Spinaalne lihasatroofia on geneetiline haigus, mis võib areneda nii imiku- kui täiskasvanueas. Igal inimesel on oluline omada ettekujutust patoloogia tunnustest, see aitab õigeaegselt arsti poole pöörduda ja vältida tüsistusi.
Spinaalne lihaste atroofia ehk SMA (ICD 10 kood – G 12) on termin, mis ühendab patoloogiate rühma, mille ühiseks tunnuseks on seljaaju motoorsete neuronite kahjustus. See protsess määrab haiguse kliinilise pildi, mida iseloomustab motoorse aktiivsuse kadu ja sellega seotud erinevate tüsistuste tekkimine.
SMA-d on mitut tüüpi, mis erinevad haiguse tunnuste ilmnemise ajastuse ja eeldatava eluea prognoosi poolest.
Arengu põhjused
Selle rühma haiguste põhjused on geneetilised defektid. Need toovad kaasa närvirakkude struktuuride hävimise, mis väljendub lihaskoe atroofias. SMA-d on mitut tüüpi, mis on päritud nii domineerival kui retsessiivsel viisil.
Klassifikatsioon ja sümptomid tüüpiliste erinevuste järgi
Eristatakse 1., 2. ja 3. tüüpi spinaalset lihasatroofiat ning haiguse 4. tüüpi. Need näevad välja sellised.
Werdnig-Hoffmanni seljaaju lihaste atroofia on 1. tüüpi patoloogia., on kõige ebasoodsam haigusliik, mis areneb lapse esimese kuue elukuu jooksul. Sellistel patsientidel on probleeme hingamise, toidu neelamisega ja motoorse arengu hilinemine. Lapsed ei arenda motoorseid oskusi, nad ei saa oma pead püsti hoida, istuda ega ümber minna.
Toit satub sageli hingamisteedesse, mis põhjustab kopsude kongestiivset põletikku, mis põhjustab sageli patsientide surma.
Oluline on märkida, et 1. tüüpi SMA-ga kaasnevad sageli muud kaasasündinud anomaaliad. Patsiendid jäävad harva ellu üle 3 aasta.
2. tüüpi amüotroofia algab 6 kuu kuni 2 aasta pärast. Kuni selle perioodini arenevad lapsed normaalselt, haiguse algusega tekivad kaebused lihasnõrkuse kohta, mis järk-järgult progresseerub. Lihased muutuvad järk-järgult õhemaks, mis häirib kõndimisprotsessi. Patsientidel diagnoositakse sageli halb rüht, liigeste patoloogiad ja neil võivad olla hingamisteede infektsioonid. Üldiselt on prognoos üsna soodne.
3. tüüpi lihaste atroofia ehk Kueckelberg-Welanderi tõbi areneb kõige sagedamini noorukieas. Patsiendid hakkavad tundma alajäsemete nõrkust, mis edeneb pidevalt ja viib asjaolu, et patsiendid lakkavad liikumast. Järk-järgult kaasatakse käte ja näo lihased, lisanduvad lülisamba ja liigeste deformatsioonid.
Seda tüüpi haigus areneb ainult täiskasvanutel, 35 aasta pärast. 4. tüüpi atroofia on üsna soodne, patoloogilises protsessis osalevad alajäsemed.
Selle edenedes suureneb nõrkus, lihased muutuvad õhemaks ja kaob võime iseseisvalt liikuda. Hingamiskahjustust ei esine, seega ei erine selliste patsientide eluiga tervete inimeste omast.
Diagnostika
On oluline, et arst koguks hoolikalt patsiendi haiguslugu ja analüüsiks tema kaebusi. Oluline on läbi viia patsiendi neuroloogiline uuring, et teha kindlaks, kas lihased on atroofeerunud, kas esineb neelamishäireid, lihasnõrkust ja -toonust ning hinnata patoloogilise protsessi ulatust.
Teostatakse geeninõustamist ja -uuringuid, elektroneuromüograafiat motoorsete närvikiudude häirete hindamiseks, pikkade luude ja lülisamba radiograafiat.
Samuti on oluline hinnata muutusi üldises verepildis ja kreatiinfosfokinaasi tasemes vere biokeemias. Viimaste tase nende patoloogiate korral suureneb.
Ravi
Laste ja täiskasvanute seljaaju lihaste atroofia sümptomid ja ravi on omavahel lahutamatult seotud. Sõltuvalt haiguse kliinilisest pildist määrab arst ravitaktika ja vajalike protseduuride loetelu.
Patsientide jaoks on oluline mõista, et patoloogia on ravimatu ja kõik meetodid on suunatud selle progresseerumise kõrvaldamisele ja keha tugevdamisele. Ravim Spinraza registreeriti hiljuti, kuid seni on seda kasutatud ainult USA-s.
Narkootikumide ravi
Ravimid ei suuda patsienti haigusest vabastada, kuid võivad parandada üldist seisundit ja takistada patoloogia progresseerumist. Ravimeid võetakse kursustena vähemalt kaks korda aastas pärast arsti läbivaatust ja väljakirjutamist.
Lihaste atroofiaga patsientidele määratakse järgmised ravimid:
- B vitamiinid, nii tableti kui ka süstevormis. Valikus on lai valik tooteid - “ “, “Neuromed Forte”, “ “, “Neurobeks”. Need on keerulised ravimid. Kasutatakse ka ühte tüüpi vitamiini sisaldavaid lahuseid. Tavaliselt soovitatakse patsientidel teha 10 süstist koosnev kuur, mille järel nad joovad ravimeid kuu aega tablettide kujul. Annustamisskeemi määrab arst.
- Ravimid, mis parandavad närviimpulsside juhtivust. Neid kasutatakse ka nii süste- kui ka tablettidena. Selle rühma ravimid on "", "Ipigrix", "Proserin". Ravi alguses manustatakse patsientidele ravimit intramuskulaarselt, kursus on 10 süsti. Pärast seda võetakse ravimeid suu kaudu 1-1,5 kuud.
- Kesk- ja perifeerse närvisüsteemi kudede ainevahetust mõjutavad ravimid, – "Tsütoflaviin", "Tserebromediin", "Tserebrolüsaat", "Karnitiin", antioksüdandid ja aminohapetega preparaadid. Neid manustatakse kursuste kaupa intravenoosselt ja intramuskulaarselt keskmiselt 10 korda.
- Nootroopsed ja neuroprotektorid- gamma-aminovõihape, "Citicoline", "Mexidol", "Sermion" jt. Need ravimid parandavad kesknärvisüsteemi talitlust, annustamisskeem sõltub konkreetsest ravimist.
Need patsiendid võivad vajada ka antidepressante. Psühhoterapeut määrab need ja abinõu valitakse individuaalselt - tavaliselt eelistatakse selliseid ravimeid nagu Sertraline, Grandaxin, Sulpiride.
Dieet
Patsientidel soovitatakse dieedist välja jätta rasvased, praetud, soolased, vürtsikad toidud, konservid ja vürtsid. Menüü peaks sisaldama köögivilju, puuvilju, ürte, tailiha ja kala. Piirduda tuleks maiustustega. Samuti on välistatud alkohoolsed joogid ja karastusjoogid.
Toitlustamine peaks olema osaline, 4-5 korda päevas, väikeste portsjonitena. Toit ise ei tohiks olla kuum ega külm. Samuti tuleb märkida, et patsientidel soovitatakse juua 0,5 liitrit puhast vett 10 minutit enne peamist söögikorda.
Füsioteraapia ja massaaž
SMA sündroomiga patsientidel soovitatakse osaleda füsioteraapia seanssidel. Neile määratakse ravimvannid ja elektrilise stimulatsiooni protseduurid. Keskmiselt on vaja 10 seanssi, mille patsiendid läbivad kursustel.
Kasulik on seljaaju lihasatroofia massaaž, mis aitab hoida keha ja jäsemete lihaskorsetti vajalikus toonuses ning hoiab ära selle hõrenemise. Protseduur tuleb läbida kursustel, vähemalt kaks korda aastas, ainult raviasutuses, kus seda teeb väljaõppinud spetsialist.
Füsioteraapia
Selle diagnoosiga patsientidel on oluline teha iga päev füsioteraapia harjutusi, mis aitavad tugevdada lihaseid ja vältida nende atroofiat. Ujumine on teile kasulik. Samuti Oluline on teha harjutusi selja ja jäsemete lihaste tugevdamiseks.
Erilist tähtsust omistatakse hingamisharjutustele (lihtsaim näide on õhupallide täitmine), mis takistab rinnus ülekoormuse teket.
Patsiente koolitavad kogenud meditsiinitöötajad, kes peavad tagama kõigi harjutuste korrektse sooritamise, sest edaspidi teeb patsient neid kodus.
Rahvapärased abinõud
Traditsioonilise meditsiini meetodeid spinaalse lihasatroofia ravis ei kasutata. Selle rühma haigused on pärilikud ja selline ravi ei saa mõjutada nende põhjuseid, kulgu ega progresseerumist. Kõigi selle diagnoosiga patsientide puhul on oluline seda meeles pidada.
Ärahoidmine
Nende haiguste ennetamiseks ei ole meetmeid. Raseduse ajal on oluline läbida geenikonsultatsioon koos vajalike uuringutega, mis võivad ebasoodsat diagnoosi kinnitada või ümber lükata. Halva prognoosi korral võib arst soovitada rasedust katkestada, kuid otsuse teevad alati vanemad.
Järeldus
Oluline on omada teavet selle kohta, et tegemist on SMA diagnoosiga, teada selle põhjuseid ja ravimeetodeid. See aitab õigeaegselt kahtlustada patoloogiat ja külastada arsti. Õige diagnoos hõlbustab õigeaegset ravi alustamist, mis on oluline tüsistuste vältimiseks ja patsiendi eluea pikenemiseks.
Materjalide tõlge Muscular Dystrophy UK veebisaidilt.Originaal: Spinal Muscular Atrophy Type 1http://www.musculardystrophyuk.org/app/uploads/2016/05/SMA-Type-1.pdf.Salvestatud pdf-fail koos algse artikliga asub lõpus.
Spinaalne lihasatroofia (SMA tüüp 1) on haruldane pärilik neuromuskulaarne haigus. SMA mõjutab võimet roomata ja kõndida, liigutada käsi, pead ja kaela, samuti hingamist ja neelamist. SMA liigitatakse tüüpidesse, lähtudes sümptomite ilmnemise vanusest ja füüsilistest " verstapostidest", mille imik või laps tõenäoliselt saavutab – võime istuda, seista või kõndida.
SMA-d on neli peamist tüüpi: 1, 2 ja 3 vormid ilmnevad lapsepõlves. Tüüp 4 ilmneb täiskasvanueas ja on tuntud ka kui täiskasvanueas SMA.
See klassifikatsioon ei ole jäik. Erinevate SMA tüüpide ning laste, noorte ja täiskasvanute vahel on iga tüübi puhul lai raskusaste.
On ka teisi, veelgi haruldasemaid SMA vorme, millel on erinev geneetiline põhjustel, sealhulgas SMA koos hingamispuudulikkuse, spinobulbaarse lihasatroofia ja distaalse SMA-ga.
Mis põhjustab SMA-d?
Tavaliselt saadab aju elektrilised impulsid seljaajust närvirakkude kaudu lihastesse. See võimaldab neid teadlikult vähendada ja liikuma sundida.
SMA mõjutab suur närvirakkude kogu, mida nimetatakse madalamad motoorsed neuronid(motoorsed neuronid), mis väljuvad seljaajust ja innerveerivad skeletilihaseid. Alumised motoorsed neuronid kannavad närviimpulsse, mis võimaldavad lihastel roomata, kõndida, liigutada käsi, pead ja kaela, hingata ja neelata, liikuda.
Et alumised motoorsed neuronid oleksid terved, peab keha tootma oluline SMN valk(Survival Motor Neuron). Keha võime seda teha mida kontrollib motoorsete neuronite ellujäämisgeen SMN1.
Igal inimesel on kaks SMN1 geeni koopiat, üks eksemplar igalt vanemalt. Inimesed, kellel on SMN1 geeni kaks defektset koopiat põhjustavad SMA-d. Kui inimesel on üks defektne geenikoopia, on ta selle kandja. Kandjatel ei ole tavaliselt SMA-d ega mingeid SMA sümptomeid. Inimestel, kellel on kaks tervet geenikoopiat, ei ole SMA-d ja nad ei ole selle kandjad.
SMA edastatakse vanematelt lastele SMN1 geenide kaudu. Kui mõlemad vanemad on kandjad, võib nende laps pärida kaks defektset geeni, ühe kummaltki vanemalt. Kui see juhtub, põeb laps SMA-d.
Kahe defektse geeni olemasolu tähendab, et laps suudab toota vaid väikeses koguses SMN-valku. Selle tulemusena väheneb seljaaju alumiste motoorsete neuronite arv. Seljaaju impulss kandub lihastesse halvasti, mistõttu on liikumine raskendatud. Lihaseid ei kasutata ja see põhjustab lihaste atroofiat.
Lisateavet spinaalse lihasatroofia geneetika kohta leiate aadressilt http://www.smasupportuk.org.uk/the-genetics-of-sma
Mis on SMA tüüp 1?
SMA tüüp 1 on SMA kõige ebasoodsam vorm. Umbes 50-70% SMA juhtudest esineb lapsepõlves. Seda tüüpi nimetatakse mõnikord Werdnig-Hoffmani tõbi või äge infantiilne SMA.
Iga 1. tüüpi SMA-ga laps on erinev. I tüüpi SMA sümptomid ilmnevad tavaliselt esimestel elukuudel. Mõnel juhul võib SMA mõjutada lapsi enne nende sündi ja emad võivad mäletada, et nende laps muutub raseduse lõpu poole vähem aktiivseks.
Võib öelda, et mida varem haiguse sümptomid ilmnesid, seda keerulisem on lapse seisund. Kõige tõsisemalt kannatanud lapsed surevad enne sündi, selle ajal või vahetult pärast sündi. Selliseid juhtumeid nimetatakse mõnikord 0 (null) SMA-ks.
Mõnikord näitavad arstid haiguse tõsidust 1. tüübi piires, kasutades kümnendklassifikatsiooni, näiteks 1,1, 1,2, 1,5, 1,9. Kui teil on selle klassifikatsiooni kohta küsimusi, võite võtta ühendust oma lapse meditsiinimeeskonnaga.
SMA tüüp 1 on seisund, mida ei saa ravida. Kuigi on võimatu täpselt ennustada, mis juhtub, on enamikul lastel (ligikaudu 95%) oodatav eluiga alla 18 kuu. Seega on lastel, kellel diagnoositakse SMA esimestel nädalatel või kuudel, oodatav eluiga oluliselt lühem.
Kuidas diagnoositakse SMA tüüp 1?
Arst saab diagnoosi panna lapse haigusloo, füüsilise läbivaatuse ja DNA-testimiseks vereproovi võtmise põhjal. Proovi kontrollitakse SMN1 geeni deletsioonimutatsiooni olemasolu kromosoomis 5. Testi tulemused on tavaliselt saadaval 2-4 nädala jooksul.
Kui diagnoos on ebaselge, võib vaja minna täiendavaid uuringuid, nt. elektromüograafia(EMG) või lihaste biopsia diagnoosi kinnitamiseks pole see aga tavaliselt vajalik.
Kas on olemas ravi ja ennetamine?
Praegu puudub SMA lõplik ravi ega ravimid, mis muudaks alumiste motoorsete neuronite kahjustuse ja peataks lihaste nõrgenemise. Siiski on olemas rida meetmeid, mille eesmärk on vähendada sümptomeid ja säilitada patsientide elukvaliteeti nii kaua kui võimalik.
Kuidas SMA tüüp 1 avaldub?
Selles jaotises kirjeldatakse 1. tüüpi SMA sümptomeid. Oluline on meeles pidada, et igal 1. tüüpi SMA-ga lapsel on erinevad sümptomid ja haiguse raskusaste on erinev.
Nõrga lihastoonuse tõttu ( hüpotensioon) 1. tüüpi SMA-ga lapsi kirjeldatakse sageli kui "floppy". Sügav lihasnõrkus mõjutab liikumis-, neelamis- ja hingamisvõimet. Selle SMA vormiga imikutel on raskusi oma pea kontrollimisega, ümberminekuga ja iseseisvalt istumisega. Võib esineda ka nõrk nutt.
Laste lihasnõrkus on tavaliselt mõlemal pool keha ühesugune (sümmeetriline). Lihased, mis asuvad keha keskkohale lähemal ( proksimaalne lihased) on tavaliselt kahjustatud sagedamini kui lihased, mis asuvad keha keskpunktist kaugemal ( distaalne lihased). Tavaliselt on 1. tüüpi SMA-ga lastel nõrgemad jalad kui käed. Lastel on raskusi käte ja jalgade tõstmisega, samas kui nad saavad endiselt käsi ja sõrmi kasutada.
Nõrkus hingamisteede lihased võivad põhjustada hingamisraskusi ja köhimist. Samuti võib suureneda hingamisteede infektsioonide tõenäosus, mis võib olla eluohtlik.
Mõjutatud on ka imemiseks ja neelamiseks kasutatavad lihased, mis võib tekitada raskusi lapse toitmisel ja kaalutõusul. Neelamisraskused võivad suurendada vedelike või toidu kopsudesse sattumise ohtu ( püüdlus), mis võib põhjustada lämbumist ja mõnel juhul kopsupõletikku.
Aju tavaliselt ei mõjuta ja seda haigusvormi põdevaid lapsi kirjeldatakse sageli säravate, aktiivsete ja reageerivatena. Näolihased tavaliselt ei kannata ning lapsed võivad naeratada ja kulmu kortsutada.
Millist arstiabi ja tuge vajavad SMA 1. tüüpi inimesed?
Laps nõuab mitmete seotud spetsialistide teadmisi, mis võib tunduda üleliigne, kuid igaühel on täita oluline roll. Nende hulka võivad kuuluda neuromuskulaarsete haiguste, palliatiivravi spetsialistid, pulmonoloogid, ortopeedid, füsioterapeudid, taastusravi terapeudid, logopeedid, toitumisspetsialistid ja kogukonna lastearstid. Oluline on võimalusel omada juhtumikorraldajat, kes aitaks koordineerida patsiendi perele osutatavaid teenuseid. Lisateavet iga spetsialisti töö kohta teabelehelt Who's Who of Professionals leiate aadressilt: http://www.smasupportuk.org.uk/whos-who-of-professionals
Igal kohtumisel saate arutada esilekerkivaid probleeme ja seejärel ühiselt otsustada edasiste tegevuste üle.
Hingetõmme
Hoolikas kontroll hingamine vajalik patsiendi mugavuse tagamiseks ja lihasnõrkuse tüsistuste vähendamiseks. Hingamiskontrolli ülevaate leiate brošüürist Spinaalse lihasatroofia hoolduse standardid – TREAT-NMD poolt välja antud perejuhend. Brošüüri saate hankida Ühendkuningriigi SMA tugiorganisatsiooniga või alla laadida ametlikult TREAT-NMD veebisaidilt: http://www.treat-nmd.eu/sma/care/family-guide/.
Hingamise toetamiseks on mitu võimalust. Kuid mitte kõik meetodid ei sobi igale SMA tüüpi 1 patsiendile.
Võimalikud valikud:
- Füsioteraapia rindkere mugavuse säilitamiseks;
- Puhastamine hingamisteed sekretsioonidest;
- Narkootikumide ravi, sekretsiooni tootmise vähendamine;
- Valuvaigistid hingamisraskusest põhjustatud stressi vähendamiseks;
- Mitteinvasiivne ventilatsioon (NVL)) Koos kunstlik ventilatsioon patsiendi mugavuse suurendamiseks, ägeda infektsiooni kontrolli all hoidmiseks või korrigeerimiseks hüpoventilatsioonöösel. Mitteinvasiivne ventilatsioon ei pruugi sobida kõigile patsientidele, näiteks ei sobi see lastele, kellel on suu- ja neelulihaste tugev lihasnõrkus. (bulbarlihased) ja alla 6 kuu vanustele lastele. Teistel patsientidel aitab see valik leevendada hingamispuudulikkuse sümptomeid või hõlbustada haiglast koju kirjutamist;
- Invasiivne ventilatsioon- kunstlik ventilatsioon endotrahheaalse toru kaudu (painduv plasttoru, mis sisestatakse suu või nina kaudu hingetoru) või trahheostoomia. Hädaolukorras kasutatakse sageli lühiajalise meetmena mehaanilist ventilatsiooni endotrahheaalse toru kaudu. Kuid seni, kuni on olemas tõhus ravi, mis takistab lihasnõrkuse progresseerumist, jääb hingetoru kasutamine mehaaniliseks ventilatsiooniks pikemas perspektiivis eetiliseks dilemmaks.
Kõige sobivama hingamiskontrolli valiku valimine hõlmab väga raskeid otsuseid. Vaja on aega ja tuge, et kõik probleemid selgeks teha ja erinevaid lapsele sobivaid variante arutada. Otsused tehakse koos spetsialistidega, kes teavad lapse haiguslugu ja oskavad ennustada selle võimalikku kulgu.
Toitumine
Lapsel võib lihasnõrkuse tõttu tekkida raskusi toitmise ja neelamisega. Toitmine võib 1. tüüpi SMA-ga imikute jaoks olla üle jõu käiv ja selle tulemusena võivad nad kaalust alla võtta. Neelamisraskustega lastel on sissehingamise oht ( püüdlus) toit, mis võib provotseerida hingamisteede(hingamisteede) infektsioonid.
Nõuandeid ja tuge toitmise, neelamise ja toitumise kohta saavad tervishoiutöötajad, nagu hooldajad, konsultandiarstid, logopeedid, dietoloogid ja kogukonna õed. Tegevusterapeut ja füsioterapeut võivad samuti soovitada, kuidas last toitmise ajal korralikult käes hoida.
Praegu puuduvad tõendid selle kohta, et 1. tüüpi SMA-ga inimesed vajaksid spetsiaalset terapeutilist dieeti või dieeti, mis suurendab või vähendab teatud toitaineid.
Kui neelamine muutub ohtlikuks või laps ei võta kaalus juurde, võidakse pakkuda alternatiivseid toitmisviise, näiteks rinnaga toitmist. nasogastriline sond (NGZ), nasojejunaalne toru või läbi gastronoomiline piip.
Kõigil peaks olema võimalus arutada ülaltoodud meetodite kasutamise näidustusi ning kaaluda kõiki võimalikke eeliseid ja riske lapsele. Olenemata valitud variandist on vajalik ettevalmistus ja tugi lapse jätkuvaks turvaliseks isetoitmiseks kodus.
Kõhukinnisus on 1. tüüpi SMA-ga lastel tavaline probleem. See võib põhjustada ebamugavust ja põhjustada hingamisprobleeme. Mõned lapsed kogevad refluks. Ebamugavustunde vähendamiseks ja tüsistuste ennetamiseks tuleb nende sümptomite ravi läbi arutada lapse hooldajaga.
Hoolitsus ja tugi
Teil peaks olema võimalus arutada üksikasjalikult teie lapsele sobivaid hooldusvõimalusi. Spetsialistide meeskond aitab teil otsustada, milline tugi on igal konkreetsel juhul kõige sobivam. Oluline on eelnevalt välja töötada plaan, kuidas oma last olukorra halvenemise või hädaolukorras ravida. Soovi korral saab plaani igal ajal üle vaadata.
Ideaalses olukorras on ravi eesmärgiks patsiendi elukvaliteeti võimalikult pikaajaline parandamine kodus koos perega minimaalse hospitaliseerimiste arvuga.
Lisaks hingamis- ja toitumisravile on võimalik saada täiendavat tuge lapse tervise ja kogu pere emotsionaalse heaolu parandamiseks. Sel ajal, kui laps on kodus, pakub seda tuge perearst, õde või tervishoiumeeskond. palliatiivne ravi. [ ] Ühendkuningriigis pakuvad lastehaiglad ka laia valikut teenuseid, et toetada ravimatult haigeid lapsi ja nende peresid. Lisateavet kohalike lastehaiglate ja palliatiivse ravi kohta leiate aadressilt http://www.togetherforshortlives.org.uk/ või helistage numbril 0808 8088 100.
Lapse liikuvuse säilitamiseks kasutatakse seda füsioteraapia, mis võimaldab sooritada passiivseid harjutusi, mida laps iseseisvalt teha ei saa. Saate neid tehnikaid kodus kasutada. Passiivne treening on kasulik ka teie lapse vereringele ja aitab vältida liigeste jäikust ( kontraktuur).
Füsioterapeut võib soovitada teie lapsele venitusi ja harjutusi vannis, ujudes või vesiravivannis. Nende harjutuste mänguline sooritamine võimaldab lapsel mõnusalt aega veeta ning soojas vees liikumine lisab liikumisvabaduse tunnet.
Kui teil on köhaprobleeme, võib rindkere füsioteraapia aidata hingamisteid puhastada.
Üldise asendi valimine võib parandada lapse üldist mugavust. Taastusravispetsialist võib soovitada lapsele istuda, mis pakub vajalikku tuge ja võimaldab tal rahulikult mängida.
Spetsialist võib soovitada kasutada ka magamissüsteeme (madratseid), mis tagavad lapse kätele ja jalgadele öösel mugava asendi.
Mis abi on veel võimalik?
Kättesaadavus diagnoos SMA tüüp 1 mõjutab perekonda sügavalt. Sellises olukorras on väga oluline emotsionaalne tugi ja võimalus arutada esilekerkivaid probleeme. Selline tugi võib hõlmata kvalifitseeritud spetsialiste, terapeut, vabakutseline tervishoiutöötaja, sotsiaaltöötaja, psühholoog või psühhoterapeut.
[Märge toim.: Tuletame meelde, et artikli töötas välja Briti organisatsioon ] Lisaks põhihooldusele, mida pakuvad mitmed spetsialistid, saate teavet ja abi, pöördudes Ühendkuningriigi Spinal Muscular Atrophy Support UK poole. Keskuse töötajad vastavad teile tekkivatele küsimustele ja saavad ka anda vabatahtlike kontaktid, kellel on selle haigusega tegelemisel isiklik kogemus. Ühendkuningriigis antakse SMA 1. tüüpi lastele tasuta õppemänguasjade komplektid.
Lisateabe saamiseks külastage: http://www.smasupportuk.org.uk/how-we-can-support-you, telefon: 01789 267 520 või e-kiri: [e-postiga kaitstud].
Muscular Dystruphy UK pakub ka teavet, tuge, propageerimist ja toetusi, et pakkuda varustust inimestele, kes kannatavad spinaalse lihasatroofia ja mitmete teiste neuromuskulaarsete haiguste all. Nende veebisaidi aadress: www.musculardystrophyuk.org. Võite helistada ka numbril 0800 652 6352 või meilida: [e-postiga kaitstud].
Ühendkuningriigi erinevates piirkondades on avalike neuromuskulaarsete kliinikute juures kohalikud konsultandid ja spetsialistid. Nendelt saad kogu vajaliku info ja abi lihashaiguste kohta. Kohalike spetsialistide kontaktid leiate lingilt: http://www.musculardystrophyuk.org/get-the-right-care-and-support/people-and-places-to-helpyou/care-advisors/
Rahaline toetus
Ühendkuningriigis elavatel peredel võib olenevalt nende konkreetsest olukorrast olla õigus saada erinevaid hüvitisi tekkivate lisakulude katmiseks.
Lisateavet hüvitiste kohta leiate aadressilt: http://www.gov.uk/ jaotistes "Hooled" ja "Hooldajate ja puuetega inimeste hüvitised". Ühendkuningriigi töö- ja pensioniosakonnaga saab ühendust telefonil 0345 608 8545.
Kontakt perega pakub puuetega lastega peredele olulist teavet ja tuge, sealhulgas teavet toetuste ja toetuste kohta. Saate nendega ühendust võtta telefonil: 0808 808 3555 või ametliku veebisaidi kaudu: http://www.cafamily.org.uk/
Together for Short Lives pakub teavet ja tuge elu piiravate haigustega peredele, kus on lapsi. Selle organisatsiooniga saate ühendust võtta telefonil: 0808 8088 100 või ametliku veebisaidi kaudu: http://www.togetherforshortlives.org.uk/
Turn2Us on heategevusorganisatsioon, mis aitab inimestel saada sotsiaalkindlustushüvitisi, toetusi ja muud abi. Saate nendega ühendust võtta telefonil: 0808 802 2000 või veebisaidi kaudu: http://www.turn2us.org.uk/
Rahaliste toetuste taotlemiseks võite pöörduda oma kogukonna tervishoiutöötaja, kogukonnaõe, neuromuskulaarse spetsialisti või sotsiaaltöötaja poole.
Samuti on olemas suur hulk heategevusorganisatsioone, mis aitavad osta majapidamistarbeid, erivarustust või korraldada vaba päeva. Lisateabe saamiseks võtke ühendust SMA toega Ühendkuningriigis või kasutage saidi kaarti: http://www.routemapforsma.org.uk/
SMA-ga laste vanemad võivad saada saatekirja konsultatsioon pärilikkuse küsimustes, sealhulgas kohalikult terapeudilt.
Selline konsultatsioon viiakse läbi geneetik. Ta vastab kõigile küsimustele ja aitab teil välja selgitada, kuidas SMA levib ja millised on võimalused selle haiguse tekkeks teistel pereliikmetel. Geenispetsialist saab nõu anda ka tulevastele lapsevanematele raseduse planeerimisel. Võite igal ajal taotleda teist konsultatsiooni.
Lisateavet SMA geneetika, haiguse lapsele edasikandumise riskide ja vajalike testide kohta leiate brošüürist “The Genetics of Spinal Muscular Atrophy” aadressil: http://www.smasupportuk.org.uk/ the-sma-geneetika
Teavet tulevaste võimaluste kohta raseduse ajal leiate aadressilt: http://www.smasupportuk.org.uk/future-options-in-pregnancy
Mida on oodata tulevikus?
Uute ravimite väljatöötamisel tuleb neid kliinilistes tingimustes testida ja mõnikord kulub uuringute jaoks õige arvu patsientide leidmiseks aastaid.
Ühendkuningriigis on olemas SMA patsiendiregister, geneetilise ja kliinilise teabe andmebaas SMA-ga inimeste kohta, kes soovivad uurimisprotsessi kiirendada. Register võimaldab spetsialistidel saada teavet selle haigusega patsientide seisundi ja arvu kohta. See teave aitab kaasa patsientide hooldusstandardite arendamisele ja täiustamisele.
- Spinaalne lihaste atroofia – teave peredele
- Oma lapse eest hoolitsemine
- Mänguasjad, mängud ja tegevused spinaalse lihasatroofiaga lastele
- Kes on milline spetsialistidest
- Spinaalse lihasatroofia geneetika
- Võimalikud valikud raseduse ajal
- Teave ja tugi
- Sotsiaalabiteenistus
Interneti-ressursid
- 1. tüüpi spinaalse lihasatroofia juhend: http://www.routemapforsma.org.uk/
SMA (TREAT-NMD) hoolduse ja ravi standardid
[Märge TREAT-NMD on neuromuskulaarsete haigustega tegelev Euroopa organisatsioon. ]
See infoleht kirjeldab SMA kõige levinumate vormide, sealhulgas 1. tüüpi SMA haldamise ja ravi parimaid tavasid. Seda kasutavad arstid, kuid see on saadaval ka peredele. Prinditud koopiat saab küsida heategevusorganisatsioonilt SMA Support UK. Selle saab alla laadida ka organisatsiooni TREAT-NMD ametlikult veebisaidilt: www.treat-nmd.eu/sma/care/family-guide/.
Ühendkuningriigi SMA patsiendiregister
Patsiendiregister on andmebaas geneetiline ja kliiniline teave SMA all kannatavate inimeste kohta. Seda kasutatakse pidamiseks osalejate leidmiseks Kliinilistes uuringutes, samuti aidata spetsialistidel saada haiguse kohta rohkem teavet. Teavet registri toimimise ja selles registreerumise kohta saate Ühendkuningriigi heategevusorganisatsioonilt SMA Support UK aadressil: www.treat-nmd.org.uk/registry. Organisatsiooniga saab ühendust võtta ka telefonil 0191 241 8605.
Sõnastik
Aminohappe
Põhiüksus, millest need koosnevad oravad. Valguühendite moodustumisel osaleb 20 erinevat aminohapet. Aminohapete konkreetne järjestus määrab valgu struktuuri ja funktsiooni.
Amniotsentees
Näidiste kogumine lootevesi(vedelik, milles loode asub) jaoks sünnieelne diagnostika. Vedelikus olevaid rakke kontrollitakse võimalike rakkude suhtes geneetilised häired.
Amniootiline vedelik
Vedelik ümbritsev lootele emakas.
Esisarv
Esiots selgroog, milles rakukehad madalamad motoorsed neuronid. Motoorsete neuronite pikad õhukesed projektsioonid nn aksonid, edastavad impulsid seljaaju eesmisest sarvest lihastesse.
Antikehad
Oravad mida keha toodab, et kaitsta seda võõrkehade, näiteks bakterite või viirused.
Püüdlus
Toidu, vedeliku või oksendamise allaneelamine hingamisteedesse/kopsudesse.
Atroofia
Mis tahes organi ammendumine või vähenemine. SMA-d nimetatakse seljaaju lihaste atroofiaks, mis on tingitud alumise lihase kahjustusest motoorsed neuronid sees selgroog mis viib kurnatuseni skeletilihased.
Autosoomne retsessiivne pärand
Selleks, et geneetiline haigus päritud, peavad mõlemad vanemad olema kandjad retsessiivne(surutud) geen, igast üks kahjustatud geeni koopia. Kui inimesel on ainult üks defektne geenikoopia, siis inimesel tavaliselt haiguse sümptomeid ei esine, kuid ta on vedaja ja võivad kahjustatud geeni oma lastele edasi anda. Haigus on autosoomne, kui defektne geen on lokaliseeritud autosoom. SMA on tavaliselt autosoomne retsessiivne häire.
Autosoom
Ükskõik milline 22 paarist kromosoomid inimkehas, mis ei osale soo määramisel. Need on meestel ja naistel identsed. Iga autosoomi paar (üks isalt, üks emalt) sisaldab geenid samade omaduste jaoks.
Axon
Piklik, õhuke protsess närvirakk. Aksonid edastavad elektrilisi impulsse raku keha(kus asub tuum) oma sihtmärgile, näiteks lihastele.
Bulbar lihased
Lihased suu ja kurgu ümber. Kui need lihased on mõjutatud, võib neelamine ja rääkimine olla raskendatud.
Süsinikdioksiid
Gaas, mis kasutamisel tekib ühe lõpptootena kamber hapnik energia tootmiseks. See vabaneb väljahingatavas õhus kopsude kaudu.
Kandja
See termin viitab autosoomne retsessiivne Ja X-ga seotud retsessiivne mudelid pärand. Inimene, kellel on nii defektne kui terve koopia geen on kandja. Tavaliselt ei esine geeni terve koopia olemasolu tõttu selle kandjatel mingeid sümptomeid, kuid nad võivad haigust oma lastele edasi anda. SMA puhul on vedajatel üks defektne eksemplar ellujäämise motoorne neuron 1 (SMN1) geen ja üks terve SMN1 koopia. Kaks kandjat mutatsioonid geeni SMN1, on SMA-ga lapse saamise tõenäosus 25% (1:4) iga raseduse korral. Laps peab SMA arendamiseks pärima mõlemalt vanemalt kaks defektse SMN1 geeni koopiat.
Kamber
Elusorganismi lihtsaim struktuuriüksus. Rakke on erinevat tüüpi, näiteks motoorsed neuronid(tüüp närvirakk), keratinotsüüdid (epidermaalrakud) või erütrotsüüdid (punased verelibled).
Kesknärvisüsteem (KNS)
Kesknärvisüsteem koosneb ajust ja selgroog. Kesknärvisüsteem ühendub teiste organitega ja kangad organism näiteks koos skeletilihased perifeerne närvisüsteem (PNS).
Koorioni villuse proovide saamine
Koorionivilluse proovide võtmine on viis kontrollida, kas sündimata lapsel on SMA. Nõela abil saadakse koorioni villirakkude proov (platsenta kude). Seda protseduuri tehakse tavaliselt üheteistkümnenda ja neljateistkümnenda rasedusnädala vahel. Sel viisil saab rakke SMA olemasolu suhtes geneetiliselt testida.
Kromosoomid
Kromosoom on DNA- sisaldav struktuur. Igas inimeses puur Seal on 46 kromosoomi (mõnede eranditega, sealhulgas seemnerakud ja munad). Nad pärivad 23 oma emalt ja 23 isalt, moodustades 23 paari.
Kliinilises uuringus
Uuring, mis viidi läbi inimestega, et testida ravi või sekkumist, et haiguse kohta rohkem teada saada.
Kontraktuur
Ühenduste pingutamine kangad ja kõõlused ümber liigese, mis põhjustab nõrkust ja võimetust liigest täielikult painutada ja pikendada.
Kustutamine
Geneetiline materjal (osa DNA), mis puudub kromosoomis või geenis.
Diagnoos
Haiguse tuvastamine sümptomite või geneetilise testimise abil. Kliiniline Diagnoos tehakse siis, kui arst näeb piisavalt sümptomeid, et olla kindel, et patsiendil on kahtlustatav haigus. Kui tegemist on geneetilised haigused, diagnoos kinnitatakse pärast geneetiline test ja pärast kahjustatud leidmist geen mis põhjustab haigust. Arstid, kes on SMA valdkonna eksperdid, diagnoosivad selliseid haigusi tavaliselt kliiniliste sümptomite põhjal suure täpsusega. Üldjuhul soovitatakse siiski teha geenitestid kõikide geneetiliste häirete puhul, et tagada õige ravi ning tagada, et pere saaks sellest soovi korral kasu. sünnieelne testimine tulevikus.
Distaalne
Anatoomiline termin, mis tähendab asukohta keha keskpunktist kaugemal jäsemete suunas. Kõige tavalisemad SMA vormid kipuvad vähem mõjutama distaalseid lihaseid, näiteks käte ja jalgade lihaseid. proksimaalne lihased - need, mis on seotud hingamisega.
DNA (desoksüribonukleiinhape)
DNA on molekul, mis sisaldab kõigi teadaolevate organismide arengu geneetilist programmi. DNA-d võrreldakse sageli jooniste, retsepti või koodiga, kuna see sisaldab juhiseid, mis on vajalikud muude komponentide loomiseks. rakud, Näiteks, valgud.
Elektromüogramm (EMG)
Test, mis hindab lihaste ja lihaseid kontrollivate närvide elektrilist aktiivsust. Seda kasutatakse diagnostikaks neuromuskulaarne haigused. EMG-d on kahte tüüpi: intramuskulaarne ja pindmine. Intramuskulaarne EMG hõlmab nõelelektroodi või kahte peent traatelektroodi sisaldava nõela sisestamist läbi naha lihasesse. Pinna EMG hõlmab elektroodi asetamist naha pinnale.
Embrüo
Nimi, mis vastab arenguastmele viljastatud munarakust kuni kaheksa rasedusnädalani, mil embrüo saab puuvilju.
Ensüüm
Valk, mis käivitab, soodustab või kiirendab keemilist reaktsiooni. Peaaegu kõik meie kehas toimuvad protsessid nõuavad ensüüme. Näiteks toidu seedimine, kasv ja struktuur rakud.
Loode
Mõiste, mida kasutatakse sündimata lapse kohta pärast kaheksandat arengunädalat kuni sünnini.
Gastronoomiline toru (G-sond)
Toitetoru, mis asetatakse kirurgiliselt makku. Mõnikord nimetatakse ka toru paigaldamise protseduuri PEG(perkutaanne endoskoopiline gastrostoomia).
Gene
Süžee DNA, mis kannab teavet valgusünteesi kohta. Geenid on kandjad pärilikkusühest põlvkonnast teise. Tavaliselt on meil igast geenist kaks koopiat, mis on päritud igalt vanemalt. Kui geenid muteeruda, muutub valkude struktuur ja funktsioon, mis võib põhjustada haigusi.
Geneetiline nõustamine
Teave ja tugi, mida geenispetsialist pakub inimestele, kellel on geneetilised haigused perekonnas. Geneetiline nõustamine aitab peredel mõista, kuidas haigus edasi kandub, kui tõenäoline on haiguse edasikandumine lastele ning millised pereliikmed võivad olla haiguse kandjad. geen. Nõustamine aitab ka selle seisundiga teismelistel/noortel mõista, millised on nende võimalused tulevikuks.
Geneetilised häired
Muutustest põhjustatud haigused geenid. Geneetilised häired võivad olla põhjustatud ühe või mitme geeni või isegi tervete geenide kahjustusest. kromosoomid.
Geneetiline testimine
Uuring geenid isik, et teha kindlaks muutused, mis võivad põhjustada geneetiline haigus.
Geneetika
Õppimine geenid Ja pärilikkus.
Pärilikkus
Tunnuste (omaduste) ülekandmine pärimise teel geenidühest põlvkonnast teise.
Hüpotensioon
Vähenenud/madal lihastoonus, mida mõnikord kirjeldatakse kui lõtvust.
Hüpoventilatsioon
Hingamise sageduse ja sügavuse vähenemine (liiga pindmine või liiga aeglane), mis põhjustab suurenenud hingamist süsinikdioksiid organismis.
Intubatsioon
Protseduur toru sisestamiseks suu või nina kaudu peamistesse hingamisteedesse ( hingetoru) kunstlikuks hingamiseks. Intubatsiooni võib teha osana valikulisest protseduurist, näiteks hingamisteede kaitsmise operatsiooni ajal või hädaolukorras, kui patsient on kriitiliselt haige.
Invasiivne ventilatsioon
See termin kirjeldab hingamisabi, mida antakse kehale seadme või toru kaudu. See nõuab tavaliselt intubatsioon või trahheostoomia. See on erinevus mitteinvasiivne ventilatsioon mis viiakse läbi maski või respiraatori huuliku abil.
Kunstlik ventilatsioon
Meditsiiniline protseduur, mida kasutatakse hingamise hõlbustamiseks, kui patsient ei saa ise hingata. Tavaliselt viiakse see läbi spetsiaalselt ventilaator või käsitsi kompressioonkotti. Seda terminit kasutatakse kõige sagedamini viitamiseks invasiivne ventilatsioonivormid nagu intubatsioon või trahheostoomia. Kuid mõnel juhul võib lühiajaline kunstlik ventilatsioon olla mitteinvasiivne.
Molekul
Kaks või enam aatomit on omavahel keemiliselt seotud. Näiteks vesi on molekul, mis koosneb kahest vesinikuaatomist ja ühest hapnikuaatomist, mis on omavahel seotud (H2O).
Motoorsed neuronid (motoorsed neuronid)
Aju ühendavad närvirakud ja selgroog koos skeletilihased lihaste teadliku kontraktsiooni võimaldamine (liikumine). Need toimivad sõnumiedastussüsteemina: ajust pärinevad elektriimpulsid edastatakse mööda seljaaju ülemiste motoorsete neuronite kaudu; elektriimpulsid edastatakse seejärel alumiste motoorsete neuronite kaudu skeletilihastesse, mis kontrollivad liikumist. Alumised motoorsed neuronid asuvad eesmine sarv seljaaju ja on peamised rakud kannatab SMA all. SMA korral põhjustab kahjustusi ebapiisav kogus SMN-valku madalamad motoorsed neuronid mis viib veelgi lihasnõrkuseni ja atroofia.
Lihaste biopsia
Lihaseproovi võtmine kangad uurimistöö jaoks.
Mutatsioon
Pöördumatu muutus geen V DNA järjestus, mille võivad pärida järgmised põlvkonnad. Sõltuvalt mutatsiooni tüübist ja selle asukohast geenis ei pruugi see tootmist mõjutada orav, ja kahjustada valgu tootmise funktsiooni, põhjustades geneetiline haigus, näiteks SMA.
Nasogastriline (NG) toru
Õhuke ja painduv toitetoru, mis läbib nina. Toru ots on maos.
Nasojejunaalne toru
Nina sisestatud õhuke ja painduv toitetoru. Toru ots on tühisooles (peensoole keskmine osa).
Närvirakud
Närvirakud, mida sageli nimetatakse neuroniteks, edastavad kiiresti elektrilisi impulsse kogu kehas. Erinevat tüüpi närvirakud moodustavad närvisüsteemi, mis võimaldab meil oma keskkonda tajuda ja sellele reageerida. Näiteks saadab aju närvirakkudele impulsi, põhjustades nende kokkutõmbumist. Närvirakud mängivad olulist rolli nii teadvuseta funktsioonides nagu südamelöök, kui ka teadlikes funktsioonides nagu käte liikumine.
Neuromuskulaarne
Kõik, mis on seotud närvide, lihaste või neuromuskulaarsete ühendustega.
Neuromuskulaarne ristmik (NMJ)
Ühendus alumise vahel motoorsed neuronid ja kiudaineid skeletilihased, mida nimetatakse sünapsiks. NMJ võimaldab närviimpulsse edastada lihastesse, põhjustades nende kokkutõmbumist.
Mitteinvasiivne ventilatsioon (NVL)
Hingamise toetamine masinaga, mis varustab õhku läbi maski.
Tuum
Molekule sisaldava raku põhikeskus DNA.
Taastusravi
Vaatlus ja ravi iseseisva elu oskuste arendamiseks.
Ortopeedilised
Lihas-skeleti süsteemiga seotud: lihased ja luustik, sealhulgas liigesed, sidemed, kõõlused ja närvid.
Palliatiivne ravi
Palliatiivravi on patsiendi keha, vaimu ja hinge terviklik hooldus, aga ka toetus patsiendi perekonnale. Abi antakse juba haiguse diagnoosimise staadiumis ja see jätkub sõltumata sellest, kas patsient saab ravi või mitte (Definition of the World Health Organization, 1998). Palliatiivset ravi saab pakkuda erinevates kohtades, sealhulgas haiglates ja hospiitsides ning kodus.
PEG (perkutaanne endoskoopiline gastrostoomia)
Toitetoru, mis asetatakse makku läbi kõhuseina. Toru paigaldatakse spetsiaalse endoskoopilise kaamera abil. Mõnel juhul tehakse protseduur rahustite abil ilma üldnarkoosita.
Perifeerne närvisüsteem (PNS)
Koosneb võrsetest närvirakud asub väljaspool kesknärvisüsteem (KNS). PNS ühendab kesknärvisüsteemi lihaste ja siseorganitega. Aksonid madalam motoorsed neuronid ja nende seosed lihastega ( neuromuskulaarsed ühendused) asuvad PNS-i sees.
Füsioteraapia
Füüsikalised meetodid, mida kasutatakse keha füüsilise funktsiooni tugevdamiseks, säilitamiseks ja taastamiseks.
Sünnieelne diagnoos
Geneetiline testimine haiguste esinemise eest lootele või embrüo. Proovide võtmine vedelikust või kangad, protseduurid nagu amniotsentees või biopsia koorioni villid.
Valk
Valgud koosnevad ahelatest aminohapped, korraldatud kindlas järjekorras. Aminohapete järjestuse ahelas määrab geneetiline kood ( DNA). Erinevad geenid neil on valkude sünteesi juhised. Valgud on meie keha ehituskivid ning need on vajalikud selle struktuuri, toimimise ja reguleerimise jaoks rakud, kangad ja elundid. Erinevate valkude näited on ensüümid, hormoonid, antikehad Ja ellujäämismotoorse neuroni valk (SMN).
Proksimaalne
Anatoomiline termin, mis tähendab asukohta keha keskkohale lähemal. Proksimaalsed lihased, nagu need, mis asuvad puusades, õlgades ja kaelas, on rohkem mõjutatud kui distaalne lihased enamikul SMA juhtudel.
Haruldane haigus
Euroopa Liit (EL) loeb haiguseks haruldaseks, kui seda esineb vähem kui viiel inimesel 10 000-st.
Retsessiivne
Autosoomne retsessiivne- see on iseloom pärand geneetiline haigus kahe defektse eksemplari korral geen. See tähendab, et geeni defektne koopia päritakse igalt vanemalt. SMA, mis on põhjustatud mutatsioonist ellujäämise motoorne neuron 1 (SMN1) geen, on autosoomne retsessiivne haigus. X-seotud retsessiivsete haiguste korral on geneetilise haiguse avaldumiseks naistel vaja kahte defektset koopiat, kuid meestel on haiguse avaldumiseks vaja ainult ühte defektse geeni koopiat. See juhtub seetõttu, et X-seotud retsessiivsed haigused on põhjustatud mutatsioonid geenides X-kromosoomis, kuid puudub Y-kromosoomis. Meestel on üks X- ja üks Y-kromosoom, naistel aga kaks X-kromosoomi.
Refluks
Vedeliku tagasivool maost söögitorusse.
Hingamisteede
Seoses hingamisega.
RNA (ribonukleiinhape)
RNA on väga sarnane DNA on see, et see kannab ka geneetilist teavet. See mängib valkude moodustamisel olulist rolli. On olemas erinevat tüüpi RNA-d, mis täidavad erinevaid rolle.
Skeletilihas
Teadlikult kontrollitud luude külge kinnitatud lihas, mis võimaldab liikumist. Näiteks biitseps, triitseps ja reielihased.
Seljaaju
Seoses selgrooga.
Selgroog
Närvikoe kimp selgroo sees. See sisaldab närvirakke ja ulatub ajust. Aju ja seljaaju moodustavad kesknärvisüsteem (KNS).
Ellujäämise motoorse neuroni 1 (SMN1) geen
Gene, kell mutatsioonid või kustutamised mida SMA arendab. Selleks, et madalam motoorsed neuronid ellu jäänud, on vaja teatud summat SMN valk, mida toodab geen SMN1.
Ellujäämise motoorne neuron 2 (SMN2) geen
Geen, mis mõjutab SMA raskusastet, kuna on võimeline tootma väikeses koguses SMN-valku. Inimestel, kellel on defektne geen SMN1, on oluline, et geenist oleks rohkem koopiaid SMN2 sest mida rohkem SMN2 geeni koopiaid inimesel on, seda funktsionaalsemat SMN-valku suudab organism toota. Raskemate SMA vormidega (nt tüüp 1 ja 2) patsientidel on tavaliselt vähem SMN2 geeni koopiaid kui 3. tüüpi SMA patsientidel.
Ellujäämise motoorsete neuronite (SMN) geen
Geen, mis toodab valk (SMN). Mutatsioonid V SMN1 geen on mõnede SMA vormide põhjused. SMN-geene on kahte tüüpi – SMN1 ja SMN2.
SMN valk
Valmistatud geenidest SMN1 Ja SMN2, on SMN valk vajalik madalamate ellujäämiseks motoorsed neuronid. Kui rakul puudub SMN valk, rakk sureb. Igat tüüpi rakud SMN-valgu madal tase mõjutab kõige enam madalamaid motoorseid neuroneid.
Sümmeetriline
Mõlemal küljel sama.
Tekstiil
Üheaegselt toimiv rakkude süsteem. Näiteks moodustuvad elundid mitmest koest.
Hingetoru
Hingamiskanal.
Trahheostoomia
Operatsioon augu tekitamiseks hingetoru hingamiseks pigem toru kui suu kaudu.
Respiraator
Mehaaniline ventilatsiooniseade.
Viirus
Viirused koosnevad geneetilisest materjalist ( DNA või RNA), ümbritsetud valk kest. Nad on võimelised klammerduma rakud ja astu sisse. Mõned viirused (nt külmetus- ja gripiviirused) teevad inimesed haigeks. Kuid võime rakkudesse tungida tähendab ka seda, et mõnda viirust saab kasutada raviks.
Ekaterina Firsova tõlge.
On hirmutav teada saada, et laps ei istu kunagi, ei seisa ega jookse. Veelgi hirmutavam on vaadata, kuidas normaalselt kasvav ja arenev laps hakkab ühtäkki aeglaselt kahvatuma, pidevalt kukkuma, mõne kuu pärast ei suuda trepist üles ronida ja ühel päeval kaotab võime lihtsalt püsti seista.
Spinaalne lihaste atroofia
Arstid rühmitavad mitut tüüpi pärilikke haigusi, mida iseloomustavad liikumishäired, ühte rühma, mida nimetatakse spinaallihaste atroofiaks. ICD-10-s on need koodiga G12 koos haiguse tüübi lisatähistega.
Teadlaste sõnul sünnib umbes 0,01-0,02% lastest SMA diagnoosiga. Patoloogia esineb sagedamini poistel ja meestel.
Lülisamba lihaste atroofiat leitakse peamiselt lastel varases eas. Kuid mõned haiguse vormid hakkavad ilmnema ainult noorukitel või täiskasvanutel. Patoloogia salakavalus seisneb selles, et see võtab järk-järgult, päevast päeva, patsientidelt ära selle, mida nad suutsid saavutada.
Patoloogiat kirjeldas esmakordselt G. Werdnig. Ta juhtis tähelepanu seljaaju, selle eesmiste sarvede ja perifeersete närvijuurte võrdkülgsele atroofiale aastal 1891. Juba järgmisel aastal suutis J. Hoffman tõestada, et jutt käib iseseisvast haigusest. 20. sajandi keskel. uurijad E. Kugelberg ja L. Welander kirjeldasid hilisemas eas tekkivat ja soodsama prognoosiga patoloogiat.
Sümptomid
Igal SMA tüübil on oma erisümptomid, kuid mõned sümptomid võimaldavad kombineerida erinevaid haigusi ühte rühma. See:
- Suurenev lihasnõrkus ja atroofia.
- 1-2 aasta pärast ilmneva haigusega on märgatav juba saavutatud võimete, näiteks jooksmise ja kõndimise, halvenemine.
- Sõrmede värisemine. Värinat täheldatakse ka keeles.
- Skeleti deformatsioon.
- Intellektuaalse ja vaimse tervise säilitamine enamikul patsientidest.
SMA tüübid
Vanus, sümptomite ilmnemise aeg, patoloogia kulgemise tunnused ja prognoos võimaldavad eristada mitut tüüpi haigusi.
Seda patoloogia vormi kirjeldatakse harva, sageli kombineeritakse seda esimest tüüpi SMA-ga. Haigus on kaasasündinud. Seda iseloomustab täielik liikumise puudumine, kõõluste refleksid, lihasnõrkus ja põlveliigeste piiratud liikumine. Hingamishäireid on täheldatud sünnist saati.
SMN-iga seotud SMA ehk 5qSMA ehk proksimaalne SMA jaguneb üldiselt kolme kategooriasse. Tavapäraselt saame eristada ka SMA0 (null) ja SMA4. Seega on SMA põhitüüpe mitu ja need kõik esinevad erinevalt. Protsess võib areneda erinevatel eluperioodidel, sellel on oma kliinilised tunnused, oma kulg, prognoos ning vajalik abi ja tugi.
Tüüp 1– kõige raskem, kõige varem algav, tüüp 3– kõige vähem raske, algusega hilises eas. Mõned eksperdid tuvastavad ka tüübi 4, et tähistada mõõdukat või kerget SMA-d, mis algavad täiskasvanueas.
Haiguse eripära seisneb selles, et igal lapsel, isegi samas rühmas, areneb SMA välja erinevalt, individuaalselt. Väliselt väljendub see võimalikus liikumisulatuses - mõned lapsed suudavad oma pead üleval hoida, käsi veidi tõsta ja jalgu tõsta, teised aga lihtsalt lamavad klassikalises “konna” asendis ja saavad jalgu vaid veidi liigutada. sõrmed.
Victor Dubovits, üks SMA juhtimise valdkonna valgustajaid, tegi 90ndatel ettepaneku kasutada lisaks tavapärasele klassifikatsioonile ka keerulisemat skaalat. Näiteks on olemas SMA1 ja selle alamtüübid on 1.1, 1.2, 1.3, st. 1,1 kuni 1,9. Seda skeemi kasutatakse Itaalias.
Ameerika süsteem põhineb ABC skaalal, kus B on klassikaline tüüp, A on nõrk tüüp ja C on tugevam tüüp. ABC alatüüpidega süsteem kirjeldab selgelt SMA kliinilist pilti ja võimaldab valida lapsele säilitusravi sõltuvalt alagrupist ja vastavast prognoosist. Seda süsteemi hakatakse kasutama Venemaal ja teistes riikides.
Tähtis! Geneetiline test ei saa SMA tüüpi kindlaks teha. Tüüp määratakse kindlaks lapse funktsionaalsete võimete põhjal.
SMA0
Haiguse sümptomid ilmnevad emakas, kui lootel puudub motoorne aktiivsus. Alates sünnist on lapsel üldistatud lihaste hüpotoonia iseloomuliku “konna” poosiga ja spontaanne motoorne aktiivsus on järsult vähenenud. Kõõluste reflekse ei kutsuta esile.
Reeglina jälgivad neid lapsi perinataalse entsefalopaatia diagnoosiga lastearstid ja neuroloogid pikka aega. Mõnikord seostavad arstid letargilise lapse sümptomite kompleksi raske sünnitusega. Kuid kõik perinataalse entsefalopaatia ja raske sünnituse tagajärgedega lapsed kohanevad erinevalt SMA-ga lastest üsna kiiresti ja hästi, järk-järgult paranedes.
Prognoos on äärmiselt ebasoodne - lapsed surevad reeglina väga varases eas (kuni kuus kuud) kaasnevatesse haigustesse (mis raskendavad põhihaiguse kulgu).
Tavaliselt kombineeritakse SMA0 ja SMA1.
SMA1
I tüüpi seljaaju lihaste atroofiaga (Werdnig-Hoffmanni tüüp) Juba raseduse ajal võib ema märgata loote hilinenud ja nõrku liigutusi. Alates sünnist on lapsel laialt levinud lihastoonuse langus ("floppy baby" sündroom). Alates esimestest elukuudest ilmneb üla- ja alajäseme lihaste nõrkus ja atroofia, millele järgneb kehatüve ja kaela lihaste haaratus. Nende lihaste muutuste tõttu ei saa lapsed istuda. Lihaste atroofia ja lihaskiudude tõmblused on tavaliselt varjatud täpselt määratletud nahaaluse rasvkoega. Iseloomulik sümptom on väljasirutatud käte sõrmede kerge värisemine (treemor). Mõnikord tuvastatakse keelelihaste tõmblemine.
Tüüpiliseks sümptomiks on ka kõõluste reflekside (põlve, Achilleuse) nõrgenemine või täielik kadumine, liigese normaalse liikuvuse piiramine ja luustiku deformatsioonid. Roietevaheliste lihaste nõrkuse tõttu muutub lapse rindkere lapikuks. Kuna lihasnõrkuse tagajärjel puudub piisav kopsude ventilatsioon, tekivad sagedased hingamisteede infektsioonid, tekivad mitmesugused hingamishäired. Laste vaimne areng ei kannata.
Imikutel võivad tekkida hingamisraskused ja võimetus süüa. Kaasasündinud kontraktuurid, mille raskusaste ulatub lihtsast lampjalgsusest kuni generaliseerunud artrogrüroosini (liigutusaparaadi mitmed kaasasündinud patoloogiad, mis väljenduvad arvukates liigeste kontraktuurides, lihaste kurnatuses ja seljaaju kahjustuses), esinevad ligikaudu 10%-l raskelt haigestunud vastsündinutel. Imikud lamavad pingevabas “konna” asendis, spontaanne motoorne aktiivsus on vähenenud, lapsed ei saa jäsemete gravitatsioonijõust üle ega suuda oma pead hästi püsti hoida.
Tavaliselt, välja arvatud väga harvad rasked juhud, SMA diagnoosi sünnitusmajas ei panda. Laps kirjutatakse koju tervena ja kui vanemad märkavad madalat lihastoonust, siis nad kas ei omista sellele tõsist tähtsust, kui nad ei tea, kuidas terve beebi liikuma peaks, või rahustavad neid kliiniku arsti nõuanded: "Ära muretse, kõik arenevad omal ajal, kõik läheb varsti paremaks." ja ta jookseb. Vanemad ei pruugi mõista probleemide tõsidust, arst peaks seda nägema, kuid kahjuks on kliinikutes SMA sümptomid halvasti teada.
Nendel lastel ilmnevad esimesed haigusnähud enne 6 kuu vanust. See tähendab, et nad ei omanda oskusi iseseisvalt istuda, roomata ega kõndida. Seetõttu on selliste laste liikumisulatus väga väike. Samas ei mõjuta SMA kognitiivset sfääri, lapsed saavad kõigest aru ja tundlikkust see ei mõjuta. Kui kohtlete neid nagu tavalisi lapsi – mängite, loete, kogute püramiide –, siis arenevad need lapsed vaimselt ja psühholoogiliselt täiesti normaalselt ning kõik arengupeetused, mida neuroloogid saavad neile diagnoosida, on seotud motoorse aktiivsuse ja nende asukoha häiretega.
Üle 2/3 seda haigust põdevatest lastest sureb enne 2-aastaseks saamist, paljudel juhtudel saabub surm varases imikueas hingamislihaste kahjustuse ja erinevate kopsutüsistuste ilmnemise tõttu.
SMA2
II tüüpi spinaalse lihasatroofia korral ilmneb haigus esmakordselt mõnevõrra hiljem (lapse esimese 1,5 eluaasta jooksul) ja seda iseloomustab aeglasem kulg. Peamine sümptom on lapse võimetus jalgadel seista.
SMA2-ga lapsed on tavaliselt võimelised imema ja neelama ning hingamisfunktsioon ei ole varases imikueas häiritud. Nina hääletoon ja neelamisraskused ilmnevad vanemas eas. Vaatamata progresseeruvale lihasnõrkusele jäävad paljud neist ellu koolieani ja kauemgi, kuigi haiguse hilisemates staadiumides on raske puue ja lapsed vajavad ratastooli. Tavalised jalutuskärud neile ei sobi, kehaasendi optimaalseks fikseerimiseks on vaja lisatugesid, peatusi, spetsiaalseid seadmeid.
Paljudel pika elueaga patsientidel on haiguse üheks peamiseks tüsistuseks skolioos ja kontraktuurid, mis arenevad väga kiiresti. Isegi voodihaigetel lastel areneb skolioos üsna märkimisväärselt, lülisamba kõverus ei tulene mitte koormusest, vaid nõrkusest.
SMA2-ga lapsed on mõnda aega üsna stabiilsed ja vanemad saavad toetada nende laste juba omandatud oskuste komplekti.
On olemas mõiste "haiguse platoo", mis viitab teatud perioodile, mille jooksul lapsed on üsna stabiilsed ja haiguse seisund või progresseerumine ei ole oluliselt halvenenud. See võib välja näha nii: lapsed omandavad oskused nagu kõik tavalised lapsed, "hakkades" haigus lakkab arenemast ja siis võib nende seisund taanduda väga aeglaselt või vastupidi, väga kiiresti, igal lapsel omal moel. Või see: lapsed omandavad teatud aja oskused, siis toimub mingi sündmus või haigus, osa oskusi läheb kaduma ja siis tekib üsna pikk “platoo”, mille käigus võib isegi väiksemaid parandusi ette tulla, aga siis tekib paratamatu halvenemine. Haiguse progresseerumise kiirus, platoo (või selle puudumine) kestus ja sellele järgnev halvenemine on kõik väga individuaalsed.
SMA3
Kugelberg-Welanderi haigus– spinaalse lihasatroofia (SMA III tüüp) kõige kergem vorm. See algab vanuses 1,5–17 aastat. Inimesed elavad selle haigusega kauem ja progresseerumine on aeglane. Lihaste atroofia algab jalgadest ja levib seejärel kätele. Imikueas võivad haiguse kliinilised ilmingud puududa. Proksimaalsetes jäsemetes, eriti õlavöötme lihastes, tekib progresseeruv nõrkus. Patsiendid säilitavad võime iseseisvalt kõndida. Sibulalihaste nõrkuse sümptomid ilmnevad harva. Ligikaudu 25% selle SMA vormiga patsientidest on pigem lihaste hüpertroofia kui lihaste atroofia; seetõttu võib lihasdüstroofia valesti diagnoosida. Patsiendid võivad ellu jääda täiskasvanueas.
SMA selles suures lasterühmas avastatakse vanuses üle pooleteise aasta, s.o. Tavaliselt saab laps iseseisvalt kõndida. Haigus avaldub nii individuaalselt, et diagnoosi saab panna pooleteise aasta või üheksa aasta pärast. Olenevalt sellest tehakse erinevaid prognoose nii elu kestuse kui ka kvaliteedi kohta.
SMA3-ga lastel ei erine eeldatav eluiga peaaegu üldse, nad elavad kuni 30 ja 40 aastat. Nende sümptomid ei edene nii kiiresti, kuid neile lastele tuleb anda ka taastusravi ja füsioteraapia tunde.
Nüüd on SMA-ga täiskasvanud patsiente üsna palju ja see pole neljas tüüp, need on SMA2 ja SMA3 lapsed, kes on suureks kasvanud. Neil on suured probleemid, mis ei ole seotud liikumise ja hingamisega. Olenemata sellest, kui kaua nad elavad, 20 aastat või 30 aastat, on nad juba ravimist loobunud, sest keegi ei tea, mida nendega peale hakata. Iga SMA-ga lapse ema ja iga täiskasvanud SMA-ga patsient võib arsti vastuvõtust rääkida ligikaudu sama lugu: “Ära tule minu juurde, me ei tea, mida sinuga teha”; "Sa pole veel surnud, ah, vau." Tõepoolest, arstid ei tea, mida nende patsientidega teha, ja nad ütlevad: "Noh, seda, mida te minult tahate, ei ravita, aga ausalt öeldes ei tea ma, mida teiega teha." Keegi ei tegele nendega; 18 aasta pärast ei tea nad isegi, mida nendega peale hakata.
Need patsiendid (sageli nähtamatud patsiendid, sest nad istuvad kodus) ei usu arstiabi, sest nad on terve elu kõrvale jäetud. Ja abi otsitakse alles siis, kui sümptomeid ei ole enam võimalik ignoreerida, kui valu on tugev, s.t. liiga hilja — peaaegu juba surivoodil. Kuni viimase ajani ei olnud selle patsientide kategooriaga tööd. Nüüd on võimalus olukorda kuidagi parandada, rohkem abistavad heategevusfondid ning sellele probleemile pööratakse rohkem tähelepanu.
SMA3 haigus ei arene väga kiiresti, järk-järgult ilmneb keha üldine nõrgenemine ja omandatud oskuste aeglane kadu.
SMA4
Neljandat tüüpi SMA esineb üle 25-aastastel inimestel. Haigus areneb üsna aeglaselt, praktiliselt ei mõjuta oodatavat eluiga. SMA4 korral võivad tekkida värinad ja üldine nõrgenemine, sealhulgas lihasjõud. Aja jooksul võib SMA4 põhjustada iseseisva liikumise kaotuse.
SMA ehk spinaalne lihasatroofia on rühm mitut tüüpi pärilikke patoloogiaid, mille tagajärjeks on motoorsete neuronite osaline või täielik kadumine seljaaju eesmises osas.
See probleem tekib valku tootvas geenis SMN1 toimuva DNA mutatsiooni tõttu.Mutatsiooni tõttu on haigetel inimestel valgu hulk normist väiksem ja see on garanteeritud motoorsete neuronite kadu.
Seda haigust iseloomustab jalgade, pea ja kaela vöötlihaste katkemine. Patsientidel on raskusi vabatahtliku liikumisega:
- roomama;
- kõndida;
- hoidke pead;
- neelama.
Käed töötavad ideaalselt, on tundlikkust ja head vaimset arengut.
Ajaloolised faktid
1891. aastal kirjeldas laste SMA-d esmakordselt teadlane Werdnig. Ta kirjeldas selgelt lihaste, erinevate rühmade, perifeersete närvide ja seljaaju patomorfoloogilisi muutusi, samas kui ta märkis seljaaju eesmiste sarvede ja juurte rakkude atroofiat.
1892. aastal märkis Hoffman probleemi nosoloogilise sõltumatuse.
1893. aastal esitasid Werdnig ja Hoffman tõendeid seljaaju sarverakkude degeneratsiooni kohta.
1956. aastal toodi avalikku arutelusse SMA uuem, positiivsema prognoosiga vorm.
Teave SMA kohta on juurdepääsetav ja informatiivne
Lõbusaid fakte seljaaju lihaste atroofia kohta:
- vaatamata selle probleemi haruldusele on see kõige levinum geneetiline häire;
- lapsepõlves levib haigus autosoomse retsessiivse liini kaudu;
- see geen on kaardistatud kromosoomiga 5 ja tuvastati 1995. aastal;
- laste seas on selle probleemiga keskmine sündimuskordaja 1 inimesel 6000 – 10 000 kohta;
- lihasatroofia 1. vormiga lapsed ei ela 50% juhtudest 2-aastaseks;
- SMA võib avalduda mitte ainult sündides, vaid ka kesk- või vanemas eas;
- keskmiselt igal 50 inimesel on retsessiivne geen;
- lapsel, kellel on kaks neist geenidest nii ema kui isa poolel, on kahjustuse eelsoodumus 25%, normaalseks heaoluks piisab 1 normaalsest geenist.
Klassifikatsioon ja sümptomid tüüpiliste erinevuste järgi
SMA-d on mitut tüüpi.
Haigus on märgatav alates esimestest sünnitundidest, sügavate reflekside puudumise ja tugeva lihashüpotooniaga. Luude ja liigeste deformatsioonid on selgelt väljendatud. Isegi väike arv lapsi, kes suudavad istuda ja pead kinni hoida, taandub peagi.
Sageli on sellistel lastel puusaliigese väärareng, lampjalgsus ja “kana” rindkere olemasolu.
Prognoos: haigus areneb kiiresti, pahaloomuline vorm. Surm saabub enne 9. eluaastat, enamasti südame-veresoonkonna probleemide ja hingamispuudulikkuse tõttu.
Dubowitzi haigus
II tüüp – keskmine, Dubowitzi tõbi, kuni 18 kuud. Sellised lapsed on esimesed arenguetapid juba soodsalt läbinud, kuid nad ei saa õppida kõndima, haiguse areng sõltub hingamislihaste patoloogia astmest.
Tavaliselt ilmnevad selle vormi seljaaju lihaste atroofia sümptomid alaägedal ajal pärast füüsilise tervise stressi, alustades alajäsemetest ja liikudes järk-järgult ülemistesse piirkondadesse.
Ilmub keele võlu, väike,.
Prognoos: pahaloomulise iseloomuga kergem kulg, surm saabub 14-15 aastaselt.
Kugelberg-Welanderi haigus
III tüüp – juveniilne, Kugelberg-Welanderi tõbi, 18-30 kuud. See tüüp on vähem tõenäoline, et surmaga lõppeb, laps
Fotol programmeerija Valeri Spiridonov Venemaalt – diagnoositud spinaalne lihasatroofia
Ta seisab omaette, kuid see protsess on tema jaoks väga valus, edaspidi on ta invaliid, ilma käruta või kepita ei saa liikuda.
Haigus algab märkamatult, imik hakkab kõndima “üleskeeratava nuku” kõnnakuga, komistab ja kukub ning liigutused muutuvad ebakindlaks. Lihaste atroofia on esialgu halvasti märgatav arenenud nahaaluse rasva olemasolu tõttu.
Siiski ilmnevad samad sümptomid: keele fastsikulatsioonid. Juba haiguse algstaadiumis kaovad hästi arenenud refleksid.
Esineb liigeste ja luude deformatsioon, eriti märgatav rindkere piirkonnas.
Prognoos: lapsed kaotavad kõndimisvõime 10–12-aastaselt ja elavad kuni 20–30 aastat.
Haigus täiskasvanueas
IV tüüp – täiskasvanud, pärast 35 aastat. Kõõluste reflekside atroofia ja proksimaalsete lihaste vähenemise tõttu kaotab inimene võime iseseisvalt liikuda.
Prognoos: kursus ei mõjuta eeldatavat eluiga.
Muud SMA tüübid ja tüübid
Lisaks geneetilisel tasandil edasi kanduvale spinaalsele lihasatroofiale on ka teatud hulk sellega seotud haigusi:
- 1. tüüpi X-seotud amüatroofia – algab 40–60 aastaselt;
- 2 – kaasasündinud, väga agressiivne vorm, viib surma enne 3 kuud;
- 3 – mõjutatud on kõik jäsemed, poistel peaaegu kõigil juhtudel;
- distaalne seljaaju amüatroofia tüüp 1 - alates sünnist, mõnikord emakas, on kahjustatud ülemised jäsemed;
- Tüübid 2 ja 4 – seda haigust kirjeldati ainult ühes perekonnas;
- 3 – aeglaselt arenev haigus;
- 5 tüüpiline iseloom – noores eas aeglaselt arenev;
- VA ja VB tüüp – ülajäsemete kahjustus;
- jalgade kahjustus - ilmneb noorukieas, areneb aeglaselt põlvede nõrkusega;
- häälepaelte kahjustus - nööride halvatus täiskasvanutel;
- autosoomne domineeriv seljaaju amüatroofia - ilmub täiskasvanueas ja selle juveniilne vorm noorukieas;
- kaasasündinud iseloom - haigus esimestest eluhetkedest;
- abaluufibulaarne tüüp - väga haruldane alajäsemete haigus koos jala kõverusega;
- juveniilne segmentaalset tüüpi seljaaju kahjustus on väga harv juhtum, mis avaldub noorukieas progresseerumisega 2–4 aasta jooksul, misjärel on kahjustatud käed;
- Fenkeli tõbi - areneb peamiselt umbes 37-aastaselt, kuid esineb juhtumeid ka 12-aastaselt;
- Joeckeli tõbi – hiline ja aeglane algus;
- seljaaju amüatroofia koos müokloonilise epilepsiaga - jäsemed on kahjustatud, enamasti müoklooniliste krampide tagajärjel;
- lülisamba vorm koos kaasasündinud luumurdudega - lihaste raiskamise raske vorm;
- pontotserebellaarne hüpoplaasia - seda on 8 tüüpi;
- asümmeetriline segmentaalne vorm - 15-25-aastaste inimeste haigus.
Diferentsiaalanalüüs
Prognoosimine on võimalik tänu andmetele, mis on saadud:
- geneetiline analüüs;
- kliiniku iseärasused (haiguse tüüp, asukoht);
- kaasnevad sümptomid, näiteks keele fascikulatsioon;
- EKG tulemused ja skeletilihaste biopsia andmed.
Kaasasündinud lihashüpotooniaga seotud probleemide – “lõtva lapse” sündroomi, amiatoonia, healoomulise lihasdüstroofia kaasasündinud olemuse, pärilikkuse ja kromosoomianalüüsi – põhjal on võimalik eristada imiku ja varajasi SMA tüüpe.
Juveniilne välimus erineb Kugelberg-Weelanderi seljaaju amüatroofiast ja erinevat tüüpi lihasdüstroofiatest.
Ravi eesmärgid ja meetodid
Kuna see haigus on suuresti tingitud SMN-valgu puudumisest, on ravi peamine eesmärk selle taseme tõstmine. Tänapäeval tehakse sellesuunalist aktiivset uurimistööd USA, Itaalia ja Saksamaa instituutides.
Tänu vabatahtlike rühmale viiakse läbi kliiniline uuring SMA-ravi kohta valproehappe, butüraannaatriumi ja teiste ravimitega. Tüvirakkude kasutamise andmeid pole veel avalikustatud.
Patsientide seisundile on positiivne mõju:
Tänapäeval on patsiendi seisundit võimalik säilitada ja veidi leevendada, kuid spinaalne lihasatroofia on endiselt ravimatu.
Ärahoidmine
Ennetusmeetmed koosnevad passiivsetest tegevustest – konsultatsioonid tulevaste vanematega, kellel on SMA geen, võimaliku riski kohta, sünnieelne DNA-diagnoos enne 14. rasedusnädalat, koorionivilluse biopsia lõpliku diagnoosi panemiseks ja vanemate otsustamine edasiste tegevuste üle.