Analüüs vähi geneetilise eelsoodumuse tuvastamiseks. Vähi geneetiline analüüs: kas on võimalik teada saada oma tulevikku? BRCA1 ja BRCA2 geenid

Iga inimene pärib oma vanematelt geenide komplekti: mõned neist kaitsevad vähi eest, teised suurendavad keha haavatavust kasvajate suhtes. Normaalse, koordineeritud geenide töö korral kasvavad rakud ja jagunevad normaalselt. Kui geen muteerub, muutub ka valk, mida see kodeerib. Vanematelt lastele edastatud mutatsioone (geenide lagunemist) nimetatakse sugurakkude mutatsioonideks. 15% juhtudest on nad vastutavad vähi eelsoodumuse eest.

Millised geenid põhjustavad vähki?

Vähiga on seotud kaks geenirühma: kasvaja supressorgeenid ja onkogeenid. Esimestel on kaitsefunktsioon ja nad piiravad rakkude kasvu. Kui sellistes geenides esinevad mutatsioonid, on rakud võimelised kontrollimatult jagunema, moodustades kasvaja. Vähitundlikkuse uuringute valdkonnas on teada umbes 30 sellist supressorgeeni. Nende hulgas on BRCA1, BRCA2, p53 (selle geeni mutatsioonid leitakse 50% juhtudest pahaloomuliste kasvajate puhul) jne.

Onkogeenid on muteerunud protoonkogeenid, mis normaalsetes tingimustes määravad terve raku jagunemistsüklite arvu. Nende geenide kõrvalekalded võimaldavad rakkudel kontrollimatult kasvada ja jaguneda, mis viib kasvajate tekkeni. Onkogeenide hulgas, nagu HER2/neu, on ras hästi uuritud.

Millal on vähitundlikkuse testimine vajalik?

Geneetiline testimine viiakse läbi, kui kahtlustatakse vähipatoloogiate eelsoodumusega kaasasündinud sündroomi perekondlikku kandmist. Vähktõve eelsoodumuse tunnused on järgmised:

• korduvad vähijuhtumid lähisugulastel (eriti mitmel põlvkonnal), sama tüüpi kasvajate avastamine sugulastel;
• vähi avastamine ebatavaliselt noores eas (enne 50. eluaastat);
• korduvate kasvajate episoodid samal patsiendil.

Geneetilise testimise eelised vähi vastuvõtlikkuse määramisel

Otsus sellise uuringu läbimiseks on individuaalne, see tehakse pärast konsulteerimist raviarstiga ja arutelu pereliikmetega. Vähitundlikkuse testimine võimaldab teil:

• õppida tundma kasvajate tekkeriski suurendavate geenide kandmist (see teave võimaldab teil oma elustiili kohandamise, regulaarsete arstlike läbivaatuste ja ennetava ravi läbimise abil vähendada haiguse tekkimise tõenäosust);
• vähendada ärevuse taset, kui lähisugulasel on diagnoositud vähk.

Oluline on mõista, et vähitundlikkuse geneetilisel testimisel on teatud piirangud ja psühholoogilised tagajärjed. Uuringu tulemuste põhjal on vajalik konsulteerida geneetikuga.

Mis on geneetiline testimine?

Vähi eelsoodumuse testimine hõlmab DNA ja RNA, kromosoomide ja mõnede valkude analüüsi. Spetsiaalsed testid võimaldavad ennustada konkreetse vähipatoloogia väljakujunemise riski, tuvastada muutunud geenide kandjaid, täpselt tuvastada haigust ja ennustada selle kulgu.

Tänapäeva geneetika kasutab enam kui 700 testi, et määrata eelsoodumus erinevatele vähitüüpidele (sh munasarja-, rinna-, käärsoole- jne). Seda nimekirja uuendatakse igal aastal.

Vähktõve eelsoodumuse geneetilised testid on ennustavad, st nende tulemused võimaldavad hinnata kasvajate tekke riski konkreetsel inimesel tema elu jooksul. Samal ajal ütleb statistika, et kõik kasvajaga seotud geenide kandjad ei haigestu.

Genomedi meditsiinigeneetika keskuses saate testida vähi eelsoodumust.

Mõiste "vähk" hõlmab enam kui 100 erinevat haigust, mille peamiseks tunnuseks on kontrollimatu ja ebanormaalne rakkude jagunemine. Nende rakkude kogum moodustab ebanormaalse koe, mida nimetatakse kasvajaks.

Mõned vähivormid, näiteks verevähk, ei moodusta kasvajamassi.

Kasvajad võivad olla healoomulised (mittevähilised) või pahaloomulised (vähkkasvajad). Healoomulised kasvajad võivad kasvada, kuid nad ei suuda levida kaugematesse kehaosadesse ega ohusta tavaliselt patsiendi elu. Kasvu käigus tungivad pahaloomulised kasvajad ümbritsevatesse organitesse ja kudedesse ning on võimelised levima vere ja lümfi kaudu kaugematesse kehaosadesse (metastaasid).

Teatud tüüpi pahaloomulised kasvajad võivad mõjutada lümfisõlmi. Lümfisõlmed on tavaliselt väikesed oakujulised struktuurid. Nende põhiülesanne on neid läbiva lümfivoolu filtreerimine ja puhastamine, millel on suur tähtsus organismi immuunkaitse toimimisel.

Lümfisõlmed paiknevad klastrites erinevates kehaosades. Näiteks kaela-, kaenla- ja kubemepiirkonnas. Kasvajast eraldatud pahaloomulised rakud võivad vere- ja lümfivoolu kaudu liikuda kogu kehas, settides lümfisõlmedesse ja teistesse elunditesse ning tekitades seal uue kasvaja. Seda protsessi nimetatakse metastaasideks.

Metastaatilist kasvajat nimetatakse selle organi nime järgi, kust see tekkis, näiteks kui rinnavähk on levinud kopsukoesse, siis nimetatakse seda metastaatiliseks rinnavähiks, mitte kopsuvähiks.

Pahaloomulised rakud võivad pärineda kõikjalt kehast. Kasvaja nimetatakse selle rakutüübi järgi, millest see pärineb. Näiteks nimetatakse "kartsinoom" kõiki kasvajaid, mis on moodustunud siseorganite ja näärmejuhade pinda katvatest naharakkudest või koest. Sarkoomid pärinevad sidekoest, nagu lihased, rasv, kiud, kõhr või luu.

Vähi statistika

Südame-veresoonkonna haiguste järel on vähk arenenud riikides levinuim surmapõhjus 2. kohal. Keskmine 5-aastane elulemus pärast vähidiagnoosi (olenemata asukohast) on praegu umbes 65%.

Vanemas eas laialt levinud vähiliigid, välja arvatud basaalrakuline ja lamerakuline vähk, on rinna-, eesnäärme-, kopsu- ja käärsoolevähk.

Vaatamata sellele, et erinevates riikides on teatud tüüpi kasvajate esinemissagedus mõnevõrra erinev, kuid peaaegu kõikjal arenenud riikides on kopsu-, käärsoole-, rinna- ja kõhunäärmevähk, samuti eesnäärmevähk 5 levinumat vähisurma põhjust.

Kopsuvähk on endiselt peamine vähktõvega seotud surmajuhtumite põhjus ja enamik neist surmadest on põhjustatud suitsetamisest. Viimase kümnendi jooksul on meeste suremus kopsuvähki hakanud vähenema, kuid naiste hulgas on kopsuvähki haigestumine suurenenud.

Onkoloogia riskitegurid

"Riskitegurid" hõlmavad kõiki asjaolusid, mis suurendavad tõenäosust, et konkreetsel inimesel haigus haigestub. Mõningaid riskitegureid, nagu tubaka suitsetamine või teatud infektsioonid, saab kontrollida. Muid riskitegureid, nagu vanus või rahvus, ei saa kontrollida.

Kuigi on teada palju riskitegureid, mis võivad vähi teket mõjutada, pole enamiku puhul veel selge, kas üks või teine ​​tegur võib haigust põhjustada üksi või ainult koos teiste riskiteguritega.

Suurenenud vähirisk

Oluline on mõista oma individuaalset riski haigestuda vähki. Suurenenud risk on neil patsientidel, kelle peres on esinenud vähihaigusi või surmajuhtumeid, eriti noores eas. Näiteks naisel, kelle emal või õel oli rinnavähk, on kaks korda suurem risk rinnavähki haigestuda võrreldes naistega, kelle perekonnas pole seda haigust esinenud.

Patsiendid, kelle perekonnas on esinenud suurenenud vähi esinemissagedust, peaksid alustama regulaarseid sõeluuringuid nooremas eas ja läbima neid sagedamini. Perekonnas kulgeva väljakujunenud geneetilise sündroomiga patsiendid saavad läbida spetsiaalse geneetilise testimise, mille põhjal määratakse iga pereliikme individuaalne risk.

Vähi geneetika

Tänapäeval on vähi esinemise ja geneetiliste muutuste vahelise seose kohta palju rohkem aru saadud. Viirused, ultraviolettkiirgus, keemilised mõjurid ja palju muud võivad kahjustada inimese geneetilist materjali ning teatud geenide mõjutamisel võib inimesel tekkida vähk. Selleks, et mõista, millised konkreetsed geenid on kahjustatud ja võivad vähki tekitada ning kuidas see juhtub, on vaja omandada algteadmised geenidest ja geneetikast.

Geenid

on pisike ja kompaktselt pakitud aine, mis asub iga elusraku keskmes – selle tuumas.

Nad on funktsionaalne ja füüsiline teabekandja, mis edastatakse vanematelt lastele. Geenid kontrollivad enamikku kehas toimuvatest protsessidest. Mõned geenid vastutavad selliste välimuse tunnuste eest nagu silmade või juuste värv, teised veregrupi eest, kuid on olemas rühm geene, mis vastutavad vähi tekke (õigemini, mittearengu) eest. Mõnede geenide funktsioon on kaitsta "vähi" mutatsioonide eest.

Geenid koosnevad desoksüribonukleiinhappe (DNA) osadest ja asuvad igas keharakus leiduvates erikehades, mida nimetatakse "kromosoomideks".

Geenid kodeerivad teavet valkude struktuuri kohta. Valgud täidavad organismis oma spetsiifilisi funktsioone: ühed soodustavad rakkude kasvu ja jagunemist, teised osalevad nakkuste eest kaitsmises. Iga inimkeha rakk sisaldab umbes 30 tuhat geeni ja iga geeni põhjal sünteesitakse oma valk, millel on ainulaadne funktsioon.

Pärilik teave kromosoomide haiguste kohta

Tavaliselt sisaldab iga keharakk 46 kromosoomi (23 paari kromosoome). Inimene saab iga kromosoomi ühed geenid oma emalt ja teised isalt. Kromosoomide paarid 1 kuni 22 nummerdatakse järjestikku ja neid nimetatakse autosomaalseteks. 23. paar, mida nimetatakse "sugukromosoomideks", määrab sündiva lapse soo. Sugukromosoome nimetatakse "X" ("X") ja "Y" ("Y"). Tüdrukute geneetilises komplektis on kaks "X" kromosoomi ja poistel "X" ja "Y".

Geenid ja vähk

Normaalselt töötades toetavad geenid normaalset rakkude jagunemist ja kasvu. Kui geenides tekib kahjustus - "mutatsioon", võib vähk areneda. Muteerunud geen põhjustab raku ebanormaalse, talitlushäirega valgu tootmist. See ebanormaalne valk võib olla rakule kasulik või ükskõikne ja isegi ohtlik.

Võib esineda kahte peamist tüüpi geenimutatsioone.

• Kui mutatsiooni saab ühelt vanemalt lapsele edasi anda, nimetatakse seda "germinogeenseks". Kui selline mutatsioon kandub vanematelt lapsele, on see olemas selle lapse keha igas rakus, sealhulgas reproduktiivsüsteemi rakkudes - spermatosoidides või munades. Kuna selline mutatsioon sisaldub reproduktiivsüsteemi rakkudes. Seda antakse edasi põlvest põlve. Idumutatsioonid põhjustavad vähem kui 15% pahaloomuliste kasvajate arengut. Selliseid vähijuhtumeid nimetatakse "perekondlikeks" (st perekondades edasi kanduvateks) vähivormideks.
• Enamik pahaloomuliste kasvajate juhtudest arenevad inimese elu jooksul esinevate geneetiliste mutatsioonide seeria tulemusena. Selliseid mutatsioone nimetatakse "omandatud", kuna need ei ole kaasasündinud. Enamik omandatud mutatsioone on põhjustatud keskkonnateguritest, nagu kokkupuude toksiinide või vähktõbe põhjustavate ainetega. Sellistel juhtudel tekkivat vähki nimetatakse "juhuslikuks". Enamik teadlasi on arvamusel, et kasvaja tekkeks on teatud rakurühmas vaja mitmeid mutatsioone mitmes geenis. Mõne inimese rakkudes võib olla suurem arv pärilikke mutatsioone kui teistel. Seega, isegi võrdsetes keskkonnatingimustes, kokkupuutel sama koguse toksiinidega, on mõnel inimesel suurem risk haigestuda vähki.

Kasvaja supressorgeenid ja onkogeenid

On teada kahte peamist tüüpi geene, mille mutatsioonid võivad põhjustada vähi arengut - need on "kasvaja supressorgeenid" ja "onkogeenid".

Supressorgeenid kasvajatel on kaitsvad omadused. Tavaliselt piiravad nad rakkude kasvu, kontrollides rakkude jagunemiste arvu, kahjustatud DNA molekulide taastamist ja õigeaegset rakusurma. Kui kasvaja supressorgeeni struktuuris toimub mutatsioon (kaasasündinud põhjuste, keskkonnategurite või vananemisprotsessi tõttu), on rakud võimelised kontrollimatult kasvama ja jagunema ning lõpuks võivad tekkida kasvaja. Tänapäeval on organismis teada umbes 30 kasvaja supressorgeeni, sealhulgas geenid BRCA1, BRCA2 ja p53. On teada, et umbes 50% kõigist pahaloomulistest kasvajatest areneb kahjustatud või täielikult kadunud p53 geeni osalusel.

Onkogeenid on proto-onkogeenide muteerunud versioonid. Normaalsetes tingimustes määravad protoonkogeenid jagunemistsüklite arvu, mille terve rakk suudab ellu jääda. Kui neis geenides tekib mutatsioon, omandab rakk võime kiiresti ja lõputult jaguneda, kasvaja moodustub tänu sellele, et miski ei piira rakkude kasvu ja jagunemist. Praeguseks on hästi uuritud mitmeid onkogeene, nagu "HER2/neu" ja "ras".

Pahaloomulise kasvaja arengus osalevad mitmed geenid

Vähi tekkeks peavad ühes rakus toimuma mutatsioonid mitmes geenis, mis rikub rakkude kasvu ja jagunemise tasakaalu. Mõned neist mutatsioonidest võivad olla pärilikud ja rakus juba olemas, samas kui teised võivad tekkida inimese elu jooksul. Erinevad geenid võivad üksteisega või keskkonnateguritega ettearvamatult interakteeruda, põhjustades lõpuks vähi.

Tuginedes praegustele teadmistele kasvaja radade kohta, töötatakse välja uusi lähenemisviise vähi kontrollimiseks, et muuta kasvaja supressorgeenide ja onkogeenide mutatsioonide mõju. Igal aastal uuritakse uusi kasvajate tekkega seotud geene.

Perekonna haiguslugu

"Sugupuu" annab visuaalset teavet pere eri põlvkondade esindajate ja nende peresuhete kohta. Perekonna haigusloo teadmine võib aidata teie perearstil mõista, millised pärilikud riskitegurid teie perekonnas esinevad. Geneetiline testimine võimaldab teatud juhtudel täpselt ennustada inimese riski haigestuda kasvajasse, kuid kõige täpsema prognoosi tegemisel võib palju abi olla ka perekonna haiguslugu. Seda seetõttu, et perekonna haiguslugu peegeldab laiemat pilti kui uuritavate geenide hulk, kuna täiendavad riskitegurid, nagu keskkond, käitumisharjumused ja kultuuriline taust, mõjutavad pereliikmete tervist.

Perede jaoks, kus on suurenenud vähktõve esinemissagedus, võib meditsiinilise päritolu uurimine olla oluline samm haiguse ennetamise ja varajase diagnoosimise suunas. Ideaalses olukorras võib see vähendada haigestumise riski, muutes negatiivse päriliku teguriga inimese harjumusi ja elustiili. Näiteks: suitsetamisest loobumine, igapäevaste harjumuste muutmine tervislike eluviiside suunas, regulaarne füüsiline aktiivsus ja tasakaalustatud toitumine – kõigel sellel on teatav ennetav väärtus. Oluline on märkida, et isegi vähkkasvajate riskifaktorite (st kõik tegurid, mis suurendavad vähki haigestumise riski) esinemine ei tähenda 100% tõenäosusega, et inimesel tekib vähk, see tähendab ainult seda, et ta peaks olema teadlik tema suurenenud riskist haigestuda vähki.

Olge oma perega probleemi arutamisel avatud

Kui teil on diagnoositud vähk, ärge kartke oma probleemi pereliikmetega arutada, sest see võib aidata neil mõista regulaarsete tervisekontrollide (nt mammograafia või kolonoskoopia) vajadust kui strateegiat haiguse varajaseks avastamiseks ja täielikuks ravimiseks. Jagage oma perega teavet oma ravi, kasutatavate ravimite, raviarstide nimed ja erialad ning kliiniku, kus te ravi saate. Terviseavarii korral võib see teave olla elupäästev. Samal ajal võib teie pere haigusloo kohta lisateave olla teie enda ravi jaoks kasulik.

Kuidas koguda oma pere haiguslugu?

Ükskõik, millist teed valite, peaksite meeles pidama, et kõige informatiivsem ja kasulikum haiguslugu on see, mis kogutakse võimalikult põhjalikult ja põhjalikult. Teave pole oluline ainult vanemate ja õdede-vendade kohta, vaid ka laste, vennapoegade, vanavanemate, tädide ja onude haiguslugu. Nendele peredele, kus vähi esinemissagedus on suurenenud, on soovitatav:

• Koguge teavet vähemalt 3 sugulaste põlvkonna kohta;
• Analüüsige hoolikalt teavet sugulaste tervise kohta nii ema kui ka isa poolel, kuna on geneetilisi sündroome, mis päritakse nii nais- kui ka meesliini kaudu;
• Märkige põlvnemisraamatusse teave meeste ja naiste rahvuse kohta, kuna mõned geneetilised muutused on teatud etniliste rühmade esindajate seas tavalisemad;
• Kirjutage üles teave iga sugulase terviseprobleemide kohta, sest isegi need seisundid, mis tunduvad kerged ega ole seotud põhihaigusega, võivad olla vihjeks päriliku haiguse ja individuaalse riski kohta teabe saamiseks;
• Iga sugulase kohta, kellel on diagnoositud pahaloomuline kasvaja, tuleb märkida:
  • sünnikuupäev;
  • surma kuupäev ja põhjus;
  • kasvaja tüüp ja asukoht (meditsiiniliste dokumentide olemasolul on väga soovitatav lisada histoloogilise aruande koopia);
  • vanus vähi diagnoosimisel;
  • kokkupuude kantserogeenidega (näiteks: suitsetamine, tööga seotud või muud ohud, mis võivad põhjustada vähki);
  • diagnoosi seadmise meetodid ja ravimeetodid;
  • muude meditsiiniliste probleemide ajalugu;

Vaadake üle oma perekonna haiguslugu

Kui kogu kättesaadav pere terviseteave on kogutud, tuleks seda arutada oma isikliku arstiga. Selle teabe põhjal oskab ta teha järeldusi teatud haiguste riskitegurite esinemise kohta, koostada individuaalse tervisekontrolli plaani, arvestades konkreetsele patsiendile omaseid riskitegureid ning anda soovitusi vajalike muudatuste tegemiseks. elustiilis ja harjumustes, mille eesmärk on haiguse arengut ennetada.

Samuti on vajalik oma laste ja teiste lähedastega läbi arutada perehaiguste ajalugu, sest see võib olla kasulik oma tervise eest vastutuse mõistmise ja haiguse arengut takistava elustiili kujundamise mõttes.

Geneetiline testimine

Lisaks käitumuslike ja tööalaste riskitegurite väljaselgitamisele võib perekonna haigusloo analüüs viidata geneetilise testimise vajadusele, mille käigus uuritakse geneetilisi markereid, mis viitavad konkreetse haiguse suurenenud riskile, tuvastatakse haiguse kandjad, tehakse otsene diagnoos või määratakse haiguse tõenäoline kulg.

Üldiselt on märgid, mis panevad kahtlustama kaasasündinud vähi eelsoodumuse sündroomi perekondlikku kandmist, järgmised:

• Korduvad vähijuhtumid lähisugulastel, eriti mitmel põlvkonnal. Sama tüüpi kasvaja, mis esineb sugulastel;
• Kasvaja tekkimine ebatavaliselt noores eas (alla 50-aastaselt);
• Korduvate pahaloomuliste kasvajate juhtumid samal patsiendil;

Perekonna haiguslugu, mis sisaldab mõnda neist tunnustest, võib viidata pereliikmete suurenenud vähiriskile. Seda teavet tuleks arutada oma arstiga ja tema nõuannete põhjal otsustada edasise taktika üle, et vähendada oma individuaalset haigusriski.

Geneetilise testimise plussid ja miinused

Kui teil ja teie pereliikmetel oleks suurenenud risk haigestuda vähki, kas soovite sellest teada? Kas räägiksite teistele pereliikmetele? Geneetiline testimine on nüüdseks võimaldanud teatud juhtudel välja selgitada need potentsiaalsed patsiendid, kellel on risk haigestuda vähki, kuid otsus nende testide läbiviimiseks peab põhinema probleemi mõistmisel. Testitulemused võivad häirida inimese vaimset tasakaalu ja tekitada negatiivseid emotsioone nii enda kui ka pere tervise suhtes. Enne geneetilise testimise otsustamist pidage nõu oma arsti, geneetiku ja oma lähedastega. Peate olema kindel, et olete valmis seda teavet õigesti tajuma.

Geenid, nende mutatsioonid ja geneetilised testid

Geenid sisaldavad teatud teavet, mis edastatakse vanematelt lastele. Erinevaid geenide variante ja ka muutusi nende struktuuris nimetatakse tavaliselt mutatsioonideks. Kui sellise muteerunud geenivormi sai laps oma vanematelt, siis räägime kaasasündinud mutatsioonist. Mitte rohkem kui 10% kõigist vähivormidest on kaasasündinud mutatsioonide tagajärg. Ainult harvadel juhtudel võib üks mutatsioon põhjustada vähki. Kuid mõned spetsiifilised mutatsioonid võivad suurendada kandja riski haigestuda vähki. Geneetilised testid võivad mõõta inimese haigusriski. Tänapäeval ei ole ühtegi testi, mis ennustaks 100% vähktõve tekkimist, kuid testid võivad tuvastada inimese riski, kui see on kõrgem kui elanikkonna keskmine.

Geneetilise testimise plussid

Inimesed otsustavad läbida vähiriski geneetilise testimise erinevatel põhjustel, olenevalt nende konkreetsest olukorrast. Mõned inimesed tahavad mõista juba väljakujunenud haiguse võimalikku põhjust, teised soovivad mõista vähiriski tulevikus või teha kindlaks, kas nad on haiguse kandja. Haiguse kandjaks olemine tähendab, et inimese genoomis on (“kannab”) teatud haiguse geen, kuid haiguse enda arenemise tunnuseid selle geeniga seostatuna ei ole. Kuna kandjad võivad defektse geeni oma lastele edasi anda, võib geneetiline testimine olla kasulik kavandatavate järglaste riski määramisel.

Otsus testimise kohta on individuaalne ja see tuleb teha oma pere ja arstiga konsulteerides.

Geneetilise testimise põhjused võivad olla järgmised:

• Katse tulemus võib olla õigeaegse meditsiinilise sekkumise aluseks. Mõnel juhul võivad geneetilise eelsoodumusega isikud vähendada oma riski haigestuda. Näiteks naistel, kes kannavad rinna- ja munasarjavähi vastuvõtlikkuse geeni (BRCA1 või BRCA2), soovitatakse teha ennetav operatsioon, samuti soovitatakse inimestel, kellel on suurenenud risk haigestuda vähki, teha sagedamini diagnostilisi uuringuid, vältida spetsiifilisi riskitegureid või võtta ennetavaid ravimeid.
• Geneetiline testimine võib ärevust vähendada. Kui kellelgi on mitu vähiga sugulast, mis võib viidata perekonna geneetilisele eelsoodumusele vähi tekkeks, võib geenitesti tulemus aidata muret leevendada.
• Küsimused, mida endalt küsida enne testi sooritamist: Enne geneetilise testimise otsustamist peate olema täiesti kindel, et mõistate kõiki nende testide tulemuste saamisega seotud riske ja teil on selle uuringu läbimiseks piisav alus. Samuti on kasulik mõelda, mida tulemustega ette võtate. Allpool on mõned tegurid, mis aitavad teil oma otsust teha.
  • Kas minu perekonnas on esinenud vähki või pereliikmeid, kes haigestusid vähki suhteliselt noores eas?
  • Milline on minu arusaam testitulemustest? Kes saab aidata mul seda teavet kasutada?
  • Kas testi tulemuse teadmine muudab minu või minu pere arstiabi?
  • Kui avastatakse geneetiline eelsoodumus, siis milliseid samme olen valmis astuma, et oma isiklikku riski minimeerida?
• Täiendavad tegurid, mis mõjutavad otsuste tegemist:
  • Geenitestidel on teatud piirangud ja psühholoogilised tagajärjed;
  • Testi tulemused võivad põhjustada depressiooni, ärevust või süütunnet.

Kui keegi saab positiivse testitulemuse, võib see põhjustada ärevust või depressiooni vähi tekke võimaluse pärast. Mõned inimesed hakkavad end haigeks pidama, isegi kui neil ei teki kunagi kasvajat. Kui keegi ei ole geeni mutantse variandi kandja, samas kui teised pereliikmed on, võib see asjaolu tekitada temas süütunnet (nn “ellujääja süü”).

• Testimine võib tekitada pereliikmete vahel pingeid. Mõnes olukorras võib inimene tunda vastutust selle eest, et tema pereliikmed osutusid ebasoodsa pärilikkuse kandjateks. mis sai selgeks tänu tema initsiatiivile katsete läbiviimiseks. See võib põhjustada pingeliste suhete kujunemist peres.
• Testimine võib anda vale turvatunde.

Kui inimese geenitesti tulemused on negatiivsed, ei tähenda see, et inimene on vähi tekke eest täielikult kaitstud. See tähendab vaid seda, et tema isiklik risk ei ületa elanikkonna keskmist riski haigestuda vähki.

• Katsetulemuste tõlgendamine võib olla ebaselge. Konkreetse inimese genotüüp võib sisaldada unikaalseid mutatsioone, mille eelsoodumust vähi tekkeks pole veel testitud. Või võib konkreetne geenide komplekt sisaldada mutatsiooni, mida olemasolevate testidega ei saa tuvastada. Igal juhul muudab see vähki haigestumise riski kindlaksmääramise võimatuks ning selline olukord võib tekitada ärevus- ja ebakindlustunnet.
• Testitulemused võivad tõstatada isiklikke privaatsusprobleeme. Patsiendi isiklikus haigusloos salvestatud leiud võidakse avaldada tööandjale või kindlustusseltsile. Mõned inimesed kardavad, et geneetilise testi tulemused võivad viia geneetilise diskrimineerimiseni.
• Praegu on geenitestide tegemine ja nende tulemuste tõlgendamine kulukas ning seda ei maksa ei kohustuslik ravikindlustus ega vabatahtlikud haigekassad.

Geneetiline nõustamine

Tegemist on üksikasjaliku teabevestlusega, mille käigus vähigeneetika täiendõppega geneetik aitab patsiendil või pereliikmetel mõista meditsiinilise teabe tähendust, räägib olemasolevatest varajase diagnoosimise meetoditest, pereliikmete tervise jälgimise optimaalsetest protokollidest, vajalikust ennetusest. programmid ja ravimeetodid haiguse arengu korral.

Tavaliselt sisaldab vestlusplaan järgmist:

• Tehke kindlaks ja arutage olemasolevaid riske. Üksikasjalik selgitus tuvastatud geneetilise eelsoodumuse olulisuse kohta. Olemasolevatest uurimismeetoditest teavitamine ja perede abistamine oma valikute tegemisel;
• Olemasolevate diagnoosi- ja ravimeetodite arutelu kasvaja arengu korral. Olemasolevate meetodite ülevaade kasvaja varajaseks avastamiseks või ennetavaks raviks;
• Arutelu testimise eeliste ja sellega kaasnevate ohtude üle. Üksikasjalik selgitus geneetilise testimise meetodi piirangute, testitulemuste täpsuse ja testitulemuste saamisest tulenevate tagajärgede kohta;
• Teadliku nõusoleku allkirjastamine. Teabe kordamine tõenäolise haiguse diagnoosimise ja ravi võimaluste kohta. Patsiendi arutatud teabe mõistmise määra selgitamine;
• Geeniuuringute konfidentsiaalsuse küsimuste arutamine patsientidega;
• Seletus testi sooritamise võimalike psühholoogiliste ja emotsionaalsete tagajärgede kohta. Patsiendi ja perekonna aitamine ületada emotsionaalseid, psühholoogilisi, meditsiinilisi ja sotsiaalseid raskusi, mis võivad tuleneda teadmisest eelsoodumusest pahaloomulise haiguse tekkeks.

Milliseid küsimusi peaksite oma vähigeneetikule esitama?

Vestlus vähigeneetikuga hõlmab teabe kogumist teie perekonnas esinevate haiguste kohta. Selle vestluse põhjal tehakse järeldused teie individuaalse vähiriski ning spetsiaalsete geneetiliste testide ja vähi sõeluuringu vajaduse kohta. Planeerides visiiti geeninõustaja juurde, on oluline koguda võimalikult palju teavet oma pere haigusloo kohta, et saaksite oma vestlusest maksimumi võtta.

Millised andmed võivad olla kasulikud?

• Esiteks teie haiguslood, väljavõtted, instrumentaalsete uurimismeetodite tulemused. testid ja histoloogilised aruanded, kui biopsia või operatsioon on kunagi tehtud;
• Teie pereliikmete nimekiri, kus on märgitud vanus, haigus ja surnu kohta - surmakuupäevad ja -põhjused. Nimekirja peaksid kuuluma vanemad, õed-vennad, lapsed, tädid ja onud, vennapojad, vanavanemad ja nõod;
• Teave teie perekonnas esinenud kasvajate tüüpide ja pereliikmete vanuse kohta, kui nad haigestusid vähki. Kui on olemas histoloogilised aruanded. Nad on väga abiks.

Milliseid küsimusi tuleks konsultatsiooni käigus arutada?

• Teie isiklik haiguslugu ja sõeluuringu plaan;
• Kasvajate esinemissagedus perekonnas. Tavaliselt koostatakse sugupuu, mis hõlmab vähemalt 3 põlvkonda, mis näitab, kellel ja mis vanuses haigus tekkis;
• päriliku vähi sündroomi tõenäosus teie perekonnas;
• Teie puhul geneetilise testimise usaldusväärsus ja piirangud;
• Geneetilise testimise kõige informatiivsema strateegia valimine.

Pärast konsultatsiooni saate oma juhtumi kohta kirjaliku järelduse, mille koopia on soovitav anda raviarstile. Kui konsultatsiooni tulemusena ilmneb geenitesti vajadus, siis pärast tulemuste saamist on vajalik teine ​​visiit geenispetsialisti juurde.

Geneetiline testimine

Geneetiline testimine on DNA, RNA, inimese kromosoomide ja mõnede valkude analüüs, mis võimaldab ennustada riski haigestuda konkreetsesse haigusesse, tuvastada muutunud geenide kandjaid, täpselt diagnoosida haigust või ennustada ette selle prognoosi. Kaasaegne geneetika teab enam kui 700 testi väga erinevate haiguste, sealhulgas rinnavähi, munasarjavähi, käärsoolevähi ja teiste haruldasemate kasvajatüüpide jaoks. Igal aastal võetakse kliinilisse praktikasse üha rohkem geneetilisi teste.

Geneetilised testid, mille eesmärk on tuvastada vähi tekkeriski, on "ennustuslikud" testid, mis tähendab, et testi tulemused võivad aidata kindlaks teha tõenäosust, et patsiendil tekib tema elu jooksul konkreetne kasvaja. Siiski ei arene igal kasvajaga seotud geeni kandjal oma elu jooksul pahaloomuline haigus. Näiteks naistel, kes kannavad teatud mutatsiooni, on 25% risk haigestuda rinnavähki, samas kui 75% neist jääb terveks.

Moskva onkoloog soovitab geenitesti teha vaid neile patsientidele, kellel on suur risk kanda kaasasündinud geenimutatsiooni, mis määrab pahaloomulise kasvaja tekkeriski.

Järgmised tegurid aitavad tuvastada ohustatud patsiente:

• Kui perekonnas on esinenud vähki;
• kolmel või enamal samas liinis oleval sugulasel on samad või sarnased vähivormid;
• Haiguse varajane areng. Kahel või enamal sugulasel diagnoositi haigus suhteliselt varases eas;
• Mitu kasvajat. Kaks või enam kasvajat, mis arenevad ühel pereliikmel.

Arendatakse palju geneetilisi teste, et tuvastada neid mutatsioone, mis suurendavad vähki haigestumise riski, kuid kasvaja arengut takistavad meetodid pole alati kättesaadavad, paljudel juhtudel saab geenitesti abil kasvaja diagnoosida ainult võimalikult vara. Seetõttu peab patsient enne geneetilise uuringu kasuks otsustamist olema täielikult teadlik psühholoogilisest koormusest, mida võib kaasa tuua teadmine suurenenud vähiriskist. Uurimisprotseduur algab „teadliku nõusoleku geenitestimiseks“ allkirjastamisega, mis selgitab kavandatava olemust ja spetsiifikat.

Pahaloomulised kasvajad on maailmas suuruselt teine ​​surmapõhjus. Sageli pöörduvad patsiendid arstide poole haiguse hilisemates staadiumides, kui isegi kirurgilised sekkumised ei anna enam tulemusi. Seetõttu keskenduvad arstid pärilike tegurite, nn vähi eelsoodumuse õigeaegsele tuvastamisele. Riskitegurite väljaselgitamine ja patsientide rühmitamine konkreetsetesse rühmadesse üksikasjalikuks jälgimiseks peaks mängima olulist rolli ravi suurema edu ja efektiivsuse saavutamisel.Need sammud võimaldavad meil leida kasvaja tekke alguses ja aidata pärssida patoloogilist protsessi.

Pärast mitmeid uuringuid on teadlased tuvastanud tegurid, mis suurendavad oluliselt vähiriski. Need tegurid on jagatud järgmistesse rühmadesse.

• keemilised kantserogeenid – suurendavad haigestumisriski inimestel, kes puutuvad pidevalt kokku tervisele kahjulike ainetega;
• füüsilised kantserogeenid - ultraviolettkiirguse negatiivne mõju, kiiritamine röntgenikiirgust ja radioisotoope hõlmavate uuringute käigus, elades piirkondades, kus on kõrge radioaktiivsete ainete sisaldus;
• bioloogilised kantserogeenid on viirused, mis muudavad raku geneetilist struktuuri. Sellesse rühma kuuluvad ka looduslikud hormoonid, mis võivad tekitada hormoonist sõltuva organi kartsinoomi. Kõrge östrogeenisisaldus suurendab näiteks rinnakasvajate riski ja suurenenud testosteroon – pahaloomuline eesnäärme kartsinoom;
• elustiil – vähipatoloogiate kõige levinum mõjutegur – suitsetamine – suurendab hingamisteede vähi ning mao- või emakakaela kasvajate riski.

Eraldi ja meditsiinilise uurimistöö seisukohalt oluline tegur, millele praegu pööratakse erilist tähelepanu, on pärilik eelsoodumus.

Vähiga silmitsi seistes hakkab paljudel peas keerlema ​​sama küsimus: kas haigus võib olla päritav või pole muretsemiseks põhjust? Lõdvestuda pole vaja, kuna pärilik eelsoodumus mängib haiguste tekkes tohutut rolli.Geenid on nukleiinhapetega struktuursed lõigud, mis funktsionaalselt edastavad elusorganismide pärilikkust.Nendest loetakse välja kandja edasiseks arenguks vajalikku teavet. lõigud. Mõned geenid vastutavad siseorganite eest, teised võtavad kontrolli selliste näitajate üle nagu juuksevärv, silmade värv jne. Ühe raku struktuuris on rohkem kui kolmkümmend tuhat geeni, mis kirjutavad valkude sünteesi koodi.

Geenid on osa kromosoomidest. Raseduse ajal saab rasestuv loode igalt vanemalt poole kromosoomikomplektist. Lisaks "õigetele" geenidele võivad edasi kanduda ka muteerunud geenid, mis omakorda toob kaasa geneetilise informatsiooni moonutamise ja valkude ebaõige sünteesi. sellel võib olla ohtlik mõju, eriti kui supressorgeenid ja onkogeenid muutuvad. Supressorid kaitsevad DNA-d kahjustuste eest, onkogeenid vastutavad rakkude jagunemise eest.

Mutantsed geenid reageerivad keskkonnale täiesti ettearvamatult. See reaktsioon põhjustab sageli onkoloogiliste moodustiste ilmnemist.

Kaasaegne meditsiin ei sea vähile eelsoodumuse olemasolu kahtluse alla. Mõnedel andmetel on 5-7% vähijuhtudest põhjustatud geneetilisest tegurist. Arstide seas on isegi termin "vähipered" - perekonnad, kus kasvajaid diagnoositi vähemalt 40% veresugulastest. Praegu teavad geneetikud peaaegu kõiki kartsinoomide tekke eest vastutavaid geene. Kahjuks on molekulaargeneetika kallis teadusharu, eriti laboratoorsete uuringute osas, mistõttu pole seda veel võimalik laialdaselt kasutada. Geneetikute põhitöö on praegu sugupuude uurimine. Pärast nende analüüsimist on äärmiselt oluline saada spetsialistilt tõhusad ja selged soovitused patsiendi elustiili kohta, nõuanded, mis aitavad vältida moodustiste tekkimist. Erinevate vähivormide puhul ja patsientide vanust arvestades võivad uuringute vahelised intervallid õige nõuande määramiseks varieeruda suuremast väiksemani.

Pärimise olemuse põhjal eristatakse mitmeid vähivorme:

• teatud vähivormi eest vastutavate geenide pärand;
• haigusriski suurendavate geenide ülekandmine;
• haiguse ilmnemine mitme tunnuse samaaegse pärimise tõttu.

Tänapäeval tuvastab teadus mitukümmend erinevat vähiliiki, millel on pärilik tegur.Kõige sagedamini leitakse kasvajaid rinnast, kopsudest, munasarjadest, käärsoolest või maost, samuti ägedat leukeemiat ja pahaloomulist melanoomi.

Kõrge haigestumus motiveerib onkolooge pidevalt välja töötama meetodeid vähktõve varaseks diagnoosimiseks ja efektiivseks raviks, sealhulgas ka geneetilisest eelsoodumusest tuleneva vähi diagnoosimiseks. Kartsinoomi tekkeriski pärilikkuse määra hindamisel on oluline hoolikalt kaaluda patsiendi perekonna ajalugu.

Rõhutada tuleks järgmisi meditsiinilise sugupuu tunnuseid:

1. Onkoloogilised kasvajad alla viiekümneaastastel sugulastel.
2. Sama tüüpi vähipatoloogia areng erinevates põlvkondades samas sugupuus.
3. Korduv onkoloogia samadel sugulastel.

Perehaiguste testimise tulemusi on vaja arutada geneetilise onkoloogiga. Konsultatsioonil selgitatakse täpsemalt välja, kas eelsoodumuse ja riskitesti tegemine on vajalik.

Enne geneetilise analüüsi läbiviimist võrrelge hoolikalt selle protseduuri plusse ja miinuseid. Ühelt poolt saab uuringuga määrata kasvajate tekkeriske, teisalt paneb see inimesi kartma ilma tegeliku põhjuseta, samuti ebaadekvaatselt ja “liigselt” suhtuma tervisesse ning põdema vähifoobiat.

Päriliku eelsoodumuse tase määratakse molekulaargeneetilise uuringuga. See võimaldab teil tuvastada mitmeid mutatsioone onkogeenides ja supressorgeenides, mis põhjustavad onkoloogiliste patoloogiate suurenenud riski. Kui tuvastatakse riskid vähi tekkeks, on soovitatav pidev jälgimine onkoloogiaspetsialistide poolt, kes suudavad kasvajat võimalikult varajases staadiumis diagnoosida.

Vähi geneetiline analüüs on kaasaegne meetod vähi vastuvõtlikkuse diagnoosimiseks ja ennetamiseks. Kas need uuringud on usaldusväärsed ja kas kõik on vajalik? - küsimused, mis puudutavad nii teadlasi kui ka potentsiaalseid patsiente. Arvestades, et Venemaal maksab geneetiline analüüs näiteks rinna- ja munasarjavähi puhul ligikaudu 4500 rubla, saab selgeks, et paljud tahaksid esmalt aru saada, kas see on tõesti seda väärt. isiklike ja pereartiklite kulude uurimine.

Näidustused uuringuks

Geneetiline analüüs, mis paljastab vähi pärilikkuse, võib määrata järgmiste patoloogiate riskid:

• piimanääre;
• hingamiselundid;
• suguelundid (näärmed);
• eesnääre;
• sooled.

Teiseks näidustuseks on kahtlus patsiendil teiste haiguste esinemise kohta.Sellised mitteonkoloogilised haigused suurendavad tulevikus erinevate organite vähi tekkevõimalust.

Sel juhul on vaja läbi viia diagnoos ja välja selgitada, kas esineb teatud kaasasündinud sündroome, mis mõnikord eelnevad hingamisteede või seedesüsteemi vähkkasvajatele.

Mida näitab geneetiline test?

Teadlased on leidnud, et muutused teatud geenides põhjustavad kõige sagedamini vähki. Iga päev levivad inimkehas pahaloomuliste tunnustega rakud, kuid meie immuunsus spetsiaalsete geneetiliste struktuuride toel tuleb nendega toime.

Häirete korral DNA struktuuris häirub "kaitsvate" geenide töö, mis suurendab vähiriski. Sellised geenide "kahjustused" on päritavad.

Näitena võib tuua kuulsa Angelina Jolie juhtumi: perekonna sugulasel diagnoositi rinnakartsinoom, mistõttu kuulus näitlejanna läbis geneetilise testimise ja ta omakorda tuvastas geenides mutatsioonid. Paraku ainuke asi, mida arstid sel juhul teha said, oli rindade ja munasarjade eemaldamine ehk elimineeriti organid, milles muteerunud geenid edasi arenesid. Kuid ärge unustage, et iga juhtum on individuaalne ning ennetus- ja ravimeetodid võivad kirjeldatud näitest oluliselt erineda.

Kas geneetilist analüüsi saab usaldada?

Põhjalikumalt on uuritud düsfunktsiooni geenides BRCA1 ja BRCA2, mis normaalsel toimimisel takistavad rinna- ja munasarjavähi teket. Kuid aja jooksul märkasid arstid, et geneetilisele arengule kulutatud aeg ja raha ei vähendanud oluliselt naiste suremust. Seetõttu ei tasu geenianalüüsi kasutada sõeldiagnostika meetodina iga üksiku inimese puhul, küll aga on selline analüüs igati sobiv riskirühmade tuvastamiseks.

Saadud tulemuste usaldamine on individuaalne valik. Kui tulemus on negatiivne, ei ole tõenäoliselt vaja kiiresti läbi viia ennetavat elundi täielikku eemaldamist. Kui aga geenides avastatakse kõrvalekaldeid, hakake hoolikalt jälgima oma tervist ja viima läbi perioodilist diagnostikat.

Geneetilise diagnoosi näitajaid protsentides on raske määrata, kuna selleks on vaja analüüsida suurt hulka juhtumeid nii positiivsete kui ka negatiivsete tulemustega. Sellegipoolest võime juba praegu kindlalt väita, et selline analüüs on väga tundlik ja selle tulemustele tuleks loota.

Pärast testimist saadud tulemused ei anna 100% vastust patsiendi küsimusele, kas ta kunagi haigestub vähki või mitte. Negatiivse tulemuse põhjal on raske järeldusi teha: see näitab vaid seda, et risk haigestuda vähki ei ole kõrgem kui rahvastiku keskmised statistilised näitajad.Kuid positiivne vastus annab täpsema ja detailsema info nii arstile kui inimesele läbivaatamisel.

Katsetulemuste täpsuse tagamiseks ärge unustage analüüsi ettevalmistamise reegleid.

Loomulikult pole eriplaani vaja, kuid vere loovutamisel ei tee paha järgida üldtunnustatud standardeid:

• kõrvaldada alkohol seitse päeva enne diagnoosimist;
• lõpetage suitsetamine kolm kuni viis päeva enne vere annetamist;
• Viimane söögikord on kümme tundi enne uuringut.

Keda tuleks testida?

Geneetilisel testimisel on ebatäpsed näidustused patsiendi konkreetse vanuse või üldise füüsilise seisundi testimiseks. Igaüks võib end testida, eriti kui testi sooritamine ei aita mitte ainult saada kindlust, vaid toob kaasa ka meelerahu.

Siiski on mitmeid näiteid, mille puhul tasub siiski läbi vaadata:

• Kui noore tüdruku emal on diagnoositud kasvaja piimanäärmes, siis ei tasu oodata mitu aastat, et selle tüdruku eelsoodumust kontrollida.Parem on kohe hoiatada ennast ja teisi nooremaid veresugulasi. Soovitatav on end uurida, et kinnitada või välistada geneetilist mutatsiooni ja vähi tekkeriski;
• Üle 50-aastaseid mehi, kellel on diagnoositud tõsised ägedad või kroonilised eesnäärmeprobleemid, tuleks testida ja hinnata eesnäärmekasvaja kasvu riski;
• üldiselt on igasugused pahaloomulised kasvajad sugulastel juba piisav põhjus analüüsi tegemiseks, kuid uuringu määramiseks usaldage geneetikut arsti, kes saab saadud tulemusi hinnata.

Pidage meeles, et uuritava inimese vanus ei oma testi tegemisel absoluutselt mingit tähendust.Geenihäire on programmeeritud sünnihetkel.Seega, kui 25-aastaselt näitasid tulemused, et geenid on täiesti korras, siis pole mõtet seda teha. läbides sama testi kümme, viisteist, kakskümmend aastat hiljem.

Üldine vähi ennetamine

Kasvajate ilmnemist, isegi väljendunud pärilikkusega, saab osaliselt ära hoida.

Peate lihtsalt järgima lihtsaid reegleid:

• loobuma halbadest harjumustest, mis põhjustavad sõltuvust (alkohol, suitsetamine);
• süüa tervislikku toitu, suurendades köögiviljade ja puuviljade tarbimist toidus ning vähendades loomseid rasvu;
• säilitada kehakaalu normi piires;
• anda kehale pidevat füüsilist koormust;
• kaitsta nahka otsese ultraviolettkiirguse eest;
• teha vajalikke vaktsineerimisi;
• läbima ennetava diagnostika;
• kehaprobleemide korral pöörduge viivitamatult arsti poole.

Hooliv ja hoolikas suhtumine oma kehasse on vähiriski vähendamise võti. Haigust ennetada on alati lihtsam kui seda ravida.

Isegi kui vähi võimalus on 100% kindlaks tehtud, on ennetusmeetodid piiratud. Näiteks onkoloogi lihtsat jälgimist ilma põhjaliku läbivaatuseta ei saa pidada tõhusaks ennetuseks, vaid pigem passiivseks haiguse ilmnemise ootamiseks. Samal ajal ei ole sellised drastilised sekkumised nagu piimanäärmete ennetav eemaldamine alati õigustatud ja mõttekad.

Kahjuks ei paku onkoloogia tänapäeval peale arstipoolse jälgimise ja testimise usaldusväärseid ennetusmeetodeid ja -vahendeid.

Potentsiaalne patsient saab astuda vaid mõned sammud, et end võimalikult palju kaitsta:

1. Uurige perekonna haiguslugu ja mitme põlvkonna jooksul.
2. Jälgige regulaarselt onkoloogi, eriti kui veresugulased on haiged.
3. Tehke geenianalüüs, kui uuritud sugupuu põhjal on põhjust tulemuste pärast muretseda.
4. Kasutage ennetavaid ja üldisi tervisenõuandeid, et vähendada riskifaktoreid, olenemata testi tulemustest.

Peamine asi, mida meeles pidada, on see, et eelsoodumus haigusele ei ole haigus ise. Säilitage positiivne suhtumine, kulutage rohkem aega oma tervisele ning usaldage oma hooldus onkoloogia ja geneetika valdkonna spetsialistidele.

Alternatiivsed nimetused: rinnavähi geen, 5382insC mutatsiooni identifitseerimine.

Rinnavähk on endiselt kõige levinum pahaloomulise kasvaja vorm naistel, mille esinemissagedus on 1 juhtum 9–13 naise kohta vanuses 13–90 aastat. Peaksite teadma, et rinnavähk esineb ka meestel - ligikaudu 1% kõigist selle patoloogiaga patsientidest on mehed.

Kasvajamarkerite, nagu HER2, CA27-29, uurimine võimaldab tuvastada haiguse varajases staadiumis. Siiski on uurimismeetodeid, mille abil saab kindlaks teha konkreetse inimese ja tema laste rinnavähi tekke tõenäosust. Sarnane meetod on rinnavähi geeni – BRCA1 – geneetiline uuring, mille käigus tuvastatakse selle geeni mutatsioonid.

Materjal uurimistööks: veri veenist või põseepiteeli kraapimine (põse sisepinnalt).

Miks on vaja rinnavähi geneetilist testimist?

Geeniuuringute eesmärk on tuvastada inimesed, kellel on kõrge risk haigestuda geneetiliselt määratud (ettemääratud) vähki. See annab võimaluse teha pingutusi riski vähendamiseks. Tavalised BRCA geenid tagavad valkude sünteesi, mis vastutavad DNA kaitsmise eest spontaansete mutatsioonide eest, mis aitavad kaasa rakkude degeneratsioonile vähiks.

Defektsete BRCA geenidega patsiente tuleb kaitsta kokkupuute eest mutageensete teguritega – ioniseeriv kiirgus, keemilised ained jne. See vähendab oluliselt haiguse riski.

Geneetiline testimine võib aidata tuvastada perekondlikke vähijuhtumeid. BRCA geenimutatsioonidega seotud munasarja- ja rinnavähi vormid on suure pahaloomulisuse astmega – need on altid kiirele kasvule ja varajastele metastaasidele.

Analüüsi tulemused

Tavaliselt kontrollitakse BRCA1 geeni uurimisel korraga 7 mutatsiooni olemasolu, millest igaühel on oma nimi: 185delAG, 4153delA, 3819delGTAAA, 2080delA, 3875delGTCT, 5382insC. Nendes mutatsioonides pole põhimõttelisi erinevusi - need kõik põhjustavad selle geeni poolt kodeeritud valgu häireid, mis põhjustab selle toimimise häireid ja rakkude pahaloomulise degeneratsiooni tõenäosuse suurenemist.

Analüüsi tulemus kuvatakse tabeli kujul, kus on loetletud kõik mutatsiooni variandid ja igale neist on märgitud tüübi tähttähis:

• N/N – mutatsioon puudub;
• N/Del või N/INS – heterosügootne mutatsioon;
• Del/Del (Ins/Ins) – homosügootne mutatsioon.

Tulemuste tõlgendamine

BRCA geenimutatsiooni esinemine viitab inimese riski olulisele suurenemisele haigestuda rinnavähki, aga ka mõnda teist tüüpi vähki – munasarjavähki, ajukasvajaid, eesnäärme ja kõhunäärme pahaloomulisi kasvajaid.

Mutatsioon esineb vaid 1%-l inimestest, kuid selle olemasolu suurendab rinnavähi riski – homosügootse mutatsiooni olemasolul on vähirisk 80%, ehk 100 positiivse tulemusega patsiendist 80 haigestuda elu jooksul vähki. Vanusega suureneb vähirisk.

Mutantsete geenide tuvastamine vanematel viitab nende võimalikule edasikandumisele järglastele, mistõttu on soovitatav geenitesti teha ka lastel, kes on sündinud positiivse testitulemusega vanematel.

Lisainformatsioon

Mutatsioonide puudumine BRCA1 geenis ei taga, et inimesel ei teki kunagi rinnavähki ega munasarjavähki, kuna vähi tekkeks on ka muid põhjuseid. Lisaks sellele analüüsile on soovitatav uurida BRCA2 geeni seisundit, mis asub täiesti erinevas kromosoomis.

Positiivne tulemus mutatsioonide osas ei viita omakorda 100% tõenäosusele vähi tekkeks. Mutatsioonide esinemine peaks aga põhjustama patsiendi suurenenud valvsuse vähi suhtes - soovitatav on suurendada ennetavate konsultatsioonide sagedust arstidega, jälgida täpsemalt piimanäärmete seisundit ja teha regulaarselt vähi biokeemiliste markerite analüüse. .

Kõige väiksemate sümptomitega, mis viitavad vähi võimalikule arengule, peaksid tuvastatud BRCA1 geenimutatsioonidega patsiendid viivitamatult läbima põhjaliku onkoloogilise uuringu, sealhulgas biokeemiliste kasvajamarkerite uuringu, mammograafia ja meestel .

Kirjandus:

1. Litvinov S.S., Garkavtseva R.F., Amosenko F.A. ja teised.Geneetilised markerid rinnavähi tekkeriski hindamiseks. // XII Venemaa onkoloogiakongressi kokkuvõtted. Moskva. 18.-20. november 2008. Lk.159.
2. J. Balmaña jt, ESMO kliinilised juhised BRCA-positiivse rinnavähi diagnoosimiseks, raviks ja jälgimiseks, 2010.

Molekulaargeneetiliste testide kasutuselevõtt kliinilises praktikas on võimaldanud meditsiinil saavutada suurt edu onkoloogia diagnoosimisel ja ravil. Kaasaegsed meetodid loovad lisavõimalusi nii täpse diagnoosi seadmiseks ja eelsoodumuse, prognoosi määramiseks kui ka individuaalseks lähenemiseks vähiravile, mis põhineb kasvajarakkude geenianalüüsil.

Vähitestid tehakse järgmistel juhtudel:

pahaloomuliste kasvajate pärilike vormide eelsoodumuse hindamine;

diagnoosi täpsustamine kahtlastel juhtudel;

keemiaravi efektiivsuse määramine.

Seda tüüpi uuringuid tehakse Moskvas Alleli laboris taskukohase hinnaga kaasaegsete seadmetega.

Päriliku vähi eelsoodumus

Testiga saab tuvastada geenide mutatsioone, mis viitavad pärilikule eelsoodumusele vähi tekkeks. Selline uuring on kohustuslik, kui esimese astme sugulastel on haigus olnud või oli see noores eas (tavaliselt alla 40-aastased). On kolm levinumat pärilikku vähivormi:

rinnanäärmevähk;

munasarjavähk;

käärsoolevähi.

Nendel haigustel on iseloomulik geneetiline kahjustus, mis viitab eelsoodumusele. Üha enam ilmneb aga andmeid pärilikkuse rolli kohta teiste onkoloogialiikide (mao-, kopsu-, eesnäärme- jne) tekkes.

Sellisel juhul võimaldab eelsoodumuse tuvastamine patsiendi kliinilise vaatluse alla võtta ja selle ilmnemisel kasvaja varases staadiumis kiiresti eemaldada.

Tõhusate keemiaravi režiimide valik

Geneetilised testid on olulised ka juba väljakujunenud vähi puhul. Sel juhul on kasvajarakkude DNA-d uurides võimalik valida efektiivne ravi, samuti ennustada selle efektiivsust. Näiteks kui rinna- või maovähi kasvajakoes on suur hulk Her-2/neu geeni koopiaid, on näidustatud ravi Trastuzumabiga ja ravim Tsetuksimab avaldab toimet ainult mutatsioonide puudumisel. K-ras ja N-ras geenides käärsoolevähi rakkudes.

Sel juhul võimaldab geneetiline analüüs määrata haiguse tõhusa ravi tüübi.

Diagnoosi püstitamine

Õige diagnoosi tegemiseks kasutatakse onkoloogias molekulaarteste. Mõnel pahaloomulisel kasvajal on iseloomulikud geneetilised defektid.

Geneetilise analüüsi dekodeerimine

Tulemused sisaldavad teavet patsiendi DNA seisundi kohta, mis võib viidata vastuvõtlikkusele teatud haigustele või tundlikkusele teatud ravimeetodite suhtes. Üldjuhul on geenianalüüsi kirjelduses märgitud mutatsioonid, mille puhul analüüs tehti, ning nende olulisuse konkreetses kliinilises olukorras määrab arst. On äärmiselt oluline, et raviarstil oleks kogu vajalik informatsioon molekulaardiagnostika võimaluste kohta onkoloogias.

Kuidas toimub geneetiline analüüs?

Pärilike vähivormide eelsoodumuse tuvastamiseks geneetilise analüüsi tegemiseks on vaja patsiendi täisverd. Testile vastunäidustusi ei ole, erilist ettevalmistust pole vaja.

Olemasoleva kasvaja geneetilise analüüsi tegemiseks vajate kasvajarakke endid. Väärib märkimist, et veres ringleva vähirakkude DNA tuvastamise diagnostilisi meetodeid arendatakse juba praegu.

Geenide mutatsioonide tuvastamiseks on erinevaid meetodeid. Kõige sagedamini kasutatakse:

FISH analüüs – fluorestsents in situ hübridisatsioon. Võimaldab analüüsida kromosoomide suuri DNA lõike (translokatsioonid, amplifikatsioonid, dubleerimised, inversioonid).

Polümeraasi ahelreaktsioon (PCR). See aitab uurida ainult väikseid DNA fragmente, kuid sellel on madal hind ja suur täpsus.

Järjestus. Meetod võimaldab täielikult dešifreerida geenijärjestuse ja leida kõik olemasolevad mutatsioonid.

Päriliku vähitundlikkuse test tehakse ainult üks kord, kuna DNA järjestus ei muutu. Muteeruda võivad ainult üksikud rakud.

Kui patsiendil on kasvaja, saab selle DNA-d mitu korda uurida (näiteks enne ja pärast keemiaravi), kuna kasvajarakkudel on suur mutatsioonivõime.

Onkoloogia DNA geneetilise analüüsi täpsus Moskvas Alleli laboris on 99–100%. Kasutame kaasaegseid tehnikaid, mis on tõestanud oma tõhusust teadusuuringutes, suhteliselt madalate uurimiskuludega.

Näidustused geneetiliseks analüüsiks

Erinevate allikate andmetel moodustavad pärilikud vähivormid umbes 5–7% kõigist pahaloomuliste kasvajate juhtudest. Eelsoodumuse määramise põhinäitajaks on vähi esinemine esimese astme sugulastel noores eas.

Olemasolevate kasvajarakkude DNA-testimise näidustus on kasvaja olemasolu. Enne geneetilist testimist peaksite konsulteerima oma arstiga, et teha kindlaks, millised testid on vajalikud ja kuidas need võivad mõjutada ravivõimalusi ja prognoosi.

Kaasaegsed geenianalüüsi tehnikad võimaldavad tuvastada eelsoodumust, samuti suurendada vähi ennetamise ja ravi efektiivsust. Nüüd kasutatakse igas Moskva spetsialiseeritud kliinikus personaliseeritud lähenemist, mis võimaldab teil valida täpselt need ravirežiimid, millel on konkreetsele patsiendile suurim võimalik mõju. See vähendab hinda ja suurendab haiguse ravi efektiivsust.