الجلوكوما الخلقية بالعين. الجلوكوما الخلقية عند الأطفال

الجلوكوما الخلقية هي مجموعة من الأمراض التي تتميز بضعف تطور مسارات تدفق الخلط المائي، مما يؤدي إلى زيادة في IOP. يمكن أن تحدث زيادة في الضغط داخل الرحم في الرحم أو في أي وقت بعد ولادة الطفل. التشخيص المبكر والعلاج الناجح لارتفاع ضغط الدم يمكن أن يحافظ على الوظيفة البصرية.

يرتبط الجلوكوما الخلقي بطفرات في جين CYP1B1، الذي يشفر السيتوكروم P450 1B1، وجين LTBP2، الذي يشفر بروتين ربط بيتا 2 لعامل النمو المحول الكامن. المكونات الجينية الكامنة وراء الجلوكوما ذات الزاوية المفتوحة الأولية أو الزاوية المغلقة غير معروفة إلى حد كبير.

علم الأوبئة

يعد الجلوكوما الخلقي الأولي مرضًا نادرًا جدًا (1 في 10000)، ولكنه أكثر شيوعًا من أنواع الجلوكوما الخلقية الأخرى. يصيب بشكل رئيسي الأولاد (65%). في 90% من الحالات يكون المرض متقطعًا، وفي 10% يكون وراثيًا جسديًا متنحيًا مع اختراق غير كامل.

يشمل الجلوكوما الخلقية (CH) الأمراض الناجمة عن التشوهات في التطور الجنيني للعين (خلل تكوين زاوية الغرفة الأمامية في المقام الأول)، والناجمة عن التعرض لعوامل ماسخة (دراسات الأشعة السينية، ونقص الأكسجة، ونقص الفيتامينات، والتسمم، والأمراض المعدية).

• اندماج أو تخلف قناة شليم ،
• إغلاق التربيق بواسطة جذر القزحية أو الجسم الهدبي ،
• التخلف من trabeculae
• تشوهات أخرى مختلفة لعناصر زاوية الغرفة الأمامية للعين.

تصنيف

ينقسم VG إلى

• بسيط ( أساسي) - لا يرتبط بأي تشوهات وأمراض عينية أو عامة أخرى
  • يظهر الجلوكوما الخلقية الأولية (أو استسقاء العين) قبل سن 3 سنوات من العمر، ويكون وراثيًا متنحيًا (حالات متفرقة ممكنة)،
  • يحدث الجلوكوما الطفولي الأولي عند الأطفال من عمر 3 إلى 10 سنوات، وتكون الوراثة والآليات المرضية هي نفسها كما في الجلوكوما الخلقية الأولية. يتم زيادة IOP، ولا يتغير حجم القرنية ومقلة العين، ويزداد حفر القرص البصري مع تقدم الجلوكوما.
  • يحدث الجلوكوما الأولية للأحداث بين سن 11 و 35 عامًا (طفرات جينية على الكروموسومات 1-3، 7، 8، 10، بما في ذلك جين TIGR myocilin).
• يرتبط مع المتلازمات العينية والعامة الخلقية الأخرى ( مجموع)
• ثانوي.

الجلوكوما الطفلية الأولية

سبب الزيادة في IOP هو بقايا أنسجة الأديم المتوسط ​​التي لم يتم حلها في زاوية الغرفة الأمامية (خلل تكوين الغدد التناسلية) بدرجات متفاوتة من الخطورة. بسبب وجود عائق، فإن تدفق الفكاهة المائية يزداد سوءا (آلية إمراضي).

يتطور المرض عند الأطفال الذين تتراوح أعمارهم بين 3 إلى 10 سنوات، وعادة ما يكون الوراثة متفرقة، وربما كصفة متنحية (تصل إلى 10٪).

الأعراض السريرية في بداية المرض ضئيلة: الألم ومتلازمة القرنية ليسا نموذجيين، ولا يتغير حجم القرنية ومقلة العين.

يتم زيادة IOP بأكثر من 23 مم زئبق، ويوجد عدم تناسق IOP بين العينين بمقدار 4 مم زئبق. وأكثر من ذلك دون علاج. على خلفية زيادة IOP، يتطور الاعتلال العصبي البصري الزرقي، والذي يصاحبه زيادة مطردة في حفر القرص البصري. نسبة الحفر وأقطار القرص أكثر من 0.3.

لا يتغير قطر القرنية ولا يوجد وذمة في القرنية أو جحوظ. من خلال تنظير الزاوية، يتم تحديد الزاوية المفتوحة للغرفة الأمامية، وتكون هياكل APC متباينة بشكل سيئ، ويتم ملاحظة خلل تكوين الأوعية الدموية بدرجات متفاوتة والارتباط الأمامي للقزحية.

الجلوكوما الأولية للأحداث

مصطلح "الجلوكوما الشبابية" يشير إلى عمر المريض عند بداية المرض (من 11 إلى 35 سنة) ولا يحتوي على معلومات حول طبيعة هذا المرض (تشوهات في الكروموسوم 1 و TIGR).

العقد الثاني أو الثالث من العمر هو وقت ظهور الجلوكوما الخلقية البسيطة والزرق الخلقي المرتبط بالعيوب في نمو العين (متلازمات أكسينفيلد ريجر، فرانك كامينتسكي، بيترز، مارفان، ستيرج ويبر، وما إلى ذلك). في هذه الحالات، تكون هناك صورة سريرية مميزة للجزء الأمامي من العين ولا يسبب التشخيص صعوبات. في حالات التطور المبكر للزرق الأولي مفتوح الزاوية (POAG)، لوحظت تغيرات ضمورية في الجزء الأمامي من العين (تشرب الصباغ أو تصلب الشبكة التربيقية وقناة شليم).

في السنوات الأخيرة، كانت هناك زيادة في عدد المرضى الذين يعانون من المظاهر السريرية لمرض الجلوكوما (ثالوث الجلوكوما) دون وجود أسباب تشريحية واضحة لزيادة ضغط العين. في هذه الحالات، يكون لزرق الأحداث الأولي (PJG) فترة كامنة طويلة، مقنعة بقصر النظر المكتسب التدريجي. يشير التأثير الخافض لضغط الدم غير المستقر لخفض ضغط العين الناجم عن الأدوية (IOP) لدى المرضى الصغار إلى أن الجراحة تظل النوع الرئيسي للعلاج.

حتى الآن، مسببات هذا المرض غير معروفة. من المفترض أن أسباب الزيادة في IOP قد تكون تدهورًا في تدفق الخلط المائي بسبب اعتلال التربيق، والذي يتم دمجه في بعض الحالات مع عناصر خلل تكوين الغدد التناسلية.

تختلف الأعراض السريرية لزرق الأحداث الأولي بشكل كبير عن مظاهر الجلوكوما الخلقية وتشبه إلى حد كبير الجلوكوما الأولية مفتوحة الزاوية. حجم القرنية ومقلة العين، كقاعدة عامة، لا يتغير، ولا يوجد رهاب من الضوء، وتمزيق وأعراض مرتبطة بتمدد وتورم القرنية.

تشمل المظاهر المبكرة لـ PJH ما يلي: انخفاض في سمك طبقة الألياف العصبية المحيطة الحليمية، زيادة في نسبة قطر الحفر إلى قطر القرص، زيادة في نسبة منطقة الحفر إلى مساحة العصب البصري القرص، وانخفاض في مساحة الحافة العصبية الشبكية. في المرضى الذين يعانون من PJH، تم الكشف عن التباين؛ في معظم الحالات، في القطاع الزمني، انخفض حجم الحزام العصبي الشبكي وسمك طبقة الألياف العصبية المحيطة الحليمية (RNFL) إلى 100 ± 2 ميكرون (عادة 116 ± 8 ميكرون).

يتجاوز الحد الأقصى لـ IOP أثناء دراسة Maklakov 25 ملم زئبق. بدون علاج خافض للضغط، يكون عدم تناسق IOP بين أعين الزملاء أكثر من 4 ملم زئبق.

التغيرات في القرص البصري هي سمة من الجلوكوما. عادةً ما يكون الضرر منتشرًا على الحافة العصبية للقرص البصري وRNFL. من خلال تنظير الزاوية، يتم تحديد زاوية واسعة للغرفة الأمامية، في بعض الحالات باستخدام عناصر خلل تكوين الزوايا. مع PJG، مقارنة بـ POAG، تتطور التغيرات التنكسية التصنعية في بطانة نظام تصريف العين بشكل أسرع (بالنسبة لمراحل العملية)، لا يوجد تشرب الصباغ للجدار الخارجي للجيب الصلبة، لا يوجد يتم التعبير عن التسلل الخلوي للـ JCT والصلبة، ويتم التعبير عن تحلل المكونات الهيكلية وتكون عمليات التمثيل الغذائي للنسيج الضام مكثفة. وبالتالي، هناك سبب لاعتبار أمراض النسيج الضام العامل الرئيسي في التسبب في PJH.

هناك ثلاث درجات من شدة خلل تكوين الغدد التناسلية:

• أنا درجة - الزاوية مفتوحة، والجسم الهدبي مرئي، وفوقه يوجد حجاب رمادي دقيق من الأنسجة الوسيطة التي لم يتم حلها.
• الدرجة الثانية - يتم ربط القزحية على مستوى المنطقة التربيقية الخلفية Y3، وتمتلئ المساحة بين جذر القزحية والحلقة الحدية الأمامية لشوالب بنسيج رمادي شبه شفاف (على القزحية الفاتحة) أو طبقة صلبة في شكل غشاء باركان (على القزحية الداكنة).
• الدرجة الثالثة - يتم ربط القزحية عند مستوى منتصف التربيق أو بالقرب من الجزء الأمامي (على مستوى الحلقة الحدودية الأمامية لشفالبي).

وفقا لمسار المرض يتم تمييزها:

• عادي- تظهر مظاهر سريرية واضحة في سن 3-4 أشهر، مما يدل على تمدد واضح للجزء الأمامي من العين مع حدوث متلازمة القرنية؛
• خبيثة- تم اكتشاف مرحلة متقدمة من الجلوكوما عند ولادة الطفل، أو يتطور استسقاء العين بسرعة في أول 1-2 أشهر من حياته. عادة ما تكون العملية ثنائية مع تضخم واضح في مقلة العين وتعتيم القرنية.
• حميدة- المظاهر السريرية تتطور ببطء، في كثير من الأحيان بين السنتين الأولى والثانية من الحياة، وتوسيع العين طفيف (خيار وسيط بين الأشكال الخلقية الأولية والأشكال الطفولية الأولية من الجلوكوما)؛
• مجهض- يعود IOP إلى طبيعته تلقائيًا ويتوقف تقدم العملية.

هناك مراحل من الجلوكوما:

• أولي، وفيها يتم زيادة حجم قرنية العين قليلاً، ولا يتغير العصب البصري، ويتم الحفاظ على الرؤية. ترتبط المراحل الأولية والمتقدمة من PJH بتغيرات متعددة الأشكال في الجدار الخارجي لقناة شليم وJCT المجاورة.
• مرحلة متقدمة. وفي نفس الوقت يتم زيادة أبعاد العين والقرنية بمقدار 3 ملم. تحدث تغيرات أولية في رأس العصب البصري، وتقل حدة البصر إلى النصف.
• مرحلة متقدمة. في هذه المرحلة، تنخفض الرؤية إلى إدراك الضوء، ويزداد حجم العين بمقدار 4 ملم، وتظهر التغيرات في العصب البصري. تهيمن العمليات التنكسية التصنعية في غياب التفاعلات التكاثرية التعويضية.
• المرحلة النهائية. ويتميز بزيادة حادة في حجم العين والعمى الكامل. قد يكون ضغط العين طبيعيًا، أو مرتفعًا بشكل معتدل، أو مرتفعًا فوق 33 ملم زئبق. فن.

الجلوكوما الخلقية الثانوية

يختلف الجلوكوما الخلقي الثانوي بشكل كبير عن الجلوكوما عند البالغين في مجموعة متنوعة من الأشكال وهو نتيجة لأمراض أخرى.

يحدث الجلوكوما العينية الخلقية الثانوية (SCOG) بسبب تشوهات في تطور الجزء الأمامي من العين:

• يمكن أن تكون الأنيريديا في 50٪ من الحالات معقدة بسبب زيادة الضغط داخل العين، وفي أغلب الأحيان يتجلى الجلوكوما في مرحلة المراهقة. يجب أن يكون الأطفال الذين يعانون من الأنيريديا تحت الإشراف السريري، مع مراقبة منتظمة لـ IOP
• غالبًا ما تؤدي العدسة خارج الرحم إلى ضغط جذر القزحية على التربيق أو القرنية بواسطة عدسة نازحة، مما يسبب الجلوكوما؛
• متلازمة ريجر هي خلل تكوين الأديم المتوسط ​​في القزحية والقرنية، وهو مرض وراثي مع نوع سائد من انتقال العدوى. تشمل المتلازمة نقص تنسج الطبقة الأمامية للقزحية، والجسور الجنينية، والجسور المتوسطة الممتدة من الجزء القاعدي للقزحية إلى السموم الجنينية. يتطور الجلوكوما عادةً بعد العقد الأول من العمر، وبالتالي لا تتضخم مقلة العين عادةً؛
• تُلاحظ متلازمة فرانك كامينتسكي عند الرجال، ولكنها تنتقل إلى النوع المتنحي المرتبط بالصبغي X. من السمات المميزة لنقص تنسج القزحية مظهرها ذو اللونين: منطقة الحدقة التي يبلغ حجمها 1.5-2 مم لها لون رمادي أو أزرق أو بني، والمنطقة الهدبية الأوسع تبدو بلون الشوكولاتة بسبب تعرض الطبقة الصبغية. يتطور الجلوكوما في العقد الثاني من العمر.

الجلوكوما المتلازمية الخلقية الثانوية (SCG):

• متلازمة ستيرج ويبر (ورم وعائي دماغي وجهي، ورم وعائي دماغي ثلاثي التوائم). المسببات ليست مفهومة تماما، ولكن الوراثة لها أهمية كبيرة. مرض جهازي يتجلى في ورم وعائي شعري في الوجه وورم وعائي وتغيرات بؤرية في الدماغ. السمة المميزة هي ورم وعائي شعري في الوجه على طول خضرة العصب الثلاثي التوائم في شكل بقع أرجوانية واسعة النطاق.
  تعتمد الأعراض العصبية، التي يمكن أن تظهر على شكل صرع، واستسقاء الرأس، والشلل الجزئي، والاضطرابات العقلية، والتخلف العقلي، على درجة الورم الوعائي داخل الجمجمة. يتطور الجلوكوما على جانب الوحمة عندما تتأثر الجفون، وخاصة العلوية، والملتحمة. يحتاج هؤلاء المرضى إلى مراقبة منهجية لـ IOP؛
• الورم العصبي الليفي. يمكن ملاحظة الجلوكوما الخلقية في شكلها المعمم مع تلف الجلد والعظام والدماغ ونظام الغدد الصماء، وخاصة عندما تكون موضعية في منطقة الجفن العلوي والمعبد.
• متلازمة مارفان، مارشيساني - أمراض وراثية عائلية تؤثر على الأنسجة الضامة، القلب والأوعية الدموية، العضلات الهيكلية، الغدد الصماء وغيرها من أجهزة الجسم، مصحوبة بانتباذ العدسة، ونتيجة لذلك، الجلوكوما الثانوية.

الجلوكوما الثانوية المكتسبة (SAG) - يتطور هذا النوع من الجلوكوما بعد أمراض أو إصابات العين. السبب المباشر لزيادة IOP في جميع أشكال الجلوكوما الثانوية هو انتهاك لتدفق الفكاهة المائية من العين. يمكن دمج عدد كبير من أشكال الجلوكوما الثانوية المختلفة في عدة مجموعات:

• الجلوكوما فوق البنفسجية بعد الالتهاب - زيادة IOP ناتجة عن تكوين التصاقات الغينية وتراكم الإفرازات في المنطقة التربيقية وانصهار وانصهار التلميذ.
• الجلوكوما البلعمية. يحدث الجلوكوما الفاكوجينية بسبب أمراض العدسة:
  • يحدث الجلوكوما العدسة بسبب تغير في موضع العدسة عند خلعها أو خلعها.
  • يمكن أن يؤدي تورم إعتام عدسة العين أيضًا إلى ضعف الديناميكا المائية وزيادة حركية العين - الجلوكوما phacomorphic.
  • يسبب إعتام عدسة العين المفرط النضج الجلوكوما الحالة للعدوة بسبب ارتشاف كتلها وتغلق البلاعم المشاركة في هذا الأغشية التربيقية
• الجلوكوما الوعائية - غالبًا ما يتطور بعد تجلط الوريد الشبكي المركزي والسكري. تعيق الأوعية الدموية في APC تصريف السوائل من العين.
  يحدث الجلوكوما الناتج عن ارتفاع ضغط الدم عندما يزداد الضغط في الأوعية الوريدية في الحجاج بسبب أورام الأوعية الدموية أو ضغط الوريد الأجوف العلوي
• الجلوكوما المؤلمة - مقسمة إلى كدمة وجرح. في حالة كدمة من الصدمة الهيدروديناميكية، غالبا ما يتضرر الجهاز التربيقي ويتم تقسيم UPC، مما يعقد تدفق السوائل من العين. يحدث الجلوكوما المؤلمة بسبب التصاقات في النظام اللاصق.
• الجلوكوما الناجم عن العمليات التنكسية - يحدث مع اعتلال العنبية، والورم البلعمي، وانفصال الشبكية القديم، مع اعتلال الشبكية من أصول مختلفة
• الجلوكوما الورمية - يتطور مع أورام داخل العين عندما تعيق منتجات اضمحلالها تدفق السوائل من العين.

طريقة تطور المرض

يرتبط ضعف تدفق الفكاهة المائية في الجلوكوما الخلقية الأولية بخاصية هيكلية خلقية للخلط المائي ولا يتم دمجها مع الحالات الشاذة العينية الأخرى (تكوين التربيق المعزول). تشمل العلامات السريرية لخلل التربيق تعلق القزحية مباشرة بسطح التربيق في حالة عدم وجود علامات انحسار الزاوية.

هناك نوعان:

• التعلق المسطح للقزحية - ينتقل بشكل حاد من السطح الأفقي إلى تربيق سميك أو متصل أمام مهماز الصلبة.
• الارتباط المقعر للقزحية (أقل شيوعًا) - يغطي النسيج السطحي للقزحية منطقة تقاطع القزحية والتربيق، في حين أن هياكل UPC مغطاة بنسيج شبكي كثيف للقزحية مثل ملزمة.

وفقا لتوطين الاحتفاظ في الجلوكوما الخلقية، ينبغي التمييز بين:

• الجلوكوما مفتوحة الزاوية أمام التربيق، والتي تأتي في المرتبة الأولى من حيث تكرار حدوثها (62%). الزاوية مفتوحة، لكن نسيج الأديم المتوسط ​​محدد قبل التربيق.
• زرق انسداد الزاوية أمام التربيق (14.7%)، والذي قد يكون ناجماً عن إغلاق التربيق بواسطة جذر القزحية، الجسم الهدبي؛
• الجلوكوما التربيقية، والتي يمكن أن يكون سببها التخلف في التربيق، والتصلب، وغيابها، والإدراج المرضي لألياف العضلات الهدبية في التربيق.
• احتباس داخل الصلبة، والذي يحدث في غياب، وتشوه، وخلع قناة شليم، مع تخلف مهماز الصلبة، ومساحات التدفق داخل الجدار، حتى غيابها الكامل.

يحدث استسقاء العين قبل سن الثالثة، ولكنه يظهر غالبًا في السنة الأولى من العمر (ما يصل إلى 50-60٪) وفي معظم الحالات (3/4) يكون ثنائيًا.

الصورة السريرية

تعتمد المظاهر السريرية للمرض وشدة مساره والتشخيص جزئيًا على شدة خلل تكوين الغدد التناسلية.

تعتمد الميزات على العمر ومستوى IOP. يرتبط عتامة القرنية بالوذمة في الظهارة والسدى نتيجة لزيادة IOP.

الاعراض المتلازمة

• تمزيق وتشنج الجفن.
• - بعمر 2-3 أشهر يتحسن التعصيب القحفي ويظهر رهاب الضوء بسبب تهيج أعصاب القرنية.
• يصبح الأطفال الصغار مضطربين ومتقلبين.
• القطر الأفقي للقرنية أكبر قليلاً من المعيار العمري. يمكنك التركيز على الأبعاد التالية: قطر القرنية عند الأطفال حديثي الولادة هو 9-9.3 ملم؛ في سنة واحدة - 10-10.5 ملم؛ في عمر 2-3 سنوات - 10.5-11 ملم. عمق الغرفة الأمامية عند الأطفال حديثي الولادة هو 1.5-2 ملم؛ في سنة واحدة - 2.5 ملم؛ عند 2-3 سنوات - 3-3.5 ملم. وبعد 6 سنوات، تقترب هذه البيانات من حجم العين البشرية البالغة - يبلغ قطر القرنية حوالي 11.5 ملم، وعمق الغرفة الأمامية حوالي 3.5 ملم؛
• تتعمق الغرفة الأمامية، ويتمدد رباط الزين، يليه خلع جزئي للعدسة.
• مع زيادة في IOP، يبدأ الحوف في التمدد (التوسع)، لأنه في هذا المكان تكون القشرة الخارجية ضعيفة وهشة. يصبح الحوف أوسع من 1 مم.
• تتوسع الأوعية الهدبية الأمامية.
• تمتد الصلبة وتتألق المشيمية من خلالها - وتتلقى الصلبة لونًا مزرقًا دقيقًا
• يظهر تورم لطيف (مثل ضباب الصباح) في القرنية - بريق. يؤدي تمدد القرنية إلى حدوث تشققات في البطانة وتسرب السوائل إلى سمكها. عادة، في 15٪ من الحالات، يعاني الأطفال حديثي الولادة من بريق فسيولوجي للقرنية، والذي يختفي خلال أسبوع واحد. للتشخيص التفريقي، يتم دفن محلول الجلوكوز بنسبة 5٪ أو الجلسرين في عين الطفل - تختفي الوذمة المرضية، ويبقى البريق الفسيولوجي؛
• تحدث تمزقات غشاء ديسميه بسبب تمدد القرنية وترتبط بتشبع السدى بالخلط المائي. الوذمة اللحمية المزمنة يمكن أن تؤدي إلى تكوين ندبة. خطوط هاب هي خطوط أفقية مكسورة لحواف غشاء ديسميه.
• يتوسع حدقة العين ويظهر رد فعلها البطيء بسبب ضمور العضلات
• ويلاحظ تحول في الحزمة الوعائية في قاع العين
• يمكن أن تؤدي الزيادة في المحور الأمامي الخلفي للعين إلى قصر النظر المحوري وتشكيل الحول متباين الزوايا.

في المراحل المتأخرة من المرض، يحدث تندب انسجة وتحدث عتامة القرنية المستمرة. ومن السمات المميزة أيضًا زيادة في عمق الغرفة الأمامية وضمور سدى القزحية مع تعرض أوعيةها الشعاعية.

قد يتراجع حفر رأس العصب البصري عند الأطفال حديثي الولادة مع تطبيع IOP. عادة لا يتم تحديد الحفر في معظمها، وفي بعضها تصل نسبة الحفر إلى القرص إلى 0.3 (على عكس النسبة العالية لهذه النسبة في الجلوكوما الخلقية).

تزداد القناة الصلبة عند الأطفال حديثي الولادة مع تضخم مقلة العين، وتنحني الصفيحة المصفوية الرقيقة للخلف مع زيادة الضغط داخل العين (IOP). قد تكون زيادة حجم الحفر نتيجة لفقدان الخلايا العصبية التدريجي، أو اتساع الحلقة الصلبة، أو مزيج من هذه الأسباب. في الجلوكوما الخلقية، يزداد حجم حفر القرص بسرعة ويصبح عميقًا، وتكون نسبة E/D > 0.3. ومع ذلك، في بداية المرض، يمكن أن يكون حفر القرص البصري قابلاً للعكس وينخفض ​​مع انخفاض في IOP.

في المرحلة المتقدمة من المرض، تتضخم مقلة العين وخاصة القرنية بشكل كبير، ويمتد الحوف، ويكون محيطه سيئًا، وتكون القرنية غائمة، وغالبًا ما تتضخم بالأوعية الدموية. وتسمى هذه الحالة بعين الثور (buphthalmos). يؤدي التمدد الزائد وتمزق أربطة الزين إلى حدوث داء القزحية وخلع العدسة. في العين العمياء، بسبب الاضطرابات الغذائية، غالبا ما تحدث تقرحات القرنية والتحدمات. قد يحدث ثقب في قرحة القرنية أو تمزق في الأغشية الرقيقة لمقلة العين (مع الجفون، تكون العين معرضة بشدة للإصابة). يؤدي ضمور العصب البصري إلى العمى الذي لا رجعة فيه.

التشخيص

يتم التشخيص تحت التخدير الوريدي، ولكن يجب أن نتذكر أن بعض الأدوية يمكن أن تخفض الضغط داخل العين.

عند الأطفال الذين تقل أعمارهم عن ثلاث سنوات، لا يتجاوز IOP عند فحصه وفقًا لماكلاكوف 22-23 ملم زئبق. مع الجلوكوما، يمكن أن يصل ضغط العين داخل العين إلى 40 ملم زئبق. وأعلى.

يبلغ القطر الأفقي للقرنية عند الوليد السليم 10 ملم، ويزداد إلى 11.5 ملم في السنة الأولى وإلى 12 ملم في السنة الثانية. في المرضى الذين يعانون من الجلوكوما الخلقية، يتم زيادة قطر القرنية بالفعل في السنة الأولى من العمر إلى 12 ملم أو أكثر، ويتم تقليل سمك القرنية وزيادة نصف قطر انحناءها. يتم قياس قطر القرنية في خطوط الطول الأفقية والرأسية باستخدام الفرجار. القطر > 11 ملم قبل عمر سنة واحدة أو > 13 ملم في أي عمر يعتبر مشبوهًا. قطر 14 ملم هو سمة من سمات الجفون الشديدة.

من الممكن إجراء تقييم تقريبي للقرص البصري دون تنظير العين: الزيادة في نسبة قطر E/D بمقدار 0.2 تتوافق مع زيادة قطر القرنية بمقدار 0.5 مم.

يتراوح طول المحور الأمامي الخلفي لعين الوليد من 17 إلى 20 ملم، ويصل إلى 22 ملم بنهاية السنة الأولى من العمر. في حالة الجلوكوما، يزداد حجم مقلة العين، وأحيانًا بشكل كبير جدًا، ولكن يمكن أيضًا أن يكون ضمن الحدود الطبيعية. تجدر الإشارة إلى أن التغيرات في قطر القرنية أكثر أهمية في تشخيص الجلوكوما الخلقية الأولية وتقييم مرحلة المرض من الزيادة في طول محور العين.

13-12-2012, 18:28

وصف

يتم تصنيف الجلوكوما الخلقية إلى بسيطة (أولية) ومدمجة وثانوية. هناك الجلوكوما الخلقية للأطفال (حتى 3 سنوات) والأحداث. ترتبط زيادة IOP لدى المرضى الذين يعانون من PIH وSVH بخلل في تطور منطقة الصرف في العين.

تطوير منطقة تصريف العين

في الأسبوع السادس من الحمل، تظهر كتلة من الخلايا غير المتمايزة على طول حافة الكأس البصرية، ويبدو أنها تنشأ من العرف العصبي. ثم تنتشر الخلايا غير المتمايزة بين الأديم الظاهر السطحي والعدسة، لتشكل ثلاث طبقات:

• بطانة القرنية.
• سدى القرنية.
• القزحية والغشاء الحدقي.

لوحة القزحية الحدقةيتكون من النسيج الوسيط في الشهر الثاني من نمو الجنين (طول الجنين 18 ملم). يتم توعيته أولاً من النظام الهيالويد ثم من الوعاء الحلقي المحيطي. ضمور الأوعية الهيالويدية ابتداء من الشهر السابع (200 ملم) مما يؤدي إلى ضمور الغشاء الحدقي. تتميز أيضًا بطانة القرنية والسدى (20 مم) عن الأنسجة الوسيطة. وتظهر الحجرة الأمامية في نهاية الشهر الرابع (110 ملم) على شكل فجوة ضيقة. ومن الداخل مغطى بطبقة متواصلة من البطانة، مما يشكل تجويفًا مغلقًا.

آليات تطور الغرفة الأمامية وزاويتهاليست واضحة تماما. يلعب النمو السريع وغير المتساوي للطبقات الوسيطة التي تحده دورًا مهمًا. تؤدي هذه العملية إلى ظهور الحجرة الأمامية، وتعميقها، وإزاحتها الخلفية التدريجية للـ APC، وتمدد وخلخلة هياكل الأنسجة. يبدو أيضًا أن ضمور وامتصاص الأنسجة الوسيطة في منطقة حدقة العين وUPC لهما تأثير معين.

يتجلى التأخير في تطور وتمايز UPC ونظام الصرف للعين في الارتباط الأمامي لجذر القزحية، والتطور المفرط للرباط العضلي، والموضع الخلفي لقناة شليم، والحفاظ الجزئي على أنسجة الأديم المتوسط ​​والغشاء البطاني في خليج الزاوية وعلى السطح الداخلي للتربيق.

العلامات الأولى للجيوب الأنفية الصلبةعلى شكل ضفيرة من الأنابيب الوريدية تظهر في نهاية الشهر الثالث (60 ملم). تندمج الأنابيب تدريجيًا لتشكل وعاءً دائريًا واسعًا بحلول الشهر السادس (150 ملم). يبدأ المهماز الصلب بالتشكل في بداية الشهر الخامس (110 ملم) بين الجيب والجسم الهدبي. بحلول هذا الوقت، تتشكل ألياف العضلة الهدبية الزوالية في الجسم الهدبي، والتي تصل من الأمام إلى بداية التربيق العنبي.

في مرحلة 150 ملم، يتمايز النسيج الوسيط في UPC إلى تربيق قرنية وعنبية. الترابيق العنبيةويمر إلى الجسم الهدبي وجذر القزحية. يتم تغطية التربيق من الداخل بطبقة مستمرة من البطانة (غشاء باركان).

وفي وقت لاحق، تتعمق الغرفة الأمامية، ويمتد APC للخلف. يتحرك جذر القزحية والجسم الهدبي في نفس الاتجاه. وهكذا، بحلول الشهر السادس، تكون قمة UPC على مستوى بداية التربيق، بمقدار 7 أشهر - على مستوى منتصف التربيق، وبحلول وقت الولادة تصل إلى مهماز الصلبة. في الوقت نفسه، يحدث ضمور وإعادة تنظيم الأنسجة الوسيطة في UPC والغشاء البطاني باركان.

التأخر في تطور وتمايز المجمع الإجرامييحدث في كثير من الأحيان. يتجلى ذلك في التطور المفرط للرباط المعوي وعمليات القزحية، والعمق الضحل للغرفة الأمامية، والتعلق الأمامي للقزحية، والموضع الخلفي للجيب الصلبة، والحفاظ جزئيًا على الأنسجة الوسيطة في تجويف UPC.

خلل تكوين الغدد التناسلية

تكلفة النقرة عند الأطفال 1 سنة من الحياةلديه بعض الميزات. يبدو جذر القزحية أكثر تسطيحًا وأرق مما هو عليه عند البالغين، كما أن التربيق العنبي له مظهر غشاء متجانس ناعم يمتد من محيط القزحية إلى حلقة شوالبي؛ أحيانًا يكون الحجاب الرمادي مرئيًا في محراب UPC و منطقة التربيكولا.

يسمى التأخير في تطور وتمايز UPC في الجنين البالغ من العمر 7-8 أشهر خلل تكوين الغدد التناسلية. العلامة الأكثر وضوحًا لخلل تكوين UPC هي المرفق الأمامي لمحيط القزحية(الشكل 37).

أرز. 37. Goniodysgenesis، المرفق الأمامي للقزحية في UPC.

في هذه الحالة، تكون قمة الزاوية مفقودة ويبدو أن جذر القزحية يبدأ عند مستوى المهماز الصلب للتربيق أو حتى حلقة شوالبي. في حالات أخرى، يتم ملء مكان UPC بخيوط أو طبقات من الأنسجة العنبية. وهي تمتد من جذر القزحية، وتلتف حول قمة الزاوية وتمرر إلى المهماز الصلب والتربيق. من هذا النسيج يتم تشكيل التربيق العنبي والرباط العبري وعمليات القزحية (الشكل 38).

أرز. 38.عمليات الأنسجة العنبية والقزحية في UPC لدى مريض مصاب بالجلوكوما الخلقية (متلازمة ريجر).

عند الأطفال الصغار، تكون بقايا الأنسجة العنبية الجنينية مرئية بشكل خاص. ويمكن تغطيتها من الداخل بغشاء بطاني مستمر (غشاء باركان)، الذي يمنع وصول الخلط المائي إلى الجهاز التربيقي. ت. جيرندال وآخرون. (1978) وجد نفس الغشاء في العديد من عيون الجلوكوما عند البالغين. غالبًا ما يتم دمج الأنسجة العنبية الزائدة في UPC مع نقص تنسج سدى جذر القزحية. المناطق البيضاوية من السدى الرقيقة تحدها أحيانًا أوعية رقيقة. يمكن العثور على أوعية دائرية وشعاعية غير طبيعية في مكان APC وجذر القزحية.

E. G. Sidorov و M. G. Mirzoyants (1988) يميزون ثلاث درجات من خلل تكوين الغدد التناسلية. مع خلل تكوين goniodysgenesis من الدرجة الأولى ، لا يختلف UPC من الناحية التنظيرية تقريبًا عن الطبيعي ، ولا يُلاحظ سوى حجاب رمادي دقيق في مكان الزاوية والمنطقة التربيقية. يعتبر خلل تكوين UPC من الدرجة الثانية شائعًا بشكل خاص في VH. من خلال تنظير القزحية في مستوى القزحية، يمكن ملاحظة أن جذرها متصل بمستوى الثلث الخلفي للمنطقة التربيقية غير الطبيعية. في العيون ذات القزحية الفاتحة، يكون لجذرها مظهر خشن ومتعرج، وفي UPC يكون النسيج الرمادي شبه الشفاف مرئيًا. في العيون ذات الألوان الداكنة، يكون حاجز الرباط العاري مرئيًا، وغالبًا ما يندمج في طبقة متواصلة، والتي يمكن أن تمتد إلى الثلث الأمامي من التربيق. في الدرجة الثالثة من خلل تكوين الزوايا، ترتبط القزحية بالثلث الأوسط أو الأمامي من التربيق.

الجلوكوما الخلقية البسيطة

الوراثة. الجلوكوما الخلقية البسيطة (SCG) هو مرض وراثي نادر يحدث بنسبة 1:12500 ولادة. غالبًا ما يتجلى PIH في السنة الأولى من العمر وفي معظم الحالات (80٪) يكون ثنائيًا. يمرض الأولاد أكثر من الفتيات. يتم النقل الوراثي إما وفقًا للنوع الجسدي المتنحي أو متعدد العوامل Morin J.، Merin S.، 1972]. ومع ذلك، وفقا ل T. Jerndal (1970)، فإن الجلوكوما ليس موروثا، ولكن خلل تكوين CPC، ينتقل وفقا للنوع السائد. اعتمادًا على التعبير عن خلل التكوّن، يحدث الجلوكوما الأولية مفتوحة الزاوية عند الأطفال أو الشباب أو تظل العيون صحية سريريًا طوال الحياة.

تتطلب مسألة الأساس الجيني المشترك لـ PIH والزرق الأولي لدى البالغين دراسة إضافية. وفقا ل T. I. Ershevsky و R. P. Shikunova (1978)، فإن مثل هذا الأساس العام موجود. ومع ذلك، وجد J. Morin وS. Merin (1972) أنه في عائلات المرضى الذين يعانون من PVG، فإن حدوث الجلوكوما الأولية هو نفسه كما هو الحال في السكان العاديين. كما أنها تشير إلى غلبة اختبار الكورتيكوستيرويد السلبي في الأطفال الذين يعانون من الجلوكوما الخلقية، على عكس المرضى الذين يعانون من OAG الأولي. على ما يبدو، OAG الأولي له أساس وراثي مشترك لـ PIG فقط في الحالات التي يكون فيها يلعب خلل تكوين UPC دورًا مهمًا في التسبب في المرض. أظهر S. Phelps وS. Podos (1974) أن مستضدات HLA ليست مفيدة كعلامات وراثية لمرض الجلوكوما الخلقي. إذا كان لدى الأسرة طفل مصاب بـ PIH، فإن خطر إنجاب طفل ثان مصاب بنفس المرض هو 1:20.

طريقة تطور المرض. يرتبط التسبب في PIH بخلل تكوين UPC. بناءً على نتائج الدراسات التنظيرية والنسيجية، طرح O. Barkan (1949، 1955) نظرية مفادها أنه يوجد في العيون المصابة بالزرق الطفولي غشاء أمام التربيق يمنع منطقة الترشيح في UPC. في وقت لاحق L. ألين وآخرون. (1955) توصل إلى استنتاج مفاده أن الجلوكوما الخلقية هي نتيجة للانهيار غير الصحيح وغير الكامل للأنسجة في APC أثناء التطور الجنيني. طرح E. Maumene (1958) مفهومًا جديدًا ينص على أن الجلوكوما لدى الأطفال هي نتيجة لربط الألياف الطولية للعضلة الهدبية ليس بالحافز الصلبة، بل بشكل أمامي بالتربيق القرني الصلب.

وصف A. Towara وH. Inomata (1987). طبقة من الأنسجة الكثيفة تحت القناةفي المرضى الذين يعانون من الجلوكوما الخلقية. تتكون هذه الطبقة من خلايا ذات عمليات سيتوبلازمية قصيرة ومادة خارج الخلية. في المرضى الذين يعانون من الجلوكوما الطفولية كان أكثر سمكًا من عيونهم المصابين بالجلوكوما عند الأطفال. يعتقد المؤلفون أن طبقة الأنسجة تحت القناة التي وصفوها هي نتيجة للتطور غير المكتمل للشبكة التربيقية ويمكن أن تسبب الجلوكوما في أي عمر.

المفهوم الذي اقترحه O. Barkan مشترك مع I. Worst (1966)، وكذلك T. Jerndal et al. (1978) ، الذي وجد في عيون PIH تربيقًا عنبيًا أكثر كثافة وطبقة من البطانة المثقبة ضعيفة على السطح الداخلي للشبكة التربيقية. استنادا إلى نتائج الدراسات المرضية، يشير E. G. Sidorov و M. G. Mirzoyants (1987) إلى دور محتمل في نشأة الجلوكوما التربيق العنبي المشكل بشكل غير صحيح والجهاز التربيقي بأكمله، الحالة البدائية للمهماز الصلبة وقناة شليم، الوضع الخلفي المفرط للأخيرة، نسج ألياف العضلة الهدبية مباشرة في التربيق. هم، مثل د. أندرسون (1981)، لم يجدوا غشاء باركان خلال الدراسات المرضية.

وبالتالي، وفقًا لمؤلفين مختلفين، فإن الأسباب الأكثر شيوعًا لضعف تدفق الخلط المائي من العين أثناء فرط التصبغ الأولي هي: الحفاظ على الغشاء البطاني باركان في UPC، بقايا الأنسجة الجنينية العنبية في تجويف UPC والمنطقة التربيقية (بما في ذلك الرباط العضلي وعمليات القزحية)، والالتصاق الأمامي للقزحية، وعيوب في تكوين الجهاز التربيقي وقناة شليم، والشذوذات في تضاريس القزحية. العضلة الهدبية.

عيادة. الصورة السريرية لمرض الجلوكوما لدى الأطفال لها سمات محددة. يصاب الطفل برهاب الضوء والدموع الناجمة عن تمدد القرنية وتورمها. فهو لا يدير رأسه نحو النور، بل على العكس، يبتعد عنه. في الحالات الشديدة، يحدث تشنج الجفن. قد تظهر أعراض العين الحمراء. تم العثور على تغييرات مميزة في القرنية، الغرفة الأمامية، APC، القزحية والقرص البصري.

يبلغ القطر الأفقي للقرنية عند الأطفال حديثي الولادة الأصحاء 10 ملم، ويزداد إلى 11.5 ملم في عام واحد وإلى 12 ملم في عامين. في المرضى الذين يعانون من الجلوكوما الطفلية، يزداد قطر القرنية بالفعل في السنة الأولى من العمر إلى 12 ملم أو أكثر، وينخفض ​​سمك القرنية ويزداد نصف قطر انحناءها. غالبًا ما يكون تمدد القرنية مصحوبًا بالوذمة اللحمية والظهارية وتمزقات في غشاء ديسميه، والتي يمكن اكتشافها باستخدام عدسة مكبرة أو مصباح شقي محمول باليد. في المراحل المتأخرة من المرض، يحدث تندب السدى وتحدث عتامة مستمرة في القرنية.

خصائص الجلوكوما الخلقيةتعميق الغرفة الأمامية، وضمور سدى القزحية، وانكشاف أوعيةها الشعاعية. ومع ذلك، تجدر الإشارة إلى أنه حتى عند الأطفال حديثي الولادة الأصحاء، فإن سدى القزحية يكون ضعيف التطور، خاصة في المنطقة المحيطية.

يكون قاع العين الطبيعي في فترة حديثي الولادة شاحبًا بسبب عدم اكتمال نمو الظهارة الصبغية. القرص البصري شاحب أكثر من الشخص البالغ، والتنقيب الفسيولوجي غائب أو ضعيف التطور. مع الجلوكوما الخلقية، يزداد حجم الحفر بسرعة ويصبح عميقًا. تجدر الإشارة إلى أنه في البداية، يكون حفر القرص البصري قابلاً للعكس ويتناقص مع انخفاض IOP. وفقا لج. مورين وآخرون. (1974)، الزيادة في نسبة قطر E/D بمقدار 0.2 تقابل زيادة في قطر القرنية بمقدار 0.5 ملم. يتيح لك ذلك تقييم حالة القرص البصري تقريبًا دون تنظير العين.

عند القياس باستخدام الموجات فوق الصوتية، يتراوح طول محور عين المولود الجديد من 17 إلى 20 ملم، ويصل إلى 22 ملم بنهاية السنة الأولى من العمر. في حالة الجلوكوما، يزداد حجم مقلة العين، وأحيانًا بشكل كبير جدًا، ولكن يمكن أيضًا أن يكون ضمن الحدود الطبيعية. تجدر الإشارة إلى أن التغيرات في قطر القرنية أكثر أهمية في تشخيص فرط التصبغ الأولي وتقييم مرحلة المرض من الزيادة في طول محور العين.

البيانات المتعلقة بقيمة IOP الطبيعية عند الأطفال حديثي الولادة والأطفال في السنة الأولى من العمر متناقضة. ويعود ذلك إلى صعوبة قياس ضغط الدم عند الأطفال، بالإضافة إلى أنه يتغير تحت تأثير الأدوية. وجد E. G. Sidorov و M. G. Mirzoyants (1987) أنه عند استخدام تخدير الكيتالار، فإن الحد الأعلى لضغط العين الطبيعي عند الأطفال هو نفسه عند البالغين. ومع ذلك، أثناء التخدير بالفلوروتان، ينخفض ​​IOP بمقدار 2-3 ملم زئبق. غالبًا ما يعاني الأطفال المصابون بالجلوكوما الخلقية من تقلبات كبيرة في حركة العين خلال النهار من القيم الطبيعية إلى 40 ملم زئبقي. وأعلى.

في مرحلة متأخرة من المرضتتضخم العين وخاصة القرنية بشكل كبير، ويمتد طرف القرنية، ويكون محيطه سيئًا، والقرنية غائمة، وغالبًا ما تكون متضخمة بالأوعية الدموية. وتسمى العين في هذه الحالة "عين الثور" (بوفتالم). يؤدي التمدد الزائد وتمزق أربطة الزين إلى داء القزحية وخلع العدسة. في العين العمياء، غالبًا ما تحدث تقرحات القرنية والتحدمات، ويمكن أن يحدث ثقب في القرحة أو تمزق الأغشية الرقيقة لمقلة العين، مما يؤدي إلى سل العين.

يجب التمييز بين الجلوكوما الطفولي الخلقي وبين ضخامة القرنية، وآفات القرنية عند الأطفال، والتمزقات المؤلمة في غشاء ديسميه، والتهاب كيس الدمع الخلقي. تضخم القرنية- الشذوذ الوراثي الخلقي للقرنية. على النقيض من الجلوكوما، في القرنية الضخمة تكون القرنية شفافة، وحوف القرنية محدد بوضوح وغير ممتد، وقرنيتا كلتا العينين متماثلتان في الحجم والسمك والانحناء. ومع ذلك، يجب أن يؤخذ في الاعتبار أنه في حالات نادرة، من الممكن مزيج من مرضين - تضخم القرنية والزرق الخلقي.

يمكن أن يكون سبب عتامة القرنية عند الأطفال الصغار هو داء المثانة، وداء عديد السكاريد المخاطي، وضمور القرنية الخلقي، والتهاب القرنية. لكن هذه الأمراض ليس لها أعراض أخرى- سمة من الجلوكوما الخلقية عند الأطفال. العرض الشائع الوحيد لالتهاب كيس الدمع الخلقي و PIH هو التمزق. ومع ذلك، في الحالة الأولى لا يوجد رهاب الضوء والتغيرات في القرنية، وفي الحالة الثانية لا يوجد محتوى قيحي في تجويف الملتحمة.

الأعراض السريرية للأحداث PIHتختلف بشكل كبير عن مظاهر الجلوكوما الطفلية. تكون القرنية ومقلة العين بالحجم الطبيعي، ولا يوجد رهاب من الضوء أو الدمع وجميع الأعراض المصاحبة لتمدد القرنية وتورمها. في الوقت نفسه، كما هو الحال مع الجلوكوما الطفلي، يمكن ملاحظة ظاهرة تمدد القناة الصلبة للعصب البصري. من الأمور المشتركة مع الجلوكوما الطفلية حالة UPC، التي تتميز بخلل تكوينها بدرجات متفاوتة من الشدة.

العلاج الدوائي لـ PIHغير فعالة. تعطى الأفضلية للعلاج الجراحي الذي لا ينبغي تأجيله [Broshevsky T. I., Tokareva B. A., 1971; Kovalevsky E.I.، Tatarinov S.A.، 1982]. يعتمد اختيار الجراحة على مرحلة المرض والسمات الهيكلية للتجويف القمي وخبرة الجراح. في المرحلة المبكرة من المرض، غالبًا ما يتم إجراء بضع الزوايا [Broshevsky T. I., Tokareva B. A., 1971; Krasnov M. M.، 1980] أو بضع التربيق [Sidorov E. G.، Mirzoyants M. G.، 1987]. في المراحل اللاحقة من فرط التصبغ الأولي، تكون عمليات الناسور والتدخلات المدمرة على الجسم الهدبي أكثر فعالية [Kovalevsky E.I., Tatarinov S.A., 1982].

إن تشخيص العلاج الجراحي في الوقت المناسب مرضٍ. يمكن تحقيق التطبيع المستدام لـ IOP في 85٪ من الحالات. يتم الحفاظ على الرؤية طوال الحياة لدى 75% من المرضى الذين أجريت لهم الجراحة في المرحلة الأولى من المرض، وفقط في 15-20% من المرضى الذين أجريت لهم عمليات جراحية متأخرة.

الجلوكوما الخلقية المركبة

الجلوكوما الخلقية المركبة (CCG)لديه العديد من أوجه التشابه مع PVG. في معظم الحالات، يتطور أيضًا نتيجة خلل تكوين UPC وله شكلان: الطفولي (عند الأطفال أقل من 3 سنوات) والأحداث (أكثر من 3 سنوات). في كثير من الأحيان، يتم الجمع بين الجلوكوما الخلقية مع أنيريديا، صغر القرنية، الجسم الزجاجي الأولي المستمر، خلل تكوين الأديم المتوسط، phakomatosis، متلازمات مارفان ومارشيساني، اضطرابات الكروموسومات، وكذلك المتلازمات الناجمة عن العدوى داخل الرحم بفيروس الحصبة الألمانية.

صغر القرنية . تشمل حالات صغر القرنية الحالات التي يقل قطر القرنية الأفقي فيها عن 10 ملم. غالبًا ما يتم دمج الحجم الصغير للقرنية مع غرفة أمامية صغيرة و APC ضيقة. غالبًا ما يحدث الجلوكوما في العيون المصابة بصغر القرنية كنوع مغلق الزاوية، ولكن تم أيضًا وصف حالات الجلوكوما الخلقية مفتوحة الزاوية.

استمرار وجود الجسم الزجاجي المفرط التنسج. في العين النموذجية التي تعاني من صغر حجم العين، تظهر كتل بيضاء من الجسم الزجاجي الأولي المفرط التنسج خلف العدسة. يتم أيضًا الحفاظ على بقايا النظام الشرياني الهيالويد. تتضخم العدسة وتصبح غائمة، مما يسبب انسداد الحدقة وزرق انسداد الزاوية. وفي حالات أخرى، يكون الجلوكوما ثانويًا، ويتطور بعد حدوث نزيف في الجسم الزجاجي. يمكن أن تؤدي الكتل البيضاء خلف العدسة إلى تشخيص خاطئ للورم الأرومي الشبكي.

الأنيريديا والجلوكوما . وفقا لM. شو وآخرون. (1960)، تحدث الأنيريديا الخلقية في حالتين تقريبًا لكل 100.000 ولادة. يمكن أن يكون عيبًا واحدًا أو متحدًا مع تشوهات خلقية أخرى. يتم النقل الوراثي في ​​معظم الحالات وفقًا لنوع جسمي سائد، ولكن من الممكن أيضًا انتقال جسمي متنحي وحدوث عيوب القزحية بسبب طفرات عفوية.

في الحالات النموذجية، تكون القزحية غائبة تمامًا تقريبًا، باستثناء "جذع" محيطي صغير. ومع ذلك، في بعض المرضى يكون عيب القزحية أقل وضوحًا ويتم الحفاظ عليه بدرجة أو بأخرى. تشمل آفات العين الأخرى توسع الأوعية الدموية في محيط القرنية، وتمزق ظهارتها، والعتامة الخلقية في العدسة، ورم الثُلامة المشيموي، ونقص تنسج البقعة الصفراء، وتدلي الجفون الجزئي، والرأرأة. في حالات متفرقة، يتم الجمع بين الأنيريديا ورم ويلمز (ورم الكلى المختلط)، والذي يمكن أن ينتشر إلى الحجاج.

يتطور الجلوكوما لدى 50-75% من المرضى الذين يعانون من الأنيريديا (عادة في سن 5-15 سنة) ويستمر حسب النوع الحدثي. ترتبط الآليات الفيزيولوجية المرضية لمرض الجلوكوما في الأنيريديا بخلل تكوين زاوية الغرفة الأمامية ونظام تصريف العين، وخاصة بالتغيرات اللاحقة والثانوية في هذه الهياكل. التغييرات الثانوية تشمل الأوعية الدموية "جذع" القزحية، اندماجه التدريجي مع الجدار التربيقي لـ UPC وطمسه.

علاجابدأ بوصفة طبية للأدوية الخافضة للضغط. إذا لم يكن هناك تأثير كاف، فمن المستحسن العلاج الجراحي. يعتمد اختيار العملية على الحالة المحددة. من بين عمليات التناسرات، يفضل ترشيح عملية سحب القزحية الحلقية. في بعض الحالات، يتم تحقيق تأثير خافض للضغط بدرجة كافية باستخدام التخثير الحلقي.

خلل تكوين الأديم المتوسط ​​للعين الأمامية. تتنوع مظاهر خلل تكوين الأديم المتوسط ​​في الجزء الأمامي من العين سواء في الصورة السريرية أو في شدتها. فقط تلك التي ترتبط غالبًا بالزرق الثانوي أو الجلوكوما لدى الشباب ستتم مناقشتها أدناه. عادة ما يتم تقسيم خلل تكوين الجزء الأمامي من العين إلى محيطي ومركزي.

خلل تكون الأديم المتوسط ​​المحيطي . تشمل هذه المجموعة السموم الجنينية الخلفية، وشذوذ أكسينفيلد، ومتلازمة ريجر. أطلق T. Axenfeld (1920) على الذيفان الجنيني الخلفي البروز الواضح والإزاحة الأمامية للحلقة الحدودية الأمامية لشوالب. هذا الشذوذ شائع جدًا ولا يسبب في حد ذاته أي أمراض للعين. في الوقت نفسه، غالبًا ما يتم دمج السموم الجنينية الخلفية مع مظاهر أعمق لخلل تكوين الأديم المتوسط. تشخيص التوكسون الجنيني الخلفي ليس بالأمر الصعب. مع الفحص المجهري الحيوي، يمكن رؤية شريط أبيض على محيط القرنية، ومع تنظير الزوايا، يمكن رؤية حلقة شوالبي البارزة للخلف. يعتبر شذوذ أكسينفيلد حاليًا نسخة "خفيفة" من متلازمة أكثر شدة وصفها ن. ريجر (1935).

متلازمة ريجر - مرض ثنائي وراثي مع نوع انتقال جسمي سائد. تختلف شدة المتلازمة بشكل كبير بين أفراد نفس العائلة. العلامة العينية الأكثر تميزًا للمرض هي متلازمة أكسينفيلد، أي السم الجنيني الخلفي وعمليات أو خيوط القزحية الممتدة من محيطها، وأحيانًا من منطقة الحدقة إلى حلقة شوالبي (انظر الشكل 38). في الوقت نفسه، هناك علامات على نقص تنسج سدى القزحية، بالإضافة إلى عيوب الحدقة (خلع حدقة العين، واختلال شكلها، وانقلاب الورقة الصبغية). في الحالات الأكثر شدة، يؤثر نقص التنسج أيضًا على الطبقة الصبغية، مما يؤدي إلى حدوث ثقوب في القزحية (الشكل 39).

أرز. 39.نقص تنسج القزحية وتشوه وخلع حدقة العين لدى مريض مصاب بمتلازمة ريجر والزرق الخلقي.

عادة ما تكون التغيرات في القزحية ثابتة، ولكنها تتقدم في بعض الأحيان، ربما بسبب عدم كفاية نمو الأوعية الدموية ونقص التروية. يعاني بعض المرضى من تغيرات في حجم وشكل القرنية (القرنية الضخمة أو الصغيرة، القرنية العمودية البيضاوية)، وآفات المشيمية، والشبكية، وإعتام عدسة العين، والحول.

تغيرات العين غالبًا ما يقترن بتشوهات في الأسنان وجمجمة الوجه. في المرضى الذين يعانون من متلازمة ريجر، غالبا ما يتم تقليل عدد وحجم الأسنان، وزيادة المسافات بينها، ويلاحظ نقص بلازمية الفك العلوي، وجسر الأنف المسطح الموسع، والشفة السفلية البارزة.

تؤدي التغيرات في الجزء الأمامي من العين لدى ما يقرب من نصف المرضى إلى تطور الجلوكوما، والذي يتجلى عادة في مرحلة الطفولة أو المراهقة. لا ترتبط آلية زيادة ضغط العين فقط بعمليات القزحية. تم الحصول على بيانات تشير إلى أن العيوب في تطور التربيق والجيوب الصلبة تلعب دورًا رئيسيًا. من المهم أيضًا الارتباط الأمامي للقزحية بالمنطقة التربيقية، وهو أمر شائع في متلازمة ريجر.

ينبغي التمييز بين متلازمة ريجر في المقام الأول عن ضمور القزحية المتوسط. المظاهر السريرية لهذه الأمراض متشابهة جدا. يمكن ملاحظة الاختلافات التالية. يتميز الجلوكوما الناجم عن متلازمة ريجر بتاريخ عائلي إيجابي، ويبدأ في مرحلة الطفولة (غالبًا، ولكن ليس دائمًا)، وإصابة كلتا العينين، وغياب وذمة القرنية، وتغيرات في الأسنان والوجه. في المرضى الذين يعانون من ضمور القزحية الأديم المتوسط، تكون بداية المرض متأخرة، غالبًا في منتصف العمر، ونادرًا ما يكون تاريخ العائلة إيجابيًا، وقد تكون الآفة أحادية الجانب، وقد تحدث وذمة القرنية بسبب خلل في بطانة القرنية. من الأسهل بكثير التمييز بين متلازمة ريجر وانشقاق القزحية وانشقاق القزحية وانعدام القزحية ونقص تنسج القزحية الخلقي بسبب الاختلافات الملحوظة في الصورة السريرية لهذه الأمراض.

علاج الجلوكوما المصاحبة لمتلازمة ريجريتكون من استخدام الأدوية التي تقلل إنتاج الخلط المائي (تيمولول، كلوفيليك) في الحالات الخفيفة وإجراء عملية جراحية في الحالات الأكثر شدة.

خلل تكون الأديم المتوسط ​​المركزي . تشمل هذه المجموعة من عيوب النمو القرنية المخروطية الخلفية، وشذوذ قرنية بيترز، بالإضافة إلى إعتام عدسة العين الخلقي والأورام العنقودية في القرنية. يمكن الافتراض أن عيوب النمو المذكورة أعلاه تمثل نفس الشذوذ، ولكن بدرجات متفاوتة من الخطورة. ويتميز بتلف الطبقات الخلفية للقرنية في قسمها المركزي.

مع القرنية المخروطية الخلفية، هناك زيادة في انحناء السطح الخلفي للقرنية في شقها المركزي. شذوذ بيترزتتميز بالعتامة المركزية للقرنية، بالإضافة إلى وجود خلل في غشاء ديسميه والبطانة في منطقة العتامة. في هذه الحالة، يتم دمج الطبقات الخلفية للقرنية مع الأجزاء المركزية للقزحية أو العدسة. في الحالة الأخيرة، يتم دمج التغييرات في القرنية مع إعتام عدسة العين. يُعتقد أن شذوذ بيترز هو مرض وراثي مع نوع متنحي من انتقال العدوى. عادةً ما يؤثر شذوذ بيترز على كلتا العينين ويرتبط أحيانًا بالميكروفلموس والصلبة الزرقاء ومتلازمة ريجر. غالبًا ما يكون شذوذ بيترز معقدًا بسبب الجلوكوما، الذي يتطور مباشرة بعد ولادة الطفل.

يتم دمج إعتام عدسة العين الخلقي في القرنية في الحالات الأكثر شدة مع المكورات العنقودية. في هذه الحالة، يتم ترقق القرنية وتوعيتها ودمجها مع القزحية، وغالبًا ما يزداد ضغط العين.

يتم تمييز شذوذ بيترز عن PIH، وعتامة القرنية الناجمة عن صدمة الولادة، وضمور القرنية الخلقي، وداء عديد السكاريد المخاطي.

العلاج الجراحي فقط ممكنالجلوكوما المرتبطة بخلل التنسج المركزي للجزء الأمامي من العين (استئصال التربيق، ترشيح انكماش القزحية، تخثر الدم بالبرد). بعد تطبيع IOP، يشار إلى القرنية المخترقة.

متلازمة فرانك كامينيتسكي . تتميز هذه المتلازمة بمزيج من نقص تنسج سدى القزحية مع الجلوكوما الخلقية. الأولاد يمرضون. ينتقل المرض بطريقة متنحية مرتبطة بالجنس (الشكل 40).

أرز. 40.صورة مميزة لقزحية ذات لونين ونقص تنسج سدىها لدى مريض مصاب بمتلازمة فرانك كامينيتسكي.

المتلازمة الأكثر وضوحا هي القزحية ذات اللونين: يتم دمج منطقة الحدقة الفاتحة مع محيط بني داكن. يرجع اللون الداكن للمنطقة الهدبية إلى نقص تنسج سدى القزحية وشفافية الطبقة الصبغية. يعاني بعض المرضى من تشوهات حدقة العين ومن خلال ثقوب في القزحية.

تصلب القرنية . تصلب القرنية هو آفة خلقية في القرنية تنمو فيها الأنسجة الصلبة الوعائية. تؤثر الغيوم إما على محيط القرنية أو على القرنية بأكملها. قد يترافق تصلب القرنية مع تغيرات خلقية عامة وعينية أخرى، بما في ذلك الجلوكوما. أسباب زيادة الضغط في العين هي إما طمس APC بسبب التصاقات القزحية القرنية، أو خلل تكوين APC ونظام تصريف العين. يوصى بإجراء عملية رأب القرنية لاستعادة الرؤية. عندما يتم دمج تصلب القرنية مع الجلوكوما، يكون التشخيص سيئًا. العلاج الجراحي الوحيد للجلوكوما ممكن.

متلازمة مارفان (العنكبوتية) . متلازمة مارفان هي ضمور اللحمة المتوسطة الناقص التنسج الجهازي الوراثي. ينتقل المرض بطريقة جسمية سائدة مع اختراق عالي، والتغيرات الهيكلية الأكثر وضوحًا هي: العنكبوتية، ثقل الرأس، الأطراف الطويلة والرفيعة، الجنف الحدابي، ضعف الأربطة والمفاصل. تعتبر اضطرابات القلب والأوعية الدموية مميزة أيضًا، وخاصة التغيرات في الشريان الأورطي.

تغيرات العين الأكثر شيوعًا- زيادة في حجم مقلة العين، وترقق الأغشية وقرص العدسة (ectopia lentis)، والذي يلاحظ في 60-80٪ من المرضى. عادةً ما يتم إزاحة العدسة، التي غالبًا ما يكون حجمها صغيرًا وتكون كروية الشكل، إلى الأعلى. بعض المرضى يصابون بالزرق الطفولي أو اليافع. في مثل هذه الحالات، يكشف الفحص النسيجي عن عناصر خلل تكوين UPC: الارتباط الأمامي للألياف الزوالية للعضلة الهدبية، وضعف تطور مهماز الصلبة، وسماكة الشبكة التربيقية، وفي بعض الأحيان تطور غير مكتمل للجيب الصلبة. يمكن أن يكون علاج الجلوكوما في متلازمة مارفان طبيًا أو جراحيًا، اعتمادًا على الحالة الفردية.

بيلة هوموسيستينية . المظاهر العامة الخارجية للمرض هي نفسها الموجودة في متلازمة مارفان. وعلى النقيض من هذا الأخير، تنتقل بيلة هوموسيستينية بطريقة متنحية وغالبا ما تكون مصحوبة بتخلف عقلي. ضعف استقلاب الهوموسيستين هو نتيجة لخلل في الإنزيم. يتم ملاحظة خلع العدسة والزرق في كثير من الأحيان مقارنة بمتلازمة مارفان. يمكن أن يكون المرض معقدًا بسبب انفصال الشبكية.

متلازمة مارشيزاني (الكروية-العضدية). متلازمة مارشساني هي مرض جهازي وراثي من النوع المفرط التنسج، والذي يمكن أن ينتقل بطريقة سائدة أو متنحية. يعاني المرضى من عضدي الرأس، وقصر القامة، وأطرافهم وأصابعهم قصيرة وواسعة، وأنسجة وعضلات تحت الجلد متطورة بشكل جيد. تشمل التغيرات العينية اعتلال الكريات الصغرية، وقصر النظر العدسي، وخلع العدسة في بعض الأحيان (عادة إلى الأسفل). لا يتطور الجلوكوما في كثير من الأحيان، بل يمكن أن يكون إما مفتوح الزاوية أو مغلق الزاوية. في الحالة الأولى، ترتبط الزيادة في IOP بخلل تكوين UPC، في الثانية - مع كتلة من التلميذ بواسطة العدسة الكروية.

المتلازمة العينية الدماغية . تم وصف المتلازمة بواسطة C. Lowe وM. Terru وE. Maclochlan (1952). تشمل الأعراض الرئيسية الحماض الجهازي، زيادة حمض البول العضوي، بيلة كيتونية، بيلة الجلوكوز، بيلة الزلال، بيلة الأحماض الأمينية، اضطرابات العضلات والهيكل العظمي والنفسية العصبية. يتطور الجلوكوما لدى أكثر من نصف المرضى ويستمر حسب النوع الطفولي. من المميزات أيضًا إعتام عدسة العين الخلقي وعتامة القرنية. يتكون علاج المظاهر العينية للمرض من استخراج إعتام عدسة العين والعلاج الجراحي للجلوكوما (استئصال التربيق أو استئصال التربيق).

متلازمات أخرى. يمكن دمج الجلوكوما الخلقية في حالات نادرة مع اضطرابات أخرى، بما في ذلك متلازمة داون، ومتلازمة روبن، ومتلازمة تيرنر ستيكلر، ورم وعائي شبكي دماغي، وكثرة الخلايا الصباغية العينية، ومتلازمات الكروموسومات (التثلث الصبغي 13-15، 17-18). يشبه المسار السريري للجلوكوما في مثل هذه الحالات الجلوكوما الطفلية الأولية.

ورم وعائي الدماغي التوائم (متلازمة ستيرج ويبر). تُصنف متلازمة ستيرج-ويبر على أنها phakomatoses - آفات وراثية تصيب أعضاء مختلفة، وتتميز بتطور تكوينات تشبه الورم، أو تضخم الأنسجة الناشئ عن خلايا الأنسجة العادية (الأورام العابية)، أو تطور أورام حقيقية من خلايا جنينية غير متمايزة أو خلايا بالغة متغيرة. الجلوكوما، كمضاعفات نادرة، يمكن أن تحدث أيضًا مع ورم ليفي عصبي مثل ورم ريكليكهاوزن العصبي، كثرة الخلايا الصباغية العينية الجلدية، ورم وعائي شبكي (مرض غيشل لينداو)، التصلب الحدبي، داء الورم الدموي الخلقي المنتشر. ومع ذلك، يمكن تحديد الجلوكوما المرتبطة بمتلازمة ستيرج ويبر فقط كشكل سريري منفصل.

تشمل المتلازمة آفات وعائية في الوجه والأم الحنون والعينين. في بعض المرضى، يتأثر فقط الوجه والعينين أو الوجه والأم الحنون. يمكن أن يكون الورم الوعائي أكثر شيوعًا: حيث تتشكل الأورام الوعائية في الفم والأنف والأعضاء الأخرى.

الأعراض الأكثر ثباتًا ووضوحًا هي ورم وعائي جلدي على الوجه. يتم تحديد الورم الوعائي ذو اللون الأحمر الداكن في منطقة المتفرعة من الفرعين الأول والثاني للعصب مثلث التوائم، وخاصة في كثير من الأحيان التي تنطوي على المنطقة فوق الحجاج. عادةً، ولكن ليس دائمًا، يتأثر جانب واحد فقط من الوجه.

غالبًا ما تتمركز الآفات الوعائية للسحايا الرخوة في المنطقة القذالية، حيث يحدث تكلس الشرايين وطمس الجينات. ونتيجة لذلك، يعاني المرضى من أعراض عصبية مختلفة.

في العين، تم العثور على ورم وعائي في الملتحمة، ظهارة الصلبة والمشيمية. وفي حالات أقل شيوعًا، تتأثر أجزاء أخرى من المشيمية، وأحيانًا الأنسجة المدارية. الورم الوعائي المشيمي هو من النوع الكهفي ويبدو وكأنه تكوين برتقالي مصفر مرتفع إلى حد ما. يختلف حجمه بشكل فردي، وأحيانًا يغطي المشيمية بأكملها تقريبًا).

من المهم تشخيص الآفات العينية في متلازمة ستيرج ويبر حكم الجفن العلوي": إذا كان الجفن العلوي متورطا في العملية، وبالتالي هناك ضرر للعين، وعلى العكس من ذلك، فإن عدم وجود ورم وعائي في الجفن العلوي يشير إلى عدم وجود ضرر في العين. ومع ذلك، هناك استثناءات لهذه القاعدة.

وفقًا لـ G. Alexander وA. Norman (1960)، يتطور الجلوكوما لدى كل مريض ثالث مصاب بمتلازمة Sturge-Weber. علاوة على ذلك، يولد عند 60% من المرضى، وفي 40% يحدث في سن متأخرة. غالبًا ما يؤدي الجلوكوما الخلقية إلى تطور الجفون والعمى. يحدث الجلوكوما لاحقًا على شكل OAG أو PAOG مزمن. عادة ما تتأثر عين واحدة، وفي كثير من الأحيان يكون المرض ثنائيا.

هناك وجهات نظر مختلفة حول آليات زيادة IOP في متلازمة Sturges-Weber. ويبدو أن الدور الحاسم قد لعب خلل تكوين UPC والعيوب التنموية لنظام تصريف العين وزيادة الضغط الوريدي فوق الصلبة. يرتبط العامل الأخير بالأورام الوعائية فوق الصلبة والتحويلات الشريانية الوريدية.

علاج الجلوكوما لدى مرضى متلازمة ستيرج ويبر- مشكلة صعبة. فقط في الحالات الخفيفة يكفي وصف الأدوية الخافضة للضغط. استئصال التربيق هو التدخل الجراحي الأكثر استخدامًا. يجب أن يؤخذ في الاعتبار أن الانخفاض الحاد في IOP يمكن أن يؤدي إلى مضاعفات خطيرة. يؤدي الترنح الغزير للسوائل من الورم الوعائي المشيمي إلى إزاحة محتويات العين للأمام، حتى فقدان الجسم الزجاجي في الجرح. كما يزداد خطر النزيف الطردي بشكل ملحوظ. وتشمل المضاعفات الأخرى النزيف المستمر من الأوعية فوق الصلبة وقطع أطراف الجيب الصلبة مع تكوين التحدمات المتكررة. لمنع هذه المضاعفات، يجب تقليل IOP قدر الإمكان قبل الجراحة، ويجب إجراء استئصال الصلبة الخلفي الوقائي (ثقبين في أجزاء مختلفة)، ويجب تقليل ADC. يجب إجراء استئصال الصفيحة الحوفية العميقة أمام الجيب الصلبة، لتجنب تلفها. اقترح L. V. Vyazigina و Yu.E. Batmanov (1985) إيقاف منطقة أنبوب شليم في منطقة العملية المخطط لها بين أفواه جامعي الأوردة الكبيرة باستخدام ليزر الأرجون. يقلل هذا التلاعب من خطر النزيف من أطراف القناة المقطوعة أثناء الجراحة وبعدها.

الورم العصبي الليفي . يتم تصنيف الورم العصبي الليفي على أنه ورم phakomatosis. إنه خلل التنسج الجلدي العصبي الذي يتميز بتكاثر عناصر الأعصاب الطرفية مع تكوين هياكل تشبه الورم. ينتقل المرض بطريقة جسمية سائدة. تتركز الآفات الرئيسية في الجلد والجهاز العصبي المحيطي والمركزي

في ممارسة العيون، يتعين علينا التعامل مع الأضرار التي لحقت بالجفون والملتحمة والمحجر والقرنية والمشيمية والشبكية والعصب البصري. غالبًا ما يتأثر الجفن العلوي بشكل خاص، حيث يتشكل ورم ليفي ضفيري الشكل، وغالبًا ما ينتشر إلى المنطقة الزمنية. وعادة ما يشارك طرف واحد في العملية، وفي كثير من الأحيان تكون هناك تغييرات ثنائية. قد تحدث عقيدات ليفية عصبية أو تسلل منتشر على الملتحمة، ظاهر الصلبة، القرنية، والقزحية. في بعض الأحيان يكون هناك سماكة كبيرة في المشيمية والجسم الهدبي بسبب تكاثر الأنسجة، ويتم وصف الأورام السحائية والأورام الدبقية في العصب البصري، ويتم وصف الأورام الليفية العصبية في الحجاج.

ونادرا ما يتطور الجلوكوماغالبًا ما يقترن بآفات الجفن العلوي ويكون عادةً (ولكن ليس دائمًا) أحاديًا. سبب زيادة الضغط هو خلل تكوين UPC، أو تشوهات في تطور الجيب الصلبة، أو الحصار أمام التربيق بواسطة الأنسجة العصبية الليفية. في بعض الحالات، يتطور زرق انسداد الزاوية، الناتج عن الإزاحة الأمامية للحجاب القزحي البطيني بسبب سماكة الجسم المشيمي والجسم الهدبي.

العلاج من الإدمانالجلوكوما المرتبطة بالورم الليفي العصبي لا تنجح إلا في حالات نادرة. يعتمد اختيار طريقة العلاج الجراحي على خبرة جراح العيون وخصائص المرض في حالة معينة. في كثير من الأحيان يتم إجراء عملية قطع التربيق أو استئصال التربيق.

الحصبة الألمانية . توجد مجموعة متنوعة من العيوب الخلقية عند الأطفال حديثي الولادة الذين أصيبت أمهاتهم بالحصبة الألمانية في الأشهر الثلاثة الأولى من الحمل. إنهم يعانون من تأخر النمو العام والصمم واضطرابات القلب وآفات العين. وتشمل الأخيرة (بالترتيب من حيث التكرار) اعتلال الشبكية، والحول، وإعتام عدسة العين، والرأرأة، والميكروفثالموس، وصغر القرنية، وضمور العصب البصري، وعتامة القرنية، والزرق، وعيوب الجفن، وضمور القزحية).