1) Mis on põrandaga seotud kiht? Selgitage X-kromosoomiga seotud pärandit.

Suguga seotud pärand- sugukromosoomides paikneva geeni pärand.

X-seotud pärand:

A) Domineeriv – tunnust esineb sagedamini naistel, kuna sellel on kaks X-kromosoomi. Naised, kellel on dom. omadus kandub võrdselt edasi tütardele ja poegadele ning meeste poolt ainult tütardele. Pojad ei laskunud kunagi. X-siduri isadelt. märk.

B) Retsessiivne – manifestatsiooni märk. Homosügootsetel meestel, kes pärivad tunnuse dom-iga emadelt. Fenotüüp, mis on süvendi kandjad. alleel.

2) muud tüüpi pärandit:

A) Autosoomne dominantne pärand. – kohtumiste märk. meestel ja naistel ning seda saab jälgida igas põlvkonnas.

B) Autosoomne retsessiivne pärand. – tunnust saab jälgida ainult antud alleeli suhtes homosügootsel indiviidil.

B) Y-seotud järjestus. – tunnus ilmneb igas põlvkonnas ainult meestel.

3) 100%, sest Poisid omandavad X-kromosoomi ainult oma emalt.

4) Ei, sest Naised pärivad ühe X-kromosoomi oma emalt ja teise isalt. Sellest järeldub, et domineerivat geeni sisaldav isa X-kromosoom läheb üle tüdrukule, geen avaldub 100% tõenäosusega

5) X-kromosoomiga seotud haigused:

Follikulaarne keratoos on nahahaigus, mida iseloomustab ripsmete, kulmude ja juuste väljalangemine. Homosügootsetel meestel on see raskem kui heterosügootsetel naistel.

Hemofiilia - võimetus verd hüübida. Emalt pojale edasi antud.

Pilet nr 46

Olukorraülesanne nr 1

Terved vanemad sünnitasid poja.....

Vastus: 1) Duchenne'i lihasdüstroofia esineb sagedusega 3:10 000 poiste elussündi. Geneetiliselt kuulub see X-seotud retsessiivse letaalse häire hulka.Tüdrukute Duchenne'i lihasdüstroofia kliinilise pildi puhul tuleks X-kromosoomi monosoomia (Turneri sündroom) välistada. Duchenne'i lihasdüstroofia väljakujunemise võimalus karüotüübiga 46.XX tüdrukutel ei ole välistatud, kuna X-kromosoom inaktiveerub normaalse alleeliga kõigis (või peaaegu kõigis) rakkudes varases arengujärgus (16-32 raku blastotsüst) .

2) Kombinatiivne varieeruvus. VÄLISMEHHANISMID: 1- sugurakkude mitmekesisus: a) sõltumatu pärand b) seotud pärand; 2- sugurakkude juhuslik kohtumine; 3- vanemate paaride juhuslik valik.

3) varieeruvus võib olla: genotüübiline (genotüübi muutus on tunnuse muutumise põhjuseks), see võib olla mutatsiooniline ja kombinatiivne; fenotüübiline (keskkonnamõju, kuid genotüüp ei muutu).

4) ja 5) ma ei saanud, vabandust, kas keegi saaks piletit lisada, palun!!! MA EI OLE BIOLOOGIAS NII HEA!!

Olukorraülesanne nr 2

Arenenud riikides on tõus......

Vastus: Vananemise põhiteooriad:

Vea hüpotees – selle teooria kohaselt võivad DNA sünteesi käigus tekkida vead, mis mõjutavad valkude ja ensüümide struktuuri. Vanusega suureneb vigade ja rikete arv.

Vabade radikaalide hüpotees - selle järgi suureneb vabade radikaalide kogunemine ainevahetuse käigus, need võivad ühineda DNA, RNA-ga ja põhjustada muutusi oma struktuuris. Seetõttu on üks vananemise vastu võitlemise viise antioksüdantide (vitamiinid C, E, karoteen, seleen) kasutamine.

Teooria V.M. Dilmana – vananemise põhjus on organismi hormonaalse regulatsiooni rikkumine.

Teooria I.P. Pavlova – närvisüsteemi ülekoormus – stress kiirendab vananemisprotsessi.

Individuaalne vananemismäär ja ka areng võivad samas kronoloogilises vanuses inimeste puhul oluliselt erineda. Suitsetamine, uimastisõltuvus ja alkoholism kiirendavad vananemist ja selle tulemusena lühendavad oodatavat eluiga. Toitumise olemus mõjutab oluliselt inimeste tervist. Seega põhjustab rasvaste lihatoitude söömine ateroskleroosi, insultide ja südameinfarkti väljakujunemist. Rasvumine on suurenenud surmaohu tegur.

Vananemisprotsess avaldub molekulaarsel, subtsellulaarsel ja rakutasandil. Molekulaarse DNA parandamise intensiivsus väheneb, transkriptsiooni ja translatsiooni tase väheneb. Mitokondrite arv rakkudes väheneb. Närvirakkude vananemise tüüpiline tunnus on lipofustsiini pigmendi kuhjumine tsütoplasmas, mis suureneb koos vanusega. Kardiomüotsüütides tuvastati mikrofibrillide hävimine ja vabad radikaalid kogunevad paljudesse rakkudesse. Nüüdseks on tõestatud vananemisprotsesside geneetilise kontrolli olemasolu. Kõigist nendest vananemismehhanismidest hoolimata on vanaduse saabumisele võimalik vastu seista. Inimesel on vanaduse pärssimiseks spetsiaalsed adaptiivsed mehhanismid, näiteks kõrge sotsiaalne ja tööalane aktiivsus, vaimse ja füüsilise töövõime säilitamine kõrge eani. Samuti pikendab eluiga madala kalorsusega toitude söömine, süstemaatiline liikumine jms. Inimeste liigi eluiga pole siiani kindlaks tehtud. Usaldusväärne maksimaalne eluiga ületab harva 120 aastat. Ilmselt aitavad meditsiini ja teiste teaduste saavutused inimkonnal pikendada oodatavat eluiga.

Olukorraülesanne nr 3

Hambaravis on...

Vastus: 1) Kuidas saab neid defekte seletada fülogeneesi vaatenurgast?

Vastus : Need on hambasüsteemi atavistlikud väärarengud, mis on seotud elundite alaarenguga selles morfogeneesi staadiumis, kui nad esivanemate seisundit kokku võtsid (kordasid), st need anomaaliad olid kunagi enam-vähem kaugemate esivanemate jaoks normiks.

Hambaemaili hüpoplaasia on kaasasündinud hambastruktuuri häire, mis on põhjustatud loote ja ema rasketest ainevahetushäiretest, samuti kõvade kudede vähearenenud arengust. Täiskasvanutel võib patoloogia omandada. Haigus toob kaasa varajase hammaste kaotuse ja pöördumatu muutuse hambumuses.

Euroopa allikatest pärit statistika kohaselt on kuni 72% haigusjuhtudest sekundaarse iseloomuga ja põhjustatud mitmetest negatiivsetest protsessidest, siseorganite ja süsteemide autoimmuun- ja süsteemsetest patoloogiatest.

Mis on hambaemaili hüpoplaasia

Emaili hüpoplaasia on mittekarioosne hambahaigus, millel on suur kalduvus hammaste pöördumatule hävimisele.

Hüpoplaasia kutsub esile kahte tüüpi morfoloogilisi ja struktuurseid muutusi:

1. Kvalitatiivne: pigmentatsioon, hägusus, madal või puudub mineraalainete sisaldus, laiguline.
2. Kvantitatiivne: soonte, lohkude ilmumine, hamba tugev hõrenemine.

Patoloogia peamine oht on hammaste täielik hävimine ja selle kadumine ühise pöördumatu protsessi tagajärjel.

Video: mis on emaili hüpoplaasia?

Märge!

Hüpoplaasia avaldub erineval määral varases ja koolieas lastel, eriti piimahammaste asendamise perioodil püsivate hammastega.

Laste vormi erinevus seisneb kahe või enama hamba kiires kahjustuses. Emaili hüpoplaasia tunnuste esmane ilmnemine esineb ka absoluutselt tervetel lastel.

Kõik hambaemaili hüpoplaasia põhjused lastel ja täiskasvanutel – kes on ohus?

Hamba välimine kaitsekiht on loodud kaitsma seda välistegurite negatiivsete mõjude eest.

Tavaliselt on emailikiht tihe, paks ja vastupidav.

Kaasasündinud või sekundaarse hüpoplaasia korral on esimesed sümptomid märgatavad lapse esimestel hammastel. Omandatud vormidega kaasneb emailikihi järkjärguline hävitamine.

Emaili hävimise tagajärjeks on erineva raskusastmega hammaste hõrenemine.

Hambaemaili hüpoplaasia põhjused lastel

Emaili hõrenemine või täielik puudumine piimahammastel tekib mitmel järgmisel põhjusel:

• Sünnieelse perioodi negatiivsed tegurid (kokkupuude toksiinide, ravimitega).
• Raske vastsündinu periood (äärmuslik enneaegsus, sünnitrauma, lämbumine, hüpoksiline sündroom).
• Ema igasugused haigused (hormonaalsed ja ainevahetushäired, alkoholism, toksoplasmoos, krambid ja epilepsia, punetised, leetrid).
• Vitamiinide ja toitainete puudus.
• Kiiritus, keemiaravi.

Sageli kombineeritakse hüpoplastilised muutused siseorganite arengu patoloogiatega. Seega tekib lapse nefrootilise sündroomi korral emaili alaareng püsivate elektrolüütide häirete tõttu ja on oma olemuselt sekundaarne.

Jäävhammaste emaili hüpoplaasia põhjused

Täiskasvanute ja üle 12-14-aastaste laste hambaemaili hävimine on seotud järgmiste provotseerivate teguritega:

• Neuroloogilised häired, kesknärvisüsteemi haigused, kaltsiumi-fosfori ainevahetuse häired.
• Endokriinsed patoloogiad: hüpotüreoidism, hüperparatüreoidism, mineraalide ainevahetuse häired, püsivad elektrolüütide tasakaaluhäired.
• Seedetrakti haigused, toksiline düspepsia.
• Raske hüpovitaminoos, eriti vitamiinide D, E, C puudumine.
• Koormatud hambaravi ja allergia ajalugu.

Märkusena!

Kehv toitumine, ebasoodsad keskkonnatingimused, kahjulikud töö- ja elutingimused - kõik see võib provotseerida hammaste tüsistustega haiguste arengut. Riskirühma kuuluvad need, kellel on D-vitamiini puudus ja kelle perekonnas on esinenud hambahaigusi.

Hambaemaili hüpoplaasia sümptomid on esimesed märgid, kui peate pöörduma hambaarsti poole!

Hambaemaili alaarenguga kaasnevad kaks peamist sümptomit: emaili pigmendi muutused ja hamba hõrenemine.

Haiguse tunnused arenevad vastavalt haiguse staadiumile:

• I etapp – esialgne. Hamba värvus muutub järk-järgult, email muutub häguseks. Hüpomineralisatsiooniga tekivad hammaste esipinnale valge-kollased laigud. Esmalt on kahjustatud kihvad ja lõikehambad. Algstaadiumiga kaasnevad ainult välised muutused. Peamine diagnostiline märk on see, et kriidiplekil on läikiv pind ja see ei muuda värvi kokkupuutel tooni.
• II etapp – ägenenud. Haigus progresseerub märgatavalt. Patsiendid märgivad mitte ainult väliseid ilminguid, vaid ka mõningaid käegakatsutavaid sümptomeid: valu, hammaste tundlikkus, tugev reaktsioon ärrituvusele, tume pigmentatsioon, punktide sümmeetria, süvendid ja sooned.

Kui esimesi muutusi iseloomustavad pindmised muutused, siis hilisemad katavad kogu emailikihi sügavuse ja muutuvad pöördumatuks.

Tähelepanu!

Hambaarsti poole tuleks pöörduda juba kriidilaiku tekkimise staadiumis. Siis on veel võimalus hammas päästa.

Hammaste hüpoplaasia, aplaasia tüübid ja vormid

Hüpoplaasia klassifikatsioon ei erine paljude kriteeriumide poolest. Arstide jaoks on lõplikuks diagnoosimiseks piisav haiguse tüüp ja vorm.

Levimuse tüübi järgi

Patoloogiline protsess võib olla laialt levinud (süsteemne) ja fokaalne (lokaalne). Süsteemne emaili hüpoplaasia väljendub kahe või enama hamba kahjustuses koos iseloomuliku värvimuutusega.

Haigusel on suur kalduvus kiiresti levida kõikidesse hammastesse.

Fokaalne patoloogiline protsess hõlmab 1-2 hammast. Lokaalset hüpoplaasiat põhjustavad sageli traumad ja põletikulised protsessid (näiteks hematogeenne osteomüeliit).

Jäävhammaste emaili kvaliteet sõltub piimahammaste kaitsekihi seisukorrast. Emaili mehaaniline kahjustus, apikaalne periodontiit ja periodontaalne haigus võivad põhjustada lokaalse hüpoplaasia arengut.

Kuju järgi

Süvenenud patoloogiale on iseloomulikud mitmesugused hüpoplaasia vormid.

On mitmeid peamisi struktuurimuudatusi:

• Täpiline - hambaemaili struktuur on normaalne, pinnal on märgatavad valge-kollakad laigud.
• Erosiivne – emaili pinnale moodustuvad kraatrikujulised laigud, mille sügavus ja läbimõõt on erinev (koe sügavusel kollane).
• Laineline - mitu soont ühinevad üksteisega, moodustades laineid, muutes täielikult emaili pinna struktuuri.
• Sooned - pinnale moodustuvad lõiketeraga paralleelsed sooned, mille sügavused ja toonid on erinevad.
• Kombineeritud - emaili kahjustusel on mitmeid erinevaid märke ja defekte.

Täpiline vorm on populaarne patoloogia tüüp, mis esineb 53% kõigist hüpoplaasia kliinilistest juhtudest.

Aplaasia

Teine vorm on erilise kliinilise tähtsusega - aplaasia. Patoloogiat määratletakse tavaliselt eraldi haigusena.

Aplaasia on emaili täielik puudumine. See on äärmiselt haruldane ja on eriti raske. Sümptomaatiline kompleks on alati intensiivne ja särav: kõrge hammaste tundlikkus, ebanormaalne struktuur, kiired ja rasked kaariesed kahjustused.

Märge!

Aplaasia prognoos loomulike hammaste säilimise osas on küsitav.

Lapsepõlves kaetakse hambad kaitsekattega ja demineraliseeritakse. Juba 18-20-aastaselt on see olemas.

Mis on ohtlik hammaste emaili osalises või täielikus puudumises?

Emaili hüpoplaasia ja aplaasia oht seisneb täieliku kaitsekihi puudumises. Infektsioonid tungivad kiiresti sügavale hambasse, hävitades dentiini ja pulbi.

• Esiteks halvendavad sümptomaatilised ilmingud patsientide elukvaliteeti ja põhjustavad.
• Teiseks vabaneb hambatsement kiiresti ja juurte liikuvus viib hammaste väljalangemiseni.

Lastel ähvardab see sageli veelgi suuremaid tüsistusi (seedetrakti haiguste areng, kõnehäired, süljeeritus).

Kõige tavalisem hambaprobleem on hammaste lagunemine. Seetõttu arvab enamik inimesi, et hammaste lagunemine on ainus põhjus, miks hambad võivad laguneda. Kuid tegelikult on ka haigusi, mis ei ole olemuselt kaariesed, mille puhul kahjustused ei teki mitte keskkonnategurite mõjul, vaid nende struktuuri iseärasuste tõttu.

Selliste probleemide hulka kuulub hambaemaili hüpoplaasia. Selle haigusega kaasneb tõsine oht ja selle haiguse põhjustatud hambakahjustusi ei saa ravida ega täielikult taastada. Probleemi õigeaegne tuvastamine võib aga olukorda oluliselt muuta. Seetõttu on väga oluline avastada haigus selle varases staadiumis ja tuvastada selle põhjused. Sellega aitavad hambaarstid nii sümptomid kui ka mitmesugused diagnostikameetodid.

Hüpoplaasia mõiste

Terve inimese hammast kattev emailikiht on üsna tugeva struktuuriga, sest selle põhieesmärk on kaitsta hamba sisestruktuure väliskeskkonna negatiivsete mõjude eest. Siiski võib ette tulla olukordi, kus probleem tekib organismisiseste probleemide tõttu. Näiteks hambaemaili hüpoplaasia on haigus, mis võib tabada eranditult kõiki.

Haiguse kõige levinum variant on hambaemaili hüpoplaasia. Selle haiguse ilmnemisel on hamba kahjustus mittekaariest. Hüpoplaasia põhjusteks peetakse kõrvalekaldeid, mis tekkisid emaili moodustumise ja moodustumise ajal. Selle patoloogia tagajärjel tekib emailikihi hõrenemine ja patoloogia võib olla erineva raskusastmega.

Hüpoplaasia haiguse tüübid

Hambaarstid märgivad, et kergete hüpoplaasia vormide emaili kahjustus võib olla minimaalne, kuid haigus võib olla ka raske. Sellisel juhul pole hambal üldse kaitsekihti. Seda vormi nimetatakse aplaasiaks.

Selle haiguse areng võib alata igas vanuses. Hoolimata asjaolust, et hambaemaili hüpoplaasia esineb kõige sagedamini lastel, kellel on veel piimahambad, ei ole mingit garantiid, et samad sümptomid ei ilmne ka täiskasvanul.

Kui järgime põhiklassifikatsiooni, võib haiguse jagada kahte tüüpi - süsteemne hüpoplaasia ja lokaalne hüpoplaasia. Haiguse süsteemse vormi ilmnemisel ilmneb suurim oht, kuna sel juhul on kahjustatud kogu hamba emaili kiht. Raske seisundi hüpoplaasia süsteemne vorm ei tähenda mitte niivõrd emailikihi hõrenemist, vaid selle tõsist alaarengut, mis väljendub lainete, soonte ja punktide moodustumisel. Lokaalses vormis esinev hüpoplaasia mõjutab sageli neid, kes on moodustumise staadiumis kahjustusi saanud.

Hambaemaili hüpoplaasia on üsna tõsine probleem, kuna selle tagajärjeks on hamba ja selle kaitsekihi üldine nõrkus, mis on omakorda soodne keskkond muude patoloogiate ja haiguste tekkeks.

Põhjused

Praegu järgivad arstid hüpoplaasia olemuse kohta kahte peamist teooriat. Esimene rühm spetsialiste usub, et emaili hävitava protsessi alguse võivad vallandada mineraliseerumise häired. Teine grupp spetsialiste on seisukohal, et see põhjus ei ole oma olemuselt isoleeritud ning hüpoplaasia kujunemise protsessi mõjutab ka epiteelirakkude aeglane talitlus hambaembrüos. Siiski tasub teada, et füsioloogiliste põhjuste kõrval on suur tähtsus ka muudel teguritel, mis loovad soodsa keskkonna ja tingimused jäävhammaste emaili hüpoplaasia edasiseks arenguks.

Piimahammaste haigused

Kuna piimahammaste moodustumine toimub lapse emakasisese arengu staadiumis, sõltub nende üldine seisund suuresti nii raseduse kulgemisest kui ka lapse ema tervisest.

Emaili hüpoplaasia teket piimahammastel emakas ja sünnituse ajal võivad mõjutada järgmised tegurid:

• seedesüsteemi haigused emal;
• nakkushaigused, mida ema raseduse ajal kannatas;
• kõrvalekalded loote asendis;
• südame-veresoonkonna süsteemi kaasasündinud haigused;
• selliste tegurite mõju nagu kemikaalid või ohtlikud temperatuurid;
• lapse kunstlik toitmine;
• enneaegsus. Eksperdid on seisukohal, et viimane põhjus sai aktuaalseks mitte nii kaua aega tagasi ja põhjustas hüpoplaasia all kannatavate laste arvu kasvu. Olukord on selline, et kaasaegsed tehnoloogiad võimaldavad hoolitseda ka väga enneaegsete laste eest, kuid sellistel lastel pole kudede ja elundite arenguprotsessid veel korralikult lõppenud. Sellega seoses kannatavad enneaegsed lapsed esmaste hammaste emaili hüpoplaasia all, kuna selle moodustumise protsess on häiritud või täielikult katkenud;
• oligohüdramnion;
• raske toksikoos;
• traumaatilised vigastused. Need võivad hõlmata ka sünnituse ajal saadud vigastusi;
• halvad harjumused raseduse ajal.

Kõik need tegurid põhjustavad lapsel varases eas piimahammaste emaili hüpoplaasiat.

Purihammaste patoloogia

See patoloogia võib hakata arenema varases eas, lapse esimestel eluaastatel. Molaarsete embrüote moodustumine ja areng algab umbes kuue kuu vanuselt. Seetõttu on üsna loogiline eeldada, et kehv tervis selles vanuses võib vallandada hambaemaili arengu halvenemise. Sellega seoses võib molaaride hüpoplaasiat sageli leida inimestel, kes kannatasid selliste haiguste all nagu:

• nakkushaiguste rasked vormid;
• rahhiit;
• neeruhaigused, samuti endokriinsüsteemi häired;
• süüfilis;
• tõsised häired seedesüsteemi töös;
• rauapuudusest tingitud aneemia;
• aju düsfunktsioon.

Hambaemaili hüpoplaasia areneb ja ilmub purihammastele sõltuvalt vanusest, mil laps põdes teatud haigust. Näiteks kui haigus põdeti elu alguses, siis on hambaemaili kahjustused täheldatavad keskmiste lõikehammaste ja esimeste suurte jäävhammaste servadel. Haigus üheksandal elukuul võib esile kutsuda emaili kahjustusi mõlemal pool teist ja kolmandat järku lõikehammastel, aga ka keskmistel lõikehammastel ja nende krooni piirkonnas suuri närimishammasid.

Hüpoplaasia sümptomid

Selle haiguse diagnoosimine ei ole pädeva spetsialisti jaoks keeruline protseduur, kuna sellel on spetsiifilised sümptomid. Kuid patsiendid peaksid siiski iseseisvalt jälgima oma hambaemaili seisukorda. Ainult see võimaldab probleemi õigeaegselt avastada selle varases arengujärgus.

Hüpoplaasia süsteemne vorm

Nagu me juba märkisime, võib haiguse süsteemne vorm avalduda erineva raskusastmega. Seega, kui ilmneb kerge vorm, täheldatakse hambaemaili värvi osalist muutust - selle pinnale moodustuvad kollakad alad, millel on selgelt määratletud piirid. Selliseid defekte võib näha hambaemaili hüpoplaasiaga fotol. Selle vormi eripära seisneb selles, et täppide kujul esinevad kahjustused on absoluutselt ühesuurused ja paiknevad sümmeetriliselt – identsetel hammastel mõlemal pool lõualuu. Kõige sagedamini mõjutab see haigusvorm hammaste esikülge, mistõttu, kui pöörata piisavalt tähelepanu oma hammaste seisukorrale, pole haiguse arengut varajases staadiumis absoluutselt raske märgata. Selle hüpoplaasia vormiga valu ei tunneta ning hambaemaili paksus kahjustatud ja tervetel hambapiirkondadel on sama.

Teise keerukuse astmega tekib hambaemaili alaareng, mida võib iseloomustada erinevat tüüpi muutuste ilmnemisega. Lainelaadset mustrit saab tuvastada visuaalselt ja ilma lisaseadmeteta. Kui kuivatate hammast, on kogu selle pinnal nähtavad väikesed servad. Teine ilming on sooned - need on reeglina ühe paigutusega ja asuvad üle hamba. Koos laineliste ilmingutega paiknevad sooned vaheldumisi hambaemaili tervete piirkondadega. Kolmas tüüpi manifestatsioon on kõige levinum - täpselt punkt. Sel juhul on kogu hamba pinnal lohud, mis aja jooksul muudavad oma värvi tumedamaks. Seetõttu on vaja õigeaegselt avastada ja alustada laste hambaemaili hüpoplaasia ravi.

Aplaasia

Hüpoplaasia kõige ohtlikum staadium on aplaasia, st vorm, milles hambaemail puudub täielikult. See manifestatsioon võib lokaliseerida teatud hambapiirkonnas või mõjutada kogu hammast. Selle vormi puhul täheldatakse märkimisväärset valu, mis ilmneb reaktsioonina keskkonnaärritavatele teguritele. Spetsiifiline omadus on see, et valulik tunne kaob kohe pärast välise mõju lõppemist hambale.

Kohalik vorm

Täiskasvanute ja laste jäävhammaste emaili hüpoplaasia lokaalse vormi peamine tunnus on emaili katte pinnale ilmuvate täppide protsess, mis võivad olla erinevat värvi. Selliste laikude varjundid võivad ulatuda kahvatukollasest tumepruunini. Sellised hambaemaili kahjustused väljenduvad täpiliste lohkude moodustumisel, mis paiknevad kõikjal üle kogu pinna. Väärib märkimist, et see vorm võib ilmneda ainult molaaridel.

Hüpoplaasia diagnoosimine

Hambaemaili hüpoplaasia pärineb domineeriva tunnusena, mis on seotud X-kromosoomiga. Hüpoplaasia diagnoosimine ei valmista hambaarstidele reeglina raskusi, kuna haigusel on visuaalsed sümptomid, mida on lihtne märgata. Hambaarsti põhiülesanne on eristada hüpoplaasiat karioossetest kahjustustest. Sellise uuringu läbiviimiseks kasutavad arstid kolme peamist meetodit:

• emaili pinna visuaalne hindamine. Karioossete ilmingute korral on hambaemailil kare pind, kuid hüpoplaasia korral jääb see siledaks;
• täppide arvu hindamine (hüpoplaasiat iseloomustavad mitmed ilmingud);
• emaili kahjustatud piirkondade värvimine metüleensinise lahusega. Hüpoplaasiale iseloomulikke laike selle lahusega erinevalt karioossetest kahjustustest ei värvita.

Jäävhammaste emaili hüpoplaasia ravi

Haiguse ravimeetod sõltub kliinilistest ilmingutest, see tähendab patoloogia vormist ja raskusastmest, samuti muutuste olemusest.

Kui hüpoplaasia avaldub väikestes kogustes heledate laikude ilmumisega emailile, mis paiknevad hammaste liiga nähtavatel aladel, ei ole sellise ilmingu ravi vajalik.

Kui plekid paiknevad lõikehammaste esipinnal ja on märgatavad, saab defekti kõrvaldada. Kahjuks ei ole võimalik kahjustatud emaili taastada, mistõttu saab arst kasutada erinevaid täitematerjale, aga ka spooni või kroone.

Mida teha, kui hüpoplaasia on vagude ja triipude kujul?

Kui haigus avaldub lohkude, soonte või triipudena, siis võib hamba täitmine klassikalise stsenaariumi järgi olla tõhus.

Kui sel viisil taastatud hambaid hoolikalt ravida, on need funktsionaalsed ja esteetiliselt meeldivad üsna pikka aega.

Spoonid on plaadid, mille hambaarst kinnitab hamba välispinnale. Seda tüüpi kroon on küll laitmatu välimusega, kuid hammaste sisemus ei ole siiski kuigi atraktiivse välimusega. Kuid oma nähtamatuse tõttu võivad spoonid olla suurepärane lahendus hüpoplaasia ravis.

Kui hambal on patoloogiast tulenevalt piisavalt muutunud kuju, siis hambaarstid kalduvad kasutama ortopeedilist tüüpi kroone. Sellise krooni paigaldamine on üsna raske töö. Seega, kui on alternatiivne võimalus hammaste esteetilise väljanägemise taastamiseks, siis tuleks ortopeedilise krooni paigaldamine edasi lükata.

Terapeutiline hambaravi. Õpik Jevgeni Vlasovitš Borovski

5.1.5. pärilikud hambaravi häired

Pärilikud haigused omandavad meditsiinis ja hambaravis suurt tähtsust. Need on haigused, mille etioloogiliseks teguriks on mutatsioonid. Siinsete mutatsioonide patoloogiline ilming ei sõltu keskkonna mõjust. Keskkond mõjutab ainult haiguse sümptomite raskust.

Pärilikud haigused jagunevad sõltuvalt pärilike struktuuride mutatsiooni kahjustuse tasemest kahte suurde rühma: geeni- ja kromosomaalsed haigused. Erinevalt kromosomaalsetest haigustest kanduvad geenimutatsioonid edasi põlvest põlve ilma muutusteta ja nende pärilikkust saab jälgida probandi sugupuud uurides. Geenimutatsioonid võivad mõjutada kõvade hambakudede – emaili ja dentiini – arengut.

Sõltuvalt mutatsiooniprotsessis osalevate geenide arvust eristatakse monogeenseid ja polügeenseid haigusi. Monogeensete haiguste korral on mõjutatud üks lookus ja need haigused päritakse täielikult kooskõlas G. Mendeli seadustega. Kui arvestada, et inimesel on umbes 100 tuhat geeni ja iga geen koosneb keskmiselt 500 paarist DNA nukleotiidjärjestustest, saab selgeks, kui suur võib olla mutatsioonide ja seega ka geenihaiguste arv. Polügeensete haiguste korral mõjutavad mutatsioonid mitut kromosoomi lookust ja neid haigusi iseloomustab tavaliselt pärilik eelsoodumus (suhkurtõbi, ateroskleroos, podagra, epilepsia, peptiline haavand, skisofreenia jne). Et mutantse geeni mõju avalduks selliste haiguste puhul, on vajalik teatud organismi seisund, mille põhjustab kokkupuude kahjulike keskkonnateguritega. Need haigused võivad ilmneda igas vanuses.

Pärilikkuse olemuse järgi võib monogeensed haigused jagada kolme rühma:

Autosoomne domineeriv;

Autosoomne retsessiivne;

Põrandale liimitud.

Pärilikud hambahaigused kanduvad edasi kõigi kolme pärilikkuse tüübi kaudu: autosomaalse dominantse tüübi puhul määravad tunnuste (haiguste) pärandumise autosoomide domineerivad geenid, autosoomse retsessiivse tüübi korral - autosoomide retsessiivsete geenide poolt; Suguga seotud pärandi määravad domineerivad ja retsessiivsed geenid, mis edastatakse sugukromosoomide kaudu.

Üks esialgne ja samas ka universaalseim inimese geneetikas on genealoogiline meetod (põlvnemise meetod), koosneb 2 etapist: sugupuude koostamine ja genealoogiline analüüs. Meetod võimaldab teil jälgida haigust perekonnas või klannis, näidates sugupuu liikmete vahelise suhte tüüpi.

Probandi perekonna kliiniline ja geneetiline uurimine algab üksikasjaliku pereskeemi koostamisega, mis sisaldab teavet haiguste kohta vähemalt 3–4 põlvkonna perekonnas. Kõik pereliikmed tuleb hambaarstil isiklikult üle vaadata. Patsiendilt saadud teave lähedaste kohta tuleb kinnitada teiste pereliikmete ristküsitlustega. Infot tuleks hankida mõlemast vanemliinist ning geneetilise materjali analüüsimisel tuleb alati silmas pidada pärilike tunnuste avaldumissageduse (penetrantsi) ja väljendusastme (väljenduslikkuse) iseärasusi.

Genealoogilise analüüsi käigus selgitatakse välja pärandi tüüp, selgitatakse diagnoos ja määratakse järglaste prognoos.

Autosomaalse retsessiivse päranditüübi puhul on analüüs alati keerulisem, kuna retsessiivne patoloogiline geen on sageli heterosügootses olekus ja osutub "kaetuks" domineeriva normaalse geeniga või kandub edasi mitme põlvkonna jooksul. , mis simuleerib domineerivat pärandit.

X-seotud domineeriva päranditüübi korral avaldub haigus võrdselt nii naistel kui meestel (näiteks sujuv defektne amelogenees). Kuid edaspidi kannab naine selle haiguse edasi pooltele oma tütardele ja poegadele ning mees kõigile tütardele, kuid mitte ühelegi pojale.

X-seotud retsessiivse pärandi korral saavad haiged pojad ühe mutantset geeni sisaldava X-kromosoomi ainult oma emalt. See haigus ei kandu kunagi isalt poegadele, kuna isa X-kromosoom kandub edasi ainult tütardele. Naised haigestuvad harvemini kui mehed, kuna retsessiivse geeni avaldumiseks peab see asuma mõlemas kromosoomis. Meestel piisab selle avaldumiseks retsessiivse geeni olemasolust ainult ühes X-kromosoomis, kuna Y-kromosoomis ei ole alleelset piirkonda.

5.1.5.1. Defektse emaili moodustumine

Mõned geenimutatsioonid, mis põhjustavad muutusi emaili struktuuris või keemilises koostises, põhjustavad tavaliselt muutusi, mida on võimalik tuvastada ainult emailis. Muud mutatsioonid võivad samuti põhjustada muutusi teistes kudedes või ainevahetusprotsessides. Üldiselt põhjustavad need mutatsioonid ühe järgmistest tagajärgedest: emaili ebapiisav moodustumine (hüpoplaasia), orgaanilise maatriksi esialgse lupjumise märgatav ebaõnnestumine (hüpokaltsifikatsioon); defektid apatiidi kristallide moodustumisel emailprisma erinevates komponentides (hüporipening); eksogeense, looduses sageli pigmenteerunud materjali ladestumine; nende häirete kombinatsioon.

Defektse amelogeneesi tüüpideks peetakse pärilikke emaili defekte, mis ei ole seotud üldiste häiretega. Üldpopulatsioonis esineb igat tüüpi defektset amelogeneesi sagedusega umbes 1:14 000. Kõige tavalisem defektse amelogeneesi tüüp on autosoomne dominantne pärilik emaili hüpokaltsifikatsioon, mis esineb sagedusega 1:20 000.

Hüpoplastiline defektne amelogenees. See vorm hõlmab selliseid häireid, kui kogu emaili või selle osa paksus ei saavuta arengu ajal normaalset väärtust. Kliiniliselt väljendub see hammastel õhukese emailina, mis külgedelt üksteisega kokku ei puutu, aga ka lohkude, vertikaalsete ja horisontaalsete soonte kujul emailil.

Autosoomne domineeriv täppide hüpoplastiline mittetäielik amelogenees. Seda tüüpi defektse amelogeneesi korral on nii ajutiste kui ka jäävhammaste email tavaliselt normaalse paksusega, kuid selle pinnale on juhuslikult hajutatud väikesed lohud.

Pursunud hammaste email on kõva kollakasvalge. Süvendite värvumine tekib pärast hammaste kokkupuudet suukaudse keskkonnaga, andes hammastele tumehalli, täpilise välimuse. Süvendid mõjutavad labiaalpindu suuremal määral kui keelepindu. Tundub, et süvendid paiknevad vertikaalsete sammastena.

Punktiline hüpoplastiline defektne amelogenees pärineb autosomaalselt domineerival viisil. Sugulaste rühmades täheldatakse selle tunnuse ülekandumist inimeselt inimesele. Seda üsna selgelt väljakujunenud mustrit täheldatakse juhuslikult.

Autosoomne domineeriv lokaalne hüpotastiline mittetäielik amelogenees. Seda tüüpi defektse amelogeneesi korral väljendatakse hüpoplastilist defekti horisontaalsete süvendite ja lineaarsete süvendite rida. Need defektid ilmnevad kõige selgemalt hamba vestibulaarsel pinnal ja mõjutavad 1/3 emaili selle keskosas, kuigi mõnel juhul on kahjustus lokaliseeritud lõikeservale lähemal. See defekt võib ilmneda nii piima- kui ka jäävhammastel. Mõjutatud võivad olla kõik hambad, kuid perekonnasiseselt domineerivad tavaliselt mõjutatud hammaste arvu ja koekahjustuse ulatuse erinevused. Defekti teke ei vasta ühelegi konkreetsele hammaste arengu perioodile.

Autosoomne domineeriv sile hüpoplastiline mittetäielik amelogenees. Seda tüüpi defektse amelogeneesiga kaasneb õhuke ja kõva email. Hammastel on sile läikiv pind. Tekkivate hammaste värvus võib varieeruda tuhmvalgest poolläbipaistva pruunini. Emaili paksus on ligikaudu 1/4 - 1/3 tavalisest paksusest. Hammaste külgmised kontaktid puuduvad. Mõned emaili piirkonnad võivad puududa, eriti intsisaalservadel ja närimispindadel.

See seisund on päritud autosoomselt domineerival viisil ja sellel on kõrge penetrantsus; seda tähistatakse suurtes sugulaste rühmades.

Autosoomne domineeriv raske hüpoplastiline defektne amelogenees. Seda tüüpi defektset amelogeneesi iseloomustab kõva email, millel on kare, teraline pind. Selline email kipub aluseks olevast dentiinist eemalduma, mitte kuluma, nagu sileda emaili puhul. Hambad on pärast pursemist valged ja kollakasvalged. Emaili paksus on 1/4 - 1/3 tavalise emaili paksusest, mistõttu jääb mulje, et hambad on kroonide jaoks maha lihvitud. Mõnikord võib hambaemail olla kaela piirkonnas paksem.

Autosoomne retsessiivne suur defektne amelogenees (emaili mittetäielik areng). Kui email ei ole täielikult välja arenenud, on väljapursunud hambad kollast värvi. Hammaste pind on krobeline ja teraline, meenutades lihvklaasi. Emaili moodustumine puudub peaaegu täielikult. Hambad paiknevad hõredalt. Kõigil selle emaili defekti vormiga patsientidel on avatud hambumus. Täiskunud hammaste hulgas on palju puudu. Mõjutatud on nii esmased kui ka jäävhambad. See defektse amelogeneesi vorm on haruldane.

X-seotud (domineeriv) sujuv defektne amelogenees. Meeste emaili kliiniline pilt erineb naiste emaili pildist. Esmased ja jäävhambad on mõlemal sugupoolel võrdselt sageli kahjustatud. Meestel on kollakaspruuni varjundiga sile, läikiv ja õhuke email. Hammastel puuduvad külgmised kontaktid. Intsisaalserva ja närimispindade hõõrdumine on suurenenud, eriti täiskasvanutel.

Naistel väljendub emaili defekt selles, et peaaegu normaalse paksusega emaili vertikaalsed triibud vahelduvad hüpoplastilise emaili triipudega. Mõnikord võib hüpoplastiliste soonte põhjas näha dentiini. Vertikaalsed triibud paiknevad juhuslikult ja on erineva paksusega. Paremal ja vasakul olevatel homoloogsetel hammastel defekti struktuuris sümmeetria puudub.

Nagu ka teiste defektse amelogeneesi vormide puhul, täheldatakse sageli lahtist hammustust. See defekt on päritud X-seotud tunnusena, mis on kooskõlas geenide lüoniseerimise mõjuga X-kromosoomile heterosügootsetel naistel.

Hüpomaturatsioon (ebaküps) defektne amelogenees. Defektse amelogeneesi hüpomaturatsioonivorme iseloomustab kliiniliselt täppidega kaetud ja pruunikaskollase värvusega emaili olemasolu. Email on tavaliselt normaalse paksusega, kuid tavalisest pehmem ja kipub dentiini küljest lahti murduma. Röntgenikiirguse läbilaskvuse poolest on email dentiini lähedal.

X-seotud (retsessiivne) hüpomaturatsiooni defektne amelogenees. Selle defektse amelogeneesi korral on kahjustatud nii esmased kui ka jäävhambad. Meestel ja naistel on erinevad kliinilised pildid.

Meestel on jäävhambad täpilised ja kollakasvalged, kuid vanuse kasvades võivad need plekkide adsorptsiooni tõttu tumeneda. Emaili paksus läheneb normile. Email on pehme ja sondi ots võib selle pinna läbistada. Kuigi need hambad kipuvad rohkem murduma ja kuluma kui terved hambad, toimub emaili kadu aeglaselt. Poiste piimahammaste välimus meenutab jahvatatud valget mattklaasi. Mõnikord on esmaste hammaste kerge kollasus. Hammaste pind on suhteliselt sile.

Naistel on nii esmastel kui ka jäävhammastel nähtavad vahelduvad vertikaalsed tuhmvalge emaili ja normaalse poolläbipaistva emaili triibud. Need triibud on erineva laiusega ja jaotuvad juhuslikult mööda võra. Paremal ja vasakul pole homoloogsete hammaste sümmeetriat.

Autosoomne retsessiivne pigmenteeritud hüpomaturatsiooni defektne amelogenees. Seda patoloogia vormi iseloomustab esmaste ja jäävhammaste kahjustus. Pursunud hammaste email on piimjas või läikivpruun, kuid eksogeensete ainetega kokkupuutel võib värvus muutuda sügavamaks. Email on normaalse paksusega ja kipub dentiini küljest lahti murduma, eriti töödeldud alade ümbruses. Emaili resorptsioon hamba intsisaalserval või närimispinnal võib toimuda juba enne hammaste puhkemist. Selle defektiga patsiente iseloomustab suures koguses hambakivi moodustumine, mis fluorestseerub eredalt punakasvioletselt.

"Lumised" hambad."Lumised" hambad on üsna levinud haigus, mille puhul emaili erinevad piirkonnad on tuhmvalge värvusega. Emaili matt valgesus võib olla tahke või täpiline. Piir mati valge emaili ja poolläbipaistva emaili vahel on üsna terav. Ülemise lõualuu hambad on tavaliselt rohkem mõjutatud kui alumised hambad. Hammaste defekt, esiosast kuni närimishammasteni, näeb välja nagu oleks hambad valge värvi sisse kastetud,

Mattvalgel emailil puudub sillerdav läige, mida täheldatakse fluoroosiga valgel emailil. Mõjutatud on piim ja jäävhambad.

Hüpokaltsifitseeritud defektne amelogenees. Selle vormi korral täheldatakse häireid, kui kogu email või selle üksikud lõigud ei saavuta normaalset kõvadust. Kliiniliselt väljendub see emaili aplaasiana hambakrooni välispinnal koos dentiini avatud alade hüperesteesiaga.

Autosoomne domineeriv hüpokaltsifitseeritud mittetäielik amelogenees. Selle häirevormi korral on väljapursanud hammaste emaili paksus normaalne, kuigi mõnikord täheldatakse vestibulaarse pinna keskmisel kolmandikul emaili hüpoplaasia piirkondi. Hambaemail on aga nii pehme, et võib pärast purse varsti kaduda ning kroon koosneb ainuüksi dentiinist. Email on juustulaadse konsistentsiga ja seda saab kergesti maha kraapida ekskavaatoriga või läbistada sondiga. Hambaid katva emaili värvus pärast pursemist võib olla tuhmvalge või kollakasoranžikaspruun. Pehmemates välispiirkondades kaob email kiiresti, jättes paljastatud dentiinipinnad, mis võivad olla äärmiselt tundlikud. Paljud hambad võivad üldse välja kukkuda või märgatavalt hilja. Rohkem kui 60% juhtudest selle emaili defekti korral täheldatakse lahtist hammustust.

Riis. 5.9. Amelogenesis imperfecta.

Seega on amelogenesis imperfecta emaili moodustumise tõsine häire, mis väljendub esmaste ja jäävhammaste struktuuri ja mineraliseerumise süsteemses häires, värvimuutuses ja sellele järgnevas osalises või täielikus kudede kadumises (joonis 5.9).

5.1.5.2. Dentiini mõjutavad pärilikud häired

Praegu on defektset dentinogeneesi kolme tüüpi:

I tüüp on üks paljudest levinud luuhaiguste ilmingutest, mida nimetatakse osteogeneesi defektiks. On kaasasündinud ja hiline defektne osteogenees. Mõlema tüübi puhul võib täheldada dentiini defektidega hambaid. Hammastel, nii imikute kui ka püsivate hammastel, on hämmastav merevaigukollane läbipaistvus. Haiguse raskusaste on siiski väga erinev, alates kõigist hammastest kuni mõne hambani, millel on ainult kerge värvimuutus. Selliste hammaste email kiibub kergesti, mis aitab kaasa paljastatud dentiini kiiremale kulumisele. I tüüpi defektse dentinogeneesi korral on piimahambad rohkem mõjutatud kui jäävhambad.

Riis. 5.10. II tüüpi dentinogenesis imperfecta (Stainton-Candeponti sündroom).

II tüüp Kirjanduses nimetatud pärilikul opalestseeruval dentiinil ehk Stainton-Capdeponti sündroomil on põhimõtteliselt samad kliinilised tunnused kui I tüübil. Peamised põhjused, mis ajendasid seda tüüpi eraldi vormina tuvastama, on järgmised:

On tõendeid paljude perede kohta, kelle paljudel liikmetel on II tüüpi defektne dentikogenees, kuid neil ei esine defektse osteogeneesi märke;

Haiguse ulatuse, värvumise ja hõõrdumise perekonnasisesed korrelatsioonid on II tüübi puhul kõrged, samas kui I tüüpi puuduliku dentinogeneesi korral esineb märkimisväärne fenotüübiline varieeruvus;

Defektse II tüüpi dentinogeneesi korral on võrdselt kahjustatud nii esmased kui ka jäävhambad, täiesti terveid hambaid ei leita (joon. 5.10).

III tüüp mida iseloomustavad I ja II tüüpi hambakahjustused nii värvi kui ka kuju poolest. Siiski on selles varjupaigas märkimisväärseid fenotüüpseid erinevusi. Kõige sagedamini täheldatud kliinilised ilmingud on hammaste opalestseeruv värvus, kuplikujulised kroonid, nii põhi- kui ka jäävhammaste kahjustused, samuti nn konchhammaste tuvastamine röntgenuuringu käigus. Seda terminit kasutatakse hammaste kirjeldamiseks, mille puhul dentiini moodustumist ei toimu pärast manteldentiini moodustumist.