Isegi ulmekirjanikud ei suuda mõnikord välja mõelda, mida loodus suudab luua.
Kas peate end esimeste külmetusmärkide ilmnemisel maailma kõige haigemaks inimeseks ja vajate endale suuremat tähelepanu? Sa lihtsalt ei tea, milliste haigustega mõned inimesed elavad! Pole ime, et nad ütlevad, et Day.Azi andmetel on kõik võrreldes kp.ru-ga teada.
VERTIKAALNE EPIDERMODÜSPLAASIA
Lühidalt, need on palju-palju tüükad üle kogu keha. See seisund tekib siis, kui inimesel on äärmine tundlikkus HPV (inimese papilloomiviiruse) suhtes ja seda peetakse geneetiliseks haiguseks. Kõige ebameeldivam selle seisundi juures pole mitte niivõrd see, kuidas inimene sellise vaevusega välja näeb, kuivõrd suurenenud risk haigestuda nahavähki, sest ultraviolettkiirgus halvendab patsiendi seisundit. Sellised inimesed on määratud kandma pidevalt kaitseriietust ja kasutama päikesekaitsetooteid.
TÜKLOOPIA
See on üks silm kahe asemel. See defekt tekib siis, kui moodustumise ajal, olles veel emakas, on silmamunad sulatatud ja asetatud ühte silmakoopasse. Sellist haigust peetakse eluga kokkusobimatuks; Kükloobid surevad esimestel päevadel pärast sündi.
SIRENOMEELIA
Või selgemalt öeldes merineitsi sündroom. See on anomaalia nimi, mille puhul inimene sünnib sulanud alajäsemetega. Seetõttu puuduvad inimestel sageli välissuguelundid ning vähearenenud seedetrakt ja pärak. Alloleval fotol on Shilo Pepin, ta sündis sirenomeelia diagnoosiga ja arstid andsid talle võimaluse elada vaid mõne päeva pärast. Ja ta elas kümme aastat. Ta suri 2008. aastal.
HÜPERTRIHOOS
Liigne karvakasv, mis sageli katab kogu keha. Sealhulgas nahapiirkondades, kus neid ei saa üldse olla. Seda peetakse peamiselt naiste haiguseks. Põhjuseks võib olla närvisüsteemi haigus, näiteks ajukasvaja või tugev stress, mõned nakkushaigused, ainevahetushäired. Nagu ka hormonaalsed häired, mõned näärmed (munasarjad, neerupealised, hüpofüüs), probleemid kilpnäärmega.
METEMOGLOBINEEMIA
See on nähtuse nimi, kui inimeste nahk muutub siniseks. Miks nad sellised on? Tänu sellele, et methemoglobiini hulk veres suureneb. Tegelikult sellest ka diagnoosi nimi. Methemoglobiin ei vii hapnikku hästi kopsudest keha kudedesse, mille tagajärjeks on kudede hüpoksia ja nahk omandab sinise varjundi. See võib areneda ka teatud tüüpi ägeda keemilise mürgistuse tagajärjel.
NOOREM KUI SÜNDROOM
Inimesed, kes suudavad liikuda ainult neljal jäsemel, mitte "oma kahel jalal". Neil on ka väljendunud vaimne alaareng - selliste inimeste ajuskaneeringud näitasid, et sellel on lihtsustatud struktuur, puuduvad terved piirkonnad, mis teistel inimestel on. Teadlased nõustuvad, et sellised nähtused tekivad geneetilise rikke tagajärjel.
PROGEERIA
Väga harv juhus. Näiteks seostatakse viimast Haley Okinsiga, 17-aastase tüdrukuga, kellel on 104-aastase Ühendkuningriigist pärit naise keha. Ta vananes kaheksa korda kiiremini kui tavalised inimesed. Tüdruku ema Kerry Okinsi sõnul lubasid arstid, et beebi elab parimal juhul 13-aastaseks. Aga Hailey oli tõeline võitleja. Ta ja ta pere tahtsid juhtida avalikkuse tähelepanu progeeriat põdevate laste probleemile. Hailey on palju reisinud ja kohtunud kuulsustega, sealhulgas Kylie Minogue'i ja prints Charlesiga. Ja ta pidas Facebooki lehte. Ta suri selle aasta aprillis.
PROTEUSE SÜNDROOM
Vana-Kreeka mütoloogia kangelane Proteus võis muuta oma keha kuju. Tema nimega diagnoositud inimesed aga paraku oma keha ise ei muuda, nende keha muutub ise. Proteuse sündroomiga inimeste seas on ka Joseph Merrick, kes elas 19. sajandil Londonis ja sai hüüdnime "elevantmees".
Oma "Autobiograafias" kirjeldas ta end järgmiselt: "... osa mu peast on kaetud nii-öelda mägede ja orgudega ning see kõik on segatud ühiseks kuhjaks, samas näost on selline ilme, et ei seda võiks kirjeldada.Parem käsi on elevandi tüve suuruse ja kujuga, teine käsi ei ole suurem kui kümneaastase tüdruku käsi, kuigi on üsna funktsionaalne.Mu jalad ja käpad on kaetud paksu kareda nahaga , nagu elevandi nahk, ja on peaaegu sama värvi. Ma ei uskunud, et see võib eksisteerida enne, kui ma seda nägin."
TRIMETÜLAMINUURIA
Haigus, mille puhul inimesest väljub ebameeldiv lõhn, mis meenutab mädanenud kala lõhna. Mõnikord nimetatakse seda nähtust kalalõhna sündroomiks. Miks sellised "aroomid"? Pole midagi pistmist aeg-ajalt duši all käimisega. Lihtsalt selliste inimeste kehasse koguneb palju trimetüülamiini ja see eritab sellist ebameeldivat lõhna. Põhimõtteliselt pole see kahjulik, aga psühholoogiliselt väga ebameeldiv.
fibrodüsplaasia
Haruldane geneetiline haigus, mille puhul kehas hakkavad moodustuma uued luud ja seda isegi valedes kohtades – lihaste, sidemete, kõõluste ja muude sidekudede sees. Nende teket võib põhjustada igasugune vigastus: verevalumid, lõikehaavad, luumurrud, intramuskulaarne süstimine või operatsioon. Ja te ei saa uusi luid eemaldada, muidu saavad nad ainult tugevamaks kasvada. Haigusel puudub rassiline, sooline, geograafiline eelsoodumus. Enamasti tekib see mutatsiooni tõttu.
Sellistel inimestel pole jalgadel 5 sõrme, nagu kõigil teistel, vaid ainult kaks. Ja mõlemad on suurepärased. Teadlased oletavad, et säärase ebatavalise jala struktuuri põhjustas mingi tundmatu viirus. Või on selle põhjuseks sama perekonna intiimsed veresidemed.
Merineitsid on maailma folklooris ja kirjanduses tuntud tegelane. Tavaliselt seostatakse seda pilti laevaõnnetuste, uppumiste ja üleujutustega.
Kuid vähesed inimesed teavad, et näkid eksisteerivad tegelikkuses. Vähemalt meditsiinis on registreeritud nn merineitsi sündroomi juhtumeid. See on surmav kõrvalekalle, mida iseloomustavad keerdunud ja kokkusulanud jalad.
See on haruldane kaasasündinud deformatsioon – 1 lapsel 100 000-st. Identsete kaksikute puhul esineb seda 100 korda sagedamini. Selle tõttu jääb mulje, et inimesel pole mitte kaks jalga, vaid üks saba. Teadaolevalt on häire põhjuseks verevoolu tagava veresoonte võrgu anomaaliad. Nabanöör ei moodusta kahte arterit. Selle tulemusena ei saa loode piisavalt verd. Keha alumises osas puudub veri ja toitained. Seega kaks jäset lihtsalt ei saa moodustuda.
Rohkem kui 50% selle häirega lastest sureb emakas. Enamik elusalt sündinud inimesi ei saa neeru- või põieanomaalia tõttu elada kauem kui paar päeva. Siiski on reeglist teadaolevaid erandeid.
Näiteks 1988. aastal tehti Tiffany Yorksile jalgade eraldamiseks operatsioon. See juhtus siis, kui ta polnud veel aastane. Ta on endiselt elus, kuigi tal on probleeme liikumisvõimega (luud pole tugevamaks kasvanud). See on vanim "merineitsi sündroomiga" patsient.
Tiffany Yorkes
Ameerika tüdruk, kes sündis väga haruldase haigusega - sirenomeelia, "merineitsi sündroomiga", see tähendab sulanud jalgadega.
Shilo Pepin sündis 1999. aastal USA-s Maine'i osariigis (Kennebunkport, Maine). Beebi sündides hakkas silma, et laps pole päris tavaline – jalgade asemel oli tüdrukul midagi, mis meenutas merineitsi saba. Seda haigust nimetatakse merineitsi sündroomiks, sirenomeeliaks ja see haigus pole mitte niivõrd haruldane, kuivõrd surmav. Niisiis, selle haigusega sündinud ja ellu jäänud lapsed on maailmas vaid vähesed. Ja Shiloh sai üheks neist, hoolimata kõigist arstide ebasoodsatest prognoosidest. Veelgi enam, Shiloh Pepinist sai ainus merineitsi sündroomiga tüdruk maailmas, kes elas 10-aastaseks. Kuid üldiselt kirjeldas meditsiini ajalugu mitte rohkem kui tosinat juhtumit, kui lapsed jäid sarnases seisundis ellu.
Paraku suri 10-aastaselt beebi Shiloh Pepin. Selleks ajaks uskusid tema vanemad juba, et kõik hullem on möödas ja nende tütrega ei saa midagi halba juhtuda ...
Nii sündis merineitsitüdruk Shilo Pepin pisikese merineitsi saba meenutavate jalgadega, tal polnud põit, pärasoole, emakat, suguelundeid ning kahe neeru asemel oli tal vaid veerand üks.
Hoolimata sellest, et Shilohi vanemad olid valmis halvimaks, uskusid nad siiski imesse. Ja ime juhtus arstide abiga, kes Shiloh sõna otseses mõttes "välja tõmbasid". Nii elas ta alguses üle mõned päevad, mis talle anti, siis kuud ja siis aastaid. Tüdruk tegi läbi mitmeid operatsioone, sealhulgas neerusiirdamist, ja tavalised terved lapsed võisid tema vaimset arengut kadestada.
Shilohist on tehtud mitu dokumentaalfilmi – neist on näha, kui armas ja rõõmsameelne tüdruk ta oli. Ta jagas ajakirjanikega meelsasti oma mõtteid iseendast, ümbritsevast maailmast, Jumalast ja kõigest, mis teda siis hõivas.
Ta armastas ilusaid riideid ja igal nädalapäeval palus ta emal end erinevatesse värvidesse riietada, et see näeks välja nagu vikerkaar. Ja väike Shilo jumaldas liblikaid – näiteks tekitasid liblikad temas tõelist rõõmu ja polnud vahet, kas need olid ehtsad või lihtsalt maalitud.
Juba 8-aastaselt oskas ta oma seisundist rääkida täiesti täiskasvanulikult. Niisiis selgitas ta ajakirjanikele meelsasti, mis on sirenomelia, kuidas ja miks see juhtub. Tüdruku isa Elmer, kes lahkus töölt, et ise tütre eest hoolitseda, ütles, et Shilohil oli igati põhjust saatuse peale solvuda, kuid ta ei teinud seda kunagi. Vastupidi, ta püüdis alati inimestele näidata, et tema haiguse pärast pole põhjust muretseda.
Päeva parim
Ta talus üllatava vastupidavusega pidevaid haiglareise, tüütuid meditsiiniuuringuid ja operatsioone. Näis, et miski ei suuda murda väikese merineitsitüdruku eluarmastust.
Ta naeris meelsasti, jumaldas oma vanemaid, armastas ema pai teha, tegi pühadeks liigutavaid kingitusi ja kaunistas oma toa oma lemmikliblikatega. Kui arstid soovitasid lapsel dieedile minna, nõustus ta ja kannatades loobus lemmikmaiustustest ning läks üle juurviljadele. Shiloh Pepin oli hämmastavalt intelligentne tüdruk.
Ta oskas ujuda, sai kätekõverdusi teha, isegi tantsida ja merineitsitüdruk tähistas basseinis oma 10. sünnipäeva.
Kaks kuud pärast sünnipäeva tähistamist jäi Shiloh haigeks. Ta vajas hädasti teist imet, nagu kord sündides, kuid paraku seda imet ei juhtunud.
Shiloh Pepin suri kopsupõletikku, vaatamata arstide pingutustele ei õnnestunud last päästa.
Antud haigus on kaasasündinud patoloogia, mis tekib verevarustuse kahjustuse tõttu ja mida iseloomustab alajäsemete sulandumine koos neeruageneesiga, ristluu, pärasoole ja põie aplaasia. Varem arvati, et see patoloogia on kaudaalse regressiooni sündroomi raske vorm.
Sünonüümid. Merineitsi sündroom ja Sirenomelia sündroom.
Etioloogia. Kuigi etioloogia on teadmata, ei peeta sirenomeeliat pärilikuks.
retsidiivi oht. Tundmatu.
Diagnostika. Sirenomelia diagnoos põhineb sulanud alajäsemete tuvastamisel kombinatsioonis teiste skeleti deformatsioonidega, sealhulgas lülisamba nimmepiirkonnaga, aga ka kahepoolse neeruageneesiga (mis põhjustab absoluutset oligohüdramnioni ja kopsu hüpoplaasiat) koos südame ja eesmise osa väärarengutega. kõhu seina. Peamise defekti raskusaste varieerub alajäsemete lihtsast naha sulandumisest kuni kõigi pikkade torukujuliste luude aplaasiani, välja arvatud reieluu. Jalgade anomaalse arengu aste on võrdeline pikkade torukujuliste luude arengu patoloogia raskusastmega.
Kus tavaliselt nahadefekt avaldub 10 varbaga kahekordselt kokkusulanud jalana ja raskemaid vorme iseloomustab algeliste käppade ehk ektromeelia teke. Kuna alajäsemed on kokku sulanud, puuduvad nende täieõiguslikud liigutused ja pärast sünnitust jäävad nad asendisse, mis neil oli sünnieelsel perioodil. Sel juhul paiknevad pindluud, kui neid on, sääreluu vahel ja ainus "jalg" on suunatud ventraalselt ja mitte-dorsaalselt.
Patogenees. Vaskulaarsed häired embrüonaalse arengu varases staadiumis põhjustavad "vitellini arteriaalse varastamise" sündroomi, mille puhul verevool suunatakse embrüo kaudaalsetest osadest koorioni, mis viib alajäsemete mitmete defektide tekkeni. Enamikul neist loodetest on ebanormaalne kollateraalne vaskularisatsioon, kus nabaväädi arterid ühinevad endiste vitelli arteritega (ülemised mesenteriaalsed arterid).
Geneetilised häired. Tundmatu.
Kombineeritud anomaaliad. Sageli täheldatakse südame, neerude, kõhu eesseina, rindkere ja selgroo alaosa defekte. Levinud on ka üksik nabanööriarter, umbne anus ja genitaalide agenees.
Diferentsiaaldiagnoos. Peamine diferentsiaaldiagnoos on kaudaalne regressioonisündroom, mis esineb tavaliselt vähem väljendunud deformatsioonidega kui sirenomeelia korral, lisaks on nendel juhtudel normaalne lootevesi. Sirenomeliaga loodetel on sageli Potteri sündroomile iseloomulik näo välimus, mis on tingitud kahepoolsest neeruageneesist. Sirenomeelias leitud alajäsemete sulandumine võimaldab õiget diagnoosi panna. Teised haigused, mis tuleks välistada, on Fraseri sündroom ja VACTERL-i ühendus.
Prognoos. See haigus on surmav, kuna see on kombineeritud neeruageneesiga. Erandjuhtudel, kui neerude agenees puudub, võib täheldada isiku ellujäämist.
Merineitsi sündroom (sirenomelia) on haruldane kaasasündinud patoloogia. Tänu sellele, et vastsündinul on kokkusulanud jalad, meenutab ta merineitsi. Selle anomaalia prognoosid valmistavad kahjuks pettumuse. Haigust on võimatu ravida! Lisaks asjaolule, et pehmed koed ja luud kasvavad koos, võivad puududa põis, pärasool ja ristluu. Mõnikord puuduvad sise- ja välissuguelundid üldse, täheldatakse neerude adgeneesi, on häiritud mao ja soolte talitlus. Reeglina on kahe nabaarteri asemel sündroomiga vastsündinul ainult üks, täheldatakse ka aordi hüpoplaasiat, kuid neeruartereid pole üldse. Selle tagajärjel on verevarustus häiritud ja laps sureb. Mis viib sellise patoloogiani? Miks see tekib?
Peamised põhjused
Seni uurivad arstiteadlased, miks anomaalia areneb. Praeguseks on välja pakutud järgmised teooriad:
- Geneetilised kõrvalekalded vanematel.
- Rasedate naiste tõsine haigus.
- narkomaania, .
- Ebapiisav emakasisene verevarustus.
- Saastunud ökoloogia.
- rasedal naisel.
Teadlased usuvad, et mitu tegurit põhjustavad patoloogiat korraga. Mitmed hiljutised uuringud on tõestanud, et merineitsi sündroomil pole kromosoomianomaaliatega mingit pistmist. Defekt võib tekkida juba esimesel raseduskuul veresoonte häirete tagajärjel. Loomadega tehti katseid, selgus, et patoloogia võib ilmneda järgmistel põhjustel:
- A-vitamiini puudus.
- Sulfoonamiidide, retinoidhappe, kaadmiumi vastuvõtt raseduse ajal.
Merineitsi sündroomi arenguastmed
Heledam
Sel juhul toimub jalgade pehmete kudede sulandumine. Alajäsemed on ankurdatud pahkluude külge või täielikult, kusjuures jala põhiluud on täielikult välja arenenud. Kui operatsioon viiakse läbi õigeaegselt, saate kiiresti jalgade defektist lahti saada. Seotud vigastuste tuvastamiseks kasutatakse röntgenikiirgust ning tehakse palju analüüse ja teste.
Raske vorm
Deformatsioon on liiga kaugele arenenud. Jalad on täielikult sulanud ja täiesti välja arenemata. Samal ajal puudub jala struktuur ja alajäsemel pole rohkem kui kaks luud. Seda patoloogiat märgatakse isegi emakas, juba 12. nädalal. Ultrahelis võib naine näha lapse neerude puudumist, tõsist viga jalgades. Reeglina on "sirenomelia" diagnoosiga ette nähtud abort. Lapsel pole praktiliselt mingit võimalust sellise anomaaliaga ellu jääda. Ainult suur hulk operatsioone võib aidata. Sel juhul on lisaks jalgade poolitamisele vajalik elundisiirdamine. Statistika järgi sünnib merineitsibeebi väga harva, enamasti sureb ta raseduse või sünnituse ajal, vaid 40% jääb mõneks päevaks ellu. Seda võib seletada tõsiste elundite anomaaliatega – põit pole, see areneb.
Elulood
Vaatamata raskele patoloogiale õnnestus mitmel patsiendil elada mitu aastat.
Shiloh Pepini lugu
1999. aastal sündis Shiloh Pepin Ameerikas. Jalgade asemel oli tal pisike merineitsi saba, samas kui puudusid põis, emakas, pärasool, suguelundid. Vanemad valmistusid juba halvimaks, kuid ei lakanud imesse uskumast. Arstidel õnnestus tüdruku elu päästa. Ta elas üle palju operatsioone, kuigi oli normaalne, vaimselt arenenud laps. Lisaks naeratas tüdruk alati, armastas elu, rääkis ajakirjanikele loodusest. Üle kõige armastas Shiloh liblikaid, ta maalis neid. Vaatamata raskele saatusele jäi tüdruk lahke, riietus alati heledalt ega kartnud haiglasse sõite. Lisaks hakkas Shilo veidi tantsima. Kuid kahjuks jäi tüdruk 2 kuud pärast oma 10. sünnipäeva tähistamist raskelt haigeks. Seekord imet ei juhtunud, Shiloh suri.
Milagros Cerróni ajalugu
2004. aastal sündis Milagros Cerrón Peruus. Ta kannatas neerupatoloogia all, tal oli probleeme seedetrakti, kuseteedega. Talle tehti 2-aastaselt operatsioon, mille käigus jagati jäsemed. Paar nädalat hiljem tehti operatsioon, mille käigus taastati siseelundid.
Tiffany Yorksi ajalugu
1988. aastal sündis Ameerikas Tiffany Yorks, keda peetakse vanimaks “merineitsiks. Tüdruk on endiselt elus. Kõigepealt tehti talle operatsioon, mille käigus eraldati tema jalad ning organite talitlus taastati. Tiffanyl vedas, kõik operatsioonid õnnestusid. Kuid ikkagi on tema jalad nõrgad, nii et tüdruk liigub ratastoolis.
hiljutine sündmus
2016. aastal ilmus Indiasse merineitsi beebi. 22-aastane ema oli šokis. Kahjuks suutis laps elada vaid 10 minutit. Anomaalia tõttu oli vastsündinu sugu võimatu teada.
Diagnostika ja prognoosid
Defekt on kohe näha. Jalgade asemel saba on esimene sirenomeelia märk. Seejärel viib arst läbi elundite tervikliku diagnoosi, tuvastab kõige sagedamini kopsu hüpoplaasia, urogenitaalorganite puudumise, sabalülide osa hüpoplaasia. Mõnel lapsel on jalad normaalselt moodustunud, teistel aga puuduvad. Peaaegu kõigil patsientidel puuduvad suguelundid, anus, seda täheldatakse ka.
Oluline on anomaalia tuvastamine raseduse ajal, siis on võimalik beebi ja ema piinadest päästa. Reeglina on sõeluuringul, mis viiakse läbi 12 nädala pärast, kõik selgelt näha.
Niisiis, sirenomelia on patoloogia, mis hirmutab. Paljud traditsioonilised ravitsejad on kindlad, et laps sünnib merineitsina, sest tema ema on neetud. Teaduslikust vaatenurgast püüavad teadlased anomaaliat selgitada. Erinevate loote patoloogiate vältimiseks on vaja järgida arsti põhilisi soovitusi, mitte mingil juhul sekkuda narkootiliste ainete, tugevatoimeliste ravimitega, mitte keelduda testide ja kõigi vajalike uuringute tegemisest. Nakkushaiguse korral pöörduge koheselt arsti poole!