Müüdid hemofiilia kohta. Hemofiilia - milline haigus? Hemofiilia põhjused, sümptomid, diagnoosimine ja ravi Geneetiline haigus hemofiilia

Enamiku asjatundmatute inimeste jaoks on hemofiilia nn kuninglik haigus, nad teavad sellest ainult ajaloost: nad ütlevad, et Tsarevitš Aleksei põdes seda. Teadmiste puudumise tõttu usuvad inimesed sageli, et tavalised inimesed ei saa hemofiiliat. On arvamus, et see mõjutab ainult iidseid perekondi. Sama suhtumine oli pikka aega "aristokraatliku" podagra suhtes. Kui aga podagra on toitumishaigus ja sellega võib nüüd haigestuda igaüks, siis hemofiilia on pärilik haigus ja sellesse võib haigestuda iga laps, kelle esivanematel oli selline haigus.

Mis on hemofiilia?

Inimestel nimetatakse seda haigust "vedelaks vereks". Tõepoolest, selle koostis on patoloogiline, millega seoses on koagulatsioonivõime halvenenud. Väikseimgi kriimustus – ja verejooksu on raske peatada. Sisemised, mis esinevad liigestes, maos ja neerudes, on aga palju raskemad. Nendes esinevad hemorraagiad võivad tekkida isegi ilma kõrvaliste mõjudeta ja põhjustada ohtlikke tagajärgi.

Vastutab kaheteistkümne spetsiaalse valgu eest, mis peavad veres olema teatud kontsentratsioonis. Hemofiilia haigus diagnoositakse juhul, kui üks neist valkudest puudub üldse või on ebapiisavas kontsentratsioonis.

Hemofiilia tüübid

Meditsiinis eristatakse seda haigust kolme tüüpi.

1. Hemofiilia A. Põhjustatud VIII puudumisest või puudulikkusest. Kõige tavalisem haigustüüp on statistika järgi 85 protsenti kõigist haigusjuhtudest. Keskmiselt põeb seda tüüpi hemofiiliat üks 10 000 beebist.
2. Hemofiilia B. Sellega on probleeme IX faktoriga. Märgitud palju harvemaks: sellega haigestumise risk on kuus korda väiksem kui variandi A puhul.
3. Hemofiilia C. XI faktor puudub. See sort on ainulaadne: see on iseloomulik nii meestele kui naistele. Pealegi on aškenazi juudid kõige sagedamini haiged (mis üldiselt ei ole tüüpiline ühelegi vaevusele: nad on tavaliselt rahvusvahelised ja võrdselt "tähelepanelikud" kõigi rasside, rahvuste ja rahvuste suhtes). Ka hemofiilia C ilmingud on üldisest kliinilisest pildist väljas, mistõttu viimastel aastatel on see hemofiilia nimekirjast välja võetud.

Väärib märkimist, et kolmandikus peredest esineb see haigus (või diagnoositakse) esimest korda, mis muutub ettevalmistamata vanemate jaoks hoobiks.

Miks haigus tekib?

Tema süüdlane on kaasasündinud hemofiilia geen, mis asub X-kromosoomis. Selle kandja on naine ja ta ise ei ole patsient, välja arvatud juhul, kui tegemist on sagedaste ninaverejooksude, liiga tiheda menstruatsiooni või aeglasemalt paranevate väikeste haavade (näiteks pärast geeni retsessiivset seisundit, seega ei pruugi kõik, kelle ema on haige). haiguse kandja haigestub.Tavaliselt jaotub tõenäosus 50:50.See suureneb, kui peres on haige ka isa.Tüdrukutest saavad veatult geenikandjad.

Miks hemofiilia on meeste haigus

Nagu juba mainitud, on hemofiilia geen retsessiivne ja kinnitub kromosoomile, mida tähistatakse kui X. Naistel on kaks sellist kromosoomi. Kui üks selline geen on mõjutatud, osutub see nõrgemaks ja teise, domineeriva geeni poolt surutakse alla, mille tulemusena jääb tüdruk ainult kandjaks, mille kaudu hemofiilia edasi kandub, kuid ta ise jääb terveks. On tõenäoline, et eostamisel võivad mõlemad X-kromosoomid sisaldada vastavat geeni. Kui aga lootel moodustub oma vereringesüsteem (ja see juhtub neljandal rasedusnädalal), muutub see elujõuetuks ja toimub spontaanne abort (raseduse katkemine). Kuna sellist nähtust võivad põhjustada mitmesugused põhjused, siis tavaliselt ise katkestatud materjali kohta uuringuid ei tehta, seega puudub ka selleteemaline statistika.

Teine asi on mehed. Neil ei ole teist X-kromosoomi, see on asendatud Y-ga. Domineerivat "X-i" pole, seega kui retsessiivne avaldub, siis algab haiguse kulg, mitte selle varjatud olek. Kuna aga kromosoome on endiselt kaks, on süžee sellise arengu tõenäosus täpselt pool kõigist võimalustest.

Hemofiilia sümptomid

Need võivad ilmneda juba lapse sündides, kui vastav faktor organismis praktiliselt puudub, ja tunda anda vaid aja jooksul, kui sellest puudus.

1. Verejooks ilma nähtava põhjuseta. Tihti sünnib lapsel ninast, silmadest, nabast veretriibud ja verejooksu peatamine on raske.
2. Hemofiilia (seda näitavad fotod) väljendub suurte ödeemsete hematoomide moodustumisena absoluutselt ebaolulisel mõjul (näiteks sõrmega vajutamisel).
3. Korduv verejooks näiliselt juba paranenud haavast.
4. Suurenenud veritsus majapidamises: ninast, igemetest, isegi hambapesu ajal.
5. Hemorraagiad liigestes.
6. Vere jäljed uriinis ja väljaheites.

Kuid sellised "märgid" ei viita tingimata hemofiiliale. Näiteks ninaverejooks võib viidata nõrkusele veresoonte seintes, veri uriinis - umbes neeruhaiguse kohta ja väljaheites - umbes haavand. Seetõttu on vaja täiendavaid uuringuid.

Hemofiilia avastamine

Lisaks patsiendi ajaloo uurimisele ja uurimisele viivad laboriuuringud läbi erinevad spetsialistid. Kõigepealt määratakse kindlaks kõigi hüübimisfaktorite olemasolu veres ja nende kontsentratsioon. Määrab aja, mis kulus vereproovi hüübimiseks. Sageli kaasneb nende testidega DNA-test. Täpsema diagnoosi tegemiseks võib osutuda vajalikuks määrata:

• trombiini aeg;
• segatud;
• protrombiini indeks;
• fibrinogeeni kogus.

Mõnikord küsitakse ka spetsiifilisemaid andmeid. Selge on see, et iga haigla ei ole varustatud vastavate seadmetega, seetõttu saadetakse hemofiilia kahtlusega nad verelaborisse.

Hemofiiliaga kaasnev haigus (foto)

Kõige iseloomulikum hemofiiliale on liigeseverejooks. Meditsiiniline nimetus on hemoartriit. See areneb üsna kiiresti, kuigi see on kõige iseloomulikum raskete hemofiilia vormidega patsientidele. Neil tekivad liigestes verejooksud ilma välise mõjuta, spontaanselt. Kergete vormide korral on hemoartriidi esilekutsumiseks vajalik trauma. Liigesed mõjutavad peamiselt need, mis kogevad stressi, st põlved, reieluu ja parietaalne liigesed. Teisel real on õlg, pärast neid - küünarnukk. Esimesed hemoartriidi sümptomid ilmnevad juba kaheksa-aastastel lastel. Liigesekahjustuste tõttu muutub enamik patsiente invaliidiks.

Haavatav organ: neerud

Hemofiilia haigus põhjustab sageli vere ilmumist uriinis. Seda nimetatakse hematuriaks; võib kulgeda valutult, kuigi sümptom on endiselt murettekitav. Umbes pooltel juhtudel kaasneb hematuuriaga äge, pikaajaline valu. Neerukoolikud on sageli põhjustatud verehüüvete surumisest läbi kusejuha. Kõige sagedasem hemofiiliaga patsientidel on püelonefriit, millele järgneb esinemissageduselt hüdronefroos ja viimasel kohal on kapillaaride skleroos. Kõikide neeruhaiguste ravi raskendavad teatud piirangud ravimitele: ei tohi kasutada midagi, mis soodustab vere vedeldamist.

Hemofiilia ravi

Kahjuks on hemofiilia ravimatu haigus, mis saadab inimest terve elu. Siiani pole välja mõeldud viisi, mis suudaks sundida keha vajalikke valke tootma, kui ta seda sünnist saati ei oska. Kaasaegse meditsiini saavutused võimaldavad aga säilitada keha tasemel, kus hemofiiliaga patsiendid, eriti mitte väga raskes vormis, suudavad peaaegu normaalselt elada. Verevalumite ja verejooksude vältimiseks on vajalik puuduvate hüübimisfaktorite lahuste regulaarne infusioon. Need on isoleeritud inimdoonorite ja annetamiseks kasvatatud loomade verest. Narkootikumide kasutuselevõtt on pidev alus ennetava ja terapeutilise meetmena eelseisva operatsiooni või vigastuse korral.

Paralleelselt peavad hemofiiliaga patsiendid liigeste töövõime säilitamiseks pidevalt läbima füsioteraapiat. Liiga ulatuslike, ohtlikuks muutunud hematoomide korral teevad kirurgid operatsioone nende eemaldamiseks.

Kuna vajalik on annetatud vere põhjal valmistatud ravimite ülekandmine, suurendab hemofiiliahaigus viirusliku hepatiidi, herpese ja mis kõige hullem HIV-i haigestumise riski. kõiki doonoreid kontrollitakse nende vere kasutamise ohutuse osas, kuid keegi ei saa anda garantiid.

Omandatud hemofiilia

Enamikul juhtudel on hemofiilia pärilik. Siiski on teatud statistika juhtude kohta, kui see ilmnes täiskasvanutel, kes ei olnud seda varem põdenud. Õnneks on sellised juhtumid üliharvad – üks-kaks inimest miljoni kohta. Enamik haigestub haigusesse, kui nad on üle 60-aastased. Kõigil juhtudel on omandatud hemofiilia A-tüüpi. On tähelepanuväärne, et selle ilmnemise põhjused tuvastati vähem kui pooltel patsientidest. Nende hulgas on vähkkasvajaid, teatud ravimite võtmist, autoimmuunhaigusi, väga harva - patoloogilisi, raske kuluga.Miks ülejäänud haigestusid, ei suutnud arstid kindlaks teha.

viktoriaanlik haigus

Esimest omandatud haiguse juhtumit kirjeldatakse kuninganna Victoria näitel. Pikka aega peeti seda ainsaks omataoliseks, kuna naistel ei täheldatud hemofiiliat ei enne ega peaaegu pool sajandit pärast seda. Kahekümnendal sajandil, kuningliku haiguse omandamise statistika tulekuga, ei saa kuningannat siiski ainulaadseks pidada: pärast sündi ilmnenud hemofiilia ei ole pärilik, ei sõltu patsiendi soost.

Paljud haigused, millega me oma elus kokku puutume, kanduvad meile edasi koos vanemate ja kaugemate sugulaste geenidega. Lisaks võib päriliku tüübi järgi üle minna ka teatud eelsoodumus teatud haigustele. Nagu näitab praktika, on sellised vaevused üsna haruldased, kuid kujutavad endast tõsist ohtu tervisele ja isegi inimeste elule. Seda tüüpi üheks üsna ohtlikuks haiguseks peetakse hemofiiliat, mis mõjutab ainult poisse. Kuidas seda haigust tuvastada? Mis on hemofiilia diagnoos. Ja räägi ka sellest, kuidas hemofiilia pärineb ja kuidas see edasi kandub.

Üldiselt võib hemofiiliat kirjeldada kui inimkeha kalduvust pikaajalistele hemorraagiatele, samuti verejooksudele. Samal ajal tekib patsiendil verejooks ilma põhjuseta järsult ja neid saab peatada ainult spetsiaalsete ravimite abil.

Kuidas hemofiiliat diagnoositakse? Haiguse diagnoosimine

Hemofiilia diagnoosimiseks on vaja laboris läbi viia rida uuringuid, mis võivad täpselt näidata vastavaid muutusi organismis. Lisaks viib arst läbi perekonna anamneesi, mis aitab kindlaks teha vaevuse tekkimise tõenäosust ja uurib hoolikalt haiguse kliinilist pilti.

Mis puutub laboratoorsetesse uurimismeetoditesse, siis need hõlmavad mitme näitaja määramist:

Hüübimisfaktorite arvu fikseerimine veres;
- hüübimisaja intervalli määramine;
- fibrinogeeni tase veres;
- protrombiini indeks;
- trombiini aeg;
- rahvusvaheline normaliseeritud suhe;
- segatud - APTT;
- aktiveeritud osaline tromboplastiini periood.

Kui inimesel on hemofiilia, siis üle keskmise normaalse taseme tõusevad sellised näitajad nagu: vere hüübimisaeg, aPTT, trombiiniaeg ja rahvusvaheline normaliseeritud suhe. Samal ajal väheneb protrombiini indeksi tase, kuid segatud APTT väärtused, samuti fibrinogeeni tase, jäävad normaalsesse vahemikku.

Peamiseks hemofiilia A või B näitajaks peetakse hüübimisfaktorite kontsentratsiooni või piisava aktiivsuse vähenemist veres. Faktori VІІ vähenemine toimub A-tüüpi hemofiilia ja IX faktori vähenemine B-tüüpi haiguse korral.

Hemofiilia arengut võib kahtlustada sõna otseses mõttes kohe pärast sünnitust. Kui beebil pärast nabanööri läbilõikamist verejooks pikka aega ei peatu ning hematoome on täheldatud ka pea, tuhara ja kõhukelme pinnal, on äärmiselt oluline viia läbi hemofiilia uuring. Praeguseks ei ole võimalik sellist haigust sünnieelses staadiumis ennustada. Kõik sünnieelse perioodi diagnostikameetodid on keerulised, neil on vastunäidustused ja need ei ole sageli piisavalt informatiivsed. Seetõttu on perekonna ajaloo kogumisel lapse planeerimise etapis ja ka kvalifitseeritud geneetikuga konsulteerimisel äärmiselt oluline roll.

Kuidas hemofiilia edastatakse?

Hemofiilia kui päriliku haiguse peamine tunnus seisneb selles, et naisi peetakse selle patoloogia kandjateks ja ainult mehed on sellega haiged. Mis seda seletab?

Hemofiilia geen on retsessiivne, see asub nn X-kromosoomis. Selle pärilikkuse teel edasikandumine on vastavalt sooga seotud, selle avaldumiseks on vajalik selle mutatsiooniga kromosoomipaari olemasolu. Teatavasti on naistel paar sugu X-kromosoomi, meestel aga kombinatsioon X- ja Y-kromosoomidest. Sellest lähtuvalt peavad naisel hemofiilia tekkeks kaks muteerunud X-kromosoomi koonduma, kuid see on täiesti võimatu.

Kui sellise geneetilise komplektiga tüdruk rasestub, toimub raseduse katkemine juba neljandal nädalal pärast rasestumist. Rasedus katkeb peale loote enda vere moodustumise algust, ema organism lihtsalt vabaneb lapsest kui elujõuetust. Seetõttu võivad sündida tüdrukud, kellel on ainult üks muteerunud X-kromosoom. Sel juhul ei anna haigus ennast tunda, kuna domineerib teine ​​X-kromosoom ja pärsib retsessiivset, mis põhjustab vereprobleeme. Seega saavad naised olla ainult hemofiilia kandjad.

Meestel on üks X-kromosoom ja Y-kromosoom ei saa sisaldada selle haiguse geeni. Seega, kui X-kromosoom on muteerunud, siis ei ole Y-kromosoomil teist domineerivat geeni, mis suudaks patoloogilist retsessiivset pärssida. Sellepärast avaldub haigus poistel ja neil diagnoositakse hemofiilia.

Kahjuks ei saa seda haigust tänapäeval ravida. Arstid saavad seda vaid kontrolli all hoida, võimalusel tüsistusi ära hoida ja toetavat ravi pakkuda. Sel eesmärgil süstitakse patsientidele spetsiaalset hüübimisfaktorit, mida nende kehas ei ole. Nüüd saadakse selline tegur doonori- või loomaverest. Õige lähenemine ravile võib muuta hemofiiliat põdeva patsiendi eluea samaväärseks terve inimese omaga. Doonormaterjali pidev kasutamine suurendab aga oluliselt tõenäosust, et patsientidel haigestub AIDS või hepatiit.

Lapse planeerimise etapis on kõigil paaridel tungivalt soovitatav külastada geneetikut. Spetsialist aitab tuvastada pärilike haigustega laste saamise tõenäosuse ja annab abikaasadele teatud soovitusi.

Hemofiilia on raske pärilik haigus, mida iseloomustavad vere hüübimishäired. Haiguse nimi pärineb kreekakeelsetest sõnadest "veri" ja "armastus". Selle peamine sümptom on sagedane verejooks, mida on väga raske peatada. Hemofiilia geen on seotud ("seotud") sugukromosoomidega, millega see edasi kandub. Ajaloost on teada kuningliku perekonna meeste hemofiilia juhtumeid, kuulsaim patsient on tsaar Nikolai II ja tsaarinna Alexandra poeg - Tsarevitš Aleksei.

Hemofiilia põhjused ja pärimise mehhanism

Hemofiilia mõjutab peamiselt mehi. Naised haigestuvad harva ja ainult siis, kui ema on geenikandja ja isal on hemofiilia. Põhimõtteliselt annavad nad ebanormaalse kromosoomi edasi ainult oma lastele. Kui sellisele naisele sünnib tüdruk, saab temast ka patoloogilise geeni kandja, samas kui poeg võib sündida juba haigena.

Inglismaa kuninganna Victoria (1819-1901) oli tuntud hemofiilia geeni kandja. Ta andis haiguse edasi oma lastele Alice'ile ja Leopoldile. Printsess Alice sünnitas omakorda Hessen-Darmstadti Alixi, tulevase Venemaa keisrinna Aleksandra Fedorovna. Tsaar Nikolai II ja printsess Alix Aleksei poeg oli hemofiilia haige.

Kuninganna Victoria sugupuu koos teabega hemofiilia geeni kandjate ja juhtumite kohta

Haiguse edasikandumise mehhanism sõltub sellest, kes on ebanormaalse kromosoomi kandja – mees või naine. Iga isasrakk sisaldab kahte tüüpi kromosoome – X ja Y. Naisrakkudel on kaks X-kromosoomi, millest üks võib olla ebanormaalne. See annab 50% võimaluse, et naine annab selle oma lastele edasi.

Abielupaaris, kus abikaasa on hemofiilia haige ja naine ei ole patoloogilise geeni kandja, sünnivad pojad tervena, kuna nad saavad terve X-kromosoomi emalt ja ainult Y-kromosoomi isalt. Samas kui sellises abielus ilmunud tütred pärivad haige X-kromosoomi isalt ja terve emalt. Selle tulemusena muutuvad nad ebanormaalse geeni regulaarseks juhiks (kandjateks).

Hemofiilia võib pärida vanaisalt lapselapsele ebanormaalse kromosoomiga ema kaudu või harvadel juhtudel tekkida spontaanselt (sporaadiline geenimutatsioon) teatud haiguste korral. Ajalugu ei anna andmeid selle kohta, kuidas kuninganna Victoria haiguse pärandas; tõendeid selle kohta, et tema isa polnud tegelikult Kenti prints Edward, pole leitud. Seega võime eeldada, et antud juhul tekkis hemofiilia, millest Tsarevitš Aleksei hiljem põdes, spontaanselt.

Igal juhul, kui hemofiilia on perekonnas avaldunud, jääb see edasi pärilikuks, nagu juhtus kuninglikus perekonnas. Selle tõttu on haigusel mitu alternatiivset kujundlikku nime: "kuninglik haigus", "kuningate haigus". 20. sajandi alguses ei olnud meditsiin veel nii arenenud kui praegu, mistõttu hemofiiliat põdev patsient kõndis sõna otseses mõttes noateral. Iga, isegi väike verejooks, võib poisile elu maksta. Kuid teatud ettevaatusabinõudega võib inimene elada peaaegu samamoodi nagu terve. Näiteks Waldemar, kuninganna Victoria lapselapselaps, elas selle haruldase haigusega 56 aastat.

Hemofiilia klassifikatsioon

Terve inimese vere hüübimismehhanismis osaleb 12 tegurit: 12 valku, mis on tähistatud ladina numbritega I kuni XII. Neist ühe puudumine või taseme langus veres põhjustab vere hüübimise häireid.

Varem oli kolme tüüpi pärilikku hemofiiliat:

• hemofiilia A (klassikaline - VIII faktori puudumine - antihemofiilne globuliin);
• hemofiilia B (jõulutõbi - IX faktori defitsiit - plasma tromboplastiin);
• hemofiilia C (väga haruldane vorm - XI faktori komponendi puudumine - vereplasma tromboplastiini eelkäija).

Kuna hemofiilia C sümptomid ja pärilikkuse viis erinevad oluliselt kahest esimesest tüübist, jäeti see klassifikatsioonist välja ja omistati haruldasele koagulopaatiale: mitmesugustel põhjustel põhjustatud veritsushäiretega haiguste rühmale.

Sõltuvalt raskusastmest võib hemofiilia jagada kolmeks vormiks:

• kerge - verejooks tekib ainult kirurgiliste operatsioonide ajal või vigastuste tagajärjel;
• keskmine - haiguse sümptomid (laialdased hematoomid ja verejooks pärast vigastusi) ilmnevad varases eas;
• raske - haigus annab endast tunda alates lapse esimestest elupäevadest.

Hemofiilia sümptomid

Hemofiilia korral kaotab veri hüübimisvõime.

Hemofiilia ilmingud võivad ilmneda igas vanuses lapsel. Isegi esimeste elupäevade lastel - üldise tsefalohematoomi, nabaväädi verejooksu või subkutaansete ja intradermaalsete hematoomide kujul. Alla üheaastastel lastel võib tekkida verejooks.

Kuid kõige sagedamini on haiguse sümptomid esimestel elukuudel peaaegu nähtamatud, kuna ema piim sisaldab aineid, mis toetavad lapse normaalset vere hüübimist.

Enamasti ilmnevad hemofiilia tunnused aasta pärast, kui laps õpib kõndima, ja vältimatult tekivad esimesed vigastused. Sel ajal saate jälgida hemofiilia esmaseid sümptomeid:

• ulatuslike ja valulike hematoomide ilmnemine pärast kukkumist, mis imenduvad halvasti;
• pikaajaline veritsus, mis ei vasta vigastuse raskusele: näiteks võivad need esile kutsuda lõikehaavad, marrastused või väiksemad meditsiinilised protseduurid, nagu näiteks vere võtmine sõrmest või süstid;
• igemete veritsus hammaste tuleku või eemaldamise ajal;
• ninaverejooks, mis sageli ilmneb ilma nähtava põhjuseta.

Aja jooksul tekivad lapsel uued sümptomid:

• seedeprobleemid;
• kehatemperatuuri tõus ilma nähtava põhjuseta;
• veri uriinis ja väljaheites;
• suurte liigeste hemartroos (verejooks liigestesse): puusa, põlve, küünarnuki, õla. Nendega kaasneb valu, turse, palavik ja liigeste liikuvuse piiratus. Primaarse kahjustuse korral kaovad need nähtused mõne aja pärast täielikult, kuid korduvate hemorraagiate korral võib liiges järk-järgult deformeeruda.

Sageli ei alga tugev verejooks kohe pärast vigastust, vaid 6-12 tunni pärast. Põhjuseks on asjaolu, et vigastuse hetkel peatavad algava verejooksu trombotsüüdid, mis esinevad veres muutumatul hulgal ka hemofiilia korral.

Hemofiilia tüsistused

Verejooksu tagajärjel võivad ilmneda mitmed tüsistused:

• halvatus, gangreen (närvilõpmete ja suurte veresoonte kokkusurumise tõttu ulatusliku hematoomiga);
• raske (trauma või operatsiooni tagajärjel tekkinud raske verejooksu tõttu);
• äge hingamispuudulikkus (hingamisteede mehaanilise obstruktsiooni tõttu, mis on tingitud kõri limaskesta verejooksust);
• närvisüsteemi tõsine kahjustus ja isegi surm (pea- ja seljaaju, samuti ajukelme hemorraagiate tõttu);
• (trombotsüütide arvu vähenemine);
• aseptilise koe nekroos ja luu dekaltsifikatsioon () sagedaste hemorraagiate tõttu luukoes.

Ekslikult arvatakse, et patsient võib surra välise verejooksu tõttu. See on harvadel juhtudel võimalik. Kõige eluohtlikumad on vigastustest põhjustatud sisemised verejooksud.

Mida varem lapsel haigus diagnoositakse ja ravi alustatakse, seda harvemini tekivad tüsistused.

Hemofiilia diagnoosimine

Haiguse diagnoosimine toimub kolmes etapis:

• anamneesi kogumine: teave selliste sümptomite avaldumise kohta perekonnas ja ema kaebused lapse seisundi kohta;
• laboratoorsed vereanalüüsid, kus juhtiv näitaja on suurenenud hüübimisaeg, samuti plasmaproov, milles puudub või on vähenenud vähemalt ühe hüübimisfaktori tase;
• haiguse kliinilised sümptomid.

Diagnoosimisel peab arst läbi viima diferentsiaaldiagnoosi trombotsütopeenilise purpuri, von Willebrandi tõve ja Glanzmanni trombasteenia korral.

Hemofiilia ravi

Hemofiilia on haigus, mis saadab last kogu elu. Sellest on võimatu täielikult lahti saada. Ravi seisneb tekkinud verejooksu peatamises ja nende tagajärgede kõrvaldamises.

Haiguse ravimeetod sõltub otseselt hemofiilia tüübist. Patsiendid saavad puuduva verehüübimise komponendi intravenoossete süstide kaudu.

Enne ravi alustamist peaksid lapse läbi vaatama spetsialistid: lastearst, hematoloog, hambaarst, ortopeed ja psühholoog. Koos koostavad nad individuaalse raviplaani, võttes arvesse hemofiilia tüüpi ja protsessi tõsidust.

A-tüüpi hemofiilia korral on ette nähtud asendusravi. Puuduv VIII faktor viiakse verre, infundeerides lapsele värskelt valmistatud tsitraatverd või otsest vereülekannet (üks sugulastest peab olema doonor). Konserveeritud veri vereülekandeks sel juhul ei sobi, sest. vajalik globuliin hävib pikaajalisel säilitamisel.

A-tüüpi hemofiilia ravis kasutatakse ka antihemofiilset globuliini, antihemofiilset plasmat ja krüosadet – antihemofiilset globuliini, mis on valmistatud värskelt külmutatud inimverest. Nendel ravimitel on suurepärane hemostaatiline (hemostaatiline) toime.

Hemofiilia B ravis on veri lubatud, kuna IX ja XI faktorid ei hävine ladustamisel.

Haiguse ägenemise perioodil vajab laps ranget voodipuhkust, kuni tema seisund stabiliseerub.

Väiksema välise verejooksu korral on soovitatav kasutada hemostaatilist käsna, fibriinikilet ja isegi tromboplastiinirikast rinnapiima.

Hemartroosiga määrab arst ortopeedilise kirurgi konsultatsiooni. Peamine ravi on suunatud liigese täielikule immobiliseerimisele 2-3 päeva jooksul, rakendades külma. Massiivse hemorraagia korral tehakse liigese punktsioon ja hüdrokortisooni sisseviimine. Mõne päeva pärast määratakse vigastatud jäseme lihaste kerge massaaž ning nad alustavad hoolikalt füsioteraapiat ja füsioteraapiat. Ja ainult äärmuslikel juhtudel on näidustatud liigese kirurgiline ravi.

Hemofiilia ennetamine

Hemofiilia ravi ja ennetamise eesmärgil kasutatakse puuduva hüübimisfaktori või muude veretoodete viimist haige lapse kehasse.

Kuigi haigust peetakse ravimatuks, suudab meditsiin hemofiiliat põdeva lapse tervist hoida.

Esimene samm on verejooksu vältimine. See saavutatakse puuduva hüübimisfaktori õigeaegse infusiooniga, mis hoiab ära hemorraagiad lihastes ja liigestes.

Kõik lapsed peavad olema registreeritud lastearsti juures ja neil peab olema dokument, mis näitab hemofiilia tüüpi, selle ravimeetodit ja tulemust.

Vanemad peaksid teadma, kuidas lapse eest õigesti hoolitseda, et ta ei tunneks end kodus ja eakaaslaste seas ebamugavalt. Samuti peavad nad suutma vajadusel abi osutada.

Hemofiilia korral on vaja lapse toitu rikastada vitamiinide, samuti kaltsiumi- ja fosforisooladega.

Hemofiilia on rühm pärilikke geneetilisi häireid, mis segavad organismi võimet kontrollida hüübimisprotsessi, mida kasutatakse veresoone rebenemisel verejooksu peatamiseks. Hemofiilia A (VIII hüübimisfaktori puudulikkus) on haiguse kõige levinum vorm, mida esineb ligikaudu 15 000–10 000 vastsündinud poisil. Hemofiilia B (IX faktori puudulikkus) esineb umbes 1-l peaaegu 20 000–34 000 vastsündinud poisist.

...verehüübed. Hüübimisfaktori puudulikkust seostatakse kliinilise verejooksuga. Näiteks VIII faktori defitsiit põhjustab klassika hemofiilia, samas kui IX faktori puudus põhjustab "jõuluhaigust" (B). VIII faktori vastased antikehad võivad samuti inaktiveerida...

Nagu teised retsessiivsed sooga seotud X-seotud häired, on hemofiilia tõenäolisem meestel kui naistel. Selle põhjuseks on asjaolu, et naistel on kaks X-kromosoomi, meestel aga ainult üks, nii et defektne geen ilmneb kindlasti igal seda kandval mehel. Kuna naistel on kaks X-kromosoomi ja häiret esineb nende seas harva, on tõenäosus, et naisel on kaks defektset geenikoopiat, väike, kuna nad on peaaegu eranditult häire asümptomaatilised kandjad. Kandjad naised võivad pärida defektse geeni ühelt oma vanemalt või see võib olla uus mutatsioon. Kuigi naisel võib olla hemofiilia, on see aeg-ajalt. A- või B-tüüpi häirega mehe ja kandja naise tütred põevad hemofiiliat. Siiski on XI hüübimisfaktori puudulikkusest tingitud sooga mitteseotud hemofiilia C, mis võib mõjutada mõlemat sugupoolt, rohkem levinud aškenazi juutidel (Ida-Euroopast), kuid teistes populatsioonides harva.

Hemofiiliaga inimestel on madal hüübimisfaktori tase vereplasmas või normaalseks hüübimisprotsessiks vajalike tegurite aktiivsuses on kõrvalekaldeid. Seega tekib veresoone vigastamisel ajutine koorik ning puuduvad hüübimisfaktorid takistavad fibriini teket, mis on vajalik verehüübe säilitamiseks. Selle häirega inimesed ei veritse rohkem kui ilma selleta, kuid see võib kesta kauem. Raske haiguse korral võib isegi väike vigastus põhjustada pikkade päevade või nädalate jooksul verekaotust, mis mõnikord ei pruugi lõppeda. Sellistes piirkondades nagu aju või liigeste sees võib see olla surmav või jäädavalt kurnav.

Hemofiilia nähud ja sümptomid

Iseloomulike sümptomite raskusaste on erinev. Üldiselt on sümptomiteks sisemine või välimine verejooks. Raskema hemofiilia vormi korral kannatavad patsiendid raskemate ja sagedasemate verejooksude all, samas kui kerge hemofiiliaga inimestel esinevad kergemad sümptomid, lisaks juhtumitele pärast operatsiooni või tõsist vigastust. Mõõduka hemofiiliaga patsientidel on mitmesuguseid sümptomeid, mis ulatuvad raskete ja kergete vormide vahel.

A- ja B-hemofiiliaga patsiente iseloomustab spontaanne veritsus, normaalne veritsusaeg, normaalne protrombiiniaeg, normaalne trombiiniaeg, kuid pikk osaline tromboplastiini aeg. Raske ja mõnel mõõduka haigusega patsientidel esineb sageli sisemist verejooksu. Kõige iseloomulikum sisemise verejooksu tüüp on verejooks liigestest, kui veri satub liigesruumidesse. See esineb kõige sagedamini raske hemofiilia korral ja võib tekkida spontaanselt, st ilma ilmse traumata. Ravimata jäetud verejooksud liigestes võivad põhjustada liigeste püsivaid kahjustusi ja deformatsioone. Pehmete kudede, näiteks lihaste ja nahaaluskoe verejooks ei ole nii tõsine, kuid võib põhjustada kahjustusi ja vajab ravi.

Kerge kuni mõõduka hemofiiliaga imikutel võib sündimisel esineda mõningaid nähte või sümptomeid, eriti kui nad ei ole ümber lõigatud. Pediaatriliste patsientide esimesteks sümptomiteks on sagedased ja ulatuslikud verevalumid ning sagedastest põrutustest ja kukkumistest tekkinud verevalumid kõndima õppimise ajal. Liigestes, pehmetes kudedes ja lihastes võib esineda turset ja verevalumeid. Kerge hemofiiliaga lastel ei pruugi paljude aastate jooksul ilmneda märgatavaid sümptomeid. Sageli on väga kerge hemofiiliaga inimeste esimene märk pärast hambaravi, õnnetust või operatsiooni raske verejooks. Kandja-naistel on tavaliselt piisavalt hüübimisfaktoreid nende ühest normaalsest geenist, et vältida tõsiseid veritsusprobleeme, kuigi mõnel võib esineda kerge hemofiilia tunnuseid.

Video hemofiilia kohta

Tüsistused

Rasked tüsistused esinevad palju sagedamini rasketel ja mõõdukatel patsientidel. Seoses haiguse enda või selle raviga võivad ilmneda tüsistused:

• Sügav sisemine verejooks, näiteks sügavale lihasesse, mille tagajärjeks on jäseme turse, tuimus või valu.
• Kõhrekahjustus hemartroosist (hemofiilne artropaatia), millega võib kaasneda tugev valu, deformatsioon ja isegi liigesstruktuuri hävimine ning raske artriidi teke.
• Infektsioonid, mis levivad ravina manustatud vereülekandega.
• Hüübimisfaktori ravi kõrvaltoimed, sealhulgas immuuninhibiitori väljatöötamine, mis muudab faktori asendamise vähem tõhusaks.
• Intrakraniaalne hemorraagia on tõsine meditsiiniline hädaolukord, mis on põhjustatud koljusisese rõhu suurenemisest. Seetõttu on võimalikud tüsistused, nagu desorientatsioon, iiveldus, teadvusekaotus, ajukahjustus ja surm.

Hemofiilset artropaatiat iseloomustab proliferatiivne sünoviit ja kõhre hävimine. Ilma intraartikulaarse verejooksu varajase äravooluta võib see esile kutsuda kondrotsüütide apoptoosi ja mõjutada proteoglükaanide sünteesi. Hüpertroofiline ja habras sünoviaalvooder, mille eesmärk on eemaldada liigne veri, võib tõenäolisemalt uuesti veritseda, põhjustades hemartroos-sünoviit-hemartroosi nõiaringi. Lisaks võib raua ladestumine sünoviumis esile kutsuda põletikulise reaktsiooni, mis aktiveerib immuunsüsteemi ja stimuleerib angiogeneesi, põhjustades kõhre ja luude hävimist.

Oodatav eluiga

Nagu enamik selle geneetilise häire aspekte, sõltub oodatav eluiga selle tõsidusest ja sobivast ravist. Raske vormiga patsientidel, kes ei saa adekvaatset ravi, lüheneb eeldatav eluiga oluliselt ja nad ei jõua sageli täiskasvanuks. Kuni 1960. aastateni, kui tõhus ravi sai kättesaadavaks, oli keskmine eluiga vaid 11 aastat. 1980. aastateks oli hemofiiliat põdeva patsiendi keskmine eluiga sobiva ravi korral juba 50-60 aastat. Tänapäeval on hemofiiliat põdevate meeste elukvaliteet sobiva ravi korral peaaegu normaalne ning keskmine eluiga on peaaegu 10 aastat lühem kui tervetel meestel.

Alates 1980. aastatest on häire rasket vormi põdevate inimeste peamine surmapõhjus nihkunud hemorraagialt HIV/AIDS-ile, mis on saadud saastunud veretoodetega ravimisel. Teine peamine hemofiilia raskete tüsistustega seotud surmapõhjus on intrakraniaalne verejooks, mis põhjustab tänapäeval kolmandiku kõigist hemofiiliahaigete surmajuhtumitest. Ülejäänud kaks peamist surmapõhjust on hepatiidiinfektsioonid, mille tagajärjeks on maksatsirroos ja õhu- või verevoolu takistused pehmete kudede hemorraagia tõttu.

Põhjused

• Hemofiilia A on retsessiivne X-seotud geneetiline haigus, millel puudub funktsionaalne VIII hüübimisfaktor ja mis moodustab 80% hemofiilia juhtudest.
• Hemofiilia B on retsessiivne X-seotud geneetiline haigus, millel puudub funktsionaalne IX hüübimisfaktor. See hõlmab umbes 20% hemofiilia juhtudest.
• Hemofiilia C on autosoomne geneetiline haigus (st ei ole X-seotud), millel puudub funktsionaalne hüübimisfaktor XI. Hemofiilia C ei ole täielikult retsessiivne, kuna ka heterosügootsetel inimestel esineb suurenenud verejooks.

Geneetika

Naistel on kaks X-kromosoomi, meestel üks X-kromosoom ja üks Y-kromosoom. Kuna haigust põhjustavad mutatsioonid on seotud X-kromosoomiga, ei saa ühe X-kromosoomi defektiga naine haigestuda, kuna vajalike verehüübimisfaktorite tekitamiseks peab tema teise kromosoomi samaväärne alleel end väljendama. X-i inaktiveerimise tulemus.mehe Y-kromosoomis aga ei ole VIII ega IX faktori geeni. Kui meessoost X-kromosoomis esinevad VIII või IX faktori tootmise eest vastutavad geenid, ei ole Y-kromosoomis ekvivalenti, mis seda kõrvaldaks, seega ei varjata puudulikku geeni, mistõttu haigus areneb.

Kuna mees pärib oma ainsa X-kromosoomi emalt, siis on defitsiitset geeni kandva terve naise pojal 50% tõenäosus temalt pärida geen ja haigus koos sellega. Kui tema emal on hemofiilia, on tal 100% tõenäosus haigestuda hemofiilia. Seevastu haiguse pärimiseks peab naisel olema kaks puudulikku X-kromosoomi, millest üks pärineb emalt ja teine ​​isalt (kellel peab seetõttu endal olema hemofiilia). Järelikult on hemofiilia meeste seas palju levinum kui naiste seas. Kuid kandja naisel võib X-kromosoomide lüoniseerumise (inaktiveerimise) tõttu tekkida kerge hemofiilia. Hemofiiliaga tütreid esineb sagedamini kui kunagi varem, kuna selle haiguse täiustatud ravi on võimaldanud rohkematel hemofiiliaga meestel täiskasvanueani ellu jääda ja lapsevanemateks saada. Täiskasvanud naistel võib veritsusele kalduvuse tõttu esineda menorraagia (rohke menstruatsioon). Risttüüpi pärimise mudel. Seda tüüpi mudel väljendub ka värvipimeduses.

Kandjal emal on 50% tõenäosus anda defektne X-kromosoom oma tütrele edasi, samas kui haige isa annab haigestunud geeni alati edasi oma tütardele. Poeg ei saa defektset geeni oma isalt pärida. See on retsessiivne tunnus ja seda võib edasi anda, kui haigusjuhtumid on kandjatega raskemad.

Nagu kõigi geneetiliste häirete puhul, ei pruugi inimene seda ka pärida, vaid omandada selle spontaanselt ühes vanemsugurakke uue mutatsiooni tõttu. Spontaansed mutatsioonid moodustavad peaaegu 33% kõigist hemofiilia A juhtudest. Ligikaudu 30% hemofiilia B juhtudest on spontaansete geenimutatsioonide tagajärg.

Kui naine sünnitab hemofiiliaga lapse, on ta verehaiguse kandja või oli see spontaanse mutatsiooni tagajärg. Enne tänapäevast otsest DNA-uuringut ei olnud aga võimalik kindlaks teha, kas ainult terveid lapsi sünnitanud naine on kandja või mitte. Üldreeglina on nii, et mida rohkem terveid poegi tal oli, seda tõenäolisemalt ei olnud ta kandja.

Kui mees põeb haigust ja tal on lapsed naisega, kes ei ole selle kandja, saavad tema tütred hemofiilia kandjateks. Tema poegi see haigus aga ei puuduta. Haigus on seotud X-kromosoomiga ja isa ei saa hemofiiliat Y-kromosoomi kaudu edasi anda. Selle häirega isastel on väiksem tõenäosus geeni oma lastele edasi anda kui emasloomadel, kuigi kõik tütred on kandjad ja kõigil poegadel ei esine hemofiiliat (välja arvatud juhul, kui ema on selle kandja).

tõsidus

Iga hemofiilia tüüp on põhjustatud paljudest erinevatest mutatsioonidest. Asjaomaste geenide muutuste erinevuste tõttu on hemofiiliaga inimestel sageli teatud tasemel aktiivne hüübimisfaktor. Inimesed, kellel on alla 1% aktiivse teguri, liigitatakse raske hemofiiliaga, 1–5% aktiivsete teguritega mõõduka hemofiiliaga ja 5–40% normaalsete isikute kerge hemofiiliaga.

Diagnostika

Hemofiilia A võib jäljendada von Willebrandi haigust:

• võib märkimisväärselt mõjutada 1 inimest 10 000-st.
• tüüp 2A, mille puhul von Willebrandi faktori taseme langus võib viia VIII faktori enneaegse proteolüüsini. Erinevalt hemofiiliast pärineb von Willebrandi tõbi tüüp 2A autosomaalselt domineerival viisil.
• VIII faktori proteolüüs. Erinevalt hemofiiliast pärineb von Willebrandi tõbi tüüp 3 autosoomselt retsessiivselt.

Lisaks võivad rasketel K-vitamiini vaeguse juhtudel esineda hemofiiliaga sarnased sümptomid. See on tingitud asjaolust, et inimkeha vajab K-vitamiini mitmete valkude hüübimisfaktorite tootmiseks. Täiskasvanutel ja vanematel lastel esineb selle vitamiini puudust harva, kuid vastsündinutel esineb seda küll. Imikud sünnivad loomulikult madala K-vitamiini tasemega ja neil ei ole veel sümbiootilist soolestiku mikrofloorat, et oma K-vitamiini korralikult sünteesida. K-vitamiini vaegusest tingitud veritsusprobleeme imikutel nimetatakse "vastsündinu hemorraagiliseks haiguseks". vältige seda tüsistust, vastsündinutele lisatakse tavaliselt K-vitamiini.

Erinevate trombotsüütide ja hüübimishäirete (V-T) laboratoorsed tulemused
osariik	protrombiini aeg	Osaline tromboplastiini aeg	Verejooksu aeg	Trombotsüütide arv
K-vitamiini või varfariini puudus	suurendatud	Tavaline või veidi suurendatud	Ilma muudatusteta	Ilma muudatusteta
dissemineeritud intravaskulaarne koagulatsioon	suurendatud	suurendatud	suurendatud	lühendatud
von Willebrandi haigus	Ilma muudatusteta	Suurenenud või muutmata	suurendatud	Ilma muudatusteta
	Ilma muudatusteta	suurendatud	Ilma muudatusteta	Ilma muudatusteta
	Ilma muudatusteta	Ilma muudatusteta	suurendatud	Ilma muudatusteta
trombotsütopeenia	Ilma muudatusteta	Ilma muudatusteta	suurendatud	lühendatud
	suurendatud	Ilma muudatusteta	Ilma muudatusteta	Ilma muudatusteta
maksapuudulikkus, kaugelearenenud staadium	suurendatud	suurendatud	suurendatud	lühendatud
	Ilma muudatusteta	Ilma muudatusteta	suurendatud	Ilma muudatusteta
kaasasündinud afibrinogeneemia	suurendatud	suurendatud	suurendatud	Ilma muudatusteta
V faktori puudulikkus	suurendatud	suurendatud	Ilma muudatusteta	Ilma muudatusteta
X faktori puudulikkus nagu amüloidpurpur	suurendatud	suurendatud	Ilma muudatusteta	Ilma muudatusteta
glanzmann trombasteenia	Ilma muudatusteta	Ilma muudatusteta	suurendatud	Ilma muudatusteta
Bernard-Soulier' sündroom	Ilma muudatusteta	Ilma muudatusteta	suurendatud	Vähendatud või muutmata
XII faktori puudulikkus	Ilma muudatusteta	suurendatud	Ilma muudatusteta	Ilma muudatusteta
C1INH puudulikkus	Ilma muudatusteta	lühendatud	Ilma muudatusteta	Ilma muudatusteta

Hemofiilia ravi

Kuigi hemofiiliat põdevatele inimestele ravi ei ole, saab seda kontrolli all hoida puuduva hüübimisfaktori regulaarsete infusioonidega, st. A-tüüpi VIII faktorit või B-tüüpi IX faktorit. Asendusfaktori saab eraldada inimese seerumist, rekombinantsest või nende kahe kombinatsioonist. Mõnel patsiendil tekivad neile manustatavate asendusfaktorite vastu antikehad (inhibiitorid), mistõttu tuleb faktori kogust suurendada või anda loomseid tooteid, näiteks sea VIII faktorit.

Kui inimene ei allu tsirkuleerivate inhibiitorite toimel hüübimisfaktori asendamisele, saab sellest osaliselt üle rekombinantse inimese VII faktoriga (NovoSeven), mis on paljudes riikides selle näidustuse jaoks registreeritud.

2008. aasta alguses kiitis FDA (USA toidu- ja ravimiamet) heaks antihemofiilse faktori Xyntha (Wyeth), mis on Hiina hamstri munasarjarakkude geenidest pärit geneetiliselt muundatud toode. Alates 1993. aastast on jõukamates lääneriikides laialdaselt kasutatud rekombinantsete faktorite preparaate (mida tavaliselt kasvatatakse Hiina hamstri munasarjade (CHO) koekultuuri rakkudes ja mis sisaldavad vähesel määral, kui üldse, inimese plasmatooteid) (Dr. Maria Nugent). riigid. Kuigi rekombinantsed hüübimisfaktori preparaadid on kõrgema puhtuse ja ohutusega, on need kontsentraadina ülikallid ja arengumaades üldiselt saadaval ei ole. Nendes riikides on mis tahes tüüpi faktortooteid paljudel juhtudel raske hankida.

Lääneriikides jagunevad üldised hooldusstandardid kahte kategooriasse: ennetus või ravi vastavalt vajadusele. Profülaktika hõlmab regulaarset hüübimisfaktori infusiooni, et hoida hüübimistasemed piisavalt kõrgel, et vältida spontaanseid verejooksu episoode. Vajadusel ravi hõlmab verejooksu ravi selle ilmnemisel. 2007. aastal avaldas New England Journal of Medicine kliinilise uuringu tulemused, milles võrreldi poiste tellitavat ravi.<30 месяцев) с гемофилией А и профилактического лечения (настои 25 МЕ/кг массы тела фактора VIII через день) по отношению к его действию на профилактику заболеваний суставов. Когда мальчики достигли 6-летнего возраста, 93% из группы профилактики и 55% из группы эпизодической терапии имели нормальный индекс структуры суставов на МРТ. Профилактическое лечение, однако, привело к средним издержкам 300 тыс. долларов США в год. Автор редакционной статьи, опубликованной в том же номере в NEJM, поддержал идею, что профилактическое лечение не только более эффективно, чем лечение по необходимости, но также предполагает, что начало лечения после первого серьезного кровоизлияния, связанного с суставами, может быть более экономически эффективным, чем ожидание фиксированного возраста для начала. Это исследование привело к первому (октябрь 2008 г.) одобрению FDA маркировки любого продукта фактора VIII, который будет использоваться в профилактических целях. Вследствие этого, продукт фактора, использованный в исследовании (когенат компании Bayer), теперь маркируется для применения в профилактике кровотечений, что повышает вероятность, что страховые компании в США будут возмещать потребителям, которые по предписанию врача используют этот продукт в профилактических целях. Несмотря на то, что когенат был только недавно утвержден для такого использования в США, он и другие препараты факторов были хорошо изучены и часто применяются для лечения гемофилии в профилактических целях для предотвращения кровотечений, особенно в суставах.

Geeniteraapia

10. detsembril 2011 teatas rühm Briti ja Ameerika teadlasi edukast tulemusest hemofiilia B ravis geeniteraapia abil. Teadlased sisestasid F9 geeni adeno-seotud viirus-8 vektorisse, mis kaldub maksa poole, kus tekib faktor 9, ja jääb kromosoomidest eemale, et mitte häirida teisi geene. Transdutseeritud viirust manustati intravenoosselt. Äratõukereaktsiooni vältimiseks süstiti inimestele immuunvastuse pärssimiseks steroide. 2013. aasta oktoobris teatas Londoni kuninglik NHS Trust, et pärast kuue hemofiiliaga patsiendi ravimist 2011. aasta alguses geneetiliselt muundatud adeno-seotud viirusega toodavad nad rohkem kui 2 aastat hiljem ikka veel plasma hüübimisfaktorit.

Ennetavad harjutused

Hemofiiliaga inimestel soovitatakse liigeste, eriti küünarnukkide, põlvede ja pahkluude tugevdamiseks teha spetsiaalseid harjutusi. Harjutused sisaldavad elemente, mis suurendavad lihaste painduvust, toonust ja tugevust, suurendades nende võimet kaitsta liigeseid verejooksu eest. Neid harjutusi soovitatakse teha igapäevaselt pärast sisemist verejooksu, et tugevdada lihaseid ja liigeseid ning ennetada uusi veritsusprobleeme. Paljud soovitatavad harjutused hõlmavad regulaarseid sportlikke soojendusi ja treeningharjutusi, nagu sääre venitused, pahkluu pöörded, küünarnukkide kõverused ja nelikud.

Alternatiivmeditsiin

Kuigi need ei asenda traditsioonilisi ravimeetodeid, on esialgsed teaduslikud uuringud näidanud, et hüpnoos ja enesehüpnoos võivad tõhusalt vähendada verejooksu ja verejooksu raskust ning seega ka faktoriravi sagedust. Taimsed preparaadid, mis tugevdavad veresooni ja toimivad kokkutõmbajatena, võivad olla kasulikud hemofiiliahaigetele, kuid nende väidete toetuseks puuduvad eelretsenseeritud teaduslikud uuringud.

Vastunäidustused

Antikoagulandid, nagu hepariin ja varfariin, on hemofiiliaga patsientidele vastunäidustatud, kuna need võivad süvendada hüübimisraskusi. Samuti on vastunäidustatud ravimid, millel on kõrvaltoimed vere vedeldamise näol. Näiteks ei tohiks võtta ravimeid, mis sisaldavad aspiriini, ibuprofeeni või naprokseennaatriumi, kuna nende kõrvalmõju, mis on pikaajaline verejooks, on hästi teada.

Vastunäidustatud on ka suure vigastuste riskiga tegevused, nagu mootorrattasõit ja rulasõit. Hemofiiliaga inimesed peaksid vältima populaarseid spordialasid, kus on väga palju füüsilist kontakti ja vigastusi, nagu Ameerika jalgpall, poks, jäähoki, ragbi ja maadlus. Ka teistel aktiivsetel spordialadel, nagu jalgpall, korvpall ja pesapall, on suur vigastuste määr, kuid need hõlmavad vähem üldist kontakti ja neid tuleks harrastada ettevaatusega ja ainult arsti nõusolekul.

Epidemioloogia

Hemofiilia on haruldane ja ainult 1 laps 10 000-st (või 1 5000 vastsündinud poisist) sünnib hemofiilia A-ga ja 1 50 000-st B-hemofiiliaga beebist. USA-s on hemofiilia all umbes 18 000 inimest. Igal aastal sünnib USA-s selle haigusega ligikaudu 400 last. Hemofiilia esineb tavaliselt meestel ja harvemini naistel. Arvatakse, et umbes 2500 kanadalasel on hemofiilia A ja umbes 500 kanadalal on hemofiilia B.

Lugu

Esimene arst, kes seda haigust kirjeldas, oli Abulcas. X sajandil. ta kirjeldas perekondi, kus mehed pärast kergeid vigastusi surnuks veritsesid. Kui palju muid selliseid kirjeldavaid ja praktilisi soovitusi haiguste kohta ilmus ajalookirjutistes, siis teadusliku analüüsiga alustati alles 19. sajandi alguses.

1803. aastal kirjutas Philadelphia arst dr John Conrad Otto raporti verejooksude kohta teatud peredes, milles ta nimetas haigeid mehi "hemofiilseteks". Ta tunnistas, et haigus oli pärilik, pärineb tervetelt naistelt ja et haiged olid enamasti mehed. Tema artikkel oli teine, mis kirjeldas X-seotud geneetilise häire olulisi tunnuseid (esimene artikkel on John Daltoni kirjeldus värvipimedusest, kes uuris tema perekonda). Otto suutis haiguse jälitada naiseni, kes asus elama Plymouthi lähedale aastal 1720. Mõtet, et haiged isased võisid selle tunnuse oma tervetele tütardele edasi anda, uuriti alles 1813. aastal, kui John Hay avaldas aruande ajakirjas New England Journal. meditsiinist..

1924. aastal avastas Soome arst Edela-Soomes Ahvenamaa saartel hemofiiliaga sarnase päriliku veritsushäire. Seda veritsushäiret nimetatakse von Willebrandi haiguseks.

Termin "hemofiilia" pärineb haigusseisundi kirjeldusest, mille Friedrich Hopff kirjutas 1828. aastal, kui ta oli Zürichi ülikooli üliõpilane. 1937. aastal avastasid Harvardi arstid Patek ja Taylor antihemofiilse globuliini. 1947. aastal avastas Buenos Airese arst Pavlovsky laboratoorse analüüsi abil, et hemofiilia A ja hemofiilia B on eraldi haigused. See analüüs viidi läbi ühelt hemofiiliaga patsiendilt teisele vereülekandega. See, et see parandas hüübimisprobleemi, näitas mitmete hemofiilia vormide esinemist.

Euroopa kuninglikud perekonnad

Hemofiilia on Euroopa kuninglikel põhjustel silmapaistev ja seetõttu nimetatakse seda mõnikord "kuninglikuks haiguseks". Kuninganna Victoria andis hemofiilia B mutatsiooni edasi oma pojale Leopoldile ja mõne tema tütre kaudu erinevatele kuninglikele perekondadele kogu kontinendil, sealhulgas Hispaanias, Saksamaal ja Venemaal. Vene tsaari Nikolai II poeg Aleksei Nikolajevitš oli oma ema keisrinna Aleksandra kaudu kuninganna Victoria järeltulija ja põdes hemofiiliat.

Kuulduste kohaselt ravis kuninglik arst Rasputin edukalt printsi hemofiiliat. Sel ajal oli professionaalsete arstide tavaline ravi aspiriini kasutamine, mis probleemi pigem süvendas kui vähendas. Arvatakse, et ainuüksi ravi mittesoovitamisega võib Rasputin tuua kaasa nähtava ja olulise paranemise kuningapoja seisundisse.

Hispaania kuninganna Victoria kaks poega Eugenie Battenberg, kes oli kuninganna Victoria lapselaps, haigestus hemofiiliasse ja suri pärast väiksemaid vahejuhtumeid. Tema vanim poeg Alfonso, Hispaania prints, Astuuria prints, suri 31-aastaselt sisemise verejooksu tõttu pärast seda, kui tema auto põrkas kokku telefoniputkaga. Tema noorim poeg Infante Gonzalo suri 19-aastaselt kõhuverejooksu pärast kerget autoõnnetust, kus ta ja ta õde jalgratturit vältides vastu seina sõitsid. Ilma vigastusteta ja kohese arstiabita prints suri kaks päeva hiljem sisemise verejooksu tõttu.

Veremürgistuse probleemid

Enne 1985. aastat ei kehtinud USA-s vereanalüüsi seadused. Seetõttu oli paljudel hemofiiliahaigetel, kes said enne 1992. aastat testimata ja läbi vaatamata hüübimisfaktoreid, äärmine risk nakatuda nende veretoodete kaudu HIV-i ja C-hepatiiti. Arvatakse, et ainuüksi USA-s on rohkem kui 50% hemofiiliat põdevatest elanikest, st. enam kui 10 000 inimest sai HIV-i nakatunud annetatud verest.

1970. aastate lõpus ja 1980. aastate alguses/keskpaigas vereülekandega saadud veretoodete saastumise tagajärjel. viirused, sealhulgas hepatiit ja HIV, on välja töötatud uued meetodid hüübimisfaktorite toodete tootmiseks. Esimene reaktsioon oli plasmast saadud faktorikontsentraadi pastöriseerimine, millele järgnes monoklonaalsete faktorikontsentraatide väljatöötamine, mille käigus kasutati kuumtöötluse ja afiinsuskromatograafia kombinatsiooni, et inaktiveerida kõik viiruslikud ained plasmakogumis, millest faktorikontsentraat pärines. Iirimaa Lindsay Tribunal uuris muu hulgas uute meetodite aeglast kasutuselevõttu.

Hemofiilia on haigus, mida iseloomustab vere hüübimatus (nii tõlgitakse seda sõna kreeka keelest). Haigus on pärilik. Selle haiguse verejooks ja hemorraagia on pikaajalised, mõnikord tekivad need spontaanselt, ilma nähtava põhjuseta.

Saatuslik "pärand"

Igasugune hemofiilia mainimine on peamiselt seotud Venemaa viimase keisri Nikolai II poja Tsarevitš Aleksei kuvandiga. Aleksei haigestus hemofiiliasse, olles saanud selle oma emalt keisrinna Alexandra Feodorovnalt, kes päris selle haiguse oma emalt printsess Alice’ilt, kes omakorda sai selle kuninganna Victorialt. Kuninganna Victoria oli hemofiiliakandja, kuid tema üheksast lapsest ainult üks poeg, prints Leopold, põdes hemofiiliat ja suri kolmekümne üheaastasena, ning tema tütred, printsessid Alice ja Beatrice, olid selle haiguse kandjad.

Printsess Beatrice’i neljast pojast oli hemofiiliat põdenud vaid kaks ning tema tütar, Hispaania kuninga abikaasa Victoria-Eugenia kandis haiguse edasi kahele oma kolmest pojast. Printsess Alice’i poeg Frederick, üks seitsmest hemofiilia pärinud lapsest, suri kolmeaastaselt. Tema õe Irene kaks poega olid samuti hemofiiliat põdenud, kuid üks neist suutis turvaliselt elada 56-aastaseks.

Monarhi vanemad püüdsid oma lapsi võimalikult vigastuste eest kaitsta. Näiteks Hispaania kuninglik perekond riietas oma kaks poissi polsterdatud kostüümidesse; isegi pargi puud, kus lapsed mängisid, olid vildi sisse mässitud. Nikolai II ja tema perekond olid samuti sunnitud rakendama ettevaatusabinõusid, ümbritsedes end kitsa inimeste ringiga, kes teadsid haiguse saladust, ja isoleerides end välismaailmast kõrge raudrestiga, mis ümbritses Tsarskoje Selo paleeparki. See ei suutnud printsi aga sinikate ja marrastuste eest päästa ning vanemad langesid lihtsalt meeleheitesse, mõistes, et elavad pidevalt katastroofi äärel.

Aastaid tagasi.

Emaliini kaudu edasikanduva haiguse pärilikkust osutas kaudselt judaismi religioossete traktaatide kogum Talmud, kus oli sõna otseses mõttes kirjas: „Kui ühel emal oli kaks last, kes surid ümberlõikamise tõttu, siis tema kolmas. poeg on sellest ümberlõikamisest vaba – pole vahet, kas see tuleb samalt või teiselt isalt. Ja see pole üllatav, sest õigeusu judaismi järgijate jaoks nii oluline ümberlõikamise religioosne riitus on seotud väikese verejooksuga. Sellest tulenevalt soovitas Talmud sellise riskiga mitte kokku puutuda lapsi, kellel võib kahtlustada pärilikku veritsushäiret. Kuni 19. sajandi lõpuni jäi selle kummalise haiguse põhjus ebaselgeks. Arstid püüdsid seda seletada kas väidetavalt liiga õhukeseks muutunud veresoonte seinte ebanormaalse arenguga, seejärel hüpertensiooniga, siis punaste vereliblede ehituse defektidega või hüpofüüsi mõjuga.

Esimesena tõi 1861. aastal välja haiguse tõelise põhjuse Dorpati ülikooli professor Schmidt, kes lõi perekondliku verejooksu ensümaatilise teooria. Hiljem said tema oletused kinnitust: selgus, et patsientide vereplasmas pole tervetel inimestel piisavalt valke.

Miks ja kuidas veri hüübib?

On teada, et vere hüübimine on keha kaitsereaktsioon. Veri, mis vabaneb veresoontest, peaks tavaliselt hüübima 3-4 minuti jooksul. Sel juhul läheb vedelast olekust veri tarretiselaadsesse olekusse. Moodustub tromb, mis ummistab kahjustatud anuma ja peatab verejooksu. Hemofiiliaga patsientidel on see trombi moodustumise mehhanism häiritud. Peamised vere hüübimise eest vastutavad rakud on trombotsüüdid. Kui veresoon rebeneb, kahjustuvad rakud, mis seda seestpoolt ääristavad. Voodri all peituvad sidekoe peamise valgu, kollageeni pikad kiud, mille külge on võimelised kleepuma trombotsüüdid. Trombotsüütide tugev kinnitumine haavapinnale toob kaasa mitu olulist tagajärge korraga. Esiteks surutakse kinnitunud trombotsüütide sees kokku mingi mikrotuubulite rõngas, mille tulemusena muutub raku kuju ja selle pinnale ilmuvad arvukad väljakasvud, mis aitavad trombotsüütide haavas fikseerida. Teiseks ilmuvad selle pinnale valgud, mida on vaja uute trombotsüütide kinnitumiseks. Piltlikult öeldes annavad haava tunginud trombotsüüdid märku: “Siia, meile! Vajame siin kiiret abi!" Abi tormavatest trombotsüütidest hakkab silma bioloogiliselt aktiivne aine, hormoon serotoniin. Selle mõjul algab silelihaste kokkutõmbumise tõttu vaskulaarne reaktsioon - veresoonte valendiku lokaalne kokkutõmbumine (spasm). Lõpuks eritavad haavale kleepunud trombotsüüdid ainet, mis stimuleerib silelihasrakkude jagunemist. Selge on ka - lõhe servad tuleb lihaste abil kokku tõmmata.

Kui kapillaar osutus kahjustatud, piisab sageli kahjustuskohale “kuhjunud” trombotsüütidest, et rebenemiskoht sulgeda. Kui suurem veresoon on kahjustatud, aktiveerub fibriinikorgi moodustumise mehhanism. See juhtub niimoodi. Haava külge kinnitunud trombotsüüdid eritavad spetsiaalset ainet – kontaktfaktorit, mis käivitab terve hulga verehüübe moodustumisel osalevate valkude koostoimeid.

Peamine verehüüvete tekkeks vajalik valk on fibrinogeen. Fibriini monomeerid meenutavad Lego klotse, millest saab hõlpsasti pika tala ehitada. Fibrinogeen on lahustuv plasmavalk, mis kuulub globuliinide rühma, üks vere hüübimisfaktoritest. Ensüümi trombiini toimel on see võimeline muutuma fibriiniks.

Saadud fibriini polümeeri filamente stabiliseerib spetsiaalne proteiinfibrinaas.Nii tekib trombiini neutraliseerivatest tihedalt põimunud fibriinfilamentidest haavale tõeline laik. Kui seda ei juhtuks, võib trombiin hüübida kogu vere kehas.

On selge, et fibriinikork ei saa lõputult eksisteerida. Üsna pea sulgevad endoteelirakud (vere- ja lümfisoonte sisepinda vooderdav üks kiht lamedaid rakke) ja silelihased veresoone seinas oleva tühimiku ning seejärel hakkab tromb häirima taastatud verevoolu. Seetõttu tuleb see eemaldada ja seda teeb teine ​​protsessis osaleja - ensüüm fibrinolüsiin. Selle mõjul hakkab fibriini tromb lagunema ja kaob peagi täielikult.

Kes saab hemofiilia?

Hemofiilia kandub vanematelt lastele. Kuid tal on üks huvitav omadus: hemofiiliat põevad ainult mehed ja ainult naised pärivad selle. Näiteks haige isa annab hemofiilia edasi oma tütrele, kellel ei ilmne mingeid väliseid haiguse tunnuseid, kuid ta annab selle edasi oma pojale, kellel on täielik hemofiilia. Need aga, kes arvavad, eksivad: sellist ebaõnne peres ei olnud – ega tule ka kunagi. Paraku pole see alati nii. Hädad võivad tulla igasse perekonda. On tõestatud, et mõned patsiendid ei saanud hemofiiliat mitte pärilikult, vaid nn sporaadilise geenimutatsiooni tagajärjel - näiteks siis, kui organismi pärilikkusmaterjali sisestatakse viiruslikku laadi võõrast geneetilist teavet. Venemaal on ametlikult registreeritud hemofiiliahaigeid 6,5 tuhat, kuid tegelikult võib neid arstide hinnangul olla 1,5-2 korda rohkem.

Raskekujuline hemofiilia avaldub tavaliselt juba esimesel eluaastal ulatuslike verevalumite ja ebatavaliselt pika verejooksuga. Kerged ja mõõdukad vormid ilmnevad sageli esmalt kirurgiliste operatsioonide ajal, isegi näiteks hamba väljatõmbamisel, pikaajalise verejooksuna.

Isegi verevalum, mis tervel inimesel avaldub halvimal juhul verevalumina, võib hemofiiliaga haigel olla tõsiste tagajärgedega. Naha alla, naha sisse, lihaste vahele võivad tekkida terved vere “järved”. Ja kui põlv on muljutud, võib liigeseõõnde voolata verd, mis toob kaasa liikumispiirangu ja isegi täieliku kaotuse, deformatsiooni, valu, seega peaks hemofiiliat põdev inimene olema igapäevaelus eriti ettevaatlik.

Diagnostika

Hemofiilia kandja varajane tuvastamine põhineb eelkõige suguvõsa sugupuu analüüsil, VIII ja IX verefaktorite hüübimisaktiivsuse suhte mõõtmisel, von Willebrandi faktoril, samuti DNA analüüsil. DNA-diagnoos on kõige täpsem, kuid mitte alati informatiivne. Sünnieelne diagnoos on võimalik, kui tehakse koorioni villuse biopsia 9.-11. rasedusnädalal või lootepõie punktsioon 12.-15. loote arengunädalal, samuti DNA eraldamine looterakkudest selle asjakohaseks analüüsiks. Hemofiilia A diagnoos vahetult pärast sündi põhineb VIII hüübimisfaktori normaalse aktiivsuse tuvastamata jätmisel eeldataval vastsündinul, kellel on veenist verejooks. Hemofiilia B ehk IX faktori puudulikkuse diagnoosimine on keerulisem, kuna igal vastsündinul on IX faktori aktiivsus madal. IX faktori madalat taset võib vastsündinul tuvastada enne 6. elukuud, isegi kui lapsel ei ole hemofiiliat. Arterite, kaela-, reieluu- ja kubitaalveenide punktsioon, samuti ümberlõikamine on vastunäidustatud, kuni patsiendil on vastav faktorite tase.

Hemofiilia diagnoosi selgitamiseks viiakse läbi laboratoorne diagnostika. Uuringu käigus tehakse rida vereanalüüse, mille tulemuste põhjal hinnatakse hüübimissüsteemi seisundit.

Haiguse ilmingud

Kõige sagedamini tekivad hemofiiliahaigete verejooksu esimesed ilmingud ajal, mil laps hakkab kõndima ja puutub kokku leibkonna vigastustega. Mõnel tekivad esimesed hemofiilia tunnused juba vastsündinu perioodil, näiteks verevalumite näol kehal (subkutaansed hematoomid). Imetamise ajal eluohtlikku verejooksu tavaliselt ei esine. Seda võib seletada sellega, et naiste piim sisaldab aineid, mis esialgu ei lase haigusel avalduda. Üldiselt iseloomustab hemofiiliat põdevaid lapsi haprus, kahvatu nahk ja halvasti arenenud nahaalune rasvkude.

Hemofiiliaga vastsündinutel ulatuslikud tsefalohematoomid (pea hematoomid), nahaalused ja intradermaalsed hemorraagid tuharates ja kõhukelmes, hiline veritsus seotud nabanöörist esimese 24 tunni jooksul pärast sündi ja veidi hiljem (5-7 kuu pärast) - verejooks hammaste tuleku ajal.

1,5–2-aastastel haigetel lastel kaasnevad isegi väiksemate vigastustega verevalumid otsmikul, jäsemetel, tuharatel ja hammaste hõrenemine, keele ja põskede limaskesta hammustamine, süstid - pikaajalised, mõnikord mitu päeva (kuni 2–3). nädalat) verejooks. Sageli täheldatakse hemorraagiaid liigestes. Subkutaansed, lihastevahelised hematoomid on ulatuslikud, kipuvad levima, meenutavad välimuselt kasvajaid, nendega kaasneb "õitsemine" (sinine - sinakasvioletne - pruun - kuldne). Samuti lahustuvad nad väga pikka aega - 2 kuu jooksul.

Ravi ja ennetamine

Täielikult hemofiiliat kõrvaldada ei saa, kuid pidevalt ravil oleva patsiendi elukvaliteet ei kannata. Ilma ravita põhjustab hemofiilia püsiva puude ja üsna sageli enneaegse surma. Isegi 20. sajandi alguses oli hemofiiliat põdeva patsiendi eluiga väike. Tänapäeval võib hemofiiliahaige erikohtlemise taustal elada sama kaua kui terve mees. Hemofiiliaga patsientide ravi viib läbi hematoloog. Praegu toodetakse mitmeid ravimeid, mis võivad hemofiiliahaigetel taastada vere hüübimist. Enamik neist preparaatidest on tervete inimeste kuivatatud verekontsentraadid. Ravi faktorikontsentraatidega aitab säilitada soovitud vere hüübimise taset. Venemaa ravimitööstus kasutab kodumaist doonoriplasmat ja krüosadet, mis on pooltooted verehüübimiskontsentraatide tootmiseks. Neid manustatakse intravenoosselt. Praegu üritatakse luua hemofiiliavastaste ravimite tootmist geenitehnoloogia abil, kasutades tüvirakke.

Hemofiilia ravi hõlmab ka patsiendi puuduliku hüübimisfaktori süstimist otse patsiendi veeni. Teraapia võib kas ennetada verejooksu või vähendada selle tagajärgi, püüda vältida tüsistuste teket. Verejooks peatub, kui vigastatud kohta jõuab piisavalt hüübimisfaktorit. Kui ravi viiakse läbi varases staadiumis, väheneb verejooksu jätkumise tõenäosus järsult. Kui ravi hilineb, verejooks jätkub ja levib, põhjustades raskemaid koekahjustusi, mis omakorda suurendab hilisema verejooksu tõenäosust. Kasutamise sagedus on individuaalne ja sõltub haiguse tõsidusest ja ägenemiste sagedusest.

Kahjuks pole haigust veel võidetud. Hemofiilia ravi on praegu kättesaadav peamiselt arenenud riikides elavatele patsientidele, kus kasutatakse ülitõhusaid ja viirustele ohutuid hüübimisfaktori kontsentraate. Vene Föderatsioonis pole praegu tehnoloogiat, mis võimaldaks toota imporditud analoogidele vastavaid veretooteid. Venemaal tegeleb hemofiilia probleemidega Venemaa Meditsiiniteaduste Akadeemia hematoloogiauuringute keskus, kus on hemofiiliahaigete ambulatoorseks abiks spetsiaalne osakond ööpäevaringsete välimeeskondadega. Kui vajate saadaolevate diagnostikavõimaluste kohta lisateavet, võtke ühendust lähima hemofiiliaravikeskuse või hemofiilia kogukonna organisatsiooniga, kus on olemas vastavad spetsialistid. Hemofiilia ravikeskuste kompleksravi kontseptsioon on kunstiline lähenemine haiguse ravile, kus patsiendi seisundit hindab multidistsiplinaarne meeskond, kuhu kuuluvad tavaliselt hematoloog, ortopeed, toitumisspetsialist, infektsionist, sotsiaaltöötaja, füsioterapeut. , hambaarst, taastusravi spetsialist, psühholoog ja geneetika konsultant. See riik töötab välja patsiendi jaoks kooskõlastatud hooldusplaani ja eeldab, et patsiendi kogukonna lastearst kiidab selle plaani heaks.

Hemofiiliat peetakse üheks kõige kallimaks haiguseks maailmas, kuna inimdoonori plasmast valmistatud preparaate kasutatakse profülaktikaks, raviks ja kirurgilisteks operatsioonideks. Hemofiiliaga patsientidel on oluline teada ja meeles pidada, et sellised ravimid nagu ATSETÜÜLSALITSÜÜLHAPE (ASPIRIN), BRufen, INDOMETATSIIN, butasolidiinid, ANALGIN on neile kategooriliselt vastunäidustatud. Sellistel ravimitel on võime verd vedeldada ja veelgi suurendada verejooksu tõenäosust. Lõikehaavade ja vigastuste korral vajab hemofiiliahaige kohest esmaabi, haavad tuleb puhastada trombidest ja pesta antibiootikumilahusega. Seejärel pange peale ühes hemostaatilises aines (adrenaliin, vesinikperoksiid) leotatud marli ja hemostaatilised käsnad. Samuti on võimalik kasutada inimeste ja loomade rinnapiima ja vereseerumit. Veritsev haav peab olema hästi kinni, st suletud, klambriga kinni keeratud. Ja loomulikult peate sellistel juhtudel viivitamatult haiglasse minema! Ravi järgmine etapp on vereülekanne. Verejooksu peatamiseks piisab tavaliselt väikestest annustest. Märkimisväärse verekaotuse korral suureneb ülekantava vere annus. Kuna intramuskulaarsed ja subkutaansed süstid moodustavad hematoomid, manustatakse hemofiiliahaigetele ravimeid intravenoosselt.

Kui teie lapsel on hemofiilia...

• Rääkige kohe oma arstile, kui teie laps on vigastatud, isegi kui see on väike. Eriti ohtlikud on pea-, kaela- või kõhuvigastused. Kui teie lapsel on ees operatsioon või hamba väljatõmbamine, pidage nõu oma arstiga, mida tuleb teha.
• Jälgige hoolikalt oma last ulatusliku sisemise verejooksu nähtude suhtes, nagu tugev valu (kaasa arvatud kõhus), liigese- või lihaseturse, liigeste piiratud liikumine, veri uriinis, tõrvajas väljaheide ja tugev peavalu.
• Kuna lapsele manustatakse verekomponentide infusioone, on oht haigestuda hepatiiti. Esimesed nakkusnähud võivad ilmneda 3 nädala kuni 6 kuu jooksul pärast seda, kui laps on saanud verekomponente. Haiguse sümptomid: peavalu, palavik, isutus, iiveldus, oksendamine, kõhuvalu ja valu maksas (hüpokondriumis ja kõhu keskosas, uriini värvuse muutus, tumenemine) ja väljaheide (helehall), naha kollasus. nahk ja sklera.
• Ärge kunagi andke oma lapsele ASPIRINI, kuna see võib põhjustada verejooksu, ja selliseid ravimeid nagu BRUFEN, INDOMETATSIIN, butasolidiine, ANALGIN. Igal juhul pidage enne lapsele uue ravimi andmist nõu oma arstiga!
• Kui teil on tütreid, võtke ühendust spetsialiseeritud meditsiinikeskusega, et kontrollida, kas nad on hemofiilia kandjad. Haiged meessoost pereliikmed vajavad psühholoogilist abi.
• Jälgi, et laps kannaks alati meditsiinilist isikut tõendavat käevõru – see on info haiguse ja veregrupi kohta, mis võib igal hetkel kasuks tulla. See peaks olema sellistel patsientidel, nii et hädaolukordades saaks iga inimene, kes sellist patsienti esmakordselt abistab, olukorras hõlpsamini navigeerida. See teave peaks olema kättesaadav kõigile hemofiiliahaigetele.
• Õpetage oma last regulaarselt ja põhjalikult pehmete harjadega hambaid pesema. Vältige hammaste eemaldamist.
• Kaitske last vigastuste eest, kuid ärge harjutage tarbetuid piiranguid, mis pidurdaksid tema arengut. Õmble tema riietesse polsterdatud põlve- ja küünarnukikaitsed, et kaitsta liigeseid kukkumise korral. Vanematel lastel ei tohiks lubada tegeleda kontakt- ja traumeerivate spordialadega (nagu jalgpall), kuid nad võivad näiteks ujuda või golfi mängida.
• Kanna kahjustuskohale külm kompressid ja jää ning veritsevatele kohtadele kergelt vajutades sidemeid. Verejooksu taastumise vältimiseks piirake oma lapse liikumist 48 tunni jooksul pärast selle peatumist. Andke vigastatud kehaosale kõrgendatud asend.
• Et vältida sagedasi haiglaravi, peaksite õppima, kuidas manustada hüübimisfaktoriga verekomponente. Verejooksu ilmnemisel ärge kõhelge manustamast hüübimisfaktori kontsentraati. Hoidke kontsentraati alati valmis, isegi puhkusel.
• Veenduge, et teie laps käiks regulaarselt hematoloogi juures kontrollis.
• Kui verejooks algab, pöörduge kohe arsti poole!

Hemofiilia on väga ohtlik haigus. See toob endiselt kaasa kõrge suremuse. Seetõttu on kõige olulisem ennetusmeede abiellujate meditsiiniline geneetiline nõustamine. Kui hemofiiliahaige on abielus hemofiiliat põdeva naisega, ei soovitata lapsi võtta. Terves abielus naises

hemofiiliaga patsiendiga määratakse 14-16 rasedusnädalal spetsiaalse transabdominaalse amniokenteesi meetodiga (lootepõie punktsioon läbi kõhu eesseina ja emakaseina, et saada uuringuks lootevett) loote sugu. . Haiguse avastamisel soovitatakse rasedus katkestada, et vältida haige lapse sündi.