Prader-Willi sündroom on pärilik geneetiline häire, mis tekib 15. kromosoomi lõigu isapoolse koopia puudumise või disoomia tõttu. Kariotüüp 46 XX või XY, 15q-11-13. Anomaalia avastasid 1956. aastal Prader, Willy, Ziegler, Fanconi ja Labhart. On veel üks sarnane haigus - Angelmani sündroom, kuid sel juhul on kahjustatud ema geenid. Mõlemad häired on ravimatud.
Sündroomi põhjused
Haigus areneb 15. kromosoomipaari q11-13 sektsiooni normaalse funktsioneerimise häirete tõttu. PWS võib tekkida ainult isapoolse kromosoomi kahjustuse tõttu.
Haiguse arengu põhjused on järgmised:
- Isa suguraku piirkonna q11-13 kaotus. Seda esineb umbes 70% inimestest.
- Isa kromosoomi 15 koopia puudumine ja ema kromosoomide disoomia. Seda täheldatakse 20% juhtudest.
- 5% juhtudest toimub deaktiveerimine lootel isa kromosoomi metüülimise tõttu q11-13.
Kuna Prader-Willi sündroomi korral on isa kromosoom kahjustatud ja kogu selle töö häiritud, on nahaaluses rasvas suurenenud ladestumine. Keeruline on ka suguhormoonide vahetus, mis tähendab, et suguelundite tervislik toimimine muutub võimatuks, reproduktiivsüsteemi organite ehituses ilmnevad mitmesugused kõrvalekalded.
PWS-iga patsientidel on geneetiliselt omase nõrga DNA kaitse tõttu eelsoodumus pahaloomuliste kasvajate tekkeks.
Prader-Willi sündroomi sümptomid
Rikkumise olemasolu saab tuvastada juba raseduse varases staadiumis. Loode pole mitte ainult passiivne, vaid ka valesti paigutatud, võimalik on tema lämbumine või alatoitumus. Mõnikord on polühüdramnion. Ka rasedal naisel muutub gonadotropiini tase. Lapsed sünnivad sageli enneaegselt, nad on altid tuharseisus. Nende näitajate põhjal peaksid spetsialistid läbi viima täiendava diagnostika.
Imikueas, Prader-Willi sündroomiga, on lapsel nõrgenenud lihastoonus, liigutuste koordineerimine ja puusaliigese nihestus on tavaline. Mõnikord puudub lapsel imemis- ja neelamisrefleks, mistõttu on toit võimalik ainult sondi kaudu. Harvadel juhtudel on hingamine häiritud, vajalik on kopsude kunstlik ventilatsioon.
Sündroomiga lapsed kogevad regulaarselt uimasust, apaatsust ja väsimust. Nad on sageli kangekaelsed, vaenulikud ja agressiivsed.
Juba imikueas on märgatav kolju düsmorfia ja käte ja jalgade akromikria, mis väljendub:
- strabismus;
- mandlikujulised silmad;
- suur ninasild;
- Kolju piklik kuju;
- Väike suu või kitsas ülahuul
- Silmade, naha ja juuste iirise pigmentatsiooni rikkumine;
- Kõrvad madalal.
Haiguse progresseerumisel kogeb inimene:
- Lülisamba haigused: skolioos ja osteokondroos;
- Suurenenud söögiisu ja seetõttu ülekaalulisus;
- Suuõõne haigused: kaaries, igemepõletik;
- Vaimse arengu mahajäämus;
- Ataksia;
- Lihasspasmid;
- hiline reproduktiivne küpsus.
jäsemete muutused PWS-is
Juba noorukieas ei näe Prader-Willi sümptomiga lapsed välja nagu nende eakaaslased. Patsiente iseloomustavad:
- Lühikest kasvu ja ülekaalulisust;
- Kõne arengu mahajäämus;
- Liiga palju paindlikkust
- Õppimisraskused.
PWS-iga lastel ei ületa arengukoefitsient 80 ühikut, samas kui norm on 85-115 ühikut. Neil on aga kõrgelt arenenud kujutlusvõime, poisid oskavad kirjutada ja lugeda, kuid nende väikese sõnakogumi tõttu jäävad nende kõnevõimed siiski normist maha. Matemaatika ja kalligraafia on rasked.
Patsientide vaimne seisund on tavaliselt ebastabiilne. Regulaarsed agressiooni-, viha- ja hüsteeriapursked asenduvad sõbralikkusega. Sellistele lastele on iseloomulikud obsessiiv-kompulsiivsed häired, hallutsinatsioonid, depressioon, mõnikord tekib dermatilomaania - naha koorumine kehal.
Patsiendid kannatavad hüpotalamuse talitlushäirete all. Selle tulemusena ilmneb munasarjade ja munandite alaareng ning sellest tulenevalt on häiritud hormoonide tootmine. See põhjustab ka naha, silmade ja juuste ebapiisavat pigmentatsiooni. Lapsel on lõputu näljatunne, algab rasvumine. Rasva ladestumine toimub tavaliselt reitele ja kõhule.
PPV diagnostika
Haiguse diagnoosimine selle algstaadiumis võib takistada mõne selle sümptomi teket:
- Varases staadiumis alustatud teraapia arendab lapses õiget toitumiskäitumist;
- Kui enne 18. elukuud hakkasid eksperdid kasvuhormoonide suhet korrigeerima, areneb beebi kehaehitus õigesti, nagu tervel inimesel.
Tavaliselt tehakse diagnoos väliste ja sisemiste sümptomite põhjal. Imikutel eeldatakse, et haigus on eriskaalal 5 punkti, vanematel kui 3-aastastel lastel - 8 (neist 4 peaksid olema peamised tunnused).
Ühe punktiga võrdsed suured märgid:
- Perioodilised raskused vastsündinu toitmisel;
- Kognitiivse arengu viivitus kuni 5-6 aastat;
- Erilised näojooned: mandlikujulised silmad, väike suu, kitsas ülahuul;
- Lihase hüpotoonia, avastatud vanuses 1 kuni 3 aastat;
- Muutused reproduktiivsüsteemi organite struktuuris;
- Rasvumise areng.
Väiksemad märgid (0,5 punkti):
- loote ebapiisav aktiivsus;
- Refraktsioonianomaaliad;
- Naha kahjustused;
- Vikerkesta, juuste ja naha pigmentatsiooni vähenemine;
- paks sülg;
- Lühikest kasvu;
- Ebaproportsionaalsed jäsemed;
- unehäired;
- Vaimsed kõrvalekalded käitumises;
- Artikulatsiooni häire.
Lisaks ülaltoodud kriteeriumidele tuleks diagnoosi täpseks määramiseks läbi viia karüotüübi määramine ja erinevate modifikatsioonide olemasolu 15. kromosoomi tasemel. Samuti kasutatakse DNA markereid ja prometafaasi analüüsi meetodit.
Sageli muutub patoloogia märgatavaks juba raseduse ultraheliuuringu ajal. Spetsialist märgib amnionivedeliku suurenemist, loote hüpoksiat või selle ebastandardset asukohta. Väikseima rikkumise kahtluse korral peab rase ema läbima perinataalse diagnostika, sealhulgas geneetilise testimise ja gonadotropiini taseme vereanalüüsi. Samuti on sündroomi määramiseks vaja kasutada spetsiaalseid molekulaarseid geneetilisi markereid.
PWS-iga lapsed liiguvad vähe, varastavad sageli toitu, peidavad toitu ja on hoolimata hiljutisest näksimisest pidevalt näljas. Sel juhul on apnoe oht - hingamisseiskus une ajal, ohtlik võimaliku surmaga lõppeda.
PWS ravi
Kahjuks ei ole haigus isegi 21. sajandil ravitav. Spetsialistid saavad ainult leevendada patsiendi haiguse kulgu. Näiteks kui lapsel on hingamisraskused, panevad arstid ta ventilaatorisse. Allaneelamise rikkumise korral määratakse patsiendile enteraalne toitumine spetsiaalse sondi kaudu. Vähenenud lihastoonuse korral on vajalik ravimassaaž või füsioteraapia.
Harvadel juhtudel vajavad patsiendid psühhiaatrit. Psühholoogiline abi on eriti vajalik lastele, kellel on mahajäämus psühho-emotsionaalses arengus ja kõnes.
Samuti peaksite regulaarselt asendama kooriongonadotropiini. Õigeaegse seksuaalarengu stimuleerimiseks peate võtma hormonaalseid ravimeid, poistel tuleb ka munandid alla viia.
Selle sündroomiga lapsed peavad regulaarselt süstima somatotropiini. See säästab inimest pidevast näljatundest, mis tähendab, et see hoiab ära rasvumise ilmnemise ja aitab suurendada lihasmassi. Kuid igal juhul peavad lapse isu jälgima vanemad, vahel ka toitumisspetsialist.
Beebi ümbritsevad täiskasvanud peavad mõistma, et tema tervis sõltub otseselt toitumisest. Ja kui isegi eelkoolieas ei saa te lapse toitumist praktiliselt piirata, siis juba algkoolis on vaja järgida madala rasvasisaldusega dieeti, mille kalorisisaldus ei tohiks ületada päevaseid kulutusi. Aktiivse ravi perioodil tuvastatud rasvumisega - kuni 1000 kcal.
Soovitav on kõik tooted lapse eest peita või külmik lukuga sulgeda. Prader-Willi sündroomiga lapsed peaksid võimalikult sageli liikuma palju, tegelema erinevate spordialadega ja käima õhtustel jalutuskäikudel. Need tuleb registreerida neuroloogi ja endokrinoloogi juures.
PWS-iga inimeste vajadused
Iga inimene vajab varem või hiljem arstiabi, erinevate haiguste ravi ning oma immuunsuse ja üldisemalt tervise tugevdamist. Prader-Willi sündroomiga patsiendid pole erand. Kuid sageli seisavad patsiendid silmitsi järgmiste tervisetõketega:
- Raskused teistega suhtlemisel ja mõistmisel;
- Ebapiisav liikuvus ülekaalulisuse tõttu;
- vaimsed häired;
- Ühiskonna vähesed teadmised haigusest;
- PWS-iga lastele mõeldud erikoolide puudumine.
Tüsistused
Prader-Willi sündroom ise ei ole tavaliselt eluohtlik. Õigeaegne ravi aitab inimestel elada vähemalt 60-aastaseks. Kuid kui ravi puudub või on valesti määratud, võivad ilmneda järgmised tüsistused:
- Südamepuudulikkus;
- Diabeet;
- Lülisamba haigused;
- Pahaloomulised kasvajad, sh. leukeemia;
- Hingamisorganite ja närvisüsteemi haigused (eriti ohtlik on hingamine une ajal);
- Kõhre hävimine liigse kehakaalu tõttu.
Ärahoidmine
Kaasasündinud haigust on võimatu ära hoida, peamine on sel juhul vältida tüsistuste tekkimist. Sündroomi ravi tuleks alustada võimalikult varakult, siis on lapsel kergem kohaneda kooli ja ühiskonnaeluga.
Haiguse ennetamine võib hõlmata perede meditsiinilist geneetilist nõustamist, kellel on eelsoodumus sündroomi tekkeks. Tulevased vanemad peavad läbi viima sünnieelse geneetilise testimise, mis aitab määrata loote kromosoomide struktuurseid tunnuseid.
PWS-iga lapse elujärje parandamiseks on vaja tagada pidev koostöö eriarstide, vanemate ja beebi enda vahel.
Prognoos
Enamasti määravad prognoosi otseselt südame-, hingamis-, neeru- ja endokriinsüsteemi haigused. Väljakujunenud statistika järgi on piisavalt aktiivselt ravimata Prader-Willi sündroomiga inimeste eluiga ligikaudu 30 aastat. Kuid on ka palju juhtumeid, kui inimesed elasid 50-60 aastat. Peamine asi on olla arsti juures registreeritud, järgida tema juhiseid, läbida regulaarselt kõik vajalikud uuringud.
Video: Prader-Willi sündroomiga laps
Prader-Willi sündroom tekib 15. kromosoomi (trisoomia 15) anomaaliate tõttu.
See haruldane geneetiline haigus, mis mõjutab mitut kehasüsteemi, põhjustab hüpotalamuse häireid.
Hüpotalamus vastutab erinevate närvi- ja endokriinsüsteemi ühendavate funktsioonide eest. See kontrollib nälga, janu, kehatemperatuuri, und, käitumuslikke aspekte, väsimust, reguleerib hormoonide vabanemist, mis kutsuvad esile teiste kasvu eest vastutavate ainete vabanemise.
Peamised kliinilised ilmingud on hüpotensioon (lihaste toonuse puudumine), nõrk kaalutõus, kehvad refleksid, sealhulgas imemine, ja isutus imikueas.
Järgnevatel aastatel ilmnevad haigel muud kliinilised tunnused, nagu ülesöömine, rasvumine, lühike kasv väikeste käte ja jalgadega, mandlikujulised silmad, väike suu, seksuaalse arengu häired, hormonaalne puudulikkus, käitumishäired, õpiraskused, mis mõjutavad normaalset inimtegevust. .
Selle haruldase geneetilise häire esinemissagedus on üks 30 000 elussünni kohta. See mõjutab mehi ja naisi võrdselt. Surm saabub rasvumisega seotud tüsistuste tõttu.
Prader-Willi sündroomi varajane diagnoosimine lastel on oluline sekkumisravi jaoks, et kontrollida toidutarbimist ja suurendada kehalist aktiivsust. Füüsiline läbivaatus, täielik haiguslugu, vereanalüüsid, DNA testid, neuroimaging uuringud aitavad haigust tuvastada.
Ravi on sümptomaatiline ja toetav. Kasvuhormoonravi, õige hooldus aitab inimestel elada normaalset elu, kuigi seda haigust ei saa ravida.
Prader-Willi sündroomi tuleb eristada teisest sündroomist 15. kromosoomi probleemi tõttu.
See, mida nimetatakse (AS), on haruldane geneetiline neuroloogiline häire, mida iseloomustavad tõsine arengupeetus ja nägemiskahjustus.
Patsientidel puuduvad kõneoskused ja täielik võimetus liigutusi koordineerida. Neid eristab iseloomulik käitumine, rõõmus meel, provotseerimata naeru episoodid, naeratused, sageli valel ajal.
Lisanähud: krambid, unehäired, toitumisraskused. Mõnel mõjutatud lapsel võivad olla iseloomulikud näojooned.
Sümptomid ja märgid
Prader-Willi sündroomi sümptomiteks on lihastoonuse vähenemine, ülekaalulisuseni viiv ülesöömine, letargia, lühike kasv, seksuaalhormonaalsed häired, käitumishäired ja psüühikahäired.
Täheldatud imikul
Halb lihastoonus, letargia, halvad refleksid, sealhulgas imemisrefleks, mis põhjustab toitumisraskusi, söögiisu vähenemine, vähene kaalutõus, vähenenud liikumine, halb nutt, arengupeetus.
Seotud hüpotalamusega
Hüpotalamuse talitlushäired põhjustavad järgmisi sümptomeid:
- Ülesöömine, ülekaalulisus. Ilmub 1-4 aastaselt. Laps hakkab pideva näljatunde tõttu üles sööma. See viib kaalutõusu ja rasvumiseni. Rasvumine põhjustab muid tüsistusi, nagu südamehaigused ja uneapnoe.
- Hüpogonadism: suguelundite mittetäielik areng.
Viljatus tekib inimestel suguhormoonide ebapiisava tootmise tagajärjel.
- Arengupeetus ja kognitiivsed probleemid: lastel on motoorsete ja kõneoskuste arengu mahajäämus.
Neil on madalam IQ ja neil on kognitiivsed häired, mille tulemuseks on koolieas kehvad tulemused.
- Lühike kasv: kasvuhormooni sekretsiooni vähenemise tõttu haigetel, kellel on väikesed käed, jalad ja väike lihasmass.
- Käitumis-, psüühikahäired: haigete inimeste varasele lapsepõlvele on iseloomulikud pidevad jonnihood, kangekaelsus, soovimatud korduvad mõtted.
Seda seisundit seostatakse autismi, kompulsiivsuse ja muutustega toimetulekuraskustega.
Muud sümptomid
- Düsmorfsed tunnused: kitsas näo läbimõõt, mandlikujulised silmad, kitsas ninasild, õhuke ülahuul. Pigmendi vähenemine või puudumine juustes, silmades, nahas. Sageli on näha ümberpööratud suunurkadega – mõned näojooned on Prader Willie sündroom.
- Muud endokriinsed probleemid: Mõjutatud inimestel võivad olla muud endokriinsed häired, nagu hüpotüreoidism, neerupealiste puudulikkus, suhkurtõbi.
- Unehäired tekivad hüpotalamuse talitlushäirete tõttu, mis mõjutavad ööpäevaringset tsüklit ja und.
Muud sümptomid hõlmavad järgmist:
- kissitavad silmad,
- lühinägelikkus,
- vähenenud süljevool
- muutunud temperatuuri tajumine ja reguleerimine,
- skolioos (lülisamba külgmine kõverus),
- osteoporoos,
- krambid,
- jalgade turse,
- haavand.
Lisateabe saamiseks Professionaalse läbipõlemise sündroom
Mõjutatud isikud kannatavad immuunsuse vähenemise tõttu korduvate hingamisteede infektsioonide all.
Juhtumi näide: Prader-Willi sündroomiga naine, väikeste kätega: käe pikkus = 16 cm, pikkus = 152 cm Diagnoos ja ravi
Prader-Willi sündroomi ravi on seotud haige lapse normaalse kasvu ja aktiivsuse taastamisega.
Diagnoos põhineb haiguslool, füüsilisel läbivaatusel, vereanalüüsidel. Kliinilised diagnostilised kriteeriumid kinnitavad haiguse esinemist. Täiendav kinnitus pärineb molekulaargeneetilisest testimisest ja neuroimaging uuringutest.
Prader-Willi sündroomi ravi hõlmab:
Sümptomite ravi
Sümptomid, nagu toonuse langus, ületoitumine, rasvumine, hormonaalne puudulikkus, tuleks välja selgitada ja ravida.
Tervislik toitumine, regulaarne nõustamine, kasvuhormoonravi on haiguse prognoosi parandamiseks hädavajalikud.
Laste toit
Et kompenseerida vastsündinu perioodil kehvast imetamisest tingitud toitainete puudujääke, vajab laps kõrge kalorsusega piima, regulaarset ajakava ja abi toitmisel. Kalorite tarbimist hinnatakse pikkuse, kaalu ja peaümbermõõdu suurenemise järgi.
Kasvuhormooni ravi:
Tõhus on olnud hormoonasendusravi koos hea dieettoitumisega. See parandab kasvu, lihaste toonust, vähendab keharasva.
suguhormoonid
Suguhormoonravi, mis sisaldab testosterooni meestele ja östrogeeni, progesterooni naistele, aitab taastada madalat taset. Vähendab osteoporoosi tekkeriski.
Dieedi kontroll
Lapse kasvades peaks kehakaalu kontrolli all hoidmiseks sisaldama madala kalorsusega toite. Dieedile lisatakse piisavalt rasva, et aidata kaasa aju arengule. Vitamiinide ja kaltsiumi tarbimist tuleb jälgida ning vajadusel neid täiendada.
Kaalutõusu regulaarne jälgimine on hädavajalik. Seisundiga aitavad toime tulla tasakaalustatud toitumine, ülesöömise vältimine, suurenenud füüsiline aktiivsus.
Prader-Willi sündroom on haruldane geneetiline anomaalia. Prader-Willi sündroomi korral puudub kromosoomist 15 ligikaudu 7 geeni.
Iseärasused
Prader-Willi sündroomi iseloomustavad:
- enne sündi: loote vähene liikuvus;
- sageli - loote vale asend;
- ülekaalulisus; kalduvus üles süüa;
- lihastoonuse langus (hüpotoonilisus); liigutuste koordineerimise vähenemine;
- väikesed käed ja jalad, lühike kasv;
- suurenenud unisus;
- strabismus (strabismus);
- skolioos (lülisamba kõverus);
- vähenenud luutihedus;
- sugunäärmete funktsiooni vähenemine (hüpogonadism); selle tulemusena reeglina viljatus;
- kõne hilinemine, vaimne alaareng; mahajäämus üld- ja peenmotoorika oskuste omandamises.
- hilisem puberteet.
Välised märgid: täiskasvanutel väljendub nina sild; otsmik on kõrge ja kitsas; silmad on tavaliselt mandlikujulised; huuled on kitsad.
Diagnostika
Sündroomi diagnoositakse geenitestiga, mida soovitatakse madala lihastoonusega (hüpotoonilisusega) vastsündinutele. Mõnikord diagnoosivad arstid Prader-Willi sündroomi diagnoosimise asemel ekslikult Downi sündroomi (kuna Downi sündroomi esineb palju sagedamini).
Ravi
Prader-Willi sündroom on kaasasündinud geneetiline anomaalia ja seetõttu ei saa seda ravida.
Mõned ravimeetmed parandavad aga sündroomiga inimeste elukvaliteeti.
Eelkõige peaksid hüpotensiooniga imikud saama massaaži ja muid spetsiaalseid ravimeetodeid.
Hüpogonadism avaldub poistel tavaliselt mikropeenia ja laskumata munanditega (krüptorhidism); arstid võivad soovitada oodata, kuni munandid ise laskuvad, või soovitada operatsiooni või hormoonravi.
Suurenenud kehakaalu korrigeerimiseks kasutatakse dieeti, mis piirab rasvade ja süsivesikute kogust. Sündroomiga kaasneva rasvumise tõttu tuleb hoolikalt jälgida Prader-Willi sündroomiga inimese tarbitava toidu kogust ja kvaliteeti (tavaliselt suudavad selle sündroomiga inimesed palju süüa ka ilma ülesöömata).
Uneapnoe (hinge kinni hoidmine une ajal) võib olla võimalik tüsistus.
Riskid
Risk, et samade vanemate järgmine laps sünnib ka Prader-Willi sündroomiga, sõltub geneetilise rikke põhjustanud mehhanismist.
See risk on alla 1%, kui esimesel lapsel on geenideletsioon või partenogeneetiline (uniparentaalne) disoomia; kuni 50% - kui rike on põhjustatud mutatsioonist; kuni 25% - vanemate kromosoomide translokatsiooni korral. Lapsevanemaid julgustatakse läbima geneetilisi teste.
Arenguväljavaated
Enamikul Prader-Willi sündroomiga inimestel on vaimne ja kõne areng hilinenud. Kerfsi ja Freemi (1992) järgi
- 5% küsitletutest näitas IQ keskmist taset (üle 85 punkti skaalal);
- 27% - tase on keskmise piiril (70-85 punkti);
- 34% - nõrga mahajäämuse tase (50-70 punkti);
- 27% - keskmise mahajäämuse tase (35-70 punkti);
- 5% - tugev mahajäämus (20-35 punkti);
- vähem kui 1% - märkimisväärne mahajäämus.
Teiste uuringute (Cassidy) kohaselt näitab 40% Prader-Willi sündroomiga patsientidest intelligentsus keskmise või vähenenud intelligentsuse piiril.
Prader-Willi sündroomiga lastel on reeglina hea pikaajaline nägemismälu, nad saavad õppida lugema, neil võib olla rikkalik passiivne sõnavara, kuid nende enda kõne on tavaliselt halvem kui arusaamine. Kuulmismälu, matemaatika- ja kirjutamisoskused, visuaalne ja kuuldav lühimälu on neil lastel tavaliselt oluliselt halvemad.
Prader-Willi sündroomi seostatakse sageli söögiisu suurenemisega, see on tingitud asjaolust, et 15. kromosoom on seotud hüpotalamusega. (Prader-Willi sündroomiga patsientide lahkamine ei näidanud hüpotalamuse defekte.)
Lingid
- L. Z. Kazantseva, P. V. Novikov, A. N. Semjatškina, E. A. Nikolajeva, M. B. Kurbatov, E. V. Dobrynina. Prader-Willi sündroom lastel: uus etioloogias, patogeneesis ja ravis. Vene Föderatsiooni tervishoiuministeeriumi Moskva pediaatria ja pediaatrilise kirurgia uurimisinstituut
- Uniparental disoomia veebisaidil "Human Biology"
Wikimedia sihtasutus. 2010 .
- - (Prader Mlli sündroom) kaasasündinud haigus, mida iseloomustab ülekaalulisus koos vaimse alaarenguga ja liiga väikeste suguelundite olemasoluga inimesel; selle sündroomiga patsientidel tekib sageli suhkurtõbi. .. Arstiteaduse seletav sõnaraamat
Kaasasündinud haigus, mida iseloomustab ülekaalulisus koos vaimse alaarenguga ja liiga väikeste suguelundite olemasoluga inimesel; Selle sündroomiga patsientidel tekib sageli suhkurtõbi.
Prader-Willi sündroom(SPV) on meditsiiniline termin, mis hõlmab haruldase geneetilise haiguse mõistet, mis on seotud geenide puudumisega, geenide või nende osade toimimise patoloogiatega viieteistkümnendas kromosoomis, mis on edastatud isalt.
Seda nähtust kirjeldasid esmakordselt Šveitsi arstid A. Prader ja H. Willy 50. aastate keskel, mistõttu on sündroom saanud oma nime nende järgi.
Haigusrisk on 1 15 000 vastsündinu kohta.
Haiguse kulg ja sümptomid avalduvad erineval viisil ja sõltuvad konkreetsest olukorrast.
Prader-Willi sündroomi põhjused
Haiguse põhjuseks on geeni vanemliku koopia deletsiooni- ja mutatsiooniprotsess. Kandekoopiaks on 15. kromosoom. Reeglina võib mutatsioonide ja muude geneetiliste protsesside tõttu selle osake kaduda. Muude geneetiliste protsesside hulka kuuluvad: kromosoomide translokatsioonid ja geenide deletsioonid, juhuslikud mutatsioonid, unipaternaalne disoomia.
Imprintimine mõjutab ülaltoodud geene, vähendades või eemaldades emakoopiate aktiivsust, seega ekspresseeritakse ainult vanemkoopiaid. Kõnealune patoloogia on vanemgeeni koopia kadumise tagajärg.
Sama koha ema kromosoomi kustutamise protsess on välimuse eelkäija, mis koos Prader-Willi tõvega on esimene arstiteaduses, mis kirjeldab inimese jäljendi patoloogiaid.
Haigusprotsesside ilmnemise tõenäosus vastsündinul perekonnas, kus selle haiguse kandja on juba olemas, on seotud häire põhjustanud geneetilise mehhanismiga. Sündroomi tekkerisk vastsündinul on alla ühe protsendi, kui lapsel on normaalsed geenide deletsiooni ja Uniottsky disoomia protsessid. Imprintinguga seotud piirkonna mutatsiooni korral tõuseb haiguse tõenäosus viiekümne protsendini.
Kromosoomide translokatsioonid põhjustavad kahekümne viiel protsendil juhtudest sündroomi avaldumist järgmisel lapsel. Ülaltoodud protsesside ja mehhanismide diagnoosimine toimub sünnieelse testimise teel.
Inimeste ja loomade osalusel tehtud vaatlused näitavad, et PWS-i esinemine on otseselt seotud 29 geenikoopia kustutamisega.
Sümptomid
Teadlased on kirjeldanud mitmeid haiguse ilminguid, mis võimaldavad teha esialgse järelduse haiguse võimalikkuse kohta, isegi kui neid kõiki ei väljendata.
Emakasisesed märgid:
- vähenenud loote emakasisene liikumine;
- ebaõige emakasisene asend;
- emakasisese vedeliku kõrge sisaldus.
Sünnimärgid:
- sünnitus läbi kirurgilise sekkumise loote tuharseisu tõttu;
- letargia;
- madal rõhk;
- halvasti arenenud imemisrefleks, mis põhjustab raskusi toitmisel;
- hingamisteede refleksi häired.
- hüpogonadism
Märgid varases lapsepõlves:
- probleemid füüsilises arengus;
- raskused lapse toitmisel;
- vaimse arengu raskused;
- unisus ja väsimus;
- strabismus;
- skolioosi ilming.
Prader-Willi sündroomi nähud varases lapsepõlves
Märgid lapsepõlves:
- probleemid kõneaparaadi arengus;
- motoorsed ja koordinatsioonihäired;
- kaalutõus;
- unehäired;
- skolioosi nähud.
Sündroomi sümptomid lapsepõlves
Sümptomid noorukieas:
- puberteediea häired;
- madal kasv;
- rasvkoe suurenemine;
- paindlikkus
Prader-Williami sündroom noorukieas
Täiskasvanu märgid:
Üldised välismärgid (täiskasvanutele):
- suur nina;
- väikese pikkusega jäsemed, kitsad sõrmed;
- naha tundlikkus mehaaniliste ja kliimamõjude suhtes;
- rasvkoe liigne kogunemine;
- otsmik on kõrge ja kitsas;
- silmad mandlikujulised, silmalaud õhukesed ja rippuvad;
- juuste ja naha värvus on heledam kui pereliikmetel;
- seksuaalse arengu viivitused;
- motoorsed häired.
Neurokognitiivsed kõrvalekalded
Prader-Willi sündroom tekitab raskusi hariduslikul kasvatamisel ja materjali assimilatsioonil. Teadlased 1990. aastate alguses viis läbi vaatlusi õppeprotsesside ja materjali omastamisel tekkivate raskuste kohta.
Patoloogiale kalduvatel lastel on erilised kognitiivsed omadused. Neil on hästi arenenud visuaalne taju, neil on hea sõnavara ja nad näitavad üles lugemisoskust, kuid kõne areng jääb visuaalsele tajule oluliselt alla.
Auditoorne taju ja teabe mõistmine on halvasti arenenud, kirjutama õppimine ja matemaatikateaduste valdamine muutub problemaatiliseks. Kuulmis- ja nägemismälu rikutud, helide tajumise vähene kontsentratsioon. Mõnel juhul paranevad intellektuaalsed võimed ja võimed aja jooksul, kuid probleemid ilmnevad ülaltoodud sümptomitega.
Käitumishäired
Prader-Willi sündroomiga kaasneb suurenenud söögiisu, mis põhjustab rasvkoe liigset ladestumist. Seni pole teadlaste seas selle haiguse esinemise kohta ühtset seisukohta, sageli seostatakse seda hüpotalamuse düsfunktsiooniga, mida mõjutavad 15. kromosoomi patoloogiad.
Kuna hüpotalamus reguleerib paljusid füsioloogilisi protsesse organismis, sealhulgas toiduvajadust, siis on üsna loogiline väita, et selle füsioloogia keerukus viib rasvumiseni. Samas ei kinnita surmajärgsete uuringute tulemused hüpotalamuse morfoloogiahäireid.
Prader-Willi sündroomiga inimestel on kehas kõrgenenud greliini tase ja see põhjustab suurenenud toiduvajadust ja selle tulemusena liigse rasvkoe ilmnemist.
Vaimsed häired väljenduvad sundkäitumises, depressioonis, paranoias, hallutsinatsioonides, millele paljud noored on altid. Psüühika- ja käitumisnormide häired toovad sageli kaasa haiglaravi.
Endokriinsüsteemi häired
On mitmeid tegureid, mis toetavad sündroomi all kannatavate inimeste kasvupuuduse kontseptsiooni.
- Mõjutatud isikud on lühikest kasvu ja kannatavad liigse rasvumise all, st neil on madal vaba rasva mass, madal luutihedus ja madal energiatarbimine.
- Seda haigust iseloomustavad häired urogenitaalsüsteemis. Meestel tekivad probleemid laskumata munanditega (aja jooksul võivad munandid normaalsele tasemele langeda) ja naistel adrenarhe ilmnemisega. Mõlemal juhul saab probleemi lahendada kirurgiliselt.
Diagnostika
Prader-Willi sündroom avaldub emakasisese arengu staadiumis. Naistel soovitatakse pärast ultraheliprotseduuri läbida sünnieelne test, vajadusel invasiivse tehnika kasutuselevõtuga. Pärast lapse sündi saab kogenud arst kohe diagnoosi panna haigete laste sarnasuse tõttu üksteisega.
Siiski on vaja läbida spetsiaalne geneetiline test, mis annab diagnoosimiseks täpse tulemuse. Vere annetamise protseduuri läbimine kooriongonadotropiini olemasolu tuvastamiseks välistab sündroomi esinemise.
Kaasaegne geneetika kasutab DNA markereid ja molekulaarbioloogia tehnoloogiaid. Diagnoos põhineb järgmistel näitajatel:
- kui laps on täisealine, on kaal ja pikkus vähenenud;
- vale emakasisene asend ja tuharseisu esitlus;
- arengu mikroanomaaliad;
- lihaskoe hüpotensioon;
- naha, juuste ja vikerkesta madal pigmentatsioonitase;
- kiire rasvumine;
- kõne, vaimsete ja motoorsete funktsioonide arengu rikkumised.
- nad haigestuvad sagedamini kui ülejäänud elanikkond;
- neil on vähenenud nägemisteravus;
- sageli pöörduda arsti poole;
- on ülekaalulised ja kalduvad rasvumisele.
- vähene liikuvus rasvumise tõttu;
- raskused teiste inimestega suhtlemisel ja suhtlemisel;
- eriõppeasutuste puudumine;
- käitumishäired;
- ebapiisav patoloogia uurimine;
- avalikkuse madal teadlikkus sellest probleemist.
Lastel on tagakiusamismaania, nad peidavad toitu, nõuavad toitu. Nad võivad une ajal surra uneapnoe tõttu (rasvumise tagajärg).
Ravi
Lastel avalduval Prader-Willi sündroomil pole tänaseni erilist ravi. Hingamisrefleksi rikkumiste tuvastamisel ühendatakse vastsündinuid ventilaatoriga. Neelamisrefleksi ja toitumise rikkumine algul kõrvaldatakse sondiga. Vähendatud lihastoonus võimaldab massaaži ja füsioteraapiat.
Lastele süstitakse kasvuhormooni, mis kaasneb lihasmassi suurendamise ja söögiisu vähendamise protsessiga. Urogenitaalsüsteemi rikkumised hõlmavad haigetele lastele spetsiaalse hormooni kasutuselevõttu, mille kasutamine on suunatud õigeaegsele puberteedile. Laskumata munandite korral registreeritakse laps pediaatrilise androloogi juures. See probleem lahendatakse ka kirurgiliselt, kui munandid pole aja jooksul normaalsesse olekusse laskunud.
Mõnel juhul on vajalik ka psühhiaatri konsultatsioon. Kõneaparaadi arengu hilinemine ja psühholoogiline seisund nõuavad psühholoogi abi. Vanemad peaksid suhtuma lapse toitumisse tõsiselt, kaitsma teda ülesöömise eest, tutvustama toitumisspetsialisti soovitatud toite. Suurt tähelepanu tuleks pöörata lapse sotsialiseerimisele, anda talle võimalus tegeleda spordiga, suhelda eakaaslastega. Teise lapse ilmumine perre tuleks planeerida, läbida geneetiline uuring, kuna teise patoloogiaga lapse saamise oht on üsna suur. Lapsed vajavad pidevat endokrinoloogi ja neuropatoloogi konsultatsiooni.
Üldise seisundi paranemine
Prader-Willi sündroomiga kaasnevad somaatilised tüsistused, suhtlemisraskused, seetõttu on vaja spetsiaalset arstiabi ja lähenemist selle haiguse kandjatele.
Neil pole reeglina aimugi oma tervise ohutusest, mis halvendab üldist seisundit ja somaatilisi patoloogiaid. Hea tervis peaks olema selliste inimeste peamine liikumapanev jõud.
Nad näitavad vähe õppimisvõimet, muudavad sageli oma prioriteete elus. Keskkond on selliste inimeste jaoks väga oluline, sotsialiseerimine selles, et nad saaksid ühiskonna liikmeks.
Prader-Willi sündroomiga patsientide elukvaliteet
Elatustaseme peamine tegur on ebavõrdne tervislik seisund. Sellest tulenev kontseptsioon suudab sellistele inimestele ümbritseva maailma tähelepanu juhtida.
Esiteks avaldub ebavõrdsus haiguse erineva väljendusastme ja kulgemises vaimsel, hormonaalsel, emotsionaalsel ja muul tasandil, mistõttu on selliste inimeste võimekuse määra raske kindlaks teha. Uuringud tuleks läbi viia rühmades, kus haiguse sümptomid ja avaldumisaste on samad.
Uuringute andmed näitavad, et patsientidel on sarnane olukord:
Patsiendi vajadused
Prader-Willi sündroom põhjustab mitmeid vajadusi. Sellised inimesed vajavad pidevat arstiabi, raskete krooniliste haiguste ravi ja õiget lähenemist abi osutamisele.
Seda patoloogiat, mille puhul avaldub väga madal õppimisvõime, seostatakse teiste haiguste esinemisega. Kontrollimatud tegevused seoses enda tervisega vähendavad elutähtsaid näitajaid ja eluiga 60 aastani. Üldiselt on selliste inimeste taastumise prognoos ebasoodne.
Sündroomi all kannatavad inimesed peavad kvalifitseeritud abi saamiseks ületama mitmed piirangud ja tõkked:
Ühinedes suudavad inimesed neid probleeme lahendada, anda patsientidele võimaluse saada osa ühiskonnast.
Emakasisese arengu protsessis tekivad lapse kromosoomikomplektis rikkumised. Eelkõige puudutavad need viieteistkümnenda paari sektsiooni q11-13 toimimist. Vastates küsimusele, mis see võib olla ja kuidas kõnealune haigus tulevikus avaldub, seostavad eksperdid seda alati häiretega isa kromosoomide tasemel.
Väga sageli kaasneb Prader-Willi sündroomiga:
- Kustutamine, see tähendab isa sugurakkude Q 11-13 piirkonna täielik kadu sagedusega 70 juhtu 100-st.
- Isapoolse päritoluga viieteistkümnenda kromosoomi koopia puudumine ja selle koopia hilisem asendamine ema kromosoomiga sagedusega 20 juhtu 100-st.
- Deaktiveerimine embrüonaalse arengu staadiumis molekuli mutatsiooni ja DNA nukleotiidjärjestuse säilimise tõttu sagedusega 5 juhtu 100-st.
Tavalises olekus peaks isalt saadud geenikoopia töötama, emal aga mitte. Seega võib looduslike probleemide lahendamise võimatus selle töökoopia puudumise tõttu põhjustada haiguse arengut.
Sümptomid
Esimesed haigusnähud ilmnevad juba sündides. Valdav enamus Prader-Willi sündroomiga diagnoositud lapsi sünnib enneaegselt ilmse emakasisese alatoitumusega, st ebatüüpiliselt vähese liikuvusega. Sõltuvalt faasist iseloomustavad haigust:
- Lihaste hüpotensioon. Lisaks on sündroom kombineeritud Moro refleksi, kõõluste reflekside puudulikkuse ja kalduvusega hüpotermiale.
- Polüfaagia. Haiguse eredad ilmingud pideva rahuldamatu näljatunde näol algavad 6-12 kuu vanuselt. Prader-Willi sündroomiga lapsed on alati rasvunud. Nahaaluse rasva ladestumine toimub jäsemete proksimaalsete osade piirkonnas, torso peal. Lapse käed ja jalad jäävad väikeseks, kehaga ebaproportsionaalseks. Hüpotensioon selles faasis on minimaalne.
Alaealised patsiendid jäävad füüsilises arengus eakaaslastest maha. Häbemes on hüpoplaasia – tüdrukutel sisemine – ja krüptorhidism.
Prader-Willi sündroomiga diagnoositud laste psühhomotoorne areng on mõnevõrra ebanormaalne. Lapsel on suurepärane nägemismälu, ta õpib kiiresti lugema, kuid kõne areng on aeglane, sõnavara piiratud. Alaealisel patsiendil on raskusi matemaatika ja kirjutamise valdamisega. Ta ei mäleta hästi teavet.
Sümptomite loendit saab täiendada:
- kõrge suulae olemasolu kaare kujul;
- suuõõne limaskestade kuivus;
- mikrotsefaalia;
- hambaemaili ja kaariese kahjustus;
- kõrvade kõhrekoe hüpoplaasia;
- sagedased krambid ja strabismus;
- selgroo kõverus;
- koordinatsioonihäired;
- põiki palmivoldi olemasolu.
Kõigil Prader-Willi sündroomiga patsientidel on:
- lai ja suur nina;
- ülekaalulisus koos rasva ladestumisega kõhuõõnde;
- naha suurenenud tundlikkus koos koheste verevalumitega;
- ebaproportsionaalselt väikesed käed ja jalad kitsaste sõrmedega.
Prader-Willi sündroomi diagnoosimine lapsel
Diagnoosi aluseks on haiguse sümptomid, mida kinnitavad geneetilised testid. Haiguse äratundmiseks kasutatakse molekulaargeneetilise analüüsi ehk tsütogeneetilise uuringu meetodit. Lisaks töötavad arstid 15. ja teiste kromosoomide spetsiifiliste tsoonide DNA-markeritega. Ilma neid meetodeid kasutamata on haigust võimatu diagnoosida, arvestades selle sarnasust teistega - näiteks Downi sündroomiga.
Tüsistused
Mis on Prader-Willi sündroomi oht? Reeglina ei ole see eluohtlik ja ravi prognoos on soodne. Patsientide keskmine eluiga on 60 aastat või rohkem. Võimalikud ohud tervisele ja elule on järgmised:
- diabeet;
- leukeemia.
Ravi
Võttes arvesse diagnoosi tulemusi, otsustavad arstid, mida teha, et parandada lapse elukvaliteeti ja aidata kaasa tema edukale kohanemisele ühiskonnas. Haigust on täiesti võimatu ravida. Ja tagajärgede ennetamiseks ja praeguste sümptomite minimeerimiseks hõlmab ravikuur peamiselt füsioteraapiat - massaaži, harjutusravi jne.
Mida sa teha saad
Vanemad peaksid last ravima koos arstidega. Ainult sellistel tingimustel võime oodata tõeliselt edukaid tulemusi. Seega on vaja anda patsiendile regulaarsed tunnid logopeedi ja defektoloogiga, koolitus rühmades või individuaalselt. Ravimite määramisel peate järgima arsti juhiseid.
Mida teeb arst
Levinud praktika on hormoonravi määramine. Hormoonravi seisneb regulaarsetes "kasvuhormooni" süstides. Gonadotropiinide kasutuselevõttu saab kasutada ka nende loomuliku tootmise puudumise korvamiseks. Kui poistel kaasneb haigusega mikropeenia ja laskumata munandid, ei pruugi hormoonravist piisata ning sümptomit aitab ravida vaid operatsioon. Ülekaalu korrigeerimiseks määrab arst lapsele range süsivesikutevaese dieedi.
Ärahoidmine
Kaasasündinud haigust ei saa vältida. Kõik, mis jääb vanemate teha, on tüsistuste vältimine. Mida varem laps ravile saab, seda parem on tema elukvaliteet tulevikus. Laps on võimeline ühiskonnaga kohanema, õppima ja teistega suhtlema.
Ja hoolivad vanemad leiavad teenuse lehtedelt täielikku teavet Prader-Willi sündroomi sümptomite kohta lastel. Kuidas erinevad haigusnähud 1,2- ja 3-aastastel lastel haiguse ilmingutest 4-, 5-, 6- ja 7-aastastel lastel? Milline on parim viis Prader-Willi sündroomi raviks lastel?
Hoolitse oma lähedaste tervise eest ja ole heas vormis!