>

Russelli hõbeda sündroomi välised ilmingud. Russell-Silveri sündroom: põhjused, sümptomid, diagnoos, ravi

Russell-Silveri sündroomi seostatakse kromosoomianomaaliaga. Mingil teadmata põhjusel pärib laps emalt mõlemad kromosoomid 2., 7. ja 17. paaris. Isalt pärinev geneetiline materjal puudub neis täielikult.

Mõnel juhul on mõlemad vanemad täiesti terved. See tähendab, et raseduse ajal oli lootele kahjulik mõju. On kindlaks tehtud seaduspärasus: peaaegu kõik lapsed sündisid emadelt, kelle rasedus kulges raseduse katkemise ohuga. Võimalike riskitegurite hulka kuuluvad:

  • viirusnakkused;
  • suitsetamine;
  • kokkupuude;

Kõige sagedamini sünnib laps juba väikese kehakaaluga (kuni 2,5 kg) ja väikese kasvuga (kuni 45 cm) isegi täisraseduse korral.

On juhtumeid, kui aeglane areng ilmneb kuue kuu pärast . Haiguse tüüpiliste ilmingutega lastele on iseloomulikud järgmised nähud:

  • kolju näoosa vähenemine ja aju ülekaal;
  • kolmnurkne näokuju väikese lõuaga, väikesed näojooned, asümmeetria;
  • suunurgad on langetatud, suuava on ebaproportsionaalselt väike;
  • suulae on kõrge, lõhega;
  • sinaka varjundiga silmade sklera;
  • jäsemed võivad olla asümmeetrilised, väike sõrm on kõverdatud ning 2. ja 3. sõrm on sulanud;
  • poistel ei asu kusiti ava tavalises kohas, munandikott ja peenis on vähearenenud, munandid ei pruugi olla langetatud;
  • rindkere on kitsas;
  • esineb südamerikkeid: klapi voldikute longus, avatud ovaalne aken;
  • rütmihäired ja juhtivus südamelihases;
  • vanuse laigud nahal värviga "kohv piimaga";
  • rachiocampsis;
  • nefropaatia, neerude ebanormaalne struktuur.

Tulevikus täheldatakse fontanellide hilist sulgemist, hammaste ebaõiget kasvu, toitumisraskusi, pea ja torso higistamist, kalduvust veresuhkru langusele. Lapsed ei hakka peaaegu istuma ja kõndima, jäävad motoorsete oskuste omandamisel eakaaslastest maha. Kuigi enamiku intellekt on säilinud, on koolituse ajal raskusi uue materjali omandamisega.

Russell-Silveri sündroomiga lastel on enneaegne puberteet: varajane menstruatsioon tüdrukutel, poistel - näokarvade kasv, hääle murdumine.

Patsiendi seisundi diagnoosimine hõlmab:

  • keha anatoomiliste parameetrite mõõtmine;
  • luustiku radiograafia;
  • vereanalüüs ja IGF, prolaktiin, suguhormoonid;
  • glükeemiline profiil: tehakse suhkru koormustest;
  • geeniuuringud;
  • Kõhuõõne organite ultraheli, kilpnääre;
  • EKG, ECHOCG;
  • CT ja .


MRI

Patsiendi ravi mille eesmärk on välimuse normaliseerimine ja elukvaliteedi parandamine. Lapse madal kasv on näidustus loodusliku kasvuhormooni analoogi kasutuselevõtuks. Soovitatav on seda kasutada võimalikult varakult, pikkade kuuridena.

Varajase puberteedi korrigeerimiseks tavaliselt hormonaalseid aineid ei kasutata, kuna protsess algab 6 aasta pärast. Vähenemise ja neerupealiste avastamisel on soovitatav asendusravi.

Russell-Silveri sündroomiga lastel on sageli vähenenud isu ja nad keelduvad söömast. Neile näidatakse üldist tugevdavat ravi, see aitab kiirendada keha kasvu somatotropiini süstimise taustal. Võimalik kandideerimine kursusele:

Äärmiselt oluline on tagada lapsele hea toitumine piisava valgusisaldusega (linnuliha, kala, piimatooted), puu- ja juurviljad, rohelised ja pähklid.

Füüsikalised meetodid aitab parandada lihassüsteemi funktsioone, normaliseerida autonoomset regulatsiooni, parandada kudede verevarustust. Nendel eesmärkidel määrake:

  • refleksoloogia, massaaž;
  • darsonvaliseerimine;
  • kontrast- või veealune dušš.

Häid tulemusi annab kompleksne sanatooriumi- ja kuurortravi.

Kuna haigus viitab geneetilisele patoloogiale, siis traditsiooniline meditsiin Te saate tegutseda ainult sümptomaatika põhjal. Soovita:

  • neeruhaigusega: pohla lehtede infusioon, Korte, kaselehed;
  • küllastus vitamiinidega: tee arooniast, kibuvitsamarjast, mustikast;
  • suurenenud toon: mahl porganditest, õuntest, tomatitest, kaera terade keetmine;
  • keha kasvu kiirendamiseks: männipähklid, linaseemneõli.


Mahlad tooni parandamiseks

Operatsioon on näidustatud luude deformatsiooniga patsientidele:

  • suulaelõhe;
  • liigeste jäikus;
  • jäsemete kõverus;
  • sõrmede liitmine;

Haigus ise ei ole eluohtlik.. Seal on pehmed ja laiendatud vormid. Esimesel juhul saab haigusseisundit õigeaegse raviga täielikult kompenseerida. Laienenud sündroomiga täheldatakse luustiku siseorganite ja luude struktuuri kõrvalekaldeid. Sellises olukorras määrab prognoosi komplikatsioonide olemasolu.

Sellised lapsed, isegi pikaajalise remissiooniga, peaksid perioodiliselt läbima endokrinoloogi, neuropatoloogi, kardioloogi, nefroloogi, gastroenteroloogi põhjaliku läbivaatuse.

Lisateavet leiate meie hõbeda sündroomi käsitlevast artiklist.

Lugege sellest artiklist

Russell-Silveri sündroomi põhjused

Seda haigust seostatakse kromosoomianomaaliaga. Selle arengu täpne mehhanism pole täielikult teada. Mingil teadmata põhjusel pärib laps emalt mõlemad kromosoomid 2., 7. ja 17. paaris. Isalt pärinev geneetiline materjal puudub neis täielikult.

Mõnel juhul on mõlemad vanemad täiesti terved. See tähendab, et raseduse ajal oli lootele kahjulik mõju. Tulemuseks on:

  • hariduse langus;
  • hüpofüüsi gonadotroopsete hormoonide liig;
  • süsivesikute ainevahetuse rikkumine;
  • luustiku patoloogiline moodustumine;
  • defektid siseorganite struktuuris.

Tulevikus täheldatakse fontanellide hilist sulgemist, hammaste ebaõiget kasvu, toitumisraskusi, pea ja torso higistamist, kalduvust veresuhkru langusele. Lapsed ei hakka peaaegu istuma ja kõndima, jäävad motoorsete oskuste omandamisel eakaaslastest maha. Kuigi enamiku intelligentsus säilib, on koolituse ajal raskusi uue materjali omandamisega.

Russell-Silveri sündroomiga lastel täheldatakse enneaegset seksuaalset arengut: varajane menstruatsioon tüdrukutel, poistel - näo juuste kasv, hääle murdumine.

Riskitegurid

Kuigi sündroomi kujunemise lõplikku põhjust pole veel leitud, on kindlaks tehtud muster: peaaegu kõik lapsed sündisid emadelt, kelle rasedus kulges raseduse katkemise ohuga. Võimalike riskitegurite hulka kuuluvad:

  • viirusnakkused;
  • raseduse esimese poole toksikoos;
  • vanemate vanus kuni 17 ja pärast 35 aastat;
  • uimastite kontrollimatu kasutamine;
  • alkoholi, narkootikumide tarvitamine;
  • suitsetamine;
  • kokkupuude mürgiste ainetega;
  • kokkupuude;
  • diabeet.

Seisundi diagnostika

Silveri sündroomi kinnitamiseks ja kõrvalekallete astme tuvastamiseks on näidatud järgmised uurimismeetodid:

  • keha anatoomiliste parameetrite mõõtmine;
  • luustiku radiograafia;
  • vereanalüüs somatotropiini ja IGF-i, prolaktiini, suguhormoonide jaoks;
  • glükeemiline profiil: suhkru koormustest;
  • geeniuuringud;
  • Kõhuõõne organite ultraheli, neerupealised,;
  • EKG, ECHOCG;
  • CT ja MRI.

Patsiendi ravi

Teraapia on suunatud välimuse normaliseerimisele ja elukvaliteedi parandamisele. Selleks määrake ravimid, kirurgiline korrektsioon. Seisundi üldiseks parandamiseks kasutatakse füsioterapeutilisi meetodeid ja rahvapäraseid abinõusid.

Meditsiiniline teraapia

Lapse madal kasv on näidustus loodusliku kasvuhormooni analoogi kasutuselevõtuks. Soovitatav on seda kasutada võimalikult varakult, pikkade kuuridena. Varajase puberteedi korrigeerimiseks tavaliselt hormonaalseid aineid ei kasutata, kuna protsess algab 6 aasta pärast. Kui tuvastatakse kilpnäärme ja neerupealiste funktsiooni langus, on soovitatav asendusravi.

Silveri sündroomiga lastel on sageli vähenenud isu ja nad keelduvad söömast. Neile näidatakse üldist tugevdavat ravi, see aitab kiirendada keha kasvu somatotropiini süstimise taustal. Võimalik kandideerimine kursusele:

  • vitamiinikompleksid mineraalidega (lastele "Centrum"), foolhape;
  • neurotroopsed ained: "Pantogam", "Cortexin";
  • ainevahetuse stimulandid: "Elkar", "Actovegin".

Äärmiselt oluline on tagada oma lapsele täisväärtuslik toit, mis sisaldab piisavalt valku (linnuliha, kala, piimatooted), puu- ja juurvilju, rohelisi ja pähkleid.

Füsioteraapia ravi

Füüsikalised ravimeetodid aitavad parandada lihassüsteemi funktsioone, normaliseerida autonoomset regulatsiooni ja parandada kudede verevarustust. Nendel eesmärkidel määrake:

  • elektroforees prozeriiniga, müostimulatsioon;
  • siinusmoduleeritud voolud jäsemetel toonilises režiimis;
  • refleksoloogia, massaaž;
  • darsonvaliseerimine;
  • nõeltega vannid, rosmariin, pärl;
  • Kontrastne või veealune dušš.


Veealune dušš

Häid tulemusi annab kompleksne sanatooriumi- ja kuurortravi.

etnoteadus

Kuna haigus kuulub geneetilise patoloogia alla, saab traditsiooniline meditsiin toimida ainult sümptomitele. Soovita: Keha kasvu kiirendamiseks kasutage piiniaseemneid

Kirurgiline sekkumine

Luu deformatsiooniga patsiendid saavad kirurgilist ravi:

  • lõualuu ja hammaste ebanormaalne struktuur;
  • suulaelõhe;
  • liigeste jäikus;
  • jäsemete kõverus;
  • sõrmede liitmine;
  • muutused suguelundite struktuuris.

Varases lapsepõlves korrigeeritakse peamiselt luustiku defekte, noorukiea alguses aga reproduktiivsüsteemi anatoomilisi kõrvalekaldeid.

Kui kaua elavad inimesed Russell-Silveri sündroomiga?

Haigus ise ei kujuta ohtu elule. Seal on pehmed ja laiendatud vormid. Esimesel juhul saab haigusseisundit õigeaegse raviga täielikult kompenseerida. Patsiendid võivad elada normaalset elu, naised kannavad ja sünnitavad terveid lapsi.

Laienenud sündroomiga täheldatakse luustiku siseorganite ja luude struktuuri kõrvalekaldeid. Sellises olukorras määrab prognoosi komplikatsioonide olemasolu: neerude, maksa, kõhunäärme ja kilpnäärme talitlushäired, südamepuudulikkus. Sellised lapsed, isegi pikaajalise remissiooniga, peaksid perioodiliselt läbima endokrinoloogi, neuropatoloogi, kardioloogi, nefroloogi, gastroenteroloogi põhjaliku läbivaatuse.



Regulaarsed konsultatsioonid spetsialistidega

Arengu ennetamine

  • raseduse planeerimine;
  • meditsiinigeneetika konsultatsioon;
  • lapse sündi ettevalmistav toitumine piisava valgu, vitamiinide ja antioksüdantidega: kala, tailiha, värsked köögiviljad, ürdid, marja- ja puuviljamahlad;
  • foolhappe ja vitamiinikomplekside kasutamine 2-3 kuud enne rasestumist;
  • kontakti välistamine viirus- ja bakteriaalsete infektsioonidega patsientidega, mürgised riided tööl;
  • kõvenemine;
  • igapäevane füüsiline aktiivsus;
  • täielik loobumine alkoholist, suitsetamisest, narkootikumidest, ravimite kontrollimatust kasutamisest.

Russell-Silveri sündroom on kaasasündinud geneetiline anomaalia, mille puhul lapsed on kasvus ja arengus maha jäänud. Seda iseloomustavad tüüpilised muutused kolju näoosas, käte, jäsemete deformatsioonid, siseorganite väärarengud. Alates 5-6 eluaastast täheldatakse kiiret puberteeti. Haiguse tuvastamiseks uuritakse hormoonide sisaldust veres, tehakse luustiku röntgen.

Näidatakse geneetiline diagnoos. Teraapia on suunatud normaalse kasvu taastamisele somatostatiini analoogi abil, lisaks on ette nähtud üldtugevduskuur, spaaravi ja korrigeeriv operatsioon.

Kasulik video

Vaata videot Silver-Russelli sündroomi kohta:

KLIINILISED JUHTUMID

UDK 616-053.37-056.7

SILVER-RUSSELLI STNDROME 2-AASTASEL LAPSEl: KLIINILINE JUHT PRAKTIKALT

SILVER-RUSSELLI SÜNDROOM KAHEAASTAL LAPSEL: KLIINILINE JUHT PRAKTIKALT

T.A. Kryuchkova 1, O.A. Mezentseva 2 T.A. Kryuchkova 1, O.A. Mjezyentseva 2

1) Belgorodi Riiklik Uurimisülikool Venemaa, 308015, Belgorod, st. Pobedy, 85 2 Belgorodi linna lastehaigla Venemaa, 308014, Belgorod, st. Sadovaya, 1A

Belgorodi riiklik uurimisülikool Venemaa, 308015, Belgorod, Pobedy, St., 85 2) Belgorodi linna lastehaigla Venemaa, 308014, Belgorod, Sadovaja st., 1A

E-post: [e-postiga kaitstud]

Märksõnad: Silver-Russelli sündroom, laps.

Märksõnad: Hõbe - Russelli sündroom, laps.

Annotatsioon. Selles artiklis esitatakse haruldase geneetilise haiguse - Silver-Russelli sündroomi (SRS) - põdeva 2-aastase lapse kliinilise vaatluse tulemused. Autorid kirjeldavad fenotüüpseid tunnuseid, elundite ja süsteemide avastatud patoloogiat, vaadeldava patsiendi kliinilise ja labori-instrumentaalse läbivaatuse tulemusi. Käsitletakse sündroomi levimust, haiguse individuaalseid geneetilisi ja kliinilisi aspekte. SSR on haruldane geneetiline haigus, mida iseloomustab kaasasündinud kääbuskasv ja muud loote ebanormaalsest arengust tingitud pärilikud kõrvalekalded.

Jätka. Selles töös esitatakse haruldase geneetilise haiguse - Silver-Russelli sündroomi (SRS) - põdeva 2-aastase lapse kliinilise vaatluse tulemused. Autorid kirjeldavad fenotüübilisi eristusi, elundite ja süsteemide avastatud patoloogiaid, jälgitava patsiendi kliinilise, laboratoorse ja instrumentaalse uuringu tulemusi. Autorid käsitlevad sündroomi levimust, haiguse individuaalseid geneetilisi ja kliinilisi aspekte. SRS - haruldane geneetiline häire, mida iseloomustab loote embrüogeneesi rikkumistest tingitud kaasasündinud kääbuskasvu ja muud kaasasündinud anomaaliad.

Pärilikud lühikese kasvu sündroomid on lai rühm haigusi, mis on põhjustatud geeni- või kromosomaalsetest mutatsioonidest. Neid iseloomustavad lai valik kliinilisi ilminguid, millest üks on kasvupeetus (GR). Pärilike sündroomide AD patogeneesis osalevad mehhanismid, mis määravad hästi uuritud endokriinsete vormide korral lühikese kasvu. Üks neist SR-i sündroomidest on Silver Russelli sündroom (SRS), mille kõige tüüpilisemad tunnused on kehalise arengu häired ja skeleti moodustumise defektid [Bliek et al., 2006]. Esimest korda kirjeldasid haigust eelmise sajandi keskel Briti teadlased 1953. aastal N. Silver, 1954. aastal A. Russell. Enamikul juhtudel on see haigus põhjustatud geneetilistest põhjustest. Sugu ei mõjuta haiguse arengut. Embrüo moodustumise rikkumine toimub 6-7 rasedusnädalal. Kromosoomid 7 (10% juhtudest), 11, 15,

17, 18. Just need kromosoomid vastutavad inimese kasvu eest. Enamasti on see tingitud asjaolust, et laps pärib emalt kaks kromosoomi koopiat. Seda efekti nimetatakse emade uniparentaalseks disoomiaks. Juba selle sündroomi ilmingutega lapse sündimisel on märgatavad emakasisese kasvupeetuse tunnused: vastsündinu keha pikkuse ja rasedusaja vaheline lahknevus. Rasedus ise kulgeb sageli varases staadiumis katkemise ohuga. Sündides on SRS-iga laps üsna väikese kehakaaluga, samas kui kehapikkus on ca 45 cm.Vanusega see probleem ei lahene ning kasvupeetust täheldatakse ka täiskasvanutel. Selle haigusega täheldatakse kasvuhormooni puudulikkust [Korovkina et al., 2008; Vakharlovsky, 2009].

Selle sündroomi välised ilmingud väljenduvad keha asümmeetrias, kolju ajuosa suurenemises võrreldes selle näoosaga ning suurenemine on selgelt ebaproportsionaalne. SSR-iga vastsündinul täheldatakse iseloomulikku peakuju: väike kolmnurkne nägu, mis kitseneb allapoole väljendunud eesmise tuberkuli ja ajukolju suuruse suurenemisega. Alumise lõualuu ja suu mõõtmed on oluliselt vähenenud. Huuled on kitsad ja nurgad veidi madalamal ("karpkala suu" efekt). Taevas on kõrge, mõnel juhul võib olla lõhega. Kõrvad on enamikul juhtudel väljaulatuvad [Novikov, 2009; Korovkina jt, 2011].

Lisaks välistele häiretele täheldatakse sageli muutusi siseorganites ja väliste suguelundite vähearengut. Kõige sagedamini tuvastati jalalaba deformatsioonid ja seljaaju skolioos. Kardiovaskulaarsüsteemi poolt tuvastati vatsakeste müokardi rütmihäired ja juhtivuse häired 60% juhtudest. Üsna sageli kaasnevad kirjeldatud sündroomiga erinevad kõrvalekalded söögitorust ja neerudest. Väga sageli on lastel, kellel on diagnoositud SVH, madal veresuhkru tase. Selle sündroomiga patsientide intelligentsus on sageli täielikult säilinud.

Nagu enamikul pärilikel haigustel, puudub ka sellel sündroomil spetsiifiline ravi. Kõik selle haiguse raviks kasutatavad meetmed on suunatud elukvaliteedi parandamisele ja lapse välimuse normaliseerimisele. Väljendunud kasvupeetuse korral määratakse lastele kasvuhormooni [Andreeva et al., 2007].

Näitena esitame oma vaatluse selle sündroomi kliinilise kulgemise kohta 2-aastasel lapsel L. 2013. aastal sündinud haige tüdruk paigutati 10.06.2015 Belgorodi linna lastehaigla (GCH) väikelaste psühho-neuroloogia osakonda nr 4 järgmisele plaanilisele haiglaravile, kus teda raviti kuni 14.10. /2015 kesknärvisüsteemi residuaal-orgaanilise kahjustuse diagnoosiga SSR taustal. Liikumishäirete sündroom. Lihaste hüpotensioon. Hilinenud psühhoverbaalne areng. ORZ.

Vastuvõtmisel kaebas lapse ema ebapiisava kaalutõusu, kasvupeetuse, kõnepeetuse ja motoorse arengu pidurdumise üle.

Eluanamneesist on teada, et laps on III rasedusest, III operatiivsest sünnitusest keisrilõikega 30. rasedusnädalal. Kahest eelmisest rasedusest sündisid terved lapsed. Nad kasvavad ja arenevad vastavalt oma vanusele.

Tõelise lapsega rasedus kulges kroonilise fetoplatsentaarse puudulikkuse (CFPI), kõrge lühinägelikkuse ja kroonilise emakasisese loote hüpoksia taustal. Loote ultraheliuuringu tulemuste kohaselt 25 rasedusnädalal patoloogiat ei tuvastatud. Sünnitus toimus keisrilõikega 29-30 nädala jooksul. Pikk veevaba periood: 42 tundi 23 minutit. Lapse kaal sündides on 760 g, pikkus 33 cm Apgari skoor on 3-4-5 punkti. Ta karjus pärast elustamist. Lapse seisund sündides oli vastsündinute respiratoorse distressi sündroomi (RDSN), emakasisese kasvupeetuse (IUGR) ja raske enneaegsuse taustal hingamispuudulikkuse (RF) raskusastme tõttu äärmiselt raske. Esimesed 4 elupäeva viibis tüdruk intensiivravi osakonnas (ICU) põetamiseks ja raviks emakasisese infektsiooni (IUI) diagnoosiga: kaasasündinud kopsupõletik. Kombineeritud geneesiga kesknärvisüsteemi (KNS) perinataalne kahjustus, äge periood, kesknärvisüsteemi depressiooni sündroom. Hüpertensioon-hüdrotsefaalne sündroom. Enneaegsus 30 nädalat. IUGR 2-3 kraadi hüpoplastiline tüüp. Mitu düsembriogeneesi häbimärgistamist (SDE).

Alates 5. elupäevast viidi laps üle Belgorodi Regionaalhaigla (ROCH) Perinataalkeskuse vastsündinute patoloogia osakonda (OPN), kus patsient põeti ja teda raviti 3 kuud emakasisese infektsiooni diagnoosiga. (kaasasündinud kopsupõletik, konjunktiviit, riniit). Raske RDSN, DN 3 spl. Kombineeritud kesknärvisüsteemi kahjustus. Tserebraalne depressioon, hüpertensiooni sündroom. IUGR 3 kraadi hüpoplastiline tüüp. Enneaegsus 30 nädalat. Enneaegne aneemia 1 kraadi. Mitu SDE-d. Kondro-düsplaasia? kaasasündinud katarakt. Enneaegne retinopaatia 1 kraadi. Väikesed südameanomaaliad (MARS): avatud foramen ovale (FOA). Kuseteede infektsioon. Ta sai osakonnas kompleksravi: kurosurf, antibakteriaalse ravi kuurid, immunotroopne ravi (pentaglobiin, viferoon), ensüümid ja eubiootikumid, värskelt külmutatud üherühma plasma, seenevastased ravimid (diflukaan, nüstatiin). Kariotüüp määrati 16.12.13: 46 XX (tavaline naine). Osakonnast kehamassiga 2110 üle viidud psühho-neuroloogia osakonda

vastsündinutele nr 3 GDB, kus patsient oli edasisel ravil ja uuringul hüpoksilis-isheemilise päritoluga perinataalse kesknärvisüsteemi kahjustuse diagnoosiga, varajane taastumisperiood. Vegetatiivse-vistseraalse düsfunktsiooni sündroom. Spastiline alumine paraparees. Ahodroplaasia, hüpoplastiline vorm? Mitmed kaasasündinud väärarengud (MCD): väliskõrva alaareng, mikroftalmos, kaasasündinud katarakt? Enneaegne retinopaatia 1 kraadi. Hüpoksilise päritoluga nefropaatia. Enneaegsus 29-30 nädalat.

Osakonnas viidi läbi infusiooni-, metaboolne, antibakteriaalne, immunotroopne ja sümptomaatiline ravi; füsioteraapia ja üldmassaaž. Ta kirjutati välja linna kliinilise haigla osakonnast nr 3 neuroloogilise seisundi olulise paranemisega ja elukohajärgse kehakaaluga 2400 g kohaliku lastearsti, lasteneuroloogi ja silmaarsti järelevalve all koos asjakohaste soovitustega. Pärast osakonnast väljakirjutamist märtsist maini 2014 võttis laps kaalus juurde vaid 450g.uuring ja ravi 06.09.2014-06.12.2014 valgu-energia puudulikkuse diagnoosiga. Kesknärvisüsteemi segageneesi perinataalne kahjustus enneaegsetel imikutel. sisemine hüdrotsefaalia. Atooniline-asteeniline sündroom. Motoorse arengu hilinemine. SSR. MARS: LLC 1-2 mm. Enneaegsete 1-kraadine retinopaatia, armistumise staadium. Mõlema silma nägemisnärvide osaline atroofia? Seoses vanemate ravist keeldumisega vabastati laps elukohajärgse soovitusega kviitungi vastu.

Varasematest haigustest on teada, et patsient põdes mitu korda ägedaid hingamisteede infektsioone, mille vastu ta sai ambulatoorset ravi. Laps ei ole vaktsineeritud. Viimati viibis laps linna lastehaigla väikelaste psühho-neuroloogia osakonnas nr 4 haiglaravil 2014. aasta juulis 8-kuuselt. Ta võeti vastu kaebustega väikese kaalutõusu, neuropsüühilise arengu aeglustumise kohta. Kehakaal vastuvõtmisel oli 2900 g, laps ei hoidnud pead, ei istunud, ei pöördunud võrevoodis, ei roomanud. Osakonnas sai laps kompleksset neurometaboolset ravi (intramuskulaarselt Cortexini lahus, 4% aktovegiini lahus; sees - 10% Pantogam siirupit, 30% Elcari lahust, foolhapet). Ja läbi viidi ka laserteraapia ja üldharmoneeriva massaaži kuur. Laps kirjutati välja paranemisega elukohas piirkonna lastearsti ja neuroloogi järelevalve all kehakaaluga 3020 g.

Kogu lapse jälgimise perioodiks teraapia taustal, sealhulgas ravimid, mis parandavad aju ja ajuvereringe energiavahetusprotsesse (actovegin, pantogam, cortexin, elkar), füsioteraapia kursused (parafiin, laserteraapia) ja massaaž, tüdrukul on psühhomotoorse arengu motoorses sfääris positiivne suundumus. Ta hakkas enesekindlalt pead hoidma, istuma, kõndima toega. Positiivne suund on psühho-emotsionaalses sfääris.

Osakonda sattudes oli lapse üldseisund keskmise raskusega, peamiselt neuroloogiliste sümptomite tõttu. Nahk on kahvatu, puhas. Nahaalune rasvakiht on vähearenenud. Naha turgor ja lihastoonus vähenevad oluliselt. Füüsiline areng on väga madal. Kaal - 4,3 kg, kõrgus - 58 cm (joon.).

Riis. Silver-Russelli sündroom lapsel L. 2 aastat vana Silver-Russelli sündroom 2-aastasel lapsel

Uurimisel määratakse iseloomulik SDE: kääbus, käte asümmeetria, väikeste sõrmede klinodaktiilia, väikeste sõrmede distaalse falanksi hüpoplaasia. Kolmnurkne näokontuur kõrge laubaga ja

väikesed näojooned, väike suu, kitsad langetatud nurkadega huuled, alalõualuu mikrognaatia (vt joon. 1). Paremal on "sinine sklera", väliskõrva vähearenenud. Kolju väljendunud eesmised tuberklid, kolju ajuosa on esiosa suhtes ebaproportsionaalselt suur, mis jätab mulje "pseudohüdrotsefaaliast". SDE alajäsemetel: parema jala 1 varba kihistumine 2-le, jalgade deformatsioonid (lamedad-valgus-jalad).

Rindkere on lehtrikujuline. Hingamissagedus (RR) - 24 minutis. Löökriistad – kopsuheli mõlemalt poolt. Auskultatsioonil selgus, et kopsudes on lapselik hingamine, vilistav hingamine puudub. Südame pindala uuringu ajal ei muutu. Südame suhtelise igavuse piirid löökpillide ajal on normaalsed. Auskultatsioonil on südamehääled summutatud ja rütmilised. Südame löögisagedus (HR) - 118 lööki minutis. Kõht on pehme, palpatsioonil valutu. Maks ulatub kaldakaare serva alt välja 1,0 cm Põrn ei ole suurenenud. Neerud ei ole palpeeritavad. Väljaheide ja urineerimine - ilma patoloogiliste tunnusteta.

Neuroloogiline seisund: laps on aktiivne, teadvus on selge. Krambid puuduvad. Tserebraalsed, meningeaalsed sümptomid puuduvad. Kolju on piklik. Palpebraalsed lõhed on sümmeetrilised, silmamunade liigutused üles-alla täies mahus. Pupillid on ümarad, B=B. Lähenemine on normaalne, nüstagm puudub. Reaktsioon valgusele on elav. Jälgib teemat. Kolmiknärvi väljumiskohad on valutud. Sarvkesta ja konjunktiivi refleksid säilivad. Nägu on sümmeetriline. Kuulmine ei ole katki. Allaneelamisel ei lämbu. Neelu- ja palatine refleksid on reipad. Keel suus keskjoonel. Fastikulatsioone ega fibrillatsioone pole.

Motoorses sfääris: kõnnib toega. Viimasel ajal on ta püüdnud ise kõndida, kuid on väga ebakindel. Lihaste hüpotensioon alajäsemetel. Jäsemete kõõluste-perioste refleksid on reipad, B=B. Jalgade plano-valgus deformatsioon, tugi kogu jalale. Jäsemete aktiivsete ja passiivsete liigutuste maht ja tugevus vähenevad. Peenmotoorika kannatab.

Psühho-emotsionaalsest sfäärist: laps on aktiivne, motoorne inhibeerimine. Loob kontakti. Emotsionaalselt labiilne. Hilinenud psühhoverbaalne areng. Ütleb 3-4 sõna.

Täielik vereanalüüs (kliiniline vereanalüüs)

Er. x 1012/l L. X109/l Hb, g/l Tr. x 109/l L, % M, % P, % C, % E, % ESR, mm/h

4-23 12.1 116 609 54 7 1 35 3 12

Uriini üldanalüüs on normaalne.

Biokeemiline vereanalüüs: üldvalk - 63 g/l, üldbilirubiin - 49 mmol/l, suhkur - 3,82 mmol/l, aluseline fosfataas - 389 U/l, ALT - 15 mU/l, AST - 39 mU/l, kaltsium - 2,3 mmol / l, magneesium - 0,86 mmol / l, fosfor - 2,1 mmol / l, seerumi raud - 12 μm / l.

Koprogramm on normaalne.

EKG - siinustahhükardia, südame löögisagedus - 188 lööki minutis, vertikaalne EOS. Suurenenud elektrilised potentsiaalid interventrikulaarse vaheseina küljelt.

EEG: suur neurofüsioloogiline ebaküpsus. Kortikaalse rütmi moodustumise puudumine. Ärritavad rütmimuutused registreeritakse. Väljendatud muutused mikrostruktuuri tasemel.

Neurosonograafia: ventrikulodilatatsioon.

Neerude ultraheli: patoloogia puudub.

Silmaarsti konsultatsioon: 1. astme enneaegsuse retinopaatia, cicatricial faas, võrkkesta angiopaatia. Parema silma nägemisnärvi osaline atroofia.

Geneetiline konsultatsioon: Silver-Russelli sündroom.

Logopeedi konsultatsioon: kõne arengu hilinemine.

Osakonnas viidi läbi veel üks neurometaboolse teraapia (Elcar, Vinpocetine, Asparkam, Diakarb, Carbamasepine) ja füsioteraapia kuur (üldmassaaž, parafiini aplikatsioonid üla- ja alajäsemetele, elektroforees aminofülliini 1% lahusega selgroole). Ta vabastati paranemisega 14. oktoobril 2015, vastavalt epidemioloogilistele näidustustele, elukohajärgse piirkonna lastearsti ja laste neuroloogi järelevalve all koos asjakohaste soovitustega.

Seega näitab ülaltoodud kliiniline juhtum 2-aastasel lapsel päriliku Silver-Russelli sündroomi kulgu, mille kujunemisel mängis olulist rolli tema ema raseduse patoloogia. Minimaalsed diagnostilised kriteeriumid nagu sünnijärgne kasvupeetus, iseloomulik SDE (kolmnurkne nägu, alalõualuu mikrognaatia, "pseudohüdrotsefaalia" jne) võimaldasid õige kliinilise diagnoosi panna peaaegu lapse sündimise hetkest alates. See tähelepanek näitab SRS-i kliiniliste ilmingute "pehmust" haigel lapsel siseorganite tõsiste väärarengute puudumisel.

Enamiku sellele sündroomile iseloomulike sümptomite suhteline mittespetsiifilisus nõuab iga märgi üksikasjalikumat hindamist, et suunata sarnase patoloogiaga patsiendid üksikasjalikule molekulaargeneetilisele uuringule.

Viited Viited

Andreeva L.P., Kuleshov N.P., Mutovin G.R., Žilina S.S., Makarova V.P., Korovkina E.A. 2007. Pärilikud ja kaasasündinud haigused: laste haigestumuse ja puuete panus, ennetusviisid. Pediaatria. 3:8-14.

Andreeva L.P., Kuleshov N.P., Mutovin G.R., Žilina S.S., Makarova V.P., Korovkina E.A. 2007. Nasledstvennye i vrozhdennye bolezni: vklad v detskuju zabolevaemost "i invalidnost", podhody k profilaktike. Pediaatria. (86), 3:8-14. (inglise keeles)

Vakharlovsky V.G., Romanenko O.P., Gorbunova V.N. 2009. Geneetika pediaatrilises praktikas. Juhend arstidele. Peterburi, 286.

Vaharlovskij V.G., Romanenko O.P., Gorbunova V.N. 2009. Genetika v praktike pediatra. Rukovodstvo dlja vrachej. SPb, 286. (vene keeles)

Korovkina E.A., Žilina S.S., Konjuhhova M.B., Nemtsova M.V., Karmanov M.E., Mutovin G.R. 2008. Silver-Russelli sündroom: kliinilise polümorfismi analüüs. Lastehaigla. (33), 3:14-18.

Korovkina E.A., Žilina S.S., Konjuhova M.B., Nemcova M.V., Karmanov M.E., Mutovin G.R. 2008. Sindrom Sil "vera - Rassela: analiz klinicheskogo polimorfizma. Detskaja bol" nica. 3(33), 3:14-18. (inglise keeles)

Korovkina E.A., Žilina S.S., Konjuhhova M.B., Nemtsova M.V., Karmanov M.E., Mutovin G.R. 2011. Silver-Russelli sündroom: kliiniline geneetiline analüüs. Pediaatria. 6:41-45.

Korovkina E.A., Žilina S.S., Konjuhova M.B., Nemcova M.V., Karmanov M.E., Mutovin G.R. 2011. Sindrom Sil "vera - Rassela: kliniko-geneticheskij analiz. Pediatrija. . . 6: 41-45. (vene keeles)

Novikov P.V. 2009. Laste pärilike haiguste semiootika (sümptom-sündroom-haigus). M.: Tria-da-X, 432.

Novikov P.V. 2009. Semiotika nasledstvennyh boleznej u detej (simptom-sindrom-bolezn") , 432. (vene keeles)

Bliek J., Terhal P., van den Bogaard M.J., Maas S., Hamel B., Salieb-Beugelaar G., Simon M., Letteboer T., van der Smagt J., Kroes H., Mannens M. 2006. Geeni h19 hüpometüleerimine ei põhjusta mitte ainult Silver-Russelli sündroomi (SRS), vaid ka isoleeritud asümmeetriat või SRS-i sarnast fenotüüpi. Olen. J. Hum. Genet. 78:604-614.

J.K.H. Wales, J. Maarten Wit, A. David Rogol. 2003. Laste endokrinoloogia ja kasv. 2. väljaanne: 41-85.

McCann J. A.; Zheng H.; islam A.; Goodyer C.G.; Polychronakos C. 2001. Tõendid GRB10 kui Silver-Russelli sündroomi eest vastutava geeni vastu. Biochem. Biophys. Res. kommuun. 286:943-948.

Monk D., Bentley L., Hitchins M., Myler R.A., Clayton-Smith J., Ismail S., Price S.M., Preece M.A., Stanier P., Moore G.E. 2002. Kromosoomi 7p häired Silver-Russelli sündroomis: trükitud kandidaatgeenipiirkonna piiritlemine. Humm. Genet. 111:376-387.

Ng S.M., Kumar Y., Cody D., Smith C.S., Didi M. 2003. Kraniaalsed MRT-uuringud on näidustatud kõikidele keskse enneaegse puberteediga tüdrukutele. Arch. Dis. laps. (88), 5: 414-418.

Phillips J.A. 3. 2004. Kasvupeetuse geneetika. J. Pediatr. Endokrinool. Metab. (17), 3: 385-399.

Siiani pole raske haiguse – Russell-Silveri sündroomi – uurimisele lõppu tehtud. Kuid vaieldamatu tõsiasi on see, et haigus algab loote emakasisese kasvupeetusega, luustiku moodustumise protsessi rikkumisega ja suure fontaneli sulgemine toimub alles hilises staadiumis.

Russell-Silveri sündroom oma nimes ühendas kahe eelmise sajandi keskel edukalt praktiseerinud lastearsti nimed. Inglane Russell ning ameeriklane ja Silver kohtasid oma praktikas sadu kaasasündinud anomaaliate juhtumeid. See oli keha sümmeetria moonutamine koos iseloomuliku kasvu hüpotroofiaga. Ja sellega kaasnes enneaegne, kiirenenud puberteet. 1953. aastal kirjeldas Silver neid kõrvalekaldeid. Aasta hiljem lisas Russell teavet oma praktikast. Ta tõmbas paralleeli lühikese kasvu ja kõrgenenud gonadotropiini vahel uriinis. Selgub, et hüpofüüsi eesmise osa hormoon ehk gonadotropiin täidab nii naistel kui meestel sugunäärmete arengu stiimuli funktsiooni.

, , , ,

ICD-10 kood

Q87.1 Kaasasündinud väärarengute sündroomid, millega kaasneb valdavalt kääbus

Epidemioloogia

Praeguseks on registreeritud üle 400 selle haiguse juhtu. Selle haiguse levimus on suhe 1: 30 000. Samal ajal pole pärilikkuse tüüpi kindlaks tehtud, kuigi on teada üksikud Russell-Silveri sündroomiga sugupuud.

, , , , ,

Russell-Silveri sündroomi põhjused

Riskitegurid

Haiguse oht seisneb selles, et praktiliselt puuduvad riskitegurid. Ja kuigi kõigis majanduslikult arenenud riikides tegutsevad selles suunas tuhanded teadusdoktorid, pole haiguse lõplikust võidust veel juttugi.

, , , ,

Patogenees

Patogenees või mehhanism, mis provotseerib haiguse algust ja arengut, ei ole täielikult teada. On teada, et sündroomi korral esineb H19 ja IGF2 hüpometüleerimine. 10% juhtudest on haigus seotud emade disoomiaga (UPD) 7. kromosoomil.

Russell-Silveri sündroomi sümptomid

Kõige eredamad ja ilmsemad ilmingud või esimesed haigusnähud on märgatavad kõige noorematel lastel. Vastsündinud lapsel näete Russell-Silveri sündroomi sümptomeid. See tähendab, et emakasisene areng toimus hilinemisega. Seega - lapse suurus ja kaal ei vasta rasedusajale. Ja rasedus ise toimus sageli ohus, selle varases staadiumis katkemise oht. Sündinud lapsel on väike kolmnurkne nägu, mis on märgatavalt allapoole kitsenev. Esiosad on alla joonitud. Samuti on märgata suurenenud kolju. Ja välised suguelundid on vähearenenud.

Imikutel on sageli raskusi rinnaga toitmisega. Marsaud jt retrospektiivne uuring leidis Russell-Silveri sündroomiga lastel sagedasi seedeprobleeme ja alatoitumist. Lastel on: raske gastroösofageaalne reflukshaigus (55%), tugev oksendamine enne 1. eluaastat (50%), püsiv oksendamine 1 aasta vanuselt (29%) ja kõhukinnisus (20%).

Kui kohe pärast sündi pole ilmseid haiguse tunnuseid, ilmnevad need hiljem. Hoolimata nende hilisest ilmumisest mõjutab hambaid kaaries, areneb skolioos, edeneb keha külgede asümmeetriline kasv. Sel juhul jälgitakse lapse lühikest kasvu. Ja peaaegu alati esineb varajane puberteet – Russell-Silveri sündroomiga tüdrukul on varajane menstruatsioon. Poistel ilmnevad enneaegsed sekundaarsed seksuaalomadused.

Lisaks on pidevalt probleeme söögitoru ja neerudega. Sellised lapsed kõnnivad ja jooksevad vaevaliselt, väga ebakindlalt.

Russell-Silveri sündroomi diagnoosimine

Kahjuks on see haigus samaväärne enamiku pärilikega. Ja kui Russell-Silveri sündroomi diagnoos (geneetilised uuringud) kinnitab haigust, peate teadma, et konkreetset ravimeetodit veel pole.

Diferentsiaaldiagnoos

Russell-Silveri sündroomi tuleb eristada sellistest haigustest:

  1. Fanconi sündroom;
  2. Nijmegeni sündroom (geneetiline häire, mille tagajärjel sünnib laps väikese peaga, täheldatakse lühikest kasvu jne);
  3. Bloomi sündroom (geneetiline haigus, millega kaasneb lühike kasv ja suurenenud tõenäosus vähki haigestuda).

, , , , ,

Russell-Silveri sündroomi ravi

Ainus, mida saab ja tuleks teha, on sellise patsiendi elukvaliteeti nii palju kui võimalik parandada ja ka lapse välimust võimalikult palju normaalsesse seisundisse viia. Siis on kasvuhormooni määramine kohustuslik. Hormonaalsed ained on vajalikud ka varase puberteedi korrigeerimiseks. Eriti rasketel juhtudel ja meditsiinilistel põhjustel on võimalik plastiline kirurgia, s.t. ilukirurgia. See on ette nähtud jämedalt ekspresseeritud väliste suguelundite jaoks.

Sageli viiakse kooliealine laps üle koduõppele. Seda ei põhjusta mitte vaimne alaareng, mis haigusega praktiliselt ei kaasne, vaid selleks, et kaitsta last tarbetute psühholoogiliste traumade eest. Tavakoolis käies kogeb Russell-Silveri sündroomiga laps ebamugavust, mis mõjutab negatiivselt tema üldist seisundit.

Kahjuks pole kaasaegne meditsiin sellest kõige keerulisemast ja suuresti salapärasest haigusest jagu saanud. Kuid ta annab ka soovitusi, mida on oluline järgida: sellised lapsed peaksid olema endokrinoloogi pideva järelevalve all, neile määratakse tervisekontrolli tähtajad ja sagedus.

Erilist tähelepanu tuleks pöörata kasvuhormoonidele, millest on juba eespool juttu. Siiani on need kõige tõhusamad geneetiliselt muundatud ravimite hulgast. Neid kasutatakse rangelt vastavalt arsti määratud skeemile. Preparaate saab kas importida – Rootsi Genotropin, Prantsuse Humatrop, Itaalias valmistatud Saizen või kodumaine Rastan. Annustamine on lubatud ainult arsti poolt määratud viisil.

Ravi ajal jälgitakse selle efektiivsust pidevalt. Edukaks loetakse, kui kasv on selgelt kasvanud. On juhtumeid, kus lapse pikkus on aastaga ravimi võtmisega tõusnud 8-13 cm, mis on eriti märgatav esimesel kuuel kuul. Siis teisel hormoonide võtmise aastal kasv mõnevõrra aeglustub. Kuid laps muutub 5-6 cm pikemaks.

Ärahoidmine

Russell-Silveri sündroom ei kiirusta oma saladust avaldama. Kui võrrelda näiteks TBC-d ja seda haigust, siis esimese tõsidusega saab seda vältida. Tänapäeval vaktsineeritakse kõik vastsündinud ja seejärel antakse lapsele mantoux. Seega on tuberkuloos või õigemini sellega haigestumise tõenäosus pideva kontrolli all. Kuid siiani pole Russell-Silveri sündroomiga kõik nii, nagu tõepoolest, teiste geneetiliste haiguste puhul. Seetõttu peavad tulevased vanemad enne lapse eostamist oma tervist kontrollima. Ja kui vastunäidustusi pole, peab rase naine rangelt järgima mitte ainult käitumise ja toitumise, vaid ka psühholoogilise seisundi režiimi. Paljud sünnitusarstid ja endokrinoloogid hoiatavad lapseootel ema viirushaiguse eest. Nad on veendunud, et esimese trimestri gripp on loote normaalsele arengule ohtlik. Kuid ka ülejäänud periood peaks mööduma ilma külmetushaiguste ja muude haigusteta.

Kui mehe või naise poolt oli juhtumeid, kui sündisid geneetiliste kõrvalekalletega lapsed, peaksid vanemad ise üles näitama suuremat tähelepanu. Ja kindlasti teavitage sellest rasedat jälgivat günekoloogi.

Prognoos

Russell-Silveri sündroomiga laste vanemad ei lakka esitamast endale ja arstidele küsimust: milline on ravi prognoos? Kas tulemus on soodne? Kindlat vastust ei anna ükski arst: kuigi statistika muutub pidevalt, ei hakka keegi väitma, et ravi päästab lapse sellest haigusest. Kuid on ka teine ​​vastus, mida toetavad reaalsed numbrid: nii Russell-Silveri sündroomiga diagnoositud patsiendi heaolu kui ka välimus on radikaalselt muutumas paremuse poole. Ja seda ainult tingimusel, et vanemad ise seisid haigusele vastu koos kogenud endokrinoloogi ja teiste spetsialistidega.

Russelli-Hõbeda sündroom (RSS), mida mõnikord nimetatakse ka Silver-Russelli sündroomiks (SRS), on kaasasündinud haigus. Seda iseloomustab jäsemete või näo sagedane kasv ja asümmeetria. Sümptomid varieeruvad laias kliinilises spektris rasketest kuni nii kergeteni, et neid ei märgata.

Häire on põhjustatud väga haruldastest geneetilistest defektidest. Juhtumite arv maailma elanikkonnas on hinnanguliselt 1–3000 ja 1 juhtudest 100 000 kohta.

Lisaks võib diagnoosimine olla keeruline, kuna paljud arstid ei pruugi häirega tuttavad olla. Meditsiinitöötajad saavad aidata haigusseisundit diagnoosida ja otsustada raviplaani üle.

Ravi keskendub RSS-i sümptomite ohjamisele. Patsientide küpsedes paranevad paljud sümptomid. RSS-iga inimesed, kes plaanivad lapsi saada, peaksid eelnevalt konsulteerima geeninõustajaga. Tingimuse läbimise tõenäosus on väike, kuid sellega tuleks arvestada.

Sümptomid Russell-Silveri sündroomi sümptomid

Russell-Silveri sündroomil on palju sümptomeid. Enamik neist esineb sündides, teised aga varases lapsepõlves. Enamikul RSS-iga inimestel on normaalne intelligentsus, kuid neil võib esineda viivitusi varase arengu verstapostide saavutamisel.

RSS-i peamised kriteeriumid on:

  • emakasisene kasvupeetus / lühike kasv sünnihetkel (alla 10. protsentiili)
  • sünnitusjärgne kasv pikkuse või pikkuse poolest alla keskmise (alla 3. protsentiili)
  • normaalne pea ümbermõõt (3. ja 97. protsentiili vahel)
  • jäsemete, keha või näo asümmeetria

Väiksemate sümptomite hulka kuuluvad:

  • lühike käsivars, kuid normaalne õla- ja alavarre suhe
  • viienda sõrme klindaaktüüliga (kui väikesed sõrmed kaarduvad neljanda sõrme poole)
  • kolmnurkne nägu
  • silmapaistev otsmik

Muud sümptomid, mis võivad RSS-iga ilmneda, on järgmised:

  • muutused naha pigmendis
  • hüpoglükeemia (madal veresuhkur)
  • toitmisraskused (imikutel)
  • seedetrakti häired (äge kõhulahtisus, happe reflukshaigus jne)
  • motoorne, kõne ja/või kognitiivne viivitus

Harvadel juhtudel on seostatud:

  • südamerikked (kaasasündinud südamerikked, perikardiit jne)
  • pahaloomulised haigusseisundid (nt Wilmsi kasvaja)

Russell-Silveri sündroomi põhjuste põhjused

Enamikul inimestel, kellel on RSS, ei ole perekonna haiguslugu.

Umbes 60 protsenti RSS-i juhtudest on põhjustatud konkreetse kromosoomi defektidest. Umbes 7-10 protsenti RSS-i juhtudest on põhjustatud ema 7. kromosoomi unipariaalsest dissoomiast (UPD), mille puhul laps saab nii kromosoomi number 7 emalt kui ka ühe kromosoomi 7 kummaltki vanemalt.

Enamiku RSS-i põdevate inimeste puhul ei ole selle aluseks olevat geneetilist defekti siiski tuvastatud.

Diagnoos Russell-Silveri sündroomi diagnoos

Võimalik, et teie arst peab diagnoosi panemiseks konsulteerima mitme spetsialistiga. RSS-i nähud ja sümptomid on kõige märgatavamad imiku- ja varases lapsepõlves, mistõttu on vanematel lastel diagnoosimine veelgi raskem. Oma seisundi põhjalikumaks analüüsiks paluge oma arstil pöörduda spetsialisti poole.

Meditsiinitöötajad, kellega teie ja teie arst võite konsulteerida, on järgmised:

  • geneetik
  • gastroenteroloog
  • toitumisspetsialist
  • endokrinoloog

RSS-i saab valesti diagnoosida järgmiselt:

  • Fanconi aneemia sündroom (DNA parandamise geneetiline defekt, mis teadaolevalt põhjustab vähki)
  • Niuemageni kahjustuse sündroom (geneetiline häire, mis põhjustab väikest pead, lühikest kasvu jne)
  • Bloomi sündroom (geneetiline häire, mis põhjustab lühikest kasvu ja suurenenud vähiriski)

RSS on sünnihetkel olemas. Esimesed paar eluaastat on lapse arengu jaoks väga olulised. RSS-i ravi keskendub selle sümptomite ravimisele, et laps saaks areneda nii sageli kui võimalik.

Kasvu ja arengut soodustavad ravimeetodid hõlmavad järgmist:

söögikava koos näidatud suupistete ja söögiaegadega

  • kasvuhormooni süstid
  • luteiniseeriva hormooni ravimid (naistel igakuise ovulatsiooni jaoks vabanev hormoon)
  • kingatõstukid (ühe kontsa kergeks tõstmiseks kasutatavad sisetükid)

korrigeeriv operatsioon

  • Vaimset ja sotsiaalset arengut soodustavad ravimeetodid hõlmavad järgmist:
  • kõneteraapia

füsioteraapia

  • keeleteraapia
  • varajase arengu programmid
  • Outlook Russell-Silveri sündroomiga inimestele
  • RSS-iga lapsi tuleks regulaarselt jälgida ja testida. See võib aidata tagada, et nad jõuavad verstapostidesse. Enamiku RSS-i põdevate inimeste sümptomid paranevad täiskasvanueas.

RSS-i sümptomid, mis peaksid vanusega paranema, on järgmised:

kõne raskused

väike kaal

  • lühikest kasvu
  • Arengu jälgimise testid hõlmavad järgmist:
  • veresuhkru test hüpoglükeemia jaoks

kasvukiirus (kasutatakse lapse kasvu jälgimiseks lapsepõlves)

  • jäseme pikkuse mõõtmine asümmeetria jaoks
  • Geneetiline nõustamine Geneetiline nõustamine
  • RSS on geneetiline haigus ja RSS-i põdevad inimesed edastavad seda harva oma lastele. Selle häirega inimesed peaksid kaaluma geneetilise nõustaja külastamist. Konsultant võib selgitada, et teie laps saab RSS-i arendada.

Russell-Silveri sündroom on üsna haruldane kaasasündinud haigus (1-30 juhtu 100 000 inimese kohta). Patoloogiat diagnoositakse varases lapsepõlves ja seda iseloomustab kasvupeetus (sealhulgas emakasisene), luustiku moodustumise rikkumine, samuti puberteet. Mõelge selle haiguse ravi põhjustele, sümptomitele ja tunnustele.

Russell-Silveri sündroom: manifestatsiooni tunnused

Seda haigust kirjeldasid esmakordselt lastearstid Silver ja Russell 20. sajandi keskel. Oma uurimistöös avastasid nad seose gonadotroopse hormooni suurenemise inimkehas ja lühikese kasvu sümptomi vahel.

Hiljem tõestati selle hormooni mõju seksuaalsele arengule.

Russell-Silveri sündroomi diagnoositakse nii naistel kui ka meestel. Enamikul juhtudel esineb see geneetiline häire juhuslikult, kuigi selle haigusega sugupuud on äärmiselt haruldased.

Põhjused

Russell-Silveri sündroomi arengu põhjuste kohta pole tänapäeval täpseid andmeid.

Arvukad uuringud võimaldavad järeldada, et protsessil on geneetiline provokaator, mis edastatakse emalt.

Sümptomid

Russell-Silveri sündroomil (mkb10) on iseloomulikud ilmingud imikueas:

  • Madal kaal sündides.
  • Suurenenud kolju, väljendunud otsmik ja kitsas lõug (jätab "pseudohüdrotsefaalia" mulje).
  • Suguelundite alaareng.
  • Kitsas lõug, väike suu, huulte nurgad on langetatud.
  • Suure fontaneli hiline sulgemine.
  • Ebapiisav kaalu ja pikkuse juurdekasv.

Kaasasündinud väärareng lapse esimesel eluaastal annab sageli tunda sagedase oksendamise, kõhukinnisuse ja gastroösofageaalse haigusena.

Mõnikord ei ole haiguse esimesed sümptomid selgelt väljendunud ja hiljem lisanduvad sellised häired:

  • Keha struktuuri asümmeetria, mis viib kõnnaku rikkumiseni.
  • Skolioos.
  • Viienda sõrme kõverus.
  • Väike tõus.
  • Seedetrakti haigused.
  • Hiline hammaste tulek.
  • Kaaries.
  • Neerude patoloogia.
  • Erineva suurusega ümarate kohvivärvi laikude olemasolu nahal.
  • Varajane puberteet.

Russell-Silveri sündroomiga lastel tekivad reeglina varakult sekundaarsed seksuaalomadused (poistel näokarvad, mõlemal sugupoolel kubemes ja kaenlaalustes, tüdrukutel menstruatsioon jne). Selliste patsientide intelligentsus on reeglina salvestatud.

Diagnostika

Kaasaegne meditsiin võimaldab seda patoloogiat tuvastada isegi lapse arengu sünnieelsel perioodil.

Alates 22. rasedusnädalast on võimalik läbi viia geeniuuringut. Kui analüüs näitab selle defekti võimalust, on vaja seda eristada teistest häiretest:

  • Farconi sündroom.
  • Bloomi sündroom.
  • Nijmegeni sündroom.

Nendel patoloogiatel on sümptomid, mis on sarnased Russell-Silveri sündroomiga ja need ei ole vähem tõsised haigused.

Tulevasi vanemaid hoiatatakse võimalike riskide, kõrvalekallete eest lapse arengus, kehaliste häirete, nii lapse kui ka tema lähedaste psühholoogiliste traumade eest, aga ka optimaalse võimaluse puudumise eest sellise patsiendi seisundi korrigeerimiseks.

Ema ja isa peavad otsustama Russell-Silveri sündroomiga diagnoositud lapse edasise sünnitamise otstarbekuse üle.

Ravi

Seda haigust ei mõisteta ikka veel hästi, seega pole selle ravimiseks ühtset õiget meetodit.

Sellest lähtuvalt on sündroomi ravis peamiseks ülesandeks minimeerida haiguse mõju inimese elukvaliteedile, samuti ennetada võimalikke tüsistusi.

Patoloogia varajane avastamine võimaldab teil alustada selle arengu korrigeerimist varem.

Reeglina hõlmab Russell-Silveri sündroomi ravi selliste hormonaalsete ainete kasutamist:

  • Humatrop.
  • Rastan.
  • Saizen.
  • Genotropiin.

Nende ravimite võtmise teostatavuse, annuse ja ajakava määrab raviarst individuaalselt, jälgides nende mõju patsiendi seisundile.

Statistika näitab, et hormoonasendusravi kasutamine annab järgmised tulemused:

  • Esimesel raviaastal lisab patsient 8-13 cm kõrgust.
  • Teise aasta jooksul kasvab patsient veel 5-6 cm.

Lisaks inimese kasvu positiivsele dünaamikale väheneb kehaehituse asümmeetria, aga ka skolioos.