>

Osteogenees tüüp 1. Osteogenesis imperfecta: ravi ja prognoos

OI esimene tööklassifikatsioon kuulub Sillence D. O.-le ja kolleegidele 1979. aastal, kes tegi ettepaneku jagada osteogenesis imperfecta 4 rühma, sõltuvalt patsientide kliinilistest ja radioloogilistest andmetest.

Osteogenesis imperfecta klassifikatsioon vastavalt Sillence D.O.
(1979, laiendatud 1984)

Tüüp Üldised märgid Iseloomulikud märgid
I- Autosoomne dominantne tüüp, sinise skleeraga Erineva astme haprad luud, sinine kõvakest, varajane kuulmislangus, kerge lineaarne kasvupeetus I-A: normaalsed hambad.
I-B ja I-C: dentinogenesis imperfecta
II- Perinataalne letaalne vorm
Röntgenpilti iseloomustavad reieluu rasked saber-varuse deformatsioonid ja ribide murrud.		 Äärmiselt suur luude haprus, perinataalne surm II-A: lühikesed ja laiad pikad toruluud ​​luumurdudega, laiad ribid luumurdudega.
II-B: lühikesed ja laiad pikad toruluud ​​luumurdudega, laiad ribid üksikute murdudega.
II-C: õhukesed pikad toruluud ​​luumurdudega, õhukesed ribid.
III- Progresseeruvalt deformeeruv tüüp, normaalse skleraga Mõõdukas kuni raske luude haprus, sinine kõvakesta imikueas Varajane kyphoscoliosis (lülisamba rindkere haigus, mis ühendab skolioosi ja kyfoosi tunnuseid)
Võib esineda dentinogenesis imperfecta.
IV- Autosoomne dominantne normaalse skleravärviga Haprad luud, pikkade luude ja selgroo mõõdukas kuni raske deformatsioon, kõvakesta normaalne värvus, alates

lineaarse kasvu kerge kuni tõsine viivitus.

 IV-A: normaalsed hambad
IV-B: dentinogenesis imperfecta.

Viimastel aastatel on tuvastatud üle 15 uue geeni, mille mutatsioonid põhjustavad osteogenesis imperfecta, sealhulgas muutused COL1A1/A2 geenides, mis esinevad 90% juhtudest. Seega pärast uute tüüpide lisamist olemasolevasse klassifikatsiooni jõudis nende arv 15-ni.

Diagnoosi hõlbustamiseks on tehtud ettepanek käsitleda haiguse retsessiivsete tüüpide kliinilisi ja radioloogilisi tunnuseid, mis ei erine oluliselt autosomaalsest dominantsest IIB, III või IV osteogenesis imperfecta tüüpidest, ja neid nimetatakse IIB/III/IV- alatüüpideks. PPIB/SERPINH1/FKBP10/SP7/ SERPINF1 seotud tüübid.

2010. aastal tehti luustiku põhiseaduslike häirete nomenklatuuri rahvusvahelise komitee (INCDS) koosolekul ettepanek levitada osteogenesis imperfecta tüüpe viis rühmad. Kõik äsja avastatud mutatsioonid, mis suurendavad haiguse geneetilist heterogeensust, jaotatakse fenotüüpiliste rühmade alatüüpidena. See klassifikatsioon hõlmas ka suurt rühma sündroome, millega kaasneb ka madal luutihedus (hulgiliigese kontraktuurid, näiteks Brooke'i sündroomi tüüpide 1 ja 2 korral) ja millel on ristkliiniline pilt osteogenesis imperfecta'ga (luude haprus, osteoporoos). .

BUT tüüpideks jagamine võib olla üsna meelevaldne. 1. tüüpi haiguse ilmingud ilma nõuetekohase hoolduse ja ravita võivad aja jooksul süveneda ja sarnaneda kliiniliste ilmingute poolest 3. tüübiga. Ja vastupidi, kui last ravitakse, järgitakse motoorse režiimi soovitusi õigesti, tema haiguse kulg muutub ja ta võib liikuda raskest kategooriast kergemasse.

Osteogenesis imperfecta (AGA) (lat. osteogenesis imperfecta; muidu "ebatäiuslik luu moodustumine", Crystal Man haigus, Lobstein-Vrolik tõbi) – geneetiliste häirete rühm. Üks haigusi, mida iseloomustab suurenenud luude haprus. OI-ga inimestel on kas ebapiisav kollageen või selle kvaliteet ei ole normaalne. Kuna kollageen on luu struktuuris oluline valk, põhjustab see haigus luude nõrkust või hapraid.

Kuna tegemist on geneetilise häirega, on OI autosoomne dominantne defekt, mis on enamasti päritud vanematelt, kuid võimalik on ka individuaalne spontaanne mutatsioon.

Tüübid

OI-d on neli peamist tüüpi. I tüüp on kõige levinum ja leebem vorm, millele järgnevad II, III ja IV tüüp. Hiljuti klassifitseeriti tüübid V, VI, VII ja VIII ning neil on samad kliinilised tunnused kui tüübil 4, kuid igaühel neist on ainulaadsed histoloogilised ja geneetilised leiud.

Tüüp Kirjeldus Gene OMIM Pärimisrežiim
I lihtne null COL1A1 alleel (IA), (IB)
II raske ja sageli surmaga lõppev perinataalsel perioodil COL1A1, COL1A2, (IIA), (IIB)
III peetakse progresseeruvaks ja deformeerivaks COL1A1, COL1A2 autosoomne retsessiivne, ~100% de novo
IV deformeeruv, kuid normaalse skleraga COL1A1, COL1A2 autosoomne dominantne, 60% de novo
V kliinilised tunnused vastavad IV tüübile, kuid neil on ka unikaalsed histoloogilised leiud (võrkkestalaadsed) teadmata autosoomne dominantne
VI kliinilised nähud vastavad IV tüübile, kuid neil on ka ainulaadsed histoloogilised leiud ("kala soomused") teadmata (IVA) ja (IVB) teadmata
VII seotud kõhrekoe valgu mutatsiooniga CRTAP autosoomne retsessiivne
VIII raske ja surmav, mis on seotud leutsiini-proliiniga rikastatud proteoglükaanvalguga (Leprecan) LEPRE1 autosoomne retsessiivne

1. tüüp

Normaalne kollageen kvaliteet, kuid seda toodetakse ebapiisavalt kogused.

  • Luud murduvad kergesti, eriti enne puberteeti
  • Selja kerge kumerus
  • Liigeste sideme aparaadi nõrkus
  • Vähenenud lihastoonus
  • Sklera (silmavalge) värvimuutus, mis annab sellele tavaliselt sinakaspruuni värvuse
  • Varajane kuulmislangus mõnel lapsel
  • Kergelt väljaulatuvad silmad

Tüüpe 1 A ja tüüp 1 B eristavad ka dentinogenesis imperfecta olemasolu või puudumine (iseloomulikud opalestseeruvad hambad; puudub IA-s, esineb IB-s). Lisaks surmaga lõppevate luumurdude suurenenud riskile on oodatav eluiga normaalne.

2. tüüp

Ebapiisava koguse või kvaliteediga kollageen.

  • Enamik juhtudest sureb esimesel eluaastal hingamispuudulikkuse või intrakraniaalse hemorraagia tõttu,
  • hingamisraskused vähearenenud kopsude tõttu,
  • rasked luude deformatsioonid ja lühike kasv.

3. tüüp

Kollageeni piisavas koguses, kuid ebapiisava kvaliteediga.

  • Luud murduvad kergesti, mõnikord isegi sündides,
  • luude deformatsioonid, sageli rasked,
  • Võimalikud hingamisprobleemid
  • lühikest kasvu, selgroo kõverus, mõnikord ka tünnikujuline rind,
  • liigeste sidemete nõrkus,
  • nõrk lihastoonus kätes ja jalgades,
  • sklera (silmavalgete) värvimuutus,
  • mõnikord varajane kuulmislangus.

Tüüp 3 eristub teistest klassifikatsioonidest selle poolest, et see on "progresseeruva deformatsiooni" tüüp, kus vastsündinul on sündides kerged sümptomid ja ülaltoodud sümptomid arenevad kogu elu jooksul. Oodatav eluiga võib olla normaalne, kuigi tõsiste füüsiliste takistustega.

4. tüüp

Kollageeni on piisavas koguses, kuid mitte kõrge kvaliteediga.

  • Luud murduvad kergesti, eriti enne puberteeti
  • lühike kasv, selgroo kõverus ja tünnikujuline rind,
  • luu deformatsioon kergest kuni mõõdukani,
  • varajane kuulmislangus.

Teraapia meetodid

Kuna OI on geneetiline haigus, on võimalikud ravivormid piiratud ainult sümptomaatilise raviga.

Eelkõige hõlmavad need järgmist:

  • osteosüntees tihvtiga,
  • füsioteraapia,
  • Bisfosfonaatravi.

D3-vitamiini kaltsiumilisandid

Osteosüntees tihvtiga

Nõelaga osteosünteesi korral osteotoomitakse kõverat luu esmalt mitu korda ja seejärel kantakse luusegmendid intramedullaarsele küünele. Algul kasutati selleks jäiku tihvte. Kasvavas luus tuli aga selliseid tihvte perioodiliselt välja vahetada, kuna luu muutus kord tihvtist pikemaks, mistõttu tihvt ei toeta enam luud. Frakturid järgnesid neile kaitsmata aladele. Seetõttu konstrueerisid ortopeedid 1963. aastal sissetõmmatava tihvti. Luu kasvades liiguvad tihvti kaks segmenti teleskoobi põhimõttel üksteisest välja ja kasvavad justkui koos luuga.

  • Näidatud osteosüntees tihvtiga, inimestele, kellel on sama luu sagedased luumurrud, vale liigesed, samuti mõõduka ja raske liigeste nihkega või funktsionaalsete häiretega.
  • Vastunäidustatud sealhulgas raske üldseisundi, kardiorespiratoorse puudulikkuse või luukoe puudumise tõttu suutmatus kinnitada tihvti luusse.

RCHR (Kasahstani Vabariigi Tervishoiuministeeriumi Vabariiklik Tervise Arengu Keskus)
Versioon: Kasahstani Vabariigi tervishoiuministeeriumi kliinilised protokollid - 2016

Osteogenees mittetäielik (Q78.0)

Orbude haigused

Üldine informatsioon

Lühike kirjeldus


---Kinnitatud
Tervishoiu kvaliteedi ühiskomisjon
Kasahstani Vabariigi tervishoiu ja sotsiaalarengu ministeerium
alates 29. septembrist 2016
Protokoll nr 11


Osteogenesis imperfecta(AGA, rabeda luu haigus, klaasluu haigus, Lobsteini-Vroliku tõbi, osteosatirroos, Poraci ja Durante tõbi ) - heterogeenne rühm geneetilisi häireid, mida iseloomustab suurenenud luude haprus, luumassi vähenemine ja kalduvus erineva raskusastmega luumurdudele.

RHK-10 ja RHK-9 koodide korrelatsioon:


RHK-10 RHK-9
Q.78.0 Osteogenees mittetäielik 33.34 Torakoplastika;
77.22 õlavarreluu kiilukujuline osteotoomia;
77.27 Sääreluu ja pindluu kiilukujuline osteotoomia;
78.19 Välise fiksaatori kasutamine teistel luudel staadiumi korrigeerimist vajavate haiguste korral;
79.19 Teise täpsustatud luu luufragmentide suletud redutseerimine sisemise fiksatsiooniga
79.31 Õlavarreluu luufragmentide lahtine vähendamine sisemise fiksatsiooniga;
79.311 Õlavarreluu luufragmentide avatud redutseerimine sisemise fiksatsiooniga lukustava intramedullaarse osteosünteesi abil;
79.32 raadiuse ja küünarluu luufragmentide lahtine vähendamine sisemise fiksatsiooniga;
79.321 Raadiu- ja küünarluu luufragmentide lahtine redutseerimine sisemise fiksatsiooniga, kasutades lukustavat intramedullaarset osteosünteesi;
79.35 Reieluu luufragmentide lahtine vähendamine sisemise fiksatsiooniga;
79.351 Reieluu luufragmentide avatud redutseerimine sisemise fiksatsiooniga, kasutades lukustavat intramedullaarset osteosünteesi;
79.36 Sääreluu ja pindluu luufragmentide avatud redutseerimine sisemise fiksatsiooniga;
79.39 Teise täpsustatud luu luufragmentide lahtine redutseerimine sisemise fiksatsiooniga;
79.391 Teise täpsustatud luu luufragmentide lahtine redutseerimine sisemise fiksatsiooniga lukustuva ekstramedullaarse implantaadiga;
84.991 Kompressiooni-distraktsiooni osteosünteesi seadme kasutamine;

Protokolli väljatöötamise/läbivaatamise kuupäev: 2016. aasta

Protokolli kasutajad: üldarstid, lastearstid, lastekirurgid, ortopeedilised traumatoloogid, endokrinoloogid, geneetikud, taastusravi spetsialistid, elustid.

Tõendite skaala:


A Kvaliteetne metaanalüüs, RCT-de süstemaatiline ülevaade või suured RCT-d, millel on väga väike eelarvamus (++), mille tulemusi saab üldistada sobivale populatsioonile.
IN Kvaliteetne (++) süstemaatiline ülevaade kohort- või juhtumikontrolluuringutest või kõrgekvaliteedilised (++) kohordi- või juhtumikontrolluuringud, millel on väga väike eelarvamuste risk, või RCT-d, millel on madal (+) eelarvamuste risk, mille tulemusi saab üldistada sobivale populatsioonile.
KOOS Kohort- või juhtumikontroll-uuring või kontrollitud uuring ilma randomiseerimiseta madala kallutamise riskiga (+).
Mille tulemusi saab üldistada vastavale populatsioonile või väga madala või madala eelarvamuse riskiga (++ või +) RCT-dele, mille tulemusi ei saa otseselt vastavale populatsioonile üldistada.
D Juhtumite seeria või kontrollimatu uuring või eksperdiarvamus.

Klassifikatsioon


Klassifikatsioon

Kõigi OI tüüpide peamine kliiniline ilming on luude haprus, mis väljendub spontaansete luumurdudena. Praegu on laialdaselt kasutusel klassifikatsioon, mis põhineb patsiendi kliinilise ja radioloogilise uuringu andmetel ja võimaldab eristada nelja haiguse geneetilist tüüpi (tabel 1).

Tabel 1.

Tänaseks on tuvastatud veel neli OI tüüpi (V, VI, VII, VIII), mis ei ole seotud I tüüpi kollageeni patoloogiaga ega ole veel kantud rahvusvahelisse osteokondropaatiate klassifikatsiooni. Sellega seoses esitatakse veel üks osteogenesis imperfecta klassifikatsioon, millel on kaheksa kliiniliselt erinevat tüüpi OI-d (tabel 2).

Tabel 2. NFR klassifikatsioon

Diagnostika (polikliinik)


AMBLATSIERNE DIAGNOSTIKA

Diagnostilised kriteeriumid(UD - B)

Kaebused:
· toruluude suurenenud haprus;
· jäsemete deformatsioon ja lühenemine;
· rachiocampsis;
· silmade hallikassinine sklera;
· rindkere ja ribide deformatsioon;
hammaste haprus ja rabedus;
· kuulmislangus;
· kehalise arengu mahajäämus;
· lihasnõrkus.

Anamnees:
· haiguse esinemine ühel vanemal või kaugemal sugulastel;
· arvukate luumurdude olemasolu;
· kliiniliselt kindlaks tehtud "Osteogenesis Imperfecta" diagnoos.

Füüsiline läbivaatus:
· Suurenenud luude haprus.
· Luude kuju muutus ja lühenemine luumurdude ebaõige paranemise tagajärjel.
· Rindkere deformatsioon (kujumuutus).
· Kolju pehmed luud.
· Silma hallikassinine kõvakesta (valge) selle sidekoe vähearenenud ja pigmenti (värvi) sisaldava sisemembraani läbipaistvuse tõttu.
· Lastel hiline hammaste tulek (pärast 1,5 aastat), hammaste murenemine; Hammaste värvus on kollane - "merevaigukollased hambad".
· Vähearenenud lihased (lõtvad, mahult oluliselt vähenenud).
· Sageli esinevad kubeme- ja nabasongid.
· Liigese sideme aparaadi nõrkus.
· Kuulmislangus, mis on tingitud keskkõrvaõõne väikeste luude (haamer, incus, tape) vahelise sidekoe progresseeruvast vohamisest.
· Kehalise arengu mahajäämus.
· Lühikest kasvu.

Laboratoorsed uuringud: ei.

(UD – B):

Diagnostiline algoritm:

Pilt 1. Diagnostiline algoritm

Diagnostika (haigla)


DIAGNOSTIKA STATISTIKA TASANDIL

Diagnostilised kriteeriumid:

Diagnostiline algoritm: vaata ambulatoorset taset.

Laboratoorsed uuringud: Ei.

Instrumentaalõpingud(UD – B):
· Röntgenuuring on kogu luustiku laialt levinud osteoporoosi (luutiheduse vähenemine, mis aitab kaasa tugevuse vähenemisele) peamine kliiniline tunnus.
· Kompuutertomograafia - täheldatakse toruluude hulgi mitmetasandilist deformatsiooni ja süsteemset osteoporoosi. Kortikaalne kiht on õhenenud; kohtades, kus diafüüsi sees olev luuümbris külgneb vahetult käsnalise ainega, puudub kompaktne äärepiir. Seoses sellega on medullakanali läbimõõt ekstsentriliselt laienenud ja kohati ebaühtlane. Käsnjas struktuur on hõre ja laia silmuse, võrgu ja mõnikord ebakorrapärase kaootilise mustriga; üksikud trabeekulid ulatuvad vaevu välja.

Peamiste diagnostiliste meetmete loetelu:
röntgenuuring;
· CT skaneerimine.

Täiendavate diagnostiliste meetmete loend:
· Densitomeetriline uuring – esineb luu mineraalse tiheduse taseme langus. Madala luu mineraalse tiheduse korral võrreldes kronoloogilise vanusega võib Z-skoor olla ≤ -2,0 SD.

Diferentsiaaldiagnostika


1) Diferentsiaaldiagnoos ja täiendavate uuringute põhjendus

Tabel 3. OI diferentsiaaldiagnostika

Sign AGA YuIO GFF Pseudoglioomi sündroom
Luumurrud ja luude deformatsioonid + + + +
Silmade hallikas-sinine sklera + - - -
Kahjustatud hammaste tulek + -
 		+ -
Perekonna ajalugu +
 		- - +
Kuulmispuue + - - -
Kognitiivne häire - - - +
Röntgenikiirguse muutused torukujuliste luude deformatsioon deformatsioon metafüüsi tasemel rahhiidilaadsed häired osteoporoosi nähud
Densitomeetria, BMD vähenemine + + - +
Sidekoe patoloogia + - - +
Molekulaarsed defektid + - + +
Pimedus - - - +
ALP veres n n ↓ n
Fosfoetanoolamiin uriinis n n n

Ravi välismaal

Saate ravi Koreas, Iisraelis, Saksamaal ja USA-s

Hankige nõu meditsiiniturismi kohta

Ravi

Ravi (polikliinik)


AMBLATSIERNE RAVI

Ravi taktika:
Praegu ette nähtud ravimeetodid hõlmavad järgmist:
· käitumise ja elustiili kohandamine, et vältida olukordi, mis võivad viia luumurruni;
· ortopeedia;
· kehahoiaku korrigeerimine;
· konservatiivne ravi, sealhulgas veeprotseduurid ja füüsiline aktiivsus;
· erivarustus, sh liikumist tagavad;
· kaalujälgimine;
· bisfosfonaatide suukaudne ja intravenoosne kasutamine.

Mitteravimite ravi:

Käitumise ja elustiili kohandamine. Õrna harjutusravi ja füsioteraapia läbiviimine.

Narkootikumide ravi

Sellised ravimid nagu bisfosfonaadid (1., 2., 3. põlvkond) on võimsad luu resorptsiooni (aine, mis takistab luukoe hävimist) inhibiitorid.

· pamidroonhape, kontsentraat infusioonilahuse valmistamiseks 3 mg/ml, pudelites - 30 mg/10 ml või 90 mg/30 ml. Farmakoloogiline toime - luu resorptsiooni pärssimine.

Annused:
Kuni 2 aastat - 0,5 mg / kg / päevas, 1 kord iga 2 kuu järel.
2,1-3 aastat - 0,75 mg/kg/päevas, 1 kord iga 3 kuu järel.
>3 l. - 1 mg/kg/päevas, 1 kord iga 4 kuu järel.
Mitte rohkem kui 60 mg/päevas, keskmiselt 9 mg/kg aastas.

Tabel 4. Pamidroonhappe kasutamise skeem lastel(Plotkinet H. et al., 2000)

Joonis 2. Algoritm pamidroonhappe määramiseks osteogenesis imperfecta patsientidele


Oluliste ravimite loetelu:

:
· konsultatsioon geneetikuga – OI tüübi kontrollimiseks ja haiguse tõenäosuse prognoosimiseks korduva raseduse korral;
· otorinolarünoloogi konsultatsioon – kuulmislanguse olemasolul;
· hambaarsti konsultatsioon - dentinogenesis imperfecta, hammaste düsplaasia, kaariese jms korral;
· lastearsti konsultatsioon – kopsupõletiku, aneemia, kehamassiindeksi languse ja muude seisundite esinemisel.
· endokrinoloogi konsultatsioon – madala kasvu, kääbuse ja muude seisundite esinemisel.

Ennetavad tegevused :
· meditsiinigeneetiline konsultatsioon;
· vestlus vanematega haige lapse suurest riskist, samuti surnultsünni võimalusest teist tüüpi OI puhul, samuti surmast hulgimurdudest jms;
· perinataalne diagnostika;
· meditsiiniline ja sotsiaalne rehabilitatsioon;
· riskitegurite (mehaaniline trauma, välis- ja muud tüüpi mõju) kõrvaldamine;
· kaasuva patoloogia ravi;
· õhkrehvide ja ortopeediliste toodete kasutamine;
· Spa ravi.

Patsiendi seisundi jälgimine:
· elukohajärgne dispanseri registreerimine lastetraumatoloog-ortopeedi, kirurgi, lastearsti juures;
· vaatlus ja ravi seotud spetsialistide poolt;

Ravi efektiivsuse näitajad:
· luumurdude ja limaskestade arvu vähenemine;
· jäsemete deformatsioonide korrigeerimine;
· motoorsete funktsioonide paranemine;
· üldise seisundi paranemine.

Ravi (kiirabi)


DIAGNOOS JA RAVI ERABANDE ABI ETAPIS

Diagnostilised meetmed: Ei.

Narkootikumide ravi:
Erakorralises staadiumis osutatav medikamentoosne ravi (vt luumurdude vastavaid nosoloogiaid KP-st):
jäsemete immobiliseerimine;
· valuvaigisti.

Ravi (statsionaarne)


PATSIATSIARNE RAVI

Ravi taktika: ravi statsionaarsel tasemel erakorraliseks haiglaraviks vastavalt luumurdude asjakohaste nosoloogiate kliinilistele protokollidele.
Planeeritud haiglaravi ajal operatsioonieelse ettevalmistuse eesmärgil võib see hõlmata ambulatoorset ravi.

Mitteravimite ravi: vaata ambulatoorset taset.

Narkootikumide ravi: vaata ambulatoorset taset.

Sümptomaatiline ravi hõlmab narkootilisi ja mittenarkootilisi valuvaigisteid operatsioonijärgsel perioodil (tramadool, paratsetamool, ibuprofeen jne), antibakteriaalseid aineid nakkuslike tüsistuste ennetamiseks ja raviks (antibiootikumid - penitsilliinid, tsefalosporiinid, aminoglükosiidid, karbapeneemid jne), seenevastaseid aineid mükooside (flukonasool, kaspofungiin jne) ennetamine ja ravi.

Kirurgiline sekkumine :
· õlavarreluu kiilukujuline osteotoomia;
· Sääreluu ja pindluu kiilukujuline osteotoomia;
· Välise fiksaatori kasutamine teistel luudel staadiumi korrigeerimist vajavate haiguste korral;
Teise täpsustatud luu luufragmentide suletud redutseerimine sisemise fiksatsiooniga
· Õlavarreluu luufragmentide avatud vähendamine sisemise fiksatsiooniga;
· Õlavarreluu luufragmentide avatud vähendamine sisemise fiksatsiooniga, kasutades lukustavat intramedullaarset osteosünteesi;
· Raadiuse ja küünarluu luufragmentide avatud vähendamine sisemise fiksatsiooniga;
· Raadiuse ja küünarluu luufragmentide avatud vähendamine sisemise fiksatsiooniga blokeeriva intramedullaarse osteosünteesi abil;
· Reieluu luufragmentide avatud vähendamine sisemise fiksatsiooniga;
· Reieluu luufragmentide avatud vähendamine sisemise fiksatsiooniga, kasutades lukustavat intramedullaarset osteosünteesi;
· Sääreluu ja pindluu luufragmentide lahtine vähendamine sisemise fiksatsiooniga;
· Teise täpsustatud luu luufragmentide avatud redutseerimine sisemise fiksatsiooniga;
· Teise täpsustatud luu luufragmentide avatud redutseerimine sisemise fiksatsiooniga blokeeriva ekstramedullaarse implantaadiga;
· Kompressioon-distraktsiooni osteosünteesi seadme rakendamine;
· Torakoplastika.

Muud ravimeetodid:
· psühholoogiline koolitus;
· Patsiendi koolitamine.

Näidustused spetsialistidega konsulteerimiseks:
· konsultatsioon geneetikuga – OI tüübi kontrollimiseks ja haiguse tõenäosuse prognoosimiseks korduva raseduse korral;
· otorinolarünoloogi konsultatsioon – kuulmislanguse olemasolul;
· hambaarsti konsultatsioon - dentinogenesis imperfecta, hammaste düsplaasia, kaariese jms korral;
· lastearsti konsultatsioon – kopsupõletiku, aneemia, kehamassiindeksi languse ja muude seisundite esinemisel.
· endokrinoloogi konsultatsioon – madala kasvu, kääbuse ja muude seisundite esinemisel.

Näidustused intensiivravi osakonda üleviimiseks:
· II-III astme traumaatiline šokk;
· esimesel päeval pärast suurt operatsiooni.

Ravi efektiivsuse näitajad:
· luumurdude ja limaskestade arvu vähenemine;
· jäsemete deformatsioonide korrigeerimine;
· motoorsete funktsioonide paranemine;
· üldise seisundi paranemine.

Edasine juhtimine :
· elukohajärgne dispanseri registreerimine lastetraumatoloog-ortopeedi, kirurgi, lastearsti juures;
· vaatlus ja ravi seotud spetsialistide poolt.

Hospitaliseerimine


Näidustused planeeritud haiglaraviks:
· jäsemete deformatsioonide olemasolu.

Näidustused erakorraliseks haiglaraviks:
· suurte torukujuliste luude luumurdude korral, mille nihkumine nõuab osteosünteesi.

Teave

Allikad ja kirjandus

  1. Kasahstani Vabariigi tervishoiuministeeriumi meditsiiniteenuste kvaliteedi ühiskomisjoni koosolekute protokollid, 2016
    1. 1) Povoroznyuk V.V., Grechanina E.Ya., Balatskaya N.I., Vaida V.M.. Osteogenesis imperfecta: patogenees, klassifikatsioon, kliiniline pilt, ravi. Ortopeedia, traumatoloogia ja proteesimine - 2009, nr 4: 110-117c. 2) Popkov A.V.. Osipenko A.V. Kudede regenereerimine jäseme pikendamise ajal: juhend arstidele. – M.: GEOTAR-Media, 2008. – 240 lk. 3) Satzhanov A.B. Alajäsemete deformatsioonide kirurgilise ravi parandamine osteogenesis imperfecta lastel // Doktoritöö - 2016, 67 lk. 4) Astrom E., Soderhall S. Bisfosfonaadi kasulik toime raske osteogenesis imperfecta viieaastase ravi ajal. Acta Paediatr (NORRA). 1998, 87 (1): 64-8 5) Anum E.A., Hill L.D., Pandya A., Strauss J.F. Sidekoe ja sellega seotud häired ning enneaegne sünnitus: vihjed enneaegset sündimist soodustavatele geenidele // Platsenta. 2009. - Vol. 30. - Lk 207-215. 6) Astrom A. Osteogenesis imperfecta pikaajalise intravenoosse bisfosfonaatravi kasulik mõju [tekst] / A. Astrom, S. Soderhall // Arch. Dis. Laps. - 2002. - Vol. 86. - Lk 356¬364. 7) Baldridge D., Schwarze U., Morello R., Lennington J., Bertin T.K., Pace J.M. jt. CRTAP ja LEPRE1 mutatsioonid retsessiivses osteogenesis imperfectas // Hum Mutat. 2008. - Lk 1435-1442. 8) Barnes A.M., Carter E.M., Cabral W.A. et al. Tsüklofiliin B puudumine Osteogenesis Imperfectas normaalse kollageeni voltimisega // The new england journal of medicine. 2010. -V.362. - P.521-528. 9) Barnes A.M., Chang W., Morello R., Cabral W.A., Weis M., Eyre D.R., Leikin S. et al. Kõhrega seotud valgu defitsiit retsessiivse letaalse osteogeneesi ebaühtlases vormis // N Engl J Med. 2006. - Vol. 355. - Lk 2757-64. 10) Ben Amor I.Mouna, Glorieux Francis H., Rauch Frank. Genotüübi-fenotüübi korrelatsioonid autosomaalses domineerivas osteogeneesis Imperfecta // Osteoporoosi ajakiri. 2011. - P. 9. 11) Bembi B., Parma A., Bottega M., Ceschel S., Zanatta M., Martini C., Ciana G. Intravenous pamidronate treatment in osteogenesis imperfecta. J Pediatr (ÜHENDRIIGID). 1997, 131(4):622-5 12) Byers P.H. Oseogenesis imperfecta: perspektiiv ja võimalused // Curr Opin Pediatr. 2000. - Lk 603-609. 13) Breslau-Siderius E.J., Engelbert R.H., Pals G., Van der Sluijs J*.A. Brucki sündroom: haruldase luude hapruse ja mitme kaasasündinud liigesekontraktuuri kombinatsioon // J Pediatr Orthop B. 1998. - Vol. 7. - Lk 35-38. » 14) Glorieux F.H. et al. Pamidronaadi tsükliline manustamine raske osteogenesis imperfecta lastel/ // N. Ingl. J. Med. - 1998. - Vol. 339. - Lk 947¬952. 15) Guilot M., Ekcart P., Desrosieres H., Amiour M., al-Jazauri Z.. Arch Pediatr. 2001, 8:172-75 16) Byers P.H., Steiner R.D. Osteogenesis imperfecta // Annu Rev Med. -1992.-Kd. 43.-P. 269-282. 17) Chan TF, Poon A, Basu A, Addleman NR, Chen J, Phong A, Byers PH, Klein TE, Kwok PY. Inimese nelja kollageeni geeni loomulik varieeruvus etniliselt mitmekesises populatsioonis // Genoomika. - 2008. Vol. 91 lõige 4. -P. 307-14. 18) Cheung M.S., Francis H. Gloireiux, Frank Rauch. Intravenoosne pamidronaat VII tüüpi osteogenesis imperfecta [tekst] / Moira S. Cheung, Francis H. Gloireiux, Frank Rauch // Calcified kudede international. - 2009. - Vol. 84. - Lk 203¬209. 19) Cheung M.S., Glorieux F.H. Osteogenesis Imperfecta: esitluse ja juhtimise värskendus // Rev Endocr Metab Disord. - 2008. Vol. 9.-P. 153-160 20) Cinman N. Osteogenesis imperfecta. A life not so fragile // Lancet 358 Suppl: S46.-2001. 21) Cooper C., Dennison E.M., Leufkens H.G., piiskop N.,. Van Staa T.P: Epidemiology of Children fractures in Britain: a study using the general" practice research database // J Bone Miner Res. - 2004. - Vol. 19. - P. - 1976-1981. 22) Crabtree N.J., W. Hogler, N.J. Shaw Pikisuunalised muutused ravimata lastel, kellel on osteogenesis imperfecta // Bone. - 2009. - Vol. 45. - P. 75. 23) Cubert R:, Cheng E.Y., Mack S., Pepin M:G., Byers P.H. Osteogenesis imperfecta: sünnitusviis ja neonataalne tulemus // Obset Gynecol. 2001. Vol. 97(1).-P. 66-9. 24) Dimitri P. Muutused keha koostises pärast 3 aastat kestnud pamidronaatravi osteogenesis imperfecta korral / P Dimitri, J. Crook, N. Bishop // Bone. - 2007. - Vol. 40. - P. 22¬89. 25) Devogelaer J.P., Nagant de Deuxchaisnes C. Pamidronaadi kasutamine kroonilise ja ägeda luukaotuse tingimustes Medicina (B Aires) (ARGENTINA). 1997, 57, Suppl 1:101-8 26) Elazabi A. Lülisamba luude mineraaltihedus lastel ja noorukitel, keda ravitakse tsüklilise intravenoosse pamidronaadiga [tekst] / A. Elazabi, J. E. Adams, M. Z. Mughal / / Luu. - 2009. - Vol. 45. - lk 104. 27) Epstein M.P., Satten G.A. Järeldused haplotüübi mõjude kohta juhtumikontrolli uuringutes, kasutades faasideta genotüübi andmeid // Am. J. Hum. Genet. 2003. - Vol.73.-P. 1316-1329. 28) Fleisch H. Bisfosfonaadid: toimemehhanismid // Endocr Rev. - 1998. -Kd. 19.-P. 80-100. 29) Forlino A, Cabral WA, Barnes AM, Marini JC. Uued perspektiivid osteogenesis imperfecta kohta. Nat Rev Endokrinool. -2011. - Vol. 7(9). P. 54057. 30) Fraser R.D.B., MacRae T. P. ja Suzuki E., Ahela konformatsioon kollageeni molekulis // J. Mol. Biol. 1979. - Vol. 129. - Lk 463-481. 31) Fujiwara I., Ogawa E., Igarashi Y., Ohba M., Asanuma A. Intravenous pamidronate treatment in osteogenesis imperfecta. Eur J Pediatr (SAKSAMAA). 1998, 157 (3): 261-2 32) Gajko-Galicka A. Mutatsioonid I tüüpi kollageeni geenides, mille tulemuseks on osteogenesis imperfecta inimestel // Acta Biochimica Polonica - 2002. -Vol. 49.-Nr. 2.-P. 433-441. 33) Kuurila, K., Kaitila, I., Johansson, R. & Grenman, R. Hearing loss in Finnish adults with osteogenesis imperfecta: a national survey I I Ann. Otol. Rhinol. Laryngol. 2002. - Vol. 111.- Lk 939-946. 34) Engelbert R.H., Pruijs H.E.-, Beemer F.A., Helders P.J. Osteogenesis imperfecta lapsepõlves: ravistrateegiad // Arch Phys Med Rehabil.1998. Vol. 79. - Lk 1590-1594. 35) Glorieux F.H., piiskop N.J., Plotkin H., Chabot G., Lanoue G., Travers R. Pamidronaadi tsükliline manustamine lastel, kellel on raske osteogenesis imperfecta // N Engl J Med. 1998. - Vol. 339. - Lk 947-952. 36) Glorieux F.H., Rauch F., Plotkin H., Ward L., Travers R., Roughley P. jt. V tüüpi osteogenesis imperfecta; hapra luuhaiguse uus vorm // J Bone Miner Res. 2000. - Vol. 15. - P. 1650-1658 37) Glorieux F.H., Ward L.M., Rauch F., Lalic L., Roughley P.J., Travers R. Osteogenesis imperfecta VI tüüp: mineralisatsioonidefektiga hapra luuhaiguse vorm // J Bone Miner Res. 2002. - Vol. 17. - Lk 30-38. 38) Gonzales E., PaviaC., Ros J., Villaronga M., Valls C., Escola J. Efficacy of low dose schedule pamidronate infusion in children with osteogenesis imperfecta. J Pediatr Endocrinol Metab. 2001, 14:529-33 39) Falk M.J., Heeger S., Lynch K.A. et al. Intravenoosne bisfosfonaatravi osteogenesis imperfecta lastel. Pediaatria. [Tekst] // Kliiniline uuring. Ajakirja artikkel. - 2003. - Vol. 111 lõige 3. - Lk 573¬578. 40) Intravenoosne pamidronaatravi mõõduka kuni raske Osteogenesis imperfectaga lastel algas alla 36 kuu vanuselt [tekst] / Alcausin M.B., Ault J., Pacey V. et al. // Luu. - 2009. - Vol. 45. - Lk 90. ​​41) Land C. Tsüklilise intravenoosse pamidronaatravi mõjud [Tekst] / C. Land, F. Rauch, R. Travers, F.H. Glorieux//Bone. - 2007. - Vol. 40 - Lk 638¬644. 42) Rauch F. Intravenoosse pamidronaadi mõju osteogenesis imperfecta laste ja noorukite luukoele / F. Rauch, R. Travers, H. Plotkin, F.H. Glorieux // J. Clin. Investeeri. - 2002. - Vol. 110. - Lk 1293¬1299. 43) Landin LA. Luumurdude mustrid lastel. 8682 luumurru analüüs, pöörates erilist tähelepanu esinemissagedusele, etioloogiale ja ilmalikele muutustele Rootsi linnaelanikkonnas 1950-1979 // Acta Orthop Scand Suppl. 1983.-Kd. 202.-P. 1-109. 44) Lee Y.S., Low S.L. Lim L.A. Loke K.Y. Tsükliline pamidronaadi infusioon parandab luu mineralisatsiooni ja vähendab luumurdude esinemissagedust osteogenesis imperfecta korral. Eur J Pediatr. 2001,160:641-4 45) Pikaluu muutused pärast pamidronaadi kasutamise katkestamist osteogenesis imperfecta lastel ja noorukitel / Frank Rauch, Sylvie Cornibert, Moira Cheung, Francis H. Glorieux // Bone. - 2007. - Vol. 40. - Lk 821¬827. 46) Lindsay R. Pamidronaadi kasulikkuse muutmine osteogenesis imperfecta lastel. J Clin Invest. 2002, 110:1239-41 47) Marini J.C. Kasvuhormooni telje ja tundlikkuse hindamine osteogenesis imperfecta'ga lühikeste laste kasvu stimuleerimisele / J.C. Marini, S. Bordenick, G. Heavner // Am. J. Med. Genet. - 1993. - Vol. 45. - Lk 261¬264. 48) Materjalid 6th International Conference on osteogenesis imperfecta. 19.–21. september 1996, Zeist, Holland 49) McCarthy E.A., Raggio C.L., Hossak M.D., Miller E.A., Boskey A.L., Camacho N.P. Alendronaadi ravi imikutele, kellel on osteogenesis imperfecta: efektiivsuse demonstreerimine hiiremudelis. Pediatric Res. 2002,52:660-70 50) Paley D. Deformatsiooni korrigeerimise põhimõtted. – Berliin–Heidelberg: Springer-Verlag, 2002. – 806 lk. 51) Paley D., Maar D.C. Ilizarovi luutranspordi ravi sääreluu defektide korral // J. Orthop. Trauma. – 2000. – Kd. 14, nr 2. – Lk 76–85. 52) Raske osteogenesis imperfecta pamidronaatravi alla 3-aastastel lastel / Horacio Plotkin, Frank Rauch, Nicholas J. Bishop // J. Clin. Endokrinool. Metab. - 2000. - Vol. 85. - P. 1846¬1850. 53) Plotkin H., Rauch F., piiskop N.J., Montpetit K., Ruck-Gibis J., Travers R., Glorieux F.H. Raske osteogenesis imperfecta ravi pamidronaadiga alla 3-aastastel lastel. J Pediatr Endocrinol Metab. 2000, 85:1846-50 54) Rauch F. Osteogenesis imperfecta [Tekst] / F. Rauch, F.H. Glorieux // Lancet. - 2004. - Vol. 363. - Lk 1377¬1385. 55) Rauch F. Intravenoosse pamidronaadi mõju osteogenesis imperfecta laste ja noorukite luukoele / Frank Rauch, Rose Travers, Horacio Plotkin, Francis H. Glorieux // J. Clin. Investeeri. - 2002. - Vol. 110. - Lk 1293¬1299. 56) Rauch F., Gloneux E.H.: Osteogenesis imperfecta // Lancet. 2004." – 363. kd. -P. 1377-85. 57) Rauch F., Plotkin H:, Zeitlin L., Glorieux F.H. Luu mass, suurus ja tihedus lastel ja: noorukitel, kellel on osteogenesis imperfecta: intravenoosse pamidronaatravi mõju // J Bone Miner Res. 2003. - Vol. 18.-P. 610-614. 58) RauchF:, Traverse R:, Norman M.E., Taylor A., ​​​​Parfitt A.M:, Glorieux F.Hi Puudulik luude moodustumine idiopaatilise juveniilse osteoporoosi korral: käsn-niudeluu histomorfomeetriline uuring // J Bone Miner Res. - 2000. Vol. 15. - Lk 957-63. 59) Respiratory distress with pamidronate treatment in infants with heavy osteogenesis imperfecta [Tekst] / Craig F. Munns, Frank Rauch, Richard J. Mier, Francis H. Glorieux // Bone. - 2004. - Vol. 35. - Lk 231¬234. 60) Ripamonti U. Sisemise osteoinduktiivsusega nutikad biomaterjalid: luu diferentseerumise geomeetriline kontroll // Bone Engineering; Ed. J.M. Davies. – Toronto: Em Squared Inc., 2000. 61) Rivera E.M., Araiza M., Brostow W. et al. Hüdroksüapatiidi süntees munakoortest // Matter. Lett. – 1999. – Kd. 41. – Lk 128–134. 62) Schwartz S. Bisfosfonaadid, osteonekroos, ebatäiuslik osteogenees ja hammaste ekstraktsioonid: juhtumisari [tekst] / Clara Joseph, Deborah Iera, Duy¬Dat Vu // JCDA. - 2008. - Vol. 74 lõige 6. - Lk 538¬542. 63) Osteogenesis imperfecta kannatamine [tekst] / Devogelaer J.P., Malghem J., Maldague B., Nagant de Deuxchaisnes // Skel. Radiol. C. - 1987. - Vol. 16. - Lk 360¬363. 64) Mitteseotud platsenta vererakkude siirdamine kõrge riskiga sirprakulise aneemiaga lastel / Adamkiewicz T.V., Mehta P.S., Boyer M.W. et al. [Tekst] // Luuüdi siirdamine. - 2004. - 34 (5). - R. 405. 65) Tripon P., Dalzotto G., Poichotte A. et al. Traumaatilise diafüüsi luukadu rekonstrueerimine segmentaalse luuülekande abil // Ann. Chir. Plast. Esthet. – 2000. – Kd. 45, nr 3. – Lk 336–345. 66) Lülisamba deformatsioonid lastel, kellel on osteogenesis imperfecta: intravenoosse pamidronaadi ja neridronaadi ravi mõjud [tekst] / R. Beccarda, O. Semlera, C. Landb et al. // Luu. - 2009. - Vol. 45. - Lk 59¬111. 67) Land Cristof, Frank Rauch, Craig F. Munns jt. Lülisamba morfomeetria lastel ja noorukitel, kellel on osteogenesis imperfecta: intravenoosse pamidronaadi ravi mõju // Luu. - 2006. - Vol. 39. - Lk 901¬906. 68) Williams C.J.,Smith R.A.,Ball R.J.,Wilkinson H. Hypercalceemia in osteogenesis imperfecta ravimisel pamidronaadiga. Arch Dis Child. 1997,76:169-70 69) Zacharin M., Bateman J. Osteogenesis imperfecta ravi pamidronaadiga – korrelatsiooni puudumine kliinilise raskuse, ravi alguses oleva vanuse, kollageeni prognoositava mutatsiooni ja ravivastuse vahel. J Pediatr Endocrinol Metab. 2002, 15:163-74 70) Bisfosfonaatravi sekundaarse osteoporoosiga lastele ja noorukitele / L. Ward // Cochrane Database Syst. Rev. – 2007, Iss. 4. 71) Bisfosfonaatravi osteogenesis imperfecta jaoks / C.A.Phillipi // Cochrane Database Syst.c Rev. – 2008, Iss. 4.

Teave


Lühendid, Japrotokollis kasutatud:

GFF - Hüpofosfateesia
AGA - Osteogenesis imperfecta;
BMD - Luu mineraalne tihedus;
UAC - Üldine vereanalüüs;
OAM - Üldine uriinianalüüs;
RCT - Randomiseeritud kliinilised uuringud;
Ultraheli - ultraheliuuringud;
YuIO - Juveniilne idiopaatiline osteoporoos.

Protokolli arendajate loend:
1) Satzhanov Azat Bekenovich - meditsiinimagister, ZhODB peaarsti asetäitja.
2) Nagymanov Bolat Abykenovich - dotsent, meditsiiniteaduste kandidaat, Kasahstani Vabariigi Tervishoiuministeeriumi vabakutseline lastetraumatoloog-ortopeed, Riikliku Meditsiiniteaduste Keskuse ortopeedia osakonna nr 1 juhataja.
3) Nurmukhanov Ardak Maksutovich - ortopeediline traumatoloog NSCMD-s.
4) Elmira Maratovna Satbaeva - meditsiiniteaduste kandidaat, PME "S.D. Asfendiyarovi nimeline Kasahstani riiklik meditsiiniülikool" RSE, farmakoloogia osakonna juhataja.

Märge huvide konflikti puudumise kohta: Ei.

Arvustajate nimekiri:
1) Nagimtaeva Almagul Amanzholovna - meditsiiniteaduste kandidaat, geneetik, korporatiivse sihtasutuse "Ülikooli meditsiinikeskus" filiaal "Riiklik sünnitus- ja lapseea teaduskeskus", Astana.
2) Nigmatullina Nazym Bakhytbekovna - meditsiiniteaduste kandidaat, nefroloogia, dialüüsi ja siirdamise osakonna vanemresident, korporatiivse sihtasutuse "Ülikooli meditsiinikeskus" filiaal "Riiklik sünnitus- ja lapseea teaduskeskus", Astana.

Lisatud failid

Tähelepanu!

  • Ise ravides võite oma tervisele korvamatut kahju tekitada.
  • MedElementi veebilehel ja mobiilirakendustes "MedElement", "Lekar Pro", "Dariger Pro", "Haigused: terapeudi juhend" postitatud teave ei saa ega tohiks asendada silmast-silma konsulteerimist arstiga. Pöörduge kindlasti meditsiiniasutusse, kui teil on teid puudutavad haigused või sümptomid.
  • Ravimite valikut ja nende annust tuleb arutada spetsialistiga. Ainult arst saab määrata õige ravimi ja selle annuse, võttes arvesse patsiendi haigust ja keha seisundit.
  • MedElementi veebisait ja mobiilirakendused "MedElement", "Lekar Pro", "Dariger Pro", "Haigused: terapeudi kataloog" on ainult teabe- ja teabeallikad. Sellel saidil postitatud teavet ei tohi kasutada arsti korralduste volitamata muutmiseks.
  • MedElementi toimetajad ei vastuta selle saidi kasutamisest tulenevate kehavigastuste või varalise kahju eest.

Tänapäeval on luusüsteemi kõige tõsisem kaasasündinud haigus osteogenesis imperfecta. Kuigi tõenäoliselt on see geneetilisest eelsoodumusest põhjustatud patoloogiate rühm. Sellele haigusele võib leida teisigi nimetusi: rabedate, kriit- või klaasluude haigus, Vroliku sündroom, Lobsteini tõbi, kaasasündinud osteomalaatsia või periosteaalne düstroofia.

Patoloogiat iseloomustab luukoe moodustumise rikkumine, mille tulemusena suureneb luude haprus. Sageli ulatub luumurdude arv ühel inimesel kuni 100-ni aastas. Seetõttu nimetatakse selliseid patsiente “kristallideks” ehk habrasteks lasteks. Osteogenesis imperfecta on ravimatu, kuid viimastel aastatel on meditsiin leevendanud patsientide kannatusi. Ja paljud patsiendid võivad elada peaaegu normaalset elu.

Arengumehhanism

Üks 15-20 tuhandest lapsest sünnib selle patoloogiaga. Kerge vormi korral võib laps normaalselt areneda ja kõige raskemad juhud lõppevad surmaga esimesel eluaastal.

Osteogenesis imperfecta lastel areneb sidekoe valkude sünteesi eest vastutavate geenide mutatsioonide tõttu. Selle tulemusena väheneb 1. tüüpi kollageeni kogus või struktuur on häiritud. Nimelt sõltub sellest luude tugevus. See toob kaasa sagedased luumurrud, luustiku deformatsioonid ja muud arengupatoloogiad.

Kollageeni sünteesi rikkumine põhjustab luukoe tiheduse vähenemist - sellel on poorne struktuur ja õhuke kortikaalne kiht. Selle tulemusena, kuigi luud kasvavad normaalselt, on nende haprus suurenenud.

Põhjused

See haigus kuulub pärilike kaasasündinud patoloogiate hulka. Selle põhjused on kollageenivalgu sünteesi eest vastutavate geenide mutatsioonid. Kõige sagedamini päritakse haigus autosoomselt domineerival viisil. See juhtub siis, kui ühel vanemal täheldatakse geenimutatsioone. Selle haigusvormiga on selle kulg soodsam, kuna luumurrud tekivad aasta pärast, kui laps hakkab kõndima.

Patoloogia raskemat kulgu täheldatakse siis, kui pärilikkus järgib autosoomset retsessiivset mustrit, st kui mõlemal vanemal on geenimutatsioon. Seda haigusvormi esineb ligikaudu 5% juhtudest ja see on väga raske. Luumurrud võivad tekkida juba raseduse ajal, mistõttu sünnivad paljud lapsed surnult ning 80% vastsündinutest ei ela ühe kuu vanuseks.


See haigus on pärilik ja edastatakse vanematelt lastele

Sümptomid

Haiguse peamine sümptom on luude suurenenud haprus. Sellistel patsientidel tekivad luumurrud isegi vähimagi mõjuga. Kõige raskematel juhtudel ilmnevad sümptomid kohe pärast lapse sündi. See juhtub patoloogia emakasisese vormiga, mis esineb ligikaudu 5% haiguse juhtudest. Sel juhul saavad imikud emakasisese arengu või sünnituse ajal sageli eluga kokkusobimatuid vigastusi. Nad on sündinud murtud jäsemetega ja kahjustatud hingamisfunktsiooniga. Kui selle haigusvormiga laps jääb ellu, ei ela ta tavaliselt üle 2 aasta.

Kuid enamasti esineb patoloogia hiline vorm. Tal on soodsam kurss. Patoloogilised luumurrud mõjutavad tavaliselt jäsemete torukujulisi luid. Need tekivad lapse riietamisel, suplemisel või mängimisel. Lisaks luude haprusele täheldatakse ka teisi skeleti deformatsioone. Enamasti on see selgroo kõverus ja rindkere ebanormaalne areng. Sagedased patoloogilised luumurrud võivad põhjustada luude väärarengut. Selle tulemusena jäsemed deformeeruvad ja lühenevad. Nende fotol olevate märkide järgi tunnete kergesti ära ebatäiusliku osteogeneesiga patsiendi.

Muudatused toimuvad ka teistes elundites, mille toimimisse on kaasatud kollageen. Sõltuvalt haiguse tüübist ja selle kulgemise raskusastmest võivad need olla väga väljendunud või peaaegu nähtamatud. Enamikul neist patsientidest on iseloomulikud sümptomid:

  • sinakas silmavalged;
  • läbipaistvad kollakad hambad;
  • väärareng, varajane hammaste lagunemine;
  • progresseeruv kuulmislangus;
  • neerukivide välimus;
  • ebanormaalne liigeste liikuvus, mis põhjustab sagedasi nihestusi;
  • südameklappide häired;
  • lihaste atroofia, nõrkus;
  • sagedane ninaverejooks;
  • lühikest kasvu.

Erinevalt füüsilisest arengust ei kannata intellektuaalne ja vaimne areng tavaliselt. Osteogenesis imperfecta lapsed on tavaliselt targad, emotsionaalsed, sihikindlad ja suudavad raskustega toime tulla.


Skeleti deformatsiooni raskete vormide korral saavad patsiendid liikuda ainult ratastoolis

Liigid

Sellel patoloogial on mitu vormi, mida iseloomustavad erinevad sümptomid ja haiguse raskusaste. On tavaks eristada nelja tüüpi haigusi.

  1. Osteogenesis imperfecta tüüp 1– See on haiguse kõige kergem vorm. See areneb ebapiisava kollageeni tootmise tõttu. Seda vormi iseloomustavad kerged luumurrud, hammaste arengu halvenemine, kuulmislangus ja osteoporoos. Kuid paljudel juhtudel elavad selle haigusvormiga patsiendid normaalset elu, kuna patoloogia ei mõjuta nende vaimset arengut. Tavaliselt väheneb luumurdude arv noorukieas ja alles 40 aasta pärast süveneb haigus uuesti.
  2. Autosomaalse retsessiivse pärandiga areneb see sageli välja II tüüpi osteogenesis imperfecta. See on kõige raskem vorm, mida iseloomustavad mitmed luumurrud sünnieelsel perioodil. Vastsündinud surevad hingamispuudulikkuse või ajuverejooksu tõttu. Sellise haiguskäiguga elavad patsiendid väga harva kauem kui 2 aastat.
  3. Osteogenesis imperfecta tüüp III areneb ka siis, kui mõlemal vanemal täheldatakse geenimutatsiooni. See raskekujuline haigusvorm koos luustiku tõsiste deformatsioonidega on haruldane. Selle iseloomulikud tunnused on lühenenud jäsemed, lühike kasv, juuste väljalangemine ja väga nõrgad lihased. Seetõttu saavad patsiendid liikuda ainult ratastoolis.
  4. Osteogenesis imperfecta IV tüüp on mõõduka käiguga. Seda iseloomustab kollageeni süntees piisavas koguses, kuid sellel valgul on muutunud struktuur. Selle patoloogiavormi tunnusteks on lühike kasv, rindkere, hammaste deformatsioon, sagedased luumurrud kuni 10-12 eluaastani, kuulmislangus. Kuid kõik sümptomid on tavaliselt kerged.


Haiguse kerge vormi korral võib enamik patsiente elada normaalset elu

Diagnostika

Diagnoos tehakse tavaliselt sünnihetkel väliste tunnuste ja röntgenikiirguse põhjal. Mõnikord tehakse haiguse tüübi kindlaksmääramiseks geneetilisi teste. Kuid osteogenesis imperfecta on võimalik diagnoosida juba raseduse ajal. Alates 16. nädalast saab haiguse tunnuseid tuvastada ultraheliuuringu käigus. Lisaks tuvastatakse geenimutatsioonid geneetilise vereanalüüsi abil.

Hoolimata asjaolust, et haigus avastatakse enne lapse sündi, tekib raseduse katkestamise vajadus ainult II tüüpi osteogenesis imperfecta korral, kuna see haigusvorm on väga raske ja lõpeb kiiresti surmaga.


Geenipatoloogiat saab tuvastada raseduse ajal

I tüüpi Osteogenesis imperfecta esineb sageli nii kerges vormis, et patsient areneb normaalselt ja kasvab peaaegu tervena. Ja inimene saab oma diagnoosist teada alles pärast haige lapse sündi.

Ravi

Nagu kõik teised geneetilised haigused, on ka osteognoos imperfecta ravimatu. Varem peeti patsientide prognoosi väga halvaks. Kuid kaasaegne meditsiin võib parandada patsientide seisundit ja võimaldada neil elada peaaegu normaalset elu. Osteogenesis imperfecta ravi eesmärk on aeglustada patoloogia progresseerumist ja kõrvaldada selle sümptomid. Nüüd on täiesti ebasoodsa prognoosiga ainult haiguse II tüüp, mis 100% lõpeb alla 2-aastase lapse surmaga. Teiste haigusvormide korral ei pruugi patsiendi eluiga ja selle kvaliteet olla halvem kui tervetel inimestel.

Osteogenesis imperfecta ravi eesmärk on kohandada patsiente normaalse eluga ja raskematel juhtudel õpetada neile enesehooldusoskusi. Seetõttu on tõhusa ravi jaoks oluline integreeritud lähenemisviis.

Haiget last näevad mitmed arstid:

  • lastearst määrab ravimid luukoe kasvu ja seisundi parandamiseks ning üldise tervise säilitamiseks;
  • kirurg püüab vältida luumurde ortopeediliste kingade, korsettide abil ning jälgib ka luude õiget sulandumist;
  • Taastusraviarst peab valima individuaalse treeningprogrammi, et kohandada last eluga eelkõige normaalseks liikumiseks;
  • Oluline on ka psühholoogi töö, mis aitab üle saada hirmust luumurru ees.

Osteoporoosi ületamiseks, mis on selliste patsientide kõige levinum probleem, kasutatakse uimastiravi. Luude hõrenemist saab peatada biofosfonaatravimite abil. Nad pärsivad osteoklastide rakkude sünteesi, mis täidavad luukoe hävitamise funktsiooni. Ravi algab pamidronaadi intravenoosse manustamisega. Seda tuleb rakendada iga 2-4 kuu tagant. Häid tulemusi on täheldatud ravil risedronaadi või zoledroonhappega.


Selliste patsientide jaoks on väga oluline, et luud paraneksid pärast luumurde õigesti.

Mõnikord määratakse kasvuhormooni vastavalt näidustustele. See aitab kiirendada torukujuliste luude kasvu ja parandada luukoe ainevahetusprotsesse. Kasutatakse ka magneesiumi-, fosfori- ja kaaliumisooli, kaltsiumi- ja D-vitamiini preparaate, somatotropiini, paratüreoidhormoone. Näidustatud on elektroforees kaltsiumisooladega, ultraviolettkiirgus, magnetteraapia, induktotermia ja massaaž.

Selliste patsientide jaoks on väga oluline piisav füüsiline aktiivsus. Paljud lapsed pärast valusaid luumurde kardavad liikumist ja eelistavad istuda või lamada. See põhjustab lihaste atroofiat. Lisaks tekib immobiliseeritud patsientidel hüpokineetiline osteoporoos, mis hävitab luukoe veelgi. Seetõttu on osteogenesis imperfecta ravi üks peamisi ülesandeid patsientidele ohutute liikumisviiside ja spetsiaalsete harjutuste õpetamine.

Kui luustiku deformatsioonid häirivad oluliselt patsiendi liikumist, on vajalik kirurgiline ravi. Operatsioon on üsna keeruline, kuna luu lõigatakse ja joondatakse nii, et see võtab õige kuju. Pärast seda tugevdatakse seda tihvti või spetsiaalse painduva kümnega, mis sisestatakse luukanalisse.


Haige lapse jaoks on väga oluline luua õige arengukeskkond, mis julgustab teda liikuma.

Haiguse soodsa kulgemise jaoks on vanematel oluline roll. Sest “kristalli” lapse jaoks on kõige olulisem õppida oma probleemiga elama, käituma nii, et luumurde ei tekiks. Vanemate ülesanne on haige lapse nõuetekohane hooldamine ja regulaarse taastusravi tagamine. Oluline on julgustada last iseseisvalt liikuma ja õpetada teda ennast teenima. Selleks peate kasutama majas abiseadmeid, näiteks käsipuud, astmeid, spetsiaalseid istmeid. Haige lapse jaoks on väga kasulik tegeleda ujumise, tantsimise, muusika ja käelise kunstiga.

Õige lähenemisega ravile arenevad ebatäiusliku osteogeneesiga lapsed normaalselt. Sageli on nad veelgi võimekamad ja andekamad, kuna neid eristab sihikindlus ja võime raskustest üle saada.

Tüsistused

Haiguse peamine sümptom on luude suurenenud haprus. Kuid kuna luu moodustumine on häiritud, võivad tekkida mitmesugused tüsistused. Enamasti on need jäsemete deformatsioonid, selgroo ja rindkere kõverus. Rindkere võib muutuda tünnikujuliseks ja tekib tugev kumerus. Jäsemed on sageli lühenenud ja väänatud.

Lisaks on haiguse sagedaseks komplikatsiooniks vääraheldus ja kiire hammaste lagunemine. Luukoe kaotuse tõttu kannatab ka kuulmine. Enamikul patsientidest tekib vananedes kuulmislangus või kurtus. Ja rindkere deformatsioonid põhjustavad hingamisteede haigusi.

Kaasaegne meditsiin on saavutanud, et nii raske ja ravimatu haigusega saab inimene elada normaalset elu. Alates 2012. aastast saavad “kristalli” lapsed heategevuslikul alusel ravi. On olemas rahvusvahelised fondid ja rühmad, mis ühendavad lapsevanemaid. Sealt saavad nad nõu, abi ja tuge.

Osteogenesis imperfecta on pärilik haigus, mis väljendub luu struktuuri rikkumises. Luukoe moodustumise protsess viiakse läbi luu moodustavate mineraalide kombineerimisel kollageenkiudude võrgustikuga.

Valguaine kollageen on luukoe põhikomponent. Selle aine puudulik tootmine või selle struktuuri kvalitatiivne rikkumine põhjustab luude kahjustuste vastupidavuse tugevat vähenemist ning luumurrud võivad ilmneda minimaalse mehaanilise pinge ja füüsilise stressiga.

Osteogenesis imperfecta korral lastel esineb lisaks patoloogilistele luumurdudele rindkere luude moonutusi, selja luude deformatsiooni, hambaemaili moodustumise häireid ja progresseeruvat kuulmislangust.

Kõige sagedamini on osteogeneesi häired päritud vanematelt, harvadel juhtudel on võimalik individuaalne spontaanne mutatsioon. Osteogenesis imperfecta ei ole ravitav, kuid sümptomeid saab raviga oluliselt leevendada.

Haiguse peamine kliiniline tunnus on osteoporoos. Osteoporoosi korral muutub luude struktuur ja luude mass väheneb, millega kaasneb luustiku moonutamine. Perinataalsel perioodil, eriti sünnituse ajal, on reieluu, õlavarreluu, küünarvars, sääreluu ja kolju luumurdude suhtes väga vastuvõtlikud.

Oluliste vitamiinide ja aminohapete rikka dieedi järgimine aitab stimuleerida mineraalide tootmist luukoes. Sümptomite valu määrab osteogenesis imperfecta tüüp ja raskusaste.

  • I tüüp – eeldab autosomaalset domineerivat pärimisteed ühelt vanemalt. Haigus esineb kerge või keskmise raskusega. Kaasnevad osteoporoos, mõõdukad luumurrud, kerge selja kõverus, enneaegne kuulmislangus ja silmavalgete värvimuutus. I tüüp jaguneb esimeseks A tüübiks ja esimeseks B tüübiks vastavalt II tüüpi dentinogenesis imperfecta olemasolule või puudumisele – hambad omandavad merevaiguvärvi, email kustutatakse. Sel juhul ei kahjustata kollageeni struktuur, kuid organism toodab seda tugeva luukoe arenguks ebapiisavates kogustes;
  • II tüüp – päritud mõlemalt vanemalt. Hingamisraskused kopsumahu vähenemisest, kolju luukoe moodustumise häired, koljusisene hemorraagia ja arvukad emakasisesed luumurrud põhjustavad sagedasi surmasid sünnituse ajal ja esimestel elupäevadel. II tüüpi osteogenesis imperfecta jaguneb sõltuvalt pikkade luude ja ribide radiograafilise uuringu tulemustest A, B ja C alaklassidesse. See on kõige raskem osteogenesis imperfecta tüüp; II tüüpi diagnoos on meditsiiniline näidustus raseduse katkestamiseks. Selle diagnoosiga sündinud lapsed elavad mitte rohkem kui kaks aastat;
  • III tüüp – hõlmab autosoomset retsessiivset pärilikkust ja on raske. Skeleti progresseeruv deformatsioon on III tüüpi peamine kliiniline tunnus. Rindkere ja lülisamba luude deformatsioon põhjustab probleeme hingamissüsteemiga. Esineb kõvakesta värvimuutus ja varajane kuulmislangus. Seda tüüpi osteogenesis imperfecta korral on toodetud valgu kogus piisav, kuid selle struktuur on häiritud;
  • IV tüüp – päritud ühelt vanemalt, mida iseloomustab luude vähenenud vastupidavus kahjustustele enne puberteeti, lühike kasv ja varajane kuulmislangus. Lülisamba ja rindkere kõverus areneb vahemikus nõrk kuni mõõdukas. Täpselt nagu I tüüp, jaguneb see alamklassideks IVA ja IVB sõltuvalt kaasuva patoloogia olemasolust - dentinogenesis imperfecta. Sel juhul toodetud kollageenist piisab, kuid see on halva kvaliteediga;
  • V tüüp - on autosoomselt domineeriva pärilikkusega, kliinilised tunnused on samad, mis IV tüübil, kuid luukoe struktuur on häiritud ja võrkstruktuuriga. Luukasvud luumurdude ja radioulnaarse luudevahelise membraani luustumise kohtades on selgelt väljendatud;
  • VI tüüp - seda tüüpi osteogenesis imperfecta sümptomid on samuti sarnased IV tüüpi sümptomitega, kuid neil on ainulaadsed luukoe histoloogilised andmed - nn kalasoomused;
  • VII tüüp – pärilikkuse viis on autosoomne retsessiivne, seda tüüpi haigus väljendub muutustes kõhrekoe valgu struktuuris;
  • VIII tüüp – pärilik autosoomselt retsessiivsel viisil, mis on seotud leutsiini-proliiniga rikastatud proteoglükaanvalguga. Haiguse raske vorm, mis põhjustab surma.

Osteogenesis imperfecta I tüüpi kulg on valdavalt soodne. Toodetud valgu struktuur ei ole kvalitatiivselt kahjustatud ja kollageeni tootmist saab stimuleerida ravimteraapiaga.

Esimest tüüpi haigust põdevatel lastel on võimalus iseseisvalt kõndida, ühiskonnas normaalselt toimida ja sportida.

Diagnostika ja teraapia

Haigusel on neli etappi: varjatud kulgemise staadium, patoloogiliste luumurdude periood, varajase kuulmislanguse arengustaadium ja osteoporoosi arengustaadium. Osteogenesis imperfecta on võimalik diagnoosida juba raseduse teisel trimestril.

Esialgne diagnoos hõlmab sünnitusabi ultraheli, röntgenuuringut, üldist ja biokeemilist vereanalüüsi ning biokeemilist kollageenianalüüsi. Tüüpilistel juhtudel määratakse diagnoos radiograafia ja kliiniliste anamneesiuuringute tulemuste põhjal.

Röntgeniandmetest ilmnevad kallused, patoloogilised luumurrud, osteoporoos ja muutused luukoe struktuuris. Lõpliku järelduse tegemiseks on ette nähtud niudepunktsioon, naha biopsia ja molekulaargeneetiline analüüs.

Luu mineraalainete küllastumise analüüs tehakse kolmeaastaseks saamisel ja see määrab määratud ravi efektiivsuse.

Osteogenesis imperfecta sümptomaatiline ravi toimub mitmes etapis. Ravimiteraapia on ette nähtud vajaliku koguse valkude tootmise stimuleerimiseks, luu mineralisatsiooni tugevdamiseks ja suurendamiseks, luukoe vastupidavuse suurendamiseks mehaaniliste kahjustuste ja skeleti deformatsiooni suhtes.

Kõige sagedamini kasutatakse bisfosfonaate. Ravimite toimeained tungivad luukoesse ja aeglustavad luude terviklikkuse ja struktuuri kahjustamist. Kaltsiumi ja D-vitamiini sisaldavad preparaadid on abistavad ja suurendavad luukoe vastupidavust mehaanilistele kahjustustele.

Üksikjuhtudel määratakse kasvuhormoon, mis stimuleerib ainevahetust luukoes ja kiirendab pikkade luude kasvu.

Raskeid luumurde ja luude moonutusi ravitakse operatsiooniga. Luufragmente fikseeritakse implantaatidega kuni luu täieliku sulandumiseni või liigeste funktsionaalsuse taastamiseks.

Osteosüntees implantaatidega on vastunäidustatud südamepuudulikkuse, hingamissüsteemi häirete või ebapiisava või nõrga luukoe tõttu tekkinud luumurdude fikseerimise korral.

Füsioteraapia hõlmab ravivõimlemist, elektroforeesi kaltsiumisooladega, massaaže, magnetravi ja ultraviolettkiirgust. Ravikursuste efektiivsus sõltub suuresti patsiendi psühholoogilisest seisundist ja perekonna olukorrast.

Taastusravi

Sageli loobuvad osteogenesis imperfecta lapse vanemad pärast paari esimest luumurdu aktiivsest elustiilist, valides nende arvates kõige turvalisema, istuva eluviisi.

See vähendab uimastiravi efektiivsust nullini ja toob kaasa lihaste atroofia ja hüpokineetilise osteoporoosi, mis on palju suurem luumurdude tekkeks.

Ravivõimlemine ja massaažid on suunatud liigeste liikuvuse ja lapse iseseisva liikumisvõime taastamisele.

Suurt rolli rehabilitatsioonis mängib pere psühholoogiline kliima, lapse motivatsioon ja sotsiaalne kohanemine.

Prognoos ja ennetamine

Osteogenesis imperfecta kaasasündinud vormiga lastel puudub reeglina võimalus normaalseks elueaks ja nad surevad sünnituse ajal või esimestel kuudel arvukate luumurdude, infektsioonide ja septiliste tüsistuste tõttu.

Kõige soodsam prognoos on haiguse hilise vormiga patsientidele. Kohustuslik on ravi- ja taastusravi kursuste läbiviimine, vajalik on ka lapse korralik hooldus ja koduvigastuste välistamine.

Spetsialistide abiga on võimalik last kohandada normaalseks ja iseseisvaks eksistentsiks.