Geneetilised silmahaigused on geneetilise koodi muutustest põhjustatud haigused, mis ilmnevad kogu elu jooksul ja võivad põhjustada nägemishäireid, mis suuremal või vähemal määral mõjutavad patsiendi elukvaliteeti. Oma geneetilise olemuse tõttu on need kõige sagedamini päritud lastele oma vanematelt ja need võivad mõjutada nägemissüsteemi erinevaid kudesid: võrkkest kollatähni piirkonnas, sarvkesta, nägemisnärvi jne. Rohkem kui 60% laste pimeduse juhtudest on tingitud geneetilistest teguritest.
Millised on geneetilise päritoluga silmahaiguste peamised põhjused?
- Võrkkesta düstroofia. See on rida võrkkesta geneetilisi haigusi, mis põhjustavad fotoretseptori rakkude (pulgad ja koonused) degeneratsiooni. Peamine haigus on pigmentosa retiniit, haigus, mis mõjutab võrkkesta rakke, peamiselt vardaid, mis vastutavad perifeerse nägemise ja nägemise eest vähese valgusega tingimustes. Samuti võivad mõjutada koonused, mis on värvinägemise eest vastutavad fotoretseptori rakud. Selle haiguse põhjused on geneetilised muutused, mis võivad patsienditi erineda.
- Kaasasündinud glaukoom - See on haruldane glaukoomi tüüp, mis areneb imikutel ja väikelastel ning on pärilik ja sellel on geneetiline alus.
- Kaasasündinud. Katarakt ilmneb tavaliselt vanemas eas ja on läätse hägune. Kaasasündinud katarakti puhul on see aga geneetilistel põhjustel olemas juba lapse sünnil. See võib olla pärilik ja areneda ühes või mõlemas silmas.
- Pärilik. Mõnel juhul võib strabismus olla pärilik, kui perekonnas on esinenud strabismust. Soovitatav on läbi viia lapse täielik oftalmoloogiline läbivaatus.
- Arengu defektid. Anoftalmia (ühe või mõlema silma täielik puudumine), mikroftalmia (silmamuna ebatavaliselt väike suurus) ja paljud muud nägemissüsteemi väärarengud.
- Värvipimedus. X-seotud geneetiline häire, mille puhul värvide tajumise võime on häiritud võrkkesta koonuste puudumise või talitlushäirete tõttu – need rakud, mis vastutavad rohelise, punase ja sinise värvi tajumise eest.
- Sarvkesta düstroofiad, haiguste rühm, mis põhjustab sarvkesta läbipaistvuse kaotust.
- Päriliku iseloomuga nägemisnärvi atroofia ja põletik. Nägemisnärvi atroofia korral Nägemisnärvi kahjustuse tõttu tekib progresseeruv nägemise kaotus, millel võivad olla pärilikud põhjused. Teine pärilik haigus on Leberi nägemisnärvi neuropaatia, mille puhul mängib olulist rolli mitokondriaalne pärand.
- Süsteemsed haigused mis mõjutavad nägemist. Mõned süsteemsed haigused, mida võib liigitada geneetilisteks haigusteks, on järgmised: Gravise haigus või diabeet, võib mõjutada nägemist.
On ka teisi üldpopulatsioonis väga levinud haigusi, nagu kollatähni või kollaskeha degeneratsioon ja glaukoom, mis annavad suurima riski haigestuda neile inimestele, kelle perekonnas on neid haigusi esinenud. Vanusega seotud kollatähni degeneratsioon on degeneratiivne haigus, mis mõjutab tsentraalse nägemise eest vastutavat võrkkesta osa. Peamiseks riskiteguriks on siin vanus ja pärast 60. eluaastat on suur risk haigestuda haigusesse. See väljendub piltide selguse, kuju ja suuruse tajumise häiretes. on haigus, mis kahjustab nägemisnärvi ja võib põhjustada perifeerse nägemise järkjärgulist kaotust.
Miks on silmakontrolli läbimine oluline?
Oftalmoloogiline uuring on vajalik mis tahes tüüpi geneetilise haiguse tuvastamiseks. Sellepärast, kui teie perekonnas on esinenud haigusi, mis võivad olla pärilikud ja mõjutavad teie nägemist, on väga oluline läbida põhjalik silmauuring, et välistada nende esinemine või alustada õigeaegset ravi nende esinemise korral.
Silmad on inimese jaoks üks tähtsamaid organeid, mis on seotud aju ja teiste organitega. Silmade edastatava teabe põhjal sooritab inimene teatud toiminguid, orienteerub ruumis, kujundab tegevuste ja objektide taju.
Mõned inimesed ei saa pärilikkuse tõttu oma nägemist täiel määral kasutada. Kaasasündinud silmaanomaaliaid esineb 1–2% kõigist vastsündinutest. Kaasaegne meditsiin on leidnud rohkem kui 1200 geeni, mis vastutavad teatud haiguste võimalikkuse eest.
Paljud pärilikud silmahaigused on asümptomaatilised ega muuda nägemisteravust, mistõttu ei pruugi kaua elanud inimene mõningaid väikseid muutusi märgata ja kaotab sellega väärtuslikku aega.
Pärilike silmahaiguste tüübid
Oftalmoloogid jagavad pärilikud haigused kolme rühma:
- kaasasündinud silmapatoloogiad, mis nõuavad kirurgilist sekkumist;
- väikesed defektid, mis ei vaja eritöötlust;
- silmade kõrvalekalded, mis on seotud teiste elundite haigustega.
Pärilike või loote arengu algfaasis esinevate silmahaiguste hulka kuuluvad:
- mikrooftalmia (proportsionaalselt vähenenud silmad);
- värvipimedus (võimetus eristada mõnda või kõiki värve või neid segi ajada);
- anoftalmos (silmamunade või ühe neist puudumine);
- albinism (vikerkesta pigmentatsiooni puudumine);
- silmalaugude ehituse kõrvalekalded: ptoos (ülemise silmalau longus), koloboomid (erinevad silmalaugude defektid), silmalau eversioon või entropioon;
- sarvkesta kõrvalekalded: kaasasündinud sarvkesta hägusus; membraani pupilli katva kuju muutus - keratoglobus, keratokonus jne;
- kaasasündinud glaukoom (silmasisese rõhu tõus). Seda iseloomustab nägemisnärvi atroofia, mille tagajärjel nägemine kaob täielikult;
- retrolentaalne fibroplaasia (võrkkesta ja klaaskeha läätsekujulise sidekoe kahjustuse korral) - esineb enneaegsetel imikutel ja on seotud rõhuhäiretega inkubaatorites;
- kaasasündinud katarakt (pöördumatud muutused silmaläätses). Haigust iseloomustab läätse täielik või osaline hägustumine, mille tõttu see kaotab oma endise läbipaistvuse; inimene suudab eristada ainult osa valguskiirtest, kujutised muutuvad uduseks. Kui haigust ei ravita õigeaegselt, võib see põhjustada pimedaksjäämist;
- dakrüotsüstiit (põletikuline protsess, mis põhjustab pisarajuhade obstruktsiooni);
- silmasisene hemorraagia vastsündinul (raske sünnituse tagajärjel);
- võrkkesta ja nägemisnärvi kahjustus: hüpoplaasia (alaareng), võrkkesta kaasasündinud irdumine;
- silmade veresoonte väärarengud (pupilli puudumine, pilulaadne pupill, mitu pupilli).
Colombe iiris
Kaasasündinud glaukoom
Väärib märkimist, et katarakt ja glaukoom avalduvad kõige sagedamini.
Selline haigus ei pruugi avalduda kohe, vaid aja jooksul (igas vanuses).
Lapsepõlves ilmnevad haigused
Haiguste rühm, mis avaldub vahetult pärast sündi või esimestel eluaastatel, hõlmab:
- nüstagm (silmamunade kaootiline liikumine);
- retinoblastoom (pahaloomuline võrkkesta kasvaja);
- lühinägelikkus.
Hilisemas eas võivad ilmneda järgmised sümptomid:
- glaukoom;
- võrkkesta haigus.
Retinoblastoom
Kaasasündinud silmahaiguste põhjused
Silmahäirete põhjused on erinevad, neid mõjutavad suuresti sise- ja keskkonnategurid.
Peamiste sisemiste põhjuste hulgas on järgmised:
- normaalsete kudede kasvu katkestamine ja nende asendamine patoloogiliste tüüpidega emakasisese arengu ajal;
- normaalsete kudede normaalse arengu rikkumine vastusena teiste patogeensetele mõjudele;
- teratogeensed katkestusperioodid (loote emakasisese arengu kriitilised perioodid, kui silmakudede diferentseerumine suureneb, on eriti oluline periood 3–7 rasedusnädalat);
- hormonaalsed häired;
- vanemate vanus (rikkumisi esineb nende vanemate lastel, kes otsustasid lapse saada neljakümne aasta pärast, ja neil, kes ei ole saanud 16-aastaseks);
- loote ja ema Rh-faktorite kokkusobimatus;
- metaboolsete häiretega seotud kaasasündinud anomaaliate esinemine;
- kromosomaalsed mutatsioonid;
- raske sünnitus või patoloogiline sünnitus;
- sugulusabielud ja paljud muud tegurid.
Patoloogilise pärilikkuse aluseks on pärilikkuse materiaalseteks kandjateks olevate sugurakkude teatud tuumaliste pärilike struktuuride kahjustus. Teisisõnu, see on geenimutatsioon, mis kutsub esile pärilike haiguste ilmnemise. Mõnel juhul võib see tekkida spontaanselt (teadusele siiani ebaselgetel põhjustel).
Keskkonnategurid, mis mõjutavad emakasiseste silmaanomaaliate esinemist:
- kiirgus (raadium ja röntgenikiired võivad kahjustada kromosoome ja somaatilisi rakke);
- nakkushaigused;
- viirushaigused (tuulerõuged, rõuged, punetised, gripp);
- erinevat tüüpi mürgistus (alkohol, ravimid).
Kaasasündinud anomaaliate ravi
Kaasaegsete seadmete abil saab paljusid silmahaigusi ravida ka vastsündinud beebidel. Sellised seadmed hõlmavad:
- silmapõhja – kaamera (võimaldab uurida silmapõhja);
- laserskanner;
- elektrofüsioloogiline analüsaator;
- ultraheli nõel;
- spetsiaalsed operatsioonimikroskoobid kirurgiliste sekkumiste teostamiseks täpse täpsusega ja muu varustusega.
Mõnda silmahaigust saab ravida ainult kirurgiliselt (anatoomilised ja funktsionaalsed puudused kõrvaldatakse).
Glaukoomi ravis on väga oluline selle õigeaegne diagnoosimine ja oftalmoloogiline operatsioon (see suurendab tõenäosust, et lapse nägemine säilib).
Võrkkesta täielikuks arenguks, kõõrdsilmsuse tekke riski vähendamiseks, visuaalse analüsaatori nõrgenemise, amblüoopia tekke riski vähendamiseks, samuti kataraktiga tahtmatute võnkuvate silmade liigutuste (nüstagmi) ohu vähendamiseks määravad spetsialistid ennetava ja meditsiinilise ravi.
Pisarajuhade ummistust tuleb ravida igakülgselt (ravimite ja alumise silmalau massaažide abil). Need tegevused aitavad 99% juhtudest.
Katarakti ravis on oluline läbi viia ennetavaid meetmeid, mis on suunatud tüsistuste vähendamisele. Operatsioon tehakse lähtuvalt lapse vanusest ja nägemisteravusest. Kui lääts on väga hägune, võib operatsiooni teha esimesel kuuel elukuul. Järgmisena kasutatakse spetsiaalseid korrigeerivaid prille/läätsi.
Kui ptoos avastatakse varases staadiumis, kõrvaldatakse see kiiresti, kui laps saab 2–3-aastaseks. Enne sellesse vanusesse jõudmist tõstetakse silmalaud mehaaniliselt (hoiatakse kleepplaastriga, et nägemine areneks normaalselt).
Kaasasündinud või arenenud strabismus ei ole nii süütu haigus, kui tundub, kuna see võib viidata võimalikule nägemispatoloogiale. Pärast uuringut määrab silmaarst ravi (ravimid, võimlemine).
Stenokardia (healoomuline, enamasti kaasasündinud moodustis, mis koosneb vere- ja lümfisoontest) tuvastamine on oluline juba varases eas. Kui kasvaja suurus ei suurene, utiliseeritakse see varajases eas – eemaldatakse krüokoagulatsiooniga või ilukirurgia abil.
Ärahoidmine
Silmahaiguste esinemise vältimiseks (ja mõnel juhul ka lapse elu päästmiseks) võite erinevate terviseprobleemidega vanemate jaoks kasutada järgmisi ennetus- ja ravimeetmeid:
- varajane vereülekanne (pärilike erütroblastooside juuresolekul, mis tekkisid reesuse kokkusobimatuse tagajärjel);
- spetsiaalse dieedi määramine suhkurtõve ja galaktoseemia korral;
- insuliini kasutamine diabeedi korral;
- tõhusate valgupreparaatide võtmine hemofiilia raviks.
Lisaks tuleb tulevastel lapsevanematel kindlasti konsulteerida arstiga – geneetikuga (kui neil on silmahaigused või kui esilapsel on mõni silmahaigus). Võite kasutada ka mõnda uurimismeetodit (biokeemilist või tsütogeneetilist) ja seeläbi ennetada haigusi, mis võivad geneetiliselt edasi kanduda.
Kaasasündinud haiguste õigeaegne diagnoosimine ja õige ravi on parim pimeduse tekke ja arengu ennetamine lastel ja täiskasvanutel.
Teosest pole veel HTML-versiooni.
Sarnased dokumendid
Nägemisorgani pärilik patoloogia koos autosomaalse retsessiivse ja autosomaalse domineeriva päranditüübiga. Värvipimedus kui sooga seotud nägemispatoloogia. Igat tüüpi pärilikkus: võrkkesta düstroofia, nägemisnärvi atroofia.
abstraktne, lisatud 16.05.2010
Nägemisorgani pärilik patoloogia koos autosomaalse retsessiivse ja domineeriva päranditüübiga. Hemeraloopia, koloboomi, aniriidia, mikroftalmos. Membraan- ja tuumakatarakt. Suguga seotud pärand. Meditsiinilise geneetilise nõustamise eesmärgid.
abstraktne, lisatud 26.05.2013
Inimese pärilikud haigused. Autosoomne retsessiivne pärilikkuse tüüp. Kaasasündinud deformatsiooni mõiste. Võrkkesta glioom. Anomaaliate autosoomne domineeriv pärand. Võrkkesta pigmentaarne düstroofia. Nägemisnärvi pärilikud atroofiad.
esitlus, lisatud 07.12.2016
Silma struktuur: vaskulaarsed, kiud- ja sisemembraanid. Sklera ja võrkkesta funktsioonid. Teabe tajumine valgustundlike visuaalsete rakkude poolt. Võrkkesta, läätse pimedad ja kollased laigud. Nägemisteravuse kontroll. Silmahaiguste ennetamine.
esitlus, lisatud 12.02.2015
Silma optilise aparaadi ehitus ja funktsioonid. Akommodatsioon, murdumine, selle anomaaliad. Võrkkesta ehitus ja funktsioonid. Närvide rajad ja ühendused nägemissüsteemis. Nägemisorganite kaasasündinud ja omandatud patoloogia. Nägemispuudega laste koolitus ja koolitus.
test, lisatud 20.11.2011
Silma sisemine struktuur. Valgust murduv, akommodatiivne, retseptori aparaat. Haiguste diagnostika ja ravi - kuiva silma sündroom, katarakt, glaukoom, astigmatism, lühinägelikkus. Oftalmoloogilised instrumendid, diagnostikaseadmed.
kursusetöö, lisatud 08.11.2012
Amblüoopia, blefariidi, lühinägelikkuse, glaukoomi, kaugnägelikkuse, katarakti, keratokonuse, konjunktiviidi sümptomid. Ujukid silmades. Astegmatismi liigid ja astmed, põhjused. Silmahaiguste ravi: optiline nägemise korrigeerimine, refraktsioonikirurgia.
esitlus, lisatud 27.05.2014
Silma struktuur. Silma kiulised, vaskulaarsed ja võrkkesta membraanid ning nende funktsioonid. Võrkkesta pimedad ja kollased laigud. Objektiivi kirjeldus. Klaaskeha ehitus. Vesivedeliku väljavool. Nägemisorgani võimalikud haigused ja selle ennetamine.
esitlus, lisatud 22.10.2016
Silma ehitus ja funktsioonid. Nägemisdefektid ja silmahaigused: lühinägelikkus (lühinägelikkus), kaugnägelikkus, presbüoopia (vanusega seotud kaugnägelikkus), astigmatism, katarakt, glaukoom, strabismus, keratokonus, amblüoopia. Võrkkesta haigused: eraldumine ja düstroofia.
abstraktne, lisatud 05.02.2017
Retiniidi kui võrkkesta põletikulise haiguse vormi sümptomid ja tunnused. Retiniidi põhjused, haiguste liigid. Retiniidi põhilised diagnostilised testid. Silmahaiguste ravi ja ennetamise tunnused.
Plaan
Sissejuhatus
Autosoomne retsessiivne pärimisviis
Autosoomne domineeriv pärimise tüüp
Põrandale liimitud
Igat tüüpi pärandi puhul
Järeldus
Kasutatud Raamatud
Sissejuhatus
Viimastel aastakümnetel on pärilikkuse roll silmahaiguste etioloogias oluliselt suurenenud. Teadaolevalt kannatab pärilike haiguste all 4–6% maailma elanikkonnast. Umbes 2000 inimese haigust on pärilikud, neist 10–15% silmahaigused ja sama palju süsteemseid silmahaigusi. Nende patsientide suremus ja hospitaliseerimine on kõrgeim, mistõttu selliste haiguste varajane diagnoosimine ja ravi pole mitte ainult meditsiiniline, vaid ka riiklik probleem.
Lapsed kannatavad eriti sageli pärilike ja kaasasündinud defektide all. Kanada geneetikute hinnangul moodustavad kaasasündinud väärarengud 18,4%, millest enamik on geneetiliselt määratud. Nende haiguste suremus ulatub 30% -ni.
Teavet on 246 patoloogilise geeni kohta, mis põhjustavad nägemisorgani kaasasündinud kõrvalekaldeid, mis ilmnevad isoleeritult või koos teiste organite ja süsteemide kahjustustega. Neist domineerivaid määrab 125 geeni, retsessiivseid 91 geeni ja sooga seotud geene 30 geeniga. Pärilike tegurite roll nägemisorgani haiguste etioloogias tuvastati 42,3% juhtudest.
Paljud anomaaliad tekivad seoses silma või selle üksikute komponentide ebanormaalse arengu ja moodustumisega erinevatel ontogeneesi perioodidel. Need võivad areneda silma moodustumise algfaasis paljude füüsikaliste, keemiliste, teratogeensete ainete ja hormonaalsete protsesside düsfunktsiooni mõjul. Näiteks on mikroftalmos nägemisnärvi vesiikulite moodustumise faasis tekkinud häirete tagajärg. Kokkupuude kahjulike teguritega silma arengu hilisemates staadiumides põhjustab defektide teket nägemisnärvi läätses ja võrkkestas. Siiski tuleb märkida, et nende arengudefektide ilmnemine võib olla fenokoopia tagajärg (pärilikud muutused organismi fenotüübis, mis on põhjustatud keskkonnateguritest ja kopeerivad mis tahes teadaoleva päriliku muutuse ilminguid - mutatsioonid selles organismis).
Kaasasündinud silmahaiguste ennetamise edusammud seisnevad õiges kontrollis tegurite üle, mis võivad raseda naise haigust mõjutada. Õige sünnieelne hooldus ja õige toitumine loovad lootele soodsad arengutingimused. Pärast diagnoosi selgitamist ja haiguse pärilikkuse tüübi tuvastamist peab silmaarst koos geneetiku ja teiste eriarstidega välja selgitama sellise defekti tekkimise ohu järglastel. Arstigeenikonsultatsioonid aitavad vältida paljude pärilike silmahaiguste tõttu tekkivat pimedaksjäämist.
Autosomaalse retsessiivse pärilikkusega nägemisorgani pärilik patoloogia
Autosoomne retsessiivne pärilikkuse tüüp avaldub ainult kahe heterosügoodi abielus. Seetõttu leitakse selliseid märke, kui vanemad on tihedalt seotud. Mida madalam on autosomaalse retsessiivse geeni kontsentratsioon populatsioonis, seda suurem on selle rakendamise tõenäosus, kui vanemad on sugulussugulused.
Anoftalmos on ühe või mõlema silmamuna kaasasündinud puudumine või kadu. See võib olla tõsi ja kujuteldav. Tõeline anoftalmos on enamasti ühepoolne, mis on seotud eesaju alaarenguga või nägemisnärvi rikkumisega. Imaginary anoftalmos on põhjustatud silmamuna arengu hilinemisest. Kolju röntgenpildil tõelise anoftalmiaga nägemisnärvi ava ei tuvastata, kujuteldava anoftalmia korral on see alati olemas.
Nüstagm (silma värinad) on tsentraalsetest või lokaalsetest põhjustest põhjustatud kiired ja harvaesinevad tahtlikud silmade liigutused, mis on põhjustatud silmalihaste kliiniliste krampide omapärasest vormist. Liikumised tehakse horisontaal-, vertikaal- ja pöörlemissuunas. Nüstagm areneb kaasasündinud või omandatud nägemispuudega varases lapsepõlves, kui võrkkesta makula poolt ei fikseerita. Nüstagm ei tekita patsientidele muret, kuid nad kannatavad suuresti nägemisnõrkuse all, mida on raske korrigeerida. Vanusega võib selle intensiivsus väheneda. Nüstagm võib ilmneda ka mõne kesknärvisüsteemi haiguse, labürindi kahjustuse jms korral. Ravi on enamasti ebaõnnestunud. Põhjus ise tuleb kõrvaldada.
Krüptoftalmos – täheldatakse silmalaugude ja kogu silmamuna esiosa deformatsiooni. Krüptoftalmusega kaasnevad sageli väljendunud näo deformatsioonid, sündaktiilia (käte ja jalgade sulandumine, näiteks väike sõrm sõrmusesõrmega), suguelundite anomaaliad jne.
Retinoblastoom on tõeline võrkkesta pahaloomuline kasvaja, mis tekib lastel varases eas (mitu kuud kuni 2 aastat). 15% juhtudest võib see olla kahepoolne. Haigus on esialgu nähtamatu, kuid kui haigus saavutab märkimisväärse suuruse ja läheneb läätse tagumisele pinnale, märkavad vanemad õpilases sära. Sel juhul on silm pime, pupill lai ja pupilli sügavusest on näha kollakasvalge refleks. Kogu seda sümptomite kompleksi nimetatakse "amaurootiliseks kassisilmaks". Retinoblastoom areneb võrkkesta ebaküpsetest gliaalelementidest ja on esialgu nähtav võrkkesta paksenemisena piiratud alal. Kui silma ei eemaldata õigeaegselt, täheldatakse kasvaja kasvu orbiidile ja koljuõõnde. Ravi seisneb silma varajane eemaldamises, millele järgneb kiiritusravi. Kiiritusravi ja keemiaravi katsed ei andnud veenvaid positiivseid tulemusi.
Võrkkesta glioom on nägemisnärvi pahaloomuline kasvaja, glia (kesknärvisüsteemi interstitsiaalne kude) kasvaja, mis kasvab aeglaselt, ulatudes pähkli või hane muna suuruseni. See võib viia täieliku pimeduse ja isegi surmani. Kõige sagedamini areneb kasvaja varases eas. Võimalik, et see mõjutab eakaid inimesi. Nägemisnärvi kasvajate esimesteks tunnusteks on nägemise halvenemine ja muutused nägemisväljas. Eksoftalmos suureneb aeglaselt. Sel juhul ulatub silm tavaliselt ettepoole, selle liikuvus säilib reeglina täielikult. Ravi on kirurgiline.
Pärilik patoloogia koos autosomaalse domineeriva päranditüübiga
Anomaaliate autosomaalset domineerivat pärilikkust iseloomustab eelkõige oluline fenotüübiline varieeruvus: vaevumärgatavast kuni ülemäära intensiivse tunnuseni. Põlvest põlve edasi kandudes see intensiivsus aina enam kasvab. Peale vereomaduste pärimise on tänapäevases antropogeneetikas seni teavet peamiselt vaid harvaesinevate tegelaste kohta, kellest paljud on päritud Mendeli seaduste järgi või on tegemist nende täiendustega.
Astigmatism – avastati 18. sajandi lõpus. Astigmatism on kombinatsioon ühes silmas erinevat tüüpi murdumisest või erinevat tüüpi murdumisastmest. Astigmaatiliste silmade puhul nimetatakse kahte risti asetsevat suurima ja väikseima murdumisvõimega lõiketasapinda põhimeridiaanideks. Enamasti asuvad need vertikaalselt või horisontaalselt. Kuid neil võib olla ka kaldus paigutus, moodustades kaldus telgedega astigmatismi. Enamasti on murdumine vertikaalses meridiaanis tugevam kui horisontaalses. Seda tüüpi astigmatismi nimetatakse otseseks. Mõnikord vastupidi, horisontaalne meridiaan murdub tugevamini kui vertikaalne - vastupidine astigmatism. Tee vahet õigel ja valel. Ebanormaalne on tavaliselt sarvkesta päritolu. Seda iseloomustavad lokaalsed muutused murdumisvõimes ühe meridiaani erinevatel segmentidel ja seda põhjustavad sarvkesta haigused: armid, keratokonus jne. Õige murdumisvõime on kogu meridiaani ulatuses sama. See on kaasasündinud anomaalia, pärilik ja elu jooksul vähe muutuv. Astigmatismi all kannatavad inimesed (umbes 40–45% maailma elanikkonnast) vajavad optilist korrektsiooni, st ilma prillideta ei näe nad erinevatel tasapindadel objekte. Seda saab kõrvaldada silindriliste läätsedega prillide ja kontaktläätsedega.
Hemeroloopia on hämaras nägemise püsiv kahjustus (ööpimedus). Tsentraalne nägemine väheneb, vaateväli kitseneb järk-järgult kontsentriliselt.
Coloboma on silmalau serva defekt kolmnurkse või poolringikujulise sälgu kujul. Kõige sagedamini täheldatakse seda ülemisel silmalaul selle keskmises kolmandikus. Sageli kombineeritakse teiste näo deformatsioonidega. Ravi – nende kõrvalekallete korral annab plastiline kirurgia häid tulemusi.
Aniridia on iirise puudumine, silma vaskulaarse trakti raske kaasasündinud patoloogia. Võib esineda osaline või peaaegu täielik aniriidia. Täielikust aniriidiast pole vaja rääkida, sest histoloogiliselt tuvastatakse vähemalt väikesed iirisejuure jäänused. Aniriidia korral esineb sageli kaasasündinud glaukoomi juhtumeid koos silmamuna venitamisega (hüdroftalmos), mis sõltuvad eeskambri nurga ülekasvust embrüonaalse koega. Aniridiat kombineeritakse mõnikord eesmise ja tagumise polaarse katarakti, läätse subluksatsiooni ja harva ka läätse koloboomiga.
Mikroftalmos on kogu silmamuna vähearenenud, selle kõigi suuruste vähenemine, "väike silm".
Objektiivi ektoopia – läätse nihkumine. Kõige tüüpilisem näide on läätse ektoopia, mida täheldatakse kogu lihas-skeleti süsteemi perekondliku päriliku kahjustuse korral, mis väljendub sõrmede ja varvaste distaalsete falangide pikenemises, jäsemete pikenemises ja liigeste nõrkuses. Rasked endokriinsed häired. Seda haigust nimetatakse arahnodaktüüliaks või Marfani sündroomiks. Sel juhul tuvastatakse silmades läätse sümmeetriline nihe. Sagedamini nihutatakse objektiivi üles ja sissepoole või üles ja väljapoole.
Läätse nihkumisega võib kaasneda katarakti areng.
Kaasasündinud pärilike silmahaiguste osakaal on suur. Praegu moodustavad need 71,75% kõigist laste pimeduse ja nägemise vähenemise põhjustest.
Allpool käsitletakse järgmisi kaasasündinud pärilike silmapatoloogiate tüüpe.
- Lokaalsed või süsteemsed embrüo arengu häired, mis on põhjustatud:
a) rakkude geneetilise aparaadi kahjustus viirusliku ja toksoplasmoosi mõju tõttu;
b) embrüogeneesi häired, mis on tingitud erinevatest infektsioonidest ja mürgistustest, mida ema on raseduse ajal põdenud. - Kromosoomi- või geenipatoloogiast põhjustatud kaasasündinud pärilikud kahjustused, samuti geneetiliselt määratud ainevahetushäired.
- Kaasasündinud ja kaasasündinud-pärilikud kliiniliselt määratletud sündroomid, mis on kõige sagedamini seotud kromosomaalsete haiguste või geenimutatsioonidega.
On kindlaks tehtud teatud silmapatoloogia tunnuste kombinatsioon sündroomides. Näiteks kombineeritakse mikroftalmost sageli iirise ja koroidi koloboomidega, kataraktiga - aniriidia, läätse ektoopiaga, kõrge kaasasündinud lühinägelikkusega - embrüonaalse koe jäänustega, koroidsete koloboomidega, võrkkesta pigmentaarse düstroofiaga - keratokonusega. Mitmed silma ja kogu keha kaasasündinud defektid on seotud teatud kromosoomaberratsioonide ja karüotüübi muutustega.
Nende haiguste diagnoosimise peamised meetodid on kliinilised ja geneetilised meetodid - genealoogilised, tsütogeneetilised, tsütoloogilised, biokeemilised jne.
See jaotis sisaldab teavet ja fotosid järgmiste haiguste kohta:
- silma eesmise osa ja selle lisandite (silmalaud, sarvkest, iiris, lääts) kaasasündinud ja kaasasündinud pärilikud haigused;
- silmapõhja kaasasündinud ja kaasasündinud-pärilikud kahjustused (peredes on kõige sagedamini pärilikud tunnused kaasasündinud lühinägelikkus, võrkkesta düstroofia, nägemisnärvi atroofia jne).
277. Ülemise silmalau kaasasündinud dermoidkasvaja (a, b).
278. Kaasasündinud täielik vasakpoolne ptoos.
279. Kaasasündinud osaline vasakpoolne ptoos.
280. Kaasasündinud täielik kahepoolne ptoos ja epikantus.
281. Kaasasündinud osaline kahepoolne ptoos ja epikant.
282. Marcus-Gunni sündroom.
a - vasakpoolne palpebro-mandibulaarne sünkinees;
b - ptoosi vähendamine suu avamisel ja alalõua röövimisel.
283. Kaasasündinud ulatuslik näo ja pea angioom (retsessiivne pärilikkuse tüüp).
284. Alumise silmalau angioom.
285. Ülemiste ja alumiste silmalaugude angioom.
286. Silmalaugude, silmamuna sidekesta ja orbiidi neurofibroom.
287. Kaugelearenenud silmalau ja orbiidi neurofibroom.
288. Silmalaugude ja silmamuna sidekesta neurofibroom 10 aastat pärast operatsiooni.
289. Konjunktiivi ja sarvkesta kaasasündinud kahepoolne dermoid,
a - parem silm;
b - vasak silm.
290. Fleischeri pigmendirõngas – homosideriini ühepoolne ladestumine pruuni poolrõnga kujul piki sarvkesta perifeeriat limbuse piiril.
291. Kaasasündinud, pärilik glaukoom (autosoomne dominantne pärilikkuse tüüp).
a - isal: sarvkesta hägustumine, veresoonte kongestiivne perilimbaalne süstimine ("meduuside" sümptom) Eeskamber on väike, pupill lai;
b - d - pojal: mõlema silma sarvkest on laienenud, paistes, esikamber on sügav. Iirise düstroofia.
292. Kahepoolne megalokornea (a, b) hüdroftalmosega (sarvkesta läbimõõt 16-17 mm), hüpertelorism, lühinägelikkus, vikerkesta hüpoplaasia homosügootsetel kaksikutel. Limbus on laienenud, esikamber on sügav. Ühel kaksikutest (b) on parema silma lahknev strabismus.
293. Kaasasündinud suprapupillaarne membraan (a, b).
294. Pupilli kaasasündinud ektoopia iirise koloboomiga, läätse osaline hägusus.
295. Pupilli kaasasündinud ektoopia iirise koloboomiga.
296. Kahe venna P. mõlema silma läätse kaasasündinud, pärilik subluksatsioon.
a, b - Aleksandrilt;
c, d - Oleg.
297. Kaasasündinud katarakt, millel on ekvatoriaalpiirkonnas rikkalik hägusus häguse ketta servale kinnitatud juuksenõelade kujul (“ratsutajad”).
298. Kaasasündinud tsooniline tuumakatarakt (stereofoto).
299. Kaasasündinud tsooniline katarakt koos tagumise kapsli hägustumisega kolmnurga kujul (stereofoto).
300. Kaasasündinud tsooniline katarakt koos hägustumisega eesmise kapsli poolusel.
301. Kaasasündinud tsoonikae abortiivne vorm on cataracta pulvurulentа zonularis, mis koosneb tuuma ümbritsevatest tihedalt paiknevatest punktidest.
302. Kaasasündinud pärilik kihiline katarakt, mis on leitud Y. perekonna 4 põlvkonnast (retsessiivne pärilikkuse tüüp).
vend. Kaasasündinud kihiline katarakt tihendatud südamikuga:
a - parem silm;
b - vasak silm. õde. Kaasasündinud kihiline katarakt, mille häguse läbimõõt on 5 mm;
c - parem silm; d - vasak silm.
303. Suure kaasasündinud lühinägelikkusega nägemisnärvi müeliinikiudude jäänused P perekonnas.
Isa:
a - parem silm;
b-vasak silm. Poeg:
c - parem silm; nägemisnärvi pea kohal ja all;
d - vasak silm.
304. Anomaaliad silmapõhja arengus kaasasündinud päriliku lühinägelikkuse korral (dominantne pärilikkuse tüüp). Sidekude katab kogu nägemisnärvi pea ja ulatub kollatähni piirkonda – membraani prepapilarisesse.
305. Anomaaliad silmapõhja arengus kaasasündinud päriliku lühinägelikkuse korral (dominantne pärilikkuse tüüp). Nägemisnärvi pea sissepääsu koloboom, tõeline stafüloom ja koroidi alaareng sünnieelsel perioodil.
306. Silmapõhja arengu anomaalia kaasasündinud päriliku lühinägelikkuse korral (dominantne pärilikkuse tüüp). Kogu nägemisnärv on kaetud sidekoega, ainult keskel on luumen, mille kaudu on nähtav osa normaalsest kettast. Sidekude katab ka membraani prepapilaarsed veresooned.
307. Silmapõhja arengu anomaaliad kaasasündinud, päriliku lühinägelikkuse korral (retsessiivne pärilikkuse tüüp). Koloboom kollatähni piirkonnas. Veresooned väljuvad koloboomist koroidist ja anastomoosivad koos võrkkesta veresoontega.
308. Anomaaliad silmapõhja arengus kaasasündinud päriliku lühinägelikkuse korral (retsessiivne pärilikkuse tüüp). Plaadi ajalise poole kaasasündinud puudumine.
309. Hüperglioos nägemisnärvi peas. Primaarse klaaskeha arteri jäänused - a. hyaloidea.
310. Jääb a. hyaloidea.
311. Muutused silmapõhjas kaasasündinud lühinägelikkuse korral toksoplasmoosiga. Ulatuslik koorioretinaalne kahjustus kollatähni piirkonnas koos pigmendi ladestumisega.
312. Muutused silmapõhjas kaasasündinud lühinägelikkuse korral toksoplasmoosiga. Ulatuslik koorioretinaalne kahjustus kollatähni piirkonnas koos pigmendi ladestumisega.
313. Muutused silmapõhjas koos kaasasündinud lühinägelikkusega E. perekonnas (dominantne pärilikkuse tüüp). Ema:
a - parem silm. Ulatuslik lühinägelik stafüloom, koroidi atroofia, pigmentatsioon makulaarses piirkonnas;
b - vasak silm. Nägemisnärvi ketas on ovaalse kujuga, laia lühinägeliku koonusega. Isa:
c - vasak silm. Ulatuslik lühinägelik koonus, kollatähni piirkonna pigmentatsioon. Poeg:
d - parem silm. Laiaulatuslik lühinägelik koonus ketta juures, koroidi vähearenenud, kollatähni ala vähearenenud. Tütar:
d - parem silm. Ketas on ovaalse kujuga, laia lühinägeliku koonusega.
314. Kaasasündinud lühinägelikkus ja ptoos G. perekonnas (dominantne pärilikkuse tüüp).
Isa:
a - kaasasündinud ptoos, kõrge lühinägelikkus. Vanim tütar:
b- kaasasündinud ptoos, kõrge lühinägelikkus. Noorim tütar:
c - kaasasündinud ptoos, kõrge lühinägelikkus. Isa:
d - vasaku silma fundus, lühinägelik koonus. Vanim tütar:
d - silmapõhja: parem silm - lühinägelik koonus; nägemisnärvi pea soonkesta kerge atroofia aste. Noorim tütar:
e - parema silma fundus, silmanärvi peas paiknev koroidi ulatuslik koloboom.
315. Muutused silmapõhjas koos kaasasündinud lühinägelikkusega kahel kaksikul ja nende emal T. perekonnas (dominantne pärilikkuse tüüp).
a - Juri T.;
b – Igor T. Juri T.-lt:
c - parem silm: lühinägelik koonus, veresoonte atroofia parapapillaarses piirkonnas, silmapõhja albinism;
d - vasak silm: müoopiline koonus pigmendi ladestumisega. Igor T.-lt:
d - parem silm: lühinägelik koonus, koroidi atroofia parapapillaarses piirkonnas, silmapõhja albinism;
e - vasak silm: lühinägelik koonus, silmapõhja albinism;
g-vasak silm: primaarse klaaskeha jäänused. Kaksikute ema:
h - parem silm: ulatuslik lühinägelik koonus, albiinootiline silmapõhja.
316. Kaasasündinud pärilik alaareng silmanärvi peas, kollatähni piirkonnas, amblüoopia, kõrge hüpermetroopia Ch perekonnas.
a - Jevgeni Ch.;
b – Vladimir Ch. Jevgeni tš.:
c - parem silm. Nägemisnärvi pea soonkesta alaareng ja atroofia, laienenud skleerarõngas. Vladimir Ch.:
d - vasak silm. Kaksikute ema soonkesta alaareng ja atroofia parapapillaarses piirkonnas, väljendunud piki veresooni
d - parem silm. Kooroidi vähearenenud kollatähni piirkonnas, pigmenteerunud kahjustused;
e - vasak silm: koroidi atroofia paramakulaarses piirkonnas, pigmendikahjustused.
317. Kaasasündinud pärilik nägemisnärvi ketaste atroofia ja aplaasia (autosoomne retsessiivne pärilikkuse tüüp).
Minu venna juures:
a - parem silm. Kaasasündinud aplaasia ja nägemisnärvi ketta atroofia. Ketta kude säilib ainult ninaosas veresoonte kimbu ja ketta serva vahel. Temporaalses osas on eksponeeritud 3/4 vööplaadist. Nägemisnärvi ümber on rõngakujuline soonkesta vähearenenud. Minu õe käest:
b - parem silm: nägemisnärvi pea kaasasündinud atroofia ja aplaasia, mille ajalises pooles on rohkem väljendunud atroofiline piirkond.