Hurleri sündroom on täiskasvanu. I tüüpi mukopolüsahharidoos lastel

Mukopolüsahharidoos I (sünonüümid: Hurleri, Hurler-Scheie sündroomid ja haiguse kulgu kõige kergem ja teiste kliiniliste fenotüüpide seas haruldane – Scheie) on panetniline haigus, mille keskmine esinemissagedus elanikkonnas on 1 90 000–100 000 elavast vastsündinust. . Mukopolüsahharidoos (MPS) I - H/S ehk Hurler-Scheie sündroom on lüsosomaalsete ladestushaiguste rühma kuuluva haruldase päriliku haiguse kliiniline variant. See asub vahepealsel positsioonil Hurleri ja Scheie sündroomide vahel ning edastatakse autosoomselt retsessiivsel viisil. Seda iseloomustavad aeglasemalt progresseeruvad siseorganite ja luustiku häired, millega kaasneb intelligentsuse mõõdukas langus või isegi selle puudumine. Enamik patsiente elab kuni kolmanda eluaastani. Selle etioloogia ja patogenees on põhjustatud mutatsioonidest ensüümi alfa-L-iduronidaasi struktuurigeenis, mis osaleb kahe glükoosaminoglükaani (GAG) – dermataansulfaadi ja heparaansulfaadi – katabolismis, mis akumuleeruvad peaaegu kõigi elundite lüsosoomidesse ja patsientide kudesid.

Hurler-Scheie sündroomiga patsientidel on üsna "heledad" fenotüübilised tunnused. Iseloomulikud näomuutused on "gargoilismi" tüüpi, mis ilmnevad esimese eluaasta lõpus: suur pea, väljaulatuvad eesmised mugulad, laiad põsesarnad, sissevajunud ninasild, lühikesed ninakäigud väljapoole pööratud ninasõõrmetega. , poolavatud suu, suur keel, paksud huuled. Reeglina tekib patsientidel liigeste jäikus. Eelkõige tekivad interfalangeaalsete liigeste kontraktuuride ja falange lühenemise tõttu sageli käte deformatsioonid. Selgroolülid laienevad läbimõõduga, nende kõrgus väheneb. Piirkondades, kus on tekkinud kyphosis või kyphoscoliosis, on ilmnenud selgroolülide põikprotsesside väheareng või nende "keeletaoline" deformatsioon. Hurler-Scheie sündroomi korral jääb patsientide intellekt esialgu praktiliselt muutumatuks või täheldatakse kergeid kognitiivseid häireid. Psühhomotoorne areng toimub aga märgatava vanusevahega ja saavutab maksimaalse arengu 2-4 aasta vanuselt, seejärel peatub ja läheb (koos motoorse arenguga) taandarengu staadiumisse, jõudes sageli täieliku dementsuseni. Seda sündroomi iseloomustavad ka krooniline riniit, kõrvapõletik ja sinusiit.

Tuleb rõhutada, et kõigil patsientidel tekib sarvkesta hägusus, mis mõnel juhul võib olla kombineeritud avatud nurga glaukoomi või nägemisnärvi ketaste osalise atroofiaga (progresseeruva hüdrotsefaalia tagajärjel). Mõnedel patsientidel väheneb nägemisteravus võrkkesta pigmentide degeneratsiooni ja öise pimeduse tõttu, mis on põhjustatud võrkkesta varraste talitlushäiretest. Kõigil MPS-iga patsientidel soovitatakse igal aastal mõõta silmasisest rõhku, et tagada glaukoomi õigeaegne avastamine. Harvadel juhtudel otsustatakse sarvkesta tugeva hägustumise tõttu sarvkesta siirdamise küsimus.

Diagnoos tehakse DNA diagnostika tulemuste põhjal. Sel juhul määratakse Q70X geenimutatsioon, mis on selle sündroomiga patsientide Venemaa populatsioonis kõige levinum (diagnoositud 57% juhtudest). MPS-i haigust kinnitav biokeemiline diagnoos seisneb uriini glükoosaminoglükaanide ja nende fraktsioonide eritumise taseme määramises, samuti lüsosomaalse α-L-iduronidaasi aktiivsuse mõõtmises perifeerse vere leukotsüütides või naha fibroblastide kultuuris. Tänapäeval on sündroomi raviks kaks tõhusat meetodit: vereloome tüvirakkude siirdamine ja ensüümasendusravi (ERT). Luuüdi siirdamine võib radikaalselt muuta haiguse kulgu ja parandada selle prognoosi, kuid sellel protseduuril on palju tüsistusi ja seda tehakse haiguse varases staadiumis, peamiselt enne 1,5 eluaastat. Praegu on FZN mukopolüsahharidoosi I jaoks loodud ravim - aldurasüüm, mis on näidustatud peamiselt MPS I "kergete" vormide (eriti Hurler-Scheie ja Scheie sündroomiga) korrigeerimiseks. Seda manustatakse kord nädalas, intravenoosselt, tilgutiga, aeglaselt, annuses 100 ühikut/kg. See on raskete neuroloogiliste tüsistustega laste ravimisel vähem efektiivne, kuna ensüüm ei läbi hematoentsefaalbarjääri.

Ennetav sünnieelne diagnoos on võimalik, mõõtes ensüümi α-L-iduronidaasi aktiivsust koorioni villuse biopsias 9-11 rasedusnädalal ja/või määrates GAG-spektri amnionivedelikus 20-22 rasedusnädalal. Mukopolüsahharidoosi DNA-diagnoos muutub üha olulisemaks.

Meil oli võimalus jälgida 2012. aastal sündinud Hurler-Scheie sündroomiga poissi S., kelle vanus viimase läbivaatuse hetkel oli 3 aastat 7 kuud. 1 aasta 2 kuu vanuselt pöördusid vanemad esmakordselt instituudi lastekliinikusse kaebusega poisi vasaku silma perioodilise kõrvalekalde üle väljapoole.

Anamneesist: laps esimesest rasedusest, mis tekkis fetoplatsentaarse puudulikkuse taustal. Loote sünnitamine keisrilõike teel 39. nädalal loote tuharseisu ja varajase amnionivedeliku eritumise tõttu. Lapse kehakaal sündides on 2740 grammi, pikkus 52 cm, Apgari skoor 7/8 punkti. Sünnitusmajas tehti fototeraapiat konjugatsioonikollatõve korral. 18. päeval kirjutati laps elukohajärgse neuroloogi järelevalve all haiglast välja II astme kesknärvisüsteemi hüpoksilise kahjustuse, neurorefleksilise ülierutuvuse sündroomi, puusaliigese düsplaasia ja hüpertensiooni sündroomi diagnoosiga. Tema ema märkis sünnist saati, et tal on kahepoolne kubemesong, mille puhul tehti 1-aastaselt kirurgilist ravi. 6 kuu vanuselt tekkis lapsel petehhiaalne lööve, selle etioloogia kindlakstegemiseks määrati üldine vereanalüüs, mis näitas madalat hemoglobiini ja trombotsüütide taset. Sellega seoses hospitaliseeriti laps hematoloogiaosakonda, diagnoosiga immuuntrombotsütopeeniline purpur, äge aktiivne staadium, defitsiitne aneemia.

Lisaks märkas ema 6-kuuselt oma pojal lülisamba deformatsiooni ja seetõttu vaatas ta 9-kuuselt vabariiklikus lastekliinikus haiglaravi ajal ortopeed üle. Rindkere piirkonna röntgeniandmetel diagnoositi lülisamba kaasasündinud anomaaliad - kyfoos koos XII rindkere ja L1-L2 selgroolülide kuju muutustega, süsteemne sidekoe düsplaasia. Lapse esimesest eluaastast alates märkisid vanemad tema mürarikast ja rasket ninahingamist ning seetõttu jälgis teda kroonilise riniidi diagnoosiga kõrva-nina-kurguarst. 2015. aastal tehti lapsele endoskoopilise kontrolli all adenotoomia ja songaparandus korduvate kahepoolsete kubeme- ja nabasongide tõttu. Samuti tehti lapse ärevuse ja perioodilise oksendamise tõttu 2015. aastal aju kompuutertomograafia, mis tuvastas kesknärvisüsteemi hüpoksilise kahjustuse tagajärjed, mõõdukas vesipea, medulla subatroofia ja kiasmaatilis-suprasellaarse tsüst. vasakpoolne piirkond (ilma neurokirurgilise ravi vajaduseta).

Arvukad kaasuvad patoloogiad koos groteskse näojoonte järkjärgulise moodustumisega olid aluseks 11-kuulise lapse geneetilisele uurimisele ja ravile Moskva pediaatria ja lastekirurgia uurimisinstituudis ning seejärel psühhoneuroloogia osakonnas. Vene Föderatsiooni tervishoiuministeeriumi föderaalne riigieelarveasutus "SCCHD". Vastavalt järeldusele pandi diagnoos: I tüüpi mukopolüsahharidoos, Q70X mutatsioon heterosügootses olekus, Hurler-Scheie sündroom. Uuring näitas ka hepatosplenomegaaliat, sapiteede düsfunktsiooni, osteoporoosi, selgroo kõrvalekaldeid ja vasakpoolset nefroptoosi. Pärast konsultatsiooni otsustati alustada ERT-i ravimiga Aldurazyme.

GB Uurali Teadusliku Uurimise Instituudis lapse läbivaatus tuvastas järgmist. Nägemisteravus - jälgib mänguasju, mõlema silma siserõhk - normi piires kombatav. Uurimisel: mõlemad silmad on rahulikud, vasak silm on Hirschbergi järgi 10° väljapoole kaldu. Parema silma sulgemisel täheldatakse vasaku silma reguleerimisliigutust. Biomikroskoopia: sarvkest on mõnevõrra paksenenud, kesktsoonis on peamiselt selle eesmistes kihtides kerge läbipaistmatus (mis on rohkem väljendunud vasakul), mis võimaldas uurida silmapõhja detaile ainult perifeeriast ja diagnoosida võrkkesta veenide laienemine. Esialgne diagnoos tehti - mõlema silma sarvkesta hägusus, võrkkesta angiopaatia, vasaku silma lahknev samaaegne strabismus, I tüüpi MPS, Hurler-Scheie sündroom.

2,5 aasta pärast kontrolliti last uuesti instituudi lastekliinikus vanemate kaebuste tõttu tema pilgu fikseerimise puudumise kohta. Nägemisteravus väheneb - ta jälgib mänguasju umbes 4 meetri kauguselt, silmasisest rõhku tõstetakse palpeerimisel 1+ võrra. Mõlemad silmad on rahulikud, palpebraalsed lõhed on sümmeetrilised. Silmamunade liigutused ei ole oluliselt piiratud. Nüstagm puudub. Konvergents väheneb. Biomikroskoopia näitab mõlema silma sarvkesta kerget, kuid praktiliselt hajuvat hägustumist koos kerge epiteliopaatia tunnustega. Pupillid on ümara kujuga (OD = OS), reaktsioon valgusele on säilinud. Silmapõhja üksikasju pole oftalmoskoopitud. Arvestades avatud nurga glaukoomi väljakujunemist, soovitati lokaalset antihüpertensiivset ravi Trusopt silmatilkade pideva tilgutamise näol 2 korda päevas ja iga-aastaseid kontrolluuringuid 2-3 korda aastas.

Ühine läbivaatus lastearstiga näitas, et poisil oli hirsutism (selja nahal), ebaproportsionaalne lühike kasv, makrotsefaalia (peaümbermõõt - 52,2 cm), karedad näojooned koos väljaulatuvate eesmise tuberkutega, sissevajunud sillaga nina ja pool. -avatud suu (joonis), küfoskolioos , liigeste jäikus (passiivsete liigutuste ulatus on piiratud), kuulmislangus, mongoloidsed laigud selja- ja tuharate nahal, lühike kael. Korrastusoskused on ema sõnul osaliselt välja kujunenud - päeval kontrollib ta urineerimist ja roojamist ning öösel on vaja teda äratada. Täheldati psühho-kõne arengu viivitust. Üksikutest sõnadest ja silpidest koosneva kõne mõistmine vaid tuttavate igapäevamõistete piires. Iseteenindusoskused on väga halvasti arenenud.

Kokkuvõttes tuleb märkida, et lapse varajane ja korduv ERT aldurasüümiga (aastatel 2013, 2014 ja 2015), mida ta talus hästi, samuti korduv vaskulaarne ja neurotroofiline ravi elukohas ei aidanud kaasa mitte ainult stabiliseerumisele, vaid ka poisi kliinilise paranemise suhtes. Viimane seisnes nii maksa ja põrna suuruse vähendamises kui ka enesehoolduse võimes.

järeldused

Selge kliiniline polümorfism ja haruldane esinemine põhjustavad teatud raskusi Hurler-Scheie sündroomi varajasel tuvastamisel. Oluline on olla ettevaatlik lastearstide, sh. ja oftalmoloogid, mis puudutavad pärilikke haigusi üldiselt ja eriti mukopolüsahharidoosi. Õigeaegne diagnoosimine on vajalik selliste laste suunamiseks interdistsiplinaarse keskuse spetsialistide juurde, kellel on spetsiifilise ravi kogemus, mis on kõige tõhusam haiguse varases staadiumis - enne pöördumatute muutuste tekkimist. Perede meditsiiniline ja geneetiline nõustamine vähendab oluliselt selle raske päriliku haiguse uute juhtude teket.

Inimese jalg on keha peamine tugielement. Jalaosa moodustab ligikaudu 1% kogu kehapinnast. Kuid just tema allub põhikoormusele, mis on võrdne inimkeha kaaluga. Jalal on mitmeid funktsioone: tasakaalustav, toetav, põrutusi summutav. Erinevate tegurite mõjul deformeerub selle kaar ja ilmneb selline haigus nagu põiksuunaline lampjalgsus. Selle tulemusena halveneb talla lööke neelavad omadused, millega kaasnevad mitmesugused tüsistused.

• • Jalavigastuste klassifikatsioon
  • Haiguse sümptomid
• Pikisuunaline lamejalg
• Erinevused laste lamedate jalgade vahel

• Millised on lamedate jalgade ohud?
• Lamedate jalgade ennetamine täiskasvanutel ja lastel

Mis on lamedad jalad? Üldine informatsioon

Inimese jalg koosneb 26 luust, mis on omavahel seotud sidemete ja liigestega, mille liikumise eest vastutavad lihased ja kõõlused. Terve inimese jalal on kaks võlvi: piki- ja põikvõlv, mis asuvad talla siseserva ja varvaste põhja piirkonnas. Kõndimisel ei puhka inimene täielikult jalal. Tavaliselt töötab 3 punkti: pöidla piirkond ja väikese sõrme alus, samuti kannaluu. Kui jala lihased ja sidemed nõrgenevad, hakkab selle kuju muutuma, muutudes aja jooksul lamedaks. Kõndimisel peab inimene oma talla täielikult pinnale toetuma. Selle tulemusena halvenevad lööke neelavad omadused ja tekivad lamedad jalad.

Kaared töötavad nagu hoovad või vedrud, luues mugava liikumise, millel on kehale minimaalsed tagajärjed. Selle piirkonna kahjustamine toob kaasa kogu süsteemi häireid, ja nagu teate, on keha ühtne tervik. Kõik muudatused ühe süsteemi töös mõjutavad kindlasti ka teise süsteemi tööd. Lamedad jalad võivad põhjustada selgroo deformatsiooni ning põlve- ja puusasidemete kahjustamist. Kui jalg oma ülesannetega toime ei tule, liiguvad nad kõrgemal asuvate elundite juurde. Puusa-, põlve- ja lülisambaliigesed ei ole selle koormusega kohanenud, mistõttu kuluvad kiiresti.

Jalavigastuste klassifikatsioon

Jalal on 2 võlvi. Seetõttu on üsna loogiline liigitada haiguse vorme - põiki- ja pikisuunaline lampjalgsus. Samuti on haiguse kombineeritud variant.

Haiguse klassifikatsioon näeb ka ette kaasasündinud ja omandatud lamedate jalgade määratlus. Viimane juhtum on väga haruldane ja ilmneb loote ebanormaalse arengu tagajärjel. Omandatud lampjalgsus tekib igas vanuses. Lisaks on see jagatud mitmeks tüübiks:

• rahiitiline (ilmub D-vitamiini puudumise tõttu);
• staatiline (ilmub lihaste toonuse vähenemise tõttu);
• traumaatiline (tekib luumurdude ja luukahjustuste tõttu);
• halvatud (ilmub lastehalvatuse tõttu).

Haiguse sümptomid

Lamedate jalgade sümptomid ilmnevad järk-järgult. Esimeseks haiguse tunnuseks on tööpäeva lõpus tugev valu jalgades. Õhtul paisuvad jalad ja tallad, sageli tekivad krambid. Naistel on kõrgete kingadega raske kõndida. Jala suuruse suurenemise tõttu peate oma vanad kingad ära viskama ja ostma suuremad. Aja jooksul liigub valusündroom kõrgemale puusa- ja põlveliigestesse. Need sümptomid näitavad rohkem kui lihtsalt lamedaid jalgu. Sarnase iseloomuga märgid esinevad ka veenilaiendite korral, kuid selle haiguse ravi on täiesti erinev.

Lamedad jalad on tõsine haigus, mida iseloomustab jalalaba deformatsioon. Igapäevaelus pööravad vähesed inimesed sellele defektile tähelepanu. Peate teadma lamedate jalgade omadusi, et võtta õigeaegseid meetmeid selle parandamiseks. Haiguse põhjused on sisemised või välised. Arvestades tänapäevast inimese elurütmi ja hoolimatut suhtumist oma garderoobi, siis sageli lamedad jalad on segatud kujul. Isegi teie lemmiktossud võivad põhjustada lampjalgsust, kuna nende taldadel on suurepärane löögisummutus. Tossud võtavad enda peale kogu koormuse, kinnitades kanna. Selle tulemusena nõrgenevad lihased ja tekivad kõik eeldused lamedate jalgade tekkeks.

Haiguse sisemiste põhjuste hulgas on vaja esile tõsta mitmeid provotseerivaid tegureid. Esiteks on see kaasuvate haiguste esinemine. Nende hulgas on reumatoidartriit esikohal. See mõjutab jalga toetavaid sidemeid ja kõhre. Lamedate jalgade teket soodustavad ka mehaanilised vigastused ja jalavigastused.

Väliste põhjuste mõju on väga lihtne ennetada, kui hoolitsete oma tervise eest ja valite hoolikalt kingi. Eksogeensete tegurite hulgas Haigusi võib klassifitseerida järgmiselt:

• aktiivsuse puudumine;
• valesti valitud kingad;
• rasedus ja hormonaalsed häired.

Pikisuunaline lamejalg

Seda tüüpi lampjalgsuse korral suureneb jalg pikivõlvi langemise tõttu. Selle tulemusena puudutab tald täielikult põrandat. Patoloogia peamine sümptom on põranda pinna ja jala sisemise serva vahelise lõhe vähenemine. Selle diagnoosiga inimestel areneb järk-järgult lampjalgsus.

Pikisuunalise lamejalgsusel on 3 etappi:

Seda tüüpi lampjalgsuse korral jala pikkus lüheneb, keskmine varvas on deformeerunud ja suur varvas on kõrvalekaldunud. Esimese varba juure moodustub tükikujuline tihend.

Põiki lamejalgsusel on 3 etappi. Ristsuunaline deformatsioon on klassifitseeritud suure varba kõrvalekalde nurk.

• Esimene etapp on kergelt väljendunud põikisuunaline lampjalgsus. Haigusnähud ilmnevad haiguse progresseerumisel. Sõrmede läbipaine ei ületa 20 kraadi. Pärast füüsilist aktiivsust ilmnevad valulikud aistingud.
• Teises etapis on sõrmede kõrvalekalle juba 35 kraadi. Treeningu ajal tekib talla piirkonda põletustunne.
• Haiguse kolmandat etappi iseloomustab pidev valu. Sõrmede kõrvalekalle on üle 35 kraadi. Mõnel inimesel võib tekkida bursiit.

Erinevused laste lamedate jalgade vahel

Alla 5 aastaste laste jalg on nõrk ja on kujunemisjärgus. Seetõttu lasub täiskasvanutel tohutu vastutus. Nad on kohustatud haigust ennetama, õigeaegselt ära tundma ja osutama ravi.

On mõned punktid, millele täiskasvanud peaksid tähelepanu pöörama:

• laste kaebused jalgade valu kohta pärast aktiivseid mänge;
• ebaühtlaselt kulunud kingad;
• jalavõlvid muutusid tihedamaks.

Kui laps hakkab vähem liikuma või kõnnak on muutunud, peate konsulteerima ortopeediga. Arst saab tuvastada lamedad jalad varases staadiumis. Selle haiguse ravi ja sümptomid lastel peaaegu ei erine täiskasvanutest. On ainult üks omadus, see Patoloogia pöörduvus. Järk-järgult kasvades kaovad lamedad jalad loomulikult. Jalg on täielikult vormitud 14-aastaselt. Kuni selle ajani peate keskenduma füüsilisele tegevusele (kõndimine, jooksmine). Nii arenevad lihased õigesti ja jalg saab normaalse kuju.

Paljud inimesed ei pööra tähelepanu lampjalgsusele ja ignoreerivad esimesi märke. Tegelikult on see üsna kiiresti arenev ja tõsine patoloogia, mida on peaaegu võimatu ravida. Lamedaid jalgu saab täielikult ravida alles lapsepõlves, kuni jalg on täielikult moodustunud.

Täiskasvanutel on ravi suunatud haiguse progresseerumise aeglustamisele ja seotud tüsistuste ennetamine. Lamedate jalgade ravi on keeruline. Patsiendi progresseeruv põiki/pikisuunaline lampjalgsus peatatakse, valu kaob ja lihased tugevdatakse. Seda tüüpi haiguste ravi ja sümptomid on peaaegu samad. Järgmisena vaatleme lähemalt tänapäevaseid ravimeetodeid.

Ravimid koos füsioteraapiaga võivad valu leevendada. Patsiendile määratakse süsteemsed valuvaigistid (Aspiriin, Ibuprofeen), samuti salvid paikseks kasutamiseks (Voltaren, Dolgit).

Teraapia aluseks on füsioteraapia. Klasside komplekti valib ortopeed, võttes arvesse patsiendi vanust ja haiguse staadiumi. Jalamassaažil on suurepärane ravitoime. Regulaarsed protseduurid aitavad parandada lihaste toonust ja normaliseerida vereringet. Kahjuks on kõik ülaltoodud ravimeetodid tõhusad ainult haiguse algstaadiumis. Jala märkimisväärsete deformatsioonide korral saab aidata ainult üks viis - operatsioon.

Lamedate jalgade ravi lastel nõuab teistsugust lähenemist. Reeglina määratakse lastel pikisuunalised lamedad jalad (kõik vanemad peavad teadma, et seda deformatsiooni ei tohiks jätta tähelepanuta). Kui lampjalgsus avastatakse varakult, on need hästi ravitavad. Muide, laste lihased ja sidemed on konservatiivsele ravile vastuvõtlikud. Massaaž ja harjutusravi annavad positiivseid tulemusi. Kui lastel on kaasasündinud lampjalgsus, algab ravi sünnihetkest, mille puhul kasutatakse spetsiaalseid lahasid ja sidemeid.

Millised on lamedate jalgade ohud?

Inimkeha töötab ühtse tervikuna. Kõigi elundite vahel on nii funktsionaalsed kui ka anatoomilised seosed. Lamedate jalgade ajal ilmub raskuskeskme nihe. Tasakaalu säilitamiseks peab inimene pidevalt vastassuunas kallutama. Teatud aja pärast deformatsioon suureneb ja selg muutub oluliselt ümaramaks. Lamedate jalgade ja kehva kehahoiakuga on sarnased arengusümptomid. See on lihaste ja sidekoe nõrkus, samuti rasvumine. Tervetel inimestel täidavad jalad amortisaatori rolli. Lamedate jalgade ajal see kaob. Selle tulemusena on suurem koormus põlvedele ja lülisambale, mis toob kaasa veelgi tugevama kehahoiaku kõveruse.

Suu deformatsioon võib provotseerida muude komplikatsioonide ilmnemine, mille hulgas:

• sõrmede kõverus;
• lampjalgsus;
• sissekasvanud küüned;
• düstroofsed muutused jalgades;
• kannakannused.

Samuti on selle diagnoosiga lastel häiritud jala löögi neeldumine. Selle tulemusena liigub keha vibratsioon liikumise ajal selgroole ja jalgadele. Liigeste ärritus võib põhjustada põletikulisi protsesse ja ilmneda artroos. Jalade deformatsiooni mõju selgroole mõjutab selle kumerust. Laps kannatab pidevalt pea- ja jalgade valu all, tema sooritused koolis ja töövõime halvenevad.

Lamedate jalgade ennetamine täiskasvanutel ja lastel

Lamedate jalgade ilmnemise vältimiseks on vaja seda perioodiliselt ennetada. Alustuseks soovitavad ortopeedid pööra tähelepanu kingadele. Tänapäeval saab peaaegu igast poest osta spetsiaalseid ortopeedilisi sisetaldu ja saapaid. Nende lastele mõeldud toodete valik on oma mitmekesisuses lihtsalt hämmastav. Ei tohi unustada, et sisetallad ja jalanõud ei suuda ravida jala deformatsioone. Need takistavad ainult lamedate jalgade ilmnemist.

Lihaskoe tugevdamiseks on kasulik kasutada kontrastvanne. Peate kordamööda jalgu kastma sooja ja külma veega basseinides. Lisaks aitab lihaseid tugevdada looduslike mikroelementide (sh kaltsium, seleen, vask) ja vitamiinide (A, E, C, D) regulaarne tarbimine.

Sellise haiguse nagu põiksuunalise lampjalgsuse ravi lähtub ainult inimese individuaalsetest iseärasustest: veresoonte kaasatus protsessi, muutused falangometatarsaalsetes liigestes, valu intensiivsus jne. Seega võib ravitaktika inimestel oluliselt erineda, see nõuab professionaalset sekkumist ja välistab absoluutselt eneseravi.

Meeste vajunud rindkere (vajunud rind, süvend, kingsepa puur) iseloomustavad tõsised kliinilised muutused. Sellega kaasnevad kosmeetilised defektid, mida saab parandada ainult kirurgiliselt.

Meeste süvend rinnaku piirkonnas mõjutab figuuri negatiivselt. Selliste muutuste tõttu tekivad teismelisel puberteedieas psühholoogilised kompleksid. 14-17-aastaselt ei saa haigust tõhusalt ravida, kuna ribid ja selg ei ole veel moodustunud. 20 aasta pärast asenduvad kõhrelised struktuurid luustruktuuridega nendes kaltsiumisoolade ladestumise tõttu.

Seisund on ohtlik mitte ainult kosmeetiliste defektide, vaid ka siseorganite töö häirete tõttu. Halb kopsufunktsioon, sagedased külmetushaigused ja südame rütmihäired on haiguse sagedased tagajärjed.

Kuidas patoloogia areneb lastel

Uppunud rindkere esineb 0,001% elanikkonnast. Patoloogia klassifitseeritakse kaasasündinud. Seda seostatakse ribide ja rinnaku luude ja kõhrestruktuuride hüperplaasiaga. Luu- ja kõhrestruktuuri moodustumise katkemise tõttu tekib omapärane rinnakuju. See lameneb anteroposterioorses ja tagumises suunas. Süvend rinnaku piirkonnas (sisenemine) on pärilik ja meestel esineb sageli.

Haigust provotseerib ribide ja kõhrekoe kiirenenud kasv. Deformatsioon võib olla asümmeetriline ja selle raskusaste varieerub oluliselt.

Depressioon rinnus põhjustab negatiivseid muutusi siseorganites. Nõgus rindkere põhjustab suurenenud survet südamele ja kopsudele. Patoloogia tõttu on kopsukoe hingamisfunktsioon häiritud, mis põhjustab hingamisliigutuste sageduse ja südame löögisageduse tõusu.

Patoloogilised muutused bronhipuus põhjustavad sagedasi põletikke kopsudes, külmetushaigusi ja valu rinnus.

Vastsündinu rindkere langust ei saa tuvastada kohe pärast sündi, vaid mõne nädala pärast. Kui osteokondraalne raam muutub tugevamaks, on selle struktuur välise läbivaatuse käigus selgelt nähtav.

Kui vastsündinul avastatakse rinnaku auk, tuleb kohe alustada patoloogia ravi. Algstaadiumis aitavad harjutused, füsioteraapia, massaaž ja ortooside kandmine vältida rinnalehtri teket.

Harjutused

Vajunud deformatsiooni korrigeerimiseks on ette nähtud harjutused vastsündinu pectus excavatumi eemaldamiseks. Seega aitab rinnalihaste tugevdamine patoloogiat korrigeerida. On oluline, et kvalifitseeritud spetsialist tegeleks beebiga füsioteraapiaga.

Vajunud rindkere harjutused peaksid rinnaõõnt laiendama. Nende sooritamisel tuleks suurt tähtsust pöörata hingamisharjutustele. Aeroobsed harjutused ja hingamisprotseduurid koos rattasõidu, ujumise ja suusatamisega laiendavad tõhusalt rindkere ja eraldavad roietevahelisi liigeseid.

Nõgusa rinnaku võimlemine võimaldab teil sirgendada selgroogu ja kõrvaldada ribide kõverus.

Vastsündinud lapse terapeutilised harjutused peaksid olema suunatud hingamislihaste treenimisele. Lapse võimlemisharjutused võivad olla järgmised:

• Asetage laps kõhuli. Suruge tema jalad rinnale ja pöörduge tagasi algasendisse. Korduste arv - 5-10 korda;
• liigutage lapse käed külgedele ja pange need tagasi rinnale. Korduste arv - 5-10 korda;
• Üheaastasel nõgusa rinnaga lapsel tuleks lasta mänguasju käes hoida, et tugevdada selja lihaselist raami.

Pärast positiivsete tulemuste saamist saate suurendada liigutuste sagedust ja amplituudi.

Imiku rinnaku tagasitõmbamist on kõige parem ravida varases staadiumis. Kui haigus kestab kuni koolieani, põhjustab see lapse välimuse defekte.

Vastsündinud lapse rinnaku süvend mõjutab negatiivselt keha arengut. Aja jooksul põhjustab patoloogia südame ja kopsude kokkusurumist. Selle taustal kogeb beebi sagedasi külmetushaigusi, kopsupõletikku ja kongestiivseid muutusi rinnaõõnes. Ja kui keha kasvab ja areneb haiguse taustal, hakkab moodustuma selgroo kõverus.

Haiguse puhul kasutatav terapeutiline taktika peaks olema suunatud mitte ainult deformeerunud kõhre ja ribide eemaldamisele, roietevaheliste lihaste eraldamisele rinnakust ja selle nõgususe korrigeerimisele. Algstaadiumis kasutatakse harjutusi, mis on suunatud skeletilihaste toonuse taastamisele.

Terapeutilise võimlemise ja füsioteraapia abil saab aga ainult ära hoida haiguse progresseerumist. Retraktsiooni kõrvaldamiseks on vajalik kirurgiline sekkumine. Vaatleme rindkere ja ribide deformatsioonide kirurgilise ravi meetodeid.

Operatiivsed meetodid

Meeste depressiooni korral kasutavad spetsialistid tavaliselt järgmisi kirurgilisi meetodeid:

• minimaalselt invasiivne Nussi meetod - kasutatud umbes 10 aastat. Tänapäeval pole sellele meetodile ohutumat ja tõhusamat alternatiivi. See põhineb metallplaatide kasutuselevõtul, mis parandavad rindkere defekti. Meeste jaoks on need määratud 3-4 aastaks ja kooliealistele lastele - pikemaks ajaks;
• torakoplastika Urmonase, Ravichi ja Kondrashini järgi - võimaldab normaliseerida kostosternaalse liigese seisundit ilma kunstlikke fiksaatoreid kasutamata;
• operatsioon väliste fiksaatorite abil Bairovi, Gafarovi, Marshevi, Grossi järgi - kuulub magnetkirurgiliste korrektsioonide kategooriasse. Tehnika hõlmab väliste fiksaatorite kasutamist;
• rinnaku pööramine 180-kraadise nurga all või selle ümberpööramine lihaselisele pedikile vastavalt Taguchi meetodile - hõlmab veresoonte kimbu säilitamist;
• 1.-2. astme depressiooniga rindade korral saab kunstlikke implantaate kasutada rinnaku ja ribide kumeruste kõrvaldamiseks;
• sisemiste fiksaatorite paigaldamine Timoštšenko ja Rekhbeini operatiivmeetodil võib oluliselt vähendada patsiendi taastusravi aega, kuid selle meetodi kasutamisel on korduv juurdepääs rinnaõõnde raskendatud.

Lastel on kirurgiline ravi võimalik alles 6 aasta pärast. Kuni selle ajani ravitakse vajunud rindkere konservatiivsete meetoditega.

• Kondrodüstroofia
• Hurleri sündroom

Luusüsteemi haigused, nagu kondrodüstroofia ja gargoilism, on üsna haruldased ning nende kohta pole siiani kogutud piisavalt teavet. Selles artiklis püüame välja tuua nende tõsiste vaevuste põhjused, diagnoosi ja ravimeetodid.

Üldteave kondrodüstroofia kohta

See haigus mõjutab peamiselt koljupõhja, samuti ala- ja ülemisi jäsemeid. See on oma olemuselt süsteemne ja kaasasündinud, muudab luustikku ja takistab selle täielikku arengut isegi embrüonaalses staadiumis. Defekt hakkab arenema juba emaüsas (3-4 rasedusnädalal). Patsiendi torso on normaalse suurusega, kuid jäsemed on lühenenud.

Põhjused

Enamik arste nõustub, et haigus on pärilik. Ebaõige luustumine põhjustab luude kasvu halvenemist. Mõjutatud on pikkade torukujuliste luude epifüüsid. Huvitav fakt: luud kasvavad nagu tavaliselt. Röntgenpilti uurides märkate kergesti, et luud on mõnevõrra paksenenud. See on välimus, need on lihtsalt lühikesed.

Kliiniline pilt ja diagnoos

Haiguse iseloomulikud tunnused on puusa- ja õlaliigese lühenemine. Laste tegelikud probleemid deformatsioonidega saavad alguse pärast seda, kui nad õpivad kõndima.

Muud märgid:

Kui haigus avastatakse loote küpsemise varases staadiumis, soovitavad arstid teha keisrilõiget.

Kondrodüstroofiat on võimatu ravida, kuna puudub tõhus ravi. Endokrinoloogilisi ravimeid, mis normaliseerivad luude kasvu lapse kehas, ei ole.

Patsiendi kannatusi leevendab ortopeediline teraapia, mille aluseks on deformatsiooni vältimine korrigeerivate operatsioonide ja spetsiaalselt väljatöötatud ravimite kasutamisega. Jäsemete kirurgiline pikendamine ei lahenda probleemi, kuna haiguspilt jääb muutumatuks. Lisaks on operatsioon äärmiselt valus.

Hurleri sündroom

Seda patoloogiat tuntakse ka kui "gargoilismi" ja selle põhjuseks on mukopolüsahhariidide ja lipiidide metabolismi rikkumine. Haigus on üsna haruldane ja on pärilik. Heparaansulfaat ja dermataansulfaat kogunevad elunditesse (sidekoesse). Algavad tõsised ainevahetushäired. Mukopolüsahhariidid on koondunud võrkkestas, ajus, perifeersetes närvides, põrnas, maksas ja teistes elundites.

Kliiniline pilt

Patsiendid on sageli lapsed. Nad on lühikesed, järsu otsaesise, laienenud kolju, sissevajunud ninajuure, suure keele, paksude huulte, erilise näoilme, piiratud liikumisvõime, lühikese kaela ja mitmete muude väliste tunnustega. Patsiendi käsi meenutab ähmaselt kolmharu. Kõht ja tuharad on väljaulatuvad.

Elundites täheldatakse järgmisi muutusi:

• hepatosplenomegaalia;
• sarvkesta difuusne hägusus;
• nabasongid;
• kurtus;
• hüpertrichoos.

Lisaks saab jälgida järgmist:

• kähe hääl;
• dementsus;
• hambakaaries;
• karedad ja kuivad juuksed;
• probleemid küüntega.

Enamikul juhtudel on süda kahjustatud. Endokard ja müokard, klapid, arterid muutuvad. Südame suurus on ebanormaalselt suurenenud.

Diagnostika

• Sünnieelne diagnoos. Tehakse lootevee rakkude ensüümanalüüs. Pärast lapse sündi diagnostilisi raskusi ei teki. Patsiendi uriinis leitakse patoloogilisi mukopolüsahhariide.
• Röntgenuuring. Muutused on koheselt nähtavad: kolju on suurenenud, kraniaalsed õmblused sulguvad enneaegselt, võib tekkida vesipea. Iseloomulik on dolichotsefaalia. Lõualuu deformatsioon on väljendunud. Mõjutatud on nimmelülid.
• Laboratoorsed uuringud. Biokeemiline vereanalüüs ei anna alati soovitud tulemust.
• Diferentsiaaldiagnostika. Praktiliselt ei nõuta. Gargoilismi põdevad patsiendid eristuvad tugevalt nende väliste tunnuste järgi.

Ravimeetodid on väga spetsiifilised:

• glaukoomi kirurgiline korrigeerimine;
• tüvirakkude siirdamine;
• südamepuudulikkuse korrigeerimine.

Arteriaalse hüpertensiooni korral on ette nähtud vasodilataatorid. Klapi düsfunktsiooni diagnoosimisel (raske vorm) on soovitatav proteesimine. Klapikahjustuse avastamisel välditakse infektsioosset endokardiiti. Kasutatakse ka hormonaalseid ravimeid (kilpnäärmehormoonid, ACTH). Sümptomaatiline ravi hõlmab ensüümide, veresoonte ravimite, hepatoprotektorite ja vitamiinide võtmist.

• Mis võib olla tõmbleva valu põhjus peas?
• Osteokondroosi ravi kaanidega
• Mul on alaseljavalu, mida teha ja kuidas seda ravida?
• Lülisamba nimmepiirkonna stenoosi harjutusravi
• Krõmpsus kaelas - põhjused ja ravi

• Artroos ja periartroos
• Video
• Lülisamba song
• Dorsopaatia
• Muud haigused
• Seljaaju haigused
• Liigeste haigused
• Küfoos
• Müosiit
• Neuralgia
• Lülisamba kasvajad
• Osteoartriit
• Osteoporoos
• Osteokondroos
• Eend
• Radikuliit
• Sündroomid
• Skolioos
• Spondüloos
• Spondülolistees
• Tooted lülisamba jaoks
• Lülisamba vigastused
• Harjutused seljale
• See on huvitav

06. juuli 2018
• Kaks songa eemaldati, kuid tööle naastes tulid valud tagasi
• Pärast horisontaalribal treenimist tekkis alaseljavalu - mida teha?
• Palun öelge mulle, mida see protokoll tähendab ja mida teha?
• Sekvestreeritud song – kas seda saab ravida ilma operatsioonita?
• Miks mu pea läheb aeg-ajalt väga raskeks?

Hurleri sündroomi peetakse mukopolüsahharidooside prototüübiks, kuid me ei tohi unustada, et see iseloomustab ainult kliinilise spektri kõige raskemat osa.

Selle raske ja progresseeruva I tüüpi mukopolüsahharidoosi vormiga, mis põhjustab paljude elundite ja kudede kahjustusi, ei ela patsiendid tavaliselt üle 10 aasta.

Sümptomid

Sündides näivad Hurleri sündroomiga lapsed terved, kuid 6–24 kuu vanuselt on neil hepatosplenomegaalia, luustiku deformatsioonid, näo jämedad tunnused, sarvkesta hägustumine, keele suurenemine, silmapaistev otsmik, liigeste jäikus ja lühike kasv. Mõnel patsiendil tekib äge kardiomüopaatia enne 1-aastaseks saamist. Kõneoskuse omandamist segavad üldine arengupeetus, kuulmislangus ja keele suurenemine. Kurtus on seotud neurosensoorsete ja juhtivuse häiretega. Sageli esinevad ülemiste hingamisteede infektsioonid ja keskkõrvapõletik; Laps hingab lärmakalt ja nina jookseb pidevalt. Hüdrotsefaaliaga suhtlemine põhjustab ajuvatsakeste laienemist koos koljusisese rõhu suurenemisega. Tavaliselt areneb sarvkesta hägusus, glaukoom ja võrkkesta degeneratsioon. Paljudel juhtudel nõuab krooniline hingamisteede obstruktsioon trahheostoomiat. Surm saabub tavaliselt kopsude ja südame kahjustusest.

Hurleri sündroomi röntgenpilt mukopolüsahharidoosides vastab hulgi düsostoosile. Kolju on suurenenud, selle võlv on paksenenud, lambdoid- ja sagitaalõmblused on enneaegselt suletud, orbiidid on väikesed, sella turcica on spiraali välimusega, hammaste vaheline kaugus on rikutud ja nähtavad on pursketsüstid. Märgitakse nimmelülide esiosa hüpoplaasiat ja kyfoosi. Pikkade luude diafüüsid on laienenud, metafüüsid on deformeerunud, luustumise keskused epifüüsides on halvasti arenenud. Vaagnaluu on tavaliselt halvasti moodustunud, reieluupead on väikesed ja väljapoole pööratud. Rangeluud on lühenenud, paksenenud ja deformeerunud; Roided on mõlakujulised (lülisamba suunas kitsendatud, rinnaku suunas lamedad ja laienenud). Sõrmede falangid on lühikesed, laienenud diafüüsidega.

Hurleri sündroomi mutatsioonide analüüsimisel leiti kaks peamist alleeli, mis moodustavad enam kui 50% kõigist valge populatsiooni hulgas I tüüpi mukopolüsahharidoosiga tuvastatud mutantsetest alleelidest. Kõik need alleelid on vaiksed (st ei kodeeri aktiivset ensüümi) ja põhjustavad homosügootides või segatud heterosügootides I tüüpi mukopolüsahharidoosi kõige raskemat vormi – Hurleri sündroomi. Paljud mutatsioonid tuvastati ainult ühel või mõnel patsiendil.

Artikli koostas ja toimetas: kirurg

Video:

Tervislik:

Seotud artiklid:

1. Hunteri sündroom (II tüüpi mukopolüsahharidoos) jaguneb kaheks vormiks – raskeks ja kergeks, mis vastavad...
2. Morquio sündroom (IV tüüpi mukopolüsahharidoos) on põhjustatud kerataansulfaadi lagunemisest...
3. Kliinilise koreaga lapse hindamisel tuleks meeles pidada ka PANDASe sündroomi (Pediatric Autoimmune Neurophsichiatric...
4. Sanfilippo sündroom (III tüüpi mukopolüsahharidoos) on biokeemiliselt mitmekesine, kuid kliiniliselt sarnane häirete rühm, mis...
5. Sapi paksenemise sündroom on mittepõletikulise iseloomuga mööduv sapi eritumise häire, millega kaasneb seerumitaseme tõus...
6. Mukopolüsahharidoosid on proteoglükaanide katabolismi kaasasündinud defektide tagajärg. Vaatamata fenotüübilisele mitmekesisusele on mukopolüsahhariduuria ja...

Üks haruldasi pärilikke geneetilisi haigusi, mis progresseerub pidevalt ja põhjustab varakult raske puude, on Hurleri sündroom. Seda iseloomustab ainevahetushäire, mille tagajärjel kogunevad patsiendi kehas pidevalt ainevahetusproduktid. Nad hävitavad närvisüsteemi, siseorganeid ja luustikku. Need hävingud on pöördumatud, mistõttu oli Hurleri sündroom varem ravimatu; patsiendid surid enne 10-aastaseks saamist.

Kuid kaasaegsete meditsiiniliste võimaluste ja õigeaegse raviga on võimalik metaboolsete protsesside patoloogia kõrvaldada ja patsient normaalsesse ellu naasta. Tõsi, juba olemasolevad luustiku deformatsioonid ja siseorganite haigused jäävad alles, mistõttu jäävad sellised patsiendid enamasti ikkagi puudega ja neil on iseloomulikud välimuse kõrvalekalded.

Haiguse tunnused

Hurleri sündroom on mukopolüsahharidoosi tüüp, geneetiline haigus, mis on seotud teatud lüsosomaalsete ensüümide tootmise halvenemisega. Patsiendid ei tooda alfa-L-iduronidaasi sünnist saati. See ensüüm vastutab teatud rasvade ja süsivesikute rühmade lagunemise eest lihtsamateks molekulideks. Selle tulemusena kogunevad verre ja rakkudesse mukopolüsahhariidid, mis terves kehas selle ensüümi toimel hävivad.

See põhjustab erinevate organite talitlushäireid ja kudede ebaõiget arengut. Lõhestamata mukopolüsahhariidid ladestuvad ajukelmetes, siseorganites, närvirakkudes, kõhres ja silma sarvkestas. Selle tõttu kannatavad närvisüsteem, süda, aju, hingamiselundid, silmad, maks, luud ja liigesed. Sündides on Hurleri sündroomiga lapsed normaalsed, kuid patoloogia sümptomid hakkavad ilmnema esimese eluaasta lõpus. Järk-järgult kogunevad mukopolüsahhariidid, häired progresseeruvad ja ilma ravita põhjustab haigus patsiendi surma 10. eluaastaks.

Põhjused

Mukopolüsahharidoosi peetakse üheks kõige tõsisemaks pärilikuks haiguseks, Hurleri sündroom erineb oma liikidest kõige raskema kulgemise poolest. Haiguse põhjuseks on 4. kromosoomis esinev geneetiline mutatsioon. Selle pärandumise viis on autosoomne retsessiivne. See tähendab, et laps haigestub ainult siis, kui mõlemad vanemad on ebanormaalse geeni kandjad. Pealegi ei pruugi neil esineda haigusnähte. Kuid 25% tõenäosusega saab laps defektse geeni. See haigus on väga haruldane, esinedes ühel juhul 100 tuhandest vastsündinust. Patoloogia esineb võrdse sagedusega nii poistel kui tüdrukutel.

See haigus on pärilik, nii et selle esimesed märgid ilmnevad kohe pärast sündi.

Sümptomid

Haiguse ilmingud varieeruvad sõltuvalt selle käigu raskusastmest. I tüüpi mukopolüsahharidoosil on kolm astet. Iga tüübi puhul võivad sümptomid olla rohkem või vähem väljendunud, piirduda ainult luude deformatsioonidega või mõjutada siseorganite ja närvisüsteemi tööd. Pealegi arenevad kõik need patoloogiad iga patsiendi eluaastaga.

Kõige raskem, mida iseloomustab kiire progresseerumine ja pöördumatud deformatsioonid, on Hurleri sündroom ise. Kõik märgid hakkavad ilmnema varases lapsepõlves ja on väga väljendunud. Iseloomulik erinevus teistest sortidest on tõsine vaimne alaareng ja ilmsed välimuse kõrvalekalded. Surm saabub tavaliselt enne 10. eluaastat tõsiste siseorganite häirete tõttu.

I tüüpi mukopolüsahharidoosi kõige leebemat vormi nimetatakse Scheie sündroomiks, mis on nimetatud patoloogiat esmakordselt kirjeldanud arsti järgi. Patsiendid saavad elada normaalset elu ja säilitada oma intelligentsuse. Kuid täheldatakse liigeste, südame-veresoonkonna süsteemi, nägemis- ja kuulmiskahjustusi ning iseloomulikke välimuse muutusi.

Vahepealse koha hõivab Hurler-Scheie sündroom. See ühendab mõlema haiguse tüübi sümptomid. Patoloogiat iseloomustab normaalne intelligentsus, kuid luusüsteemi mitmekordne deformatsioon.

Patsientidel pärast 2-3 eluaastat saab haigust tuvastada iseloomulike väliste tunnuste järgi

Patsientide välimus

Haiguse esimene sümptom on näo düsmorfism. See gargoilismiga sarnane tunnuste jämestumine algab juba 3–6 kuu pärast ja areneb ainult aja jooksul. Seetõttu saab haiguse kõige raskemate vormide korral diagnoosi panna patsiendi foto põhjal. Kõik välimuse anomaaliad on eriti selgelt nähtavad 3. eluaastaks. Need on esiteks laienenud kolju, millel on väljendunud õmblused ja eesmised mugulad, lühike kael, lühike kasv ja erineva raskusastmega luude deformatsioonid.

Lapse näojoontel on ka iseloomulikke jooni. Need muutuvad aasta edenedes aina karmimaks. Ninasild on surutud ja lai, ninasõõrmed on välja pööratud ja ninaots on ebaloomulikult suurenenud. Silmad asetsevad üksteisest laiali ja tunduvad silmakoopade väiksuse tõttu kergelt punnis. Huuled on täis, keel on nii suur, et ei mahu suhu. Seetõttu on patsiendi suu pidevalt poolavatud asendis. Hambad arenevad valesti, kasvavad ebaregulaarselt ja on kiiresti vastuvõtlikud kaariesele.

Skeleti deformatsioonid

Selle haigusega tekivad peaaegu alati lapse luustiku deformatsioonid. Esiteks on seda näha rindkere kuju muutumises. Ribid laienevad ja see võtab tünnikujulise kuju. Umbes üheaastaselt areneb kõigil Hurleri sündroomiga lastel liigeste düsplaasia ja kerged luude kõrvalekalded. Lülisammas on sageli kõver ja ilmneb kyphosis, kõige sagedamini nimme- või rindkere piirkonnas. Selgroolülid ulatuvad välja ja omandavad kalataolise iseloomu. Vaagen on vähearenenud, reieluupeade väikese suuruse tõttu tekib puusa düsplaasia.

Patsientidel areneb sageli välja karpaalkanali sündroom või küünisjala tüüpi käte kõrvalekalded. Sõrmed on üsna lühikesed ja ei paindu hästi. Väikeste ja suurte liigeste patoloogiad väljenduvad nende jäikuses ja sagedases valus juba varases eas. Võib tekkida jalgade valguse deformatsioon. Patsientidel on lühike kasv ja lühike kael. Ebaregulaarse kehaehituse tõttu saavad nad kõndida ainult varvastel ja isegi kõverdatud jalgadel. Lisaks kogevad patsiendid lihaste hüpotooniat ja motoorset mahajäämust, mis vanusega ainult süveneb.

Tõsised luustiku deformatsioonid, vaimse ja füüsilise arengu mahajäämus põhjustavad sageli puude

Siseorganid

Teatud süsivesikute lahtisidumise eest vastutava ensüümi puudus mõjutab eriti maksa ja põrna seisundit. Patsientidel juba varases lapsepõlves on need elundid oluliselt laienenud, mistõttu tundub magu ebaloomulikult suur. Haiguse progresseerumisel võib tekkida maksatsirroos. Samuti kannatab südame-veresoonkonna süsteem. Kõige sagedamini esineb aordiklappide patoloogia, mistõttu täheldatakse südamekahinat. Samuti võib tekkida hüpertensioon, koronaarsete veresoonte ahenemine või isegi südameatakk.

Vähenenud immuunsuse tõttu on sellised lapsed sageli vastuvõtlikud nakkushaigustele. Mõjutatud on peamiselt hingamiselundid, sageli tekib hingamispuudulikkus, öösiti võib tekkida apnoe. Haiguse iseloomulik tunnus võib olla ka patsiendi mürarikas hingamine.

Närvisüsteem

Patsiendi teisel eluaastal muutuvad märgatavaks intellektuaalse arengu häired. Umbes aastaseks saamiseni areneb laps normaalselt, kuid hakkab siis eakaaslastest maha jääma ja võib kaotada juba omandatud oskused. Rikkumised avalduvad ka kõne arengus. Seda seostatakse mitte ainult vaimse alaarenguga, vaid ka kõneaparaadi patoloogiatega, aga ka progresseeruva kurtusega.

Muud patoloogiad

Patoloogia üks esimesi sümptomeid on kubeme- ja nabasongide ilmnemine lapsel. Sageli põhjustab mukopolüsahhariidide kuhjumine veres sarvkesta hägustumist või glaukoomi teket. See võib alata juba esimesel eluaastal ja areneb kiiresti, põhjustades pimedaksjäämist. Kannatab ka kuulmisorgan – paljudel patsientidel tekib progresseeruv sensoneuraalne kuulmislangus, sageli tekib kõrvapõletik. Hurleri sündroomiga patsientidel muutub küünte struktuur, karvad muutuvad jämedaks, nahk muutub paksuks ja karedaks.

Hurleri sündroomiga lastel tekib sageli sarvkesta hägustumine või isegi glaukoom.

Diagnostika

Haigus on pärilik, seega on ennetamine võimatu. Lootevee geneetilist analüüsi on aga võimalik läbi viia loote arengu ajal. Seda tehakse juhul, kui vanematel on perekonnas esinenud haigusjuhtumeid. Kui Hurleri sündroomi kahtlustatakse pärast sündi, viiakse läbi järgmised uuringud:

• vereanalüüsid määravad L-iduronidaasi taseme;
• uriiniproovides tuvastatakse mukopolüsahhariidide suurenenud sisaldus;
• mõnikord tehakse geneetiline vereanalüüs;
• vanemas eas on skeleti deformatsiooni astme määramiseks ette nähtud radiograafia;
• Ehhokardiograafia aitab tuvastada südame-veresoonkonna süsteemi häireid.

Haiguse õigeaegse diagnoosimisega on võimalik pidurdada tõsiseid luustiku deformatsioone ja häireid siseorganite töös.

Ravi

Patoloogia kergete vormide korral ilmnevad sümptomid tavaliselt alles noorukieas. Haigus ei ole nii tõsine ja seetõttu saab seda konservatiivselt ravida. Patsienti jälgivad paljud sümptomaatilist ravi osutavad arstid. Ortopeed ravib luustiku deformatsioone, eemaldab herniasid, korrigeerib liigeste patoloogiaid. Lastearst leevendab viirusnakkuste ilminguid ja jälgib südame-veresoonkonna süsteemi seisundit.

Kuid Hurleri sündroomi rasketel juhtudel on enamasti peamine ravimeetod luuüdi või nabaväädivere siirdamine tervelt sobivalt doonorilt. Sel juhul asendatakse patsiendi vererakud tervetega, millel ei ole geneetilist defekti. Seetõttu ensüümi puudulikkust enam ei tuvastata. Kahjulike ainevahetusproduktide kuhjumine peatub, kuid juba tekitatud kahju ei saa taastada. Seetõttu on väga oluline, et operatsioon tehtaks võimalikult varakult. Siirdamine toimub tavaliselt teisel eluaastal.

Eduka operatsiooni korral pikeneb oluliselt patsiendi eluiga ja selle kvaliteet. Neuroloogilised häired ja vaimne alaareng kaovad, kuid sageli jäävad alles luude deformatsioonid ja nägemiskahjustus.

Kui siirdamine pole võimalik, saab patsiendi seisundit parandada spetsiaalsete ravimite intravenoosse manustamisega

Kerge haiguse korral võib abi olla ka medikamentoossest ravist. Kasutatakse ravimeid, mis asendavad vajaliku ensüümi. Aldurasimi peetakse kõige tõhusamaks. Seda manustatakse intravenoosselt ja see ravi parandab kõigi elundite ja süsteemide seisundit, välja arvatud aju. Selle põhjuseks on hematoentsefaalbarjääri olemasolu, mis ei lase sellel ravimil läbida. Aldurazyme'i kasutatakse sageli ka rasketel haigusjuhtudel enne luuüdi siirdamist, et parandada patsiendi seisundit.

Hurleri sündroomiga patsiendi konservatiivses ravis kasutatakse glükokortikosteroide, näiteks prednisolooni, aga ka kortikotropiini, türoidiini, dekstraani, suurtes kogustes A-vitamiini ja südameravimeid. Kui luuüdi siirdamine ei ole võimalik, võib teha vereplasma ülekande. Näidustatud on ka füsioterapeutiline ravi, mis parandab patsiendi seisundit. Tõhusad on liigeste elektroforees Lidazaga, magnetteraapia, parafiin, laserravi, massaaž ja füsioteraapia.

Ainult meditsiini arenguga on saanud võimalikuks selle raske päriliku haiguse ravimine. Kuid selleks on oluline diagnoosida võimalikult varakult ja vanemad peavad järgima kõiki arsti juhiseid. Kui nad näitavad üles kannatlikkust ja püsivust, saab laps enam-vähem normaalselt areneda, eakaaslastega suhelda ja enda eest iseseisvalt hoolitseda.

Hurleri sündroom (I tüüpi mukopolüsahharidoos, MPS-I, mida valesti nimetatakse Hurleri sündroomiks) on raske pärilik ainevahetushaigus.

Hurleri sündroom kuulub haiguste klassi, mida nimetatakse säilitushaigusteks. Selliste haiguste puhul on geneetilise defekti tagajärjel häiritud mis tahes normaalseks ainevahetuseks vajaliku ensüümi süntees. Organismis kogunevad ainevahetusproduktid, mida see ensüüm peaks tavaliselt hävitama. Nende liig põhjustab ühe või mitme organsüsteemi kahjustusi, mis aja jooksul süvenevad.

Hurleri sündroomi puhul räägime puudulikkusest alfa-L-iduronidaas- ensüüm, mis on vajalik sidekoe eriainete lagundamiseks, mukopolüsahhariidid. Nende ülejääk ladestub rakkudesse, mis põhjustab järk-järgult erinevate organite, sealhulgas aju, hingamisteede, silmade, südame, maksa, põrna, luude, liigeste kahjustusi. Mida kauem need ained kogunevad, seda raskem on patsiendi seisund ja ilma ravita saabub surm 10-12-aastaselt.

Hurleri sündroomi põhjustab alfa-L-iduronidaasi geeni defekt. Sama geeni mutatsioone on teisigi, mille puhul ensüümi tase nii palju ei vähene. Seetõttu eristatakse I tüüpi mukopolüsahharidoosi erinevaid variante.Kõige raskem variant on Hurleri sündroom, kõige vähem rasked juhud on koondatud nimetuse alla. Scheie sündroom, ja keskmise raskusastmega haigusega, millest nad räägivad Hurler-Scheie sündroom. Meie sõnastikus räägime peamiselt Hurleri sündroomist, kuna see variant on tavalisem ja raskem.

Mukopolüsahharidooside rühma kuuluvad ka muud haigused. Need erinevad geneetilise defekti olemuse, kliiniliste ilmingute ja ravivõimaluste poolest.

Esinemissagedus, riskitegurid

Hurleri sündroom on haruldane haigus, mida esineb ligikaudu 1 juhul 100 tuhande elussünni kohta.

I tüüpi mukopolüsahharidoos on päritud autosoomselt retsessiivselt. See tähendab, et haige laps saab sündida ainult siis, kui mõlemad vanemad on haiguse kandjad, kellel on üks koopia normaalsest geenist ja üks koopia "defektsest" geenist (sellised kandjad on kliiniliselt terved). Siis saab laps 25% tõenäosusega mõlemalt vanemalt “defektse” geeni ja sel juhul haigus tekib. Poisid ja tüdrukud haigestuvad võrdselt sageli.

Kui peres on juba olnud Hurleri sündroomiga lapsi, siis enne kõigi järgnevate laste sündi on soovitatav geenikonsultatsioon.

Märgid ja sümptomid

Hurleri sündroomiga lapsed on sündides tavaliselt normaalse kaalu ja pikkusega, võivad tunduda terved ja areneda esimestel elukuudel normaalselt. Kuid juba enne üheaastaseks saamist ilmnevad reeglina esimesed konkreetsed haigusnähud. Haiguse mõju tõttu hingamisteedele tekivad sagedased hingamisteede infektsioonid. Lapsed hakkavad omandama Hurleri sündroomile iseloomulikku välimust: ebatavalise kujuga suurenenud pea, jämedad näojooned, suured eesmised muhud, sissevajunud ninasild, lai ninaots, paksud huuled, veidi avatud suu, laienenud keel, lühike kael ja lühike kasv. Sõrmed on lühikesed ja ei paindu hästi, liikuvus on piiratud ka teistes liigestes, mistõttu hakkavad lapsed kõndima eakaaslastest hiljem ja poolkõverdatud jalgadel. Sageli diagnoositakse patsientidel puusaliigese düsplaasia. Rindkere on deformeerunud. Kõht on suurenenud maksa ja põrna suure suuruse tõttu. Tekivad muutused silmades (sh sarvkesta hägustumine), nägemine ja kuulmine halvenevad. Kardiovaskulaarsüsteemist on südameklapi defektid tavalised.

Hurleri sündroomiga patsientide iseloomulik tunnus on intellektuaalse arengu mahajäämus. Alguses toimub see areng vastavalt vanusele, kuid 1-1,5 aasta pärast see aeglustub ja 2-4 aasta pärast peatub. Siis toimub regressioon ehk juba omandatud oskuste kadumine.

Diagnostika

Tavaliselt võite Hurleri sündroomi kahtlustada üsna varakult, tuginedes patsiendil tekkivate sümptomite ja väliste tunnuste kombinatsioonile.

Diagnoosi kinnitamiseks määratakse alfa-L-iduronidaasi tase vererakkudes (ensümaatiline diagnostika) ja biokeemiline uriinianalüüs. Hurleri sündroomi korral on ensüümi tase järsult vähenenud ja uriinis leitakse oluliselt suurenenud kogus mukopolüsahhariide. Võimalik on ka geneetiline analüüs; sel juhul ei kinnitata mitte ainult haiguse esinemist, vaid määratakse ka konkreetne geneetiline defekt.

Kasutatakse ka lisauuringuid: luustiku röntgenuuring (millel tuvastatakse iseloomulikud muutused luudes), ehhokardiograafia (muutuste tuvastamiseks südames), rakkude mikroskoopiline uuring mukopolüsahhariidide “ladestuste” tuvastamiseks jne.

Peredele, kellel on juba olnud Hurleri sündroomiga lapsi, võidakse järgnevatel rasedustel pakkuda sünnieelset diagnoosi.

Ravi

Veel mõnikümmend aastat tagasi usuti, et Hurleri sündroomi korral on täielik puue ja surm enne 10-aastaseks saamist vältimatud. Siiski on nüüdseks tunnistatud, et allogeense luuüdi või nabaväädivere siirdamine tervelt sobivalt doonorilt annab võimaluse oluliselt pikendada ja parandada elukvaliteeti. Fakt on see, et sellise siirdamise korral asendatakse kõik patsiendi vererakud sissetoodud doonorrakkude järeltulijatega. Ja doonorrakud, erinevalt patsiendi enda rakkudest, ei sisalda geneetilist defekti ja on võimelised sünteesima vajalikku ensüümi. Kui ensüümide süntees on sisse seatud, peatub kahjulike ainevahetusproduktide kogunemine.

Väga oluline on siirdamine läbi viia enne märgatava neuroloogilise kahjustuse tekkimist. Lõppude lõpuks võimaldab see protseduur ainult peatada haiguse edasise progresseerumise, kuid mitte "tagastada" juba tekitatud kahju. Seetõttu on lapse edasise arengu seisukohalt väga soovitav, et siirdamine toimuks enne kahe-kolmeaastaseks saamist. Lisaks on siirdamine seotud eluohtlike tüsistuste tekkimise võimalusega ning juba väljakujunenud raskete siseorganite vigastustega patsientidel on vähem võimalusi. Nagu ka teiste haiguste allogeensete siirdamiste puhul, on oht siiriku äratõukereaktsiooni, transplantaat-peremehe vastu jne.

Edu korral hoiab siirdamine ära raske kardiopulmonaalse puudulikkuse tekke ning suurendab patsientide eluea kestust ja kvaliteeti. Neuroloogilised häired peatuvad, intellektuaalne funktsioon stabiliseerub või paraneb. Sageli on aga ka pärast siirdamist vaja täiendavalt korrigeerida eelkõige luu- ja lihaskonnaga (patsientidel on endiselt luude ja liigeste deformatsioone) ning nägemise patoloogiatega seotud probleeme.

See on välja töötatud ka Hurleri sündroomiga patsientide jaoks asendusravi. Ravim aldurasüüm asendab puuduva ensüümi ja parandab erinevate organite, sealhulgas hingamiselundite, luude ja liigeste seisundit. Aldurasüümi intravenoosne manustamine ei peata aga kesknärvisüsteemi kahjustusi, kuna see ravim ei tungi verest ajju (on hematoentsefaalbarjäär, mis takistab sellist läbitungimist). Aldurazyme'i võib kasutada nii juhtudel, kui siirdamine ei ole soovitatav või võimatu, kui ka enne siirdamist, et parandada patsiendi seisundit ja aeglustada haiguse progresseerumist. Arendatakse teisi, veel eksperimentaalseid ravivõimalusi.

Kui siirdamine ja asendusravi on mingil põhjusel võimatud, siis jääb üle vaid palliatiivne ravi.

Prognoos

Ilma ravita kogevad Hurleri sündroomiga patsiendid progresseeruvat füüsilist ja vaimset halvenemist ning reeglina surevad enne 10-aastaseks saamist. Hurler-Scheie sündroomi korral hakkavad haiguse sümptomid ilmnema hiljem ja kergemal kujul ning oodatav eluiga võib ületada 20 aastat. Scheie sündroomiga elavad patsiendid täiskasvanuks, neil võib olla normaalne intelligentsus, kuid siiski on neil terviseprobleeme – nagu liigeste jäikus, nägemis- ja kuulmiskahjustus ning südamerikked.

Hurleri sündroomiga patsientidega perede lootused on seotud allogeense luuüdi või nabaväädivere siirdamisega. Kui siirdamine viiakse läbi õigeaegselt, lõpeb see enamikul juhtudel edukalt. Erinevates riikides on näiteid patsientidest, kes elavad 10 või enam aastat pärast siirdamist üsna täisväärtuslikku elu, sealhulgas kodus enesehooldust, haridust ja suhtlemist eakaaslastega.