Haigus "Downi sündroom", mis on põhjustatud kromosoomikomplekti anomaaliast (muutused autosoomide arvus või struktuuris), mille peamisteks ilminguteks on vaimne alaareng, patsiendi omapärane välimus ja kaasasündinud väärarengud. Üks levinumaid kromosomaalseid haigusi, esineb keskmiselt ühel vastsündinul 700-st. Mõlemad sugupooled on mõjutatud võrdse sagedusega.
Haiguse aluseks on enamikul juhtudel 21. kromosoomipaari trisoomia, see tähendab, et kahe kromosoomi asemel on kolm ja seetõttu sisaldavad kõik rakud 47 kromosoomi [karüotüüp 47, XX (XY), + 21] . Kuna laste sündide sagedus D. b. suureneb järsult üle 35-40-aastastel naistel, arvatakse, et täiendav 21. kromosoom tekib enamikul juhtudel kromosoomi mittelahkumise tagajärjel naise suguraku küpsemise ajal. Ligikaudu 1/3 juhtudest D. b. seostatakse kromosoomide mitteeraldamisega meeste sugurakkudes.
Harva (2-3% patsientidest) leitakse kromosoomikomplekti mosaiiksust: mõnel rakkudel on normaalne 46 kromosoomi komplekt, teistel 47 kromosoomi lisand 21. Nendel juhtudel on D. b peamiste sümptomite avaldumise määr. võib varieeruda sõltuvalt ebanormaalse kromosoomikomplemendiga rakkude arvust.
4-5% juhtudest, eriti kui lapsed sünnivad D. b. ühes peres ei diagnoosita patsientidel korduvalt trisoomiat, vaid 21. kromosoomi translokatsiooni ühte D või g rühma kromosoomidest. See haruldane vorm D. b. on pärilik anomaalia ja ei sõltu ema vanusest, seetõttu on selles peres suur risk haige lapse uuestisünniks.
Patoloogiline anatoomia. Surnud patsientide närvisüsteemi morfoloogilist uuringut iseloomustavad aju suuruse ja kaalu vähenemine, otsmiku- ja teiste sagarate vähearenenud areng ning aju sulkide ja konvolutsioonide halb diferentseerumine. Mõnel juhul tekib aju ja suurte ajuveresoonte ebanormaalne areng. Histoloogiliselt avastatakse närvirakkude diferentseerumise häire ning pea- ja seljaaju närvikiudude ebapiisav müelinisatsioon. Siseorganite suurus on vähenenud. Täheldatakse endokriinsete näärmete, eriti kilpnäärme, neerupealiste koore ja sugunäärmete hüpoplaasiat. Maksas - rasvhapete vakuolisatsioon, fibroos. Aort on kitsas, selle seinad on õhukesed, suured anumad on väiksema läbimõõduga. Sageli täheldatakse südame, seedetrakti ja teiste organite kaasasündinud defekte.
Mõelge Downi sündroomi etioloogiale
See haigus tekib juhuslikult. Nagu teate, ei näe Downi sündroom ette mingit käitumist ega keskkonnategurite mõju. Võimalus, et laps sünnib Downi sündroomiga, on 1%, sõltumata ema vanusest. Downi sündroomi võimalus suureneb aga koos ema vanusega. 21 kromosoomipaari asendatud trisoomiaga seotud Downi sündroomiga lapse vanematel on suur tõenäosus, et Downi sündroom võib järgmistel rasedustel korduda. Kromosoomiasendus toimub siis, kui ühe kromosoomi tükk kinnitub teise külge. Kui saadud viljastatud munarakk sisaldab 14 kromosoomi ja 21 paari kromosoomi, siis paljunemisrakkudes on 21 kromosoomi. Isegi kui inimesel pole nähtavaid Downi sündroomi ilminguid, on ta ikkagi Downi sündroomi geeni "kandja".
Nendel vanematel, kelle lapsel on Downi sündroom, on aga oluline mõista, et nad ise ei ole Downi sündroomi kandjad. Sellistes olukordades puudub oht Downi sündroomi tekkeks järgnevatel rasedustel.
Teadlased on pikka aega uurinud 21. kromosoomipaari defekte. 88% juhtudest saadakse 21. kromosoomi lisakoopia emalt. 8% juhtudest on see omandatud isalt. Ülejäänud 2% kõigist juhtudest tekib Downi sündroom mitootiliste vigade tõttu - raku jagunemise vead, mis tekivad pärast viljastamisprotsessi, kui munarakk ja sperma ühinevad.
Ema vanus ja Downi sündroom
Teadlased on avastanud mustri, et ema vananedes suureneb Downi sündroomi tõenäosus. Seetõttu on vanemal naisel suurem tõenäosus saada Downi sündroomiga laps. Üldnäitajatega võrreldes sünnitavad aga vanemad naised vähem lapsi, s.t. naised ei kipu hilisemas elus lapsi saama. Ainult 9% kõigist rasedustest esineb üle 35-aastastel naistel, kuid ainult umbes 25% kõigist täiskasvanud emade lastest on Downi sündroomiga.
Downi sündroomi esinemine sõltub ema vanusest. Paljud arstid soovitavad üle 35-aastastel naistel, kes plaanivad rasestuda, läbida eriuuringu. Võimalus, et alla 30-aastane naine sünnitab Downi sündroomiga lapse, on väiksem kui 1 1000-st, kuid Downi sündroomiga lapse saamise võimalus suureneb üle 35-aastastel naistel. Nagu varem märgitud, suureneb selle haiguse tekkimise tõenäosus vanusega järsult, nii et kui naine on üle 42-aastane, on risk 1:60 ja 49-aastaselt - 1:12.
Ravi.
Downi sündroomiga lapsi on üritatud ravida kilpnäärme- ja hüpofüüsihormoonidega, kuid need meetodid on alles kujunemisjärgus. Sarnaselt teistele nende tasemega vaimselt alaarenenud lastele saab Downi sündroomiga inimestele õpetada majapidamisoskusi, motoorset koordinatsiooni, kõnet ja muid lihtsaid igapäevaelus vajalikke funktsioone.
– kromosoomianomaalia, mille puhul kariotüüp sisaldab täiendavaid geneetilise materjali koopiaid kromosoomil 21, st täheldatakse trisoomiat kromosoomil 21. Downi sündroomi fenotüübilisi tunnuseid esindavad brahütsefaalia, lame nägu ja kuklakuul, palpebraalfissus mongoloidne sisselõige nahavolt kaelal, jäsemete lühenemine, lühikesed sõrmed, põiki peopesavolt jm Downi sündroomi lapsel saab avastada sünnieelselt (ultraheli, koorioni biopsia, amniotsenteesi, kordotsenteesi järgi) või sünnijärgselt välistunnuste ja geneetilised uuringud. Downi sündroomiga lapsed vajavad kaasnevate arenguhäirete korrigeerimist.
RHK-10
Q90
Üldine informatsioon
Downi sündroom on autosoomne sündroom, mille puhul karüotüüpi esindab 47 kromosoomi 21. kromosoomi täiendava koopia tõttu. Downi sündroomi registreeritakse sagedusega 1 juhtum 500-800 vastsündinu kohta. Downi sündroomiga laste sugude suhe on 1:1. Downi sündroomi kirjeldas esmakordselt inglise lastearst L. Down 1866. aastal, kuid patoloogia kromosomaalne olemus ja olemus (trisoomia 21) selgus peaaegu sajand hiljem. Downi sündroomi kliinilised sümptomid on erinevad: kaasasündinud väärarengutest ja vaimse arengu häiretest kuni sekundaarse immuunpuudulikkuseni. Downi sündroomiga lapsed vajavad täiendavat arstiabi erinevatelt spetsialistidelt ja seetõttu moodustavad nad pediaatria erikategooria.
Downi sündroomi põhjused
Tavaliselt sisaldavad inimkeha rakud 23 paari kromosoome (tavaline naise kariotüüp 46,XX; meessoost - 46,XY). Sel juhul pärineb iga paari üks kromosoomidest emalt ja teine isalt. Downi sündroomi tekke geneetilised mehhanismid seisnevad autosoomide kvantitatiivses katkemises, kui 21. kromosoomipaarile lisatakse täiendavat geneetilist materjali. Trisoomia olemasolu kromosoomis 21 määrab Downi sündroomile iseloomulikud tunnused.
Täiendava kromosoomi ilmumise põhjuseks võib olla geneetiline õnnetus (paaritud kromosoomide mittelahkumine oogeneesi või spermatogeneesi ajal), rakkude jagunemise rikkumine pärast viljastamist või geneetilise mutatsiooni pärand emalt või isalt. Neid mehhanisme arvesse võttes eristab geneetika Downi sündroomi puhul kolme tüüpi karüotüübi kõrvalekaldeid: regulaarne (lihtne) trisoomia, mosaiikism ja tasakaalustamata translokatsioon.
Enamik Downi sündroomi juhtudest (umbes 94%) on seotud lihtsa trisoomiaga (karüotüüp 47, XX, 21+ või 47, XY, 21+). Sel juhul on kõigis rakkudes kolm koopiat 21. kromosoomist, mis on tingitud paariskromosoomide eraldumise katkemisest meioosi ajal ema või isa sugurakkudes.
Umbes 1-2% Downi sündroomi juhtudest esineb mosaiikvormis, mis on põhjustatud mitoosi kahjustusest ainult ühes embrüo rakus, mis on blastula või gastrula staadiumis. Mosaiiksuse korral tuvastatakse 21. kromosoomi trisoomia ainult selle raku derivaatidel ja ülejäänud rakkudel on normaalne kromosoomikomplekt.
Downi sündroomi translokatsioonivorm esineb 4-5% patsientidest. Sel juhul kinnitub (translokeerub) 21. kromosoom või selle fragment ühe autosoomi külge ja liigub meioosi käigus koos sellega äsja moodustunud rakku. Kõige levinumad translokatsiooni "objektid" on 14. ja 15. kromosoomid, harvemini - 13., 22., 4. ja 5. Kromosoomide ümberpaigutamine võib olla juhuslik või päritud ühelt vanemalt, kes on tasakaalustatud translokatsiooni kandja ja kellel on normaalne fenotüüp. Kui translokatsiooni kandjaks on isa, on Downi sündroomiga lapse saamise tõenäosus 3%, kui kandmine on seotud ema geneetilise materjaliga, suureneb risk 10-15%.
Downi sündroomiga laste saamise riskifaktorid
Downi sündroomiga lapse sünd ei ole seotud vanemate elustiili, rahvuse ega elukohapiirkonnaga. Ainus usaldusväärselt kindlaks tehtud tegur, mis suurendab Downi sündroomiga lapse saamise riski, on ema vanus. Seega, kui alla 25-aastastel naistel on haige lapse saamise tõenäosus 1:1400, siis 35. eluaastaks juba 1:400, 40. eluaastaks 1:100; ja 45 - 1:35 järgi. Esiteks on selle põhjuseks vähenenud kontroll rakkude jagunemisprotsessi üle ja suurenenud kromosoomide mittelahkumise risk. Kuna aga noorte naiste sündimuskordaja on üldiselt kõrgem, siis statistika näitab, et 80% Downi sündroomiga lastest sünnivad alla 35-aastastele emadele. Mõningatel andmetel suurendab ka isa vanus üle 42-45 eluaastat Downi sündroomi tekkeriski lapsel.
On teada, et kui ühel identsetest kaksikutest on Downi sündroom, siis teisel on see patoloogia 100% juhtudest. Samal ajal on vennaskaksikute, aga ka vendade ja õdede puhul sellise kokkulangevuse tõenäosus tühine. Muude riskitegurite hulka kuuluvad Downi sündroomiga isikute esinemine perekonnas, ema vanus alla 18 aasta, translokatsiooni kandmine ühe abikaasa poolt, sugulusabielud, juhuslikud sündmused, mis häirivad sugurakkude või embrüo normaalset arengut.
Tänu preimplantatsioonidiagnostikale vähendab ART (sealhulgas kehavälise viljastamise) abil rasestumine märkimisväärselt riskirühma kuuluvatel vanematel Downi sündroomiga lapse saamise riski, kuid ei välista seda võimalust täielikult.
Downi sündroomi sümptomid
Downi sündroomiga loote kandmine on seotud suurenenud raseduse katkemise riskiga: spontaanne abort esineb ligikaudu 30% naistest 6-8 nädala jooksul. Muudel juhtudel sünnivad Downi sündroomiga lapsed reeglina täisealisena, kuid neil on mõõdukas hüpoplaasia (kehakaal on 8-10% alla keskmise). Vaatamata kromosoomianomaalia erinevatele tsütogeneetilistele variantidele on enamikul Downi sündroomiga lastel tüüpilised välistunnused, mis viitavad patoloogia esinemisele juba vastsündinu esmasel läbivaatusel neonatoloogi poolt. Downi sündroomiga lastel võivad esineda mõned või kõik allpool kirjeldatud füüsilised omadused.
80-90% Downi sündroomiga lastest esineb kraniofatsiaalne düsmorfia: lame nägu ja ninasild, brahütsefaalia, lühike lai kael, lame pea tagaosa, kõrvade deformatsioon; vastsündinud - iseloomulik nahavolt kaelal. Nägu eristab mongoloidne silmade kuju, epikantuse olemasolu (silma sisenurka kattev vertikaalne nahavolt), mikrogeenia, poolavatud suu, sageli paksude huultega ja suur väljaulatuv keel (makroglossia). ). Downi sündroomiga laste lihastoonus on tavaliselt madal; esineb liigeste hüpermobiilsus (sealhulgas atlanto-aksiaalne ebastabiilsus), rindkere deformatsioon (kiilu- või lehtrikujuline).
Downi sündroomi iseloomulikud füüsilised tunnused on tasased jäsemed, brahhüdaktüülia (brahümesofalangia), väikese sõrme kumerus (klinodaktiilia), põikvolt (“ahv”) peopesas, lai vahemaa 1. ja 2. varba vahel (sandaalilõhe), jne Downi sündroomiga laste uurimisel ilmnevad valged laigud vikerkesta serval (Brushfieldi laigud), gooti (kaarekujuline suulae), hambumus ja soonega keel.
Downi sündroomi translokatsioonivariandi korral ilmnevad välised tunnused selgemalt kui lihtsa trisoomiaga. Mosaiiksuse fenotüübi raskusaste määrab trisoomsete rakkude osakaal karüotüübis.
Downi sündroomiga lastel on teistest elanikkonnast suurema tõenäosusega kaasasündinud südamehaigus (patentne arterioosjuha, VSD, ASD, Falloti tetraloogia jne), strabismus, katarakt, glaukoom, kuulmislangus, epilepsia, leukeemia, seedetrakti defektid ( söögitoru atresia, stenoos ja kaksteistsõrmiksoole atresia, Hirschsprungi tõbi), kaasasündinud puusaliigese nihestus. Puberteediea tüüpilised dermatoloogilised probleemid on kuiv nahk, ekseem, akne ja follikuliit.
Downi sündroomiga lapsed on sageli haiged; nad põevad raskemini lapseea nakkusi ja põevad sagedamini kopsupõletikku, keskkõrvapõletikku, ARVI-d, adenoide ja tonsilliidi. Nõrk immuunsus ja kaasasündinud defektid on laste kõige tõenäolisem surmapõhjus esimese 5 eluaasta jooksul.
Enamikul Downi sündroomiga patsientidel on intellektuaalse arengu häired – tavaliselt kerge või mõõdukas vaimne alaareng. Downi sündroomiga laste motoorne areng jääb eakaaslastest maha; Esineb süsteemne kõne alaareng.
Downi sündroomiga patsientidel on kalduvus ülekaalulisuse, kõhukinnisuse, hüpotüreoidismi, alopeetsia, munandivähi, varajase algusega Alzheimeri tõve jne tekkeks. Downi sündroomiga mehed on tavaliselt viljatud; Naiste viljakus on anovulatoorsete tsüklite tõttu märgatavalt vähenenud. Täiskasvanud patsientide pikkus on tavaliselt 20 cm alla keskmise. Oodatav eluiga on umbes 50-60 aastat.
Downi sündroomi diagnoosimine
Downi sündroomi sünnieelseks tuvastamiseks lootel on välja pakutud sünnieelne diagnostikasüsteem. Esimese trimestri sõeluuring viiakse läbi 11-13 rasedusnädalal ja see hõlmab spetsiifiliste anomaalia tunnuste tuvastamist ultraheliga ja biokeemiliste markerite (hCG, PAPP-A) taseme määramist rase naise veres. 15.–22. rasedusnädalal tehakse teise trimestri sõeluuring: sünnitusabi ultraheli, ema vereanalüüs alfafetoproteiini, hCG ja östriooli määramiseks. Võttes arvesse naise vanust, arvutatakse Downi sündroomiga lapse saamise risk (täpsus - 56-70%; valepositiivsed tulemused - 5%).
Downi sündroomiga lapse saamise riskiga rasedatele pakutakse sünnieelset invasiivset diagnostikat: koorioni villuse biopsia, amniotsentees või kordotsentees koos loote karüotüübi määramisega ja arstigeneetiku konsultatsioon. Pärast teabe saamist, et lapsel on Downi sündroom, jääb otsus raseduse pikendamise või katkestamise kohta vanematele.
Esimestel elupäevadel vajavad Downi sündroomiga vastsündinute vastuvõtud kardioloog, logopeed ja oligofrenopedagoog.
Downi sündroomiga lapsed õpivad tavaliselt spetsiaalses paranduskoolis, kuid integreeritud õppe raames saavad sellised lapsed käia ka tavakoolis. Kõikidel juhtudel liigitatakse Downi sündroomiga lapsed hariduslike erivajadustega laste hulka ning vajavad seetõttu õpetajate ja sotsiaalpedagoogide täiendavat abi, hariduslike eriprogrammide kasutamist ning soodsa ja turvalise keskkonna loomist. Olulist rolli mängib psühholoogiline ja pedagoogiline tugi „päikselisi lapsi“ kasvatavatele peredele.
Downi sündroomi prognoos ja ennetamine
Downi sündroomiga inimeste õppimis- ja sotsialiseerumisvõimed on erinevad; need sõltuvad suuresti laste intellektuaalsetest võimetest ning vanemate ja õpetajate pingutustest. Enamasti õnnestub Downi sündroomiga lastel omandada igapäevaelus vajalikud minimaalsed majapidamis- ja suhtlemisoskused. Samal ajal on teada selliste patsientide edujuhtumeid kaunite kunstide, näitlemise, spordi ja ka kõrghariduse valdkonnas. Downi sündroomiga täiskasvanud võivad elada iseseisvat elu, omandada lihtsaid ameteid ja luua perekondi.
Downi sündroomi ennetamisest saab rääkida ainult võimalike riskide vähendamise vaatenurgast, kuna haige lapse saamise tõenäosus on igal paaril. Sünnitusarstid ja günekoloogid soovitavad naistel rasedust mitte edasi lükata. Perede geneetiline nõustamine ja sünnieelne sõeluuringu süsteem on mõeldud selleks, et aidata ennustada Downi sündroomiga lapse sündi.
Downi sündroom kõige levinum autosoomne trisoomia ja raske vaimse alaarengu kõige levinum geneetiline põhjus. Esinemissagedus (sealhulgas sünnieelse sõeluuringu ajal) elusvastsündinutel on ligikaudu 1:650.
Downi sündroomi kliinilised ilmingud. Downi sündroom tuvastatakse tavaliselt kohe pärast lapse sündi tema näo iseloomuliku välimuse järgi. Enamikul neist on hüpotoonia ja teiste diagnostiliselt oluliste kliiniliste tunnuste hulka kuuluvad lamendunud kuklakuul, üks peopesa soon, kummardunud väike varvas ning lai ruum suure varba ja teise varba vahel (nn sandaalijalg). Diagnoos võib olla keeruline, kui see põhineb ainult kliinilistel ilmingutel, seetõttu peaks esialgse diagnoosi kinnitama kogenum lastearst. Enne vere võtmist analüüsiks tuleb vanemaid hoiatada, et tehakse Downi sündroomi test. Kiire fluorestsents-in situ hübridisatsiooni (FISH) tulemuste saamiseks võib kuluda 1–2 päeva. Vanemaid tuleb teavitada esialgsest ja lõplikust diagnoosist. Nad tahavad mõista, kuidas ja miks selline haigus tekkis, milline on oht sellise lapse uuestisaamiseks ja kas sünnieelne diagnoos on tulevaste raseduste puhul võimalik.
Downi sündroomi iseloomulikud kliinilised ilmingud
I. Downi sündroomi tüüpilised kraniofaciaalsed ilmingud:
Ümmargune nägu ja lame ninasild.
Mongoloidne silmade kuju.
Epicanthus (nahavolt silma sisenurga ümber).
Lamendatud kuklaluu ja väike fontanel.
Avage väike suu ja väljaulatuv keel.
Väikesed kõrvad.
Pigmendilaigud iirisel.
II. Muud Downi sündroomi kõrvalekalded:
Lühike kael.
Üksik peopesavolt, sissepoole kaarduv väike varvas ja sandaaljalg (lai vahe esimese ja teise varba vahel).
Hüpotensioon.
Hirschsprungi haigus.
Kaksteistsõrmiksoole atresia.
Kaasasündinud südamerikked (40%).
III. Downi sündroomi hilised meditsiinilised tüsistused:
Motoorse arengu hilinemine.
Mõõdukas või raske vaimne alaareng.
Väikest kasvu.
Suurenenud vastuvõtlikkus infektsioonidele.
Katarraalsest keskkõrvapõletikust põhjustatud kuulmiskahjustus.
Nägemiskahjustus katarakti, strabismuse, lühinägelikkuse tõttu.
Suurenenud leukeemia ja üksikute kasvajate risk.
Alzheimeri tõbi.
Hüpotüreoidism ja tsöliaakia.
Epilepsia.
Atlandoaksiaalse liigese ebastabiilsuse oht.
ajal vastsündinud Täpset pikaajalist prognoosi on raske anda, kuna vaimse alaarengu aste ja tüsistuste teke varieerub individuaalselt. Rohkem kui 85% 21. trisoomiaga imikutest elab kuni ühe aastani. Peamine surmapõhjus varases eas on raske kaasasündinud südamehaigus (eriti vatsakeste vaheseina defekt – VSD).
Kuidas miinimum 50% patsientidest elab kauem kui 50 aastat. Samuti soovivad vanemad teada, kas spetsialistidelt ja eneseabirühmadelt (sotsiaalne ja kutsealane kohanemine) on abi. Neile on trükitud teave kasulik, kuna nad saavad seda teistele pereliikmetele edastada.
Perekond saab nõutud psühholoogiline nõustamine depressiooni, hirmu või süütunde ületamiseks. Oluline on märkida, et vanematel on lihtsam leppida olukorraga, kui last ei käsitleta kui diagnostilist kategooriat ("down-laps"), vaid kui indiviidi ("Downi sündroomiga laps").
Downi sündroomi tsütogeneetilised põhjused. Täiendav kromosoom 21 võib tuleneda mittedisjunktsioonist, translokatsioonist või mosaiikilisusest.
Kromosoomide mittedisjunktsioon (94%) koos. Kui lahknevusi pole:
enamik juhtumeid tekib meioosi vea tõttu;
21. kromosoomipaar ei lahkne, nii et üks gameet sisaldab kahte kromosoomi 21 ja teine - mitte ühtegi;
kahe kromosoomiga 21 suguraku viljastumine põhjustab 21. trisoomiaga sügoodi moodustumist;
vanemate kromosoome pole vaja analüüsida.
Esinemine trisoomia 21. paar, mis on välja töötatud mittedisjunktsiooni tulemusena, on seotud ema vanusega. Vanemate rasedate osakaal on aga väike ja kõige enam haigestunud lapsi sünnib noorematel emadel. Praegu pakutakse kõikidele rasedatele sõeluuringut, mis mõõdab vereproovides biokeemilisi markereid ja ultraheliuuringul muutusi (nahaaluse rasvkoe paksenemine kaela tagaosas), et selgitada välja Downi sündroomi suurenenud risk lootel. Kui see märk tuvastatakse, on loote kromosoomide struktuuri hindamiseks võimalik amniotsentees.
Kuigi enamikul juhtudel ilmneb normaalne struktuur kromosoomid, tuleks eelnevalt arutada positiivse tulemuse ja raseduse katkemise võimalust. Psühholoogiline tugi ja nõustamine peaksid olema kättesaadavad. Pärast ühe 21. trisoomiaga lapse sündi mittedisjunktsiooni tagajärjel on risk saada veel üks Downi sündroomiga laps alla 35-aastaste emade seas 1:200, kuid jääb sarnaseks naiste vanusega seotud riskiga populatsioonis. üle 35 aasta vanused.
Translokatsioon (5%) Downi sündroomi korral. Nähtust, mille puhul lisakromosoom 21 kinnitub teise kromosoomiga (tavaliselt kromosoom 14, kuid mõnikord ka 15, 22 või 21), tuntakse Robertsoni tasakaalustamata translokatsioonina. Haigel lapsel on 46 kromosoomi, sealhulgas kolm koopiat 21. kromosoomi kromosoomimaterjalist. Sellises olukorras on vajalik vanemate kromosoomianalüüs, kuna 25% juhtudest on üks neist tasakaalustatud translokatsiooni kandja.
Vedaja juures 45. kromosoomi translokatsioonid, millest üks koosneb kahest ühendatud kromosoomist. Translokatsioonist põhjustatud Downi sündroomi korral:
kui ema on translokatsiooni kandja, on risk uuesti haigeks saada 10-15%, kui isa on 2,5%;
kui vanem on haruldase 21:21 translokatsiooni kandja, on kõigil järglastel Downi sündroom;
Kui translokatsiooni ei esine kummalgi vanemal (75% juhtudest), on sündroomi tekkerisk järglastel alla 1%.
Mosaiiklus (1%) Downi sündroomi korral. Mosaiikluse korral on mõned rakud normaalsed, ülejäänud aga trisoomia 21. Tavaliselt juhtub see pärast sügoodi moodustumist, kui mitoosi käigus kromosoomid ei eraldu. Mosaiikluse korral võib fenotüüp olla vähem silmatorkav.
Downi sündroom (trisoomia 21):
Esinemissagedus elanikkonnas on 1,5% 1000 elusalt vastsündinu kohta.
Tsütogeneetiline alus on kromosoomide mittedisjunktsioon (kõige levinum, olenevalt ema vanusest), translokatsioon (vanemad võivad olla tasakaalustatud translokatsiooni kandjad) või mosaiikism (harv).
Diagnoos - ultraheli raseduse ajal või kliiniliselt. Diagnoosi kinnitamiseks - kromosoomianalüüs.
Vahetuteks tüsistusteks on kaksteistsõrmiksoole atresia ja kaasasündinud südamehaiguse suurenenud risk.
Downi sündroom(trisoomia 21) on haigus, mida iseloomustab kromosoomikomplekti anomaalia, mille puhul inimese kromosoomikomplekt sisaldab mitte 46, vaid 47 kromosoomi.
Põhjused
Haigus tekib ühe 21 kromosoomi hargnemise tagajärjel.
Haiguse arengu täpsed põhjused pole veel kindlaks tehtud. Arvatakse, et peamine tegur on pärilik eelsoodumus.
Downi sündroomi sümptomid
- psühhomotoorse ja füüsilise arengu hilinemine;
- vaimne puue;
- nägu on tasane, nagu mask;
- rindkere deformatsioon;
- lühikest kasvu;
- valged laigud silmade iirisel;
- katarakt;
- jäsemed ja sõrmed on lühemad kui tervel inimesel;
- lihas-skeleti süsteemi häired;
- suu on pidevalt veidi avatud;
- keel on laienenud;
- väike nina.
Sümptomid on iga patsiendi puhul individuaalsed.
- südame vatsakestevahelise vaheseina defektid;
- Hirschsprungi tõbi;
- kaasasündinud hüpotüreoidism.
Kui teil tekivad sarnased sümptomid, pöörduge viivitamatult arsti poole.
Haigust on lihtsam ennetada kui tagajärgedega toime tulla.
Diagnostika
Downi sündroomi vajaliku diagnoosi viib läbi psühholoog. Haiguse kindlakstegemiseks piisab, kui ta viib läbi patsiendi üldise läbivaatuse, võib osutuda vajalikuks geneetiline uuring.
Peamine diagnoos tehakse raseduse ajal.
- amniotsentees (amniootilise vedeliku uurimine);
- koorioni villuse biopsia (platsentakoe uurimine).
Downi sündroomi ravi
Downi sündroomi raviks ei ole.
- nootroopsed ravimid;
- veresoonte ravimid.
Haigetele lastele määratakse eriharidusprogramm.
Oht
Kui Downi sündroomi ei tuvastata õigeaegselt, võib see põhjustada lapse sotsiaalse kohanemise raskusi.
- madal immuunsuse tase;
- äge leukeemia;
- südamerikked, suured anumad;
- seedetrakti haigused.
Kõige sagedamini ei ületa Downi sündroomiga inimeste eluiga 50 aastat.
Riskirühm
- kelle emad sünnitasid hilisemas eas (mida vanem ema, seda suurem risk);
- kelle isad on eakad (risk on väiksem kui eakal emal).
Ärahoidmine
Kahjuks ei ole selle patoloogilise seisundi esmaseks ennetamiseks spetsiaalseid meetodeid.
Downi sündroom- kromosoomianomaalia, mille puhul karüotüüp sisaldab 21. kromosoomi geneetilise materjali täiendavaid koopiaid, st täheldatakse 21. kromosoomi trisoomiat.
Haiguse arengut põhjustab kromosoomianomaalia, mille puhul kõige sagedamini tekib patsiendil normaalse 46 kromosoomi asemel 47, kuna 21. paaris tekib normaalse kahe asemel kolm kromosoomi (trisoomia).
Downi sündroomiga lapse sünd ei ole seotud vanemate elustiili, rahvuse ega elukohapiirkonnaga. Ainus usaldusväärselt kindlaks tehtud tegur, mis suurendab Downi sündroomiga lapse saamise riski, on ema vanus. Seega, kui alla 25-aastastel naistel on haige lapse saamise tõenäosus 1:1400, siis 35. eluaastaks juba 1:400, 40. eluaastaks 1:100; ja 45 - 1:35 järgi. Esiteks on selle põhjuseks vähenenud kontroll rakkude jagunemisprotsessi üle ja suurenenud kromosoomide mittelahkumise risk. Kuna aga noorte naiste sündimuskordaja on üldiselt kõrgem, siis statistika näitab, et 80% Downi sündroomiga lastest sünnivad alla 35-aastastele emadele. Mõningatel andmetel suurendab ka isa vanus üle 42-45 eluaastat Downi sündroomi tekkeriski lapsel.
Kliinilised sümptomid.
Kliiniline pilt on üsna stereotüüpne: täiskasvanute pikkus ulatub vaevu 150 cm-ni, õlad on longus, kõht ripub kõhulihaste hüpotoonia tõttu alla. Pea on ümmargune, väikese suurusega, lame kuklaga.
Iseloomulik on suure fontaneli hiline luustumine. Näo ja pea tagaosa tasapinnad on paralleelsed, otsmik kitsas ja kortsus.
Palpebraalsed lõhed on kitsad, väljastpoolt ja ülalt alla ja sissepoole kulgeva kaldus piluga (Mongoloid). Silma sisenurgas ülemisest silmalaugust alumiseni on nahavolt (epicamus), sageli strabismus, lühike nina, lameda laia sillaga, ninasõõrmed on laiad, avatud, sügomaatilised kaared ulatuvad välja, ülemine lõualuu on arenemata, suulae kõrge, suu poolavatud, huuled paksud, keel kare, sügavate põikivagudega paksenenud, nahavolt kaelal, jäsemed lühenenud, sõrmed lühikesed, põikpalmavolt, hambad hõredad, ebanormaalsed, varakult hävitatud.
Üheks iseloomulikuks tunnuseks on kõrvade kuju – need on pehmed, lõtvused, asümmeetrilised, labad on sageli kinni. Patsiendid on aneemilised, näonahk kuiv ja ketendav. Rindkere on sageli deformeerunud (kanakujuline, lehtrikujuline). Jäsemed on tavaliselt lühikesed, sõrmed külmetavad (akrotsüanoos), väike sõrm on lühenenud, esimese ja teise varba vaheline kaugus on suurenenud.
Seksuaalne areng on hilinenud. Poistel täheldatakse pooltel juhtudel krüptorhidismi, sageli aspermiat ja hüpogonadismi. Tüdrukutel on munasarjade ja välissuguelundite hüpoplaasia. Mõnikord säilib laste sünnitamise võime.
Kõrgem närvitegevus on häiritud (dementsus, idiootsus).