Spinaalne amüotroofia on progresseeruv neuromuskulaarne haigus, millel on mitmeid vorme. Haigus on pärilik.
Selle patoloogiaga kannatavad proksimaalsed vöötlihased - peamiselt alajäsemed, pagasiruumi ja kaela. Mõjutatud piirkondade tundlikkus säilib, intellektuaalne ja vaimne areng ei ole häiritud.
Ebasoodsa prognoosiga haiguse kõige raskemaid vorme täheldatakse siis, kui haigus avaldub lapsepõlves.
Üldine informatsioon
Spinaalne lihaste atroofia (SMA) sai oma nime "Werdnig-Hoffmanni sündroomi" kujul tänu neuroloogidele G. Werdnigile ja J. Hoffmannile. Nad kirjeldasid haiguse peamisi ilminguid lastel juba 19. sajandi lõpus. Seoses teise autori perekonnanime venekeelse transkriptsiooni iseärasustega võib vene kirjandusest leida sellele sündroomile ka teisi nimetusi: Werdnig-Hoffmann või -Hoffman.
20. sajandi keskel kirjeldasid E. Kugelberg ja L. Welander SMA hilisi vorme, mis on lastega sama päritoluga, kuid nende kulg on healoomulisem. Seetõttu nimetatakse mõnikord seljaaju amüotroofia hiliseid vorme (kolmas ja neljas tüüp) Kugelberg-Willandersi sündroomiks.
SMA põhjused
Haigus areneb seljaaju eesmistes sarvedes paiknevate motoorsete (motoorsete) neuronite kahjustuse tagajärjel kuni nende täieliku kadumiseni. Selle tagajärjeks on proksimaalsete lihaskiudude innervatsiooni rikkumine, mis põhjustab nende progresseeruvat nõrkust, atroofia arengut ja liikumisvõimetust.
Selle hävimise põhjuseks on spetsiaalse valgu puudus, mille sünteesi eest vastutab SMN geen (ellujäämismotoorse neuroni geen). Selle geeni lokaliseerimine on viiendal kromosoomil. SMN-i geeni geneetiliselt määratud mutatsioon põhjustab tegelikult selle patoloogia arengut.
Werdnig-Hoffmanni tõbi viitab autosomaalsele retsessiivsele päranditüübile. See tähendab, et ebanormaalne geen peab olema mõlemal vanemal, kellel ei pruugi olla haiguse väliseid tunnuseid. Samas on haige lapse saamise risk sellises paaris 25%. Muudel juhtudel sünnivad täiesti terved lapsed.
Statistika ja faktid SMA kohta:
- Ühel lapsel 6000–10 000 vastsündinust on seljaaju amüotroofia nähud.
- Haiguse arengu eest "vastutav" retsessiivne geen tuvastatakse ligikaudu igal 50. inimesel.
- Spinaalne amüotroofia on üks levinumaid geneetilisi häireid, kuigi see on suhteliselt haruldane.
- Haiguse sümptomid võivad ilmneda igas vanuses.
- Pooled haigestunud lastest ei ela üle kahe aasta.
Lisaks sellele patoloogiale on olemas ka seljaaju amüotroofia tüübid, millel on autosomaalne domineeriv või X-seotud pärand. Neid iseloomustavad aga teiste geenide mutatsioonid ja vastavalt ka muud märgid.
Haiguse tüübid
Werdnig-Hoffmanni sündroomi klassifikatsioonis eristatakse nelja haiguse kulgu tüüpi. See jaotus põhineb järgmistel kriteeriumidel:
- Haiguse alguse vanus (ilming).
- Voolu raskusaste.
- Eluaeg.
Paljude teadlaste sõnul kuuluvad Werdnig-Hoffmanni sündroomi ainult esimene ja teine lülisamba amüotroofia tüüp. Kuid arvestades üldtunnustatud klassifikatsiooni puudumist, kaalume selle haiguse kõigi tüüpide ilminguid.
On täheldatud, et igat tüüpi SMA alguse "tõukejõud" on sageli nakkushaigus, trauma, vaktsineerimine või muu väline tegur.
Esimene tüüp
See Werdnig-Hoffmanni sündroomi vorm avaldub lapsel kuni 6 kuu vanuselt. Esimest tüüpi SMA-d iseloomustab kõige pahaloomulisem ja kiiresti progresseeruv kulg.
Mõnikord hakkab haigus arenema isegi sünnieelsel perioodil. Sel juhul diagnoositakse loote madal aktiivsus, loid ja haruldased liigutused. Kui seljaaju amüotroofia debüüt toimus hiljem, saavad sellised lapsed tavaliselt pead hoida ja isegi proovida ümber pöörata. Need oskused kaovad aga kiiresti.
1. tüüpi SMA tavalised sümptomid:
- Üldise lihaste hüpotensiooni kiire areng. Lapsele on iseloomulik “konna” poos: kõverdatud põlve- ja küünarliigestega jalgade ja käte lonkamine. Kõõluste refleksid puuduvad.
- Imemis- ja neelamisfunktsioonid on häiritud, keele liigutamine on raskendatud.
- Selliste laste nutt on nõrk.
- Roietevaheliste ja diafragmaalsete lihaste kahjustus põhjustab hingamispuudulikkuse tekkega probleeme hingamistegevusega.
- Sageli arenevad rindkere deformatsioonid.
Sageli kombineeritakse esimest tüüpi kaasasündinud seljaaju amüotroofia arenguanomaaliatega. Levinumad on mikrotsefaalia, lampjalgsus, poiste krüptorhidism, kaasasündinud luumurrud jne.
Sageli surevad sellised lapsed keerulise kopsupõletiku (aspiratsiooni või nakkusliku) ja kaasneva progresseeruva hingamispuudulikkuse tõttu.
Kaasasündinud 1. tüüpi SMA-ga lapsed elavad harva üle 12 kuu vanuse. Selle haigusvormi hilisema avaldumise korral on oodatav eluiga tavaliselt kaks kuni kolm aastat.
Teine tüüp
Werdnig-Hoffmanni sündroomi nähud ilmnevad sel juhul esmakordselt lapse 6-18 kuu vanuselt. Enne haiguse algust ei erine laps tervetest eakaaslastest. Sellised lapsed hoiavad tavaliselt pead, saavad roomata, istuda ja isegi seista. Enamasti pole neil aga aega kõndima õppida.
Teist tüüpi SMA iseloomulikud sümptomid:
- Omandatud oskuste kiire taandareng – roomamine, istumine, seismine jne Laps lõpetab seismise, siis istub, roomab ja rullub ümber.
- Tavaliselt levib lihasnõrkus alajäsemetest ülespoole, koos lõdva pareesi tekkega.
- Ülemised jäsemed on tavaliselt kahjustatud hiljem.
- Kaelalihaste kahjustuse tõttu ei hoia laps pead püstises asendis.
- Iseloomulikud on müofastsikulatsioonid (lihaskimpude tahtmatud tõmblused). Sagedamini esinevad need kätes, keeles, õla- ja vaagnavöötme lihastes.
- Käte värisemine (värin).
- Sageli esineb lihaste hüpotensiooni ja atroofia tõttu liigeste ja lülisamba kontraktuur (liikumatus).
- Hiljem on märke bulbarhalvatusest. Samal ajal on sellistel lastel helide hääldus kuni täieliku afooniani häiritud. Tekivad neelamishäired: patsiendid lämbuvad isegi vedela toidu peale või ei suuda toitu ja vedelikku alla neelata.
2. tüüpi SMA-ga patsientide eeldatav eluiga on ligikaudu 10–14 aastat. Surm saabub tavaliselt sügavate hingamisrütmi ja südametegevuse häirete tagajärjel.
Pneumoonia on ka tavaline surmapõhjus.
Kolmas ja neljas tüüp
Sel juhul avaldub seljaaju amüotroofia üsna laias vanusevahemikus: 1,5–2 kuni 20 aastat ja vanemad. Samal ajal valdavad lapsed juba põhilisi motoorseid oskusi ning oskavad istuda, seista, kõndida ja joosta. Haigus areneb järk-järgult ja algab sageli märkamatult.
Seda tüüpi seljaaju amüotroofiat iseloomustab patoloogiliste sümptomite aeglane areng, mis mõnikord võtab üsna kaua aega. Patsientide eneseliikumise ja enesehoolduse võime püsib haiguse algusest alates 8-10 aastat või kauem.
SMA hilise vormi märgid:
- Lihasnõrkus hakkab arenema proksimaalsetest alajäsemetest. Sellised lapsed väsivad kiiresti kõndides, komistavad, jooksevad halvasti.
- Haiguse progresseerumisel ilmneb iseloomulik kõnnak koos jalgade kõverdumisega põlveliigeste juures ("kellamehhanismiga nukk").
- Aja jooksul areneb alajäsemete lõtv parees ja halvatus, mis põhjustab patsiendi võimetuse iseseisvalt liikuda.
- Järk-järgult mõjutavad kehatüve, kaela ja ülemiste jäsemete lihaseid.
- Kui bulbar piirkond on seotud patoloogilise protsessiga, tekivad kõnehäired ja neelamisfunktsioonid.
- Lihaste atroofiat ei tuvastata visuaalselt pikka aega, kuna see on täpselt määratletud nahaaluse rasvakihi tõttu. Selle intensiivsuse suurenemisega kaasneb kõõluste reflekside ja moodustumise pärssimine.
- Samuti võivad tekkida mitmesugused luude ja liigeste deformatsioonid. Lisaks liigesekontraktuuridele on levinumad nimmepiirkonna hüperlordoos ja pectus excavatum.
- Kolmandat tüüpi SMA-ga patsientide eeldatav eluiga on üle 20 aasta haiguse algusest.
Mõnikord eristatakse neljandat tüüpi SMA-d, mille puhul haigus avaldub pärast 30. eluaastat. Seda iseloomustab alajäsemete lihaste nõrkuse ja atroofiliste muutuste järkjärguline ja aeglane suurenemine, mis lõpuks põhjustab puude. Hingamislihased tavaliselt patoloogilises protsessis ei osale.
See on kõige healoomulisem seljaaju amüotroofia tüüp. Selliste patsientide eeldatav eluiga on peaaegu sama kui tervetel inimestel.
Diagnostika
Proksimaalse spinaalse amüotroofia ilmingud meenutavad sageli teiste neuroloogiliste ja kaasasündinud haiguste kulgu, samuti seljaaju ja aju struktuuride traumaatilisi vigastusi. Selle haiguse diagnoosimine on eriti raske vastsündinutel ja väikelastel.
Lülisamba amüotroofia diagnoosimise põhipunktid on järgmised uuringud:
- Hoolikas ajaloo kogumine. Seljaaju amüotroofia juhtude esinemine sugulastel võimaldab kahtlustada seda pärilikku haigust.
- - neuromuskulaarse aparatuuri eriuuring. Sel juhul välistatakse esmane lihasekahjustus ja ilmnevad seljaaju motoorsete neuronite patoloogiale viitavad märgid.
- Arvuti- ja magnetresonantstomograafia. Need meetodid võivad mõnikord paljastada atroofilisi muutusi seljaaju eesmistes sarvedes. Kuid sagedamini kasutatakse neid teiste patoloogiate välistamiseks selgroo ja aju struktuuridest.
- Lihasbiopsia ja sellele järgnev biopsia histoloogiline uurimine. Selguvad spetsiifilised lihaste muutused, mis koosnevad atroofilise kimbu ja muutumatute lihaskiudude vaheldumisest. Lisaks saab tuvastada ka lihaste kompenseerivaid hüpertrofeerunud piirkondi, samuti lihaskoe asendumist sidekoega.
- Geneetiline analüüs. Võimaldab tuvastada haiguse täpse põhjuse: DNA-uuring paljastab viienda kromosoomi geenimutatsiooni.
Kui perre on esinenud spinaalse amüotroofiaga laste sündi, saadetakse järgnevat rasedust planeerides paar geneetiku konsultatsioonile. Kohustuslik on ka sünnieelne loote DNA-test. Werdnig-Hoffmanni sündroomi tuvastamine sünnieelse diagnoosi staadiumis on näidustus raseduse katkestamiseks.
Ravi
Arvestades pärilikku päritolu, puudub lülisamba amüotroofia radikaalne ravi siiani. Seetõttu peetakse seda patoloogiat ravimatuks.
Praeguseks läbivad sellised patsiendid peamiselt sümptomaatilist ravi, mille eesmärk on säilitada lihaskiudude toimimine, samuti tüsistuste vastu võitlemine.
SMA säilitusravi põhiprintsiibid:
- Spetsiaalne dieettoit.
- Mõõdukas harjutusravi.
- Massaaž.
- Mõned füsioteraapia meetodid (hapnikravi, vannid jne).
- Ortopeedilised mõjud liigeste kontraktuuride ennetamiseks.
- Ravimid, mis parandavad neuromuskulaarset juhtivust ja lihaste toitumist. Samuti on ette nähtud vahendid, mis mõjutavad kesknärvisüsteemi ainevahetust ja mikrotsirkulatsiooni.
Hingamispuudulikkuse tekkega, mis sageli kaasneb haiguse kulgemisega (eriti esimest ja teist tüüpi SMA puhul), kasutatakse erinevaid abistava või kunstliku kopsuventilatsiooni meetodeid. Tõsiste neelamishäirete korral võib kasutada gastrostoomiga toitmissondit. Paljud SMA-ga patsiendid on sunnitud liikuma ratastoolide abil.
Praegu on käimas teaduslikud uuringud, mille eesmärk on luua ravim, mis suurendab SMN-valgu sünteesi, mille ebapiisav tase põhjustab seljaaju motoorsete neuronite hävimise.
Proksimaalne seljaaju amüotroofia I, II, III, IV tüüpi ( CAM I-IV) on üks levinumaid autosoom-retsessiivset tüüpi pärilikke haigusi, mille esinemissagedus on 1 6000–10 000 vastsündinu kohta. Kliiniliste tunnuste kujunemise peamine mehhanism on seotud seljaaju eesmiste sarvede motoorsete neuronite progresseeruva degeneratsiooniga, mis väljendub esiteks jäsemete proksimaalsete lihaste atroofias. Proksimaalsel spinaalsel amüotroofial on neli vormi, mis põhinevad alguse vanusel, raskusastmel ja eeldataval elueal.
I tüüpi spinaalne amüotroofia(CAM I, Werdnig-Hoffmanni haigus, OMIM) - kõige raskem vorm, esimesi sümptomeid saab sageli tuvastada isegi sünnieelsel perioodil loote nõrga liikumisega. Märkimisväärsel arvul Werdnick-Hoffmani tõbe põdevatel lastel täheldatakse selgeid kliinilisi ilminguid enne 6 kuu vanuseks saamist ja neid iseloomustavad väljendunud jäsemete ja kehatüve lihaste lõtv halvatuse tunnused koos hingamislihaste kaasamisega protsessi. . Werdnick-Hoffmani tõbe põdevad lapsed ei hoia pead püsti ega tõuse iseseisvalt istuma.
II tüüpi spinaalne amüotroofia(CAM II, vahevorm, OMIM) algab hiljem, tavaliselt 6 kuu pärast. Sellise seljaaju amüotroofia vormiga lapsed võivad istuda, kuid ei saavuta kunagi iseseisvat kõndimisvõimet.Prognoos nendel juhtudel sõltub hingamisteede lihaste kaasatuse astmest patoloogilises protsessis.
Seljaaju amüotroofia III tüüp (CAM III, Kugelberg-Welanderi haigus, OMIM) ilmnevad esimesed sümptomid patsientidel 18 kuu pärast. Bugelberg-Welanderi haigusega saavad patsiendid iseseisvalt seista ja kõndida.
Lisaks eraldada IV tüüpi spinaalne amüotroofia (CAM IV või täiskasvanud vorm) (OMIM) on aeglaselt progresseeruv haigus, mis algab tavaliselt pärast 35. eluaastat ega mõjuta oluliselt oodatavat eluiga. IV tüüpi spinaalset amüotroofiat iseloomustab proksimaalsete lihaste nõrkus, fastsikulatsioonid, kõõluste reflekside vähenemine ja see põhjustab võimetust iseseisvalt kõndida.
Geen, mis vastutab I-IV tüüpi proksimaalse spinaalse amüotroofia esinemise eest, nn SMN(ellujäämismotoorse neuroni geen), mis asub 5q13 piirkonnas ja on esindatud kahe väga homoloogse koopiaga (telomeerne - SMN1 või SMNt ja tsentromeerne - SMN2 või SMNc). 96% patsientidest, kellel on erinevat tüüpi seljaaju amüotroofia, kustutamine SMN1 geen.
Molekulaargeneetika keskuses tehakse spinaalse amüotroofia otsest DNA diagnostikat. Otsene diagnostika põhineb mõlema geeni eksonite 7 ja 8 fragmentide alleelispetsiifilisel ligeerimisreaktsioonil, mis võimaldab registreerida SMN1 ja SMN2 geenide vastavate eksonite olemasolu/puudumist. Sünnituseelne läbiviimine DNA diagnostika spinaalne amüotroofia vähendab haige lapse saamise riski peaaegu 0%-ni.
Lisaks teostab Molekulaargeneetika Keskus 5q13 lookuse (CMA lookuse) geenide kvantitatiivset analüüsi. Poolkvantitatiivsed molekulaarsed meetodid spinaalse lihasatroofia diagnoosimiseks võimaldavad määrata mitte geenikoopiate arvu genoomi kohta, vaid tsentromeersete ja telomeersete geenikoopiate arvu suhet, mis ei ole alati informatiivne, sest see suhe võib olla tingitud nii SMN2 geeni koopiate arvu suurenemisest kui ka SMN1 geeni koopiate arvu vähenemisest. Sellepärast kvantitatiivne analüüs, mis registreerib SMA lookuse geenide arvu, on asendamatu spinaalse amüotroofia kandja staatuse määramisel, millel on suur tähtsus peredele, kus haige lapse materjal ei ole kättesaadav, aga ka CAM I-IV perede tervetele liikmetele ja äsja loodud abielupaaridele aastal. kelle üks abikaasadest on seljaaju amüotroofia kohustuslik kandja, nende edasise meditsiinilise geneetilise nõustamise jaoks.
Isikute puhul, kes vastavad järgmistele kriteeriumidele, saab Molekulaargeneetika Keskus otsida SMN1 geeni punktmutatsioone, kasutades otsest automaatset järjestamist:
- I-IV tüüpi proksimaalse spinaalse lihasatroofia fenotüüp;
- seljaaju eesmise sarve kahjustuste elektromüograafilised tunnused;
- peamise mutatsiooni puudumine SMN1 geenis - eksonite 7 ja/või 8 deletsioonid homosügootses olekus;
- SMN1 geeni ühe koopia olemasolu, mis on kinnitatud kvantitatiivse molekulaargeneetilise meetodiga.
Oleme arenenud. Komplekt on mõeldud kasutamiseks molekulaargeneetilise profiili diagnostikalaborites.
Konkreetse haiguse sünnieelse (annataalse) DNA diagnostika läbiviimisel on otstarbekas diagnoosida sagedased aneuploidid (Downi, Edwardsi, Shereshevsky-Turneri sündroomid jne) juba olemasoleval lootematerjalil, punkt 54.1. Selle uuringu asjakohasus on tingitud aneuploidsuse suurest üldsagedusest – umbes 1 juhtum 300 vastsündinu kohta ja lootematerjali korduva proovide võtmise vajaduse puudumisest.
Werdnig Hoffmani seljaaju amüotroofia on pärilik ja on närvisüsteemi pahaloomuline haigus. Nõrkus on peaaegu kõigis lihaskiududes. Patsient ei saa iseseisvalt istuda ja liikuda. Praeguseks ei ole patoloogiat tõhusalt ravida.
Reeglina avastatakse haigus sünnist kuni pooleteise aastani. See on lihaste atroofia kõige raskem vorm, mille puhul areneb parees. Haigus on väga haruldane, umbes üks juhtum kümne tuhande inimese kohta.
Neid on nelja tüüpi, need erinevad sümptomite ja patsiendi eeldatava eluea poolest. Kõik patoloogia vormid avalduvad ühise sümptomina, see on vaimsete funktsioonide ja tundlikkuse rikkumine.
Vaagnapiirkonnas muutusi ei ole. Kõik märgid ilmnevad mootorisüsteemi rikkumisega.
Seljaaju amüotraagia tüüp 1
On rikutud neelamis- ja imemisfunktsiooni. Lapsel muutub keele liigutamine raskeks ja on märgata, kuidas sellel tekib laineline kokkutõmbumine. Beebi nuttu on nõrgalt kuulda. Kui neelamisfunktsioonid vähenevad, tekivad toitumisprobleemid, kuna toit satub hingamisteedesse. Reeglina viib see aspiratsioonikopsupõletiku tekkeni ja laps võib selle tõttu surra.
Kui roietevahelised lihased on kahjustatud, on hingamissüsteemi häired. Alguses ei pruugi see nii märgatav olla, kuid aja jooksul lapse seisund halveneb. Tavaliselt ei mõjutata näolihaseid, mis reageerivad silmade liikumisele. Laps ei istu, ei saa hoida ja pöörata pead ning jõuda mänguasjade poole. Kui ilmnesid seljaaju amüotroofiani arenenud liigutused, siis need kaovad.
Lisaks nendele rikkumistele on ka rindkere piirkonna deformatsioon. Kui haigus muutus märgatavaks kohe pärast lapse sündi, elab ta mitte rohkem kui kuus kuud. Kui patoloogia areng oli kolme kuu pärast, elab laps umbes kaks aastat. Surmav tulemus võib olla palju varem isegi hingamisteede nakkusliku kahjustuse tõttu. Werdnigi spinaalne amüotroofia võib olla seotud teiste kaasasündinud patoloogiatega.
Lülisamba amiotraagia tüüp 2
Lapse haigus areneb kuuest kuust kuni kahe aastani. Seni pole märgatavaid muutusi toimunud. Laps hoiab iseseisvalt pead, istub, rullub ümber ja isegi kõnnib.
Siis on lihastes kerge nõrkus, reeglina toimub see puusadest. Järk-järgult hakkab lapsel kõndima raskusi ja kõõluste reaktsioon väheneb. Lihasnõrkus areneb aeglaselt, kuid aja jooksul tekib lihaste atroofia. Häiritud on ka hingamissüsteemi lihased.
Nagu ka esimest tüüpi spinaalse amüotroofia puhul, ei ole silma- ja näolihased kahjustused. Võib esineda käte värisemist, keele, käte ja jalgade tõmblemist. Lisaks tekib kaela lihasnõrkus ja see toob kaasa asjaolu, et pea ripub alla. Samuti võib esineda rindkere piirkonna deformatsioon, skolioos. Haiguse vorm on healoomuline ja enamasti võib esineda hingamissüsteemi häireid noorukieas.
Seljaaju amüotroofia tüüp 3
Sageli esineb haigus kahe kuni viieteistkümne aasta vanustel patsientidel. Sümptomid ilmnevad ebanormaalse kõnnaku ja jäsemete lihasnõrkusena.
Siis on jalgade toonuse langus ja selle taustal areneb atroofia. Sellised muutused ei pruugi olla märgatavad, kuna selles vanuses on hea nahaalune rasvakiht. Laps hakkab pidevalt komistama, kukkuma. Aja jooksul on patsiendil raske liikuda ja lõpuks ta lakkab kõndimast.
Hiljem võivad haigestuda ka ülemised jäsemed. Siis on näo lihaste rikkumine ja patsient liigutab silmi probleemideta. Juba mõjutatud lihaste refleks kaob. Võib esineda skeleti ja liigeste deformatsioone. Sellise haigusega elab patsient vajaliku ravi korral umbes nelikümmend aastat.
Seljaaju amüotroofia tüüp 4
Seda tüüpi seljaaju amüotroofia esineb juba täiskasvanueas 35 aasta pärast. Patoloogia avaldub jäsemete lihasnõrkuse ja reflekside vähenemise kujul.
Lisaks areneb selle taustal lihaste atroofia, mis viib jalgade liikuvuse vähenemiseni. Hingamissüsteem sel juhul ei kannata. Patsient saab haigusega elada nagu tavaline terve inimene. Seda tüüpi patoloogia on teistega võrreldes kõige healoomulisem.
Diagnostika
Varases staadiumis võib haigust olla raske täpset diagnoosi panna, kuna sümptomid on sarnased teiste haigustega. Kõigepealt peaks laps läbima neuroloogi konsultatsiooni. Kui lapsel on sündides haigus, saab ligikaudse diagnoosi panna haiglas. Spetsialist viib läbi eksami ja kontrollib mootorisüsteemi rikkumisi.
Toimuvad järgmised uuringud:
- Magnetresonantstomograafia määratud lülisamba kontrollimiseks. Seda kasutatakse tingimata spinaalse amüotroofia korral, kuna see võimaldab teil mõista huvipakkuva piirkonna olekut. Protseduuri peetakse ohutuks, kuna see ei halvenda inimeste tervislikku seisundit. Lisaks on see soovitatav isegi Werdnigi amüotroofiaga lastele. Kui spetsialistid ja lapsevanemad mõistavad, et alaealine ei saa umbes tund aega paigal lamada, võib tekkida küsimus anesteesia kasutamise kohta. Igal juhul ei tohiks MRI-st loobuda, see võimaldab teil saada palju kasulikku teavet tervisliku seisundi ja Werdnigi amüotroofia arengu kohta.
- Elektroneuromüograafia aitab uurida närvi- ja lihaslõpmete seisundit. See on vajalik ka haiguse tõsiduse mõistmiseks. Kui inimesel on seljaaju amüotroofia, siis on oluline koguda võimalikult palju teavet keha seisundi kohta. Eelkõige peate selle eksami läbima.
- Geneetiline diagnostika võimaldab tuvastada mutatsiooni geenis. See kehtib juhtudel, kui esineb Werdnigi amüotroofia. Loomulikult ei ole uuring kõige lihtsam ja kõik kliinikud ei saa seda teha. Samal ajal on see kohustuslik neile inimestele, kes seisavad silmitsi seljaaju amüotroofiaga.
Kaasasündinud patoloogia leiate juba enne lapse sündi. Diagnoos tehakse, kui tüdrukul on loote kerge liikumine. Seejärel peaks rase minema haiglasse täielikuks läbivaatuseks.
DNA diagnostikat teostatakse mitte ainult lapse patoloogia tuvastamiseks, vaid ka tiinuse ajal kuni 38 nädalat. Kui lapsel kahtlustatakse kaasasündinud patoloogiaid, on kõige parem läbida uuring juba enne sünnitust.
Ravi
Werdnigi spinaalne amüotroofia See on geneetiline haigus, mida ei ravita. Teraapia võimaldab säilitada elutähtsaid funktsioone, et vältida tüsistusi. Sel põhjusel ei tohiks te lähedale jääda inimese seisundile. Kindlasti astuge samme oma heaolu säilitamiseks parimal võimalikul viisil.
Reeglina määrab spetsialist ravimeid, massaažiprotseduure, füsioteraapiat. Ainult kompleksis on võimalik toime tulla seljaaju amüotroofiaga. On vaja lähtuda patsiendi keha individuaalsetest omadustest.
Kuna on oluline valida õiged meetmed, mis võivad nõrgendada Werdnigi amüotroofia kliinilisi ilminguid. Kui järgite kõiki arsti soovitusi, aitab see patsiendi seisundit mitte halvendada. Pealegi paraneb õige lähenemise korral ka tervis.
Seljaaju amüotroofia korral on ette nähtud järgmised ravimid:
- Impulsside läbitavust aitavad parandada ravimid Nivalin, Prozerin. See on vajalik juhtudel, kui inimesel on seljaaju amüotroofia.
- Vahendid Kaalium Orotaat, Lidaza, Nikotiinhape normaliseerivad ainevahetusprotsessi ja parandavad verevoolu. Samas on äärmiselt oluline vereringe aktiveerimine, sest sellest sõltub kogu organismi seisund. Ravimite annus määratakse sõltuvalt inimese heaolust. Samuti peate võib-olla valima konkreetsed ravimid selle põhjal, kui hästi konkreetsed ravimid inimest aitavad.
- B-vitamiinid Milgamma, Neuromultivit parandavad lihaste innervatsiooni. Samuti tugevdavad nad üldiselt keha ja see on vajalik spinaalse amüotroofia jaoks. Võime kindlalt öelda, et vitamiinikompleksid ei ole üleliigsed. Samas on nende eeliseks see, et nad ei kahjusta tervist.
- Nootroopsed ravimid Nootropil, Piraadid aitavad normaliseerida verevarustust. Samuti aitavad need parandada kesknärvisüsteemi tööd ja aktiveerida ajutegevust. Kui diagnoositakse Werdnigi amiotroofia, ei saa selle rühma ravimitest loobuda.
Ravimite kasutamine on vajalik ettevaatusega ja arsti järelevalve all, kuna sellel on mitmeid kõrvaltoimeid. Nagu teate, on Werdnigi amüotroofia all kannatavate inimeste ellujäämise tõenäosus väike. Kaasasündinud häiretega vastsündinutel on arst vähe kaasatud. Kui lihased on tugevalt nõrgenenud, võib teha lahastamist.
Kui seljaaju amüotroofia ajal tekib skolioos, põhjustab see selgroolülide kõverust ja seda peetakse haiguse raskeks vormiks. Operatsioon peaks olema ainult siis, kui arstid näevad selleks vajadust. Dieedi järgimine on hädavajalik, kuna see mängib Werdnigi amüotroofia ravis olulist rolli.
Kui ravi alustatakse õigeaegselt, on inimesel Werdnigi amüotroofia vähemalt veidi kergem taluda. Sellepärast peaksid inimesed viivitamatult pöörduma arsti poole ja hoolitsema täieliku diagnoosimise eest. Nagu juba mainitud, ei ravita Werdnigi amüotroofiat täielikult. Samal ajal on vaja võidelda selle ilmingutega, et haigust põdeva patsiendi seisund paraneks.
On hirmutav teada, et laps ei istu kunagi, ei seisa ega jookse. Veel kohutavam on vaadata, kuidas normaalselt kasvav ja arenev laps hakkab ühtäkki aeglaselt kahvatuma, pidevalt kukkuma, mõne kuu pärast ei suuda ta trepist üles ronida ja ühel päeval kaotab võime lihtsalt püsti seista.
spinaalne lihaste atroofia
Arstid rühmitavad mitut tüüpi pärilikud häired, mida iseloomustavad liikumishäired, ühte rühma, mida nimetatakse seljaaju lihaste atroofiaks. ICD-10-s lähevad need koodi G12 alla koos täiendavate näidustustega haiguse tüübi kohta.
Teadlaste sõnul sünnib umbes 0,01-0,02% lastest SMA diagnoosiga. See haigus esineb sagedamini poistel ja meestel.
Lülisamba lihaste atroofiat leitakse peamiselt lastel varases eas. Kuid mõned haiguse vormid hakkavad ilmnema alles noorukitel või juba täiskasvanutel. Patoloogia salakavalus seisneb selles, et see võtab tasapisi, päev-päevalt patsientidelt ära selle, mida neil on õnnestunud saavutada.
Esimest korda kirjeldas G. Werdnig patoloogiat. Ta juhtis tähelepanu seljaaju, selle eesmiste sarvede ja perifeersete närvijuurte võrdkülgsele atroofiale 1891. aastal. Juba järgmisel aastal suutis J. Hoffman tõestada, et tegemist on iseseisva haigusega. XX sajandi keskel. uurijad E. Kugelberg ja L. Welander kirjeldasid hilisemas eas tekkivat ja soodsama prognoosiga patoloogiat.
Sümptomid
Igal SMA tüübil on oma omadused, kuid on mõned sümptomid, mis võimaldavad kombineerida heterogeenseid haigusi ühte rühma. See:
- Suurenev lihasnõrkus ja atroofia.
- Haigusega, mis avaldub 1-2 aasta pärast, on märgatav juba saavutatud võimete, näiteks jooksmise, kõndimise, halvenemine.
- Sõrmede värisemine. Värinat täheldatakse ka keeles.
- Skeleti deformatsioon.
- Enamiku patsientide intellektuaalse ja vaimse tervise säilitamine.
SMA tüübid
Vanus, sümptomite ilmnemise aeg, patoloogia kulgemise tunnused, prognoos võimaldavad eristada mitut tüüpi haigusi.
Seda patoloogia vormi kirjeldatakse harva, sageli kombineeritakse seda esimest tüüpi SMA-ga. Haigus on kaasasündinud. Seda iseloomustab täielik liigutuste puudumine, kõõluste refleksid, lihasnõrkus, põlveliigeste piiratud liikumine. Hingamishäireid on täheldatud sünnist saati.
Werdnig-Hoffmanni tõbi on äärmiselt raske patoloogia, millega kaasneb amüotroofia, seljaaju peamiste närvikiudude järkjärguline hävimine ja vastavalt sellele tasub kohe märkida, et see edastatakse autosoomselt retsessiivsel viisil.
Mis on Werdnig-Hoffmanni tõbi?
See on neuroloogiline haigus, millega kaasneb närvisüsteemi peamiste innerveerivate struktuuride järkjärguline hävimine. Näiteks sageli täheldatakse seljaaju eesmiste juurte demüeliniseerumist. Lisaks mõjutab haigus ka mõningaid kraniaalnärve.
Loomulikult mõjutab närvikiudude kahjustus lihaste seisundit. Seda haigust iseloomustab aga nn kimbulihaste kahjustus, mille puhul säilib osa lihaskoest kokkutõmbumisvõime, samas kui üksikud "kimbud" atroofeeruvad.
Werdnig-Hoffmanni seljaaju atroofia avaldub lapsepõlves. Praeguseks on tavaks eristada haiguse kolme peamist vormi.
Kaasasündinud Werdnig-Hoffmanni tõbi ja selle sümptomid
Reeglina on esimesed sümptomid sarnase haigusvormiga märgatavad juba esimestel päevadel pärast lapse sündi. Beebil on haigete laste loiud karjed, nõrgad ja vaevukuuldavad, lisaks on neil häiritud toitumisprotsess.
Lapse kasvades võite märgata mahajäämust füüsilises arengus. Haiged lapsed ei hoia pead, nad ei saa istuda ega seista. Vaid harvadel juhtudel suudab beebi keha püsti hoida, kuid see võime kaob kiiresti, kuna närvikiud hävivad.
Kõnealuse haiguse kulg on pahaloomuline ja närvilõpmete degeneratsioon areneb kiiresti. Atroofia mõjutab mitte ainult skeletilihaseid, vaid ka siseorganite kiude. Sageli on kahjustatud diafragma, mis põhjustab hingamispuudulikkuse arengut. Kahjuks elavad seda haigust põdevad lapsed (keskmiselt) üheksa-aastaseks.
Varajane Werdnig-Hoffmanni tõbi
Peamised haigusnähud ilmnevad elu teisel poolel. Esimestel kuudel on lapse füüsiline areng üsna normaalne – laps õpib pead hoidma ja istuma, mõnikord suudab ta isegi iseseisvalt istuda. Kuid kõik need oskused kaovad pärast haiguse aktiveerumist. Muide, sageli provotseerib sündroom infektsiooni.
Närvikiudude hävimise esimesed sümptomid on sõrmede värinad ja kõõluste kontraktsioonid. Tulevikus areneb lihaste atroofia ja halvatus. Patsientide keskmine eluiga on 14–16 aastat.
Werdnig-Hoffmanni tõve hiline vorm
Selline haigus kulgeb kergemini. Reeglina areneb laps kuni kaheaastaseks saamiseni üsna normaalselt. Laps õpib istuma, seisma ja kõndima. Alles aja jooksul hakkavad vanemad märkama mõningaid kõrvalekaldeid.
Esiteks muutub haige lapse kõnnak - ta kõnnib, painutades tugevalt jalgu põlvedes, sageli kukub, säilitamata tasakaalu. Patoloogia arenedes võib märgata mõningaid muutusi skeletis, eriti Werdnig-Hoffmanni sündroomi iseloomustab käte tugev värisemine, lihastoonuse langus ja peamiste häirete kadumine.
Enamasti kaotab laps 10–12. eluaastaks täielikult iseseisva liikumise võime. Kuid sel juhul elavad patsiendid kuni 20 ja mõnikord kuni 30 aastat.