Iseloomustab kollatähniline silmapõhja, mida nimetatakse kollatäpiliseks düstroofiaks, see on võrkkesta tsooni kõrvalekalle. See pärineb pigmendi epiteelist ja väljendub mõlemal küljel vanuses 10-20 aastat.
Seda haigust selgitas K. Stargardt päris 20. sajandi alguses kollatähni tsooni vaevusega, mis on pärilik.
Seda iseloomustab oftalmoskoopiline pilt, millel on polümorfismi tunnused: "purustatud pronks", "härjasilm", koroidaalne düstroofia ja nii edasi.
Kasutades geeni tuvastamise meetodit, mis põhineb ainult selle asukohal genoomis, eraldati geeni peamine lookus nimega ABCR, mis määrab Stargardti tõve ja ekspresseerub võrkkesta valgustundlikes sensoorsetes neuronites. Haiguse autosomaalse dominantse pärilikkuse tüübi korral on määratud defektsete geenide paiknemine kromosoomidel 13q ja 6q14.
VIDEO
Stargardti tõve sümptomid ja diagnoos
Hiljutised geneetilised uuringud viitavad sellele, et vaatamata haiguse esitusviisi erinevustele on pigmentosa retiniit, Stargardti tõbi, silmapõhja kollasus ja vanusega seotud molekulide halvenemine põhjustatud ABCR lookuse alleelsetest kõrvalekalletest.
Härjasilma anomaalia on oftalmoskoopiliselt määratletud keskel oleva tumeda laikuga, mille ümber on lai hüpopigmentatsioonirõngas – selle taga on reeglina superpigmentatsioonirõngas. FA-l määratakse lihtsa anomaalia korral ilma kõrvalekaldeta ala taustal fluorestsentsita või hüpofluorestsentsiga alad koos märgatava kooriokapillaariga. Struktuurilisest küljest iseloomustab seda värvaine osakaalu suurenemine silmapõhja keskosas, külgneva võrkkesta pigmentkoe atroofia ja pigmentkoe suurenemine. Fluorestsentsi puudumist makulaarses tsoonis põhjustab lipofustsiini akumuleerumine võrkkesta pigmendiepiteelis, mis on fluorestseiini ekraan. Samal ajal vähendab glükolipoproteiin lipofustsiin lüsosoomide oksüdatiivset omadust ja tõstab võrkkesta pigmendi epiteeli kudede pH-d, mis viib nende membraani terviklikkuse kadumiseni.
Mõnikord diagnoositakse haruldane kollatähniline düstroofia tüüp, millel ei esine kollatähni tsoonis kõrvalekaldeid. Selle haigusvormi korral on maakula ja ekvaatori vahel suur hulk erineva kujuga kollakaid laike, mille asukoht võib olla üsna erinev - need võivad olla kombineeritud või eraldiseisvad. Aja jooksul võivad nende värvus, kuju ja suurus varieeruda; FA pilt võib muutuda: hüperfluorestsentsiga tsoonid muudetakse hüpofluorestsentsiga tsoonideks, mis näitab võrkkesta pigmendikoe vähenemist.
Kõigil Stargardti tõve põdejatel diagnoositakse erineva suurusega osalised või täielikud tsentraalsed skotoomid, mille tüüp sõltub protsessi progresseerumisest. Kollaselaigulise düstroofia korral võivad nägemisväljal olla normaalsed väärtused, eeldusel, et makulaarses tsoonis ei esine kõrvalekaldeid.
Enamikul patsientidest registreeritakse see deuteranoopia, punase-rohelise dikromaasiana, kuid võib esineda ka rohkem väljendunud vorme. Kui esineb kollase täpi anomaalia, võivad värvierinevused olla korras.
Ruumi kontrasttundlikkusel Stargardti tõve korral on suured kõrvalekalded kogu sagedusvahemikus koos keskmise ja absoluutse deprivatsiooni piirkonna olulise vähenemisega suurte laineväärtuste piirkonnas - koonuse düsfunktsiooni muster. Kontrastsuse tundlikkust võrkkesta keskosas 6-10 kraadi piires ei täheldata.
Stargardti tõve ja kollatäpi anomaalia algstaadiumis on elektroretinograafia ja elektrookulograafia normaalne. Keerulisemates etappides vähenevad koonuse komponendid elektroretinograafias ja elektrookulograafias on need veidi alla normi. Lokaalne elektroretinograafia annab ebarahuldavaid tulemusi juba haiguse varases staadiumis ja muutub haiguse arengu käigus fikseerimatuks.
Diagnostiline meetod, mis välistab kõik haigusele ebatavalised tegurid, tuleb läbi viia keskmes paikneva võrkkesta maakula domineeriva arenguanomaalia, koonuse, koonuse-pulga ja varda-koonuse anomaaliaga, X-seotud retinoshiisiga, vitelliformse maakula anomaaliaga. , ravimitest põhjustatud anomaaliad, ägeda mürgistuse korral raseduse ajal.
MÄÄRATLUS
Stargardti tõbi on võrkkesta kollatähni piirkonna degeneratsioon, mis saab alguse RPE-st ja väljendub kahepoolse nägemisteravuse langusega 10-20 aasta vanuselt.
ICD-10 KOOD
H35.5 Pärilikud võrkkesta düstroofiad.
KLASSIFIKATSIOON
Sõltuvalt patoloogilise protsessi lokaliseerimisest eristatakse Stargardti tõve nelja vormi: makulaarses piirkonnas, keskmises perifeerias (fundus flavimaculatus), paratsentraalses piirkonnas, samuti segavorm, kui see lokaliseerub keskel ja perifeerias. .
ETIOLOOGIA
Praeguseks on geneetiliste uuringute abil tõestatud, et Stargardti tõbi ja kollatähniline silmapõhjad on sama haiguse fenotüübilised ilmingud, millel on autosoom-retsessiivne, harva autosoomne dominantne pärilikkuse vorm.
Positsiooniline kloonimine tuvastas fotoretseptorites ekspresseeritava Stargardti tõve ABCR geeni peamise lookuse. ABCR on ATP-siduvate kassettide transporterite superperekonna liige. Stargardti tõve autosomaalse domineeriva pärilikkuse tüübi korral määrati muteerunud geenide lokaliseerimine kromosoomides 13q ja 6q14; Stargardti tõve tsentraalsete ja perifeersete vormide lookuse kaardistamise seosanalüüs.
PATOGENEES
Lipofustsiini intensiivne kogunemine toimub RPE-s. See nõrgendab lüsosoomide oksüdatiivset funktsiooni, suurendab RPE rakkude pH-d, mis põhjustab membraani terviklikkuse häireid.
KLIINILINE PILT
Stargardti düstroofia keskses vormis on protsessi arenedes silmaümbruse piirkonna oftalmoskoopiline pilt erinev: "katkisest metallist" kuni "härjasilma", "sepistatud pronksi" ja koroidaalse atroofiani.
Härjasilma fenomeni nähakse oftalmoskoopiliselt tumeda keskpunktina, mida ümbritseb lai hüpopigmentatsioonirõngas, millele järgneb tavaliselt teine hüperpigmentatsioonirõngas. Võrkkesta veresooned ei muutu, optiline ketas on ajalisest küljest kahvatu, mis on seotud papilloomikimbu närvikiudude atroofiaga. Foveaalrefleks ja kollatähni eminentsus (umbo) puuduvad.
Kollakasvalgete laikude esinemine silma tagumises pooluses erineva suuruse, kuju ja konfiguratsiooniga võrkkesta pigmendiepiteelis on kollatähnilise silmapõhja (fundus flavimaculatus) iseloomulik tunnus. Aja jooksul võivad nende laikude värv, kuju ja suurus muutuda. Esialgu selgelt piiritletud servadega kollakad laigud, mõne aasta pärast võivad need muutuda ebaselgete piiridega halliks või kaduda.
DIAGNOSTIKA
Anamnees
Selle diagnoosimisel võib olulist rolli mängida haiguse alguse aeg (lapse- või noorukieas).
Laboratoorsed uuringud
Histoloogiliselt täheldatakse pigmendi koguse suurenemist silmapõhja keskses tsoonis, külgneva RPE atroofiat ning pigmendiepiteeli atroofia ja hüpertroofia kombinatsiooni. Kollased laigud on esindatud lipofustsiinilaadse materjaliga.
Instrumentaalõpingud
Perimeetria käigus tuvastatakse kõigil Stargardti tõvega patsientidel erineva suurusega suhtelised või absoluutsed tsentraalsed skotoomid, olenevalt protsessi ajastust ja levikust varasest lapsepõlvest või noorukieast. Kollaselaigulise silmapõhja korral ei täheldata muutusi makulaarses piirkonnas, vaateväli ei pruugi muutuda.
Värvuseanomaalia vorm on enamikul protsessi tsentraalse lokaliseerimisega patsientidel deuteranoopia, punakasrohelise düskromaasia või rohkem väljendunud.
Kollaselaigulise silmapõhja puhul ei pruugi värvinägemine olla kahjustatud. Ruumiline kontrastitundlikkus Stargardti düstroofia korral on märkimisväärselt muutunud kogu ruumiliste sageduste vahemikus, keskmise vahemiku olulise vähenemisega ja selle täieliku puudumisega kõrge ruumilise sageduse vahemikus - "mustrikoonuse düstroofia". Kontrastsuse tundlikkus (koonusesüsteemi sisse- ja väljalülitus) puudub võrkkesta keskosas 6-10 kraadi piires.
ERG ja EOG. Maakula ERG väheneb juba Stargardti düstroofia tsentraalse vormi algstaadiumis ja kaugelearenenud staadiumides seda ei registreerita.
Fundus flavimaculatus ganzfeld algstaadiumis jäävad ERG ja EOG normi piiridesse: kaugelearenenud staadiumis vähenevad ERG koonuse ja varda komponendid, mis muutub subnormaalseks, samuti muutuvad EOG näitajad. Selle vormiga patsientidel puuduvad sümptomid. Nägemisteravus, värvinägemine ja vaateväli on normi piires. Tumedusega kohanemine võib olla normaalne või veidi vähenenud.
FA puhul tuvastatakse tavalisel taustal tüüpilise "härjasilma" nähtusega "puudumise" või günofluorestsentsi tsoonid koos nähtava kooriokapillaariga ja "tume" või "vaikne" soonkesta. Fluorestsentsi puudumist makulaarses piirkonnas seletatakse fluorestseiini skriiniva lipofustsiini akumuleerumisega. Hüpofluorestsentsiga alad võivad muutuda hüperfluorestseeruvaks, mis vastab RPE atroofia piirkonnale.
Diferentsiaaldiagnostika
Maakula piirkonna erinevate düstroofsete haiguste kliinilise pildi sarnasus muudab diagnoosimise keeruliseks. Stargardti tõve diferentsiaaldiagnoos peaks hõlmama perekondlikku druseeni, silmapõhja, võrkkesta Kandori laike, domineerivat progresseeruvat foveaaldüstroofiat, koonus-, koonus- ja pulk-koonusdüstroofiat, juveniilset retinoschisi, vitelliformset kollatähni degeneratsiooni, omandatud ravimitest põhjustatud düstroofiat (nt. inopaatia).
Stargardti tõbi tüüp 1 (Stargardti tõbi, STGD) Ja võrkkesta abiotroofia Franceschetti tüüpi (fundus flavimaculatus (FFM) või kollatähniline silmapõhja) kuuluvad pärilike võrkkesta abiotroofiate hulka - võrkkesta pärilike haiguste heterogeenne rühm, mis on põhjustatud pigmendiepiteeli fotoretseptori rakkude degeneratiivsetest muutustest ja viib nägemisteravuse olulise vähenemiseni. Stargardti tõbi on üks levinumaid võrkkesta makulaarse piirkonna pärilikke düstroofiaid.
STGD, võrkkesta tsentraalse pigmentaarse degeneratsiooni klassikaline näide, avaldub lapsepõlves ja noores täiskasvanueas (7–20 aastat). Haigus algab kesknägemise teravuse vähenemisega, tavaliselt 7-9-aastaselt, seejärel progresseerub aeglaselt, lisades kõigi värvide värvitaju jämedaid häireid. Muutused silmapõhjas, kuigi need on polümorfsed, iseloomustavad pigmenteerunud ümarate täppide, võrkkesta pigmendiepiteeli depigmentatsiooni ja atroofia piirkondade tekkimist mõlemas silmas, sageli koos valkjaskollakate laikudega paramakulaarses tsoonis. Muutused kollakasvalkjate täppide ja triipude kujul koos muutustega makulaarses piirkonnas või ilma muutusteta, nimetas A. Franceschetti kui "fundus flavimaculatus"(Franceschetti tüüpi võrkkesta abiotroofia). Kirjanduses kombineeritakse sageli mõisteid "Stargardti tõbi" ja "fundus flavimaculatus", rõhutades sellega päritolu oletatavat ühtsust. Kliinilised ilmingud STGD hõlmavad ka nägemisteravuse langust, värvinägemise kaotust, valgusfoobiat, paratsentraalset skotoom ja halba kohanemist pimedusega. Histoloogiliselt iseloomustab haigust lipofustsiinilaadse aine liigne kogunemine võrkkesta pigmendiepiteelis, peamiselt nendes piirkondades, mis sisaldavad koonusfotoretseptoreid.
STGD ja FFM päranduvad autosoomselt retsessiivselt, kui laps saab mutatsiooniga geeni mõlemalt vanemalt. Haiguse esinemissagedus on 1 juhtum 10 000 vastsündinu kohta.
Üks päriliku võrkkesta abiotroofia põhjustavatest geneetilistest põhjustest on geenikahjustus ABCA4 (АВСR).
ABCR on võrkkesta neurosensoorsete rakkude spetsiifiline valk, mis on vajalik nende normaalseks funktsioneerimiseks ja nägemiseks. ABCR geen asub kromosomaalses piirkonnas 1p22.1-p21, koosneb 50 eksonist, kodeerib 2273 aminohapet ja on ~150 kb pikk.
Praeguseks on ABCA4 geenis teada rohkem kui 400 erinevat mutatsiooni, mis viivad võrkkesta pärilike abiotroofiate tekkeni.
Mutatsioonid geenides CNGB3 võib põhjustada 1. tüüpi Stargardti tõve väljakujunemist. CNGB3 geen asub 8. kromosoomi pikal harul (8q21.3) ja koosneb 18 eksonist. See geen kodeerib G-valgu beeta-3 subühikut. G-valke ekspresseeritakse kõigis keharakkudes ja neil on suur roll signaalide edastamisel erinevatelt rakupinna retseptoritelt. Kirjeldatud on umbes 40 mutatsiooni. CNGB3 geeni mutatsioonid põhjustavad ka 3. tüüpi akromatopsia arengut.
Stargardti haiguse tüüp 3 (Stargardti haigus 3, STGD3) (OMIM 600110) kliinilised ilmingud on sarnased Stargardti tõve 1. tüübiga, kuid see pärineb autosomaalselt domineerival viisil, kus haiguse tekitamiseks piisab ühest mutatsioonist. Stargardti tõve tüüp 3 on põhjustatud geeni mutatsioonidest ELOVL4, mis asub 6. kromosoomi pikal käel (6q14). See kodeerib ELOVL4 (väga pika ahelaga rasvhapete sarnase 4 pikenemine) valku, mis osaleb küllastunud ja küllastumata väga pika ahelaga rasvhapete sünteesis. ELOVL4 geen koosneb 6 eksonist. Kirjeldatud on nelja mutatsiooni, mis kõik paiknevad ELOVL4 geeni eksonis 6. Molekulaargeneetika keskus otsib otsese automatiseeritud sekveneerimise abil mutatsioone ELOVL4 geeni kuumades kohtades (ekson 6).
Stargardti tõbi (juveniilne maakula degeneratsioon, kollatähniline võrkkesta abiotroofia) on võrkkesta tsentraalse degeneratsiooni juveniilne vorm, mida iseloomustab kollatähni piirkonna progresseeruv kahjustus. Haigusel on valdavalt autosoomne dominantne, harvem autosoom-retsessiivne või sooga seotud pärimismehhanism. Patoloogia esineb sagedusega 1:10 000 ja avaldub vanuses 6 kuni 20 aastat.
Esimest korda kirjeldas haigust Saksa silmaarst Karl Stargardt 20. sajandi alguses. 1997. aastal avastasid geneetikud ABCR geenis defekti, mis põhjustas ATP võrkkesta fotoretseptoritesse ülekandva valgu sünteesi katkemise. Just energiapuudus viib eri tüüpi koonuste hukkumiseni makula piirkonnas. Tuleb märkida, et kollatähniline võrkkesta abiotroofia võib tekkida CRB1, RP2 ja umbes 150 muu geeni mutatsioonidega.
Klassifikatsioon
Stargardti tõbe on kaks peamist tüüpi: fundus flavimaculatus'ega ja ilma.
Esimest iseloomustab tüüpiliste muutuste olemasolu kollakasvalgete triipude ja täppide kujul, teist aga nende puudumine.
Sõltuvalt asukohast eristatakse haigus järgmisi vorme:
- keskne;
- peritsentraalne;
- tsentro-perifeerne (segatud).
Arvestades silmapõhja muutuste olemust, eristatakse järgmisi patoloogia tüüpe:
- degeneratiivsed muutused makulas ilma täppideta;
- kollatähni degeneratsioon koos parafoveaalse laiguga;
- degeneratsioon hajusa laigulisusega;
- hajus laigulisus ilma degeneratiivsete muutusteta kollatähni piirkonnas.
Sümptomid
Haiguse esimesed ilmingud ilmnevad tavaliselt 6-7-aastaselt. Alaealist kollatähni degeneratsiooni iseloomustab mõlema silma sümmeetriline kahjustus. Kõik selle patoloogiaga lapsed märgivad absoluutsete või suhteliste skotoomide ilmnemist - nägemisväljas on mustad või värvilised laigud. Skotoomi asukoht sõltub otseselt patoloogilise fookuse asukohast.
Juveniilse kollatähni degeneratsiooni tsentraalset vormi iseloomustab nägemisvälja kadumine fikseerimispunktis. Paratsentraalse vormi korral ilmuvad skotoomid fikseerimiskohast eemale. Need võivad välja näha nagu poolkuu või must rõngas. Haiguse tsentroperifeerset vormi iseloomustab skotoomi kiire kasv, mistõttu võib see katta suurema osa nägemisväljast.
Mõnedel patsientidel on deuteranoopia, punakasroheline dikromaasia ja muud klassifitseerimata värvinägemise häired. Paljud lapsed kurdavad valgusfoobia ja nägemisteravuse järkjärgulise vähenemise üle.
Lastel tuvastatakse sageli pimedas kohanemise rikkumine ja kontrastitundlikkuse vähenemine.
Diagnostilised meetodid
Seda haigust iseloomustavad polümorfsed muutused, kuid patsientidel on peaaegu alati depigmentatsioonipiirkonnad ja pigmenteerunud ümarad täpid. Oftalmoskoopiaga on silmapõhjas nähtavad iseloomulikud muutused härjasilma, teojälje, katkise (sepistatud) pronksi, koroidaalse atroofia ja geograafilise atroofia näol.
Stargardti tõbe põdevatele inimestele määratakse lisaks tavapärasele oftalmoloogilisele uuringule elektrofüsioloogilised uurimismeetodid. Kõige informatiivsemad on elektroretinograafia (ERG) ja elektrookulograafia (EOG). Need meetodid võimaldavad teil hinnata silma võrkkesta funktsionaalset seisundit.
Videos räägib arst haiguse põhjustest, sümptomitest ja ravist:
Ravi
Praeguseks ei ole haiguse etioloogilist ravi.
Täiendava ravina võib patsiendile määrata füsioterapeutilisi protseduure, vitamiine, antioksüdante, tauriini, vasodilataatoreid ja steroidhormoone.
Stargardti degeneratsioon on võrkkesta valdavalt keskosa (makula) talitlushäire. Seda haigust iseloomustab võrkkesta kollatähni kahjustus, mis omakorda ähvardab keskse nägemise kaotust. Maakula on inimsilma võrkkesta keskpunkt, kuhu fokusseeritakse sarvkesta poolt murdunud kiired.
See on makula, mis võimaldab meil selgelt näha meid ümbritsevaid objekte ja inimesi. Terve inimese visuaalse protsessi eripära on see, et peegelduvad kiired on fokusseeritud selgelt makula keskele, sellist nägemist nimetatakse sajaprotsendiliseks. Kui sarvkesta peegelduv kiirtekiir asub makula ees, nimetatakse seda nähtust lühinägelikkuseks ja selle taga - kaugnägelikkuseks. Maakula on ümar tasapind, mis asub rangelt võrkkesta keskel ja on kollast värvi.
Esimest korda kirjeldas haigust, mis mõjutab silma võrkkesta makulaarset piirkonda, Saksamaa silmaarst Karl Stargardt 20. sajandi alguses. Võrkkesta abiotroofia geneetilist eelsoodumust suudeti tõestada alles 20. sajandi lõpus. Uuringust selgus, et Stargardti düstroofia põhjuseks on fotoretseptori rakkude jaoks elutähtsate valkude tootmise eest vastutava geeni mutatsioon.
Võrkkesta abiotroofiale iseloomulikud sümptomid ilmnevad üsna noores eas - kuni 20 aastat. Esimeste sümptomite ilmnemisel on haiguse õigeaegne diagnoosimine ja ravi äärmiselt oluline, vastasel juhul on inimesel oht noores eas invaliidiks jääda (nägemisvõime täielikult kaotada).
Stargardti sündroomi iseloomustab retsessiivne pärilikkus. See tähendab, et isegi kui vanemad on patoloogiliselt ohtliku geeni kandjad, ei pruugi nende laps seda pärida. Pealegi ei sõltu selle geeni pärimise sagedus lapse soost. Suhteliselt hiljuti tõestati, et Stargardti düstroofia võib levida ka domineerival viisil. Kuid sel juhul on puude tekkimise võimalus palju väiksem.
Stargardti düstroofia peamiseks põhjuseks on geenimutatsioon, mille tulemusena katkeb valgu tootmine, millel on oluline funktsioon – edastada energiat makulas paiknevatele fotoretseptori rakkudele. Selle tulemusena hakkavad energiapuuduse käes vaevlevad rakud atrofeeruma, mis võib viia täieliku nägemise kaotuseni.
Haiguse sümptomid sõltuvad Stargardti sündroomi tüübist, mida on kaks. Stargardti kollatähni degeneratsiooni esimene tüüp on kõige levinum. See on haigus, mis edastatakse pärilikult nii meestele kui naistele. Esimesed sümptomid on juba ilmnemas kuueaastaselt.
Nägemisorganite uurimisel ilmneb iseloomulik pilt, mida nimetatakse "härjasilmaks": võrkkesta pigmendi epiteelil on näha pruuni pigmendi kogunemist. Härjasilma sümptomi manifestatsioon on iseloomulik peaaegu kõigile esimest tüüpi Stargardti kollatähni degeneratsiooniga patsientidele. Kui haiguse progresseerumisel sobivat ravi ei rakendata, hakkab patsiendi nägemine kiiresti halvenema. Esimesena ebaõnnestub värvinägemine – patsient lakkab värvide nägemisest. Stargardti degeneratsiooni hilist staadiumi iseloomustab makulas paiknevate fotoretseptorite peaaegu täielik atroofia.
Teist tüüpi Stargardti degeneratsiooni iseloomustab haiguse sümptomite hiline ilmnemine, mille tulemusena kaebavad patsiendid silmaarstile nägemisprobleeme palju hiljem. Teist tüüpi Stargardti düstroofia ei mõjuta mitte ainult silma võrkkesta, vaid ka silmapõhja, millele moodustub arvukalt laike.
Stargardti sündroom jaguneb lisaks tüüpidele ka vormideks. Haigusel on kolm vormi:
- keskne.
- peritsentraalne.
- segatud.
Keskse vormi korral kannatab keskne nägemine. Seda nähtust nimetatakse tsentraalseks skotoomiks ("skotos" tähendab kreeka keeles "pimedus"). Haiguse peritsentraalses vormis on kahjustatud perifeerne nägemine. Kõige ohtlikum vorm on segatud. Seda iseloomustab tsentraalse nägemise skotoom, mis järk-järgult läheb üle perifeerseks nägemiseks.
Diagnostika
Mida varem patsient pöördub oma probleemiga silmaarsti poole, seda lihtsam on võtta meetmeid, mis hoiavad ära nägemise täieliku kaotuse. Seetõttu tuleks spetsialisti abi otsida juba lapsepõlves, kui Stargardti sündroomi esimesed nähud ja sümptomid alles hakkavad ilmnema.
Diagnostiliste meetmete komplekt Stargardti düstroofia tuvastamiseks patsiendil sisaldab järgmist tüüpi uuringuid:
- oftalmoskoopia;
- perimeetria;
- fluorestseiini angiograafia;
- histoloogiline uuring;
- molekulaargeneetiline analüüs;
- PCR diagnostika.
Oftalmoskoopia on silmapõhja uurimine. Analüüs viiakse läbi oftalmoskoobi abil. Võrkkesta abiotroofia tekkega saab oftalmoskoopia abil tuvastada madala pigmentatsiooniga rõnga, mis on raamitud teise ringiga, mis hõlmab hüperpigmenteeritud rakke. Seda nähtust nimetatakse "Härjasilm".
Perimeetria on suunatud patsiendi silma vaatevälja määramisele. Analüüsiks kasutatakse spetsiaalset aparaati - perimeetrit. Lisaks saab patsiendile analüüsiks näidata erinevat värvi esemeid ja jälgida tema nägemisorganite reaktsiooni neile. Stargardti degeneratsiooni sümptomite ilmnemisel saab perimeetria diagnoosida tsentraalset skotoomi.
Fluorestseiini angiograafia võib aidata diagnoosida võrkkesta häireid. Uuringu läbiviimiseks süstitakse patsiendile intravenoosselt spetsiaalset ravimit fluorestseiini, mis võimaldab isoleerida silma veresoonte võrgustikku. Uuringu tulemused salvestatakse spetsiaalsete kaameratega. Esimene pilt on tehtud ilma filtrita.
Kõik histoloogilised uuringud on peamiselt suunatud kudede ja elundite morfoloogia analüüsimisele. Võrkkesta abiotroofia korral võib histoloogilisel uuringul tuvastada lipofustsiini silmapõhja keskel, samuti märgatavat atroofeerunud ja hüpertrofeerunud pigmentepiteelirakkude kombinatsiooni.
Molekulaargeneetilise analüüsi kasutamine varases eas võimaldab avastada patoloogiliselt ohtlikke geenimutatsioone juba enne esimeste Stargardti düstroofia märkide ilmnemist.
PCR-diagnostika on tänapäeval kõige tõhusam uurimismeetod, mida kasutatakse inimorganismile patoloogiliselt ohtlike viiruste ja bakterite DNA tuvastamiseks. Stargardti tõve korral saab polümeraasi ahelreaktsiooni abil tuvastada nukleotiidide asendusi spetsiaalsete DNA-sondide kasutamise ajal.
Ravi
Kahjuks on tänapäeval võimatu pärilikku haigust täielikult ravida. Võrkkesta abiotroofia pole erand. Stargardti tõve ravi saab olla suunatud ainult abistavale toimele, see tähendab haiguse sümptomite ja sümptomite kõrvaldamisele. täieliku nägemise kaotuse vältimine.
Stargardti kollatähni degeneratsiooni ravimeetmete komplekt sisaldab:
- tauriini süstid.
- antioksüdantide süstid.
- pentoksüfülliin.
- nikotiinhape.
- steroidid.
- kompleksne vitamiiniteraapia.
Lisaks võib kasutada järgmisi ravimeetodeid:
- meditsiiniline elektroforees;
- ultraheli;
- laserstimulatsioon;
- võrkkesta revaskularisatsioon.
Narkootikumide elektroforees võimaldab sisestada ravimeid patsiendi naha alla voolu abil. See meetod võimaldab säästa ravimeid, kuna ravimi elektroforees nõuab soovitud ravitulemuse saavutamiseks palju väiksemat ravimiannust. Umbes kahe päeva pärast Pärast protseduuri sünteesitakse meditsiiniline ravim kehas täielikult.
Võrkkesta laserstimulatsioonil on troofiline ja reparatiivne toime. Võrkkesta revaskularisatsiooni meetod võimaldab lihaskiude siirdamist makulasse.
Prognoos ja ennetamine
Siiani puudub tõhus meetod pärilike haiguste ennetamiseks.
Stargardti tõve puhul kasutatavad terapeutilised meetmed võivad nägemise kaotuse protsessi ainult peatada.
Patsient, kellel on diagnoositud võrkkesta abiotroofia, peaks regulaarselt külastama silmaarsti ja kandma päikeseprille.