>

Kaasasündinud silma glaukoom. Kaasasündinud glaukoom lastel

Kaasasündinud glaukoom on rühm haigusi, mida iseloomustab vesivedeliku väljavoolutrakti areng, mille tulemuseks on silmasisese rõhu tõus. IOP-i tõus võib tekkida emakas või igal ajal pärast lapse sündi. Varajane diagnoosimine ja edukas antihüpertensiivne ravi võivad säilitada nägemisfunktsiooni.

Kaasasündinud glaukoom on seotud mutatsioonidega CYP1B1 geenis, mis kodeerib tsütokroom P450 1B1, ja LTBP2 geenis, mis kodeerib latentset transformeerivat kasvufaktori beeta-siduvat valku 2. Primaarse avatud nurga või suletud nurga glaukoomi geneetiline struktuur on suures osas teadmata.

Epidemioloogia

Primaarne kaasasündinud glaukoom on väga haruldane patoloogia (1 juhtudest 10 000-st), kuid seda esineb sagedamini kui muud kaasasündinud glaukoomi. See mõjutab peamiselt poisse (65%). 90% juhtudest on haigus sporaadiline, 10% autosoomne retsessiivne, mittetäieliku läbitungimisega.

Kaasasündinud glaukoom (CG) hõlmab haigusi, mis on põhjustatud silma embrüonaalse arengu kõrvalekalletest (peamiselt eeskambri nurga düsgenees), mis on põhjustatud teratogeensete teguritega kokkupuutest (röntgenuuringud, hüpoksia, beriberi, toksikoos, nakkushaigused).

  • Schlemmi kanali sulandumine või vähearenenud,
  • trabekula sulgemine iirise juure või tsiliaarkeha poolt,
  • trabeekulite väheareng
  • mitmesugused muud silma eeskambri nurga elementide anomaaliad.

Klassifikatsioon

VG on jaotatud

  • lihtne ( esmane), – ei ole seotud muude silma- või üldiste kõrvalekallete ja haigustega
    • Primaarne kaasasündinud glaukoom (või hüdroftalmos) ilmneb enne 3. eluaastat, retsessiivne pärilikkus (võimalikud on juhuslikud juhud),
    • Primaarne infantiilne glaukoom esineb lastel vanuses 3 kuni 10 aastat, pärilikkus ja patomehhanismid on samad, mis esmasel kaasasündinud glaukoomil. IOP on tõusnud, sarvkesta ja silmamuna suurus ei muutu, ONH väljakaevamine suureneb koos glaukoomi progresseerumisega.
    • Primaarne juveniilne glaukoom tekib vanuses 11 kuni 35 aastat (geenide mutatsioonid kromosoomides 1-3, 7, 8, 10, sealhulgas müotsüliini TIGR geen).
  • seotud teiste kaasasündinud silma- ja üldiste sündroomidega ( kombineeritud)
  • teisejärguline.

Primaarne infantiilne glaukoom

IOP suurenemise põhjuseks on erineva raskusastmega mitteresorbeerunud mesodermaalse koe jäänused eesmise kambri nurga all (goniodüsgenees). Takistuse tõttu halveneb vesivedeliku väljavool (patogeneetiline mehhanism).

Haigus areneb 3–10-aastastel lastel, pärilikkus on enamasti juhuslik, võimalik, et retsessiivse tunnusena (kuni 10%).

Kliinilised sümptomid haiguse alguses on nõrgad: valu ja sarvkesta sündroom ei ole tüüpilised, sarvkesta ja silmamuna suurus ei muutu.

IOP tõusis üle 23 mm Hg, silmade vahel on silmasisese rõhu asümmeetria 4 mm Hg. ja rohkem ilma ravita. Suurenenud silmasisese rõhu taustal areneb glaukomatoosne optiline neuropaatia, millega kaasneb ONH väljakaevamise pidev suurenemine. Kaeveõõne läbimõõtude ja OD suhe on suurem kui 0,3.

Sarvkesta läbimõõt ei muutu, puudub sarvkesta turse ja buftalmos. Gonioskoopiaga määratakse eeskambri avatud nurk, APC struktuurid on halvasti diferentseeritud, esineb erineva raskusastmega goniodüsgenees, vikerkesta eesmine kinnitus.

Primaarne juveniilne glaukoom

Mõiste "juveniilne glaukoom" tähistab patsiendi vanust haiguse alguses (11-35 aastat) ega sisalda teavet selle haiguse olemuse (1. kromosoomi ja TIGR-i häired) kohta.

Elu teine ​​või kolmas aastakümme on kaasasündinud lihtsa glaukoomi ja silma arengu defektidega seotud kaasasündinud glaukoomi (Axenfeld-Riegeri, Frank-Kamenetsky, Petersi, Marfani, Sturge-Weberi sündroomid jne) avaldumise aeg. Nendel juhtudel on silma eesmise segmendi iseloomulik kliiniline pilt ja diagnoos ei tekita raskusi. Primaarse avatud nurga glaukoomi (POAG) varajase arengu korral täheldatakse düstroofilisi muutusi silma eesmises segmendis (trabekulaarse võrgu ja Schlemmi kanali pigmenteerunud imbibsioon või skleroos).

Viimastel aastatel on suurenenud nende patsientide arv, kellel on glaukoomi kliinilised ilmingud (glaukomatoosne triaad), ilma silmasisese rõhu suurenemise ilmsete anatoomiliste põhjusteta. Nendel juhtudel on primaarsel juveniilsel glaukoomil (PUG) pikk varjatud periood, mida varjab progresseeruv omandatud lühinägelikkus. Ravimitest põhjustatud silmasisese rõhu (IOP) alandamise ebastabiilne hüpotensiivne toime noortel patsientidel viitab sellele, et peamine raviviis on endiselt kirurgiline meetod.

Praeguseks ei ole selle haiguse etioloogia teada. Arvatavasti võib silmasisese rõhu suurenemise põhjuseks olla trabekulopaatiast tingitud vesivedeliku väljavoolu halvenemine, mis mõnel juhul on kombineeritud goniodüsgeneesi elementidega.

Primaarse juveniilse glaukoomi kliinilised sümptomid erinevad oluliselt kaasasündinud glaukoomi ilmingutest ja on väga sarnased primaarse avatud nurga glaukoomiga. Sarvkesta ja silmamuna suurus reeglina ei muutu, puudub fotofoobia, pisaravool ja sarvkesta venitamise ja tursega seotud sümptomid.

PUG varajaste ilmingute hulka kuuluvad: peripapillaarsete närvikiudude kihi paksuse vähenemine, kupu läbimõõdu ja ketta läbimõõdu suhte suurenemine, kupu pindala ja nägemisnärvi ketta pindala suhte suurenemine ja pindala vähenemine. neuroretinaalsest servast. PJG-ga patsientidel ilmnes parameetrite varieeruvus, enamikul juhtudel ajalises sektoris vähenes neuroretinaalse serva maht ja närvikiudude peripapillaarse kihi (RNFL) paksus 100 ± 2 mikronini (tavaliselt 116 ± 8 mikronini).

Maklakovi sõnul ületab maksimaalne silmasisene rõhk uuringus 25 mm Hg. ilma antihüpertensiivse ravita on IOP asümmeetria paarissilma vahel üle 4 mm Hg.

Glaukoomile on iseloomulikud muutused ONH-s. Tüüpiline on ONH ja RNFL närviserva difuusne kahjustus. Gonioskoopia määrab eeskambri lainurga, mõnel juhul goniodüsgeneesi elementidega. PUG-ga, võrreldes POAG-ga, arenevad silma drenaažisüsteemi endoteelis degeneratiivsed-düstroofsed muutused kiiremini (võrreldes protsessi etappidega), sklera siinuse välisseinal puudub pigmentne imbumine, puudub JCT ja kõvakesta rakkude infiltratsioon, struktuursete komponentide metakromaasia on väljendunud ja sidekoe ainevahetusprotsessid on intensiivsed. Seega on põhjust pidada sidekoe patoloogiat PUG patogeneesi juhtivaks teguriks.

Goniodüsgeneesil on kolm raskusastet

  • I kraad - nurk on avatud, tsiliaarkeha on nähtav, selle kohal on õrn hallikas loor imendumata mesenhümaalsest koest.
  • II aste - iiris kinnitub tagumise U3 trabekulaarse tsooni tasemele, iirise juure ja Schwalbe eesmise piirrõnga vaheline ruum on täidetud poolläbipaistva hallika koega (heledatel iiristel) või pideva kihiga. Barkani membraani vorm (tumedatel iiristel).
  • III aste - iiris on kinnitatud trabeekuli keskosa tasemel või lähemale ettepoole (Schwalbe rõnga eesmise piiri tasemel).

Sõltuvalt haiguse käigust eristatakse:

  • tüüpiline- 3-4 kuu vanuselt ilmneb ere kliiniline ilming, mis näitab silma eesmise osa tugevat venitamist sarvkesta sündroomi tekkega;
  • pahaloomuline- glaukoomi kaugelearenenud staadium on täheldatud juba lapse sündimisel või hüdroftalmos areneb kiiresti tema esimese 1-2 elukuu jooksul. Protsess on reeglina kahepoolne, silmamuna suurenemine ja sarvkesta hägustumine;
  • healoomuline- kliinilised ilmingud arenevad aeglaselt, sagedamini esimese ja teise eluaasta vahel, silma suurenemine on ebaoluline (vahepealne võimalus glaukoomi esmase kaasasündinud ja esmase infantiilse vormi vahel);
  • katkendlik- IOP normaliseerub spontaanselt ja protsessi progresseerumine peatub.

Glaukoomil on järgmised etapid:

  • esialgne, mille puhul sarvkesta suurus on veidi suurenenud, nägemisnärv ei muutu, nägemine säilib. PJG esialgne ja kaugelearenenud staadium on seotud polümorfsete muutustega Schlemmi kanali välisseinas ja külgnevas JCT-s.
  • edasijõudnud staadium. Samal ajal suurendatakse silma ja sarvkesta mõõtmeid 3 mm võrra. Nägemisnärvi peas tekivad esialgsed muutused ja nägemisteravus väheneb poole võrra.
  • edasijõudnud staadium. Selles etapis väheneb nägemine valguse tajumiseni, silma suurus suureneb 4 mm võrra, nägemisnärvi muutused on väljendunud. Kompenseerivate proliferatiivsete reaktsioonide puudumisel domineerivad düstroofsed-degeneratiivsed protsessid.
  • terminali etapp. Seda iseloomustab silma suuruse järsk suurenemine, täielik pimedus. Silmasisene rõhk võib olla normaalne, mõõdukalt kõrgenenud või kõrgem kui 33 mm Hg. Art.

Sekundaarne kaasasündinud glaukoom

Sekundaarne kaasasündinud glaukoom erineb oluliselt täiskasvanute glaukoomist erinevate vormide poolest ja on teiste haiguste tagajärg.

Sekundaarne kaasasündinud oftalmoloogiline glaukoom (CVOG) on põhjustatud silma eesmise segmendi arengu anomaaliatest:

  • Aniridiat 50% juhtudest võib komplitseerida silmasisese rõhu tõus Sagedamini avaldub glaukoom noorukieas. Aniriidiat põdevad lapsed peavad olema ambulatoorse jälgimise all, jälgides süstemaatiliselt silma siserõhku
  • läätse ektoopia põhjustab sageli iirisejuure surumist trabeekuli või sarvkesta vastu nihkunud läätsega, põhjustades glaukoomi;
  • Riegeri sündroom - iirise ja sarvkesta mesodermaalne düsgenees, pärilik haigus, millel on domineeriv ülekandetüüp. Sündroom hõlmab iirise eesmise lehe hüpoplaasiat, embrüotoksooni, iirise basaalosast embrüotoksoni kulgevaid mesodermaalseid sildu. Glaukoom tekib tavaliselt pärast esimest eluaastat ja seetõttu silmamuna tavaliselt ei suurene;
  • Meestel täheldatakse Frank-Kamenetsky sündroomi, kuid see edastatakse retsessiivsele, X-seotud tüübile. Selle iirise hüpoplaasia eripäraks on selle kahevärvilisus: 1,5–2 mm pupillide tsoon on hallikas või sinine või pruun, laiem tsiliaarne tsoon näeb pigmendilehe kokkupuute tõttu šokolaadipruun välja. Glaukoom areneb teisel elukümnendil.

Sekundaarne kaasasündinud sündroomiline glaukoom (SCH):

  • Sturge-Weberi sündroom (entsefalokulofatsiaalne hemiangiomatoos, entsefalotrigeminaalne angiomatoos). Etioloogiat ei mõisteta täielikult, kuid pärilikkus on väga oluline. Süsteemne haigus, mis väljendub näo kapillaarhemangioomi, hemangioomi ja aju fokaalsete muutuste kujul. Iseloomulik märk on näo kapillaarhemangioom piki kolmiknärvi vegteed ulatuslike lillade laikude kujul.
    Neuroloogilised sümptomid sõltuvad intrakraniaalse angiomatoosi astmest, mis võib väljenduda epilepsia, vesipea, pareesi, vaimsete häirete ja vaimse alaarenguna. Glaukoom areneb nevuse küljel koos silmalaugude, eriti ülemise, ja sidekesta kahjustusega. Sellised patsiendid vajavad IOP-i süstemaatilist jälgimist;
  • neurofibromatoos. Kaasasündinud glaukoomi võib täheldada selle üldistatud kujul koos naha, luude, aju, endokriinsüsteemi kahjustustega ja eriti siis, kui see on lokaliseeritud ülemises silmalau ja templis;
  • Marfani sündroom, Marchezani - perekondlikud pärilikud haigused, millega kaasneb sidekoe, südame-veresoonkonna, lihas-skeleti, endokriinsete ja muude kehasüsteemide kahjustus, millega kaasneb läätse ektoopia ja selle tulemusena sekundaarne glaukoom.

Sekundaarne omandatud glaukoom (HSV) – seda tüüpi glaukoom areneb pärast silmahaigusi või vigastusi. Kõigi sekundaarse glaukoomi vormide silmasisese rõhu suurenemise vahetu põhjus on silma vesivedeliku väljavoolu rikkumine. Suure hulga sekundaarse glaukoomi erinevaid vorme saab kombineerida mitmesse rühma:

  • uveaalne põletikujärgne glaukoom – silmasisese rõhu tõusu põhjustab goniosinehia moodustumine, eksudaadi kuhjumine trabekulaarsesse tsooni, sulandumine ja pupilli nakatumine.
  • fakogeenne glaukoom; Fakogeenne glaukoom tekib läätse haigustega:
    • fakotoopne glaukoom on põhjustatud läätse asendi muutumisest selle subluksatsioonide või nihestuste ajal;
    • katarakti turse võib põhjustada ka hüdrodünaamika rikkumist ja oftalmotoonuse suurenemist - fakomorfset glaukoomi;
    • üleküpsenud katarakt põhjustab selle masside resorptsiooni tõttu fakolüütilist glaukoomi ja sellega seotud makrofaagid sulgevad trabekulaarsed sidemed
  • veresoonte glaukoom - areneb sageli pärast võrkkesta tsentraalse veeni tromboosi, diabeeti. Neovaskularisatsioon APC-s raskendab vedeliku väljavoolu silmast;
    Flebohüpertensiivne glaukoom tekib siis, kui rõhk orbiidi venoossetes veresoontes suureneb koos vaskulaarsete kasvajate või ülemise õõnesveeni kokkusurumisega.
  • traumaatiline glaukoom - jaguneb muljumiseks ja haavaks. Hüdrodünaamilise löögi tagajärjel tekkinud muljumine kahjustab sageli trabekulaarset aparaati ja lõhestab APC-d, mis raskendab vedeliku silmast väljavoolu. Traumaatiline glaukoom on põhjustatud APC adhesioonidest.
  • degeneratiivsetest protsessidest põhjustatud glaukoom - esineb uveopaatia, fakomatooside, vana võrkkesta irdumise, erineva päritoluga retinopaatiaga
  • neoplastiline glaukoom - areneb silmasiseste kasvajatega, kui nende lagunemissaadused takistavad vedeliku väljavoolu silmast.

Patogenees

Vesivedeliku väljavoolu rikkumine primaarse kaasasündinud glaukoomi korral on seotud APC struktuuri kaasasündinud tunnusega ja seda ei kombineerita teiste silmaanomaaliatega (isoleeritud trabekulodisgenees). Trabekulodüsgeneesi kliinilised tunnused hõlmavad iirise kinnitumist otse trabeekulite pinnale, kui puuduvad nurga languse tunnused.

Seal on kaks sorti:

  • iirise lame kinnitus - see läheb horisontaalselt pinnalt järsult üle paksenenud trabekulile või kinnitub sklera kannus ees.
  • vikerkesta nõgus kinnitumine (harvem) - vikerkesta pindkude katab vikerkesta ja trabeekulite liitumiskoha, samas kui APC struktuurid on kaetud tiheda iirise võrkkoega nagu lina.

Kaasasündinud glaukoomi retentsiooni lokaliseerimise järgi tuleks eristada:

  • pretrabekulaarne avatud nurga glaukoom, mis on esinemissageduselt esikohal (62%). Nurk on avatud, kuid mesodermaalne kude tuvastatakse pretrabekulaarselt;
  • pretrabekulaarne suletudnurga glaukoom (14,7%), mis võib olla tingitud trabekula sulgumisest iirise juure, tsiliaarkeha poolt;
  • trabekulaarne glaukoom, mis võib olla tingitud trabeekulite vähearenenud arengust, skleroosist, selle puudumisest, tsiliaarsete lihaskiudude patoloogilisest kaasamisest trabeekulitesse;
  • intraskleeraalne retentsioon, mis tekib Schlemmi kanali puudumisel, deformatsioon, nihestus koos sklera spuri vähearenenud, intramuraalsed väljavoolukanalid kuni nende täieliku puudumiseni.

Hüdroftalmos tekib enne kolmeaastaseks saamist, kuid sagedamini avaldub esimesel eluaastal (kuni 50-60%) ja enamasti (3/4) on kahepoolne.

Kliiniline pilt

Haiguse kliinilised ilmingud, selle kulgemise raskus ja osaliselt prognoos sõltuvad goniodüsgeneesi raskusastmest.

Funktsioonid sõltuvad vanusest ja silmasisese rõhu tasemest. Sarvkesta hägustumine on seotud silmasisese rõhu suurenemise tagajärjel epiteeli ja strooma tursega.

Kliinilised ilmingud

  • pisaravool ja blefarospasm.
  • 2-3 kuuks paraneb kraniotserebraalne innervatsioon ja tekib fotofoobia sarvkesta närvide ärrituse tõttu
  • väikesed lapsed muutuvad rahutuks, kapriisseks.
  • sarvkesta horisontaalne läbimõõt on veidi suurem vanusenormist. Saate keskenduda järgmistele suurustele: vastsündinute sarvkesta läbimõõt on 9-9,3 mm; 1 aasta pärast - 10-10,5 mm; 2-3-aastaselt - 10,5-11 mm. Eeskambri sügavus vastsündinutel on 1,5-2 mm; 1 aasta pärast - 2,5 mm; 2-3 aasta pärast - 3-3,5 mm. 6 aasta pärast lähenevad need andmed täiskasvanu silma suurusele – sarvkesta läbimõõt on umbes 11,5 mm, esikambri sügavus on umbes 3,5 mm;
  • eeskamber süveneb, tsooni side venitatakse, millele järgneb läätse subluksatsioon.
  • silmasisese rõhu suurenemisega hakkab jäse venima (paisuma), kuna selles kohas on välimine kest õhenenud ja habras. Jäse muutub laiemaks kui 1 mm;
  • laienenud eesmised tsiliaarsed veresooned;
  • kõvakest on venitatud ja läbi selle on näha soonkesta - kõvakesta saab õrna sinaka varjundi
  • esineb sarvkesta õrn (nagu hommikune udu) turse – opalestsents. Sarvkesta venitamine põhjustab endoteelis pragusid ja vedeliku lekkimist selle paksusesse. Tavaliselt täheldatakse vastsündinutel 15% juhtudest sarvkesta füsioloogilist opalestsentsi, mis kaob 1 nädala jooksul. Diferentsiaaldiagnostika jaoks tilgutatakse lapsele silma 5% glükoosilahust või glütseriini - patoloogiline turse kaob, füsioloogiline opalestsents jääb alles;
  • Descemeti membraani rebendid tekivad sarvkesta venitamise tõttu ja on seotud strooma impregneerimisega vesivedelikuga. Krooniline stroomaturse võib põhjustada armistumist. Striae Haab (Haab "s striae) tähistab Descemeti membraani servade horisontaalseid katkendlikke jooni.
  • pupill laieneb ja selle aeglane reaktsioon ilmneb lihaste atroofia tõttu
  • silmapõhjal on veresoonte kimbu nihe
  • silma anteroposterioorse telje suurenemine võib olla aksiaalse lühinägelikkuse ja anisometroopilise amblüoopia tekke põhjuseks.

Haiguse hilisemates staadiumides tekib strooma armistumine ja sarvkesta püsiv hägusus. Iseloomulikud on ka eesmise kambri sügavuse suurenemine, iirise strooma atroofia koos selle radiaalsete veresoonte eksponeerimisega.

Vastsündinute nägemisnärvi pea väljakaevamine võib silmasisese rõhu normaliseerumisega taanduda. Tavaliselt pole enamikus neist kaeve kindlaksmääratud, mõnes ulatub väljakaevamise / ketta suhe 0,3-ni (erinevalt selle suhte suurest protsendist kaasasündinud glaukoomi korral).

Vastsündinutel suureneb sklera kanal koos silmamuna suurenemisega ja õhuke kriibikujuline plaat paindub tahapoole koos silmasisese rõhu suurenemisega. Kaevekoha suuruse suurenemine võib olla neuronite järkjärgulise kadumise, sklerarõnga laienemise või nende põhjuste kombinatsiooni tagajärg. Kaasasündinud glaukoomi korral suureneb ketta väljakaevamine kiiresti ja muutub sügavaks, E/D suhe >0,3. Kuid haiguse alguses võib ketta väljakaevamine olla pöörduv ja väheneda silmasisese rõhu langusega.

Haiguse kaugelearenenud staadiumis on silmamuna ja eriti sarvkest märgatavalt suurenenud, limbus on venitatud, halvasti kontuuritud, sarvkest hägune, sageli veresoontega üle kasvanud. Seda seisundit nimetatakse härjasilmaks (bufftalmos). Tsinni sidemete ülevenitamine ja rebend põhjustavad läätse iridodoneesi ja subluksatsiooni. Pimedas silmas tekivad troofiliste häirete tõttu sageli sarvkesta haavandid ja hüpheemid. Võib tekkida sarvkesta haavandi perforatsioon või silmamuna õhenenud membraanide rebend (buftalmi korral on silmad väga vastuvõtlikud vigastustele). Nägemisnärvi atroofia põhjustab pöördumatut pimedaksjäämist.

Diagnostika

Diagnoos tehakse intravenoosse anesteesia all, kuid tuleb meeles pidada, et mõned ravimid võivad vähendada silma siserõhku.

Alla kolmeaastastel lastel ei ületa Maklakovi uuringus silmasisene rõhk 22-23 mm Hg. Glaukoomi korral võib IOP ulatuda 40 mm Hg-ni. ja kõrgemale.

Tervel vastsündinul on sarvkesta horisontaalne läbimõõt 10 mm, mis suureneb 1. aastaks 11,5 mm-ni ja 2. aastaks 12 mm-ni. Kaasasündinud glaukoomiga patsientidel suurendatakse sarvkesta läbimõõtu juba esimesel eluaastal 12 mm-ni või enamgi, sarvkesta paksus väheneb ja selle kõverusraadius suureneb. Sarvkesta läbimõõdu mõõtmine horisontaal- ja vertikaalmeridiaanis tehakse nihikuga. Läbimõõt >11 mm enne 1. eluaastat või >13 mm igas vanuses loetakse kahtlaseks. 14 mm läbimõõt on tüüpiline väljendunud buftalmidele.

Optilise ketta ligikaudne hindamine ilma oftalmoskoopiata on võimalik: E/D läbimõõtude suhte suurenemine 0,2 võrra vastab sarvkesta läbimõõdu suurenemisele 0,5 mm võrra.

Vastsündinu silma eesmise-tagumise telje pikkus varieerub 17–20 mm, ulatudes 1. eluaasta lõpuks 22 mm-ni. Glaukoomi korral suureneb silmamuna suurus, mõnikord üsna oluliselt, kuid võib jääda normi piiridesse. Tuleb märkida, et sarvkesta läbimõõdu muutustel on esmase kaasasündinud glaukoomi diagnoosimisel ja haiguse staadiumi hindamisel suurem tähtsus kui silma telje pikkuse suurenemisel.

13-12-2012, 18:28

Kirjeldus

Kaasasündinud glaukoom liigitatakse lihtsaks (primaarne), kombineeritud ja sekundaarseks. On infantiilne (kuni 3-aastane) ja juveniilne kaasasündinud glaukoom. IOP suurenemine PVH ja SVH patsientidel on seotud kõrvalekalletega silma äravoolupiirkonna arengus.

Silma äravooluala arendamine

6. rasedusnädalal ilmub optilise tassi servale diferentseerumata rakumass, mis pärineb ilmselt närviharjast. Seejärel levivad diferentseerumata rakud pinnaektodermi ja läätse vahel, moodustades kolm kihti:

  • sarvkesta endoteel;
  • sarvkesta strooma;
  • iiris ja pupillide membraan.

Iridopupillaarne plaat moodustub mesenhümaalsest koest loote arengu 2. kuul (loote pikkus 18 mm). See vaskulariseerub esmalt hüaloidsüsteemist ja seejärel perifeersest rõngakujulisest anumast. Hüaloidsed veresooned atroofeeruvad alates 7. kuust (200 mm), mis põhjustab pupillide membraani atroofiat. Sarvkesta endoteel ja strooma (20 mm) eristuvad samuti mesenhümaalsest koest. Esikamber ilmub 4. kuu lõpus (110 mm) kitsa pilu kujul. Seestpoolt on see kaetud pideva endoteeli kihiga, moodustades seega suletud õõnsuse.

Eeskambri ja selle nurga arengumehhanismid pole päris selged. Olulist rolli mängib seda piiravate mesenhümaalsete kihtide kiire ja ebaühtlane kasv. See protsess põhjustab eesmise kambri väljanägemist, selle süvenemist, APC järkjärgulist nihkumist tagant, venitamist ja koestruktuuride haruldumist. Teatavat mõju avaldab ilmselt ka mesenhümaalse koe atroofia ja resorptsioon pupilli ja APC piirkonnas.

APC ja silma drenaažisüsteemi arengu ja diferentseerumise hilinemine väljendub iirise juure eesmises kinnitumises, pektineaalse sideme liigses arengus, Schlemmi kanali tagumises asendis, mesodermaalse koe ja endoteeli osalises säilimises. membraan nurgalahes ja trabeekulite sisepinnal.

Esimesed sklera siinuse tunnused venoossete tuubulite põimiku kujul ilmuvad 3. kuu lõpus (60 mm). Torukesed ühinevad järk-järgult, moodustades 6. kuuks ringikujulise laia anuma (150 mm). Sklera kannus hakkab moodustuma 5. kuu alguses (110 mm) siinuse ja tsiliaarkeha vahel. Selleks ajaks on ripskehas moodustunud meridionaalse tsiliaarlihase kiud, mis ulatuvad ettepoole uveaaltrabekula rudimendini.

150 mm staadiumis eristub APC mesenhümaalne kude sarvkesta ja uveaalseteks trabeekuliteks. Uveaalne trabekula läheb tsiliaarsesse kehasse ja iirise juurtesse. Trabekulid on sisemiselt kaetud pideva endoteelikihiga (Barkana membraan).

Tulevikus süveneb eesmine kamber, APC ulatub tagant. Iirise juur ja tsiliaarkeha on nihkunud samas suunas. Niisiis, 6. kuuks on APC tipp trabeekuli alguse tasemel, 7 kuu pärast - trabekula keskkoha tasemel ja sünnihetkeks jõuab sklera kannuseni. Samal ajal toimub mesenhümaalse koe atroofia ja ümberkorraldamine ACC-s ja Barkani endoteelimembraanis.

CPC hilinenud arendamine ja diferentseerimine esineb üsna sageli. See väljendub iirise pektinaatsideme ja protsesside liigses arengus, eeskambri madalas sügavuses, iirise eesmises kinnitumises, sklera siinuse tagumises asendis ja mesenhümaalse koe osalises säilimises APC-s. majanduslangus.

Goniodüsgenees

FPC 1. eluaasta lastel on mõned funktsioonid. Iirise juur näeb välja lamedam ja õhem kui täiskasvanutel, uveaalne trabekula on sileda homogeense membraanina, mis ulatub iirise perifeeriast kuni Schwalbe rõngani, ARC nišis ja trabekulaarses tsoonis on mõnikord näha hallikas loor. .

7-8-kuuse loote APC arengu ja diferentseerumise viivitus on nn. goniodüsgenees. APC düsgeneesi kõige ilmekam märk on iirise perifeeria eesmine kinnitus(joonis 37).

Riis. 37. Goniodüsgenees, iirise eesmine kinnitumine CPC külge.

Sel juhul puudub nurga tipp ja tundub, et iirise juur algab trabeekuli skleraalse spurdi või isegi Schwalbe rõnga tasemelt. Muudel juhtudel on APC nišš täidetud uveaalkoe kiudude või kihtidega. Need väljuvad iirise juurest, liiguvad ümber nurga tipu ja liiguvad sklera kannusesse ja trabeekulisse. Sellest koest moodustub uveaalne trabekula, pektinaatside ja iirise protsessid (joonis 38).

Riis. 38. Uveaalne kude ja iirise protsessid APC-s kaasasündinud glaukoomiga patsiendil (Riegeri sündroom).

Väikelastel on eriti selgelt näha embrüonaalse uveaalkoe jäänused. Need võivad olla sisemiselt vooderdatud pideva endoteeli membraaniga (Barkana membraan), mis blokeerib vesivedeliku juurdepääsu trabekulaarsele aparatuurile. T. Jerndal et al. (1978) leidsid sama membraani paljudel glaukoomiga täiskasvanutel. Liigne uveaalkude APC-s on sageli seotud iirisejuure stromaalse hüpoplaasiaga. Õhenenud strooma ovaalsed lõigud on mõnikord piiratud õhukeste anumatega. APC nišis ja iirisejuures võib leida ebanormaalseid ümmargusi ja radiaalseid veresooni.

E. G. Sidorov ja M. G. Mirzoyants (1988) eristavad kolme astme goniodüsgeneesi. I astme goniodüsgeneesi korral ei erine APC gonioskoopiliselt peaaegu tavalisest, nurga ja trabekulaarse tsooni nišis on ainult õrn hallikas loor. APC II astme düsgenees on eriti levinud VH puhul. Iirise tasapinnas asuva gonioskoopiaga on näha, et selle juur on kinnitatud ebanormaalse trabekulaarse tsooni tagumise kolmandiku tasemel. Heleda iirisega silmades on selle juur sakiline, kammjas välimus ja APC-s on nähtav poolläbipaistev hallikas kude. Tumedates silmades on näha pektinaatsideme palisaad, mis sageli sulandub pidevaks kihiks, mis võib jätkuda kuni trabeekulite eesmise kolmandikuni. III astme goniodüsgeneesi korral kinnitub iiris trabeekulite keskmisele või eesmisele kolmandikule.

Lihtne kaasasündinud glaukoom

Pärilikkus. Lihtne kaasasündinud glaukoom (CVG) on haruldane pärilik haigus, mida leitakse sagedusega 1:12 500 sünnitust. PVH avaldub sageli 1. eluaastal ja on enamasti (80%) kahepoolne. Poisid haigestuvad sagedamini kui tüdrukud. Pärilik ülekanne on kas autosoomne retsessiivne või multifaktoriaalne Morin J., Merin S., 1972]. T. Jerndali (1970) järgi ei ole aga pärilik glaukoom, vaid CPC düsgenees, mida edastab domineeriv tüüp. Sõltuvalt düsgeneesi väljendusastmest tekib infantiilne, juveniilne, primaarne avatud nurga glaukoom või püsivad silmad kliiniliselt terved kogu elu.

Täiskasvanute PVH ja primaarse glaukoomi ühise geneetilise aluse küsimus vajab täiendavat uurimist. T. I. Ershevsky ja R. P. Shikunova (1978) järgi on selline üldine alus olemas. Kuid J. Morin ja S. Merin (1972) leidsid, et PVG-ga patsientide peredes on primaarse glaukoomi esinemissagedus sama, mis tavapopulatsioonis. Samuti osutavad nad negatiivse kortikosteroidi testi ülekaalule kaasasündinud glaukoomiga lastel, erinevalt primaarse OAG-ga patsientidel. Ilmselt on esmasel OGG-l PVG kogukonna geneetiline alus ainult neil juhtudel, kui selle patogeneesis mängib olulist rolli CPC düsgenees. S. Phelps ja S. Podos (1974) näitasid, et HLA antigeenid ei ole kaasasündinud glaukoomi geneetiliste markeritena informatiivsed. Kui peres kasvab PVH-ga laps, siis sama haigusega teise lapse saamise oht on 1:20.

Patogenees. PVH patogenees on seotud APC düsgeneesiga. Gonioskoopiliste ja histoloogiliste uuringute tulemuste põhjal esitas O. Barkan (1949, 1955) teooria, et infantiilse glaukoomiga silmades on pretrabekulaarne membraan, mis blokeerib APC filtreerimistsooni. Hiljem L. Allen jt. (1955) jõudsid järeldusele, et kaasasündinud glaukoom on embrüogeneesi ajal APC kudede ebaõige ja mittetäieliku lõhenemise tagajärg. E.Maumenee (1958) esitas uue kontseptsiooni, mille kohaselt infantiilne glaukoom on tsiliaarse lihase pikisuunaliste kiudude kinnitumise tagajärg mitte sklera spurile, vaid edasi - sarvkesta trabeekulitele.

A. Towara ja H. Inomata (1987) kirjeldasid subkanalikulaarse tiheda koe kiht kaasasündinud glaukoomiga patsientidel. See kiht koosneb lühikeste tsütoplasmaatiliste protsessidega rakkudest ja rakuvälisest ainest. Infantiilse glaukoomiga patsientidel oli see paksem kui juveniilse glaukoomiga silmadel. Autorid usuvad, et nende kirjeldatud subkanalikulaarse koe kiht on trabekulaarse võrgustiku mittetäieliku arengu tagajärg ja võib põhjustada glaukoomi igas vanuses.

O. Barkani pakutud kontseptsiooni jagavad I. Worst (1966), samuti T. Jerndal jt. (1978), kes leidis PVH-ga silmades trabekulaarse sideme sisepinnalt tihedama uveaalse trabeekuli ja nõrgalt fenestreeritud endoteeli kihi. Patomorfoloogiliste uuringute tulemuste põhjal viitavad E. G. Sidorov ja M. G. Mirzoyants (1987) võimalikule rollile glaukoomi tekkes. väärarenguga uveaalne trabekula ja kogu trabekulaaraparaat, sklera spuri ja Schlemmi kanali algeline seisund, viimase liialt tagumine asend, ripslihase kiudude kudumine otse trabeekulisse. Nad, nagu D. Anderson (1981), ei leidnud histopatoloogiliste uuringute käigus Barkani membraane.

Seega on erinevate autorite sõnul PVG-s silma vesivedeliku väljavoolu häirete kõige levinumad põhjused. Barkani endoteeli membraani säilitamine CPC-s, uveaalse embrüonaalse koe jäänused APC ja trabekulaarse tsooni retsessioonis (sealhulgas pektine side ja iirise protsessid), iirise eesmine kinnitumine, trabekulaaraparaadi ja Schlemmi kanali moodustumise defektid, topograafia anomaaliad tsiliaarsest lihasest.

Kliinik. Infantiilse glaukoomi kliinikul on spetsiifilised omadused. Lapsel tekib fotofoobia ja pisaravool, mis on põhjustatud sarvkesta venitusest ja tursest. Ta ei pööra pead valguse poole, vaid, vastupidi, pöördub sellest eemale. Rasketel juhtudel tekib blefarospasm. Võib esineda punasilmsuse sümptomeid. Iseloomulikud muutused leitakse sarvkestas, eesmises kambris, AUC-s, iirises ja nägemisnärvi kettas.

Terve vastsündinu sarvkesta horisontaalne läbimõõt on 10 mm, mis suureneb 1 aastaga 11,5 mm-ni 2 aastaga 12 mm-ni. Infantiilse glaukoomiga patsientidel suurendatakse sarvkesta läbimõõtu juba 1. eluaastal 12 mm-ni või enamgi, sarvkesta paksus väheneb ja selle kõverusraadius suureneb. Sarvkesta laienemisega kaasneb sageli strooma ja epiteeli turse ning Descemeti membraani rebendid, mida võib näha luubi või käsitsi pilulambiga. Haiguse hilisemates staadiumides tekivad strooma armid ja sarvkestas tekib püsiv hägusus.

Kaasasündinud glaukoomi iseloomustatakse eeskambri süvenemine, iirise strooma atroofia, selle radiaalsete veresoonte eksponeerimine. Siiski tuleb märkida, et tervetel vastsündinutel on ka iirise strooma halvasti arenenud, eriti perifeerses tsoonis.

Normaalne silmapõhja vastsündinu perioodil on pigmendiepiteeli mittetäieliku arengu tõttu kahvatu. Nägemisnärvi ketas on kahvatum kui täiskasvanul, füsioloogiline väljakaevamine puudub või on halvasti arenenud. Kaasasündinud glaukoomi korral suureneb kaevandi suurus kiiresti ja muutub sügavaks. Tuleb märkida, et esmalt on ONH väljakaevamine pöörduv ja väheneb silmasisese rõhu langusega. Vastavalt J. Morin et al. (1974), diameetri suhte E/D suurenemine 0,2 võrra vastab sarvkesta läbimõõdu suurenemisele 0,5 mm võrra. See võimaldab esialgselt hinnata optilise ketta seisukorda ilma oftalmoskoopiata.

Ultraheli abil mõõdetuna varieerub vastsündinu silma telje pikkus 17-20 mm, ulatudes 1. eluaasta lõpuks 22 mm-ni. Glaukoomi korral suureneb silmamuna suurus, mõnikord üsna oluliselt, kuid võib jääda normi piiridesse. Tuleb märkida, et PVH diagnoosimisel ja haiguse staadiumi hindamisel on olulisemad sarvkesta läbimõõdu muutused kui silma telje pikkuse suurenemine.

Andmed normaalse silmasisese rõhu väärtuse kohta vastsündinutel ja 1. eluaastal lastel on vastuolulised. Selle põhjuseks on laste rõhu mõõtmise raskused, samuti asjaolu, et see muutub uimastite mõjul. E. G. Sidorov ja M. G. Mirzoyants (1987) leidsid, et ketalaaranesteesia kasutamisel on laste silmasisese rõhu ülemmäär sama, mis täiskasvanutel. Halotaananesteesia ajal aga väheneb IOP 2-3 mm Hg. Kaasasündinud glaukoomiga lastel esineb sageli päeva jooksul olulisi oftalmotoonuse kõikumisi normaalväärtustest 40 mm Hg-ni. ja kõrgemale.

Haiguse hilises staadiumis silm ja eriti sarvkest on oluliselt laienenud, sarvkesta limbus on venitatud, halva kontuuriga, sarvkest hägune, sageli veresoontega üle kasvanud. Sellises olekus silma nimetatakse "pulliks" (buphtalm). Zinni sidemete ülevenitamine ja rebend põhjustab iridodoneesi ja läätse subluksatsiooni. Pimedas silmas tekivad sageli sarvkesta haavandid, hüpheemid, võib tekkida haavandi perforatsioon või silmamuna õhenenud membraanide rebend, mille tagajärjeks on silma ftiis.

Kaasasündinud infantiilset glaukoomi tuleb eristada megalokorneast, lapsepõlves esinevatest sarvkesta kahjustustest, Descemeti membraani traumaatilisest rebendist ja kaasasündinud dakrüotsüstiidist. Megalokornea- sarvkesta kaasasündinud pärilik anomaalia. Erinevalt glaukoomist on megalokornea puhul sarvkest läbipaistev, sarvkesta limbus on selgelt piiritletud, mitte venitatud, mõlema silma sarvkestad on sama suuruse, paksuse ja kõverusega. Siiski tuleb meeles pidada, et harvadel juhtudel on võimalik kahe haiguse kombinatsioon - megalokornea ja kaasasündinud glaukoom.

Sarvkesta hägustumine väikelastel võib olla tsüstinoos, mukopolüsahharidoos, kaasasündinud sarvkesta düstroofia, keratiit. aga nende haiguste puhul muid sümptomeid pole iseloomulik kaasasündinud infantiilsele glaukoomile. Kaasasündinud dakrüotsüstiidi ja PVG ainus levinud sümptom on pisaravool. Esimesel juhul aga fotofoobiat ja muutusi sarvkestas ei esine ning teisel juhul konjunktiiviõõnes mädane sisu.

Juveniilse PVH kliinilised sümptomid erineb oluliselt infantiilse glaukoomi ilmingutest. Sarvkest ja silmamuna on normaalse suurusega, puudub fotofoobia, pisaravool ja kõik sümptomid, mis on seotud sarvkesta venitamise ja tursega. Samal ajal, nagu infantiilse glaukoomi puhul, võib täheldada ka nägemisnärvi sklerokoroidaalse kanali venitamist. Infantiilse glaukoomi puhul on tavaline APC seisund, mida iseloomustab selle erineva raskusastmega düsgenees.

PVH meditsiiniline ravi ebaefektiivne. Eelistatakse kirurgilist ravi, mida ei tohiks edasi lükata [Broshevsky T. I., Tokareva B. A., 1971; Kovalevsky E.I., Tatarinov S.A., 1982]. Operatsiooni valik sõltub haiguse staadiumist, APC struktuurilistest iseärasustest ja kirurgi kogemusest. Haiguse varases staadiumis tehakse sageli goniotoomia [Broshevsky T. I., Tokareva B. A., 1971; Krasnov M. M., 1980] või trabekulotoomia [Sidorov E. G., Mirzoyants M. G., 1987]. PVH hilisemates staadiumides on fistuleerivad operatsioonid ja destruktiivsed sekkumised tsiliaarkehale tõhusamad [Kovalevsky E. I., Tatarinov S. A., 1982].

Õigeaegse kirurgilise ravi prognoos on rahuldav. IOP stabiilne normaliseerumine on saavutatav 85% juhtudest. Nägemine säilib kogu elu 75%-l haiguse algstaadiumis opereeritud patsientidest ja ainult 15-20%-l patsientidest opereeriti hilja.

Kombineeritud kaasasündinud glaukoom

Seotud kaasasündinud glaukoom (CVG) sellel on PVG-ga palju ühist. Enamikul juhtudel areneb see välja ka CPC düsgeneesi tagajärjel ja sellel on kaks vormi: infantiilne (alla 3-aastastel lastel) kuni alaealiste (üle 3-aastastel lastel). Eriti sageli on kaasasündinud glaukoom kombineeritud aniriidia, mikrosarvkesta, püsiva primaarse klaaskeha, mesodermaalse düsgeneesi, fakomatooside, Marfani ja Marchezani sündroomide, kromosoomianomaaliate ja ka emakasisese punetiste viiruse infektsiooni põhjustatud sündroomidega.

Mikrosarvkest . Mikrosarvkesta all mõeldakse juhtumeid, mille sarvkesta horisontaalne läbimõõt on alla 10 mm. Sarvkesta väike suurus on sageli kombineeritud madala eesmise kambri ja kitsa ACA-ga. Mikrosarvkestaga silmade glaukoom kulgeb sageli suletudnurga glaukoomina, kuid kirjeldatud on ka avatud nurga kaasasündinud glaukoomi juhtumeid.

Püsiv hüperplastiline primaarne klaaskeha. Tüüpilises mikroftalmosega silmas on läätse taga näha hüperplastilise primaarse klaaskeha valged massid. Säilivad ka hüaloidarterite süsteemi jäänused. Lääts paisub ja muutub häguseks, tekib pupillide blokaad ja suletudnurga glaukoom. Muudel juhtudel on glaukoom sekundaarne, areneb pärast klaaskeha hemorraagiaid. Valged massid läätse taga võivad põhjustada retinoblastoomi vale diagnoosi.

Aniriidia ja glaukoom . Vastavalt M. Shaw et al. (1960), esineb kaasasündinud aniriidiat ligikaudu kahel juhul 100 000 sünni kohta. See võib olla üksik defekt või kombineeritud teiste kaasasündinud kõrvalekalletega. Pärilik ülekanne toimub enamikul juhtudel autosomaalse domineeriva tüübi järgi, kuid võimalik on ka autosoomne retsessiivne ülekanne ja iirise defekti esinemine spontaansetest mutatsioonidest.

Tüüpilistel juhtudel puudub iiris peaaegu täielikult, välja arvatud väike perifeerne "känd". Kuid mõnel patsiendil on vikerkesta defekt vähem väljendunud ja see säilib mingil määral. Muude silmakahjustuste hulgas kirjeldatakse sarvkesta perifeeria vaskularisatsiooni, selle epiteeli kahjustust, läätse kaasasündinud hägustumist, koroidset koloboomi, makulaarset hüpoplaasiat, osalist ptoosi ja nüstagmi. Sporaadilistel juhtudel seostatakse aniridiat Wilmsi kasvajaga (neeru segakasvaja), mis võib orbiidile metastaaseeruda.

Glaukoom areneb 50–75% aniridiaga patsientidest (sagedamini vanuses 5–15 aastat) ja kulgeb vastavalt juveniilsele tüübile. Glaukoomi patofüsioloogilised mehhanismid aniridias on seotud nii eesmise kambri nurga düsgeneesiga kui ka silma äravoolusüsteemiga ning eriti nende struktuuride hilisemate sekundaarsete muutustega. Sekundaarsed muutused on vaskularisatsioon iirise "kännud"., selle järkjärguline sulandumine APC trabekulaarse seinaga ja selle kustutamine.

Ravi alustage antihüpertensiivsete ravimite määramisega. Piisava toime puudumisel on soovitatav kirurgiline ravi. Operatsiooni valik sõltub konkreetsest juhtumist. Fistuliseerimisoperatsioonidest on eelistatav filtreeriv iridotsükloretraktsioon. Mõnel juhul saavutatakse tsüklorüokoagulatsiooni abil piisav hüpotensiivne toime.

Eesmise silma mesodermaalne düsgenees. Silma eesmise mesodermaalse düsgeneesi ilmingud on mitmekesised nii kliinilise pildi kui ka intensiivsuse poolest. Allpool käsitletakse ainult neid, mis on sageli seotud sekundaarse juveniilse või noorusliku glaukoomiga. Silma eesmise osa düsgenees jaguneb tavaliselt perifeerseks ja tsentraalseks.

Perifeerne mesodermaalne düsgenees . Sellesse rühma kuuluvad posterior embrüotokson, Axenfeldi anomaalia ja Riegeri sündroom. T. Axenfeld (1920) nimetas tagumist embrüotoksonit Schwalbe eesmise piirrõnga märgatavaks esiletõstmiseks ja eesmise nihkeks. See anomaalia on üsna tavaline ega põhjusta iseenesest ühtegi silmahaigust. Samal ajal kombineeritakse tagumine embrüotokson sageli mesodermaalse düsgeneesi sügavamate ilmingutega. Tagumise embrüotoksoni diagnoosimine on lihtne. Biomikroskoopiaga on sarvkesta perifeerias näha valge riba, gonioskoopiaga aga tagant väljaulatuv Schwalbe rõngas. Axenfeldi anomaaliat peetakse praegu N. Riegeri (1935) kirjeldatud raskema sündroomi "kergeks" variandiks.

Riegeri sündroom - pärilik kahepoolne haigus, millel on autosoomne domineeriv ülekandetüüp. Sündroomi raskusaste sama perekonna liikmetel on väga erinev. Haiguse kõige iseloomulikum silma sümptom on axenfeldi sündroom, st tagumine embrüotokson ja iirise protsessid või ahelad, mis ulatuvad selle perifeeriast ja mõnikord ka pupillide tsoonist Schwalbe rõngani (vt joonis 38). Samal ajal on iirise strooma hüpoplaasia nähud koos pupilli defektidega (pupilli nihestus, selle kuju rikkumine, pigmendilehe ümberpööramine). Raskematel juhtudel haarab hüpoplaasia kinni ka pigmendikihi, mille tulemusena tekivad vikerkesta augud (joon. 39).

Riis. 39. Vikerkesta hüpoplaasia, pupilli deformatsioon ja nihestus Riegeri sündroomi ja kaasasündinud glaukoomiga patsiendil.

Vikerkesta muutused on tavaliselt statsionaarsed, kuid mõnikord progresseeruvad, tõenäoliselt veresoonte ebapiisava arengu ja isheemia tõttu. Mõnedel patsientidel on muutused sarvkesta suuruses ja kujus (megalo- või mikrosarvkest, vertikaalne ovaalne sarvkest), soonkesta, võrkkesta kahjustused, katarakt, strabismus.

Silmade muutused seostatakse sageli hammaste ja näokolju kõrvalekalletega. Riegeri sündroomiga patsientidel väheneb sageli hammaste arv ja suurus, nendevahelised vahed suurenevad, on ülemise lõualuu hüpoplasmad, suurenenud lame ninasild, väljaulatuv alahuul.

Silma eesmise osa muutused viivad ligikaudu pooltel patsientidest glaukoomi tekkeni, mis avaldub enamasti lapsepõlves või noorukieas. Silmasisese rõhu suurendamise mehhanism on seotud mitte ainult iirise protsessidega. On saadud andmeid, mis näitavad, et trabekula ja sklera siinuse arengu defektid mängivad suurt rolli. Oluline on ka iirise eesmine kinnitus trabekulaarsele tsoonile, mis on Riegeri sündroomi puhul tavaline.

Riegeri sündroomi tuleks eelkõige eristada iirise mesodermaalsest düstroofiast. Nende haiguste kliinilised ilmingud on väga sarnased. Saate välja tuua järgmised erinevused. Riegeri sündroomi glaukoomi iseloomustab positiivne perekonna ajalugu, algusega lapsepõlves (sageli, kuid mitte alati), mõlema silma haaratus, sarvkesta turse puudumine, muutused hammastes ja näokoljus. Vikerkesta mesodermaalse düstroofiaga patsientidel algab haigus hiljem, sageli keskeas, perekonna ajalugu on harva positiivne, kahjustus võib olla ühepoolne ja sarvkesta turse on võimalik sarvkesta endoteeli defekti tõttu. Riegeri sündroomi on palju lihtsam eristada iridoskiisist, korektoopiast, aniriidiast ja kaasasündinud vikerkesta hüpoplaasiast nende haiguste kliinilise pildi märgatavate erinevuste tõttu.

Riegeri sündroomiga seotud glaukoomi ravi, seisneb vesise niiskuse teket vähendavate ravimite (timolool, klofelik) kasutamises, kergematel juhtudel ja operatsiooni tegemisel – raskematel.

Tsentraalne mesodermaalne düsgenees . Sellesse väärarengute rühma kuuluvad tagumine keratokonus, Petersi sarvkesta anomaalia, samuti kaasasündinud leukoomid ja sarvkesta stafüloomid. Võib eeldada, et ülalloetletud arengudefektid esindavad sama anomaaliat, kuid erineva raskusastmega. Seda iseloomustab sarvkesta tagumiste kihtide kahjustus selle keskosas.

Tagumise keratokonuse korral suureneb sarvkesta tagumise pinna kõverus selle keskses lõhes. Petersi anomaalia mida iseloomustab sarvkesta keskne hägusus, samuti Descemeti membraani ja endoteeli defekt hägustumispiirkonnas. Sel juhul liidetakse sarvkesta tagumised kihid iirise või läätse keskmiste osadega. Viimasel juhul on sarvkesta muutused kombineeritud kataraktiga. Arvatakse, et Petersi anomaalia on pärilik haigus, millel on autosoomne retsessiivne ülekandetüüp. Petersi anomaaliaga on tavaliselt kahjustatud mõlemad silmad, mõnikord on see kombineeritud mikroflema, sinise sklera ja Riegeri sündroomiga. Petersi anomaalia komplitseerib sageli glaukoom, mis tekib kohe pärast lapse sündi.

Sarvkesta kaasasündinud katarakt on kõige raskematel juhtudel kombineeritud stafüloomiga. Sel juhul sarvkest hõreneb, vaskulariseerub ja sulandub iirisega ning sageli suureneb silmasisene rõhk.

Petersi anomaaliat eristatakse PVG-st, sünnitraumadest põhjustatud sarvkesta hägususest, kaasasündinud sarvkesta degeneratsioonist, mukopolüsahharidoosist.

Võimalik on ainult kirurgiline ravi glaukoom, mis on seotud silma eesmise tsentraalse düsgeneesiga (trabekulektoomia, filtreeriv iridotsükloretraktsioon, krüotsüklokoagulatsioon). Pärast silmasisese rõhu normaliseerumist on näidustatud läbitungiv keratoplastika.

Frank-Kamenetsky sündroom . Seda sündroomi iseloomustab iirise strooma hüpoplaasia ja kaasasündinud glaukoomi kombinatsioon. Poisid jäävad haigeks. Haigus levib retsessiivsel, sooga seotud tüübil (joonis 40).

Riis. 40. Iseloomulik pilt kahevärvilisest iirisest ja selle strooma hüpoplaasiast Frank-Kamenetsky sündroomiga patsiendil.

Kõige väljendunud sündroom kahevärviline iiris: hele pupillide tsoon on kombineeritud tumedama, pruunika perifeeriaga. Tsiliaarse tsooni tume värvus on tingitud iirise strooma hüpoplaasiast ja pigmendilehe läbipaistvusest. Mõnel patsiendil on pupillide anomaaliad ja vikerkesta läbivad augud.

Sklerosarvkest . Sklerosarvkesta on sarvkesta kaasasündinud kahjustus, millesse kasvab vaskulariseerunud sklerakude. Hägusus haarab kas perifeeria või kogu sarvkesta. Sklerosarvkesta võib kombineerida muude üldiste ja silma kaasasündinud muutustega, sealhulgas glaukoomiga. Silmasisese rõhu tõusu põhjused on kas APC obliteratsioon iridokorneaalsete adhesioonide tõttu või APC ja silma äravoolusüsteemi düsgenees. Nägemise taastamiseks on soovitatav teha keratoplastika; sklerosarvkesta ja glaukoomi kombinatsiooni korral on prognoos halb. Võimalik on ainult glaukoomi kirurgiline ravi.

Marfani sündroom (arahnodaktiilia) . Marfani sündroom on pärilik süsteemne hüpoplastiline mesenhümaalne düstroofia. Haigust edastab kõrge penetrantsusega autosomaalne dominantne tüüp.Kõige enam väljenduvad luustiku muutused: arahnodaktiilia, dolihhotsefaalia, pikad peenikesed jäsemed, küfoskolioos, sidemete ja liigeste nõrgenemine. Iseloomulikud on ka südame-veresoonkonna häired, eriti muutused aordis.

Kõige tavalisemad silmamuutused- silmamuna suuruse suurenemine, membraanide õhenemine ja läätse ketta asukoht (ectopia lentis), mida täheldatakse 60–80% patsientidest. Sageli väiksema suurusega ja sfäärilise kujuga objektiiv nihutatakse reeglina ülespoole. Mõnel patsiendil tekib infantiilne või juveniilne glaukoom. Sellistel juhtudel avastatakse histoloogiline uuring APC düsgeneesi elemente: tsiliaarlihase meridionaalsete kiudude eesmine kinnitumine, sklera spuri halb areng, trabekulaarse võrgu paksenemine ja mõnikord sklera siinuse mittetäielik areng. Glaukoomi ravi Marfani sündroomi korral võib olenevalt konkreetsest juhtumist olla meditsiiniline või kirurgiline.

Homotsüstinuuria . Haiguse välised üldised ilmingud on samad, mis Marfani sündroomi korral. Erinevalt viimasest kandub homotsüstinuuria edasi autosoomselt retsessiivselt ja sellega kaasneb sageli vaimne alaareng. Homotsüsteiini metabolismi rikkumine on ensüümi defekti tagajärg. Läätse nihestus ja glaukoom on tavalisemad kui Marfani sündroomi korral. Haigust võib komplitseerida võrkkesta irdumine.

Marchesani sündroom (sferofakia-brahümorfia). Marchesani sündroom on hüperplastilist tüüpi pärilik süsteemne haigus, mis võib levida domineerival või retsessiivsel viisil. Patsiendid on brahütsefaalsed, lühikest kasvu, lühikeste laiade jäsemete ja sõrmedega, hästi arenenud nahaalune kude ja lihased. Silma muutused hõlmavad mikrosferofaakiat, läätse lühinägelikkust ja mõnikord ka läätse nihkumist (sageli allapoole). Glaukoom areneb harva, see võib olla nii avatud kui ka suletud nurga all. Esimesel juhul seostatakse silmasisese rõhu suurenemist APC düsgeneesiga, teisel juhul - sfäärilise läätsega õpilase blokeeringuga.

Okulotsebrorenaalne sündroom . Seda sündroomi kirjeldavad C. Lowe, M. Terru ja E. Maclochlan (1952). Peamistest sümptomitest tuleb märkida süsteemset atsidoosi, suurenenud orgaanilist atsiduuriat, ketonuuriat, glükosuuriat, albuminuuriat, aminoatsiduuriat, lihaste, skeleti ja neuropsühhiaatrilisi häireid. Glaukoom areneb enam kui pooltel patsientidest ja kulgeb vastavalt infantiilsele tüübile. Iseloomulikud on ka kaasasündinud katarakt ja sarvkesta hägusus. Haiguse silmailmingute ravi seisneb katarakti ekstraheerimises ja glaukoomi kirurgilises ravis (trabekulotoomia või trabekulektoomia).

Muud sündroomid. Harvadel juhtudel võib kaasasündinud glaukoomi kombineerida teiste häiretega, sealhulgas Downi sündroomiga, Robini sündroomiga, Turner Stickleri sündroomiga, retinotserebraalse angiomatoosiga, okulodermomelanotsütoosiga, kromosomaalsete sündroomidega (trisoomia 13-15, 17-18). Glaukoomi kliiniline kulg on sellistel juhtudel sarnane esmase infantiilse glaukoomiga.

Entsefalotrigeminaalne angiomatoos (Sturge-Weberi sündroom). Sturge-Weberi sündroomi nimetatakse fakomatoosiks – erinevate organite pärilikud kahjustused, mida iseloomustavad kasvajataoliste moodustiste teke, tavalistest koerakkudest (hamartoomid) tekkiv kudede hüperplaasia või tõeliste kasvajate teke diferentseerumata embrüonaalsel või muutunud täiskasvanul. rakud. Glaukoom kui haruldane tüsistus võib tekkida ka selliste fakomatooside korral nagu Recklinghauseni neurofibromatoos, okulodermaalne melanotsütoos, võrkkesta angiomatoos (Gigschel-Lindau tõbi), tuberoosskleroos, difuusne kaasasündinud hemankomatoos. Eraldi kliinilise vormina saab aga eristada ainult Sturge-Weberi sündroomiga seotud glaukoomi.

Sündroom hõlmab näo, pia materi ja silmade angiomatoosseid kahjustusi. Mõnedel patsientidel on mõjutatud ainult nägu ja silmad või nägu ja pia mater. Angiomatoos võib esineda sagedamini: angioomid tekivad suus, ninas ja teistes elundites.

Kõige püsivam ja väljendunud sümptom on naha angioom näol. Rikkaliku punase värvi angioom paikneb kolmiknärvi esimese ja teise haru hargnemise tsoonis, haarates eriti sageli supraorbitaalset piirkonda. Tavaliselt, kuid mitte alati, on kahjustatud ainult üks näopool.

Ajukelme angiomatoossed kahjustused lokaliseeritakse sagedamini kuklaluu ​​piirkonnas, kus toimub arterite lupjumine ja geeni obliteratsioon. Selle tulemusena kogevad patsiendid mitmesuguseid neuroloogilisi sümptomeid.

Silmas leidub hemangioomi konjunktiivis, episkleras ja koroidis. Harvem on kahjustatud koroidi muud osad, mõnikord ka orbiidi kuded. Kooroidi angioom kuulub kavernoosse tüüpi ja on mõnevõrra kõrgenenud kollakasoranži moodustisena. Selle mõõtmed varieeruvad individuaalselt, mõnikord haarab see peaaegu kogu koroidi).

Sturge-Weberi sündroomi silmakahjustuste diagnoosimine on oluline. ülemise silmalau reegel”: kui protsessis osaleb ülemine silmalaud, siis on tegemist silmakahjustusega ja vastupidi, angioomi puudumine ülemisel silmalaul näitab silmakahjustuse puudumist. Sellest reeglist on aga erandeid.

G. Alexanderi ja A. Normani (1960) andmetel areneb glaukoom välja igal 3. Sturge-Weberi sündroomiga patsiendil. Samas 60%-l patsientidest “sündib” ja 40%-l hilisemas eas. Kaasasündinud glaukoom lõpeb sageli buftalmuse ja pimedaksjäämisega. Hiljem areneb glaukoom OAG-na või kroonilise LAG-na. Tavaliselt on kahjustatud üks silm, harva on haigus kahepoolne.

Sturges-Weberi sündroomi suurenenud silmasisese rõhu mehhanismide kohta on erinevaid seisukohti. Ilmselt mängib otsustavat rolli APC düsgenees, defektid silma äravoolusüsteemi arengus ja episkleraalse venoosse rõhu tõus. Viimane tegur on seotud episkleraalsete hemangioomide ja arteriovenoossete šuntidega.

Glaukoomi ravi Sturge-Weberi sündroomiga patsientidel on raske probleem. Ainult kergetel juhtudel piisab antihüpertensiivsete ravimite määramisest. Kirurgilistest sekkumistest kasutatakse kõige sagedamini trabekulektoomiat. Tuleb meeles pidada, et silmasisese rõhu järsk langus võib põhjustada tõsiseid tüsistusi. Vedeliku rohke ekstravasatsioon koroidaalsest angioomist põhjustab silma sisu nihkumist ettepoole kuni klaaskeha keha kadumiseni haavasse. Samuti suureneb oluliselt ekspulsiivse verejooksu oht. Muude tüsistuste hulka kuuluvad pidev verejooks episkleraalsetest veresoontest ja sklera siinuse lõigatud otsad koos korduvate hüpheemide moodustumisega. Nende tüsistuste ärahoidmiseks tuleks enne operatsiooni, profülaktilist tagumist sklerektoomiat (kaks auku erinevates segmentides) võimalikult palju vähendada silmasisese rõhu taset ja vähendada arteriaalset vererõhku. Sügava limbalplaadi resektsioon tuleb teha sklera siinuse ees, vältides selle kahjustamist. L. V. Vyazigina ja Yu. E. Batmanov (1985) tegid ettepaneku lülitada välja Schlemmi kaka osa kavandatud operatsiooni piirkonnas suurte veenikollektorite suudmete vahel, kasutades argoonlaserit. See manipuleerimine vähendab verejooksu ohtu lõigatud kanali otstest operatsiooni ajal ja pärast seda.

Neurofibromatoos . Neurofibromatoosi nimetatakse fakomatoosiks. See on neuroektodermaalne düsplaasia, mida iseloomustab perifeersete närvielementide vohamine koos kasvajalaadsete struktuuride moodustumisega. Haigus edastatakse autosomaalselt domineerival viisil. Peamised kahjustused paiknevad nahas, perifeerses ja kesknärvisüsteemis

Silmapraktikas tuleb tegeleda silmalaugude, sidekesta, orbiidi, sarvkesta, koroidi, võrkkesta ja nägemisnärvi kahjustustega. Eriti sageli on kahjustatud ülemine silmalaud, kus moodustub pleksiformne fibroom, mis sageli levib ajalisesse piirkonda. Protsess hõlmab tavaliselt ühte poolt, harvem on kahepoolseid muutusi. Neurofibromatoossed sõlmed või difuusne infiltratsioon võivad tekkida sidekesta, episklera, sarvkesta ja iirisel. Mõnikord esineb koe vohamise tõttu koroidi ja tsiliaarkeha märkimisväärne paksenemine.Nägemisnärvis kirjeldatakse meningioomi kuni glioomini, orbiidil neurofibroome.

Glaukoom areneb harva, on sageli seotud ülemise silmalau haaratusega ja on tavaliselt (kuid mitte alati) ühepoolne. Suurenenud rõhk on põhjustatud APC düsgeneesist, sklera siinuse väärarengutest või neurofibromatoosse koe pretrabekulaarsest blokaadist. Mõnel juhul areneb suletudnurga glaukoom, mis on põhjustatud iridolentikulaarse diafragma eesmisest nihkest koroidi ja tsiliaarkeha paksenemise tõttu.

Ravi neurofibromatoosiga seotud glaukoom on ainult harva edukas. Kirurgilise ravi meetodi valik sõltub silmakirurgi kogemusest ja haiguse kulgemise iseärasustest konkreetsel juhul. Toodavad sagedamini trabekulotoomiat või trabekulektoomiat.

Punetised . Vastsündinutel, kelle emad haigestusid punetistesse raseduse esimesel trimestril, leitakse mitmesuguseid sünnidefekte. Neil on üldise arengu hilinemine, kurtus, südamehäired ja silmakahjustused. Viimaste hulka kuuluvad (sageduse järjekorras) retinopaatia, strabismus, katarakt, nüstagm, mikroftalmos, mikrosarvkest, nägemisnärvi atroofia, sarvkesta hägusus, glaukoom, silmalaugude defektid ja vikerkesta atroofia)