha haprust, mis võib põhjustada bulloosse komponendi suurenemist. Erosioonide paranemise kiirendamiseks on soovitatav kasutada paikseid vahendeid, mis stimuleerivad regeneratsiooni.

Vastsündinute ihtüoos.

Vastsündinud vajavad inkubaatoris intensiivset hooldust.

Vajalik on vee ja elektrolüütide tasakaalu parenteraalne korrigeerimine ning süsteemsete antibakteriaalsete ravimite kasutamine.

Kaasasündinud ihtüoosi rasked vormid nõuavad süsteemset ravi. Efekti saavutamiseks on vaja ravi alustada lapse esimestel elupäevadel. Terapeutiliste meetmete kompleks sisaldab süsteemsete glükokortikosteroidravimite määramist prednisolooniga 2–5 mg 1 kg kehakaalu kohta päevas koos annuse järkjärgulise vähendamisega kuni täieliku ärajätmiseni.

Nahahooldus hõlmab niisutamist, pragude paranemist ja nakkuste ennetamist. Keratolüütikumide kasutamine ja sarvkihi mehaaniline eemaldamine ei ole soovitatav.

Nõuded ravitulemustele

  • koorimise ja hüperkeratoosi raskuse vähendamine;
  • erosioonide ja pragude paranemine;
  • nahakahjustuste sekundaarse infektsiooni kõrvaldamine.

Taktika raviefekti puudumisel

Individuaalne valik nahka pehmendavaid ja niisutavaid tooteid

Ihtüoosi ennetamine

Ennetusmeetodeid pole.

Peaksite piirama kokkupuudet kodukeemiast pärit allergeensete ainetega - puhastusvahendid, pesuvahendid ja kosmeetika, kokkupuude loomakarvade ja sünteetiliste materjalidega.

KUI TEIL ON SELLE HAIGUSE KOHTA KÜSIMUSI, VÕTKE ÜHENDUST ARSTI DERMATOVENEROLOOGI KH.M. ADAEVIGA:

WHATSAPP 8 989 933 87 34

EMAIL: [e-postiga kaitstud]

INSTAGRAM @DERMATOLOG_9

Viidates nahahaigustele, on ihtüoos vulgaris naha epidermise tõsine kahjustus, millel on väljendunud ilmingud ja paljud sellega seotud sümptomid. Kaasaegsed ravimeetodid, milles kasutatakse mitut ühendit sisaldavaid ravimeid, võivad oluliselt vähendada haiguse ebameeldivaid ilminguid, kuid vulgaarse ihtüoosi ravi on tavaliselt pikaajaline. See artikkel räägib teile üksikasjalikult täiskasvanute ja laste vulgaarse ihtüoosi sümptomite ja tunnuste, nende ravi ja pärimise kohta.

Haiguse tunnused

Ihtüoos vulgaris, mis kujutab endast nahahaigust, mille puhul keratiniseerumisprotsess on häiritud, kulgeb nii meestel kui naistel samamoodi: epidermis kaotab noorte rakkude keratiniseerumisel oma ühtluse, osa sellest ja nahk kõveneb. . Veelgi enam, see muutus nahas võib esineda nii piiratud aladel (piiratud) kui ka laialt levinud ja piiramatu pindalaga (hajutatud).

ICD-10 kood: Q80.0 Lihtne ihtüoos.

Epiteelikihi rakkude keratiniseerumisprotsess vulgaarse ihtüoosi korral erineb mõnevõrra tavapärasest: sugurakkude jagunemisel liiguvad nad naha ülemisse kihti. Sel juhul asenduvad normaalsetes tingimustes alumised kihid järk-järgult vanade vastu, mis põhjustab naha märkamatu koorumise.

Nii muutub naharakkude elutsükkel, kuna epiteelirakud koos neisse kogunenud ainetega liiguvad epidermise pindmistesse kihtidesse. See toob kaasa naha järkjärgulise paksenemise ja selle karestumise. Samal ajal aeglustub surnud rakkude tagasilükkamine, mis toob kaasa ka epidermise ülemise kihi paksuse suurenemise.

Ichthyosis vulgaris lastel (foto)

Klassifikatsioonid

Tänapäeval on tuvastatud palju selle nahahaiguse erinevaid vorme, mille puhul esineb naha ülemise kihi paksuse rikkumine ning nende mitmekesine morfoloogiline pilt raskendab haiguse ühtse klassifikatsiooni väljatöötamist. Üldmõiste "ihtüoos" tähendab märkimisväärse hulga nahahaiguste esinemist, mille puhul nahk järk-järgult pakseneb, muutub epidermise keratiniseerumisprotsessides ja ka surnud äratõukereaktsiooni kiirust. rakud.

Ühtse ülevaate puudumine naha patoloogilistest seisunditest, paljudest sarnaste ilmingutega haigustest on raskendanud ihtüooside ühtse klassifikatsiooni juurutamist.

Tingimuse tüübi järgi

Vastavalt selliste silmapaistvate nahahaiguste spetsialistide nagu V. T. Kuklin ja I. I. Pototsky õpetustele võib ihtüoosi jagada (väga tinglikult) järgmisteks sortideks:

  1. patoloogilised seisundid, mille põhjuseks tuleks pidada geenimutatsioone. Tavaliselt klassifitseeritakse need teatud tüüpi genodermatoosiks või kaasasündinud ihtüoosiks;
  2. haigusseisundid nagu ihtüoos, on need sarnaste ilmingutega nahahaiguste vormid, mis omandatakse elu jooksul ja mida nimetatakse ihtüosiovormiks.

Need samad spetsialistid määravad eraldi kindlaks pärilike sündroomide alarühma, mille puhul naha paksenemine (hüperkeratoos) on üks ilmsemaid sümptomeid:

  • Refsumi sündroom;
  • Jung-Vogeli sündroom;
  • Sjögren-Larsoni sündroom;
  • Popovi sündroom.

Sümptomite järgi

Tänapäeval on olemas ka elu jooksul omandatud haiguse liigi klassifikatsioon. See põhineb hüperkeratoosi sümptomitel ja ilmingutel ning näeb välja järgmine:

  1. sümptomaatiline omandatud ihtüoos, mis on tavaliselt provotseeritud teatud patoloogiast või võib muutuda haiguse ilminguks, milleks võivad olla kilpnäärme, neerupealiste talitlushäired, vitamiinipuudus, autoimmuunsed, põletikulised ja nakkushaigused, ainevahetushäired, allergia toidule või ravimid;
  2. diskoidne omandatud ihtüoos;
  3. seniilne või seniilne ihtüoos.

Vastavalt välistele ilmingutele

1990. aastal ilmus Suvorova K.N. pakuti välja klassifikatsioon, mis põhineb haiguse välistel ilmingutel ja mis põhineb ihtüoosi kliinilistel ilmingutel. Selle klassifikatsiooni järgi tuleks jagada järgmised haiguse vormid:

  • tavaline või lihtne ihtüoos. Seda haigusvormi iseloomustab kogu keha naha kahjustus, mille käigus ilmnevad paljud väikesed soomused;
  • geniaalne sort - mõjutatud on ka peaaegu kogu nahk, välja arvatud suured nahavoldid. Hallakad soomused on paigutatud mosaiikmustrisse;
  • serpentiin- nahakahjustused esinevad ainult sirutajakõõluse pindadel ja keha külgpinnal ning soomused on selgelt pruunika värvusega.

Raskuse järgi

Teist tüüpi klassifikatsioon põhineb käimasoleva haiguse raskusastmel ja selle järgi määratakse ihtüoosi vorm:

  • raske- selle tulemusena saabub vastsündinu surm;
  • hilja- esimeste sümptomite ilmnemist täheldatakse teisel kuul alates sünnist;
  • keskmise raskusega— see haigus sobib eluga.

Loetletud klassifitseerimismeetodid võimaldavad meil paremini mõista antud haiguse olemust ja anda võimaluse liigitada see konkreetseks tüübiks, hõlbustades seeläbi ravisüsteemi valikut.

Põhjused

Ichthyosis vulgaris viitab lihtsale ihtüoosi tüübile, selle areng on otseselt seotud geenimuutuste esinemisega organismis ja pärandub autosomaalse domineeriva pärilikkuse tüübiga. Sel juhul on muteerunud geenid päritud ja suudavad kontrollida ensüümsüsteeme ja naha keratiniseerumise protsessi. Seda mehhanismi ei ole täielikult dešifreeritud.

Geenimutatsioonidega kaasneb naha niisutamise protsessi muutus, toodetud defektse keratiini hulk, mida peetakse küünte, juuste ja naha valguks, samuti epiteeli liigne keratiniseerumine. Kui ainevahetusprotsessid organismis on häiritud, mis on eriti tüüpiline rasva- ja valguhäirete korral, tekivad naha barjäärifunktsioonide häired, mis toob kaasa kolesterooli järkjärgulise kuhjumise rakukudedesse. See annab nn tsementeeriva efekti, paksendab nahka, häirib selle hingamisprotsessi, mis vähendab oluliselt inimese immuunsust ning mõjutab negatiivselt immuun- ja endokriinsüsteemi talitlust.

Võime öelda, et ihtüoos on haigus, mis areneb geenimutatsioonide esinemise või nende moodustumise häirete tõttu. Tänapäeval aktsepteeritakse ühe geeni mutatsiooniprotsesside võimalust või paljude geenide osalemist sellises protsessis, mis toob kaasa suure hulga haiguse sorte.

Sümptomid

Vulgaarse ihtüoosi välisteks ilminguteks on sellised sümptomid nagu naha ebaühtlane koorumine, selle ülemise kihi paksenemine ja puutetundlikkuse muutused muutunud nahapiirkondades. Haiguse aktiveerimise mehhanism on järgmine:

  1. liigne keratiini tootmine, millega kaasnevad muutused naha struktuuris;
  2. keratinotsüütide liikumise kiiruse suurendamine epidermise ülemisse kihti;
  3. surnud rakkude äratõukereaktsiooni aeglustamine, tugevdades nendevahelisi ühendusi lagunemissaaduste kogunemisel rakukudedesse;
  4. epiteelirakud omandavad düstroofse iseloomu, mullide (vakuoolide) ilmumine naha ülemisse kihti, muutused epidermise paksuses.
  • Vulgaarse ihtüoosi tekkega tekib juuste väljalangemine ning koorumine on olemuselt jahu-, pityriaasi- või peenplaaditaoline. Sageli täheldatakse ka küüneplaatide haprust ja hõrenemist ning nahakahjustusi esineb kogu kehas, välja arvatud külgmised pinnad, tuhara- ja emakakaela piirkond.
  • Soomuste värvus võib olla erinev: hallist kuni valkja ja mustani. Sääre esipind on kaetud kalasoomuste kujul ja läikiva pinnaga.

Vulgaarse ihtüoosi diagnoosimine

Tavalist ihtüoosi saab diagnoosida juba patsiendi naha välise läbivaatuse teel, kellel on kaebused suurenenud naha kuivuse, naha paksenemise ja juuste väljalangemise kohta. Vulgaarse ihtüoosi kõige iseloomulikumaks ilminguks peetakse karvanääpsude suudmete kahjustust sarvjas epiteeli masside poolt, millega kaasnevad lihavärvi või punakashallide tuberkleed, mis on kaetud nahasoomustega ja mida aeg-ajalt ümbritseb punakas korolla.

Täpse diagnoosi panemine on aga hägustunud välisuuringu tõttu raskendatud. Seetõttu tehakse täpsema diagnoosi saamiseks mitmeid lisauuringuid, mis on aga väga kallid. Nende vähene kättesaadavus raskendab ka haiguse diagnoosimist ja tüübi selgitamist. Seetõttu pööratakse iseloomulike ilmingute esinemisel suurt tähelepanu järgmistele diagnostilistele toimingutele:

  • sugulaste sugupuude arvestamine selliste nahahaiguste esinemise korral, kuna ihtüoosiga inimeste esinemine perekonnas on mis tahes kujul indikaator selle haiguse tuvastamiseks järgmistes põlvkondades;
  • patsiendi vanus, mille puhul hakkasid ilmnema haiguse sümptomid, samuti hooajalisuse seos - tavaliselt on vulgaarne ihtüoos külma aastaaja algusega rohkem väljendunud kui soojal aastaajal;
  • selliste haiguste esinemine, nagu seedetrakti kahjustused, endokriinsed ja sapiteede, soolte, kõhunäärme talitlushäired, kuna need võivad mõlemad olla mis tahes vormis ihtüoosi tekke põhjuseks ja kaasuvad haigused.

Laboratoorsete testide abil on võimalik tuvastada kaasuvaid patoloogiaid ja määrata patsiendi immuunseisund.

Ravi

Ihtüoosi ilmingute vähendamine ja naha seisundi parandamine võimaldab teil patsiendi seisundit korrigeerida, kuid peaksite teadma, et selle haiguse täielikuks raviks pole spetsiaalseid ravimeetodeid. Haiguse ravi seisneb A-vitamiini kasutamises, mis parandab nii naha üldist seisundit kui ka tagab epidermise keratiniseerumise protsessi normaliseerumise.

Terapeutilisel viisil

Paralleelselt meditsiiniliste ravimeetoditega tuleks järgida järgmisi soovitusi:

  • kahjustatud nahapiirkondade regulaarne hooldus niisutavate ja toitvate toodetega, mis peaksid sisaldama ka A-vitamiini või selle derivaate;
  • sooja vanni võtmine (vee temperatuur mitte üle 38 ° C). Sel juhul ei tohiks te seepi kasutada ega jaheda temperatuuriga duši all käia. Soovitatav on kasutada geele, mis sisaldavad looduslikke õlisid ja ravimtaimede ekstrakte, desineeritud naftaleeni. Suurepärane lisand vannile oleks soolalahus või tärklis, kummeli infusioonid ja nöörid;
  • pärast sooja vannide võtmist peaksite kasutama kõrge A-vitamiini sisaldusega kreeme;
  • Mõjutatud piirkondade loputamine ravimtaimede infusioonidega aitab kiiresti haiguse sümptomeid vähendada. Sobivad kummel, emarohi, vereurmarohi ja jahubanaan.

Mis tahes nahapreparaatide kasutamine tuleb eelnevalt arstiga kokku leppida, et vältida allergiat.

Ravimitega

A-vitamiini ravikuur koosneb päevase annuse võtmisest 4-5,5 tuhat ühikut (1 kg kehakaalu kohta). A-vitamiini kasutamise kestus on vähemalt kaks kuud, pärast mida tehakse kolmenädalane paus, seejärel vajadusel kursust korratakse.

Kompleksne ravi viiakse läbi ka tsinki sisaldavate ravimite võtmisega: Zinketral, Tsink, Zincite - need ravimid on end tõestanud ihtüoosi ravis ja naha seisundi parandamises. Neid võetakse koos C- ja E-vitamiiniga – nii imendub ravimitest saadav tsink paremini ja ravi efektiivsus suureneb.

Haiguste ennetamine

Naha patoloogiliste protsesside aktiveerimise vältimiseks peaksite olema tähelepanelik selle seisundi muutuste ilmnemisel ja läbima ka dermatoloogi õigeaegse läbivaatuse.

Tüsistused

Ravi puudumisel või vale ravimeetodi valikul haiguse ilmingud tõenäoliselt süvenevad, mis halvendab oluliselt patsiendi üldist elukvaliteeti. Võib ilmneda naha turse, selle funktsioonide nõrgenemine ja imikueas, tüsistuste aktiivse arenguga, on tõenäoline surm.

Prognoos

Õigeaegse ravi ja õige ravimeetodi valiku korral on tõenäoline, et naha seisund paraneb ja selle väljendunud koorumine kaob.

Ebaõigest või ebapiisavast ravist tingitud tõsiste tüsistuste korral võib oodatav eluiga väheneda: mida noorem on patsient, seda suurem on selle haiguse mõju tema oodatavale elueale. Palju oleneb ka haiguse vormist, organismi vastupanuvõimest ja immuunsüsteemi toimimisest.

See video selgitab, mis on ihtüoos:

RCHR (Kasahstani Vabariigi Tervishoiuministeeriumi Vabariiklik Tervise Arengu Keskus)
Versioon: Kasahstani Vabariigi tervishoiuministeeriumi kliinilised protokollid - 2015

Kaasasündinud bulloosne ihtüoformne erütroderma (Q80.3), kaasasündinud ihtüoos, täpsustamata (Q80.9), muu kaasasündinud ihtüoos (Q80.8), loote ihtüoos [arlekiiniloode] (Q80.4), lihtihtioos (Q80.0), ihtüoos , x-seotud (Q80.1), lamell-ihtüoos (Q80.2)

Orbude haigused

Üldine informatsioon

Lühike kirjeldus

Soovitatav
Ekspertnõuanded
RSE RVC "vabariiklikus keskuses"
tervishoiu areng"
terviseministeerium
ja sotsiaalne areng
Kasahstani Vabariik
kuupäevaga 15. september 2015
Protokoll nr 9

Ihtüooson suur rühm geneetiliselt määratud nahahaigusi, millel on iseloomulik keratiniseerumise (keratiniseerumise) protsessi katkestus, mis kliiniliselt väljendub kogu naha või suurema osa naha kahjustusest koos hüperkeratoosi ja/või koorumise esinemisega.

Protokolli nimi: Kaasasündinud ihtüoos.

Protokolli kood:

ICD-10 kood(id):
Q 80 Kaasasündinud ihtüoos
Q 80.0 Kaasasündinud ihtüoos lihtne
Q 80.1 X-kromosoomiga seotud kaasasündinud ihtüoos (X-seotud ihtüoos)
Q 80.2 Kaasasündinud lamell-ihtüoos
Q 80.3 Kaasasündinud bulloosne ihtüosiformne erütroderma
Q 80.4 Loote kaasasündinud ihtüoos ("arlekiini loode")
Q 80.8 Muu kaasasündinud ihtüoos
Q 80.9 Kaasasündinud ihtüoos, täpsustamata

Protokollis kasutatud lühendid:


ALAT –alaniini aminotransferaas
ASAT -aspartaataminotransferaas
Seedetrakti -seedetrakti
Mg -milligramm
ml -milliliitrit
KÕRTS -rahvusvaheline mittekaubanduslik nimi
UAC –üldine vereanalüüs
OAM –üldine uriinianalüüs
SCR -süsteemne erütematoosluupus
SFT -selektiivne fototeraapia
LAPS-kaasasündinud hemidüsplaasia koos ihtüosiformse erütrodermia ja jäsemete defektidega (kaasasündinud hemidüsplaasia koos ihtüosiformse erütroderma ja jäsemete defektidega)
IBIDS-ihtüoos, rabedad juuksed, intellekti häired, viljakuse langus ja lühike kasv (ihtüoos, rabedad juuksed, intellekti häired, viljakuse langus ja lühike kasv)
LAPS-keratiit-ihtüoos-kurtus (keratiit-ihtüoos-kurtus)

Protokolli väljatöötamise kuupäev: 2015. aasta

Protokolli kasutajad: dermatoveneroloogid, üldarstid, lastearstid, terapeudid.

Märkus. Selles protokollis kasutatakse järgmisi soovituste ja tõendite tasemeid:
Soovituslikud klassid:
I klass – diagnostilise meetodi või ravitoime kasulikkus ja efektiivsus on tõestatud ja/või üldtunnustatud
II klass – vastandlikud andmed ja/või eriarvamused ravi kasulikkuse/tõhususe kohta
II a klass – olemasolevad andmed näitavad ravi kasulikkust/tõhusust
II b klass – kasu/tõhusus vähem veenev
III klass – olemasolevad tõendid või konsensus viitavad sellele, et ravi ei ole kasulik/tõhus ja võib mõnel juhul olla kahjulik


A Kvaliteetne metaanalüüs, RCT-de süstemaatiline ülevaade või suured RCT-d, millel on väga väike eelarvamus (++), mille tulemusi saab üldistada sobivale populatsioonile.
IN Kvaliteetne (++) süstemaatiline ülevaade kohort- või juhtumikontrolluuringutest või kõrgekvaliteedilised (++) kohordi- või juhtumikontrolluuringud, millel on väga väike eelarvamuste risk, või RCT-d, millel on madal (+) eelarvamuste risk, mille tulemusi saab üldistada sobivale populatsioonile.
KOOS Kohort- või juhtumikontroll-uuring või kontrollitud uuring ilma randomiseerimiseta madala kallutamise riskiga (+).
Mille tulemusi saab üldistada vastavale populatsioonile või väga madala või madala eelarvamuse riskiga (++ või +) RCT-dele, mille tulemusi ei saa otseselt vastavale populatsioonile üldistada.
D Juhtumite seeria või kontrollimatu uuring või eksperdiarvamus.
GPP Parim farmaatsia tava.

Klassifikatsioon


Kliiniline klassifikatsioon:
Võttes arvesse geneetilist tegurit:
1. Pärilikud vormid:
Autosoomne dominantne (vulgaarne, lihtne);
Autosoomne retsessiivne (lamell-, loote-ihtüoos, Komeli lineaarne tsirkumfleks-ihtüoos, Lamberti oga-ihtüoos);
· X-seotud retsessiivne.

2. Pärilikud sündroomid, sealhulgas ihtüoos:
· Netherton;
· Refsuma;
· maak;
· Sjögren-Larsson;
· Jung-Vogel;
· Popova;
· Dofmani-Chanarini sündroom;
· Conradi-Hünermanni sündroom;
· IBIDS sündroom;
· LAPSE sündroom;
· KID sündroom.

3. Ihtüosiformsed omandatud seisundid:
· sümptomaatiline (hüpovitaminoos A, verehaigused, pahaloomulised kasvajad jne);
· seniilne ihtüoos;
diskoidne ihtüoos.

Sõltuvalt kaalude tüübist:
· lihtne ihtüoos (soomused on väikesed, kahjustatud on kogu nahk);
· läikiv ihtüoos (soomused on paigutatud mosaiigi kujul, hallikas-läbipaistev);
· Ihtüoosi serpentiin (soomused on suured, hallikaspruunid).

Vastavalt kliinilise pildi tõsidusele:
· raske vorm (laps sünnib enneaegsena ja sureb esimeste päevade jooksul);
· mõõduka raskusega (healoomuline, s.t eluga kokkusobiv);
· hiline vorm (esimesed ilmingud alates 2-3 elukuust, harvem - 2-5 aastat).

Sõltuvalt arendusajast:
· imik (kuni 2 aastat);
· lapsed (2-13-aastased);
· täiskasvanu.

Protsessi levimuse järgi:
· piiratud;
· laialt levinud;
· hajus.

Diagnostika


Põhi- ja täiendavate diagnostiliste meetmete loetelu

Ambulatoorselt tehtavad põhilised (kohustuslikud) diagnostilised uuringud:
· UAC;
· OAM.

Täiendavad ambulatoorsed diagnostilised uuringud:(tõendite tase III, IV – C, D)
· biokeemilised vereanalüüsid.

Minimaalne uuringute loetelu, mis tuleb plaanilisele haiglaravile suunamisel läbi viia: vastavalt haigla sisekorraeeskirjale, arvestades tervishoiuvaldkonnas volitatud asutuse kehtivat korraldust.

Haigla tasandil läbiviidavad põhilised (kohustuslikud) diagnostilised uuringud:
· UAC;
· OAM.

Täiendavad diagnostilised uuringud haigla tasandil: (tõendite tase II, III – B, C)
· naha biopsia patomorfoloogiline uuring, millele järgneb histoloogia;
· elektronmikroskoopiline uuring;
· I ja II taseme immunogramm.

Erakorralise abi etapis läbi viidud diagnostilised meetmed: ei teostata.

Diagnoosimise diagnostilised kriteeriumid:

Kaebused ja anamnees:
Kaebused:
· kuiv nahk;
· pingetunne;
· naha karedus;
koorimine;
onühhodüstroofia;
· juuste hõrenemine, hõrenemine;
· mõõdukas sügelus.

Anamnees:
· Haiguse esimeste sümptomite ilmnemise aeg: lihtsa (vulgaarse) ihtüoosiga vastsündinu nahk ei ole kahjustatud, esimesed ilmingud on esimesel eluaastal (3-7 kuud) või hiljem (kuni 5). aastat); X-seotud ihtüoosiga on esimesed ilmingud sünnist saati, kuid sagedamini algab see esimestel elunädalatel või -kuudel.
· Pärilikkus: ihtüoosi esinemine 1. ja 2. sugulusastme sugulastel;
· Haiguse hooajalisus: lihtsa ihtüoosiga on selge hooajalisus - paranemine suvel ja kliiniliste ilmingute suurenemine talvel; X-seotud ihtüoosiga on hooajalisus nõrgalt väljendunud, kuid enamik patsiente märgib paranemist suvel.

Allergia ajalugu:
· Sageli kaasasündinud ihtüoosi kombinatsioon atoopilise dermatiidiga, samaaegselt võivad esineda bronhiaalastma, vasomotoorne riniit ja urtikaaria. Iseloomustab mitmete toitude ja ravimite talumatus.
· kaasuvate haiguste esinemine. Lihtsat kaasasündinud ihtüoosi iseloomustavad seedetrakti ja sapiteede haigused (gastriit, enterokoliit, sapiteede düskineesia). Esineb krüptorhidism või hüpogenitalism. Patsiendid on vastuvõtlikud püokokk-, viirus- ja seeninfektsioonidele. X-seotud ihtüoosi korral täheldatakse sarvkesta hägusust ilma nägemiskahjustuseta ja krüptorhidismi.

Füüsiline läbivaatus:
Patognomoonilised sümptomid:
· kuiv nahk;
· peenlamellaarne rombikujuline koorimine, nende värvus varieerub valgest ja tumehallist pruunini;
· follikulaarne keratoos;
· suurenenud nahamuster peopesadel ja taldadel;
· peopesade ja taldade hüperlineaarsus.

Laboratoorsed diagnostikad:(tõendite tase II, III – B, C)
Naha biopsia histoloogiline uurimine: mõõdukas hüperkeratoos koos keratootiliste punnide moodustumisega juuksefolliikulite suudmes; granuleeritud kihi hõrenemine või puudumine. Pärisnahas on vähe perivaskulaarseid lümfohistiotsütaarseid infiltraate, rasunäärmed on atroofilised, karvanääpsude ja higinäärmete arv ei muutu.

elektronmikroskoopia: keratohüaliini graanulite arvu järsk vähenemine, nende väiksus, lokaliseerimine tonofilamendi kimpude servas; lamellgraanulite arvu vähendamine; üksikud granuleeritud epiteelirakud.

Instrumentaalsed uuringud: ei teostata.

Näidustused spetsialistiga konsulteerimiseks:
· meditsiiniline ja geneetiline nõustamine diagnoosi kontrollimiseks ja haiguse tõenäosuse prognoosimiseks korduvraseduste korral;
· gastroenteroloog (hepatomegaalia, splenomegaalia, sapiteede düskineesia, gastriidi, koliidi, duodeniidi jt esinemisel);
· silmaarst (ektroopia, lühinägelikkuse, kaugnägemise, astigmatismi, konvergentse strabismuse, nägemisnärvi osalise atroofia, vastsündinute dakrüotsüstiidi jm esinemisel);
kõrva-nina-kurguarst (sensineuraalse kuulmislanguse, väliskuulmekäigu oklusioonist tingitud kuulmisteravuse vähenemise, kroonilise tonsilliidi jne esinemise korral);
· neuroloog (pärilike sündroomide, sealhulgas ihtüoosi korral koos kaasuva patoloogiaga hüdrotsefaalia, mikrotsefaalia, epilepsia, vaimse alaarengu, polüneuriidi, distaalsete jäsemete parees ja halvatus, kõnnakuhäired, jalgade patoloogiline asend, väikeaju sümptomid (ataksia) , nüstagm) ja jne) ;
· allergoloog (kaasneva patoloogia esinemisel bronhiaalastma, allergilise riniidi, urtikaaria, heinapalaviku ja muude allergiliste seisundite näol);
· endokrinoloog (kaasneva patoloogia esinemisel krüptorhidismi, hüpogonadotroopse hüpogonadismi, vaimse alaarengu, kilpnäärme ja kõhunäärme patoloogia jne kujul);
· lastearst (kopsupõletiku, aneemia, immuunpuudulikkuse seisundite, kehamassiindeksi languse ja muude seisundite esinemisel).

Diferentsiaaldiagnostika


Diferentsiaaldiagnostika
Kaasasündinud ihtüoosi diferentsiaaldiagnostika viiakse läbi selliste haigustega nagu omandatud ihtüoos, ihtüosiformsed dermatoosid, psoriaatiline erütroderma ja teised. Tabelis 1 on toodud kaasasündinud ihtüoosi peamised kliinilised diferentsiaaldiagnostilised kriteeriumid.

Tabel 1. Kaasasündinud ihtüoosi peamised kliinilised diferentsiaaldiagnostilised kriteeriumid:

Omandatud ihtüoos Omandatud ihtüoos avaldub täiskasvanueas, sageli äkki ja on sümptomaatiline. See on paraneoplastiline protsess ja 20-50% juhtudest kaasnevad sellised pahaloomulised kasvajad nagu lümfogranulomatoos, lümfoom, müeloom, kopsukartsinoom,
munasarjad ja emakakael. Naha ilmingud on sageli kasvajaprotsessi esimesed sümptomid või arenevad haiguse progresseerumisel. Lisaks võib see ihtüoosi vorm areneda seedetrakti patoloogia (malabsorptsiooni sündroom), autoimmuunhaiguste (SLE, dermatomüosiit), endokriinsete häirete (suhkurtõbi), verehaiguste, neeruhaiguste, harva teatud ravimite (tsimetidiin, nikotiinhape, antipsühhootilised ravimid). Omandatud ihtüoosi histoloogiline pilt on identne kaasasündinud ihtüoosi omaga. Diagnoosi kontrollimiseks on vaja pöörata tähelepanu anamneesiandmetele, pärilikkusele ja kaasuva patoloogia süvenemisele.
Sõrmususs pilaris
Keratosis pilaris tavaline pärilik vorm (autosoomne dominantne pärilikkuse tüüp muutuva geenipenetratsiooniga), mis paikneb peamiselt jäsemete sirutajapindade nahal. Esineb sümmeetriliste follikulaarsete sarvjas paapulidena normaalsest lihavärvist kuni punakaspruunini muutumatu naha taustal. Peopesade ja taldade nahk on muutumatu. Kliiniliste ilmingute tipp saabub puberteedieas. Histoloogiline pilt: väljendunud follikulaarne hüperkeratoos, granuleeritud kiht säilib. Täiskasvanueas toimub nahaprotsessi järkjärguline paranemine ja taandareng.
Psoriaatiline erütroderma Psoriaasi raske vormi variant, mis areneb ärritavate tegurite mõjul (kokkupuude otsese päikesevalgusega, autointoksikatsioon, mehaaniline stress, irratsionaalne ravi jne). Haiguse algus hilisemas eas. Kliiniliselt avaldub see pidevate, kokkusulavate, hüpereemiliste infiltratsioonikoldetena, mõnikord koos rohke lamell- või pityriaasilaadse koorumisega. Psoriaatilise triaadi patognoomilised tunnused jäävad alles. Võimalik on lümfadenopaatia, üldise seisundi rikkumine, psoriaatiline artropaatia.
Bulloosne epidermolüüs Pärilik dermatoos, mis väljendub villide ja erosioonide tekkes nahal ja limaskestadel trauma tagajärjel või spontaanselt näiliselt terve naha taustal, hajusad põletikulised muutused nahas, epidermise ulatuslik ketendus. Puudub erütrodermia ja sarvestunud masside kihistumine. Histoloogiline pilt: akantolüüs, dermise ülemises osas - turse, vere- ja lümfisoonte laienemine ning erineva intensiivsusega krooniline põletikuline infiltraat, mis koosneb lümfotsüütidest, fibroblastidest, histiotsüütidest ja plasmarakkudest.

Ravi välismaal

Saate ravi Koreas, Iisraelis, Saksamaal ja USA-s

Hankige nõu meditsiiniturismi kohta

Ravi


Ravi eesmärgid:

· kliiniliste sümptomite leevendamine: naha niisutatuse paranemine, keratolüüsi saavutamine ja keratiniseerumisprotsessi normaliseerumine;
· tüsistuste ennetamine;
· retsidiivide arvu vähendamine, remissiooni pikendamine;
· elukvaliteedi ja haiguse prognoosi parandamine.

Ravi taktika:

Mitteravimite ravi:
režiim nr 2 (üldine);
Tabel nr 15 (jagatud);
Soovitatav on piirata otsest kokkupuudet allergeenidega (kodukeemia – puhastusvahendid, pesuvahendid, kosmeetika, loomakarvad, sünteetilised kangad).

Narkootikumide ravi:
Kohalik ravi: kasutatakse kõigi kaasasündinud ihtüoosi vormide puhul. Kerge raskusastme korral on võimalik monoteraapia:
Süsteemne ravi: kasutatakse kaasasündinud ihtüoosi mõõdukate vormide raviks.

Ravi peab olema kõikehõlmav, võttes arvesse patogeneesi, kliinilist pilti, tõsidust ja tüsistusi.
Kasutada võib ka teisi nende rühmade ravimeid ja uue põlvkonna ravimeid.

Ambulatoorselt osutatav uimastiravi:

)

Süsteemne teraapia
RetinoididI III, IV- KOOS,D)


· Retinoolpalmitaat + alfa-tokoferüülatsetaat, 10 mg kapslid, 1 kapsel suu kaudu päevas, 1 kord päevas 10-14 päeva jooksul. Vastunäidustatud alla 18-aastastele lastele.

Kohalik teraapia
Deksapantenool

Narkomaaniaravi osutatakse statsionaarsel tasemel

Oluliste ravimite loetelu ( ametisse nimetamise tõenäosus on 100%.)

Süsteemne teraapia
RetinoididIpõlvkonnad (tõendite tase III, IV- KOOS,D)
· Retinool, kapslid 100 000 RÜ, suukaudselt pärast sööki, 1 kord päevas kiirusega 3500-6000 RÜ/kg/päevas, 7-8 nädalat, annuse järkjärgulise vähendamisega 2 korda säilitusraviks. Vastunäidustatud alla 18-aastastele lastele.
· Retinool, kapslid 33000 RÜ, suu kaudu (10-15 minutit pärast sööki) varahommikul või hilisõhtul 1 kord päevas kiirusega 3500-6000 RÜ/kg/päevas, 7-8 nädalat, annust järk-järgult vähendades 2 korda säilitusraviks. Vastunäidustatud alla 7-aastastele lastele.
· Retinool + alfa-tokoferüülatsetaat, 10 mg kapslid, 1 kapsel suu kaudu päevas, 1 kord päevas 10-14 päeva jooksul. Vastunäidustatud alla 18-aastastele lastele.

RetinoididIIpõlvkonnad (tõendite taseII - IV - IN)*
· Atsitretiin, tabletid, 0,5-1,0 mg/kg/päevas, suu kaudu söögi ajal või piimaga üks kord päevas 2-4 nädala jooksul.
· Isotretinoiin, tabletid, 0,5-1,0 mg/kg/päevas, suu kaudu söögi ajal jagatuna kaheks annuseks, 4-6 kuud.

Hepatoprotektorid (tõendite tase B)
Ursodeoksükoolhape, kapslid, 250 mg, suu kaudu, ilma närimiseta, koos toidu või kerge vahepalaga, piisava koguse veega 3 korda päevas kogu ravikuuri vältel.

Glükokortikosteroidid(tõendite tase III, IV- KOOS,D)
· Prednisoloon, ampull, 30 mg, 1,0 ml, IV või IM, annus ja sagedus määratakse individuaalselt.

Kohalik teraapia
Keratolüütilised ained (tõendite tase)II - IV - IN)
· Muud glütseriini (glütserooli) või E-vitamiini atsetaati sisaldavad pehmendavad ained.

Deksapantenool, salv, kreem 5%, kantakse kahjustatud või põletikulisele nahale 1-2 korda päevas (tõendite tase IV - C, D).

Kohalikud retinoidid(tõendite taseII - IV - IN)*
· Tretioniin, 0,1%, 0,05%, 0,025% kreem/geel; 0,05% losjoon; Kahjustatud nahapiirkonna pestud ja kuivatatud pinnale kantakse ühtlaselt õhukese kihina 0,1% lahus (geeli ja kreemi kantakse sõrmega, losjooni ja lahust kantakse vatitupsuga) 1-2 korda päevas 6 tundi, seejärel pestakse veega maha. Ravikuur on 4-6 nädalat (kuni 14 nädalat). Ennetuslikel eesmärkidel - 1-3 korda nädalas pikka aega (pärast töötlemist sooja veega). Hele ja kuiva nahaga inimestel on kokkupuuteaeg ravi alguses 30 minutit, seejärel pikendatakse järk-järgult kokkupuute kestust.
· Tasaroteen, 0,1%, 0,05% geel; 0,1% kreem, kanda ühtlaselt kahjustatud nahapiirkonna pestud ja kuivatatud pinnale, 1 kord päevas öösel.
· Liarozol, 5% kreem, kanda kahjustatud nahapiirkonna pestud ja kuivatatud pinnale ühtlaselt 1 kord päevas öösiti.

Glükokortikosteroidpreparaadid välispidiseks kasutamiseks(tõendite taseIV- KOOS,D)

Väga tugev (IV)
· Klobetasoolpropionaat, 0,05% salv, kreem, kanda õhukese kihina kahjustatud nahapinnale, kergelt sisse hõõrudes, 1-2 korda päevas.
Tugev (III)
· Betametasoonvalerianaat, 0,1% salv, kreem, kantakse õhukese ühtlase kihina kahjustatud nahapiirkonnale 1-2 korda päevas või
· Metüülprednisoloonatseponaat, 0,1% salv, kreem, kantakse õhukese ühtlase kihina kahjustatud nahapiirkonnale 1-2 korda päevas või
Mometasoonfuroaat, 0,1% kreem, salv, kandke kahjustatud nahapiirkonnale õhuke ühtlane kiht 1-2 korda päevas või
· Betametasoondipropionaat, 0,05% kreem, salv, kandke kahjustatud nahapiirkonnale õhuke ühtlane kiht 1-2 korda päevas.
Mõõdukalt tugev (II)
· Fluotsinoolatsetoniid, 0,025% kreem, salv, kandke kahjustatud nahapiirkonnale õhuke ühtlane kiht 1-2 korda päevas või
· Triamtsinoloonatsetoniid, 0,1% kreem, salv, kandke kahjustatud nahapiirkonnale õhuke ühtlane kiht 1-2 korda päevas või
· Flumetasoonpivalaat, 0,02% kreem, salv, kandke kahjustatud nahapiirkonnale õhuke ühtlane kiht 1-2 korda päevas.
nõrk (mina)
· Prednisoloon, 0,25%, 0,5% kreem, salv, kantakse välispidiselt õhukese ühtlase kihina kahjustatud nahapiirkonnale 1-2 korda päevas või
· Hüdrokortisoonatsetaat, 0,1%, 0,25%, 1,0% ja 5,0% kreem, salv, kandke kahjustatud nahapiirkonnale õhuke ühtlane kiht 1-2 korda päevas. Kombineeritud:
Betametasoondipropionaat + gentamütsiinsulfaat + klotrimasool, kolmekomponentne salv, mis sisaldab 1000 mg: beetametasoondipropionaat + gentamütsiinsulfaat (1 mg) + klotrimasool (10 mg), kandke õhuke kiht kogu kahjustatud nahapinnale ja ümbritsevale alale, 1-2 korda päev või
· Hüdrokortisoon + natamütsiin + neomütsiin, kolmekomponentne salv, kreem, mis sisaldab 1000 mg: hüdrokortisoon + natamütsiin (10 mg) + neomütsiin (3500 ühikut), kandke õhuke kiht kogu kahjustatud nahapinnale ja ümbritsevale alale 1-2 korda päev või
· Betametasoon + gentamütsiin, kahekomponentne salv, kreem, mis sisaldab 1000 mg: beetametasoon (1 mg) + gentamütsiinsulfaat (1 mg), kandke õhuke kiht kogu kahjustatud nahapinnale ja ümbritsevale alale 1-2 korda päevas .

Erakorralises staadiumis osutatav uimastiravi: ei ole vajalik

Muud tüüpi ravi:
· selektiivne fototeraapia kuuriga 15-20 protseduuri;
· kombineeritud fotokemoteraapia (PUVA) A-vitamiini preparaatidega, kuur 15-20 protseduuri;
· välisvannid:
soolavannid (10 g/l naatriumkloriidi, t°=35-38°C, 10-15 minutit);
tärklis (1-2 tassi tärklist, t°=35-38°C, 15-20 minutit);
sulfiid (0,1-0,4 g/l, t°=36-37°C, 8-12 minutit);
hapnik (rõhu all = 2,6 kPa, t° = 36°C, 10-15-20 minutit);
aluseline, pityriasis, vannid meresoola või kummeli keetmisega.

Muud ambulatoorse ravi liigid: Ei.

Muud tüüpi teenused, mida osutatakse statsionaarsel tasemel:
· lairiba fototeraapia UVA+UVB (290-400 nm);
· kitsariba UVB fototeraapia (311-313 nm);
· UVA-1 (340-400 nm).

Erakorralises staadiumis pakutav muud tüüpi ravi: ei ole vajalik.

Kirurgiline sekkumine: ei.

Ambulatoorselt teostatav kirurgiline sekkumine: ei.

Statsionaarselt teostatav kirurgiline sekkumine: ei.

Edasine juhtimine:
· ambulatooriumi registreerimine elukohas dermatoloogi, lastearsti juures;
· vaatlus ja ravi seotud spetsialistide poolt;
· ägenemistevahelisel perioodil nahahooldus (pehmendajate ja muude pehmendavate ainete kasutamine);
· ennetavad tegevused;
· Spa hooldus;
· meditsiiniline ja sotsiaalne rehabilitatsioon.

Ravi efektiivsuse ning diagnostika- ja ravimeetodite ohutuse näitajad:
subjektiivsete aistingute vähenemine või kadumine,
suurte nahalöövete taandareng,
uute elementide ilmumise puudumine,
· üldise seisundi paranemine.

Ravis kasutatavad ravimid (toimeained).
atsitretiin
beetametasoon
E-vitamiin
Gentamütsiin
Hüdrokortisoon
Glütserool
Dekspantenool
Isotretinoiin
Klobetasool
Klotrimasool
Liarosool
Metüülprednisoloon
Mometasoon
Natamütsiin
Neomütsiin
Prednisoloon
Retinool
Tazaroteen
Tretinoiin
Triamtsinoloon
Ursodeoksükoolhape
Flumetasoon
Fluotsinoloonatsetoniid

Hospitaliseerimine


Haiglaravi näidustused, mis näitavad haiglaravi tüüpi:

Näidustused erakorraliseks haiglaraviks: Ei

Näidustused planeeritud haiglaraviks:
· protsessi levimus, süsteemset ravi vajav raske kulg;
· ambulatoorse ravi mõju puudumine.

Ärahoidmine


Ennetavad tegevused:
· meditsiinigeneetiline konsultatsioon;
· vestlus vanematega haige lapse suurest riskist, samuti suure väljendusvõimega surnultsünni võimalusest, samuti surmast sepsise, kopsupõletiku jms tõttu;
· perinataalne diagnostika;
· Kokkupuude dehüdreerivate ja allergeensete ainetega ei ole soovitatav ning ärge kasutage leeliselisi seepe;
· riskitegurite kõrvaldamine;
· kaasuva patoloogia ravi;
· taimeravi, adaptogeenide kursused;
· meditsiini- ja kosmeetikatoodete kasutamine;
· Spa ravi.

Teave

Allikad ja kirjandus

  1. Kasahstani Vabariigi tervishoiuministeeriumi RCHRi ekspertnõukogu koosolekute protokollid, 2015
    1. Kasutatud kirjanduse loetelu: 1. Mordovtsev V.N. Pärilikud nahahaigused ja väärarengud: Atlas. Moskva, 2004 2. D. Vaigundan, Neha V. Kalmankar, J. Krishnappa jt. Transglutaminaasi-1 geeni uudne mutatsioon kaasasündinud autosomaalse retsessiivse ihtüoosiga patsiendil. Biomed Res Int. 2014; 2014: 706827. 3. Craiglow BG. Ihtüoos vastsündinul. Semin Perinatol. 2013 veebruar;37(1):26-31. 4. Nahahaiguste ja sugulisel teel levivate infektsioonide ratsionaalne farmakoteraapia. Juhend praktikutele, toim. A.A. Kubanova, V.I. Kisina. Moskva, 2005 5. Dermatovenereology, 2010 / [toim. A.A. Kubanova]. – M.: DEX-Press, 2010. – 428 lk. – (Kliinilised juhised / Venemaa dermatoveneroloogide selts). 6. Föderaalsed kliinilised soovitused ihtüoosiga patsientide raviks. Venemaa dermatovenereoloogide ja kosmeetikute selts. Moskva, 2013 7. Dykes, P. J. Ihtüoosi, hepatosplenomegaalia ja väikeaju degeneratsiooni sündroom / P. J. Dykes // British Journal of Dermatology. 1979. kd. 100, number 5. Lk 585–590. 8. Ihtüoosi ja sellega seotud nahatüüpide alusvahend / Jean Pickford. Juurdepääsuviis: http://www.scalyskin.org/index.cfm. Juurdepääsu kuupäev: 25.09.2010. 9. Nahahaiguste diferentsiaaldiagnostika. Juhend arstidele, toim. B. A. Berenbeina, A. A. Studnitsina. Moskva, 1989 10. J.-D. Fine, H. Hintner. Bulloosne epidermolüüs. Moskva, 2014 11. Naha- ja suguhaigused. Juhend arstidele. Toimetanud Yu.K. Skripkin. Moskva, 1999 12. Naha- ja suguhaiguste ravi. Juhend arstidele. NEED. Romanenko, V.V. Kaluga, S.L. Afonin. Moskva, 2006 13. V.F. Žernosek, E.V. Lameko, A.S. Pochkaylo. Pärilik ihtüoos: klassifikatsioon, kliinilised ilmingud, diagnoos, ravi (õppejuhend) / Minsk, 2014 14. British Association of Dermatologists" suunised atsitretiini efektiivsusest ja kasutamisest dermatoloogias. Ormerod AD, Campalani E, Goodfield MJD. Br J Dermatol 2010 162:952-963 15. Laurberg G, Geiger JM, Hjorth N, Holm P jt Planusambliku ravi atsitretiiniga Topeltpime platseebokontrolliga uuring 65 patsiendil. / J. Am. Acad. Dermatol - 1991 märts - 24. kd. - 3. väljaanne - lk 434-437. 16. Narkewicz M.R., Smith D., Gregory C., Lear J.L. Ursodeoksükoolhappe ravi mõju maksafunktsioonile intrahepaatilise kolestaatilise maksaga lastel haigus // J. Pediatr. Gastroenterol. Nutr. - 1998. - Vol. 26. - N. 1. - P. 49-55. 17. Rastoltsev KV, Lantsov DS, Kištšenko NV, Albanova VI, Belikov AN, Komleva LF . Naha morfoloogia kaasasündinud ihtüoosi korral (Harlequin fetus). Arkh Pathol. 2015 märts-aprill;77(2):39-42.

Teave

Arendajate nimekiri:

1) Batpenova Gulnar Ryskeldievna - meditsiiniteaduste doktor, professor, Astana Meditsiiniülikooli JSC dermatoveneroloogia osakonna juhataja, Kasahstani Vabariigi tervishoiuministeeriumi vabakutseline dermatoveneroloog
2) Natalja Olegovna Tsoi – PhD, Kasahstani Vabariigi Tervishoiuministeeriumi PVC Dermatoveneroloogia Uurimisinstituudi RSE vanemteadur.
3) Baev Asylzhan Isaevich - meditsiiniteaduste kandidaat, Kasahstani Vabariigi tervishoiuministeeriumi dermatoveneroloogia ja suguhaiguste teadusliku uurimisinstituudi RSE vanemteadur.
4) Dzhetpisbaeva Zulfiya Seitmagambetovna - meditsiiniteaduste kandidaat, Astana Meditsiiniülikooli JSC dermatoveneroloogia osakonna dotsent.
5) Ikhambaeva Ainur Nygymanovna - JSC riiklik neurokirurgia keskus, kliiniline farmakoloog.

Huvide konflikt: puudub.

Ülevaataja: Nurusheva Sofya Mukhitovna - meditsiiniteaduste doktor, S.D. järgi nime saanud Kasahstani riikliku meditsiiniülikooli RSE naha- ja suguhaiguste osakonna juhataja. Asfendijarov."

Protokolli läbivaatamise tingimused: protokolli läbivaatamine 3 aastat pärast selle avaldamist ja selle jõustumise kuupäevast või kui on olemas uued tõendustasemega meetodid.

Lisatud failid

Tähelepanu!

  • Ise ravides võite oma tervisele korvamatut kahju tekitada.
  • MedElementi veebilehel ja mobiilirakendustes "MedElement", "Lekar Pro", "Dariger Pro", "Haigused: terapeudi juhend" postitatud teave ei saa ega tohiks asendada silmast-silma konsulteerimist arstiga. Pöörduge kindlasti meditsiiniasutusse, kui teil on teid puudutavad haigused või sümptomid.
  • Ravimite valikut ja nende annust tuleb arutada spetsialistiga. Ainult arst saab määrata õige ravimi ja selle annuse, võttes arvesse patsiendi haigust ja keha seisundit.
  • MedElementi veebisait ja mobiilirakendused "MedElement", "Lekar Pro", "Dariger Pro", "Haigused: terapeudi kataloog" on ainult teabe- ja teabeallikad. Sellel saidil postitatud teavet ei tohi kasutada arsti korralduste volitamata muutmiseks.
  • MedElementi toimetajad ei vastuta selle saidi kasutamisest tulenevate kehavigastuste või varalise kahju eest.

Tavaline ehk vulgaarne ihtüoos ilmneb enne kolmeaastaseks saamist, kuid enamasti diagnoositakse see enne kolmandat elukuud. See on kõige levinum ihtüoosi vorm, mis pärineb autosomaalselt domineerival viisil. Esiteks muutub nahk kuivaks ja karedaks, seejärel kaetakse üksteisega tihedalt külgnevate väikeste valkjate või hallikasmustade soomustega. Ihtüoosiga ei kahjustata küünarnukkide, popliteaalõõnde, kaenlaaluste ja kubeme piirkonda.
Peopesadele ilmub limaskestade koorumine ja naha muster muutub selgelt väljendunud. Ihtüoosi raskusaste oleneb geenimutatsiooni sügavusest, võimalik on katkendlik kulg, kui ihtüoosi ainsaks ilminguks on naha kuivus ja kerge ketendus sirutajakõõluse pindadel.
Ihtüoosiga muutuvad juuksed, hambad ja küüned düstroofilisi muutusi. Tüüpilised on kuivad rabedad juuksed, küüned murduvad ja lõhenevad ning tekib hulgikaaries. Üsna sageli kaasneb ihtüoosiga silmakahjustus - krooniline konjunktiviit ja retiniit. Ihtüoosi põdevatel patsientidel on pärilik eelsoodumus lühinägelikkusele, mis hakkab avalduma lapsepõlves. Kuna immuunsus on vähenenud, on allergilised haigused ja mädased infektsioonid püsivad. Hiljem tekivad häired siseorganite töös, kõige sagedamini südame-veresoonkonna puudulikkus ja maksahaigus.
Retsessiivne ihtüoos esineb ainult meestel, kuigi see pärineb X-kromosoomilt ja erineb selle poolest, et haiguse põhjuseks on platsenta ensüümide defekt. Kliinilised ilmingud ilmnevad teisel elunädalal, harvem vahetult pärast sündi. Naha sarvjas kihid näevad välja nagu suured tihedad mustjaspruuni värvi soomused ja meenutavad skaale. Soomuste vaheline nahk on kaetud pragudega, nii et see näeb välja nagu krokodilli või mao nahk. Retsessiivse ihtüoosiga lastel esineb sageli vaimne alaareng, luustiku struktuuri kõrvalekalded ja epilepsia. Juveniilne katarakt ja hüpogonadism esinevad 10-12% juhtudest.
Kaasasündinud ihtüoos areneb emakas 4-5 raseduskuul. Sündides on lapse nahk kaetud halli-mustade paksude sarvjastega. Kaasasündinud ihtüoosi korral võivad soomused ulatuda kuni 1 cm paksuseni, soomused on erineva kujuga, siledad või sakilised, nendevaheline nahk on kaetud soonte ja pragudega. Tihedate, hästi kokkusobivate soomuste tõttu on lapse suu kas venitatud või järsult kitsendatud, nii et toitmistoru vaevu mahub. Kõrvaavad on deformeerunud ja täidistunud sarvjas soomustega, silmalaud on venitamise tõttu viltu. Peaaegu kõigil imikutel on luustiku anomaaliad – lampjalgsus, käpalisus, paljudel kaasasündinud ihtüoosivormiga lastel on sõrmedevahelised sillad jalgadel ja peopesadel ning mõnikord puuduvad küüned. Rasedus on sageli enneaegne ja surnult sündide määr on üsna kõrge. Kuna esineb eluga kokkusobimatuid kõrvalekaldeid, sureb enamik kaasasündinud ihtüoosivormiga lapsi esimestel elupäevadel.
Epidermolüütiline ihtüoos on kaasasündinud ihtüoosi vorm. Beebi nahk on erkpunane, justkui keeva veega kõrvetatud. Nikolski sündroom on positiivne, nagu ka vastsündinute pemfigus - kerge puudutusega täheldatakse epidermise kaalude tagasilükkamist. Peopesade ja taldade nahk on valge ja oluliselt paksenenud. Mõnel juhul võib ihtüoosi epidermolüütilise vormi korral esineda hemorraagiaid nahas ja limaskestadel. See on ebasoodne märk, hemorraagiate korral surevad lapsed enamasti. Ihtüoosi kergemate kliiniliste ilmingute korral muutuvad villid aja jooksul väiksemaks, kuid elu jooksul haigus kordub puhangutena ning ihtüoosi retsidiivi ajal tõuseb temperatuur sageli kõrgele. Neljandaks eluaastaks tekivad teatud kehapiirkondades sarvjas kihid paksude määrdunud hallide soomuste kujul, mis paiknevad peamiselt looduslike nahavoltide kohtades.
Sageli esineb defekte närvi-, sisesekretsiooni- ja muudes kehasüsteemides, paljudel kaasasündinud ihtüoosihaigetel lastel diagnoositakse hiljem vaimne alaareng ja spastiline halvatus, mis on tingitud fütaanhappe kuhjumisest kudedesse. Polüneuropaatia, aneemia ja infantilism raskendavad ihtüoosi kulgu. Kaasnevate tüsistuste ja kaasnevate haiguste tõttu on suremus väga kõrge.