داء ترسب الأصبغة الدموية في الكبد (داء السكري البرونزي ، تليف الكبد الصبغي) هو مرض مرتبط بضعف امتصاص الحديد في الجسم. تظهر العلامات الأولى عند معظم المرضى بعد بلوغ سن الأربعين. داء ترسب الأصبغة الدموية الوراثي الأكثر شيوعًا (3-4 حالات لكل 1000 مريض). في غياب العلاج المناسب في الوقت المناسب ، يؤدي المرض إلى حدوث مضاعفات خطيرة ، بما في ذلك سرطان الكبد.

ما هو داء ترسب الأصبغة الدموية

يعد داء ترسب الأصبغة الدموية في الكبد أحد أكثر الأمراض الوراثية شيوعًا. رمز ICD-10 الخاص به هو E83. 1 (اضطرابات التمثيل الغذائي للحديد).

يُطلق على داء ترسب الأصبغة الدموية أيضًا مرض السكري البرونزي ، حيث تعمل الخلايا الوراثية في هذا المرض بحيث يمتص جسم الإنسان الحديد الزائد ، مما يمنع الخلايا من التخلص من الفائض في الوقت المناسب. يؤدي هذا إلى تراكم الأصباغ والعناصر المحتوية على الحديد في الأعضاء الداخلية ، مما يؤدي إلى ظهور لون مميز للجلد والأعضاء. مع وجود كمية زائدة من الحديد في الأنسجة ، تموت الخلايا.

يتطور هذا المرض في أغلب الأحيان عند الرجال ، وتقل معاناته ثلاث مرات في كثير من الأحيان.

أشكال المرض

يميز المتخصصون شكلين من داء ترسب الأصبغة الدموية: الأولي والثانوي. الشكل الأساسي أكثر شيوعًا وهو وراثي ، ويرتبط بعيب جيني. في هذه الحالة ، يتطور مرض السكري البرونزي بشكل رئيسي في الأشخاص الذين تلقوا الجين المعيب من أمهم وأبيهم.

ينقسم النموذج الأساسي إلى عدة أنواع:

• الكلاسيكية المتنحية الجسدية.
• طفولي؛
• العامل الوراثي المسيطر؛
• وراثي غير مرتبط.

يتطور الشكل الثانوي لمرض السكري البرونزي بسبب الاختلال الوظيفي المكتسب للأنظمة المشاركة في عملية التمثيل الغذائي للحديد ، ويحدث في حالات نادرة. وهي مقسمة أيضًا إلى الأنواع التالية:

• غذائي.
• الأيض؛
• حديثي الولادة.
• بعد نقل الدم.
• مختلط.

يتطور داء ترسب الأصبغة الدموية الوليدي عند الأطفال حديثي الولادة فقط.في هذه الحالة ، تظهر الأعراض الرئيسية للمرض في الساعات الأولى بعد الولادة. يتعرض الأولاد المبتسرين للخطر ، حيث يحدث المرض لديهم مرتين أكثر من الفتيات. العلاج الدوائي في مثل هذه الحالات لا يحقق النتائج المرجوة ، ومن أجل إنقاذ حياة الطفل يتم اللجوء إلى زراعة الكبد.

أسباب التطوير

يمكن أن يتطور مرض السكري الوراثي أو البرونزي الأولي بسبب طفرة جينية موجودة في الكروموسوم الرابع ، الكتف الأيسر. هناك العديد من الأسباب لحدوث الشكل الثانوي والأمراض التالية غالبًا ما تثير ظهور داء ترسب الأصبغة الدموية:

• الثلاسيميا.
• تليف الكبد الكحولي.
• التهاب الكبد؛
• فقر دم؛
• سرطان الكبد؛
• البورفيريا الجلدية.

يمكن أن يتطور الشكل الثانوي أيضًا بعد عملية نقل الدم ، حيث يحتوي دم المتبرع على خلايا دم حمراء غريبة تموت قبل أن تفرز الحديد. من بين الأسباب الأخرى لمرض السكري البرونزي ، تجدر الإشارة إلى الإفراط في تناول الأدوية المحتوية على الحديد واتباع نظام غذائي منخفض البروتين.

الأعراض والمراحل

تظهر العلامات الأولى لداء ترسب الأصبغة الدموية عندما يتراكم ما يصل إلى 40 غرامًا من الحديد في جسم الإنسان. أوضح أعراض هذا المرض هو التصبغ.يكتسب جلد الوجه والرقبة والذراعين والأعضاء التناسلية والإبطين لونًا رماديًا وبرونزيًا. في الوقت نفسه ، يعتمد سطوع هذه العلامة على مدة مسار داء ترسب الأصبغة الدموية.

علامة مشرقة على داء ترسب الأصبغة الدموية هو لون البشرة البرونزي

مراحل الإصابة بمرض السكري البرونزي والأعراض التي تميزه: الجدول

منصة	أعراض
مبدئي	في هذه المرحلة ، العلامات شائعة. في أغلب الأحيان يشكو المريض من الضعف والتعب والدوخة وآلام الكبد والمفاصل
نشر	مع تقدم المرض ، يكتسب الجلد صبغة برونزية. انضم إلى أعراض مثل عدم انتظام دقات القلب والغثيان والقيء وآلام شديدة في البطن وخفض ضغط الدم. يصاب المريض بتليف الكبد ومرض السكري وتعطل عمل الغدد الكظرية والغدة الدرقية. عند ملامسة الكبد تظهر أحاسيس مؤلمة ويزداد حجم العضو نفسه. في 30٪ من الحالات يكون هناك خلل في عمل القلب (تطور قصور القلب ، تضخم الأعضاء)
حراري	في المرضى في هذه المرحلة المتقدمة ، لوحظ الإرهاق والتورم والضمور. تطور الفشل الكبدي

ملامح الدورة عند الرجال والنساء

لا يعتمد ظهور العلامات المميزة لمرض السكري البرونزي على مرحلة المرض فحسب ، بل يعتمد أيضًا على جنس المريض. لذلك ، عند الرجال ، لوحظت في البداية تغيرات ضامرة في الخصيتين وانخفاض في الفاعلية. مع تطور داء ترسب الأصبغة الدموية ، يحدث الضعف الجنسي الكامل والتثدي (زيادة في حجم ونمو الغدد الثديية).

غالبًا ما يتم تشخيص النساء في المرحلة المتقدمة من مرض السكري البرونزي بالعقم وانقطاع الطمث (غياب الحيض لمدة ستة أشهر أو أكثر).

التشخيص

إذا وجدت الأعراض المميزة لمرض السكري البرونزي ، فيجب عليك تحديد موعد على الفور مع طبيب الكبد. لتأكيد التشخيص ، ستجري العيادة فحصًا بصريًا وتصف عددًا من الإجراءات التالية:

1. تحليل البول والدم. فهي ضرورية للكشف عن مستوى الحديد والبروتينات والإنزيمات في الجسم ، واكتشاف العدوى والالتهابات.
2. الموجات فوق الصوتية للأعضاء المصابة. يساعد الفحص بالموجات فوق الصوتية على تقييم حالة القلب والكبد والأمعاء.
3. التصوير بالرنين المغناطيسي. خلال هذا الإجراء ، يتم فحص حالة الكبد ودرجة الضرر الذي يلحق بأنسجته.
4. الاختبارات الجينية. مطلوب لتحديد وجود الجين المعيب في الجسم.
5. خزعة. أثناء الإجراء ، يتم فحص جزء من الكبد بحثًا عن تليف الكبد والأورام الخبيثة.

في حالة الاشتباه في حدوث مضاعفات ، يتم أيضًا وصف الأشعة السينية للمفاصل وتحديد مستويات السكر في الدم.

طرق العلاج

بعد تأكيد التشخيص ، سيطور الطبيب نظامًا علاجيًا. بغض النظر عن شكل مرض السكري البرونزي ، فإن العلاج معقد ويتضمن:

• تناول الأدوية
• الالتزام بنظام غذائي خاص ؛
• استخدام الطب التقليدي.

في علاج داء ترسب الأصبغة الدموية ، غالبًا ما يتم استخدام إجراء مثل إراقة الدم. ضروري لإفراز الدم المحتوي على الحديد الزائد من الجسم. في الحالات المتقدمة يقرر الطبيب اللجوء إلى التدخل الجراحي.

علاج طبي

يهدف العلاج الدوائي لمرض السكري البرونزي إلى تقليل كمية الحديد في الكبد ، واستعادة أنسجة هذا العضو الداخلي والقضاء على سبب المرض. غالبًا ما يصف المتخصصون الأدوية التي تنتمي إلى مجموعات الأدوية التالية:

1. خالب. تهدف الأدوية إلى إزالة الحديد من الكبد. في أغلب الأحيان ، مع مرض السكري البرونزي ، يوصف ديفيروكسامين.
2. كبد. تعمل الأدوية على تحسين حالة العضو المصاب وتطبيع عمله.

يعتمد استخدام الأدوية من المجموعات الأخرى على حالة المريض. في بعض الحالات ، يصف الأخصائي أيضًا العلاج بالمضادات الحيوية والأدوية التي تهدف إلى تحسين وظائف القلب وزيادة المناعة.

يتم تحديد مدة استخدام أي أدوية وجرعاتها من قبل الطبيب المعالج.

الرجيم

يجب استبعاد معظم الأطعمة المحتوية على الحديد من النظام الغذائي

يلعب العلاج الغذائي دورًا مهمًا في علاج مرض السكري البرونزي ، مما يعني استبعاد الأطعمة التي تحتوي على نسبة عالية من الحديد من النظام الغذائي. تشمل هذه المجموعة:

• لحم الخنزير ولحم البقر (كلما كان اللحم أكثر قتامة ، زاد الحديد الذي يحتوي عليه) ؛
• مأكولات بحرية؛
• الحنطة السوداء؛
• الفستق.
• تفاح؛
• سبانخ؛
• البقوليات.
• بَقدونس؛
• حبوب ذرة.

في وقت العلاج ، يجب أيضًا التوقف عن تناول الكحوليات والبيض والأطعمة التي تحتوي على نسبة عالية من فيتامين سي الذي يساهم في تراكم الحديد. مع داء ترسب الأصبغة الدموية ، يوصى بشرب القهوة والشاي الأسود ، لأن هذه المشروبات تقلل من كمية العناصر الدقيقة في الجسم.

استخدام العلاجات الشعبية

كعلاج إضافي ، يتم استخدام الطب التقليدي. الأكثر فعالية في علاج مرض السكري البرونزي هي التالية:

اسم	مكونات	طبخ	طلب
التسريب العشبي	1 ش. ل. سنتوري ، عقدة ، دوبروفنيك ، عنبية وأوراق حكيم ، جذر الأرقطيون ؛ 1 لتر من الماء المغلي 3 ملاعق كبيرة. ل. عسل	جمع الأعشاب يسكب الماء المغلي ويترك لمدة 3 ساعات. ثم يجب تصفية المنتج وإضافة العسل إليه.	اشرب 3 مرات في اليوم بكوب واحد
صبغة النبيذ	1 ش. ل. أعشاب بودرا ، دوبروفنيك ، أزهار الأكاسيا البيضاء والبلسان الأسود ؛ 0.6 لتر نبيذ	يجب تسخين النبيذ قليلاً وصب مجموعة الأعشاب عليه. بعد ساعتين ، يجب تصفية المنتج	تستهلك مرتين في اليوم ، 50 مل

قبل استخدام الطب التقليدي ، يجب استشارة الطبيب.

تدخل جراحي

الطريقة الأساسية لعلاج مرض السكري البرونزي هي الجراحة. يلجأ الطبيب إليها إذا تم تشخيص حالة المريض بتشمع الكبد أو تلف المفاصل. في حالة ضعف الحركة ، يظهر للمريض عملية لتركيب طرف اصطناعي.

مع تليف الكبد التدريجي ، يلزم زرع العضو المصاب ، وهو أمر ضروري لإنقاذ حياة المريض. يتم إجراء التدخل الجراحي تحت التخدير العام بعد استيفاء شروط تحضير معينة.

المضاعفات المحتملة

سيساعد العلاج في الوقت المناسب على تجنب المضاعفات الخطيرة. تحدث انتهاكات في الجسم في الحالات المتقدمة ، ويصاب المريض بالأمراض التالية:

• تليف كبدى؛
• نوبة قلبية؛
• سرطان الكبد؛
• داء السكري؛
• تليف الكبد.
• أمراض المفاصل
• عدم انتظام ضربات القلب.

في حالة عدم وجود مساعدة مؤهلة يموت المريض من التهاب الصفاق أو الغيبوبة الكبدية أو السكري.

تدابير الوقاية

تشمل الوقاية من داء ترسب الأصبغة الدموية الالتزام بالتوصيات العامة التالية:

• رفض تناول الأدوية التي تزيد من نسبة الهيموجلوبين.
• الاستبعاد من النظام الغذائي للأطعمة الغنية بالحديد ؛
• استهلاك الأطعمة البروتينية.

إذا تم تشخيص إصابة أحد الوالدين أو كليهما بداء ترسب الأصبغة الدموية ، يحتاج الأطفال إلى التبرع بالدم بانتظام للتحكم في مستوى الحديد في الجسم وفحصهم في العيادة.

إذا بدأ علاج داء ترسب الأصبغة الدموية فورًا بعد اكتشاف الأعراض المميزة ، فيمكن عندئذٍ تجنب تطور المضاعفات ، وسيكون التكهن مواتياً. إذا تم تجاهل علامات المرض ، فإن حالة المريض تتدهور بسرعة ، ويقل متوسط ​​العمر المتوقع بشكل كبير. بسبب اضطرابات التمثيل الغذائي في الجسم ، يصاب المريض بأمراض لا تتوافق مع الحياة. في المرحلة الأولية ، يستجيب مرض السكري البرونزي جيدًا للعلاج المعقد ، ولا يحتاج المريض إلى تدخل جراحي.

داء ترسب الأصبغة الدموية الوراثي هو مجموعة من الأمراض التي لها اختلال محدد وراثيًا لاستقلاب الحديد في الجسم وتراكمه في مختلف الأعضاء والأنسجة. أساس هذا المرض هو طفرة جينية تؤدي إلى زيادة امتصاص الحديد في الجهاز الهضمي. انتشار داء ترسب الأصبغة الدموية مرتفع في شمال أوروبا وأستراليا وأفريقيا وأمريكا. متوسط ​​تواتر حدوثه هو 1.5-3: 1000 من السكان.

هناك أيضًا أمراض مكتسبة بسبب زيادة الحديد ، والتي لها صورة سريرية مماثلة مع داء ترسب الأصبغة الدموية ، ولكنها تستند إلى آليات مختلفة للتطور. في هذه الحالة ، يمكن أن يرتبط وجود فائض من الحديد بنقل الدم المستمر ، والعلاج المزمن الخاطئ بمستحضرات الحديد. على عكس داء ترسب الأصبغة الدموية الوراثي ، فإن هذه الحالات تسمى عادةً داء الهيموسيدية مع الإشارة إلى سببها (علم الأمراض الأساسي).

التغيرات المرضية التي تحدث في الجسم

يتميز داء ترسب الأصبغة الدموية بتراكم الحديد الزائد في الأنسجة والأعضاء الداخلية.

في الشخص السليم ، لا يتجاوز امتصاص الحديد 2-2.5 جرام في اليوم. مع داء ترسب الأصبغة الدموية ، يزداد بمقدار 2-3 مرات. يؤدي تركيزه العالي باستمرار في الدم إلى تراكم الحديد الزائد في الجسم. هذه العملية بطيئة. لسنوات عديدة ، لا يظهر المرض نفسه. تظهر الأعراض الأولى للمرض إذا زاد مخزون الحديد بشكل كبير بحيث يتجاوز المعدل الطبيعي بمقدار 20 جرامًا أو أكثر. في الوقت نفسه ، يزيد محتوى الحديد:

• في مصل الدم
• كريات الدم الحمراء؛
• أعضاء متني.

مع تقدم العملية المرضية ، تتراكم:

• في القلب؛
• الطبقات العليا من الجلد.
• الغدد الليمفاوية
• الأغشية الزليليّة للمفاصل.

إن الحمل الزائد للحديد هو اللحظة الحاسمة للتغيرات في الأعضاء والأنسجة التي تحدد الصورة السريرية للمرض مع غياب الهجوع والمسار التدريجي المطرد. يتطور التصلب المنتشر الذي لا رجعة فيه في الأعضاء المصابة.

في الرجال ، يتم اكتشاف داء ترسب الأصبغة الدموية في وقت أبكر بكثير من النساء. هذا يرجع إلى فسيولوجيا الجسد الأنثوي. يتم تسهيل إزالة الحديد غير الضروري عن طريق فقدان الدم أثناء الحمل والولادة.

الصورة السريرية

ترتبط شدة الأعراض السريرية لداء ترسب الأصبغة الدموية ارتباطًا وثيقًا بمستوى الحديد في الجسم. عادة يتم الكشف عن المرض بعد سن الأربعين ، وفي حالات نادرة قبل ذلك.

الأعراض النموذجية لداء ترسب الأصبغة الدموية هي:

• تلف المفصل حسب النوع (المشط السلامي ، الركبة ، الورك ، الكوع) - ألم ، تورم ، تصلب ؛
• هجمات توطين مختلف ؛
• فرط تصبغ الجلد (لون بني مصفر أو برونزي ؛ ملحوظ بشكل خاص في المناطق الإبطية والأربية) ؛
• اضطرابات ضربات القلب (بسبب تلف عضلة القلب) ؛
• علامات الاحتقان (الوذمة وضيق التنفس أثناء التمرين ثم الراحة) ؛
• تضخم الكبد و
• اضطرابات الغدد الصماء (انخفاض الوظيفة الجنسية) ؛
• الضعف والتعب.

في المراحل اللاحقة ، قد تظهر الأعراض على هؤلاء المرضى. في حالات نادرة ، يتطور سرطان الكبد الأولي على هذه الخلفية.

المرضى الذين يعانون من داء ترسب الأصبغة الدموية لديهم قابلية متزايدة للإصابة بالأمراض المعدية بسبب انخفاض المقاومة الكلية. علاوة على ذلك ، فإن المرض ناتج عن الكائنات الحية الدقيقة التي نادرًا ما تكون مسببة للأمراض للشخص السليم.

في سن مبكرة ، وكذلك في ناقلات الجين المرضي ، قد تكون الشكاوى طفيفة أو غائبة تمامًا.

التشخيص

سيساعد اختبار الدم البيوكيميائي الطبيب في إجراء التشخيص.

يتم تشخيص "داء ترسب الأصبغة الدموية" على أساس العلامات السريرية ونتائج الدراسات المختبرية والأدوات.

• أول علامة معملية على داء ترسب الأصبغة الدموية هي زيادة نسبة تشبع الترانسفيرين بالحديد. في الوقت نفسه ، يزداد محتوى الحديد في الدم ومستوى الفيريتين في الدم.
• التغييرات في وقت طويل لا يمكن أن تظهر. تم العثور عليها في شكل فقر الدم ، قلة الكريات البيض ، قلة الصفيحات ، جنبا إلى جنب مع زيادة في مستوى إنزيمات الكبد ، فقط مع تلف شديد في الكبد.
• عندما يشارك البنكرياس في العملية المرضية ، يمكن تحديد مستوى مرتفع من الجلوكوز في الدم.
• في دراسة الحالة الهرمونية ، غالبًا ما يتم الكشف عن انخفاض في هرمونات الغدة النخامية.
• يتجلى تلف القلب من خلال التغيرات في (انخفاض الجهد ، عدم انتظام ضربات القلب) وعلامات تخطيط صدى القلب لاعتلال عضلة القلب المقيد.
• تكشف الأشعة السينية للمفاصل عن تضيق في مساحة المفصل ، وترسب الحديد في الغشاء الزليلي.

يتم تأكيد التشخيص من خلال طريقة دراسة بنية الحمض النووي وتحديد الطفرات الجينية.

علاج او معاملة

حاليًا ، تُستخدم الطرق التالية لعلاج داء ترسب الأصبغة الدموية.

1. إراقة الدماء:

• الطريقة الرئيسية للعلاج
• يتضمن إزالة 500 مل من الدم أسبوعيًا ، مع عدم تحمل - 250 مل ؛
• بعد الوصول إلى القيم المستهدفة لمستوى الفيريتين (20-50 جم / nl) ، يتم إجراء الفصد بشكل أقل تكرارًا - كل 2-4 أشهر عند الرجال وكل 3-6 أشهر عند النساء.

1. تصحيح الدم خارج الجسم للحديد الزائد عن طريق فصادة البلازما (له تأثير لطيف على الجسم وهو بديل لإراقة الدم العلاجية).
2. تعيين الأدوية التي تربط الحديد وتفرزه في البول (يتم استخدام الطريقة بشكل أقل ، حيث أنها أقل فعالية وآثار جانبية).

يمكن وصف هؤلاء المرضى بنظام غذائي يحد من تناول الأطعمة الغنية بالحديد. لا ينصح بالإعطاء عن طريق الحقن لحمض الأسكوربيك (يحسن امتصاص الحديد) واستخدام المشروبات الكحولية.

تنبؤ بالمناخ

يعتمد تشخيص داء ترسب الأصبغة الدموية على توقيت التشخيص وبدء العلاج. يمكن أن يمنع الاكتشاف المبكر للمرض تطور:

• داء السكري،
• تليف الكبد،
• تلف القلب.

أي طبيب يجب الاتصال به

عادة ما يتم علاج المرضى الذين يعانون من داء ترسب الأصبغة الدموية من قبل أخصائي أمراض الدم. كما يتلقى المرضى المصابون بهذا المرض الوراثي النادر استشارات في المراكز الطبية الكبرى. بالإضافة إلى ذلك ، يتم وصف العلاج اعتمادًا على الأعضاء المصابة من قبل طبيب القلب وأخصائي أمراض الروماتيزم وأخصائي أمراض الكبد وأخصائي الغدد الصماء وغيرهم من المتخصصين.

داء ترسب الأصبغة الدموية هو مرض وراثي يؤثر على جميع الأجهزة والأعضاء تقريبًا. هذا مرض شديد يسمى أيضًا مرض السكري البرونزي أو تليف الكبد الصبغي.

من بين التشوهات الجينية ، يتم التعرف على هذا المرض باعتباره أحد أكثر الأمراض شيوعًا. تم تسجيل الحد الأقصى لعدد الحالات في بلدان شمال أوروبا.

الإحصاء والتاريخ الطبي

الجين المتحول هو المسؤول عن تطور المرض ، والذي يوجد في 5٪ من السكان ، ولكن 0.3٪ فقط يصابون بالمرض. معدل الانتشار بين الرجال أعلى بعشر مرات منه عند النساء. في معظم الحالات ، تظهر الأعراض الأولى في سن 40-60 سنة.

رمز المرض ICD-10 هو U83.1.

لأول مرة ظهرت معلومات عن المرض في عام 1871. تم وصف مركب من قبل M. Troisier مع أعراض مرض السكري وتليف الكبد وتصبغ الجلد.

في عام 1889 ، ظهر مصطلح "داء ترسب الأصبغة الدموية" وهو يعكس إحدى سمات المرض: الأدمة والأعضاء الداخلية تكتسب لونًا غير عادي.

أسباب التطوير

داء ترسب الأصبغة الدموية الوراثي الأولي له نوع وراثي متنحي من الانتقال. يعتمد على طفرات HFE. يقع هذا الجين على الذراع القصيرة للكروموسوم 6.

يؤدي الخلل إلى انتهاك امتصاص خلايا الاثني عشر للحديد. لذلك تظهر إشارة خاطئة عن حدوث نقص الحديد في الجسم.

هذا يؤدي إلى زيادة في تكوين البروتين الرابط للحديد وزيادة امتصاص الحديد في الأمعاء. بعد ذلك ، تترسب الصبغة على العديد من الأعضاء ، يليها موت العناصر النشطة وتطور عمليات التصلب.

يمكن أن يظهر المرض في أي عمر. هناك بعض المتطلبات الأساسية:

• اضطراب التمثيل الغذائي. غالبًا ما يتم اكتشاف المرض على خلفية تليف الكبد أو أثناء التحويل إليه.
• أمراض الكبد. خاصة إذا كانت ذات طبيعة فيروسية ، مثل التهاب الكبد B و C ، والتي لم يتم علاجها لأكثر من 6 أشهر.
• فرط نمو أنسجة الكبد بالدهون.
• حضور أو.
• إدخال أدوية محددة عن طريق الوريد تؤدي إلى زيادة تركيز الحديد.
• غسيل الكلى الدائم.

أشكال المرض

هناك ثلاثة أنواع من المرض:

• وراثي (أساسي).في البداية ، نتحدث عن الطفرات في الجينات المسؤولة عن استقلاب الحديد. هذا النموذج هو الأكثر شيوعًا. تم إثبات وجود صلة بين داء ترسب الأصبغة الدموية الوراثي وعيوب الإنزيم الخلقية التي تؤدي إلى تراكم الحديد.

صورة لتشخيص داء ترسب الأصبغة الدموية الوراثي

• يظهر حديثي الولادة عند الأطفال حديثي الولادة.لم يتم توضيح أسباب تطور مثل هذا المرض حتى يومنا هذا.
• يتطور الثانوي على خلفية الأمراض الأخرى المرتبطة بالدورة الدموية ومشاكل الجلد.يتطور على خلفية تناول عدد كبير من الأدوية التي تحتوي على الحديد.

يمكن أن يكون النوع الأخير بعد نقل الدم ، والغذائي ، والأيضي ، والأصل المختلط.

مراحل

هناك ثلاث مراحل رئيسية:

• أولاً.- توجد اضطرابات في استقلاب الحديد ، ولكن تظل قيمتها أقل من المستوى المقبول.
• ثانيا.وجود تراكم زائد للحديد في الجسم. لا توجد علامات سريرية خاصة ، ولكن بفضل أساليب البحث المخبري ، يصبح من الممكن تحديد انحراف سريع عن القاعدة.
• ثالث.تبدأ جميع أعراض المرض في التقدم. يغطي المرض معظم الأجهزة والأنظمة.

أعراض داء ترسب الأصبغة الدموية

يتجلى المرض بشكل أكثر وضوحًا في الأشخاص في سن النضج ، عندما يصل محتوى الحديد الكلي إلى قيم حرجة.

اعتمادًا على الأعراض السائدة ، يتم تمييز عدة أشكال من داء ترسب الأصبغة الدموية:

• كبد،
• قلوب،
• نظام الغدد الصماء.

أولاً ، يشكو المريض من زيادة التعب وانخفاض الرغبة الجنسية. قد لا تكون قوية جدا. تدريجيا ، يصبح الجلد أكثر جفافا ، وهناك اضطرابات في المفاصل الكبيرة.

في المرحلة المتقدمة ، يتم تكوين مركب أعراض ، يتمثل في تغير لون الجلد إلى اللون البرونزي ، وتطور تليف الكبد ، ومرض السكري. يؤثر التصبغ بشكل رئيسي على جزء الوجه ، المنطقة العلوية من اليد ، المنطقة القريبة من السرة والحلمات. يتساقط الشعر تدريجياً.

يؤدي التراكم المفرط للحديد في الأنسجة والأعضاء إلى ضمور الخصية عند الرجال. تصبح الأطراف متوذمة ، ويظهر فقدان حاد في الوزن.

المضاعفات

توقف الكبد عن التعامل مع وظائفه. لذلك ، يبدأ في أخذ دور أقل في الهضم ، وإزالة التلوث ، والتمثيل الغذائي. هناك اضطرابات في معدل ضربات القلب ، وانخفاض في انقباض عضلة القلب.

يصبح الجسم عرضة للإصابة بأمراض أخرى ، حيث لا يستطيع الجهاز المناعي التعامل مع الإجهاد.

المضاعفات المتكررة هي:

• . - موت جزء من منطقة القلب بسبب اضطرابات الدورة الدموية. يمكن أن يحدث علم الأمراض على خلفية قصور القلب.
• السكري و. بسبب السموم ، يحدث تلف في الدماغ ، والذي يتراكم مع مرض السكري.
• ظهور أورام في الكبد.

عندما تدخل البكتيريا إلى مجرى الدم ، يمكن أن يتطور الإنتان. يؤدي إلى تسمم شديد للكائن الحي كله وتدهور كبير في حالة المريض. نتيجة للإنتان ، فإن احتمال الوفاة مرتفع.

يعاني بعض المرضى من قصور الغدد التناسلية من المضاعفات. هذا مرض مرتبط بانخفاض إنتاج الهرمونات الجنسية. هذا المرض يؤدي إلى اضطرابات جنسية.

التشخيص

توصف تدابير التشخيص لآفات الأعضاء المتعددة ولمرض العديد من أفراد نفس العائلة. يجب الانتباه إلى سن ظهور المرض.

مع الشكل الوراثي ، تظهر الأعراض في سن 45-50 سنة.مع ظهور علامات مبكرة ، يتحدثون عن داء ترسب الأصبغة الدموية من النوع الثاني.

من بين الطرق غير الغازية ، غالبًا ما يتم استخدامه. هناك انخفاض في شدة إشارة الكبد المحملة بالحديد. علاوة على ذلك ، تعتمد قوتها على كمية العناصر الدقيقة.

عندما لوحظ ترسب وفير من الحديد ، مما يعطي رد فعل إيجابي بيرلز. من خلال الدراسة الطيفية ، يمكن إثبات أن محتوى الحديد هو أكثر من 1.5٪ من الكتلة الجافة للكبد. يتم تقييم نتائج التلوين بصريًا اعتمادًا على النسبة المئوية للخلايا الملطخة.

بالإضافة إلى ذلك ، يمكنهم تنفيذ ما يلي:

• التصوير الشعاعي المشترك ،
• صدى القلب.

تحليل الدم

اختبار الدم العام ليس مؤشرا. مطلوب فقط لاستبعاد فقر الدم. غالبًا ما يتم تقديمه ، والذي يظهر:

1. زيادة البيليروبين فوق 25 ميكرولتر لكل لتر.
2. زيادة في ALAT فوق 50.
3. في مرض السكري ، تزداد كمية الجلوكوز في الدم بمقدار 5.8.

في حالة الاشتباه في داء ترسب الأصبغة الدموية ، يتم استخدام مخطط خاص:

• أولاً ، يتم إجراء اختبار تركيز الترانسفيرين. خصوصية الاختبار 85٪.
• اختبار جرعات الفيريتين. إذا كانت النتيجة إيجابية ، فانتقل إلى الخطوة التالية.
• سحب الدم. هذه طريقة تشخيصية وعلاجية تهدف إلى استخراج كمية معينة من الدم. يهدف إلى إزالة 3 غرام. السدادة. إذا تحسن المريض بعد ذلك ، يتم تأكيد التشخيص.

علاج او معاملة

تعتمد الطرق العلاجية على خصائص الصورة السريرية. تأكد من اتباع نظام غذائي لا يحتوي على طعام بالحديد والمواد الأخرى التي تساهم في امتصاص هذا العنصر النزرة.

لذلك ، في ظل حظر صارم:

• أطباق الكلى والكبد ،
• كحول ،
• منتجات الدقيق ،
• مأكولات بحرية.

بكميات صغيرة ، يمكنك تناول اللحوم والأطعمة المدعمة بفيتامين سي. ومن الممكن استخدام القهوة والشاي في النظام الغذائي ، لأن العفص يبطئ امتصاص الحديد وتراكمه.

الفصد ، الموصوف أعلاه ، له أيضًا تأثير علاجي. مدة نزول الدم للأغراض العلاجية لا تقل عن سنتين ، حتى ينخفض ​​فيرين إلى 50 وحدة. في الوقت نفسه ، يتم رصد ديناميات الهيموجلوبين.

في بعض الأحيان يتم استخدام cytophoresis. جوهر الطريقة هو تمرير الدم من خلال دورة مغلقة. في هذه الحالة ، يتم تنقية المصل. بعد ذلك يعود الدم. للحصول على النتيجة المرجوة ، يتم تنفيذ 10 إجراءات في دورة واحدة.

للعلاج ، يتم استخدام خالب ، مما يساعد على التخلص من الحديد من الجسم بشكل أسرع. يتم تنفيذ هذا التأثير فقط تحت إشراف الطبيب اليقظ ، حيث أنه مع الاستخدام المطول أو الاستخدام بدون تحكم ، يلاحظ غشاوة عدسة العين.

إذا كان داء ترسب الأصبغة الدموية معقدًا بسبب نمو ورم خبيث ، يتم وصف العلاج الجراحي. مع تليف الكبد التدريجي ، يشرع زرع الكبد. يعالج التهاب المفاصل بالجراحة التجميلية.

التنبؤ والوقاية

عندما يظهر المرض ، لمنع حدوث مضاعفات ، فأنت بحاجة إلى:

1. اتبع حمية غذائية.
2. تناول الأدوية التي تربط الحديد.

إذا لم يكن هناك داء ترسب الأصبغة الدموية ، ولكن هناك شروط مسبقة وراثية ، فمن الضروري اتباع توصيات الطبيب بدقة عند تناول مكملات الحديد. تنحصر الوقاية أيضًا في فحص الأسرة والكشف المبكر عن ظهور المرض.

المرض خطير ، يتميز بمسار تقدمي. مع العلاج في الوقت المناسب ، من الممكن إطالة العمر لعدة عقود.

في غياب الرعاية الطبية ، نادرًا ما يكون البقاء على قيد الحياة أكثر من 5 سنوات.في ظل وجود مضاعفات ، فإن التشخيص غير موات.

محاضرة فيديو عن داء ترسب الأصبغة الدموية في الكبد:

داء ترسب الأصبغة الدموية

ما هو داء ترسب الأصبغة الدموية -

داء ترسب الأصبغة الدموية الأولي (PHC) هو مرض وراثي متنحي مرتبط بـ HLA ناجم عن خلل جيني يتميز باضطراب التمثيل الغذائي حيث يوجد امتصاص متزايد للحديد في الجهاز الهضمي.

ما الذي يثير / أسباب داء ترسب الأصبغة الدموية:

تم وصف المرض لأول مرة من قبل M. في عام 1889 ، أدخل Reclinghausen مصطلح "داء ترسب الأصبغة الدموية" ، مما يعكس إحدى سمات المرض: لون غير عادي للجلد والأعضاء الداخلية. وجد أن الحديد يتراكم أولاً في الخلايا المتنيّة للكبد ، وبعد ذلك يمكن أن يترسب في أعضاء أخرى (البنكرياس والقلب والمفاصل والغدة النخامية).

انتشار.لقد غيرت الدراسات الجينية السكانية فكرة الرعاية الصحية الأولية كمرض نادر. انتشار جين الرعاية الصحية الأولية هو 0.03-0.07٪ - لذلك ، حتى وقت قريب ، لوحظت 3-8 حالات لكل 100 ألف من السكان. بين السكان البيض ، يبلغ تواتر الزيجوت المتماثل 0.3 ٪ ، وتكرار النقل المتغاير الزيجوت هو 8-10 ٪. فيما يتعلق بتحسين التشخيص ، لوحظ زيادة في الإصابة. يبلغ معدل الإصابة بين سكان المجتمع الأوروبي 1: 300. ووفقًا لمنظمة الصحة العالمية ، فإن 10٪ من السكان لديهم استعداد للإصابة بداء ترسب الأصبغة الدموية. يمرض الرجال حوالي 10 مرات أكثر من النساء.

التسبب في المرض (ماذا يحدث؟) أثناء داء ترسب الأصبغة الدموية:

عادة ، يحتوي الجسم على حوالي 4 غرام من الحديد ، منها g في تكوين الهيموغلوبين ، الميوغلوبين ، الكاتلاز وأصباغ أو إنزيمات الجهاز التنفسي الأخرى. يبلغ احتياطي الحديد 0.5 جرام ، بعضها موجود في الكبد ، لكنها غير مرئية أثناء الفحص النسيجي للحديد بالطرق التقليدية. عادة ، يحتوي النظام الغذائي اليومي للشخص على حوالي 10-20 مجم من الحديد (90٪ في وضع قائم بذاته ، و 10٪ مع الهيم) ، منها 1-1.5 مجم يتم امتصاصها.

تعتمد كمية الحديد الممتص على احتياطياته في الجسم: فكلما زادت الحاجة ، يتم امتصاص المزيد من الحديد. يحدث الامتصاص في المقام الأول في الجزء العلوي من الأمعاء الدقيقة وهو عملية نشطة يمكن فيها نقل الحديد بشكل أكبر مقابل تدرج التركيز. ومع ذلك ، فإن آليات النقل غير معروفة.

في خلايا الغشاء المخاطي المعوي ، يوجد الحديد في العصارة الخلوية. يرتبط بعضها ويتم تخزينه على شكل فيريتين ، والذي يتم استخدامه أو فقده لاحقًا نتيجة تقشر الخلايا الظهارية. يتم نقل جزء من الحديد المخصص لعملية التمثيل الغذائي في الأنسجة الأخرى عبر الغشاء الجانبي للخلية ويرتبط بالترانسفيرين ، وهو بروتين نقل الحديد الرئيسي في الدم. في الخلايا ، يتم ترسيب الحديد على شكل فيريتين ، وهو مركب من بروتين أبوفيريتين مع الحديد. تراكمات جزيئات الفيريتين المتحللة هي هيموسيديرين. ما يقرب من ثلث مخزون الحديد في الجسم على شكل هيموسيديرين ، مما يزيد من الأمراض المرتبطة بالحديد.

مع داء ترسب الأصبغة الدموية ، يزيد امتصاص الحديد في الجهاز الهضمي إلى 3.0-4.0 مجم. وهكذا ، في غضون سنة واحدة ، تبلغ الكمية الزائدة ، التي تترسب في خلايا الكبد والبنكرياس والقلب والأعضاء والأنسجة الأخرى ، حوالي 1 غرام. وفي النهاية ، تصبح البرك داخل وخارج الخلايا في الجسم مفرطة التشبع بالحديد ، مما يسمح للحديد الحر بالدخول في تفاعلات سامة داخل الخلايا. كونه مادة أكسدة قوية ، فإن الحديد يخلق جذور هيدروكسيل حرة ، والتي بدورها تدمر الجزيئات الكبيرة من الدهون والبروتينات والحمض النووي.

يتميز زيادة تراكم الحديد في الكبد بما يلي:

• تليف الكبد وتليف الكبد مع التراكم السائد الأولي للحديد في الخلايا المتني ، إلى حد أقل - في الخلايا البطانية الشبكية النجمية.
• ترسب الحديد في الأعضاء الأخرى ، بما في ذلك البنكرياس والقلب والغدة النخامية.
• زيادة امتصاص الحديد مما يؤدي إلى امتصاصه وتراكمه.

يرتبط المرض بما يسمى الطفرات الخاطئة ، أي الطفرات التي تسبب تغييرًا في معنى الكودون وتؤدي إلى توقف التخليق الحيوي للبروتين.

تم تأكيد الطبيعة الجينية للرعاية الصحية الأولية بواسطة M. Simon et al. في عام 1976 ، الذي كشف في ممثلي السكان الأوروبيين عن ارتباط وثيق للمرض مع مستضدات معينة من مجمع التوافق النسيجي الرئيسي. للتعبير السريري ، يجب أن يكون لدى المريض أليلين PHC (تماثل الزيجوت). يشير وجود النمط الفرداني HLA المشترك مع المريض إلى النقل غير المتجانسة لأليل مركز الرعاية الصحية الأولية. قد يكون لدى هؤلاء الأفراد علامات غير مباشرة تشير إلى زيادة محتوى الحديد في الجسم ، وعدم وجود أعراض مهمة سريريًا. يسود نقل الجينات متغاير الزيجوت على متماثل الزيجوت. إذا كان كلا الوالدين متغاير الزيجوت ، فمن الممكن وجود نوع زائف من الوراثة. في الزيجوت المتغايرة ، عادة ما يزداد امتصاص الحديد بشكل طفيف ، ويتم الكشف عن زيادة طفيفة في الحديد في المصل ، ولكن لا يتم ملاحظة الحمل الزائد للعناصر النزرة المهددة للحياة. في الوقت نفسه ، إذا كانت الزيجوت متغايرة الزيجوت تعاني من أمراض أخرى مصحوبة باضطرابات التمثيل الغذائي للحديد ، فقد تظهر العلامات السريرية والمورفولوجية للعملية المرضية.

جعلت العلاقة الوثيقة للمرض مع مستضدات HLA من الممكن توطين الجين المسؤول عن الرعاية الصحية الأولية ، الموجود على الذراع القصيرة للكروموسوم 6 ، بالقرب من موضع A لنظام HLA والمرتبط بالأليل A3 و A3 B7 أو A3 B14 أنماط الفرد. كانت هذه الحقيقة بمثابة أساس للبحث الذي يهدف إلى تحديده.

كان داء ترسب الأصبغة الدموية الوراثي يعتبر في الأصل مرضًا أحادي المنشأ بسيطًا. حاليًا ، وفقًا للعيب الجيني والصورة السريرية ، يتم تمييز 4 أشكال من الرعاية الصحية الأولية:

• صبغي جسدي كلاسيكي متنحي HFE-1 ؛
• الأحداث HFE-2 ؛
• HFE-3 المرتبط بطفرة في مستقبلات الترانسفيرين من النوع 2 ؛
• داء ترسب الأصبغة الدموية الدموي السائد HFE-4.

كان تحديد جين HFE (المرتبط بتطور ترسب الأصبغة الدموية) نقطة مهمة في فهم جوهر المرض. يقوم جين HFE بتشفير بنية بروتين يتكون من 343 حمضًا أمينيًا ، والتي تشبه تركيبتها جزيء نظام MHC من الفئة 1. تم التعرف على الطفرات في هذا الجين في الأشخاص الذين يعانون من داء ترسب الأصبغة الدموية. حاملات أليل C282Y في الحالة المتماثلة اللواقح بين العرقيين الروس هي على الأقل 1 لكل 1000 شخص. يتضح دور HFE في استقلاب الحديد من خلال تفاعل HFE مع مستقبلات الترانسفيرين (TfR). يقلل ارتباط HFE مع TfR من ألفة هذا المستقبل للترانسفيرين المرتبط بالحديد. مع طفرة C282Y ، فإن HFE غير قادر على الارتباط بـ TfR على الإطلاق ، ومع طفرة H63D ، ينخفض ​​تقارب TfR إلى حد أقل. تمت دراسة البنية ثلاثية الأبعاد لـ HFE باستخدام علم البلورات بالأشعة السينية ، مما جعل من الممكن تحديد طبيعة التفاعل بين HFE وسلسلة الضوء 2 متر ، وكذلك لتحديد توطين الطفرات المميزة لداء ترسب الأصبغة الدموية.

تؤدي طفرة C282Y إلى انقطاع رابطة ثاني كبريتيد في مجال مهم في تكوين البنية المكانية الصحيحة للبروتين وربطه بـ 2 متر. يتم إنتاج أكبر كمية من بروتين HFE في الخبايا العميقة من الاثني عشر. عادةً ما يكون دور بروتين HFE في خلايا الكريبتون هو تعديل امتصاص الحديد المرتبط بالترانسفيرين. في الشخص السليم ، تؤدي الزيادة في مستويات الحديد في الدم إلى زيادة امتصاصه بواسطة خلايا التشفير العميقة (عملية تتوسط فيها TfR ويتم تعديلها بواسطة HFE). يمكن لطفرة C282Y أن تعطل امتصاص الخلايا المشفرة للحديد بوساطة TfR ، وبالتالي تولد إشارة خاطئة لوجود انخفاض الحديد في الجسم.

نظرًا لانخفاض محتوى الحديد داخل الخلايا ، فإن التمايز بين الخلايا المعوية المهاجرة إلى الجزء العلوي من الزغابات يبدأ في إنتاج كمية متزايدة من DMT-1 ، مما يؤدي إلى زيادة امتصاص الحديد. الرابط الرئيسي في التسبب هو خلل جيني في أنظمة الإنزيم التي تنظم امتصاص الحديد في الأمعاء أثناء تناوله الطبيعي مع الطعام. تم إثبات الارتباط الجيني بنظام HLA-A. أظهرت دراسة اختلال التوازن باستخدام هذه الواسمات ارتباط داء ترسب الأصبغة الدموية مع Az، B7، Bt4، D6 Siosh D6 S126O.

تشير دراسات أخرى في هذا الاتجاه وتحليل النمط الفرداني إلى أن الجين يقع بين D6 S2238 و D6 S2241. يعتبر الجين المفترض لداء ترسب الأصبغة الدموية متماثلًا مع HLA ، ويبدو أن الطفرة تؤثر على منطقة مهمة وظيفيًا. يقع الجين الذي يتحكم في محتوى الحديد في الجسم في موضع A3HLA على الكروموسوم السادس. يقوم هذا الجين بتشفير بنية البروتين الذي يتفاعل مع مستقبلات الترانسفيرين ويقلل من ألفة المستقبل لمركب الترانسفيرين الحديدي. وبالتالي ، فإن طفرة جين HFE تعطل امتصاص الحديد بوساطة الترانسفيرين بواسطة الخلايا المعوية الاثني عشرية ، مما يؤدي إلى إشارة خاطئة حول وجود نقص الحديد في الجسم ، مما يؤدي بدوره إلى زيادة إنتاج البروتين الرابط للحديد. DCT-1 في الزغابات المعوية وكيف تكون النتيجة زيادة امتصاص الحديد.

تفسر السمية المحتملة من خلال قدرتها ، كمعدن ذو تكافؤ متغير ، على إثارة تفاعلات جذرية حرة قيّمة تؤدي إلى أضرار سامة للعضيات والتركيبات الجينية للخلية ، وزيادة تخليق الكولاجين وتطور الأورام. تظهر الزيجوت غير المتجانسة زيادة طفيفة في الحديد في المصل ولكن لا يوجد تراكم زائد للحديد أو تلف الأنسجة.

ومع ذلك ، يمكن أن يحدث هذا إذا كانت الزيجوت متغايرة الزيجوت تعاني أيضًا من أمراض أخرى مصحوبة باضطرابات التمثيل الغذائي للحديد.

غالبًا ما يتطور داء ترسب الأصبغة الدموية الثانوي على خلفية أمراض الدم ، البورفيريا الجلدية المتأخرة ، عمليات نقل الدم المتكررة ، وتناول الأدوية المحتوية على الحديد.

أعراض داء ترسب الأصبغة الدموية:

ملامح المظاهر السريرية:

تتطور المظاهر السريرية للمرض بعد بداية مرحلة البلوغ ، عندما يصل مخزون الحديد في الجسم إلى 20-40 جم أو أكثر.

هناك ثلاث مراحل في تطور المرض:

• دون وجود الحديد الزائد مع استعداد وراثي ؛
• الحديد الزائد بدون مظاهر سريرية ؛
• المرحلة السريرية.

بداية المرض تدريجي. في المرحلة الأولية ، لعدة سنوات ، تسود الشكاوى من الضعف الشديد ، والتعب ، وفقدان الوزن ، وانخفاض الوظيفة الجنسية لدى الرجال. غالبًا ما يكون هناك ألم في المراق الأيمن ، والمفاصل بسبب التهاب الغضروف المفصلي في المفاصل الكبيرة ، والجفاف والتغيرات الضمورية في الجلد والخصيتين.

تتميز المرحلة المتقدمة من المرض بالثالوث الكلاسيكي. تصبغ الجلد والأغشية المخاطية وتليف الكبد والسكري.

التصبغ هو أحد الأعراض المتكررة والمبكرة لداء ترسب الأصبغة الدموية. شدتها تعتمد على مدة العملية. يكون لون البشرة البرونزي المدخن أكثر وضوحًا على الأجزاء المكشوفة من الجسم (الوجه ، الرقبة ، اليدين) ، في المناطق المصطبغة سابقًا ، في الإبطين ، والأعضاء التناسلية.

في معظم المرضى ، يترسب الحديد بشكل أساسي في الكبد. لوحظ تضخم الكبد في جميع المرضى تقريبًا. يكون قوام الكبد كثيفًا ، والسطح أملس ، وفي بعض الحالات يكون ألمه ملامسًا. تم الكشف عن تضخم الطحال في 25-50٪ من المرضى. العلامات خارج الكبد نادرة الحدوث ، ويحدث مرض السكري المزدوج في 80٪ من المرضى. غالبًا ما يعتمد على الأنسولين.

لوحظت اضطرابات الغدد الصماء في شكل قصور في وظيفة الغدة النخامية ، المشاش ، الغدد الكظرية ، الغدة الدرقية (ثلث المرضى) في الغدد التناسلية. تحدث أنواع مختلفة من اعتلالات الغدد الصماء في أكثر من 80٪ من المرضى. أكثر أشكال علم الأمراض شيوعًا هو داء السكري.

لوحظ ترسب الحديد في القلب مع PCH في 90-100 ٪ من الحالات ، ومع ذلك ، توجد المظاهر السريرية لتلف القلب فقط في 25-35 ٪ من المرضى. يصاحب اعتلال عضلة القلب زيادة في حجم القلب واضطرابات في النظم وتطور تدريجي لفشل القلب المقاوم للعلاج.

ربما مزيج من داء ترسب الأصبغة الدموية مع اعتلال المفاصل ، والتكلس الغضروفي ، وهشاشة العظام مع تكلس البول ، والاضطرابات العصبية والنفسية ، والسل ، البورفيريا الجلدية المتأخرة.

تخصيص كامن (بما في ذلك المرضى الذين يعانون من الاستعداد الوراثي والحد الأدنى من الحديد الزائد) ، مع المظاهر السريرية الشديدة ، وداء ترسب الأصبغة الدموية الطرفية. تعد أشكال اعتلال الكبد ، وأمراض القلب ، والغدد الصماء أكثر شيوعًا: على التوالي ، تقدم ببطء ، وتقدم سريعًا ، وشكل مع مسار خاطف.

لوحظت المرحلة الكامنة من الرعاية الصحية الأولية في 30-40٪ من المرضى ، والتي يتم اكتشافها خلال الفحص الجيني العائلي لأقارب المرضى أو أثناء فحص السكان. يعاني بعض هؤلاء الأفراد من الفئة العمرية الأكبر من أعراض طفيفة في شكل ضعف طفيف ، وزيادة التعب ، والشعور بالثقل في المراق الأيمن ، وتصبغ الجلد في المناطق المفتوحة من الجسم ، وانخفاض الرغبة الجنسية ، وتضخم الكبد الطفيف.

تتميز مرحلة المظاهر السريرية المتقدمة بوجود متلازمة الوهن ، وآلام في البطن ، وأحيانًا شديدة جدًا ، وألم مفصلي ، وانخفاض الرغبة الجنسية والفعالية في 50 ٪ من الرجال وانقطاع الطمث في 40 ٪ من النساء. بالإضافة إلى ذلك ، يمكن ملاحظة فقدان الوزن وآلام القلب والخفقان. يكشف الفحص الموضوعي عن تضخم الكبد ، والكلف ، واختلال وظائف البنكرياس (داء السكري المعتمد على الأنسولين).

في المرحلة النهائية من سداسي كلورو حلقي الهكسان ، توجد علامات على عدم معادلة الأعضاء والأنظمة في شكل ارتفاع ضغط الدم البابي ، وتطور الخلايا الكبدية ، وكذلك قصور القلب البطيني الأيمن والأيسر ، والغيبوبة السكري ، والإرهاق. أسباب وفاة هؤلاء المرضى ، كقاعدة عامة ، هي النزيف من دوالي المريء ، وفشل الخلايا الكبدية والقلب ، والتهاب الصفاق العقيم ، والغيبوبة السكرية.

في مثل هؤلاء المرضى ، هناك استعداد لتطور عملية الورم (خطر تطورها لدى الأشخاص الذين تزيد أعمارهم عن 55 عامًا أعلى 13 مرة من عامة السكان).

داء ترسب الأصبغة الدموية في الأطفال هو شكل نادر من المرض يحدث في سن مبكرة (15-30 سنة) ويتميز بالحمل الزائد الشديد للحديد ، مصحوبًا بأعراض تلف الكبد والقلب.

تشخيص داء ترسب الأصبغة الدموية:

ميزات التشخيص:

يعتمد التشخيص على آفات أعضاء متعددة ، حالات المرض في عدة أفراد من نفس العائلة ، ارتفاع مستويات الحديد ، إفراز الحديد في البول ، تراكيز عالية من الترانسفيرين ، الفيريتين في مصل الدم. من المحتمل أن يكون التشخيص مصحوبًا بداء السكري واعتلال عضلة القلب وقصور الغدد التناسلية وتصبغ الجلد النموذجي. المعايير المخبرية هي فرط فرط الدم ، زيادة في مؤشر تشبع الترانسفيرين (أكثر من 45٪). زيادة حادة في مستوى الفيريتين في مصل الدم ، وإفراز الحديد في البول (اختبار ديسفيرال). بعد الحقن العضلي 0.5 جرام من ديسفيرال ، يزيد إفراز الحديد إلى 10 مجم / يوم (بمعدل 1.5 مجم / يوم) ، يزداد معامل NTJ (الحديد / OJSS). مع إدخال الاختبارات الجينية في الممارسة العملية ، زاد عدد الأفراد الذين يعانون من داء ترسب الأصبغة الدموية دون ظهور علامات سريرية للحديد الزائد. إجراء دراسة لوجود طفرات C282Y / H63D في مجموعة المخاطر لتطوير الحديد الزائد. إذا كان المريض حامل C282Y / H63D متماثل الزيجوت ، فيمكن اعتبار تشخيص داء ترسب الأصبغة الدموية الوراثي.

من بين طرق البحث غير الغازية ، يمكن تحديد ترسب العناصر النزرة في الكبد باستخدام التصوير بالرنين المغناطيسي. تعتمد الطريقة على تقليل شدة إشارة الكبد المحمّل بالحديد. في هذه الحالة ، تتناسب درجة انخفاض شدة الإشارة مع احتياطيات الحديد. تسمح لك الطريقة بتحديد الترسب الزائد للحديد في البنكرياس والقلب والأعضاء الأخرى.

تظهر خزعة الكبد ترسبًا وفيرًا من الحديد ، مما يعطي اختبار بيرلز إيجابيًا. في دراسة طيفية ، كان محتوى الحديد أكثر من 1.5٪ من الكتلة الجافة للكبد. تعلق الأهمية على القياس الكمي لمستوى الحديد في عينات خزعة الكبد بواسطة مطياف الامتصاص الذري ، متبوعًا بحساب مؤشر الحديد الكبدي. يمثل المؤشر نسبة تركيز الحديد في الكبد (بالميكرومتر / غرام بالوزن الجاف) إلى عمر المريض (بالسنوات). مع الرعاية الصحية الأولية في المراحل المبكرة بالفعل ، فإن هذا المؤشر يساوي أو يتجاوز 1.9-2.0 ولا يصل إلى القيمة المشار إليها في الحالات الأخرى التي تتميز بداء هيموسيديريات الكبد.

في المرحلة الكامنة من المرض ، لا تتغير اختبارات الكبد الوظيفية عمليًا ، ووفقًا للفحص النسيجي ، يتم ملاحظة الإصابة بتليف المسالك البابية دون ظهور علامات واضحة على التسلل الالتهابي.

في مرحلة المظاهر السريرية المتقدمة ، عادة ما تتوافق التغيرات النسيجية في الكبد مع الحاجز الصبغي أو تليف الكبد العقدي الصغير مع ترسبات ضخمة من الهيموسيديرين في خلايا الكبد وأقل أهمية في الخلايا الضامة ، ظهارة القناة الصفراوية.

يكشف الفحص النسيجي في المرحلة النهائية من المرض عن صورة داء هيموسيديري معمم مع تلف الكبد (حسب نوع التليف الكبدي الأحادي ومتعدد الفصائل) والقلب والبنكرياس والغدة الدرقية والغدد اللعابية والعرقية والغدد الكظرية والغدة النخامية وغيرها. الأعضاء.

لوحظ وجود فائض من الحديد في عدد من الحالات الخلقية أو المكتسبة التي يجب التمييز بينها وبين HHC.

تصنيف وأسباب تطور حالة الحديد الزائد:

• الأشكال العائلية أو الخلقية لداء ترسب الأصبغة الدموية:
  • داء ترسب الأصبغة الدموية الخلقي المرتبط بـ HFE:
    • متماثل الزيجوت لـ C282Y ؛
    • تغاير الزيجوت المختلط لـ C282Y / H63D.
  • داء ترسب الأصبغة الدموية الخلقي.
  • داء ترسب الأصبغة الدموية في الأحداث.
  • زيادة الحديد عند الأطفال حديثي الولادة.
  • داء ترسب الأصبغة الدموية السائد.
• اكتساب الحديد الزائد:
  • أمراض الدم:
    • فقر الدم بسبب الحديد الزائد.
    • الثلاسيميا الكبرى
    • فقر الدم الحديدي الأرومي
    • فقر الدم الانحلالي المزمن.
• أمراض الكبد المزمنة:
  • التهاب الكبد ج؛
  • أمراض الكبد الكحولية؛
  • إلتهاب كبد دهني غير كحولي.

يجب أيضًا التفريق بين المرض وأمراض الدم (الثلاسيميا ، فقر الدم الحديدي الأرومات ، نقص نقل الدم الوراثي ، فقر الدم الصغري ، البورفيريا الجلدية المتأخرة) ، أمراض الكبد (تلف الكبد الكحولي ، التهاب الكبد الفيروسي المزمن ، التهاب الكبد الدهني غير الكحولي).

علاج داء ترسب الأصبغة الدموية:

ميزات علاج داء ترسب الأصبغة الدموية:

يتم عرض نظام غذائي غني بالبروتينات ، بدون أطعمة تحتوي على الحديد.

إراقة الدماء هي الطريقة الأكثر سهولة لإزالة الحديد الزائد من الجسم. عادة ما يتم إزالة 300-500 مل من الدم بمعدل مرة إلى مرتين في الأسبوع. يتم حساب عدد حالات الفصد اعتمادًا على مستوى الهيموجلوبين والهيماتوكريت في الدم والفيريتين وكمية الحديد الزائدة. يأخذ هذا في الاعتبار أن 500 مل من الدم تحتوي على 200-250 ملغ من الحديد ، وخاصة في الهيموغلوبين في كريات الدم الحمراء. يستمر النزيف حتى يصاب المريض بفقر دم خفيف. تعديل لهذه التقنية خارج الجسم هو cytapheresis (CA) (إزالة الجزء الخلوي من الدم مع عودة البلازما الذاتية في دائرة مغلقة). بالإضافة إلى الإزالة الميكانيكية لخلايا الدم ، فإن CA له تأثير إزالة السموم ويساعد على تقليل شدة العمليات الالتهابية التنكسية. يخضع كل مريض من 8 إلى 10 جلسات من CA مع انتقال إضافي إلى علاج الصيانة باستخدام CA أو hemoexfusions في مقدار 2-3 جلسات لمدة 3 أشهر.

يعتمد العلاج الدوائي على استخدام ديفيروكسامين (ديسفيرال ، ديسفيرين) ، 10 مل من محلول 10٪ عن طريق الحقن العضلي أو الوريدي بالتنقيط. العقار له نشاط محدد عالي تجاه أيونات Fe3 +. في نفس الوقت ، 500 مجم من ديسفيرال قادرة على إزالة 42.5 مجم من الحديد من الجسم. مدة الدورة 20-40 يوم. في الوقت نفسه ، يتم علاج تليف الكبد والسكري وفشل القلب. إن متلازمة فقر الدم التي تُلاحظ بشكل متكرر لدى المرضى المصابين بسداسي كلورو حلقي الهكسان في وجود محتوى مفرط من الحديد في أنسجة الكبد تحد من استخدام العلاج الفعال. طورت عيادتنا مخططًا لاستخدام إرثروبويتين المؤتلف على خلفية CA. يشجع الدواء على زيادة استخدام الحديد من مستودع الجسم ، مما يؤدي إلى انخفاض إجمالي احتياطيات العنصر الدقيق ، وزيادة مستويات الهيموجلوبين. يتم إعطاء الإريثروبويتين المؤتلف بجرعة 25 ميكروغرام / كجم من وزن الجسم على خلفية جلسات CA التي تُجرى مرتين في الأسبوع لمدة 10-15 أسبوعًا.

تنبؤ بالمناخ:

يتم تحديد التوقعات حسب درجة ومدة الأحمال الزائدة.

مسار المرض طويل وخاصة عند كبار السن. يطيل العلاج في الوقت المناسب الحياة لعدة عقود. البقاء على قيد الحياة لمدة 5 سنوات في المرضى المعالجين هو 2.5-3 مرات أعلى من المرضى غير المعالجين. يزداد خطر الإصابة بسرطان الكبد في المرضى الذين يعانون من سرطان الكبد في وجود تليف الكبد بمقدار 200 مرة. السبب الأكثر شيوعًا للوفاة هو فشل الكبد.

أي الأطباء يجب عليك الاتصال بهم إذا كنت مصابًا بداء ترسب الأصبغة الدموية:

• أخصائي أمراض الجهاز الهضمي
• اخصائي تغذيه

هل أنت قلق حول شيء؟ هل تريد معرفة المزيد من المعلومات التفصيلية عن داء ترسب الأصبغة الدموية وأسبابه وأعراضه وطرق العلاج والوقاية منه ومسار المرض والنظام الغذائي بعده؟ أم أنك بحاجة لفحص؟ تستطيع حجز موعد مع طبيب- عيادة اليورومختبرفي خدمتك دائما! سيقوم أفضل الأطباء بفحصك ودراسة العلامات الخارجية والمساعدة في تحديد المرض من خلال الأعراض وتقديم المشورة لك وتقديم المساعدة اللازمة وإجراء التشخيص. يمكنك أيضا اتصل بطبيب في المنزل. عيادة اليورومختبرمفتوح لك على مدار الساعة.

كيفية الاتصال بالعيادة:
هاتف عيادتنا في كييف: (+38 044) 206-20-00 (متعدد القنوات). سيختار سكرتير العيادة يومًا وساعة مناسبين لك لزيارة الطبيب. يشار إلى إحداثياتنا واتجاهاتنا. ابحث بمزيد من التفاصيل حول جميع خدمات العيادة عليها.

(+38 044) 206-20-00

إذا كنت قد أجريت أي بحث سابقًا ، تأكد من أخذ نتائجهم إلى استشارة الطبيب.إذا لم تكتمل الدراسات ، سنفعل كل ما هو ضروري في عيادتنا أو مع زملائنا في عيادات أخرى.

أنت؟ يجب أن تكون حريصًا جدًا بشأن صحتك العامة. لا يولي الناس اهتمامًا كافيًا أعراض المرضولا تدرك أن هذه الأمراض يمكن أن تكون مهددة للحياة. هناك العديد من الأمراض التي لا تظهر نفسها في أجسامنا في البداية ، ولكن في النهاية اتضح ، للأسف ، أن الوقت قد فات لعلاجها. كل مرض له علاماته الخاصة ، ومظاهره الخارجية المميزة - ما يسمى أعراض المرض. التعرف على الأعراض هو الخطوة الأولى في تشخيص الأمراض بشكل عام. للقيام بذلك ، ما عليك سوى القيام بذلك عدة مرات في السنة يتم فحصه من قبل طبيبليس فقط للوقاية من مرض رهيب ، ولكن أيضًا للحفاظ على الروح السليمة في الجسد والجسم ككل.

إذا كنت تريد طرح سؤال على الطبيب ، فاستخدم قسم الاستشارة عبر الإنترنت ، فربما تجد إجابات لأسئلتك وتقرأها نصائح العناية الذاتية. إذا كنت مهتمًا بمراجعات حول العيادات والأطباء ، فحاول العثور على المعلومات التي تحتاجها في القسم. سجل أيضا في البوابة الطبية اليورومختبرلتكون على اطلاع دائم بآخر الأخبار والمعلومات على الموقع ، والتي سيتم إرسالها إليك تلقائيًا عن طريق البريد.

أمراض أخرى من مجموعة أمراض الجهاز الهضمي:

طحن (كشط) الأسنان

صدمة في البطن

عدوى جراحية في البطن

خراج في الفم

أدينتيا

أمراض الكبد الكحولية

تليف الكبد الكحولي

التهاب الأسناخ

أنجينا جينسوليا - لودفيج

التخدير والعناية المركزة

تصلب الأسنان

تشوهات الأسنان

تشوهات في وضعية الأسنان

تشوهات في تطور المريء

تشوهات في حجم وشكل السن

أتريسيا

التهاب الكبد المناعي الذاتي

تعذر الارتخاء الفؤاد

تعذر الارتخاء المريء

بازهر المعدة

مرض ومتلازمة بود خياري

مرض الانسداد الوريدي للكبد

التهاب الكبد الفيروسي في مرضى الفشل الكلوي المزمن عند غسيل الكلى المزمن

التهاب الكبد الفيروسي جي

التهاب الكبد الفيروسي TTV

التليف تحت المخاطي داخل الفم (تليف الفم تحت المخاطية)

الطلوان المشعر

النزيف المعدي الاثني عشر

لغة جغرافية

التنكس الكبدي العدسي (مرض ويستفال-ويلسون-كونوفالوف)

المتلازمة الكبدية الكلوية (متلازمة الكبد والطحال)

المتلازمة الكبدية الكلوية (الفشل الكلوي الوظيفي)

سرطان الخلايا الكبدية (hcc)

التهاب اللثة

فرط الطحال

تضخم اللثة (الورم الليفي اللثوي)

فرط تسمين (التهاب دواعم السن العظمية)

رتج بلعومي

فتق الحجاب الحاجز (HH)

رتج المريء المكتسب

رتج المعدة

رتج الثلث السفلي من المريء

رتج المريء

رتج المريء

رتوج في الثلث الأوسط من المريء

خلل حركة المريء

خلل الحركة (اختلال وظيفي) في القناة الصفراوية

ضمور الكبد

العضلة العاصرة لخلل أودي (متلازمة استئصال ما بعد المرارة)

الأورام غير الظهارية الحميدة

الأورام الحميدة في المرارة

أورام الكبد الحميدة

أورام المريء الحميدة

الأورام الظهارية الحميدة

تحص صفراوي

داء الكبد الدهني (تنكس دهني) الكبد

الأورام الخبيثة في المرارة

الأورام الخبيثة في القنوات الصفراوية

أجسام غريبة من المعدة

التهاب الفم المبيضات (القلاع)

تسوس

الكارسينويد

الخراجات والأنسجة الشاذة في المريء

أسنان مرقطة

نزيف الجهاز الهضمي العلوي

التهاب المرارة Xanthogranulomatous

الطلاوة في الغشاء المخاطي للفم

إصابة الكبد التي يسببها الدواء

القرحة الطبية

التليف الكيسي

الغشاء المخاطي للغدة اللعابية

سوء الإطباق

تطور الأسنان واندفاعها

اضطرابات تكوين الأسنان

coproporphyria الوراثي

انتهاك وراثي لبنية المينا والعاج (متلازمة ستنتون-كابديبون)

إلتهاب كبد دهني غير كحولي

نخر الكبد

نخر اللب

حالات الطوارئ في أمراض الجهاز الهضمي

انسداد المريء

تكوّن العظم الناقص للأسنان

فحص المرضى في الجراحة الطارئة

عدوى دلتا الحادة في ناقلات فيروس التهاب الكبد ب

انسداد معوي حاد

البورفيريا الحادة المتقطعة (المتقطعة)

انتهاك حاد للدوران المساريقي

أمراض النساء الحادة في ممارسة الجراح

نزيف حاد من الجهاز الهضمي

التهاب المريء الحاد

التهاب الكبد الكحولي الحاد

التهابات الزائدة الدودية الحادة

التهاب دواعم السن القمي الحاد

التهاب المرارة الحاد

التهاب الكبد الفيروسي أ (AVHA)

التهاب الكبد الفيروسي ب (AVHV)

التهاب الكبد الفيروسي B الحاد مع عامل دلتا

التهاب الكبد الفيروسي الحاد E (AVHE)

مع الامتصاص النشط للحديد في الأمعاء ، يليه تراكم المادة في الأعضاء الأخرى ، يتطور داء ترسب الأصبغة الدموية في الكبد. ينتمي المرض إلى أمراض وراثية متعددة النظم ، ولكن يمكن اكتسابه على خلفية أمراض أخرى. العيادة واضحة ومكثفة وتتجلى في صبغة برونزية من الأغشية المخاطية والجلد. المضاعفات - تليف الكبد ، واعتلال عضلة القلب ، وداء السكري ، وآلام المفاصل ، والضعف الجنسي. لإجراء التشخيص ، يتم إجراء اختبارات معملية محددة. يعتمد العلاج على إراقة الدم وعلى مبادئ العلاج بالنظام الغذائي وعلاج الأعراض. وفقًا للإشارات ، يتم إجراء زراعة العضو المصاب أو تقويم المفاصل.

يمكن أن يؤدي حدوث خلل في تبادل الحديد في الدم إلى الإصابة بمرض في الكبد يسمى داء ترسب الأصبغة الدموية.

ما هذا؟

ما هو داء ترسب الأصبغة الدموية؟ هذا مرض شديد يسمى أيضًا مرض السكري البرونزي ، تليف الكبد الصبغي بسبب صورة سريرية محددة تتميز بتصبغ الجلد والأعضاء الداخلية. يشير المرض إلى مرض شبه جهازي من نوع وراثي ناتج عن طفرة في جين HFE. غالبًا ما يرتبط المرض بطفرة قابلة للانتقال من جين HFE على الكروموسوم السادس ، لذلك يطلق عليه داء ترسب الأصبغة الدموية الوراثي.

يتجلى داء ترسب الأصبغة الدموية مجهول السبب من خلال انتهاك عملية التمثيل الغذائي للحديد على خلفية طفرة جينية ، ونتيجة لذلك يتم امتصاص المادة في الأمعاء مع تراكمها في الأعضاء الأخرى (القلب ، الغدة النخامية ، الكبد ، المفاصل ، البنكرياس) في الأنسجة. على خلفية العملية الجارية ، يتطور القصور متعدد العضوية. يصاحب المرض دائمًا تليف الكبد والسكري وتصبغ الأدمة.

انتشار

من بين الأمراض الوراثية ، يعتبر داء ترسب الأصبغة الدموية الوراثي من أكثر الأمراض شيوعًا. تم تسجيل الحد الأقصى لعدد الحالات في شمال أوروبا. إن جينًا محددًا للطفرات الدموية هو المسؤول عن ظهور المرض ، وهو موجود في الحمض النووي لـ 5٪ من الناس على الأرض ، لكن 0.3٪ فقط من السكان يصابون بالمرض. معدل الانتشار بين الرجال أعلى بعشر مرات منه بين النساء. تظهر الأعراض الأولى في 70٪ من المرضى بعد 40-60 سنة.

أشكال ومراحل داء ترسب الأصبغة الدموية

وفقًا للعوامل المسببة ، هناك:

• داء ترسب الأصبغة الدموية الأولي ، أي النوع الوراثي. يرتبط الشكل الأساسي بخلل خلقي في أنظمة الإنزيم ، مما يؤدي إلى تراكم الحديد على الأعضاء الداخلية ، مما يؤدي إلى حدوث طفرة جينية في كروموسوم الحمض النووي السادس. هناك 4 أنواع فرعية من المرض الوراثي ، والتي تختلف في شدتها وتوطينها:

يمكن أن يكون داء ترسب الأصبغة الدموية خلقيًا أو يتطور خلال الحياة.

1. صبغي جسدي متنحي ، مرتبط بـ HFE (يتطور في 95 ٪ من المرضى) ؛
2. طفولي؛
3. HFE الخلقي غير المصاحب ؛
4. العامل الوراثي المسيطر.

• مرض ثانوي ، أي داء هيموسيديري معمم مكتسب. يظهر المرض نتيجة تلف مرض خطير آخر. نقص الإنزيم المكتسب والذي يسرع من تراكم الحديد هو:

1. بعد نقل الدم.
2. غذائي.
3. الأيض؛
4. حديثي الولادة.
5. مختلط.

فقط الدرجة الثالثة من داء ترسب الأصبغة الدموية لها أعراض مميزة.

حسب طبيعة العملية هناك 3 مراحل للمرض الخلقي والثانوي:

• أنا - الضوء ، بدون تحميل ، أي ضعف استقلاب الحديد ، لكن تركيزه لا يتجاوز القاعدة ؛
• الثاني - معتدل ، مع زيادة الحمل ، ولكن بدون أعراض ؛
• ثالثًا - مع أعراض شديدة: تصبغ ، خلل في وظائف القلب والكلى والكبد والبنكرياس ، إلخ.

الأسباب والمرض

هناك عدد من الأسباب التي تثير تطور داء ترسب الأصبغة الدموية:

1. الوراثة الضعيفة هي سبب الشكل المجهول السبب لداء ترسب الأصبغة الدموية. يتطور المرض بسبب تنكس الجين الذي يصحح عمليات التمثيل الغذائي التي تنطوي على الحديد. مرض مثل طفرة في جين HFE موروث.
2. أمراض أخرى ، مثل تليف الكبد والتهاب الكبد B و C التي لم يتم علاجها لأكثر من ستة أشهر ، والأورام الخبيثة في أنسجة الكبد أو الجهاز المكون للدم.
3. عمليات الأوعية الدموية المصاحبة للتحويل البورتو الكهفي في الوريد البابي.
4. تراكم الدهون في حمة "المرشح" ، لا يرتبط بتسمم الكحول.
5. انسداد القناة البنكرياسية الرئيسية.
6. إدخال أدوية محددة عن طريق الوريد تؤدي إلى زيادة تركيز الحديد.
7. نقل الدم. يتم تدمير خلايا الدم الحمراء الغريبة بشكل أسرع من خلايا الدم الحمراء الخاصة بها. نتيجة موتهم يتكون الحديد.
8. غسيل الكلى الدائم.
9. الأمراض المرتبطة بزيادة الهيموجلوبين. عندما يتم تدميرها ، يتم تكوين عدد كبير من المستقلبات والحديد.

جميع النقاط ، باستثناء النقطة الأولى ، تثير تطور علم الأمراض الثانوي.

مع تغير هيموكرومتيك ، هناك تراكم مفرط للحديد في أنسجة الأعضاء ، والتي تبدأ في تدميرها تدريجيًا. تبدأ العملية الالتهابية في موقع الآفة. تعمل المناعة الموضعية من أجل قمع التركيز على تنشيط عملية التندب بالفيبرين. نتيجة لذلك ، يتطور تليف العضو المصاب ونقصه. أول من يعاني هو الكبد ، الذي يتأثر لاحقًا بتشمع الكبد.

الأعراض وبالطبع

لا يظهر داء ترسب الأصبغة الدموية الأولي في المراحل الأولية. ربما تطور الضعف العام والضيق. مع تقدم المرض ، تظهر أعراض اضطراب عمل الأعضاء الأخرى ، معبراً عنها:

يثير داء ترسب الأصبغة الدموية تصبغًا وآلامًا في البطن واضطرابات في الجهاز الهضمي والصداع.

• تصبغ الأدمة في الجزء الأمامي ، أمام الساعد ، أعلى اليد ، بالقرب من السرة ، الحلمات والأعضاء التناسلية ، والذي يرتبط بترسب الهيموسيديرين وكمية صغيرة من الميلانين ؛
• قلة الشعر في الجبهة والجذع.
• ألم بطني غير موضعي متفاوت القوة ؛
• اضطرابات الجهاز الهضمي ، بما في ذلك الغثيان والقيء والإسهال وفقدان الشهية.
• دوخة؛
• تقييد القدرة الحركية للمفاصل بسبب تلفها وتشوهها.

أكثر الأعراض شيوعًا مع التغيرات الهيموكرومية هي أعراض تليف الكبد في الحمة ، داء السكري على خلفية تصبغ قوي للأدمة. تظهر الأعراض عندما يتجاوز مستوى الحديد 20 جم ، وهو أعلى بخمس مرات من المعدل الفسيولوجي.

يتميز مسار المرض بالتقدم المستمر. في غياب العلاج ، تظهر على الفور أعراض تغيرات لا رجعة فيها ومضاعفات خطيرة تهدد الموت.

المضاعفات والعواقب

مع تقدم المرض ، تتطور المضاعفات التالية:

1. ضعف الكبد عند عدم أداء الوظائف الأساسية.
2. أي عدم انتظام ضربات القلب واختلال وظائف القلب الاحتقاني.
3. المضاعفات المعدية ذات الطبيعة المختلفة.
4. احتشاء عضلة القلب.
5. نزيف من الدوالي ، في كثير من الأحيان في المريء والجهاز الهضمي.
6. الغيبوبة السكرية والكبدية مع تطور مرض السكري وتليف الكبد على التوالي.
7. تطور الأورام ، غالبًا في أنسجة الكبد.
8. داء السكري ، ويحدث في 75٪ من الحالات.
9. تضخم الكبد ، عندما يتضخم الكبد.
10. تضخم الطحال هو تضخم في الطحال.
11. تشمع الكبد التدريجي المنتشر في الحمة.
12. ألم مفصلي ، عندما تكون المفاصل مؤلمة جدًا. تتأثر بشكل خاص المفاصل السلامية في الأصابع الثانية والثالثة.
13. الاضطرابات الجنسية مثل العجز الجنسي (عند الرجال). في النساء ، يتطور انقطاع الطمث ، نتيجة لذلك ، انخفاض في الرغبة الجنسية.
14. تلف الغدة النخامية وما يرتبط بذلك من نقص هرموني.

التشخيص

نظرًا لأن داء ترسب الأصبغة الدموية يسبب أمراضًا مختلفة ، فقد تختلف الصورة السريرية. لذلك ، يستطيع المتخصصون المختلفون تشخيص علم الأمراض ، مثل:

لا يمكن إجراء التشخيص النهائي لفشل التمثيل الغذائي للحديد إلا بعد إجراء فحص شامل من قبل طبيب الأمراض الجلدية وطبيب المسالك البولية وأخصائي أمراض القلب وغيرهم من المتخصصين.

• طبيب الجهاز الهضمي.
• طبيب القلب.
• أخصائي الغدد الصماء.
• دكتور امراض نساء؛
• طبيب مسالك بولية؛
• طبيب الروماتيزم.
• طبيب الجلدية.

لكن سيطبق جميع الأطباء نهجًا واحدًا في تشخيص الحالة المرضية ، بغض النظر عن السبب والصورة السريرية. بعد الفحص البصري وتقييم شكاوى المريض ، يتم وصف مجموعة معقدة من الدراسات المختبرية والأدوات المعقدة لتوضيح التشخيص وتحديد شدة الضرر الذي يلحق بالجسم.

يهدف التشخيص إلى تحديد المرض نفسه من خلال طرق محددة ، لأن القائمة القياسية للاختبارات ليست مفيدة. حتى الآن ، تم اقتراح مخطط تفصيلي لتشخيص الحالة المرضية ، بما في ذلك الخطوات التالية:

1. تحديد مستوى الترانسفيرين - بروتين محدد يشارك في نقل الحديد في جميع أنحاء الجسم. القاعدة لا تزيد عن 44٪.
2. حساب الفيريتين. معيار مادة ما عند النساء خلال فترة خارج وبعد انقطاع الطمث هو 200 و 300 وحدة ، على التوالي.
3. النزيف التشخيصي. جوهر الطريقة هو استخراج كمية صغيرة من الدم مع حساب الحديد في المصل. عادة يتحسن المريض عندما ينخفض ​​مستوى الحديد في الدورة الدموية العامة بمقدار 3 جرام.

طرق المختبر

يعتمد تشخيص داء ترسب الأصبغة الدموية أيضًا على نتائج اختبارات الدم والبول.

تعتمد الاختبارات السريرية اللازمة لتشخيص المرض على تحديد مستوى الحديد نفسه والمواد التي تدخل في عملية التمثيل الغذائي وانتقاله في جميع أنحاء الجسم. يتم استخدام طرق التشخيص المخبرية التالية:

• تحليل محدد لتركيز الحديد ، الفيريتين ، الترانسفيرين ؛
• اختبار ديسفيرال الإيجابي - اختبارات البول مع حساب الحديد المفرز ؛
• تقييم الانخفاض في إجمالي خصائص الدم المرتبطة بالحديد.

لتأكيد التشخيص ، يتم إجراء ثقب أو أدمة ، تليها دراسة لوجود / عدم وجود رواسب الهيموسيديرين. يتم تحديد الشكل الوراثي للمرض على أساس البيانات التي تم الحصول عليها من دراسة وراثية جزيئية.

لتقييم شدة الضرر الذي يلحق بالأعضاء الأخرى وتحديد الإنذار ، يتم تنفيذ ما يلي:

• اختبارات الكبد
• تحليلات السوائل البيولوجية للسكر والهيموجلوبين الغليكوزيلاتي.

تقنيات مفيدة

بالإضافة إلى الدراسات السريرية للسوائل البيولوجية للمريض ، يتم إجراء فحص فعال يسمح لك بالحصول على صورة أكثر دقة للدورة وانتشار العملية المرضية وتحديد الأضرار التي تلحق بالجسم. لهذا الغرض:

• الأشعة السينية للمفاصل.
• الموجات فوق الصوتية للصفاق.
• تخطيط القلب ، تخطيط صدى القلب.
• التصوير بالرنين المغناطيسي.