Mõlema vanema kõige kallim soov on terve, füüsiliselt ja vaimselt töövõimelise lapse sünd. Kahjuks on mitmeid näitajaid, mis suurendavad oluliselt erinevate loote patoloogiate tekke riski.
Paljud abielupaarid seisavad silmitsi probleemidega, kui nad otsustavad lapsi saada. See võib olla viljatus, korduvad raseduse katkemised, katkenud rasedused või geneetiliste häiretega lapse sünd. Sellistel juhtudel on patoloogiate põhjuse väljaselgitamiseks soovitatav abikaasade karüotüüpimine enne raseduse planeerimist.
Jutt käib uuest tsütogeneetilisest uuringust, mis uurib inimese kromosoomide komplekti (karüotüüpi). Tänu temale saab geneetik kindlaks teha, kui palju abikaasad geenitasandil üksteisele vastavad ja kas nende sündimata lapse arengupatoloogia risk on suur.
Protseduuri näidustused
Kuigi see meetod kogub iga aastaga populaarsust, on paljudel paaridel vähe arusaamist, mis on karüotüpiseerimine ja nad on selle vajaduse suhtes ettevaatlikud. Algteadmised geneetikast aitavad asju selgeks teha.
Karüotüüp on inimkeha kromosoomide kogum, mis määrab selle omadused: pikkuse, kehaehituse, intelligentsuse taseme, silmade ja nahavärvi. Inimese normaalne karüotüüp koosneb 46 kromosoomist, millest 2 põhjustavad soolisi erinevusi. Teatud kõrvalekalded karüotüübis põhjustavad geneetilisi haigusi. Seega põhjustab ainult ühe lisakromosoomi olemasolu ravimatut haigust, mida nimetatakse Downi sündroomiks.
Tõenäoliselt testitakse tulevikus kõiki abielupaare abikaasade vastavust geneetilisel tasemel. Seni määravad arstid testi ainult teatud juhtudel. Kromosoomide võrdlev analüüs võimaldab peaaegu sajaprotsendilise kindlusega määrata sündimata lapse häirete tõenäosust.
Naise (vasakul) ja mehe (paremal) kromosoomide komplekt
Kariotüüpimise peamised näidustused:
- vanemate vanus üle 35 aasta;
- sagedased raseduse katkemised, paaride viljatus teadmata põhjustel;
- pärilike haiguste esinemine ühe või mõlema vanema lähimates sugulastes;
- abielupaari lähedased suhted;
- korduvad ebaõnnestunud kunstliku viljastamise katsed;
- hormonaalne tasakaalutus naistel, halb meestel;
- abikaasade pikaajaline kokkupuude kahjulike kemikaalidega;
- elamine keskkonnale ebasoodsates tingimustes;
- suitsetamine, tugevatoimeliste uimastite kontrollimatu kasutamine, alkoholi kuritarvitamine, potentsiaalsete vanemate uimastisõltuvus;
- kaasasündinud väärarengutega lapsega abielupaari olemasolu.
Tsütogeneetiline karüotüüpimise meetod tuleb läbi viia ainult üks kord. See võimaldab tuvastada loote patoloogiate võimalikke riske ka juhtudel, kui pärilikud haigused ei avaldu mitme põlvkonna jooksul. Uuring on soovitatav läbi viia raseduse planeerimise etapis.
Kuidas analüüsi tehakse
Kariotüübi määramiseks uuritakse vererakke. Erinevate tegurite negatiivse mõju kõrvaldamiseks on vaja analüüsiks hoolikalt ette valmistada.
Hiljemalt kaks nädalat enne protseduuri tuleb lõpetada ravimite, eriti antibiootikumide võtmine ning vältida alkohoolseid jooke ja suitsetamist. Kui vähemalt ühel abikaasadest on äge nakkus-/viirushaigus või kroonilise haiguse ägenemine, tuleb analüüsi tegemine edasi lükata.
Uuringu jaoks võetakse mõlemalt abikaasalt veeniveri.
Kariotüüpimise pöördeaeg on ligikaudu kolm nädalat. Selle aja jooksul jälgivad geneetikud rakkude seisundit ja jagunemist. Kromosoomide struktuuri usaldusväärsemaks määramiseks värvitakse need. Järgmisena võrreldakse värvitud materjali kromosoomide tsütogeneetiliste mustrite normidega.
Tulemused võimaldavad meil määrata täiendava kolmanda kromosoomi olemasolu paaris, kromosoomi või selle osa puudumist, kromosoomide dubleerimist või liikumist. Protseduur aitab kindlaks teha, kuidas geenide muutused mõjutavad trombide teket, samuti tuvastada geenimutatsioon, mille kõrvaldamine aitab vähendada raskekujulise tsüstilise fibroosi tõenäosust.
Karüotüpiseerimine näitab Downi, Patau, Edwardsi, Ternardi ja Klinefelteri sündroomide tekke riski. Lisaks määratakse geneetiline eelsoodumus müokardiinfarkti, suhkurtõve ja hüpertensiooni tekkeks.
Saadud andmeid saab dešifreerida ainult kogenud geneetik. Meditsiinihariduseta isikutel on lubamatu teha mingeid järeldusi!
Pärast seda, kui tulemused näitavad abikaasade head ühilduvust, võite kartmatult edasi liikuda raseduse planeerimise juurde. Täiendavaid protseduure ega teste pole vaja. Kui avastatakse kõrvalekaldeid, võib arst määrata ravikuuri ja rasketel juhtudel soovitada kasutada spermat.
Millal on loote karüotüüpimine vajalik?
Kui geenimaterjali uurimist ei tehtud enne rasedust ja naine juba kannab last, võib teha loote karüotüüpimise. Kõige sagedamini tekib sellise protseduuri vajadus planeerimata raseduse ja riskinäitajate olemasolul.
Analüüs on ette nähtud järgmistel juhtudel:
- ema vanus üle 35 aasta;
- loote patoloogia kahtlus ultraheli ajal;
- ebanormaalsed vereanalüüsid;
- abielupaari olemasolu, kellel on laps, kellel on geneetilistest häiretest põhjustatud haigus;
- ema narkootikumide või alkoholisõltuvuse ajalugu;
- varasem viirushaigus raseduse esimesel kolmel kuul;
- ühe vanema kokkupuude kahjulike kemikaalidega, pikaajaline elamine või töötamine keskkonnale ebasoodsas piirkonnas.
Paljud naised on selle testi suhtes ettevaatlikud, arvates, et see võib kahjustada sündimata last. Tõepoolest, küsimus, kas sünnieelne karüotüüpimine on ohtlik, jääb endiselt aktuaalseks.
meetodid
Parim periood geeniuuringute läbiviimiseks on raseduse esimesed kolm kuud. Enamik geenipatoloogiaid tuvastatakse edukalt varases staadiumis. Kaasaegses meditsiinis on kaks meetodit: invasiivne ja mitteinvasiivne.
- Mitteinvasiivne karüotüpiseerimise meetod ei kujuta ohtu sündimata lapsele. See hõlmab ultraheli ja biokeemilist vereanalüüsi. Kuid selle tulemused ei ole alati täpsed.
- Invasiivset meetodit peetakse informatiivsemaks. See näitab üsna usaldusväärseid tulemusi, veamäär on minimaalne. Kromosoomikomplekti oleku kindlakstegemiseks on vaja koorioni karüotüpiseerimist, amnionivedeliku () ja vereproovi võtmist nabanöörist (). Võimalike geenide kõrvalekallete uurimine toimub sarnaselt vanemate vereanalüüsiga.
Invasiivse uurimismeetodi läbiviimisel on kohustuslik tingimus vanemate teavitamine võimalikest ohtudest lootele. Mõnel juhul võib esineda verejooksu, platsenta irdumist ja isegi raseduse katkemist.
Kui oluline on aberratsioonidega karüotüüpimine?
Aberratsioonid on teatud kromosoomianomaaliad, mis võivad olla kas regulaarsed või ebaregulaarsed. Lihtne uuring ei anna täielikku teavet. Tema põhitulemus, mis vastab normile, on 46XY (meessoost karüotüüp) ja 46XX (naissoost karüotüüp).
Naistele, kellel on , on pärast mitmeid ebaõnnestunud kunstliku viljastamise katseid soovitatav ainult aberratsioonidega karüotüüpimine, mis tuvastab kromosoomikomplekti kõrvalekaldeid.
Hälbe tuvastamine: mida teha?
Kuna see uuring on väga keeruline ja aeganõudev protsess, saab selle usaldada vaid kogenud geneetikule suurepärase mainega meditsiinikeskuses. Pärast tulemuste saamist viib arst vanematele läbi spetsiaalse konsultatsiooni, mille käigus teavitab neid arenguanomaaliatega lapse saamise tõenäosusest.
Mõnel juhul võivad määratud ravimid ja vitamiinravi oluliselt vähendada loote moodustumise häirete tekkimise tõenäosust.
Kui lapsel avastatakse geneetilised patoloogiad, võivad arstid, teavitades sellest vanemaid, soovitada rasedust katkestada. See on veel üks põhjus, miks karüotüüpimist on kõige parem teha esimesel trimestril. Kuid ainult vanematel on õigus langetada lõplik otsus, kas laps jätta või mitte.
Kui palju saate seda geneetilist uuringut usaldada ja kas karüotüüpimisel on võimalikke vigu?
Eksperdid ütlevad, et spetsialiseeritud meditsiinikliinikus tehtud protseduuri tulemuste vigade tõenäosus on alla 1%, nii et tulevased vanemad võivad olla kindlad tulemuste usaldusväärsuses.
Karüotüübi analüüs VitroClinicus – kõrge täpsus ja efektiivsus.
Abikaasade reproduktiivsüsteemi põhjalikul uurimisel mängib suurt rolli kariotüübi määramine.
Kariotüüp on antud bioloogilisele liigile iseloomulik kromosoomide kogum (nende arv, kuju, suurus jne). Igal organismitüübil on teatud arv kromosoome. Inimese karüotüüp koosneb 46 kromosoomist. Neist 44 on autosoomid (22 paari), millel on sama struktuur nii naise kui mehe kehas, ja üks paar sugukromosoome (XY meestel ja XX naistel).
Selle määramiseks on vaja läbi viia molekulaaruuring, mille tulemusena saab geneetik üksikasjalikku teavet abielupaari geneetiliste omaduste kohta ja pakub selle põhjal probleemile kindlaid lahendusi.
Kromosoomide karüotüübi uuring tasub läbi viia spetsialiseeritud paljunemiskeskustes, mis võimaldab vajadusel teha täiendavaid analüüse, saada kvalifitseeritud nõuandeid ja arvamusi erinevate valdkondade spetsialistidelt.
Reproduktiivtehnoloogiate keskuses VitroClinic saate teha testi, mis paljastab iga abikaasa karüotüübi igakülgse läbivaatuse käigus. Meie kliiniku kaasaegne labor on varustatud kõrgtehnoloogilise seadmestikuga, mis võimaldab läbi viia kvaliteetseid analüüse. Tähelepanelik ja kvalifitseeritud kliiniku personal viib vere ja muu materjali kogumise protseduuri läbi professionaalselt, kiiresti ja ohutult. Bioloogiline materjal on koheselt kasutamiseks kättesaadav, mis on selle analüüsi tegemisel äärmiselt vajalik.
Mida näitab karüotüübi analüüs?
Terve inimene võib olla kromosoomide ümberkorralduste kandja, ilma nende esinemise nähtavate märkideta. Kromosoomide ümberkorraldused võivad põhjustada probleeme raseduse katkemisega, naiste ja meeste viljatust ning loote kaasasündinud väärarenguid.
Esiteks abiga kariotüübi analüüs abikaasade kromosoomikomplektis määratakse patoloogiad, nagu trisoomia (kromosoomide arvu suurenemine ühe võrra), monosoomia (kromosoomipaari kadu), deletsioon (kromosoomifragmentide puudumine), translokatsioon (erinevate kromosoomide fragmentide vahetus). ), mosaiiklikkus jne Iga selline muudatus aitab tuvastada viljatuse ja püsiva raseduse katkemise põhjuseid ning diagnoosida erinevate defektide tekkimise tõenäosust tulevastel järglastel. Nende andmete põhjal töötavad VitroClinicu keskuse kogenud geneetikud välja tõhusad programmid abielupaaride reproduktiivprobleemi lahendamiseks.
Loote karüotüüp, mis on juba raseduse varases staadiumis, näitab täpselt geneetilisi muutusi, mis põhjustavad teatud haigusi: Downi sündroom, Klinefelteri sündroom, Edwardsi sündroom, Patau sündroom, Shereshevsky-Turneri sündroom, Prader-Willi sündroom, autentsus ja muud tõsised arenguhäired. Raseduse ajal viivad meie reproduktiivtehnoloogiate keskuse spetsialistid vajadusel läbi selle analüüsi ja soovitavad embrüo geneetiliste patoloogiate tuvastamisel edasisi võimalusi probleemi lahendamiseks.
Kariotüübi analüüsi näidustused
Täielikuks raseduseks ja terve lapse sünniks peab iga rasedust planeeriv paar läbima karüotüüpimise protseduuri. Kahjuks peatab osa karüotüübiuuringut vajavaid abikaasasid selle analüüsi hind. Samal ajal pakutakse paljunduskeskustes nagu meie kliinik karüotüübi kompleksset vereanalüüsi, mis vähendab oluliselt selle maksumust ja väldib paljusid probleeme raseduse ja sündimata lapse tervisega.
Vanusega suureneb kromosomaalsete muutuste tõenäosus, seetõttu soovitatakse ennekõike karüotüüpi naistele, kes planeerivad rasedust 35 aasta pärast. Statistika järgi sünnib sel juhul iga 380 lapse kohta üks laps geneetilistest kromosoomimuutustest tingitud arenguhäiretega.
Kromosoomianomaaliad võivad põhjustada viljatust ja raseduse katkemist, mistõttu sagedased spontaansed abordid, loote arengu seiskumine raseduse ajal ja võimetus rasestuda nõuavad abikaasade karüotüübi kindlaksmääramist.
Kui peres on arenguprobleemidega laps, siis enne teise raseduse planeerimist on vaja seda tüüpi geneetiline uuring läbi viia.
Samuti on kariotüübi analüüs vajalik riskirühma kuuluvatele inimestele: need, kellel on sugulastel kromosoomikomplektis geneetilisi muutusi, puutuvad töö- või muu tegevuse käigus pidevalt kokku kahjulike teguritega: kiirgus, keemiline, füüsiline.
Kariotüübi määramise meetodid
Selle analüüsi tegemiseks on vaja karüotüübi jaoks verd annetada veenist. Klassikalise uurimismeetodi korral allutatakse materjali rakukultuurile ja fikseerimisele 72 tunni jooksul. Järgmisena järgneb kromosoomide värvimise protsess ja nende uurimine valgusmikroskoopia abil.
Kvaliteetse uurimistulemuse saamise võtmeks on rakusurma (mitootilise aktiivsuse puudumise) välistamine, mis on tingitud pikast ajaintervallist verevõtu hetkest kuni biomaterjali tööle saamiseni. Tänu väljakujunenud metoodikale analüüsi läbiviimiseks kohta karüotüübi määramine keskuse VitroClinic raames tehakse analüüs kohe peale biomaterjali patsiendilt võtmist.
Juhtub, aga nurisünnitused järgnevad üksteise järel. On olemas analüüs, mis võimaldab selgitada viljatuse põhjuseid ja vältida patoloogiaga lapse sündi. Elena Domracheva, meditsiiniteaduste doktor, professor, Hemotesti labori tsütogeneetilise talituse konsultant, räägib loo.
Sageli peitub viljatuse põhjus DNA struktuuri rikkumises või kromosoomide arvu muutumises. Need geneetilised mutatsioonid võivad olla kaasasündinud või tekkida elu jooksul ebasoodsate keskkonnamõjude tõttu.
Selliste kõrvalekallete kindlaksmääramiseks kromosoomide arvus ja nende struktuuris viiakse läbi spetsiaalne uuring - karüotüpiseerimine. Just see võimaldab meil kindlaks teha viljatuse põhjuse, tuvastada raske päriliku patoloogia ja seeläbi vältida haige lapse sündi.
Kariotüüp on inimese kromosoomide kombinatsioon, mis määrab organismi kõik ainulaadsed omadused. Norm on 23 paari kromosoome. Neist 22 paari kromosoome vastutavad pärilike tunnuste eest, nagu kehaehitus, inimese pikkus, juuste värv jne. Need kromosoomid on nii meestel kui naistel samad, mistõttu neid nimetatakse autosoomideks. Inimese sugu sõltub viimasest 23. paarist. Ja just see sisaldab sooga seotud tunnuseid. Seetõttu on mehe karüotüübi valem 46XY ja naise jaoks 46XX. Inimese karüotüüp tavaliselt vanusega ei muutu.
Karüotüpiseerimisel tuvastatakse pärilikud haigused, mis on seotud kromosoomikomplekti normist kõrvalekaldumisega (kromosoomide arv, mis võib olla üks rohkem või vähem, nende kuju või defektid sektsioonides). Mõned kromosoomide patoloogiad võivad põhjustada raseduse katkemist, teised - arenguhäiretega lapse sündi. Mõned kromosoomikomplekti kõrvalekalded ei pruugi inimese igapäevaelus kuidagi avalduda, kuid igasugune kõrvalekalle suurendab geenide patoloogiaga lapse saamise riski.
Miks abikaasadele karüotüpiseerida?
Karüotüüpimise analüüsi soovitatakse teha kõigile järglastest unistavatele abielupaaridele. See uuring muutub kohustuslikuks, kui perekonna tulevasel isal või emal on geneetilisi patoloogiaid juba täheldatud, samuti IVF-i ettevalmistamise ajal. Karüotüüpimine on vajalik ka mitu korda järjest ilma erilise põhjuseta korduvate ebaõnnestunud raseduste või meeste sperma moodustumise häirete korral. Vanus üle 35 aasta, isegi ühe abikaasa puhul, on samuti uuringu näidustuseks.
Uuringuks kasutatakse venoosset verd ja diagnoos ise ei vaja erilist ettevalmistust. Ainus nõue on, et 3-4 nädalat enne analüüsi tuleks vältida antibiootikumide võtmist ja pärast söömist tulla laborisse. Soovitatav on ka eelmisel õhtul piisavalt magada ja välistada stressirohkete olukordade mõju kehale.
Mida võimaldab karüotüüpimine kindlaks teha?
Uuring aitab kindlaks teha, miks abielupaar ei saa last eostada või miks naine ei ole võimeline vilja kandma, ning tuvastab ka sündimata lapse arengupatoloogiate riski. Lootevee uurimisel tunneb karüotüpiseerimine ära kromosoomihaigused emakas (sündroomid, Patau, Klinefelter, Shereshevsky-Turner jt). Need on pärilike patoloogiate seas üks esimesi kohti ja esinevad vastsündinutel 0,7-1% juhtudest.
Meditsiinistatistika näitab, et vastsündinute kromosoomianomaaliad põhjustavad 45–50% mitmete kaasasündinud väärarengute, umbes 35% vaimse alaarengu juhtudest ja 50% naiste menstruatsiooni puudumisest.
Täiskasvanutel ei pruugi kromosoomianomaaliad kliiniliselt üldse avalduda või esineda kustutatud vormides. Tihti peab inimene end terveks ega teadvusta endale mingeid geneetilisi häireid. Kuid ta ei saa lapsi. Seetõttu on kõigi viljatute paaride jaoks kohustuslik vere lümfotsüütide karüotüübi uuring.
Kust saada karüotüüpimise testi
See on keeruline ja aeganõudev analüüs. Tavalistes linnaosakliinikutes on ebatõenäoline, et selle testi jaoks oleks võimalik verd loovutada, kuna puuduvad koolitatud spetsialistid ja seadmed. Karüotüüpimise analüüsi saab teha mõnes kaasaegses meditsiinilaboris ja kliinikus, pereplaneerimiskeskustes, geeniinstituutides, aga ka ema- ja lapsekeskustes.
Erinevates kliinikutes varieerub testi ettevalmistamise aeg 14-28 päevani. Tasub lisada, et karüotüüp ajas ei muutu ning protseduuri tehakse vaid korra elus.
Karüotüüpimine on inimese kromosoomikomplekti ehk tema kariotüübi uurimine. Õige inimese karüotüüp koosneb 46 kromosoomist. Neist 44 kromosoomi on struktuurilt identsed ja 2 erinevat kromosoomi põhjustavad sooerinevusi. Haigusi, millega kaasnevad karüotüübi patoloogilised muutused, nimetatakse kromosomaalseteks. Näiteks Downi sündroom. Selle haiguse kariotüüp koosneb 47 kromosoomist, mis on täpselt see, mis vastab.
Kariotüüpimise vajadus
Arst määrab abielupaaridele karüotüüpimise pärast seda, kui naisel on olnud mitu ebaõnnestunud rasedust. Kromosoomide struktuuri kõrvalekalded vanemate ebaõnnestunud geenide sobitamisest võivad põhjustada viljatust, raseduse katkemist ja geneetiliste haigustega laste sündi. Karüotüpiseerimine võimaldab välja selgitada viljatuse põhjuse ja ennustada tõenäosust, et abikaasad saavad kromosoomianomaaliatega lapsi.
Karüotüpiseerimist ei ole vaja teha paaridele, kes on raseduse planeerimise algfaasis. Sellist analüüsi tehakse tavaliselt üks kord elus, kuna inimese karüotüüp on muutumatu.
Mõned haigused ei tähenda alati ainult haigete laste sündi. Sel juhul tehakse raseduse ajal spetsiaalne protseduur loote karüotüübi uurimiseks. Protseduur viiakse läbi loote membraanidest võetud rakkudega. Raskete muutuste korral rasedus katkeb.
Kuidas toimub karüotüüpimine?
Kariotüübi määramine on väga keeruline ja pikk protseduur, mida viiakse läbi ainult spetsialiseeritud asutustes - reproduktiivkeskuses. Analüüsiks on kõige sagedamini vaja venoosset verd, millest hiljem eraldatakse lümfotsüüdid, harvemini võetakse luuüdi või naharakke.
Analüüsi oluline tunnus on see, et materjali tuleb kohe pärast selle kättesaamist uurida, kuna on olemas rakusurma võimalus. Pärast vajalike rakkude saamist saadetakse need spetsiaalsesse inkubaatorisse ja lisatakse ainet, mis põhjustab rakkude aktiivset paljunemist jagunemise teel.
Seejärel lisatakse ainet kolhitsiin, mis peatab rakkude jagunemise. Pärast seda värvitakse rakud spetsiaalse värvainega ja mikroskoobi all on näha raku tuumas olevad kromosoomid.
Raku karüotüüp on kaootiline, nii et spetsialist pildistab seda ja koostab kaardi, paigutades kromosoomid paarikaupa. Seejärel viiakse läbi analüüs.
Uuringu tulemused saab teada 1-2 nädala pärast.
Karüotüüp on antud bioloogilisele liigile iseloomuliku kromosoomitüübi nimetus ja selle määramisel on suur tähtsus paari reproduktiivsüsteemi igakülgsel uurimisel. Selle kindlakstegemiseks on vaja spetsiaalset molekulaaranalüüsi, mis annab tervikliku pildi antud paari geneetilistest omadustest ning selle pildi põhjal pakutakse välja võimalused probleemide lahendamiseks. See test on uuring kromosoomide kuju, arvu ja suuruse kohta rakuproovis.
Täiendavate kromosoomide või nende osade olemasolu, kromosoomi või mõne nende osa puudumine võib põhjustada probleeme elundite ja süsteemide funktsioonide arengus. Isegi täiesti terve inimene võib olla kromosoomide ümberkorralduste kandja, kuigi nende olemasolust pole nähtavaid märke. Nende tõttu võivad tekkida probleemid rasedusega, viljatus ja embrüo kaasasündinud väärarengud.
Miks teha vereanalüüsi karüotüübi jaoks?
Esiteks aitab vereanalüüs määrata patoloogiaid paari kromosoomikomplektis - translokatsioon, mosaiikism, deletsioon, monosoomia, trisoomia jne.
See kromosoomianalüüs tehakse selleks, et selgitada välja, mis on lapse kaasasündinud haiguste või defektide põhjus; kas kromosoomi defekt põhjustab viljatust või raseduse katkemist; kas lootel on ebanormaalsed kromosoomid; Kas täiskasvanu kromosoomid on ebanormaalsed ja milline on nende mõju tema ja sündimata lapse tervisele; määrata inimese sugu Y-kromosoomi olemasolu või puudumise kaudu (näiteks kui lapse sugu pole selge); et aidata valida teatud tüüpi kasvajate jaoks sobivat ravi.
Juba raseduse varases staadiumis on nähtavad need lootele iseloomulikud geneetilised muutused: Patau, Shereshevsky-Turner, Downi, Klinefelteri, Edwardsi, Prader-Willi sündroomid, autism ja muud tõsised arengudefektid.
Kes vajab kromosoomianalüüsi?
Teoreetiliselt näidatakse seda analüüsi igale paarile, kuna keegi meist ei saa oma geenide eest tagada.
Inimese vananedes suureneb kromosomaalsete muutuste tõenäosus, seega kui mees ja naine on vanemad kui 35 aastat, on neile näidustatud kromosoomianalüüs. Sageli korduvate spontaansete abortide, loote arengu seiskumise või rasestumata jätmise korral tehakse selline vereanalüüs ka mõlemale partnerile. Kui on juba arenguprobleemidega laps ja plaanitakse teist rasedust, peavad abikaasad kindlasti karüotüüpi kontrollima. Selge on see, et kui kromosoomide komplektis on sugulasi, kellel on geneetilised muutused või inimene on pidevalt kahjulike tegurite (keemiliste, füüsikaliste, kiirguse) mõju all, tuleb see test teha ilma kahtluseta.
Seda tüüpi analüüs aitab tuvastada:
- anueploidsus – see tähendab kromosoomide arvu muutus normist suurenemise/vähenemise suunas. Tõsi, neid võib olla raske määrata madala taseme mosaiiksuse korral (kui keha sisaldab vähesel hulgal muudetud kromosoomikomplektiga rakke koos normaalsete rakkudega). Kuigi aneuploidiad hõivavad väikese osa nii geneetilise patoloogia struktuuris üldiselt kui ka kaasasündinud väärarengute põhjuste hulgas;
- kromosoomide struktuursed kõrvalekalded - liitumine ebanormaalses kombinatsioonis pärast pausi. Sel juhul saab kariotüübi uuringutega tuvastada ainult suuri kõrvalekaldeid, kuid sellised muutused on kättesaadavad fluorestsentshübridisatsioonimeetodil ja spetsiaalsel kromosomaalse mikrokiibi analüüsil.
Vere annetamine analüüsiks
Erilist ettevalmistust pole vaja, peamine on leida kogenud geneetik, kes aitab mõista, kõike selgitada, riske kaaluda ja õige otsuse teha.
Klassikalise testiga (millel on 5 alatüüpi) võetakse veenist umbes 10-20 ml verd ning rakud kultiveeritakse ja fikseeritakse. Järgmisena värvitakse kromosoomid ja neid uuritakse valgusmikroskoopia abil. Kui tegemist on sünnieelse diagnoosiga, tehakse analüüs platsentast või amnionivedelikust saadud rakkudega. Mõnikord testitakse luuüdi rakke.
Samuti on olemas SKY (spektraalne karüotüpiseerimine) – see on täiesti uus, ülitõhus meetod kromosoomide uurimiseks, mis tuvastab kiiresti ja selgelt kromosoomianomaaliad juhtudel, kui kromosomaalse materjali päritolu pole standardsete karüotüpiseerimismeetodite abil võimalik kindlaks teha. Meetod põhineb tervete kromosoomide 24-värvilisel fluorestsentsvärvimisel.
SKY on suurepärane tööriist kromosoomimarkerite, kliinilise kromosoomi translokatsiooni analüüsi, keeruliste kromosoomidevaheliste ümberkorralduste jaoks ja mitmete kromosomaalsete kõrvalekallete leidmiseks.
Fish analüüsimeetod (fluorestsentshübridisatsioon) on veel üks kaasaegne tõhus viis kromosoomide arvuliste kõrvalekallete ja karüotüübi komplekssete kõrvalekallete uurimiseks. Seda tüüpi analüüside puhul on aluseks fluorestseeruvate märgiste ja spetsiifiliste kromosoomipiirkondade spetsiifiline seondumine. See lähenemisviis võimaldab testida suuremat arvu rakke kui klassikalise karüotüpiseerimisega, kuna kuigi see viiakse läbi vererakkudel, ei nõua see nende kasvatamist. Kalade analüüsi materjaliks võivad olla loote-, embrüo- või spermarakud.