ضمور العمود الفقري هو مرض عصبي عضلي تقدمي له أشكال عديدة بالطبع. المرض وراثي.
مع هذا المرض ، تعاني العضلات المخططة القريبة - بشكل رئيسي من الأطراف السفلية والجذع والرقبة. يتم الحفاظ على الحساسية في المناطق المصابة ، ولا يضعف النمو الفكري والعقلي.
يتم ملاحظة أشد أشكال المرض مع تشخيص غير مواتٍ عندما يتجلى المرض في مرحلة الطفولة.
معلومات عامة
حصل ضمور العضلات الشوكي (SMA) على اسمه على شكل "متلازمة ويردنيغ هوفمان" بفضل أطباء الأعصاب جي فيردنيج وجي هوفمان. وصفوا المظاهر الرئيسية للمرض عند الأطفال في وقت مبكر من نهاية القرن التاسع عشر. فيما يتعلق بخصائص النسخ الروسي لاسم المؤلف الثاني ، يمكن للمرء أيضًا العثور على أسماء أخرى لهذه المتلازمة في الأدب الروسي: Werdnig-Hoffmann أو -Hoffman.
في منتصف القرن العشرين ، وصف E. Kugelberg و L. Welander الأشكال المتأخرة من SMA ، والتي لها نفس أصل الأطفال ، ولكن مسارهم أكثر اعتدالًا. لذلك ، في بعض الأحيان الأشكال المتأخرة من ضمور العمود الفقري (النوعان الثالث والرابع) تسمى متلازمة كوجلبيرج ويلاندر.
أسباب SMA
يتطور المرض نتيجة لتلف الخلايا العصبية الحركية (الحركية) الموجودة في القرون الأمامية للنخاع الشوكي ، حتى اختفائهم التام. والنتيجة هي انتهاك تعصيب ألياف العضلات القريبة ، مما يؤدي إلى ضعفها التدريجي ، وتطور الضمور وعدم القدرة على الحركة.
سبب هذا التدمير هو نقص بروتين خاص ، يكون مسؤولاً عن تخليقه جين SMN (جين الخلايا العصبية الحركية للبقاء). توطين هذا الجين على الكروموسوم الخامس. في الواقع ، تؤدي الطفرة المحددة وراثيًا في جين SMN إلى تطور هذا المرض.
يشير مرض Werdnig-Hoffmann إلى نوع وراثي جسمي متنحي من الوراثة. هذا يعني أن الجين غير الطبيعي يجب أن يكون موجودًا في كلا الوالدين ، الذين قد لا يكون لديهم علامات خارجية للمرض. في نفس الوقت ، فإن خطر إنجاب طفل مريض في مثل هذا الزوجين هو 25٪. في حالات أخرى ، يولد أطفال أصحاء تمامًا.
إحصائيات وحقائق حول SMA:
- طفل واحد من بين 6000-10000 مولود جديد سوف تظهر عليه علامات ضمور العمود الفقري.
- يتم اكتشاف الجين المتنحي "المسؤول" عن تطور المرض لدى كل شخص في الخمسين تقريبًا.
- يعد ضمور العمود الفقري أحد الاضطرابات الوراثية الشائعة ، على الرغم من ندرته نسبيًا.
- يمكن أن تظهر أعراض المرض في أي عمر.
- نصف الأطفال المصابين لا يعيشون بعد سن الثانية.
بالإضافة إلى هذه الحالة المرضية ، هناك أيضًا أنواع من الضمور الشوكي مع وراثة جسمية سائدة أو وراثة مرتبطة بالكروموسوم X. ومع ذلك ، فهي تتميز بطفرات جينات أخرى ، وبالتالي علامات أخرى.
أنواع المرض
في تصنيف متلازمة Werdnig-Hoffmann ، يتم تمييز أربعة أنواع من مسار المرض. يعتمد هذا التقسيم على المعايير التالية:
- عمر بداية المرض (مظهر).
- شدة التدفق.
- فترة الحياة.
وفقًا للعديد من الباحثين ، ينتمي النوعان الأول والثاني فقط من ضمور العمود الفقري إلى متلازمة Werdnig-Hoffmann. ولكن ، نظرًا لعدم وجود تصنيف مقبول بشكل عام ، سننظر في مظاهر جميع أنواع هذا المرض.
لقد لوحظ أن "الدفع" إلى بداية ظهور جميع أنواع ضمور العضلات الشوكي غالبًا ما يكون مرضًا معديًا أو صدمة أو تلقيحًا أو أي عامل خارجي آخر.
النوع الأول
يتجلى هذا الشكل من متلازمة ويردنيغ هوفمان في عمر يصل إلى 6 أشهر من حياة الطفل. يتميز النوع الأول من ضمور العضلات الشوكي بأكثر الدورات الخبيثة والتقدم سريعًا.
في بعض الأحيان يبدأ المرض في التطور حتى في فترة ما قبل الولادة. في هذه الحالة ، يتم تشخيص نشاط الجنين المنخفض والحركات البطيئة والنادرة. إذا حدث الظهور الأول للضمور النخاعي في وقت لاحق ، فيمكن لهؤلاء الأطفال عادةً إمساك رؤوسهم بل ومحاولة التدحرج. ومع ذلك ، يتم فقدان هذه المهارات بسرعة.
الأعراض الشائعة لنوع 1 SMA:
- التطور السريع لانخفاض ضغط الدم العام للعضلات. يتسم الطفل بوضعية "الضفدع": اختطاف أرجل وذراع عرجاء مع ثني الركبة ومفاصل الكوع. ردود الفعل الوتر غائبة.
- تعطلت وظائف المص والبلع ، وصعوبة حركات اللسان.
- صراخ هؤلاء الأطفال ضعيف.
- تسبب هزيمة العضلات الوربية والحجاب الحاجز مشاكل في التنفس مع تطور فشل الجهاز التنفسي.
- غالبًا ما تتطور تشوهات الصدر.
في كثير من الأحيان ، يتم الجمع بين ضمور العمود الفقري الخلقي من النوع الأول والتشوهات التنموية. الأكثر شيوعًا هي صغر الرأس ، حنف القدم ، الخصية الخفية عند الأولاد ، الكسور الخلقية ، إلخ.
غالبًا ما تحدث وفاة هؤلاء الأطفال بسبب التهاب رئوي معقد (شفط أو معدي) وما يصاحب ذلك من فشل تنفسي تدريجي.
نادراً ما يعيش الأطفال المصابون بالنوع الأول من ضمور العضلات الشوكي الخلقي على قيد الحياة بعد 12 شهرًا من عمرهم. مع ظهور مظاهر لاحقة لهذا النوع من المرض ، يكون متوسط العمر المتوقع عادة من سنتين إلى ثلاث سنوات.
النوع الثاني
تظهر علامات متلازمة Werdnig-Hoffmann في هذه الحالة لأول مرة في عمر 6-18 شهرًا من حياة الطفل. قبل ظهور المرض ، لا يختلف الطفل عن أقرانه الأصحاء. وعادة ما يمسك هؤلاء الأطفال برؤوسهم ويمكنهم الزحف والجلوس وحتى الوقوف. ومع ذلك ، في معظم الحالات ، ليس لديهم الوقت لتعلم كيفية المشي.
الأعراض المميزة للنوع الثاني من SMA:
- التراجع السريع للمهارات المكتسبة - الزحف والجلوس والوقوف وما إلى ذلك. يتوقف الطفل عن الوقوف ثم يجلس ويزحف ويتدحرج.
- عادة ، ينتشر ضعف العضلات بدءًا من الأطراف السفلية إلى الأعلى ، مع تطور شلل جزئي رخو.
- عادة ما تتأثر الأطراف العلوية في وقت لاحق.
- بسبب الأضرار التي لحقت عضلات الرقبة ، لا يحمل الطفل رأسه في وضع مستقيم.
- السمة المميزة هي عضلات عضلية (ارتعاش لا إرادي لحزم العضلات). تحدث غالبًا في اليدين واللسان وعضلات الكتف وحزام الحوض.
- رعاش (اهتزاز) اليدين.
- غالبًا ما يكون هناك تقلص (عدم الحركة) في المفاصل والعمود الفقري ، بسبب انخفاض ضغط الدم العضلي وضمورها.
- في وقت لاحق ظهرت علامات شلل بصلي. في الوقت نفسه ، في مثل هؤلاء الأطفال ، يتم إزعاج نطق الأصوات لإكمال فقدان الصوت. تحدث اضطرابات البلع: يختنق المرضى حتى عند تناول الطعام السائل أو لا يستطيعون ابتلاع الطعام والسوائل.
متوسط العمر المتوقع للمرضى الذين يعانون من النوع 2 SMA هو ما يقرب من 10-14 سنة. تحدث الوفاة عادة نتيجة اضطرابات عميقة في إيقاع التنفس ونشاط القلب.
الالتهاب الرئوي هو أيضًا سبب شائع للوفاة.
النوع الثالث والرابع
يتجلى الضمور الشوكي في هذه الحالة في نطاق عمري واسع إلى حد ما: من 1.5 إلى 2 إلى 20 سنة وما فوق. في الوقت نفسه ، يتقن الأطفال بالفعل المهارات الحركية الأساسية ويمكنهم الجلوس والوقوف والمشي والجري. يتطور المرض تدريجيًا وغالبًا ما يبدأ بشكل غير محسوس.
يتميز هذا النوع من ضمور العمود الفقري بالتطور البطيء للأعراض المرضية ، والتي تستغرق أحيانًا وقتًا طويلاً. تظل قدرة المرضى على الحركة الذاتية والرعاية الذاتية لمدة 8-10 سنوات أو أكثر من بداية المرض.
علامات الشكل المتأخر من SMA:
- يبدأ ضعف العضلات بالتطور من الأطراف السفلية القريبة. يتعب هؤلاء الأطفال بسرعة عند المشي ، أو التعثر ، أو الركض بشكل سيء.
- مع تطور المرض ، تحدث مشية مميزة ، مع ثني الساقين عند مفاصل الركبة ("دمية الساعة").
- بمرور الوقت ، يحدث شلل جزئي رخو وشلل في الأطراف السفلية ، مما يؤدي إلى عدم قدرة المريض على الحركة بشكل مستقل.
- تتأثر عضلات الجذع والرقبة والأطراف العلوية تدريجيًا.
- عندما تشارك المنطقة البصلية في العملية المرضية ، تحدث اضطرابات الكلام ووظائف البلع.
- لم يتم اكتشاف ضمور العضلات بصريًا لفترة طويلة ، بسبب طبقة دهنية محددة جيدًا تحت الجلد. الزيادة في شدتها مصحوبة بتثبيط ردود الفعل الوترية وتشكيلها.
- يمكن أيضًا تشكيل تشوهات مختلفة في العظام والمفاصل. بالإضافة إلى التقلصات المفصلية ، فإن فرط تنسج الفقرات القطنية وتقعر القفص الصدري هما الأكثر شيوعًا.
- متوسط العمر المتوقع للمرضى الذين يعانون من النوع الثالث من ضمور العضلات الشوكي هو أكثر من 20 عامًا من بداية المرض.
في بعض الأحيان يتم تمييز النوع الرابع من SMA ، حيث يظهر المرض بعد سن 30 عامًا. يتميز بزيادة تدريجية وبطيئة في الضعف والتغيرات الضمورية في عضلات الأطراف السفلية ، مما يؤدي في النهاية إلى الإعاقة. عادة لا تشارك عضلات الجهاز التنفسي في العملية المرضية.
هذا هو أكثر أنواع الضمور الشوكي حميدة. متوسط العمر المتوقع لهؤلاء المرضى هو نفس متوسط العمر المتوقع للأشخاص الأصحاء.
التشخيص
غالبًا ما تشبه مظاهر الضمور الشوكي القريب مسار الأمراض العصبية والخلقية الأخرى ، فضلاً عن الإصابات الرضحية لهياكل النخاع الشوكي والدماغ. يصعب تشخيص هذا المرض بشكل خاص عند حديثي الولادة والأطفال الصغار.
النقاط الرئيسية في تشخيص ضمور العمود الفقري هي الدراسات التالية:
- أخذ التاريخ بعناية. إن وجود حالات ضمور في العمود الفقري عند الأقارب يجعل من الممكن الاشتباه في هذا المرض الوراثي.
- - دراسة خاصة للجهاز العصبي العضلي. في هذه الحالة ، يتم استبعاد الضرر الأساسي للعضلات ويتم الكشف عن العلامات التي تشير إلى علم أمراض الخلايا العصبية الحركية في النخاع الشوكي.
- التصوير بالرنين المحوسب والمغناطيسي. يمكن أن تكشف هذه الطرق أحيانًا عن تغيرات ضامرة في القرون الأمامية للنخاع الشوكي. ومع ذلك ، يتم استخدامها في كثير من الأحيان لاستبعاد أمراض أخرى من هياكل العمود الفقري والدماغ.
- خزعة العضلات والفحص النسيجي اللاحق للخزعة. تم الكشف عن تغيرات عضلية محددة ، تتكون في تناوب الحزمة الضامرة والألياف العضلية غير المتغيرة. بالإضافة إلى ذلك ، يمكن أيضًا اكتشاف مناطق تضخم العضلات التعويضية ، وكذلك استبدال الأنسجة العضلية بالنسيج الضام.
- التحليل الجيني. يسمح لك بتحديد السبب الدقيق للمرض: كشفت دراسة الحمض النووي عن طفرة جينية في الكروموسوم الخامس.
إذا كانت هناك حالات ولادة أطفال يعانون من ضمور في العمود الفقري في الأسرة ، عند التخطيط لحمل لاحق ، يتم إرسال الزوجين للتشاور مع أخصائي علم الوراثة. اختبار الحمض النووي للجنين قبل الولادة إلزامي أيضًا. يعد التعرف على متلازمة ويردنيغ هوفمان في مرحلة التشخيص السابق للولادة مؤشرًا على إنهاء الحمل.
علاج او معاملة
بالنظر إلى الأصل الوراثي ، لا يوجد حتى الآن علاج جذري للضمور الشوكي. لذلك ، يعتبر هذا المرض غير قابل للشفاء.
حتى الآن ، يخضع هؤلاء المرضى بشكل أساسي لعلاج الأعراض الذي يهدف إلى الحفاظ على عمل ألياف العضلات ، وكذلك مكافحة المضاعفات.
المبادئ الأساسية للعلاج الوقائي لـ SMA:
- أغذية الحمية الخاصة.
- علاج تمارين معتدلة.
- رسالة.
- بعض طرق العلاج الطبيعي (العلاج بالأكسجين ، الحمامات ، إلخ).
- التأثيرات العظمية للوقاية من تقلصات المفاصل.
- الأدوية التي تحسن التوصيل العصبي العضلي وتغذية العضلات. كما توصف الوسائل التي تؤثر على التمثيل الغذائي للجهاز العصبي المركزي ودوران الأوعية الدقيقة.
مع تطور فشل الجهاز التنفسي ، والذي غالبًا ما يصاحب مسار المرض (خاصة في النوعين الأول والثاني من SMA) ، يتم استخدام طرق مختلفة لتهوية الرئة المساعدة أو الاصطناعية. بالنسبة لاضطرابات البلع الشديدة ، يمكن استخدام أنبوب تغذية فغر المعدة. يضطر العديد من مرضى ضمور العضلات الشوكي إلى التحرك بمساعدة الكراسي المتحركة.
حاليًا ، يجري البحث العلمي بهدف إنشاء دواء يزيد من تخليق بروتين SMN ، والذي يؤدي مستوى غير كاف منه إلى تدمير الخلايا العصبية الحركية في النخاع الشوكي.
ضمور العمود الفقري القريبالنوع الأول والثاني والثالث والرابع ( CAM I-IV) هو أحد أكثر الأمراض الوراثية شيوعًا مع نوع وراثي جسمي متنحي من الوراثة ، مع حدوث 1 من 6000 إلى 10000 مولود جديد. ترتبط الآلية الرئيسية لتطوير العلامات السريرية بالتنكس التدريجي للخلايا العصبية الحركية للقرون الأمامية للنخاع الشوكي ، والذي يتم التعبير عنه في المقام الأول في ضمور العضلات القريبة من الأطراف. هناك أربعة أشكال من الضمور الشوكي القريب بناءً على عمر البداية ، والشدة بالطبع ، ومتوسط العمر المتوقع.
ضمور العمود الفقري من النوع الأول(كام أنا, مرض ويردنيج هوفمان، OMIM) - الشكل الأكثر شدة ، يمكن غالبًا اكتشاف الأعراض الأولى حتى في فترة ما قبل الولادة عن طريق ضعف حركة الجنين. في عدد كبير من الأطفال المصابين بمرض ويردنيك هوفمان ، لوحظت مظاهر سريرية مميزة قبل سن 6 أشهر وتتميز بعلامات واضحة لشلل رخو في عضلات الأطراف والجذع ، مع مشاركة عضلات الجهاز التنفسي في العملية. . الأطفال المصابون بمرض ويردنيك هوفمان لا يرفعون رؤوسهم ولا يجلسون بمفردهم.
ضمور العمود الفقري من النوع الثاني(كام الثاني, شكل وسيط، OMIM) في وقت لاحق ، عادة بعد 6 أشهر. يمكن للأطفال الذين يعانون من هذا النوع من ضمور العمود الفقري الجلوس ، ولكن لا يمكنهم أبدًا تحقيق القدرة على المشي بشكل مستقل ، ويعتمد التشخيص في هذه الحالات على درجة مشاركة عضلات الجهاز التنفسي في العملية المرضية.
ضمور العمود الفقري من النوع الثالث (كام الثالث, مرض كوجلبيرج-ويلاندر، OMIM) تظهر الأعراض الأولى عند المرضى بعد 18 شهرًا. يمكن للمرضى المصابين بداء بوجلبيرج-ويلاندر الوقوف والمشي بشكل مستقل.
بالإضافة إلى ذلك ، قم بتخصيص ضمور العمود الفقري من النوع الرابع (كام الرابعأو شكل الكبار(OMIM) هو مرض يتطور ببطء ويبدأ عادة بعد 35 سنة من العمر ولا يؤثر بشكل كبير على متوسط العمر المتوقع. يتميز النوع الرابع من ضمور العمود الفقري بضعف العضلات القريبة ، والتشنجات ، وانخفاض ردود فعل الأوتار ، ويؤدي إلى عدم القدرة على المشي بشكل مستقل.
يسمى الجين المسؤول عن حدوث ضمور العمود الفقري القريب من النوع الأول والرابع SMN(جين الخلايا العصبية الحركية للبقاء على قيد الحياة) ، الموجود في منطقة 5q13 ويمثله نسختان متماثلتان للغاية (تيلومير - SMN1أو SMNtو centromeric - SMN2أو SMNc). في 96٪ من المرضى الذين يعانون من أنواع مختلفة من ضمور العمود الفقري ، حذفجين SMN1.
يجري مركز علم الوراثة الجزيئية تشخيصًا مباشرًا للحمض النووي للضمور الشوكي. يعتمد التشخيص المباشر على تفاعل الارتباط الخاص بالأليل لشظايا exons 7 و 8 من كلا الجينين ، مما يجعل من الممكن تسجيل وجود / عدم وجود exons المقابل لجينات SMN1 و SMN2. إجراء ما قبل الولادة تشخيص الحمض النووييقلل ضمور العمود الفقري من خطر إنجاب طفل مريض إلى ما يقرب من 0٪.
بالإضافة إلى ذلك ، يقوم مركز علم الوراثة الجزيئية بإجراء تحليل كمي لجينات موضع 5q13 (موضع CMA). تجعل الطرق الجزيئية شبه الكمية لتشخيص ضمور العضلات الشوكي من الممكن تحديد ليس عدد نسخ الجين لكل جينوم ، ولكن نسبة عدد النسخ الجينية المركزية والتيلوميرية ، وهي ليست مفيدة دائمًا ، لأن قد تكون هذه النسبة ناتجة عن زيادة عدد نسخ جين SMN2 وانخفاض عدد نسخ جين SMN1. لهذا تحليل كمي يسجل عدد جينات موضع SMA، لا غنى عنه في تحديد حالة الناقل للضمور الشوكي ، وهو أمر ذو أهمية كبيرة للعائلات التي لا تتوفر فيها مادة الطفل المريض ، وكذلك للأعضاء الأصحاء لعائلات CAM I-IV والأزواج المتزوجين حديثي الولادة في أي من الزوجين هو حامل ملزم للضمور الشوكي ، من أجل الاستشارة الوراثية الطبية الإضافية.
بالنسبة للأفراد الذين يستوفون المعايير التالية ، يمكن لمركز علم الوراثة الجزيئية البحث عن طفرات نقطية في جين SMN1 باستخدام التسلسل التلقائي المباشر:
- النمط الظاهري للضمور العضلي الشوكي القريب من النوع الأول والرابع ؛
- علامات تخطيط كهربية العضل لآفات القرن الأمامي للحبل الشوكي ؛
- عدم وجود طفرة كبيرة في جين SMN1 - حذف exons 7 و / أو 8 في حالة متماثلة اللواقح ؛
- وجود نسخة واحدة من جين SMN1 ، مؤكدة بطريقة وراثية جزيئية كمية.
لقد تطورنا . المجموعة مخصصة للاستخدام في مختبرات التشخيص للملف الجيني الجزيئي.
عند إجراء تشخيص الحمض النووي قبل الولادة (قبل الولادة) لمرض معين ، من المنطقي تشخيص اختلال الصيغة الصبغية المتكررة (متلازمات داون ، إدواردز ، شيرشيفسكي-تيرنر ، إلخ) على المادة الجنينية الموجودة بالفعل ، الفقرة 54.1. ترجع أهمية هذه الدراسة إلى التكرار الإجمالي المرتفع لاختلال الصيغة الصبغية - حوالي 1 لكل 300 مولود جديد ، وغياب الحاجة إلى أخذ عينات متكررة من مادة الجنين.
ضمور العمود الفقري لفردنيج هوفمانموروث وهو مرض خبيث في الجهاز العصبي. يوجد ضعف في جميع ألياف العضلات تقريبًا. لا يستطيع المريض الجلوس والتحرك بشكل مستقل. حتى الآن ، لا توجد طريقة فعالة لعلاج الأمراض.
كقاعدة عامة ، يتم اكتشاف المرض منذ الولادة وحتى عام ونصف. هذا هو أشد أشكال ضمور العضلات الذي يتطور فيه شلل جزئي. المرض نادر جدا ، حوالي حالة واحدة لكل عشرة آلاف شخص.
هناك أربعة أنواع تختلف في الأعراض ومتوسط العمر المتوقع للمريض. تتجلى جميع أشكال علم الأمراض من خلال أعراض مشتركة ، وهذا انتهاك للوظائف العقلية والحساسية.
لا توجد تغييرات في منطقة الحوض. تتجلى جميع العلامات بانتهاك نظام المحرك.
نوع العمود الفقري الشوكي 1
هناك انتهاك لوظيفة البلع والامتصاص. يصبح من الصعب على الطفل تحريك لسانه ويلاحظ كيف يحدث تقلص متموج عليه. تسمع صراخ الطفل بصوت خافت. إذا انخفضت وظائف البلع ، فستكون هناك مشاكل غذائية ، حيث سيدخل الطعام إلى الجهاز التنفسي. كقاعدة عامة ، يؤدي هذا إلى تطور الالتهاب الرئوي التنفسي وقد يموت الطفل بسبب ذلك.
إذا كان هناك ضرر للعضلات الوربية ، فسيكون هناك انتهاكات للجهاز التنفسي. في البداية ، قد لا يكون ملحوظًا جدًا ، ولكن بمرور الوقت ، ستزداد حالة الطفل سوءًا. عادة ، لا تتأثر عضلات الوجه التي تستجيب لحركة العين. لا يجلس الطفل ولا يستطيع الإمساك برأسه وإدارته والوصول للألعاب. إذا تم تطوير أي حركات للضمور الشوكي ، فسوف تختفي.
بالإضافة إلى هذه الانتهاكات ، هناك أيضًا تشوه في منطقة الصدر. إذا أصبح المرض ملحوظًا فور ولادة الطفل ، فإنه لا يعيش أكثر من ستة أشهر. إذا كان تطور علم الأمراض بعد ثلاثة أشهر ، فسيعيش الطفل لمدة عامين تقريبًا. يمكن أن تكون النتيجة المميتة أبكر بكثير ، حتى بسبب الآفة المعدية في الجهاز التنفسي. قد يترافق ضمور العمود الفقري في Werdnig مع أمراض خلقية أخرى.
نوع العمود الفقري 2
يتطور المرض عند الطفل من ستة أشهر إلى سنتين. حتى هذه اللحظة ، لم يكن هناك تغيير ملحوظ. يمسك الطفل رأسه بشكل مستقل ويجلس ويتدحرج بل ويمشي.
ثم هناك ضعف طفيف في العضلات ، كقاعدة عامة ، يحدث هذا من الوركين. تدريجيا ، يبدأ الطفل في مواجهة صعوبة في المشي ويقل رد فعل الأوتار. يتطور ضعف العضلات ببطء ، لكن ضمور العضلات يحدث بمرور الوقت. عضلات الجهاز التنفسي مضطربة أيضًا.
كما هو الحال في النوع الأول من ضمور العمود الفقري ، لا يوجد ضرر لعضلات العين وعضلات الوجه. قد يكون هناك ارتعاش في اليدين ، وارتعاش في اللسان والذراعين والساقين. علاوة على ذلك ، يتطور ضعف عضلات الرقبة وهذا يؤدي إلى حقيقة أن الرأس يتدلى لأسفل. قد يكون هناك أيضًا تشوه في منطقة الصدر ، الجنف. شكل المرض حميد وغالبًا ما يكون هناك انتهاك للجهاز التنفسي في مرحلة المراهقة.
نوع ضمور العمود الفقري 3
غالبًا ما يحدث المرض في المرضى الذين تتراوح أعمارهم بين عامين وخمسة عشر عامًا. تظهر الأعراض على شكل مشية غير طبيعية وضعف عضلي في الأطراف.
ثم هناك انخفاض في النغمة في الساقين ويتطور ضمور على هذه الخلفية. قد لا تكون هذه التغييرات ملحوظة ، لأنه في هذا العمر توجد طبقة دهنية جيدة تحت الجلد. يبدأ الطفل في التعثر والسقوط باستمرار. بمرور الوقت ، يصعب على المريض التحرك وفي النهاية يتوقف عن المشي.
في وقت لاحق ، قد تتأثر الأطراف العلوية أيضًا. ثم يحدث خلل في عضلات الوجه ، ويحرك المريض عينيه دون مشاكل. يختفي رد فعل تلك العضلات المصابة بالفعل. قد تحدث تشوهات في الهيكل العظمي والمفاصل. مع مثل هذا المرض ، إذا كان هناك العلاج اللازم ، يعيش المريض حوالي أربعين عامًا.
نوع ضمور العمود الفقري 4
يحدث هذا النوع من ضمور العمود الفقري بالفعل في مرحلة البلوغ بعد 35 عامًا. يتجلى علم الأمراض في شكل ضعف عضلي في الأطراف وانخفاض في ردود الفعل.
علاوة على ذلك ، يتطور ضمور العضلات على هذه الخلفية ، مما يؤدي إلى فقدان حركة الساق. الجهاز التنفسي في هذه الحالة لا يعاني. يمكن للمريض أن يتعايش مع المرض مثل الشخص السليم السليم. هذا النوع من الأمراض هو الأكثر اعتدالًا مقارنة بالآخرين.
التشخيص
في مرحلة مبكرة ، قد يكون من الصعب إجراء تشخيص دقيق للمرض ، حيث تتشابه الأعراض مع أمراض أخرى. بادئ ذي بدء ، يجب أن يخضع الطفل لاستشارة طبيب أعصاب. إذا كان الطفل يعاني من مرض عند الولادة ، فيمكن إجراء تشخيص تقريبي في المستشفى. يقوم الأخصائي بإجراء فحص وفحص لانتهاكات النظام الحركي.
يتم إجراء الدراسات التالية:
- التصوير بالرنين المغناطيسيعين لفحص العمود الفقري. يتم استخدامه بالضرورة في الضمور الشوكي ، لأنه يسمح لك بفهم حالة منطقة الاهتمام. يعتبر الإجراء آمنًا لأنه لا يؤدي إلى تفاقم حالة صحة الإنسان. علاوة على ذلك ، يوصى به حتى للأطفال الذين يعانون من ضمور Werdnig. إذا فهم الأخصائيون وأولياء الأمور أن القاصر لن يكون قادرًا على الاستلقاء ساكنًا لمدة ساعة تقريبًا ، فقد تثار مسألة استخدام التخدير. على أي حال ، لا ينبغي التخلي عن التصوير بالرنين المغناطيسي ، فهو سيسمح لك بتعلم الكثير من المعلومات المفيدة حول الحالة الصحية وتطور ضمور Werdnig.
- تخطيط العضل الكهربائييساعد على دراسة حالة النهايات العصبية والعضلية. هذا مطلوب أيضًا لفهم مدى خطورة المرض. إذا كان الشخص يعاني من ضمور في العمود الفقري ، فمن المهم جمع أكبر قدر ممكن من المعلومات حول حالة الجسم. على وجه الخصوص ، سيكون عليك اجتياز هذا الاختبار.
- التشخيص الجينييجعل من الممكن اكتشاف طفرة في الجين. هذا صحيح بالنسبة لتلك الحالات التي يوجد فيها ضمور في Werdnig. بالطبع ، الفحص ليس هو الأسهل ، ولا يمكن لجميع العيادات إجراؤه. في الوقت نفسه ، يعد إلزاميًا لأولئك الأشخاص الذين يواجهون ضمورًا في العمود الفقري.
يمكنك العثور على علم الأمراض الخلقية حتى قبل ولادة الطفل. يتم التشخيص إذا كانت الفتاة لديها حركة خفيفة للجنين. ثم يجب على المرأة الحامل أن تذهب إلى المستشفى لإجراء فحص كامل.
يتم إجراء تشخيص الحمض النووي ليس فقط للكشف عن الأمراض لدى الطفل ، ولكن أيضًا أثناء الحمل حتى 38 أسبوعًا. إذا كانت هناك اشتباه في وجود أمراض خلقية عند الطفل ، فمن الأفضل الخضوع للفحص حتى قبل الولادة.
علاج او معاملة
ضمور العمود الفقري لفردنيجإنه اضطراب وراثي لا علاج له. يجعل العلاج من الممكن الحفاظ على الوظائف الحيوية من أجل منع حدوث مضاعفات. لهذا السبب ، يجب ألا تكون قريبًا من الحالة التي يكون فيها الشخص. تأكد من اتخاذ خطوات للحفاظ على رفاهيتك بأفضل طريقة ممكنة.
كقاعدة عامة ، يصف المتخصص الأدوية وإجراءات التدليك والعلاج الطبيعي. فقط في المجمع يمكن التعامل مع ضمور العمود الفقري. سيكون من الضروري الانطلاق من الخصائص الفردية لجسم المريض.
لأنه من المهم اختيار التدابير الصحيحة التي يمكن أن تضعف المظاهر السريرية لضمور Werdnig. إذا اتبعت جميع توصيات الطبيب ، فسيساعد ذلك على عدم تفاقم حالة المريض. علاوة على ذلك ، مع النهج الصحيح ، ستتحسن الصحة أيضًا.
يتم وصف الأدوية التالية للضمور الشوكي:
- تساعد أدوية Nivalin و Prozerin على تحسين سالكية النبضات. هذا مطلوب في تلك الحالات التي يكون فيها الشخص مصابًا بالضمور الشوكي.
- يعني Orotate البوتاسيوم ، Lidaza ، حمض النيكوتينيك تطبيع عملية التمثيل الغذائي وتحسين تدفق الدم. في الوقت نفسه ، من المهم للغاية تنشيط الدورة الدموية ، لأن حالة الكائن الحي بأكمله تعتمد عليه. يتم وصف جرعة الأدوية اعتمادًا على رفاهية الشخص. قد تحتاج أيضًا إلى اختيار أدوية معينة بناءً على مدى جودة مساعدة أدوية معينة للشخص.
- فيتامينات B Milgamma ، Neuromultivit تعمل على تحسين تعصيب العضلات. كما أنها تقوي الجسم بشكل عام ، وهذا ضروري للضمور الشوكي. يمكننا بالتأكيد أن نقول أن مجمعات الفيتامينات لن تكون غير ضرورية. في نفس الوقت ، ميزتها أنها لا تضر بالصحة.
- عقاقير منشط الذهن Nootropil ، تساعد القراصنة على تطبيع إمدادات الدم. كما أنها تساعد في تحسين وظيفة الجهاز العصبي المركزي وتنشيط نشاط الدماغ. عندما يتم تشخيص ضمور Werdnig ، فلا يمكن الاستغناء عن أدوية هذه المجموعة.
من الضروري استخدام الأدوية بحذر وتحت إشراف الطبيب ، حيث يوجد عدد من الأعراض الجانبية. كما تعلم ، هناك احتمال ضئيل للبقاء على قيد الحياة بين الأشخاص الذين يعانون من ضمور Werdnig. الأطفال حديثو الولادة المصابون باضطرابات خلقية لا يتدخلون كثيرًا من قبل الطبيب. إذا كان هناك ضعف شديد في العضلات ، فيمكن عمل التجبير.
إذا حدث الجنف أثناء ضمور العمود الفقري ، فهذا يؤدي إلى انحناء الفقرات ويعتبر شكلاً حادًا من أشكال المرض. يجب أن تتم العملية فقط إذا رأى الأطباء الحاجة إليها. من الضروري اتباع نظام غذائي ، حيث يلعب هذا دورًا مهمًا في علاج ضمور Werdnig.
إذا بدأ العلاج في الوقت المحدد ، فسيكون على الأقل تحمل الشخص لضمور Werdnig. لهذا السبب يجب على الناس طلب المساعدة الطبية فورًا والحرص على الخضوع لتشخيص كامل. كما ذكرنا سابقًا ، لا يتم علاج ضمور Werdnig تمامًا. في الوقت نفسه ، سيكون من الضروري محاربة مظاهره حتى يمكن تحسين حالة المريض الذي يعاني من المرض.
إنه لأمر مخيف أن تعرف أن الطفل لن يجلس أو يقف أو يركض أبدًا. إنه لأمر فظيع أن نرى كيف يبدأ الطفل الذي ينمو بشكل طبيعي وينمو فجأة في التلاشي ببطء ، ويسقط باستمرار ، وبعد بضعة أشهر لا يستطيع صعود الدرج ، وفي يوم من الأيام يفقد القدرة على مجرد الوقوف.
ضمور العضلات الشوكي
يصنف الأطباء عدة أنواع من الاضطرابات الوراثية التي تتميز باضطرابات الحركة في مجموعة واحدة تسمى الضمور العضلي النخاعي. في ICD-10 ، يخضعون للكود G12 مع مؤشرات إضافية لنوع المرض.
وفقًا للباحثين ، يولد حوالي 0.01-0.02٪ من الأطفال بتشخيص ضمور العضلات الشوكي. المرض أكثر شيوعًا عند الأولاد والرجال.
يوجد الضمور العضلي النخاعي بشكل رئيسي عند الأطفال في سن مبكرة. ومع ذلك ، فإن بعض أشكال المرض تبدأ في الظهور فقط عند المراهقين أو البالغين بالفعل. يكمن غدر علم الأمراض في حقيقة أنه تدريجياً ، يوما بعد يوم ، يأخذ من المرضى ما تمكنوا من تحقيقه.
لأول مرة ، وصف G.Werdnig علم الأمراض. ولفت الانتباه إلى الضمور المتساوي الأضلاع للنخاع الشوكي ، والقرون الأمامية ، وجذور الأعصاب الطرفية في عام 1891. وفي العام التالي ، تمكن ج. هوفمان من إثبات أنه مرض مستقل. في منتصف القرن العشرين. وصف الباحثان E. Kugelberg و L. Welander علم الأمراض الذي يحدث في سن متأخرة وله تشخيص أكثر ملاءمة.
أعراض
كل نوع من SMA له خصائصه الخاصة ، ولكن هناك بعض الأعراض التي تسمح لك بدمج الأمراض غير المتجانسة في مجموعة واحدة. هو - هي:
- زيادة ضعف العضلات وضمورها.
- مع المرض الذي يتجلى بعد 1-2 سنوات ، يكون تدهور القدرات المحققة بالفعل ، على سبيل المثال ، الجري والمشي ، ملحوظًا.
- رعاش الأصابع. ويلاحظ الارتعاش في اللسان أيضًا.
- تشوه الهيكل العظمي.
- الحفاظ على الصحة الذهنية والعقلية لدى معظم المرضى.
أنواع SMA
يتيح لنا العمر ووقت ظهور الأعراض وخصائص مسار علم الأمراض والتشخيص التمييز بين عدة أنواع من الأمراض.
نادرًا ما يتم وصف هذا النوع من الأمراض ، وغالبًا ما يتم دمجه مع النوع الأول من SMA. المرض خلقي. يتميز بنقص كامل في الحركة وردود فعل الأوتار وضعف العضلات وحركة محدودة لمفاصل الركبة. لوحظت اضطرابات في الجهاز التنفسي منذ الولادة.
مرض Werdnig-Hoffmann هو علم أمراض شديد الخطورة ، مصحوبًا بضمور العضلات ، والتدمير التدريجي للألياف العصبية الرئيسية للحبل الشوكي ، وبالتالي ، تجدر الإشارة على الفور إلى أن هذا ينتقل بطريقة وراثية متنحية.
ما هو مرض فيردنيغ هوفمان؟
هذا مرض عصبي ، مصحوبًا بتدمير تدريجي للبنى العصبية الرئيسية للجهاز العصبي. على سبيل المثال ، غالبًا ما يتم ملاحظة إزالة الميالين من الجذور الأمامية للحبل الشوكي. بالإضافة إلى ذلك ، يصيب المرض أيضًا بعض الأعصاب القحفية.
بطبيعة الحال ، فإن تلف الألياف العصبية يؤثر على حالة العضلات. ومع ذلك ، يتميز هذا المرض بما يسمى تلف عضلة الحزمة ، حيث يحتفظ جزء من أنسجة العضلات بالقدرة على الانقباض ، بينما يتم ضمور "الحزم" الفردية.
يظهر ضمور العمود الفقري لفردنيج هوفمان في مرحلة الطفولة. حتى الآن ، من المعتاد التمييز بين ثلاثة أشكال رئيسية للمرض.
مرض فيردنيغ هوفمان الخلقي وأعراضه
كقاعدة عامة ، فإن الأعراض الأولى مع شكل مشابه من المرض تكون ملحوظة بالفعل في الأيام الأولى بعد ولادة الطفل. يعاني الطفل من صرخات بطيئة من الأطفال المرضى ، ضعيفة وبالكاد مسموع ، بالإضافة إلى أن لديهم عملية تغذية متقطعة.
مع نمو الطفل ، قد تلاحظ تأخرًا في النمو البدني. الأطفال المرضى لا يمسكون برؤوسهم ، ولا يمكنهم الجلوس ولا الوقوف. فقط في حالات نادرة يكون الطفل قادرًا على إبقاء الجسم منتصبًا ، لكن هذه القدرة تختفي بسرعة مع تدمير الألياف العصبية.
مسار المرض المعني خبيث ، ويتطور تدهور النهايات العصبية بسرعة. لا يقتصر الضمور على عضلات الهيكل العظمي فحسب ، بل يمتد أيضًا إلى ألياف الأعضاء الداخلية. غالبًا ما يتأثر الحجاب الحاجز ، مما يؤدي إلى تطور فشل الجهاز التنفسي. لسوء الحظ ، يعيش الأطفال المصابون بهذا المرض (في المتوسط) حتى سن التاسعة.
مرض Werdnig-Hoffmann المبكر
تظهر العلامات الرئيسية للمرض في النصف الثاني من العمر. في الأشهر القليلة الأولى ، يكون النمو البدني للطفل طبيعيًا تمامًا - يتعلم الطفل إمساك رأسه والجلوس ، وأحيانًا يمكنه حتى الجلوس بمفرده. لكن كل هذه المهارات تضيع بعد تنشيط المرض. بالمناسبة ، غالبًا ما تثير المتلازمة عدوى.
تعتبر رعشة الأصابع وتقلصات الأوتار من الأعراض الأولى لتدمير الألياف العصبية. في المستقبل ، يتطور ضمور العضلات وشللها. متوسط العمر المتوقع للمرضى من 14 إلى 16 سنة.
الشكل المتأخر لمرض ويردنيغ هوفمان
مثل هذا المرض يستمر بشكل أقل اعتدالًا. كقاعدة عامة ، ينمو الطفل بشكل طبيعي حتى سن الثانية. يتعلم الطفل الجلوس والوقوف والمشي. بمرور الوقت فقط ، يبدأ الآباء في ملاحظة بعض الانحرافات.
أولاً ، تتغير مشية الطفل المريض - يمشي ، وثني ساقيه بقوة عند الركبتين ، وغالبًا ما يسقط ، ولا يحافظ على التوازن. مع تطور علم الأمراض ، يمكن ملاحظة بعض التغييرات في الهيكل العظمي ، على وجه الخصوص ، تتميز متلازمة Werdnig-Hoffmann بهزة قوية في اليدين ، وانخفاض في توتر العضلات ، واختفاء الرئيسي.
في معظم الحالات ، بحلول سن 10-12 ، يفقد الطفل تمامًا قدرته على الحركة بشكل مستقل. ومع ذلك ، في هذه الحالة ، يعيش المرضى حتى 20 عامًا ، وأحيانًا تصل إلى 30 عامًا.