Geneetilised sündroomid lastel. Laste geneetilised häired: kuidas need avalduvad ja mida teha

08.03.2020

Viimastel aastatel on laste geneetiliste häirete arv oluliselt suurenenud. Defektoloog, perekonsultant, raamatu "Erilapsed: kuidas kinkida õnnelikku elu arengupuudega lapsele" autor Natalja Kerre näeb oma konsultatsioonidel seda kurba suundumust. Ta kirjeldas oma praktikas levinumaid geneetilisi sündroome – neid, millega vanemad kõige tõenäolisemalt kokku puutuvad. Ja ta rääkis, millest võiks laste parandusabi koosneda.

Geneetika kui teadus on alles kujunemisjärgus, geneetilistest kõrvalekalletest ei tea me suurt midagi, kuid õige ja õigeaegne diagnoosimine on lapse abistamise pedagoogilise ja meditsiinilise tee valikul ülimalt oluline. Geneetilised sündroomid võivad võtta väga erineva ilme ja välja näha nagu vaimne alaareng, skisofreenia,.

Vanemaid tuleks hoiatada kahe punktiga: kui lapse välimuses on kõrvalekaldeid (kõrvade, sõrmede, silmade ebatavaline kuju, kummaline kõnnak jne) - ja kui spetsialistid ei saa pikka aega diagnoosi panna (kumbki paneb oma, enam kui viis konsultatsiooni on juba lõpule viidud, kuid üksmeel puudub).

Geneetiliste probleemidega lapse sünnist ei ole kindlustatud ükski perekond, kuid arvatakse, et järgmised kategooriad on kõrge riskiga:

Pered, kus on juba mõni geneetiliste kõrvalekalletega laps.
Ema on üle 40 aasta vana.
On esinenud spontaanset raseduse katkemist või raseduse katkemist.
Vanemate pikaajaline kokkupuude mutageensete ohtudega (kiirgusega kokkupuude, "kahjulik" kemikaalide tootmine jne).

Mõelge levinuimatele geneetilistele sündroomidele. Tuleb meeles pidada, et lõplik järeldus diagnoosi kohta tehakse alles pärast täiskohaga konsulteerimist geneetikuga ja lapse igakülgset uurimist!

Downi sündroom

See on seni enim uuritud geneetiline haigus. Lastel on lihastoonuse langus, motoorsed oskused vähearenenud, vestibulaarse aparatuuri talitlushäired. Iseloomulikud on ka lamenenud nägu ja pea tagakülg, madalal asetsevad kõrvad, laienenud keel ja "mongoloidne" silmade lõhik. Need füüsilised omadused võivad aga avalduda erineval määral. Ja vastupidiselt levinud arvamusele on Downi sündroomiga lapsed üksteisest üsna erinevad ja sarnanevad rohkem oma vanematega.

Need lapsed on tavaliselt südamlikud, kunstilised, seltskondlikud, ei kaldu asotsiaalsetele tegudele. Lastel võib olla erinev intellektuaalse allakäigu tase: raskest vaimsest alaarengust kuni kerge arengupeetuseni. Enamik lapsi on võimelised õppima ja suhtlema vaimupuudega inimestele mõeldud programmi kaudu.

Retti sündroom

See geneetiline haigus esineb ainult tüdrukutel. Rasedus ja sünnitus kulgevad tavaliselt probleemideta, vastsündinud ei erine teistest lastest. 1,5–2 aasta pärast aga saabub regressioon, kui laps lõpetab uute oskuste õppimise, peaümbermõõdu kasvutempo väheneb.

Aja jooksul lisanduvad täiendavad tunnused: kätele iseloomulikud "pesevad" liigutused talje piirkonnas, epilepsiahood, hingamisseiskus une ajal, ebaadekvaatne naer ja karjed, käte, jalgade ja pea kasvu aeglustumine. Areng on ebaühtlane, peatumis- ja taandarenguperioodid asenduvad edasiliikumisega.

Intellektuaalse alaarengu tase on erinev, väga häid tulemusi Retti sündroomiga lastega töötamisel annab tserebraalparalüüsiga laste meetodite kombinatsioon autismiga laste meetoditega. Regressiooniperioodid muidugi raskendavad ja aeglustavad parandustööd oluliselt, kuid aja jooksul kannab see siiski tingimata vilja.

Martin-Belli sündroom

Seda nimetatakse ka fragiilse X sündroomiks: lastel on suur otsmik, madala asetusega väljaulatuvad kõrvad, näo keskosa vähearenenud. Kasv on väike, tavaliselt esineb lihastoonuse langus,. Nahk on kahvatu, väga hästi veniv. Lapsed on väga liikuvad, emotsionaalselt ebastabiilsed (võimalik on äkiline üleminek naerult pisaratele ja tagasi), murelikud.

Sageli esinevad tunnused: eholaalia, motoorsed stereotüübid, raskused silmside loomisel, suurenenud tundlikkus valguse, heli, puudutuse suhtes. Peaaegu kõigil lastel on kõneprobleemid: sõna silbistruktuuri rikkumine, artikulatsioonihäired, omapärane nasaalne hääletoon jne.

Lapsed reageerivad korrektsioonidele tavaliselt hästi, on valmis harjutama. Häid tulemusi on andnud tehnikate kombinatsiooni kasutamine autismi ja intellektuaalse allakäiguga laste puhul.

Prader-Willi sündroom

Selle geneetilise sündroomiga ilmneb lastel vanuses 2-6 aastat iseloomulik tunnus - ebanormaalselt suurenenud söögiisu, täiskõhutunde puudumine. Prader-Willi sündroomiga lastel on lihastoonuse langus, pea piklik kuju, lai lame nägu, mandlikujulised silmad, strabismus ja hobuserauakujuline suu.

Lapsed on tavaliselt emotsionaalsed, rõõmsameelsed, kuid 6 aasta pärast võib ilmneda psühhopaatiline käitumine koos vägivaldsete jonnihoogudega. Aja jooksul suureneb üldine ärevus, täheldatakse kompulsiivset käitumist nahast "näpistamise" näol.

Peaaegu kõigil Prader-Willi sündroomiga lastel on vähenenud intelligentsus, kuid visuaalne taju on sageli väga hästi arenenud. Lapsed on vaimupuudega lastele mõeldud programmides hästi koolitatud, tavaliselt õpivad nad kergesti lugema, kasutades globaalset lugemist kasutavaid meetodeid.

Angelmani sündroom

Selle geneetilise haiguse iseloomulik tunnus on ebamõistliku naeru, eufooria, rõõmsa näoilme rünnakud. Lapsed on hüperaktiivsed, neil on häiritud liigutuste koordineerimine, sageli jäsemete treemor. Selle sündroomiga lastel ei ole reeglina kõnet või neil on 5-10 sõna.

Lastel on naha hüpopigmentatsioon, hammastevahelise intervalli suurenemine, siledad peopesad, pidev janu, süljeeritus. Lapsed magavad tavaliselt vähe ja halvasti. Sageli - epilepsiahood. Intelligentsus väheneb. Häid tulemusi annab intellektipuudega lastele mõeldud meetodite kombinatsioon hüperaktiivsusega lastele mõeldud meetoditega.

Vanemad peavad meeles pidama, et geneetiliste kõrvalekalletega seotud lapse diagnoos ei tähenda, et parandustöö oleks mõttetu. Kahjuks ei ole tänapäeval võimalik geneetilist sündroomi täielikult ravida. Kuid absoluutselt kõigil juhtudel on võimalik lapse seisundit esialgsega võrreldes parandada.

Maailma Terviseorganisatsiooni andmetel sünnib umbes 6% lastest erinevate geneetikast tingitud arenguhäiretega. See indikaator võtab arvesse ka neid patoloogiaid, mis ei ilmne kohe, vaid laste vananedes. Kaasaegses maailmas kasvab iga aastaga pärilike haiguste protsent, mis tõmbab tähelepanu ja teeb murelikuks spetsialiste üle kogu maailma.

Arvestades geneetiliste tegurite rolli, võib inimese pärilikud haigused jagada kolme rühma:

1. Haigused, mille areng on tingitud ainult muteerunud geeni olemasolust
Sellised patoloogiad edastatakse põlvest põlve. Nende hulka kuuluvad kuue sõrmega, lühinägelikkus, lihasdüstroofia.

2. Geneetilise eelsoodumusega haigused
Nende areng nõuab täiendavate välistegurite mõju. Näiteks võib teatud looduslik komponent toote koostises põhjustada tõsist allergilist reaktsiooni ja traumaatiline ajukahjustus võib põhjustada epilepsiat.

3. Haigused, mis on põhjustatud nakkusetekitajate või vigastuste mõjust, kuid ei ole seotud spetsialistide poolt tuvastatud geneetiliste mutatsioonidega
Sel juhul mängib rolli ikkagi pärilikkus. Näiteks mõnes peres põevad lapsed väga sageli külmetushaigusi, teistes aga püsivad nad tervena isegi tihedas kontaktis nakkushaigetega. Teadlased usuvad, et organismi pärilikud omadused määravad ka erinevate haiguste tüüpide ja vormide mitmekesisuse.

Pärilike haiguste põhjused

Mis tahes päriliku haiguse peamine põhjus on mutatsioon, st genotüübi püsiv muutus. Inimese päriliku materjali mutatsioonid on erinevad, need jagunevad mitut tüüpi:

— Geenimutatsioonid on struktuurimuutused DNA segmentides - makromolekul, mis tagab inimkeha arengu geneetilise programmi säilitamise, edastamise ja rakendamise. Sellised muutused muutuvad ohtlikuks, kui need põhjustavad ebatavaliste omadustega valkude moodustumist. Nagu teate, on valgud inimkeha kõigi kudede ja elundite aluseks. Paljud geneetilised haigused arenevad mutatsioonide tõttu. Näiteks tsüstiline fibroos, hüpotüreoidism, hemofiilia ja teised.

— Genoomsed ja kromosomaalsed mutatsioonid- need on kvalitatiivsed ja kvantitatiivsed muutused kromosoomides - raku tuumade struktuurielemendid, mis tagavad päriliku teabe edastamise põlvest põlve. Kui muutused toimuvad ainult nende struktuuris, ei pruugi keha põhifunktsioonide ja inimkäitumise rikkumised olla nii väljendunud. Kui muutused mõjutavad ka kromosoomide arvu, arenevad välja väga tõsised haigused.

— Seksuaalsed või somaatilised mutatsioonid(ei osale sugulisel paljunemisel) rakud. Esimesel juhul omandab loode juba viljastumise staadiumis geneetiliselt määratud arenguanomaaliaid ning teisel jäävad terveks vaid osa kehakudedest.

Eksperdid tuvastavad mitmeid tegureid, mis võivad provotseerida päriliku materjali mutatsioone ja tulevikus - geneetiliste kõrvalekalletega lapse sündi. Need hõlmavad järgmist.

— Suhe sündimata lapse isa ja ema vahel
Sel juhul suureneb oht, et vanemad on identsete kahjustustega geenide kandjad. Sellised asjaolud välistavad lapse võimaluse omandada terve fenotüüp.

— Tulevaste vanemate vanus
Aja jooksul ilmneb sugurakkudes üha suurem osa geneetilistest kahjustustest, kuigi väga väike. Selle tulemusena suureneb risk saada päriliku anomaaliaga laps.

— Isa või ema kuulumine kindlasse etnilisse rühma
Näiteks Gaucheri tõbe esineb sageli Ashkenazi juutide esindajate seas ning Wilsoni tõbe Vahemere rahvaste ja armeenlaste seas.

— Kiiritamise mõju ühe vanema kehale, tugev mürk või ravim.

— Ebatervislik eluviis
Kromosoomide ehitust mõjutavad välistegurid kogu inimese elu jooksul. Halvad harjumused, kehv toitumine, tõsine stress ja paljud muud põhjused võivad viia geenide "lagunemiseni".

Kui soovite rasedust planeerides välistada sündimata lapse geneetilised haigused, läbige kindlasti uuring. Tehes seda võimalikult varakult, saavad vanemad täiendava võimaluse anda oma lapsele hea tervis.

Geneetiliste häirete diagnoosimine

Kaasaegne meditsiin suudab tuvastada loote arengu staadiumis päriliku haiguse esinemist ja suure tõenäosusega ennustada raseduse planeerimisel võimalikke geneetilisi häireid. On mitmeid diagnostilisi meetodeid:

1. Perifeerse vere biokeemiline analüüs ja muud bioloogilised vedelikud ema kehas
See võimaldab teil tuvastada metaboolsete häiretega seotud geneetiliselt määratud haiguste rühma.
2. Tsütogeneetiline analüüs
See meetod põhineb kromosoomide sisestruktuuri ja rakusisese paigutuse analüüsil. Selle arenenum analoog on molekulaarne tsütogeneetiline analüüs, mis võimaldab tuvastada vähimaidki muutusi raku tuuma olulisemate elementide struktuuris.
3. Sündroomi analüüs
See hõlmab mitmete tunnuste valimist kogu sordist, mis on omane konkreetsele geneetilisele haigusele. See viiakse läbi patsiendi põhjaliku uurimise ja spetsiaalsete arvutiprogrammide abil.
4. Loote ultraheli
Tuvastab mõningaid kromosomaalseid haigusi.
5. Molekulaargeneetiline analüüs
See tuvastab isegi kõige väiksemad muutused DNA struktuuris. Võimaldab diagnoosida monogeenseid haigusi ja mutatsioone.

Oluline on õigeaegselt kindlaks teha sündimata lapse pärilike haiguste olemasolu või tõenäosus. See võimaldab teil tegutseda loote arengu varases staadiumis ja näha ette võimalusi kahjulike mõjude minimeerimiseks.

Pärilike haiguste ravimeetodid

Kuni viimase ajani ei ravitud geneetilisi haigusi praktiliselt, kuna seda peeti vähetõotavaks. Eeldati nende pöördumatut arengut ja positiivse tulemuse puudumist meditsiinilise ja kirurgilise sekkumise käigus. Spetsialistid on aga teinud märkimisväärseid edusamme, otsides uusi tõhusaid viise pärilike patoloogiate raviks.

Praeguseks on kolm peamist meetodit:

1. Sümptomaatiline meetod
Selle eesmärk on kõrvaldada valulikud sümptomid ja aeglustada haiguse kulgu. See tehnika hõlmab valuvaigistite kasutamist valu leevendamiseks, nootroopsete ravimite kasutamist dementsuse korral jms.

2. Patogeneetiline teraapia
See hõlmab muteerunud geenist põhjustatud defektide kõrvaldamist. Näiteks kui see ei tooda teatud valku, viiakse see komponent kehasse kunstlikult.

3. Etioloogiline meetod
See põhineb geenikorrektsioonil: kahjustatud DNA segmendi eraldamine, selle kloonimine ja edasine kasutamine meditsiinilistel eesmärkidel.

Kaasaegne meditsiin ravib edukalt kümneid pärilikke haigusi, kuid absoluutsete tulemuste saavutamisest on siiski võimatu rääkida. Eksperdid soovitavad õigeaegselt diagnoosida ja vajadusel võtta meetmeid teie sündimata lapse võimalike geneetiliste häirete vähendamiseks.

Sisu

Inimene põeb elu jooksul palju kergemaid või raskeid haigusi, kuid mõnel juhul sünnib ta nendega juba kaasa. Pärilikud haigused ehk geneetilised häired avalduvad lapsel ühe DNA kromosoomi mutatsiooni tõttu, mis viib haiguse väljakujunemiseni. Mõned neist kannavad ainult väliseid muutusi, kuid on mitmeid patoloogiaid, mis ohustavad beebi elu.

Mis on pärilikud haigused

Need on geneetilised haigused või kromosoomianomaaliad, mille tekkimist seostatakse sugurakkude (sugurakud) kaudu levivate rakkude päriliku aparaadi rikkumisega. Selliste pärilike patoloogiate esinemine on seotud geneetilise teabe edastamise, rakendamise ja säilitamise protsessiga. Üha rohkem mehi on selliste kõrvalekalletega hädas, mistõttu jääb terve lapse eostamise võimalus aina väiksemaks. Meditsiin teeb pidevalt uurimistööd, et töötada välja protseduur puuetega laste sündimise ennetamiseks.

Põhjused

Pärilikku tüüpi geneetilised haigused tekivad geeniinformatsiooni muteerumisel. Neid saab tuvastada kohe pärast lapse sündi või pärast pikka aega patoloogia pika arenguga. Pärilike vaevuste tekkeks on kolm peamist põhjust:

kromosomaalsed kõrvalekalded;
kromosoomi häired;
geenimutatsioonid.

Viimane põhjus kuulub päriliku eelsoodumusega tüübi rühma, kuna nende arengut ja aktiveerumist mõjutavad ka keskkonnategurid. Selliste haiguste ilmekaks näiteks on hüpertensioon või suhkurtõbi. Lisaks mutatsioonidele mõjutavad nende progresseerumist närvisüsteemi pikaajaline ülepinge, alatoitumus, vaimsed traumad ja ülekaalulisus.

Sümptomid

Igal pärilikul haigusel on oma eripärad. Hetkel on teada üle 1600 erineva patoloogia, mis põhjustavad geneetilisi ja kromosoomianomaaliaid. Manifestatsioonid erinevad raskusastme ja heleduse poolest. Sümptomite ilmnemise vältimiseks on vaja õigeaegselt kindlaks teha nende esinemise tõenäosus. Selleks kasutage järgmisi meetodeid:

Kaksikud. Pärilikke patoloogiaid diagnoositakse kaksikute erinevuste, sarnasuste uurimisel, et teha kindlaks geneetiliste omaduste, väliskeskkonna mõju haiguste arengule.
Genealoogiline. Patoloogiliste või normaalsete tunnuste tekkimise tõenäosust uuritakse isiku sugupuu põhjal.
Tsütogeneetiline. Uuritakse tervete ja haigete inimeste kromosoome.
Biokeemiline. Jälgitakse inimese ainevahetust, tuuakse esile selle protsessi tunnused.

Lisaks nendele meetoditele läbib enamik tüdrukuid lapse kandmise ajal ultraheliuuringu. See aitab loote omaduste põhjal määrata kaasasündinud väärarengute tõenäosust (alates 1. trimestrist), oletada teatud arvu kromosomaalsete haiguste või närvisüsteemi pärilike vaevuste esinemist sündival lapsel.

Lastel

Valdav enamik pärilikke haigusi avaldub lapsepõlves. Igal patoloogial on oma tunnused, mis on iga haiguse jaoks ainulaadsed. Anomaaliaid on palju, seetõttu kirjeldatakse neid üksikasjalikumalt allpool. Tänu kaasaegsetele diagnostikameetoditele on võimalik tuvastada kõrvalekaldeid lapse arengus, määrata pärilike haiguste tõenäosust ka lapse kandmise ajal.

Inimese pärilike haiguste klassifikatsioon

Geneetilise iseloomuga haiguste rühmitamine toimub nende esinemise tõttu. Peamised pärilike haiguste tüübid on:

Geneetiline – tekib DNA kahjustusest geeni tasemel.
Eelsoodumus päriliku tüübi järgi, autosomaalsed retsessiivsed haigused.
Kromosomaalsed kõrvalekalded. Haigused tekivad ühe kromosoomi lisa või kaotuse või nende aberratsioonide, deletsioonide tõttu.

Inimese pärilike haiguste loetelu

Teadus teab rohkem kui 1500 haigust, mis kuuluvad ülalkirjeldatud kategooriatesse. Mõned neist on äärmiselt haruldased, kuid teatud tüüpi kuulevad paljud. Kõige kuulsamad on järgmised patoloogiad:

Albrighti haigus;
ihtüoos;
talasseemia;
Marfani sündroom;
otoskleroos;
paroksüsmaalne müopleegia;
hemofiilia;
Fabry haigus;
lihasdüstroofia;
Klinefelteri sündroom;
Downi sündroom;
Shereshevsky-Turneri sündroom;
kassi nutu sündroom;
skisofreenia;
puusa kaasasündinud nihestus;
südame defektid;
suulae ja huulte lõhenemine;
sündaktüülia (sõrmede liitmine).

Millised on kõige ohtlikumad

Ülaltoodud patoloogiatest on haigusi, mida peetakse inimese elule ohtlikuks. Reeglina kaasatakse sellesse loendisse need anomaaliad, mille kromosoomikomplektis on polüsoomia või trisoomia, kui kahe asemel täheldatakse 3 kuni 5 või enam. Mõnel juhul leitakse 2 kromosoomi asemel 1. Kõik sellised anomaaliad on rakkude jagunemise kõrvalekallete tagajärg. Sellise patoloogiaga elab laps kuni 2 aastat, kui kõrvalekalded ei ole väga tõsised, siis elab ta kuni 14 aastat. Kõige ohtlikumad haigused on:

Canavani haigus;
Edwardsi sündroom;
hemofiilia;
Patau sündroom;
seljaaju lihaste amüotroofia.

Downi sündroom

Haigus on pärilik, kui mõlemal või ühel vanemal on defektsed kromosoomid. Downi sündroom areneb kromosoomi 21 trisoomia tõttu (2 asemel on 3). seda haigust põdevad lapsed põevad kõõrdsilmset, ebanormaalset kõrvakuju, kaela kortsu, vaimse alaarengu ja südameprobleeme. See kromosoomianomaalia ei kujuta endast ohtu elule. Statistika kohaselt sünnib selle sündroomiga 1 inimene 800-st. Naised, kes soovivad sünnitada pärast 35. eluaastat, saavad tõenäolisemalt Downi lapse (1:375), pärast 45. eluaastat on see tõenäosus 1:30.

akrokraniodüsfalangia

Haigusel on autosoomne domineeriv anomaalia pärilikkus, põhjuseks on 10. kromosoomi rikkumine. Teadlased nimetavad haigust akrokraniodüsfalangiaks või Aperti sündroomiks. Seda iseloomustavad järgmised sümptomid:

kolju pikkuse ja laiuse suhte rikkumised (brahütsefaalia);
kõrge vererõhk (hüpertensioon) moodustub kolju sees koronaarõmbluste sulandumise tõttu;
sündaktiilia;
vaimne alaareng aju koljuga pigistamise taustal;
kumer otsmik.

Millised on pärilike haiguste ravivõimalused?

Arstid tegelevad pidevalt geeni- ja kromosoomianomaaliate probleemiga, kuid kogu ravi selles etapis taandub sümptomite mahasurumisele, täielikku paranemist pole võimalik saavutada. Ravi valitakse sõltuvalt patoloogiast, et vähendada sümptomite raskust. Sageli kasutatakse järgmisi ravivõimalusi:

Sissetulevate koensüümide, näiteks vitamiinide koguse suurenemine.
Dieediteraapia. Oluline punkt, mis aitab vabaneda paljudest pärilike kõrvalekallete ebameeldivatest tagajärgedest. Kui dieeti rikutakse, täheldatakse koheselt patsiendi seisundi järsku halvenemist. Näiteks fenüülketonuuria korral jäetakse fenüülalaniini sisaldavad toidud toidust täielikult välja. Selle meetme võtmata jätmine võib põhjustada tõsist idiootsust, mistõttu arstid keskenduvad dieediteraapia vajadusele.
Nende ainete tarbimine, mis patoloogia arengu tõttu organismis puuduvad. Näiteks orotaciduria korral määrab tsütidüülhape.
Ainevahetushäirete korral on vaja tagada organismi õigeaegne puhastamine toksiinidest. Wilsoni tõbe (vase akumuleerumine) ravitakse d-penitsillamiiniga ja hemoglobinopaatiat (raua akumuleerumine) desferaaliga.
Inhibiitorid aitavad blokeerida liigset ensüümi aktiivsust.
Võimalik on siirdada elundeid, koelõike, rakke, mis sisaldavad normaalset geneetilist informatsiooni.

Tänapäeval soovitavad günekoloogid kõigil naistel rasedust planeerida. Nii saab ju paljusid pärilikke haigusi vältida. See on võimalik mõlema abikaasa põhjaliku arstliku läbivaatusega. Pärilike haiguste küsimuses on kaks punkti. Esimene on geneetiline eelsoodumus teatud haigustele, mis avaldub juba lapse küpsemisel. Nii võib näiteks suhkurtõbi, mille all üks vanematest kannatab, ilmneda lastel noorukieas ja hüpertensioon - 30 aasta pärast. Teine punkt on otseselt geneetilised haigused, millega laps sünnib. Neid arutatakse täna.

Laste levinumad geneetilised haigused: kirjeldus

Imiku kõige levinum pärilik haigus on Downi sündroom. Seda esineb 1 juhul 700-st. Neonatoloog paneb lapsele diagnoosi vastsündinu haiglas viibimise ajal. Downi tõve korral sisaldab laste karüotüüp 47 kromosoomi, st lisakromosoom on haiguse põhjuseks. Te peaksite teadma, et tüdrukud ja poisid on selle kromosomaalse patoloogia suhtes võrdselt vastuvõtlikud. Visuaalselt on need spetsiifilise näoilmega lapsed, kes on vaimses arengus maha jäänud.

Shereshevsky-Turneri haigus esineb sagedamini tüdrukutel. Ja haiguse sümptomid ilmnevad 10-12-aastaselt: patsiendid ei ole pikad, kuklakarvad on madala asetusega ning 13-14-aastaselt pole neil puberteeti ja menstruatsioone. Nendel lastel on kerge vaimne alaareng. Selle päriliku haiguse peamine sümptom täiskasvanud naisel on viljatus. Selle haiguse kariotüüp on 45 kromosoomi, see tähendab, et üks kromosoom puudub. Shereshevsky-Turneri tõve levimus on 1 juhtum 3000 kohta. Kuni 145 sentimeetri pikkuste tüdrukute seas on see 73 juhtu 1000 kohta.

Ainult meestel on Klinefelteri tõbi. See diagnoos määratakse vanuses 16-18 aastat. Haiguse tunnused - suur kasv (190 sentimeetrit ja isegi kõrgem), kerge vaimne alaareng, ebaproportsionaalselt pikad käed. Kariotüüp on sel juhul 47 kromosoomi. Täiskasvanud mehe iseloomulik tunnus on viljatus. Kleinfelteri tõbi esineb ühel juhul 18 000-st.

Üsna tuntud haiguse - hemofiilia - ilminguid täheldatakse tavaliselt poistel pärast üheaastast elu. Enamasti kannatavad patoloogia all inimkonna tugeva poole esindajad. Nende emad on ainult mutatsiooni kandjad. Vere hüübimishäire on hemofiilia peamine sümptom. Sageli põhjustab see tõsiste liigesekahjustuste, näiteks hemorraagilise artriidi tekkimist. Hemofiilia korral algab iga nahahaavaga vigastuse tagajärjel verejooks, mis võib mehele lõppeda surmaga.

Teine raske pärilik haigus on tsüstiline fibroos. Tavaliselt tuleb selle haiguse tuvastamiseks diagnoosida alla pooleteise aasta vanustel lastel. Selle sümptomiteks on krooniline kopsupõletik koos düspeptiliste sümptomitega kõhulahtisuse kujul, millele järgneb kõhukinnisus koos iiveldusega. Haiguse esinemissagedus on 1 juhtum 2500 kohta.

Haruldased pärilikud haigused lastel

On ka geneetilisi haigusi, millest paljud meist pole kuulnudki. Üks neist ilmneb 5-aastaselt ja seda nimetatakse Duchenne'i lihasdüstroofiaks.

Mutatsiooni kandjaks on ema. Haiguse peamiseks sümptomiks on skeleti vöötlihaste asendumine sidekoega, mis ei ole võimeline kokku tõmbuma. Tulevikus ootab sellist last teisel elukümnendil täielik liikumatus ja surm. Vaatamata aastatepikkusele uurimistööle ja geenitehnoloogia kasutamisele ei ole Duchenne'i müodüstroofia jaoks siiani tõhusat ravi.

Teine haruldane geneetiline haigus on osteogenesis imperfecta. See on luu- ja lihaskonna geneetiline patoloogia, mida iseloomustab luude deformatsioon. Osteogeneesi iseloomustab luumassi vähenemine ja nende suurenenud haprus. Eeldatakse, et selle patoloogia põhjus on kollageeni metabolismi kaasasündinud häire.

Progeeria on üsna haruldane geneetiline defekt, mis väljendub keha enneaegses vananemises. Maailmas on 52 progeeria juhtumit. Kuni kuue kuu vanused lapsed ei erine oma eakaaslastest. Lisaks hakkab nende nahk kortsuma. Kehas ilmnevad seniilsuse sümptomid. Progeeriaga lapsed ei ela tavaliselt üle 15-aastased. Haigus on põhjustatud geenimutatsioonidest.

Ihtüoos on pärilik nahahaigus, mis esineb dermatoosina. Ihtüoosi iseloomustab keratiniseerumise rikkumine ja see avaldub soomuste kujul nahal. Ihtüoosi põhjuseks on ka geenimutatsioon. Haigus esineb ühel juhul mitmekümnel tuhandel.

Tsüstinoos on haigus, mis võib inimese kiviks muuta. Inimkeha kogub liiga palju tsüstiini (aminohapet). See aine muutub kristallideks, põhjustades kõigi keharakkude kõvenemist. Mees muutub järk-järgult kujuks. Tavaliselt ei ela sellised patsiendid kuni 16 aastat. Haiguse eripära on see, et aju jääb terveks.

Katapleksia on haigus, millel on kummalised sümptomid. Väikseima stressi, närvilisuse, närvipinge korral lõdvestuvad järsku kõik keha lihased – ja inimene kaotab teadvuse. Kõik tema kogemused lõppevad minestamisega.

Teine kummaline ja haruldane haigus on ekstrapüramidaalsüsteemi sündroom. Haiguse teine nimetus on Püha Vituse tants. Tema rünnakud tabavad inimest ootamatult: tema jäsemed ja näolihased tõmblevad. Arenev ekstrapüramidaalsüsteemi sündroom põhjustab muutusi psüühikas, nõrgestab meelt. See haigus on ravimatu.

Akromegaalial on teine nimi - gigantism. Seda haigust iseloomustab inimese kõrge kasv. Ja haigust põhjustab somatotropiini kasvuhormooni liigne tootmine. Patsient kannatab alati peavalude, unisuse all. Akromegaalial puudub tänapäeval ka tõhus ravi.

Kõiki neid geneetilisi haigusi on raske ravida ja sagedamini on need täiesti ravimatud.

Kuidas tuvastada lapse geneetilist haigust

Tänapäeva meditsiini tase võimaldab ennetada geneetilisi patoloogiaid. Selleks julgustatakse rasedaid läbima mitmeid uuringuid, et teha kindlaks pärilikkus ja võimalikud riskid. Lihtsamalt öeldes tehakse geneetilisi analüüse, et teha kindlaks sündimata lapse kalduvus pärilikele haigustele. Kahjuks registreerib statistika vastsündinutel üha suuremat arvu geneetilisi kõrvalekaldeid. Ja praktika näitab, et enamikke geneetilisi haigusi saab vältida, ravides need enne rasedust välja või katkestades patoloogilise raseduse.

Arstid rõhutavad, et tulevaste vanemate jaoks on ideaalne võimalus analüüsida geneetilisi haigusi raseduse planeerimise etapis.

Seega hinnatakse sündimata lapsele pärilike häirete edasikandumise ohtu. Selleks soovitatakse rasedust planeerival paaril konsulteerida geneetikuga. Vaid tulevaste vanemate DNA võimaldab hinnata geneetiliste haigustega laste saamise riske. Nii ennustatakse ka sündimata lapse tervist tervikuna.

Geneetilise analüüsi vaieldamatu eelis on see, et see võib isegi ära hoida raseduse katkemist. Kuid kahjuks kasutavad naised statistika kohaselt geneetilisi analüüse kõige sagedamini pärast raseduse katkemist.

Mis mõjutab ebatervete laste sündi

Seega võimaldavad geneetilised analüüsid hinnata ebatervislike laste saamise riske. See tähendab, et geneetik võib väita, et risk saada näiteks Downi sündroomiga laps on 50 kuni 50. Millised tegurid mõjutavad sündimata lapse tervist? Siin nad on:

Vanemate vanus. Vanusega kogunevad geneetilised rakud üha rohkem "rikkeid". See tähendab, et mida vanemad on isa ja ema, seda suurem on risk saada Downi sündroomiga laps.
Vanemate lähedased suhted. Nii nõod kui ka suguvennad kannavad tõenäolisemalt samu haigeid geene.
Haigete laste sünd vanematele või otsestele sugulastele suurendab võimalust saada veel üks geneetiliste haigustega laps.
Perekondlikud kroonilised haigused. Kui nii isa kui ema põevad näiteks hulgiskleroosi, siis on haiguse ja sündimata lapse tõenäosus väga suur.
Teatud etnilistesse rühmadesse kuuluvad vanemad. Näiteks Gaucheri tõbi, mis väljendub luuüdi kahjustuses ja dementsuses, on rohkem levinud aškenazi juutide seas, Wilsoni tõbi - Vahemere äärsete rahvaste seas.
Ebasoodne keskkond. Kui tulevased vanemad elavad keemiatehase, tuumajaama, kosmodroomi läheduses, siis saastunud vesi ja õhk soodustavad laste geenimutatsioone.
Ühe vanema kiirgusega kokkupuude suurendab ka geenimutatsioonide riski.

Seega on täna tulevastel vanematel kõik võimalused ja võimalused haigete laste sündi vältida. Vastutustundlik suhtumine rasedusesse, selle planeerimine võimaldab teil täielikult tunda rõõmu emadusest ja isadusest.

Eriti Diana Rudenko jaoks

Geneetilised haigused on haigused, mis tekivad inimestel kromosomaalsete mutatsioonide ja geenide, st päriliku rakuaparaadi defektide tõttu. Geeniaparaadi kahjustused põhjustavad tõsiseid ja erinevaid probleeme – kuulmislangust, nägemiskahjustust, psühho-füüsilise arengu hilinemist, viljatust ja paljusid muid haigusi.

Kromosoomide mõiste

Igal keharakul on rakutuum, mille põhiosa moodustavad kromosoomid. 46 kromosoomist koosnev komplekt on karüotüüp. 22 paari kromosoome on autosoomid ja viimased 23 paari on sugukromosoomid. Need on sugukromosoomid, mille poolest mehed ja naised üksteisest erinevad.

Kõik teavad, et naistel on kromosoomide koostis XX ja meestel - XY. Kui tekib uus elu, annab ema edasi X-kromosoomi ja isa kas X või Y. Just nende kromosoomidega või õigemini nende patoloogiaga on geneetilised haigused seotud.

Geen võib muteeruda. Kui see on retsessiivne, saab mutatsiooni põlvest põlve edasi anda, ilma et see avalduks. Kui mutatsioon on domineeriv, avaldub see kindlasti, seega on soovitatav oma perekonda kaitsta, saades võimalikust probleemist õigeaegselt teada.

Geneetilised haigused on tänapäeva maailma probleem.

Pärilik patoloogia tuleb igal aastal üha enam päevavalgele. Juba praegu on teada üle 6000 geneetilise haiguse nimetuse, neid seostatakse nii kvantitatiivsete kui kvalitatiivsete muutustega geneetilises materjalis. Maailma Terviseorganisatsiooni andmetel kannatab umbes 6% lastest pärilike haiguste all.

Kõige ebameeldivam on see, et geneetilised haigused võivad avalduda alles mõne aasta pärast. Vanemad rõõmustavad terve beebi üle, kahtlustamata, et lapsed on haiged. Nii võivad näiteks mõned pärilikud haigused avalduda vanuses, mil patsiendil endal on lapsed. Ja pooled neist lastest võivad saada hukule, kui vanem kannab domineerivat patoloogilist geeni.

Kuid mõnikord piisab teadmisest, et lapse keha ei suuda teatud elementi omastada. Kui vanemaid hoiatatakse selle eest õigeaegselt, saate tulevikus lihtsalt seda komponenti sisaldavaid tooteid vältides kaitsta keha geneetilise haiguse ilmingute eest.

Seetõttu on raseduse planeerimisel väga oluline teha geneetiliste haiguste test. Kui test näitab muteerunud geeni edasiandmise tõenäosust sündimata lapsele, saavad nad Saksamaa kliinikutes kunstliku viljastamise ajal geenikorrektsiooni teha. Teste saab teha ka raseduse ajal.

Saksamaal võidakse teile pakkuda uusimate diagnostiliste arengute uuenduslikke tehnoloogiaid, mis võivad hajutada kõik teie kahtlused ja kahtlused. Juba enne lapse sündi on võimalik tuvastada umbes 1000 geneetilist haigust.

Geneetilised haigused - millised on nende tüübid?

Vaatleme kahte geneetiliste haiguste rühma (tegelikult on neid rohkem)

1. Geneetilise eelsoodumusega haigused.

Sellised haigused võivad avalduda väliste keskkonnategurite mõjul ja on väga sõltuvad individuaalsest geneetilisest eelsoodumusest. Mõned haigused võivad ilmneda eakatel, teised aga ootamatult ja varakult. Nii võib näiteks tugev löök pähe esile kutsuda epilepsia, seedimatu toote tarbimine võib põhjustada tugevat allergiat jne.

2. Haigused, mis arenevad domineeriva patoloogilise geeni juuresolekul.

Neid geneetilisi haigusi antakse edasi põlvest põlve. Näiteks lihasdüstroofia, hemofiilia, kuuesõrmed, fenüülketonuuria.

Pered, kellel on suur risk saada geneetilise haigusega laps.

Millised pered peavad üldse geeninõustamisel käima ja järglaste pärilike haiguste riski tuvastama?

1. Sugulaste abielud.

2. Teadmata etioloogiaga viljatus.

3. Vanemate vanus. Riskiteguriks peetakse seda, kui lapseootel ema on üle 35-aastane ja isa üle 40-aastane (mõnedel andmetel üle 45). Vanuse kasvades ilmneb sugurakkudes üha rohkem kahjustusi, mis suurendavad riski saada päriliku patoloogiaga laps.

4. Pärilikud perehaigused, st kahe või enama pereliikme sarnased haigused. On haigusi, millel on väljendunud sümptomid ja pole kahtlust, et see on vanemate pärilik haigus. Kuid on märke (mikroanomaaliaid), millele vanemad ei pööra piisavalt tähelepanu. Näiteks silmalaugude ja kõrvade ebatavaline kuju, ptoos, kohvivärvi laigud nahal, kummaline uriini lõhn, higi jne.

5. Sünnitusabi ajalugu süvenenud – surnult sünd, rohkem kui üks spontaanne raseduse katkemine, katkenud rasedused.

6. Vanemad on väikese etnilise rühma esindajad või inimesed ühest väikesest paikkonnast (sel juhul on sugulusabielude tõenäosus suur)

7. Majapidamis- või tööalaste ebasoodsate tegurite mõju ühele vanemale (kaltsiumipuudus, ebapiisav valgusisaldus, töö trükikojas jne)

8. Halb ökoloogiline olukord.

9. Teratogeensete omadustega ravimite kasutamine raseduse ajal.

10. Haigused, eriti viirusliku etioloogiaga (punetised, tuulerõuged), mida rase naine on põdenud.

11. Ebatervislik eluviis. Pidev stress, alkohol, suitsetamine, narkootikumid, kehv toitumine võivad kahjustada geene, kuna ebasoodsate tingimuste mõjul võib kromosoomide struktuur elu jooksul muutuda.

Geneetilised haigused – millised on diagnoosi määramise meetodid?

Saksamaal on geneetiliste haiguste diagnoosimine väga tõhus, kuna võimalike pärilike probleemide tuvastamiseks kasutatakse kõiki teadaolevaid kõrgtehnoloogilisi meetodeid ja absoluutselt kõiki kaasaegse meditsiini võimalusi (DNA analüüs, DNA sekveneerimine, geenipass jne). Peatugem kõige levinumal.

1. Kliiniline ja genealoogiline meetod.

See meetod on geneetilise haiguse kvalitatiivse diagnoosimise oluline tingimus. Mida see sisaldab? Esiteks patsiendi üksikasjalik uuring. Päriliku haiguse kahtluse korral ei puuduta küsitlus mitte ainult lapsevanemaid ennast, vaid ka kõiki lähedasi ehk kogutakse iga pereliikme kohta täielik ja põhjalik info. Seejärel koostatakse sugupuu, mis näitab kõiki märke ja haigusi. See meetod lõpeb geneetilise analüüsiga, mille põhjal pannakse õige diagnoos ja valitakse optimaalne teraapia.

2. Tsütogeneetiline meetod.

Tänu sellele meetodile tehakse kindlaks haigused, mis tekivad raku kromosoomide probleemide tõttu.Tsütogeneetilise meetodiga uuritakse kromosoomide sisemist ehitust ja paigutust. See on väga lihtne tehnika – põse sisepinna limaskestalt võetakse kraapimine, seejärel uuritakse kraapimist mikroskoobi all. Seda meetodit rakendatakse koos vanematega, pereliikmetega. Tsütogeneetilise meetodi variatsioon on molekulaarne tsütogeneetiline, mis võimaldab näha väikseimaid muutusi kromosoomide struktuuris.

3. Biokeemiline meetod.

Selle meetodiga saab ema bioloogilisi vedelikke (veri, sülg, higi, uriin jne) uurides määrata ainevahetushäiretel põhinevaid pärilikke haigusi. Albinism on üks tuntumaid ainevahetushäiretega seotud geneetilisi haigusi.

4. Molekulaargeneetiline meetod.

See on praegu kõige progressiivsem meetod, mis määrab monogeensed haigused. See on väga täpne ja tuvastab patoloogia isegi nukleotiidjärjestuses. Tänu sellele meetodile on võimalik määrata geneetiline eelsoodumus onkoloogia (mao-, emaka-, kilpnäärme-, eesnäärmevähk, leukeemia jne) tekkeks.Seetõttu on see eriti näidustatud inimestele, kelle lähisugulased kannatasid endokriinsed, vaimsed, onkoloogilised ja veresoonte haigused.

Saksamaal pakutakse teile geneetiliste haiguste diagnoosimiseks tervet valikut tsütogeneetilisi, biokeemilisi, molekulaargeneetilisi uuringuid, sünnieelset ja postnataalset diagnostikat ning vastsündinu neonataalset sõeluuringut. Siin saate teha umbes 1000 geenitesti, mis on riigis kliiniliseks kasutamiseks heaks kiidetud.

Rasedus ja geneetilised haigused

Sünnieelne diagnostika annab suurepärased võimalused geneetiliste haiguste määramiseks.

Sünnieelne diagnoos hõlmab selliseid teste nagu

koorioni biopsia - loote koorioni membraani koe analüüs 7-9 rasedusnädalal; biopsiat saab teha kahel viisil - emakakaela kaudu või kõhu eesseina punktsiooniga;
amniotsentees - 16-20 rasedusnädalal tekib amniootiline vedelik kõhu eesseina punktsiooni tõttu;
kordotsentees on üks olulisemaid diagnostilisi meetodeid, kuna selle käigus uuritakse nabanöörist saadud loote verd.

Ka diagnoosimisel kasutatakse sõeluuringumeetodeid, nagu kolmiktest, loote ehhokardiograafia ja alfa-fetoproteiini määramine.

Loote ultraheliuuring 3D- ja 4D-mõõtmistel võib oluliselt vähendada väärarengutega imikute sündi. Kõigil neil meetoditel on väike kõrvaltoimete risk ja need ei mõjuta negatiivselt raseduse kulgu. Kui raseduse ajal avastatakse geneetiline haigus, pakub arst välja teatud individuaalsed taktikad raseda juhtimiseks. Saksamaa kliinikutes võib raseduse varajases perioodil pakkuda geenikorrektsiooni. Kui geenide korrigeerimine toimub embrüonaalses perioodis õigeaegselt, saab mõningaid geneetilisi defekte parandada.

Lapse vastsündinute sõeluuring Saksamaal

Vastsündinu vastsündinu sõeluuringul selgitatakse välja imiku kõige levinumad geneetilised haigused. Varajane diagnoosimine võimaldab teil mõista, et laps on haige juba enne esimeste haigusnähtude ilmnemist. Seega saab tuvastada järgmisi pärilikke haigusi - hüpotüreoidism, fenüülketonuuria, vahtrasiirupi haigus, adrenogenitaalne sündroom ja teised.

Kui need haigused avastatakse õigeaegselt, on nende paranemise võimalus üsna suur. Kvaliteetne vastsündinute sõeluuring on ka üks põhjusi, miks naised lendavad Saksamaale siia sünnitama.

Inimese geneetiliste haiguste ravi Saksamaal

Viimasel ajal ei ravitud geneetilisi haigusi, seda peeti võimatuks ja seetõttu vähetõotavaks. Seetõttu peeti geneetilise haiguse diagnoosimist lauseks ja parimal juhul sai loota vaid sümptomaatilisele ravile. Nüüd on olukord muutunud. Edusammud on märgatavad, on ilmnenud positiivsed ravitulemused, pealegi avastab teadus pidevalt uusi ja tõhusaid viise pärilike haiguste raviks. Ja kuigi paljusid pärilikke haigusi on täna veel võimatu välja ravida, on geneetikud tuleviku suhtes optimistlikud.

Geneetiliste haiguste ravi on väga keeruline protsess. See põhineb samadel mõjupõhimõtetel nagu mis tahes muu haigus - etioloogiline, patogeneetiline ja sümptomaatiline. Vaatame lühidalt iga.

1. Mõjutamise etioloogiline põhimõte.

Kokkupuute etioloogiline põhimõte on kõige optimaalsem, kuna ravi on suunatud otseselt haiguse põhjustele. See saavutatakse geenide korrigeerimise, DNA kahjustatud osa eraldamise, selle kloonimise ja kehasse viimise meetodite abil. Praegu on see ülesanne väga raske, kuid mõne haiguse puhul on see juba teostatav.

2. Mõjutamise patogeneetiline põhimõte.

Ravi on suunatud haiguse arengu mehhanismile ehk muudab organismi füsioloogilisi ja biokeemilisi protsesse, kõrvaldades patoloogilisest geenist põhjustatud defektid. Geneetika arenedes laieneb patogeneetiline mõjuprintsiip ning erinevate haiguste puhul tekib igal aastal uusi viise ja võimalusi katkiste lülide korrigeerimiseks.

3. Sümptomaatiline mõjupõhimõte.

Selle põhimõtte järgi on geneetilise haiguse ravi suunatud valu ja muude ebameeldivate nähtuste leevendamisele ning haiguse edasise progresseerumise tõkestamisele. Sümptomaatiline ravi on alati ette nähtud, seda võib kombineerida teiste kokkupuutemeetoditega või see võib olla iseseisev ja ainus ravi. See on valuvaigistite, rahustite, krambivastaste ainete ja muude ravimite määramine. Farmaatsiatööstus on nüüdseks väga arenenud, seega on geneetiliste haiguste raviks (õigemini nende ilmingute leevendamiseks) kasutatavate ravimite valik väga lai.

Lisaks medikamentoossele ravile hõlmab sümptomaatiline ravi füsioteraapia protseduuride kasutamist - massaaž, inhalatsioon, elektriravi, balneoteraapia jne.

Mõnikord kasutatakse nii väliste kui ka sisemiste deformatsioonide korrigeerimiseks kirurgilist ravimeetodit.

Saksa geneetikutel on juba suured kogemused geneetiliste haiguste ravis. Sõltuvalt haiguse ilmingust ja individuaalsetest parameetritest kasutatakse järgmisi lähenemisviise:

geneetiline dieet;
geeniteraapia,
tüvirakkude siirdamine,
elundite ja kudede siirdamine,
ensüümteraapia,
asendusravi hormoonide ja ensüümidega;
hemosorptsioon, plasmoforees, lümfosorptsioon - keha puhastamine spetsiaalsete preparaatidega;
kirurgia.

Loomulikult on geneetiliste haiguste ravi pikk ja mitte alati edukas. Kuid igal aastal kasvab uute raviviiside arv, nii et arstid on optimistlikud.

Geeniteraapia

Erilised lootused üle maailma panevad arstid ja teadlased geeniteraapiale, tänu millele on võimalik haige organismi rakkudesse viia kvaliteetset geneetilist materjali.

Geeni korrigeerimine koosneb järgmistest sammudest:

geneetilise materjali (somaatiliste rakkude) saamine patsiendilt;
terapeutilise geeni sisestamine sellesse materjali, mis parandab geenidefekti;
korrigeeritud rakkude kloonimine;
uute tervete rakkude viimine patsiendi kehasse.

Geenide korrigeerimine nõuab suurt hoolt, kuna teadusel pole veel täielikku teavet geneetilise aparaadi töö kohta.

Nimekiri geneetilistest haigustest, mida saab tuvastada

Geneetiliste haiguste klassifikatsioone on palju, need on tingimuslikud ja erinevad ehituspõhimõtte poolest. Allpool on toodud kõige levinumate geneetiliste ja pärilike haiguste loetelu:

Guntheri tõbi;
Canavani haigus;
Niemann-Picki tõbi;
Tay-Sachsi haigus;
Charcot-Marie haigus;
hemofiilia;
hüpertrichoos;
värvipimedus - puutumatus värvide suhtes, värvipimedus edastatakse ainult naise kromosoomiga, kuid haigust põevad ainult mehed;
Capgrasi pettekujutelm;
Peliceus-Merzbacheri leukodüstroofia;
Blaschko read;
mikropsia;
tsüstiline fibroos;
neurofibromatoos;
kõrgendatud peegeldus;
porfüüria;
progeeria;
spina bifida;
Angelmani sündroom;
plahvatava pea sündroom;
sinise naha sündroom;
Downi sündroom;
elava laiba sündroom;
Jouberti sündroom;
kivimehe sündroom
Klinefelteri sündroom;
Klein-Levini sündroom;
Martin-Belli sündroom;
Marfani sündroom;
Prader-Willi sündroom;
Robini sündroom;
Stendhali sündroom;
Turneri sündroom;
elevandi haigus;
fenüülketonuuria.
cicero ja teised.

Selles jaotises käsitleme üksikasjalikult iga haigust ja räägime teile, kuidas mõnda neist ravida. Kuid geneetilisi haigusi on parem ennetada kui ravida, seda enam, et tänapäeva meditsiin ei tea, kuidas paljusid haigusi ravida.

Geneetilised haigused on haiguste rühm, mille kliinilised ilmingud on väga heterogeensed. Geneetilise haiguse peamised välised ilmingud:

väike pea (mikrotsefaalia);
mikroanomaaliad ("kolmas silmalaud", lühike kael, ebatavalise kujuga kõrvad jne)
füüsilise ja vaimse arengu hilinemine;
muutused suguelundites;
liigne lihaste lõdvestumine;
varvaste ja käte kuju muutus;
psühholoogiline häire jne.

Geneetilised haigused – kuidas saada konsultatsiooni Saksamaal?

Vestlus geenikonsultatsioonil ja sünnieelne diagnoos võivad ennetada raskeid pärilikke haigusi, mis kanduvad edasi geenitasandil. Geneetikuga nõustamise põhieesmärk on tuvastada vastsündinu geneetilise haiguse riskiaste.

Kvaliteetse nõustamise ja edasise tegevuse nõu saamiseks tuleb end tõsiselt häälestada arstiga suhtlemisele. Enne konsultatsiooni on vaja vestluseks vastutustundlikult valmistuda, meenutada sugulaste haigusi, kirjeldada kõiki terviseprobleeme ning panna kirja peamised küsimused, millele sooviksid vastuseid saada.

Kui peres on juba anomaalia ja kaasasündinud väärarenguga laps, jäädvustage tema fotod. Rääkige kindlasti spontaansetest raseduse katkemistest, surnultsündimise juhtudest, sellest, kuidas rasedus kulges (läheb).

Geeninõustamisarst oskab välja arvutada raske päriliku patoloogiaga beebi riski (ka edaspidi). Millal saab rääkida suurest riskist haigestuda geneetilisse haigusesse?

geneetilist riski kuni 5% peetakse madalaks;
mitte rohkem kui 10% - risk on veidi suurenenud;
10% kuni 20% - keskmine risk;
üle 20% – risk on suur.

Arstid soovitavad kaaluda umbes 20% või üle selle riski kui raseduse katkestamise põhjust või (kui ei ole juba) rasestumise vastunäidustuseks. Kuid lõpliku otsuse teeb loomulikult paar.

Konsultatsioon võib toimuda mitmes etapis. Naisel geneetilise haiguse diagnoosimisel töötab arst välja taktika, kuidas seda enne rasedust ja vajadusel ka raseduse ajal juhtida. Arst räägib üksikasjalikult haiguse käigust, selle patoloogia eeldatavast elueast, kõigist kaasaegse ravi võimalustest, hinnakomponendist, haiguse prognoosist. Mõnikord väldib geenikorrektsioon kunstliku viljastamise või embrüo arengu ajal haiguse ilminguid. Igal aastal töötatakse välja uusi geeniteraapia ja pärilike haiguste ennetamise meetodeid, mistõttu geneetilisest patoloogiast paranemise võimalused kasvavad pidevalt.

Saksamaal võetakse aktiivselt kasutusele ja juba edukalt rakendatakse meetodeid geenimutatsioonide vastu võitlemiseks tüvirakkude abil, kaalutakse uusi tehnoloogiaid geneetiliste haiguste raviks ja diagnoosimiseks.