1. الغرض من المشاكل الأخلاقية وخصوصياتها في علم الوراثة.
2. المشاكل الأخلاقية لمشروع "الجينوم البشري".
3. الجوانب الأخلاقية للعلاج الجيني والاستشارات.
4. المعضلات الأخلاقية لعلم تحسين النسل.
المؤلفات
1. Siluyanova I.V. أخلاقيات علم الأحياء في روسيا: القيم والقوانين. - م ، 1997. - س 122-137.
2. أخلاقيات الطب الحيوي // إد. في و. بوكروفسكي ، يو. لوبوخين. - م ، 1999. - س 105-113 ، 181-196.
3. إيفانيوشكين أ. إلخ مقدمة في أخلاقيات علم الأحياء. - م ، 1998. - س 241-264.
4. Baev A. الجينوم البشري. الأخلاق والمشاكل القانونية // رجل. - 1995 ، رقم 2.
5. يوريش أ. المشاكل القانونية والأخلاقية للاستنساخ البشري. - م ، 1998.
6. Siluyanova I. إنشاء مخازن بشرية أمر غير أخلاقي. -
م ، 1997.
موضوعات الملخصات والتقارير
1. الجوانب القانونية لعلم الوراثة.
2. آفاق الاستنساخ.
3. المشكلات الأخلاقية لتنفيذ مشروع "المجين البشري".
4. فرص ومخاطر علم الوراثة.
الغرض وخصوصيات المشاكل الأخلاقية لعلم الوراثة
علم الوراثة البشرية الحديث هو مجال معرفي يتطور بشكل مكثف يرتبط ارتباطًا وثيقًا بممارسة الطب. تساهم ميزة علم الوراثة هذه في ظهور مشاكل أخلاقية وقانونية جديدة تتطلب مناقشة وإيجاد حل عاجل.
في عام 1995 ، وزعت منظمة الصحة العالمية (WHO) وثيقة تسمى ملخص الجوانب الأخلاقية لعلم الوراثة الطبية. يحتوي "الملخص" على النقاط الرئيسية للوثيقة الأكبر "برنامج الوراثة البشرية لمنظمة الصحة العالمية".
تلخص هذه الوثائق الخبرة الدولية في القضايا الأخلاقية الناشئة في البحث والممارسة السريرية في مجال علم الأمراض الوراثي فيما يتعلق بإدخال التقنيات الحيوية والجينومية الحديثة في الرعاية الصحية. بما أن هذا يتعلق بالتنظيم الأخلاقي للأنشطة المهنية للأطباء ، فإن جميع القضايا الواردة في هذه الوثائق تعتبر في ثالوث الجوانب الجينية والقانونية والاجتماعية. .
الهدف من علم الوراثة الطبيةتقول الوثيقة التشخيص والعلاج والوقاية من الأمراض الوراثية. يتم إجراء البحث العلمي لتحقيق هذا الهدف. يجب أن تستند الممارسة الوراثية الطبية على ما يلي المبادئ الأخلاقية العامة:
احترام الفرد: واجب الطبيب احترام حق تقرير المصير واختيار الفرد المستقل وحماية الأشخاص ذوي الأهلية القانونية المحدودة (مثل الأطفال ، والأشخاص المصابين بتخلف عقلي ، والأمراض العقلية) ؛ يجب أن يكون مبدأ احترام الفرد أساس أي علاقة بين أخصائي وراثة متخصص ومستشار ؛
المنفعة: إلزامية ضمان رفاهية الفرد ، والعمل لمصلحته وتعظيم المنفعة الممكنة ؛
عدم الضرر: الالتزام بتقليل ، وإن أمكن ، إزالة الضرر الذي يلحق بالشخص ؛
التوازن: الحاجة إلى الموازنة بين مخاطر الإجراءات المتخذة بحيث تكون الفائدة أكثر احتمالًا من إلحاق الضرر بالمرضى وأسرهم ؛
الإنصاف: التوزيع العادل للمنافع والأعباء.
وقد أعدت وثائق مماثلة وتقوم بتطويرها منظمات دولية أخرى. يتحدث العديد من الأطباء وعلماء الوراثة والمحامين عن الحاجة إلى تطوير كود جيني طبي خاص من شأنه أن ينظم الحقوق والمسؤوليات ومعايير السلوك للأطراف في هذه الأمور.
واحد من السمات الأساسية للمشاكل الأخلاقية لعلم الوراثة الطبيةهو أن الأمراض الوراثية لا تهم فقط الأفراد الذين يعانون منها. تنتقل هذه الأمراض إلى الأحفاد ، وبالتالي فإن المشاكل التي تنشأ هي في الأساس ذات طبيعة عائلية وقبلية.
الميزة الثانيةهناك فجوة كبيرة بين النجاح في تشخيص الأمراض الوراثية والقدرة على علاجها. يمكن علاج عدد قليل جدًا من الأمراض بنجاح ، لذا فإن تصرفات الطبيب تقتصر على تحديدها وإجراءاتها الوقائية. هذا يسبب ظهور مشكلة غير عادية للطب - أخلاقيات تشخيص أمراض وراثية معينة إذا لم يكن هناك طريقة لعلاجها. كما تظهر الممارسة ، فإن الغالبية العظمى من الأشخاص المعرضين لخطر الإصابة بأمراض وراثية لا يريدون أن يتم تشخيصهم ، ولا يريدون معرفة مستقبلهم ، لأنهم غير قادرين على تغييره.
الميزة الثالثة المحددةمن علم الوراثة الطبية هو أن الهدف الرئيسي لاهتمامها هو الأجيال القادمة ، ويتحمل الجيل الحالي تكاليف المواد. وهذا يتطلب مناخًا روحيًا خاصًا في المجتمع ، عندما يكون غالبية المواطنين قادرين على فهم مسؤوليتهم عن صحة وحياة أولئك الذين لم يولدوا بعد. إذا كان هناك مثل هذا الفهم ، فمن الممكن حل مشكلة التوزيع العادل للموارد الاجتماعية بين الجيل الحي والجيل الذي سيحل محله.
القضايا الأخلاقية لمشروع الجينوم البشري
المطورين الأوائل مشروع الجينوم البشريتوقع حتمية المشاكل الأخلاقية والقانونية والاجتماعية وصياغتها الأهداف الأخلاقية للمشروع:
تحديد وتوقع نتائج رسم خرائط الجينوم البشري ؛
تحفيز المناقشة العامة للقضية ؛
لتطوير خيارات التنظيم التي تضمن استخدام المعلومات لصالح الفرد والمجتمع.
هناك ثلاثة مجالات من الضروري فيها تحليل النتائج الاجتماعية والأخلاقية لمشروع "الجينوم البشري" - هذا هو الفرد والأسرة والمجتمع والأفكار الفلسفية للشخص عن نفسه . على مستوى الفرد والأسرةأحد الأمثلة على المشاكل التي قد تنشأ هو ما يلي. في المستقبل القريب ، سيتم تطوير آلاف الطرق الجديدة للتشخيص الجيني ، وسيتمكن كل شخص من الحصول على معلومات فريدة حول خصائصه الجينية. ولكن في الوقت نفسه ، ينشأ عدم تناسق طبيعي في حقوق امتلاك هذه "الممتلكات" والتصرف فيها. للآباء ، بصفتهم ممثلين قانونيين للقصر ، الحق في الوصول إلى معلوماتهم الجينية. ومع ذلك ، لا ينص القانون على حق الأطفال في امتلاك معلومات وراثية عن والديهم. نظرًا لاستلام جينوم الطفل جزئيًا من الأب وجزئيًا من الأم ، فإن القيود المفروضة على الحق في الوصول إلى المعلومات الجينية للوالدين تعني أنه من المستحيل أحيانًا الحصول على معلومات حيوية عن نفسه. هذا شكل واضح من أشكال الظلم في العلاقات بين الأجيال داخل الأسرة. سيتعين علينا توسيع نطاق المفاهيم التقليدية لـ "السرية" ، و "حرمة الحياة الخاصة" ، و "الاستقلالية الشخصية". يجب أن يشيروا الآن ليس فقط إلى الفرد ، ولكن أيضًا إلى العائلة والعشيرة. تتزايد أهمية الروابط الأسرية والمسؤولية المتبادلة والعدالة واللياقة بين جميع الأقارب. فقط التضامن داخل الأسرة يمكن أن يحمي كل فرد من أفراد الأسرة من التطفل غير المرغوب فيه من قبل الأشخاص المهتمين بـ "أسرارهم الجينية". يمكن أن يكون هؤلاء أرباب العمل ووكلائهم وشركات التأمين والوكالات الحكومية وغيرها.
على مستوى المجتمعبادئ ذي بدء ، هناك حاجة إلى تحسين نوعي في التعليم البيولوجي العام ، وخاصة الجيني للسكان. حيازة المعلومات الجينية تعني التصرف المسؤول فيها. هذا الأخير مستحيل دون إتقان أساسيات المعرفة الجينية الحديثة ، دون فهم لغة الأنماط الاحتمالية التي تصف سمات مظاهر السمات الوراثية. لقد كان الجهل الجيني للسكان وسيظل بيئة خصبة للتكهنات السياسية عديمة الضمير والأنشطة التجارية غير النزيهة في مجال الاختبارات الجينية والاستشارات الوراثية الطبية.
هناك مشكلة اجتماعية أخرى واجهها المجتمع أثناء تنفيذ مشروع الجينوم البشري وهي عدالة الوصول إلى التشخيصات الوراثية والاستشارات الطبية الوراثية والطرق المناسبة للوقاية من الأمراض الوراثية وعلاجها.
تطوير الأفكار الفلسفية للشخص عن نفسهإنه مهم للغاية ، لأنه فقط من خلال تحديد الحالة الأرضية والكونية للشخص ، يمكن للمرء أن يفهم الحدود المسموح بها للتدخل في أسس كيانه.
الجوانب الأخلاقية للعلاج الجيني والاستشارة
يعد العلاج الجيني أحد أحدث الاتجاهات في تطوير الطب. حتى الآن ، تم تطبيقه على مئات المرضى ، وفي بعض الحالات حقق نتائج مشجعة للغاية. إن أكثر الوسائل الواعدة هو استخدام العلاج الجيني لعلاج الأمراض الوراثية أحادية الجين ، حيث يُفترض أن إدخال مادة وراثية في الجسم تحتوي على جين يعمل بشكل طبيعي سيؤدي إلى تأثير علاجي حاسم. إن تطوير طرق العلاج الجيني للأورام الخبيثة أمر واعد. ترتبط الآمال الكبيرة بتطوير طرق فعالة للعلاج الجيني لمرض الإيدز.
إن احتمالات العلاج الجيني فيما يتعلق بالاضطرابات متعددة العوامل ، مثل اضطرابات القلب والأوعية الدموية ، غامضة. ومع ذلك ، حتى هنا ، عندما يتم تحديد "الاختناقات" للأمراض ، فإن متغيرات التصحيح الجيني ممكنة ، واعدة على الأقل بإمكانية إبطاء تطور علم الأمراض.
في الوقت نفسه ، يجب التأكيد على أنه في الوقت الحالي ، لا يمكن اعتبار أي من طرق العلاج الجيني الحالية متطورة وموثوقة بشكل كافٍ. الحالات الناجحة ، التي تولد الحماس والحماس العام ، تتناوب مع الإخفاقات المأساوية ، تليها الدعوات المستمرة لوقف هذه التجارب الخطيرة. لذلك ، يمكن الافتراض بأمان أنه في العقود القادمة ، لن يترك العلاج الجيني مجال التجارب ، وبالتالي ، يجب تطبيق مجموعة مناسبة من المعايير القانونية والأخلاقية عليه.
الاستشارة الوراثية الطبية هي عملية يتلقى من خلالها المرضى أو أقاربهم المعرضون لخطر الإصابة بمرض وراثي أو مشتبه به معلومات حول عواقب هذا المرض واحتمالية تطوره ووراثته ، وكذلك طرق الوقاية منه وعلاجه.
لا يتم تحديد التأثير النهائي للاستشارة الوراثية الطبية فقط من خلال دقة استنتاج الاستشاري ، ولكن إلى حد كبير من خلال فهم وإدراك المستشارين لمعنى التشخيص الجيني. إن الذاكرة المستمرة للمتاعب والمخاوف والمخاوف والمفاهيم الخاطئة حول طبيعة الأمراض الوراثية تجعل من الصعب على الشخص الاستشاري إدراك المعلومات التي قدمها الاستشاري. قد يكون توصيل نتائج الأبحاث من الدرجة الأولى للآباء غير فعال إذا لم يكونوا مستعدين بشكل صحيح لتلقي هذه المعلومات. يجب أن يتم شرح المخاطر باستمرار ، مع مراعاة خصائص الاستشارة.
يعتقد معظم مرضى اختصاصي الوراثة ، عن طريق القياس مع توصيات المعالج والجراح وغيرهم من المتخصصين ، أن طبيب المكتب الاستشاري سيضع برنامج عمل واضحًا لهم ، ويصف التدابير المناسبة ويعطي إجابة لا لبس فيها. الوالد "مذنب" لولادة طفل مريض وكيفية تجنب المتاعب المتكررة. ومع ذلك ، غالبًا ما يصابون بخيبة أمل. العديد من الأسئلة عليهم أن يقرروها بأنفسهم ، على سبيل المثال ، عندما تم إخبارهم بحجم الخطر الجيني المتكرر. لذلك ، من المهم جدًا أن يترك الآباء الاستشارة بفكرة واضحة إلى حد ما عن النتائج المحتملة للحمل في المستقبل. للقيام بذلك ، من الضروري إبلاغ المرضى ليس فقط بالتشخيص الاحتمالي ، ولكن أيضًا لشرح الأسباب المحتملة للمرض في الأسرة ، وآليات انتقاله ، وإمكانيات التشخيص والعلاج المبكر ، وما إلى ذلك.
المعضلات الأخلاقية لعلم تحسين النسل
شرط "تحسين النسل"المقترحة في عام 1883 F. جالتون. في رأيه ، يجب أن يطور علم تحسين النسل أساليب للرقابة الاجتماعية التي "قد تصحح أو تحسن الصفات العرقية للأجيال القادمة ، الجسدية والفكرية على حد سواء".يعتقد أنصار علم تحسين النسل أن تطوير الطب والتدابير الأخرى لتحسين نوعية الحياة أضعف تأثير الانتقاء الطبيعي ، وكان هناك خطر من انحطاط الناس. الأفراد "غير الطبيعيين" ، المشاركين في الإنجاب ، "يلوثون الجينات الوراثية للأمة" بالجينات المرضية. قدم علم تحسين النسل نظامًا من التدابير التي يمكن أن تمنع التنكس الجيني للسكان.
هناك نوعان من تحسين النسل: سلبي وإيجابي. الأول مصمم لتطوير طرق يمكنها إيقاف وراثة الجينات "غير الطبيعية". يجب أن يوفر الثاني مجموعة متنوعة من الفرص والمزايا المواتية لتكاثر الأفراد الأكثر موهبة بدنيًا وفكريًا.
كان لأفكار علم تحسين النسل تأثير كبير على تكوين النظرية والممارسة العرقية الفاشية في ألمانيا ، مما تسبب في فقدان مصداقية أفكار التحسين الجيني بين العلماء والجمهور. في الوقت نفسه ، لا يمكن إلا أن يتم الاعتراف ببعض أفكار تحسين النسل على أنها عقلانية. إن تحسين صحة السكان عن طريق التقليل المنهجي لتركيز الجينات التي تحدد مرضًا معينًا هو إجراء مبرر أخلاقياً تمامًا.
إرسال عملك الجيد في قاعدة المعرفة أمر بسيط. استخدم النموذج أدناه
سيكون الطلاب وطلاب الدراسات العليا والعلماء الشباب الذين يستخدمون قاعدة المعرفة في دراساتهم وعملهم ممتنين جدًا لك.
لا توجد نسخة HTML من العمل حتى الان.
يمكنك تنزيل أرشيف العمل بالضغط على الرابط أدناه.
وثائق مماثلة
مفهوم علم الوراثة وجوهره وخصائصه وتاريخ نشأة العلوم الوراثية وتطورها. مراحل تطور علم الوراثة الطبية والشخصيات البارزة واكتشافاتهم. دور علم الوراثة في تشخيص الأمراض الوراثية المختلفة والوقاية منها.
الملخص ، تمت الإضافة في 02/18/2009
قوانين مندل. الوراثة المرتبطة بالجينات. توماس مورغان لو. تاريخ علم الوراثة في روسيا. إنجازات في علم الوراثة. قمع ومذبحة في علم الوراثة. عصر النهضة. إن القرن العشرين الذي ينتهي سريعًا مقدرًا لمكان عصر علم الوراثة.
الملخص ، تمت الإضافة 06/17/2004
خصوصية المشاكل الأخلاقية في علم الوراثة الطبية. قضية سرية المعلومات الوراثية. أخلاقيات وسياسات استنساخ البشر. الوضع المعنوي والقانوني للجنين. الاختلافات في وجهات النظر حول استخدام الخلايا الجذعية الجنينية.
مقال ، تمت الإضافة في 17/06/2015
الاضطرابات الوراثية كأمراض جسدية أو عقلية يمكن أن تكون موروثة من الوالدين. المشاكل الاجتماعية والأخلاقية للهندسة الوراثية وتقنيات الإنجاب والزرع. الجوانب الأخلاقية لمشكلة الإجهاض الاصطناعي.
تمت إضافة التقرير بتاريخ 11/22/2011
دراسة المشكلات المعنوية والأخلاقية للإجهاض المتعمد. الكشف عن التشوهات الجينية في المراحل المبكرة من نمو الجنين. تقنيات الإنجاب الحديثة. إدارة اختيار جنس الطفل. زراعة الأعضاء ونقص الأعضاء المانحة.
عرض ، تمت إضافة 11/13/2016
تاريخ ظهور علم الوراثة وأنواعه الرئيسية وطرق البحث. علم الوراثة البشري كأساس نظري للطب الحديث والرعاية الصحية. تحليل وأهمية إدخال الإنجازات العلمية لعلم الوراثة الطبية في الصحة العامة العملية.
الملخص ، تمت الإضافة 11/09/2010
موضوع ومهام علم الوراثة البشرية. طرق دراسة الوراثة والتنوع البشري. الأمراض الوراثية البشرية وعلاجها والوقاية منها ، أهم طرق الوقاية. الطفرات الجينية واضطرابات التمثيل الغذائي. أنواع أمراض الكروموسومات.
الملخص ، تمت الإضافة 11/28/2010
مفهوم الأمراض والطفرات الوراثية. أمراض وراثية وراثية: تعدد الأشكال السريري. الدراسة والوقاية المحتملة من عواقب العيوب الوراثية البشرية كموضوع علم الوراثة الطبية. تعريف أمراض الكروموسومات.
الاختبار ، تمت إضافة 09/29/2011
O.V. بيتونين ، مدرس البيولوجيا s.sh. رقم 32 ، بروكوبييفسك ، منطقة كيميروفو
يرتبط تطور النشاط المعرفي واستقلالية تلاميذ المدارس إلى حد كبير بأشكال وطرق ووسائل التدريس المستخدمة من قبل المعلم في الفصول الدراسية والأنشطة اللامنهجية. تُظهر تجربة عملنا أن أحد الأشكال الفعالة لإجراء درس يساهم في تكوين الاستقلال المعرفي لدى طلاب المدارس الثانوية هو الندوة.
ندوة دراسية بعنوان "المشاكل الأخلاقية والقانونية للتقنيات الوراثية" تعقد من قبلنا في الصف العاشر بعد دراسة موضوع "هندسة الجينات" في قسم "الأيض والطاقة" ومصممة لمدة ساعتين دراسيتين.
يبدأ التحضير للندوة قبل 2-3 أسابيع من بدء الندوة. يحدد المعلم مجموعة الأسئلة التي ستتم مناقشتها ويبلغها للطلاب. يتم إعطاء الطلاب قائمة بالأدبيات التي يمكنهم استخدامها في التحضير للندوة. عند إجراء هذه الندوة ، يتم تقسيم طلاب الفصل إلى خمس مجموعات ، تتلقى كل مجموعة مهمتها الخاصة.
عينة من المهام لكل مجموعة من الطلاب
مهام المجموعة الأولى. "الخطر المحتمل لأساليب الهندسة الوراثية"
1. ما هو الخطر المحتمل لطرق الهندسة الوراثية؟ أعط أمثلة محددة.
2. هل مقترحات الحظر الشامل على الهندسة الوراثية لها ما يبررها؟ عبر عن وجهة نظرك.
3. هل هناك أي احتياطات أمان خاصة مطلوبة عند القيام بأعمال الهندسة الوراثية؟ إذا كان الأمر كذلك ، فماذا يجب أن يكونوا؟
مهام المجموعة الثانية. "أخلاقيات علم الأحياء. الافتراضات المركزية لقانون أخلاقيات علم الأحياء "
1. ما هي الأخلاق ، وما هي المهام التي تحلها؟
2. لماذا كانت هناك حاجة لإنشاء أخلاقيات بيولوجية؟
3. ضع قائمة بالمسلمات المركزية لقانون أخلاقيات علم الأحياء.
مهام المجموعة الثالثة. "القضايا الأخلاقية في الهندسة الوراثية"
1. ما هي أهمية الهندسة الوراثية للطب؟ أعط أمثلة محددة.
2. لماذا ترتبط طرق الهندسة الوراثية بالقضايا الأخلاقية؟
3. إبداء رأيك في السؤال التالي ، أيهما أفضل - استخدام التشخيص الجيني في فترة ما قبل الولادة ، عندما يمكن أن يؤدي اكتشاف العيوب الوراثية إلى رفض الإنجاب ، أو رفض مثل هذه التشخيصات ، نتيجة لذلك من هم الآباء الذين لديهم جينات لمرض وراثي يمكنهم اتخاذ قرار بعدم الإنجاب على الإطلاق؟
مهام المجموعة الرابعة. "المبادئ الأخلاقية لعلم الوراثة الطبية"
1. ما الذي يميز أخلاقيات علم الوراثة عن أقسام أخلاقيات علم الأحياء الأخرى؟
2. متى وأين تمت صياغة المبادئ الأخلاقية لعلم الوراثة الطبية؟
3. تسمية المبادئ الأخلاقية الرئيسية لعلم الوراثة الطبية.
مهام المجموعة الخامسة. "الجوانب القانونية للهندسة الوراثية"
1. ما هي المشاكل القانونية التي تسببها الهندسة الوراثية؟ أعط أمثلة.
2. ما هي الإجراءات القانونية التي تضمن مراعاة حقوق الإنسان في سياق أبحاث الهندسة الوراثية؟
3. هل هناك وثائق قانونية تحدد التزامات الدول بضمان البحث العلمي في مجال الهندسة الوراثية؟
بعد أن تتلقى كل مجموعة المهام ، يبدأ الطلاب في التحضير لورشة العمل. يستعد طلاب الفصل بأكمله لجميع موضوعات الندوة ، لكن العروض التقديمية ستعقد وفقًا للمهام التي تتلقاها المجموعات. أثناء الإعداد ، يقوم المعلم بإجراء الاستشارات ، ويساعد في العثور على الأدبيات اللازمة ، ووضع خطة للكلام ، واختيار المواد الواقعية ، وما إلى ذلك.
يقوم تلاميذ المدارس في عملية التحضير للندوة بجمع المواد حول أسئلة ومهام الندوة. توضح كل مجموعة العرض التقديمي بمفردها من خلال الرسومات والمخططات والرسوم البيانية ، إلخ. لا يوجد حد لعدد الطلاب الذين يتحدثون خلال الندوة من كل مجموعة. يشارك طلاب الفصل بأكمله في مناقشة كل سؤال.
أهداف الدرس. تعرف على الخطر المحتمل لطرق الهندسة الوراثية. لتعريف الطلاب بالأحكام الرئيسية لقانون أخلاقيات البيولوجيا. النظر في المشاكل الأخلاقية والقانونية الرئيسية لتقنيات الهندسة الوراثية. لدراسة المبادئ الأخلاقية الأساسية لعلم الوراثة الطبية. تنمية قدرة الطلاب على المجادلة والدفاع عن وجهة نظرهم. توعية الطلاب بثقافة إجراء المناقشة العامة.
المعدات: رسومات ورسوم بيانية وصور توضح طرق علم الوراثة الطبية والقواعد الأخلاقية الأساسية لاستخدام طرق الهندسة الوراثية.
خلال الفصول
كلمة تعريفية للمعلم
مع ظهور طرق الهندسة الوراثية ، أصبح من الواضح أنها تنطوي على خطر محتمل. ما هو هذا الخطر ، وما هي المشاكل القانونية والأخلاقية التي تسببها الهندسة الوراثية ، وكيف يتم تشكيل المبادئ الأخلاقية الأساسية لعلم الوراثة الطبية وتنظيمها - هذه هي الأسئلة الرئيسية التي يتعين علينا مناقشتها اليوم خلال الندوة.
سنستمع إلى متحدثين من كل مجموعة من المجموعات الخمس. تتمثل مهمة الفصل في الاستماع بعناية إلى خطابات رفاقهم ، وتكميلها ، والتعبير عن وجهة نظرهم ، والدخول في مناقشة ، إذا لزم الأمر. لكل إضافة مهمة ، لكل سؤال يتم طرحه بكفاءة ، لكل ملاحظة معقولة للمتحدث ، يمكنك كسب نقطة واحدة.
ستشكل عروضك وإضافاتك درجة درس اليوم. يجب على كل من يحصل على علامات سلبية في نهاية الندوة أن يكتب ملخصًا عن القضايا التي تمت مناقشتها ويدافع عنها.
1. الخطر المحتمل لطرق الهندسة الوراثية
مع ظهور طرق الهندسة الوراثية ، أصبح من الواضح أنها تنطوي على خطر محتمل. في الواقع ، إذا أدخلت جينات مقاومة المضادات الحيوية في بكتيريا E. coli ، وهي من السكان المشتركين في الأمعاء البشرية ، ثم الجين الذي يشفر سمًا قويًا ، وصب هذه البكتيريا في نظام إمداد المياه ، فقد يؤدي ذلك إلى عواقب وخيمة. ويترتب على ذلك أن التجارب في الهندسة الوراثية تتطلب مراعاة التدابير الاحترازية ورقابة الدولة.
أرز. 1. إدخال الحمض النووي الكروموسومي في البلازميد
تم مؤخرًا حظر بعض الأبحاث التي يحتمل أن تكون خطرة (على سبيل المثال ، إدراج جينات فيروس الورم في الحمض النووي للبلازميدات). يقترح الكثيرون حظرًا على الهندسة الوراثية. ومع ذلك ، فإن هذه المقترحات غير مبررة للأسباب التالية.
أولاً ، تم تطوير "نواقل" آمنة من غير المرجح أن تبقى حية وتتكاثر خارج المختبرات. النواقل الأكثر شيوعًا هي البلازميدات. يتم عرض العملية الكاملة للحصول على البكتيريا التي تحمل الجين "المطلوب" بشكل تخطيطي في الشكل. 1 و 2. وهي تشمل عدة مراحل: قطع الحمض النووي البشري ، ودمج شظايا الحمض النووي البشري في البلازميدات ، وإدخال البلازميدات المؤتلفة في الخلايا البكتيرية ، واختيار تلك التي تحمل الجين البشري المطلوب بين الحيوانات المستنسخة من البكتيريا المحولة.
أرز. 2. تنقية وتضخيم تسلسل DNA محدد باستنساخ الحمض النووي في الخلايا البكتيرية
ثانيًا ، تستخدم معظم التجارب بكتيريا Escherichia coli ، وهي نوع موجود في كل مكان يعيش في الأمعاء البشرية. لكن السلالات المختبرية لهذه البكتيريا كانت موجودة خارج جسم الإنسان لعدة آلاف من الأجيال. لقد ذهب تطورهم خلال هذا الوقت إلى حد أنه من الصعب عليهم الآن البقاء على قيد الحياة خارج أنبوب الاختبار.
ثالثًا ، تم وضع احتياطات الأمان المعتادة ، والتي بموجبها يتم استبعاد تسرب البنى الجينية الخطرة.
رابعًا ، توجد في الطبيعة طرق لنقل الحمض النووي من نوع إلى آخر ، شبيهة بتلك المستخدمة في المختبرات ، ولا يمكن حظر الهندسة الوراثية التي تقوم بها الطبيعة (نحن نتحدث عن إمكانية وجود انتقال جيني من نوع واحد إلى آخر بمساعدة الفيروسات).
2. أخلاقيات علم الأحياء. الافتراضات المركزية لقانون أخلاقيات علم الأحياء
استلزم تغلغل التقانات الحيوية المتزايد في دراسة الوراثة البشرية ظهور علم خاص - أخلاقيات علم الأحياء ، الذي يرجع تاريخ تطور مشاكله إلى 15 عامًا.
الأخلاق (من الروح اليونانية - العرف) علم هدفه الأخلاق ، العلاقات الأخلاقية ، أسئلة القيم الأخلاقية في المجتمع. يهتم بقواعد ومعايير علاقات الناس مع بعضهم البعض ، والتي تضمن الود وتقلل من العدوانية في التواصل. يمكن اعتبار أن المعايير الأخلاقية يتم مراعاتها إذا حاول الناس ، التمييز بين "ما هو جيد وما هو سيئ" ، التأكد من أن هناك المزيد من الخير وأقل سوءًا.
من الأخلاق العامة ، التي نشأت في العصور القديمة كجزء من الفلسفة العملية ، برزت أخلاقيات البيولوجيا في عصرنا - علم الموقف الأخلاقي تجاه جميع الكائنات الحية ، بما في ذلك البشر. هذه خطوة مهمة في تطور الأخلاق في العصر الحديث ، حيث أن التقنيات العالية المتأصلة في الإنتاج الصناعي شديدة العدوانية فيما يتعلق بالإنسان ، وليس فقط على صحته الجسدية ، ولكن أيضًا في المجال الفكري والعاطفي.
تنظم الأخلاقيات الحيوية سلوك الناس فيما يتعلق ببعضهم البعض في سياق استخدام التقنيات العالية التي يمكن أن تغير أجسادهم أو نفسية أو (خاصة!) نسلهم.
في أخلاقيات علم الأحياء ، توجد مفاهيم أساسية تشكل رمزًا أخلاقيًا بيولوجيًا عامًا معينًا ، ما يسمى بالفرضيات المركزية. يتلخص في ما يلي.
1. الاعتراف باستقلالية الفرد ، وحق الشخص في أن يقرر بنفسه جميع القضايا التي تتعلق بجسده ونفسيته وحالته العاطفية.
2. الوصول العادل والمتساوي إلى جميع أنواع السلع العامة ، بما في ذلك الأدوية والتقنيات الحيوية ، التي يتم إنشاؤها على حساب المجتمع.
3. مبدأ "لا ضرر ولا ضرار" ، الذي اقترحه أبقراط ، يعني أنه من الأخلاقي أن تتخذ فقط تلك الأفعال التي لن تؤذي أي شخص.
4. في أخلاقيات علم الأحياء الحديثة ، مبدأ "لا ضرر ولا ضرار!" يمتد إلى الصيغة: "لا تسبب ضررًا فحسب ، بل افعل الخير أيضًا!".
3. القضايا الأخلاقية للهندسة الوراثية
في الوقت الحاضر ، تم بالفعل تحديد ودراسة عدة مئات من متواليات الحمض النووي المتغيرة مرضيًا التي تسببها المطفرات. العديد من هذه الأمراض هي أسباب الأمراض البشرية المختلفة. لذلك ، فإن التشخيص الدقيق والتشخيص الدقيق للأمراض الوراثية في المراحل المبكرة من حدوثها مهم للغاية - في خلايا جسم الجنين منذ بداية نموه داخل الرحم.
حاليًا ، يتم تنفيذ البرنامج الدولي "الجينوم البشري" في الولايات المتحدة الأمريكية والدول الأوروبية وروسيا ، ومن أهدافه قراءة تسلسل النيوكليوتيدات للحمض النووي البشري بالكامل. الهدف الآخر هو رسم خريطة الجينوم بأكبر قدر ممكن من التفاصيل وتحديد وظائف الجينات. هذا البرنامج الذي تبلغ مدته 15 عامًا هو أغلى مشروع في علم الأحياء في بداية القرن الحادي والعشرين. (إذا قمت بطباعة التسلسل الكامل لنيوكليوتيدات الحمض النووي البشري - حوالي 3 مليارات زوج - فسيستغرق الأمر 200 مجلد من 1000 صفحة لكل منها).
كما ذكرنا سابقًا ، تحدث العديد من الأمراض بسبب الطفرات أو الاستعداد الجيني (الوراثي). من أكثر الاحتمالات إغراءً لاستخدام الهندسة الوراثية علاج الأمراض الوراثية عن طريق إدخال جينات طبيعية ("طبية") في جسم المريض. هذه الطريقة مقبولة لعلاج الأمراض التي تسببها طفرة جينية واحدة (عدة آلاف من هذه الأمراض معروفة).
لكي ينتقل الجين إلى الخلايا الوليدة أثناء الانقسام ويبقى في جسم الإنسان طوال الحياة ، يجب دمجه في الكروموسوم. لأول مرة تم حل هذه المشكلة في التجارب على الفئران في عام 1981. في وقت مبكر من عام 1990 ، تمت الموافقة في الولايات المتحدة على التجارب السريرية لعلاج نقص المناعة المشترك الوخيم عن طريق إدخال جين طبيعي غائب عن هذا المرض. بعد ذلك بقليل ، بدأت نفس الطريقة في علاج أحد أنواع الهيموفيليا.
تجري حاليًا التجارب السريرية للعلاجات الجينية لحوالي عشرة أمراض وراثية. من بينها: الهيموفيليا. الحثل العضلي الوراثي ، مما يؤدي إلى عدم قدرة الطفل على الحركة بشكل شبه كامل ؛ ارتفاع الكولسترول الوراثي. في كثير من الحالات ، يتحقق بالفعل تحسن ملحوظ في حالة المرضى الذين يعانون من هذه الأمراض وغيرها من الأمراض المستعصية سابقًا.
يثير تطبيق تقنيات الهندسة الوراثية على البشر عددًا من القضايا والأسئلة الأخلاقية. هل من الممكن إدخال الجينات في الخلايا الجرثومية البشرية ليس لغرض العلاج ، ولكن من أجل تحسين بعض علامات النسل؟ هل يمكن تشخيص أمراض وراثية إذا تمكن المريض من معرفة النتائج ولا توجد طرق للعلاج حتى الآن؟ أيهما أفضل: استخدام التشخيصات الجينية في فترة ما قبل الولادة ، حيث يمكن أن يؤدي اكتشاف العيوب الوراثية إلى رفض الإنجاب ، أو رفض مثل هذه التشخيصات ، وبسبب ذلك قد يقرر الآباء الذين لديهم جينات لمرض وراثي عدم أن تنجب أطفالاً على الإطلاق؟
تتم مناقشة هذه الأسئلة وغيرها بنشاط. ربما يود شخص ما في الفصل إبداء رأيه في إحدى القضايا المذكورة أعلاه؟ (أداء الطلاب على المشاكل المشار إليها.)
4. المبادئ الأخلاقية لعلم الوراثة الطبية
يمكنك العمل مع المواد البيولوجية بطرق مختلفة: عزل ، دراسة ، تحويل ، يمكنك إدخال عينات تحتوي على معلومات وراثية في جسم المريض. يمكن أيضًا استخدام المعلومات الجينية بطرق مختلفة: يمكن تخزينها ونقلها وتوزيعها وتدميرها.
في هذه الحالة ، ليس فقط الموضوع نفسه ، ولكن أيضًا نسله المباشر في عدة أجيال قد يكونون أهدافًا لتأثير المعلومات الوراثية المعدلة. كل هذا يميز أخلاقيات علم الوراثة الطبية عن أقسام أخلاقيات علم الأحياء الأخرى.
تمت صياغة المبادئ الأخلاقية لعلم الوراثة الطبية في عام 1997 في برنامج منظمة الصحة العالمية حول علم الوراثة البشرية. دعنا نتعرف على أهمها.
1. التوزيع العادل للموارد العامة المخصصة للخدمة الجينية لصالح من هم في أمس الحاجة إليها.
2. المشاركة الطوعية للناس في جميع الإجراءات الطبية الوراثية ، بما في ذلك الفحص والعلاج. استبعاد أي إكراه من الدولة والمجتمع والأطباء.
3. احترام شخصية الإنسان بغض النظر عن مستوى معرفته. إمكانية التعليم في مجال علم الوراثة لجميع أفراد المجتمع: الأطباء والمعلمين والكهنة ، إلخ.
4. احترام آراء الأقلية.
5. التعاون الوثيق مع المنظمات التي توحد المرضى وأقاربهم.
6. منع التمييز على أساس المعلومات الجينية في التوظيف أو التأمين أو التدريب.
7. العمل المشترك مع ممثلي المهن الأخرى لتقديم كافة أنواع المساعدة الطبية والاجتماعية للمرضى الذين يعانون من أمراض وراثية وعائلاتهم.
8. استخدام لغة واضحة يسهل الوصول إليها عند التواصل مع المريض.
9. تزويد المرضى بانتظام بالمساعدة اللازمة أو العلاج الداعم.
10. رفض الاختبارات أو الإجراءات غير الضرورية طبيًا.
11. مراقبة الجودة المستمرة للخدمات والإجراءات الجينية.
يتم تحديد هذه الأحكام اعتمادًا على تقاليد البلد ونوع المساعدة المحدد.
5. المشاكل القانونية للهندسة الوراثية
هناك أيضًا العديد من المشكلات القانونية المرتبطة بالهندسة الوراثية. على سبيل المثال ، يطرح السؤال حول ملكية المخترعين للجينات الجديدة والأصناف الجديدة من النباتات والحيوانات التي تم الحصول عليها من خلال الهندسة الوراثية. لدى الولايات المتحدة والدول الأوروبية بالفعل قوانين براءات اختراع واسعة النطاق في هذا المجال ؛ مرارًا وتكرارًا دعاوى قضائية تتعلق بحماية براءات الاختراع لجين معين. تتمثل مهمة المجتمع في ضمان ألا تصبح حماية حقوق الملكية هذه عقبة أمام المزيد من البحث العلمي أو الممارسة الطبية.
ينشأ عدد من المشاكل أثناء الاختبارات الجينية الجماعية للأمراض الوراثية. إنها مرتبطة بالتمييز المحتمل ضد الأشخاص الذين لديهم نتائج إيجابية لاختبار معين ، وتأثيرها على الصحة العقلية للأشخاص الذين يتمتعون بصحة جيدة في وقت الاختبار. وفقًا للمعايير الدولية المقبولة عمومًا ، يجب أن يكون اختبار وجود أمراض وراثية عند البالغين طوعياً.
يجب أن يكون اختبار الأطفال لصالح صحتهم إلزاميًا ومجانيًا ، مثل الاختبارات الجينية لحديثي الولادة للكشف عن المرض الوراثي الخطير على نطاق واسع بيلة الفينيل كيتون. الشرط الأساسي لمثل هذا الفحص هو توافر علاج المرض وحسن توقيته.
إن التقدم في دراسة الجينوم البشري يجعل من الممكن في المستقبل القريب اختبار الاستعداد لأمراض القلب والأوعية الدموية والأورام وأمراض أخرى. توصي منظمة الصحة العالمية بإجراء اختبار فقط إذا كان من الممكن استخدام النتائج بشكل فعال للوقاية من المرض وعلاجه ، بشرط المعرفة الكاملة للمريض وموافقته الطوعية. يجب ألا يحصل أرباب العمل وشركات التأمين وما إلى ذلك على نتائج جميع أنواع الاختبارات الجينية من أجل تجنب التمييز المحتمل.
في العديد من البلدان ، تحظر التشريعات الاختبارات الجينية للأمراض التي لا يوجد علاج لها. تسمح منظمة الصحة العالمية باختبار البالغين في حالة عدم وجود علاجات للمرض ، إذا كانت المعلومات التي تم الحصول عليها ضرورية لمنع الإضرار بصحة الأجيال القادمة. يجب تأجيل اختبار الأطفال للأمراض المتأخرة الظهور في غياب العلاج أو الوقاية حتى السن الذي يمكن فيه للشباب اتخاذ قراراتهم الخاصة بشأن هذه المسألة.
مع الأخذ في الاعتبار تجربة مجلس أوروبا والمفهوم الذي طوره ، اعتمدت اليونسكو في عام 1997 "الإعلان العالمي بشأن الجينوم البشري وحقوق الإنسان". هذا هو أول قانون قانوني عالمي في مجال علم الأحياء ، يضمن احترام حقوق الإنسان ويأخذ في الاعتبار الحاجة لضمان حرية البحث. تنص على أن الجينوم البشري هو الأساس الأولي للقواسم المشتركة بين جميع ممثلي أنواع الإنسان العاقل ، والاعتراف بكرامتهم ، وتنوعهم ، وفي حالته الطبيعية لا ينبغي أن يكون بمثابة مصدر دخل.
يتطلب الإعلان موافقة الأطراف المعنية وسرية المعلومات الجينية ، ويعلن حق الشخص في تقرير ما إذا كان سيتم إبلاغه أو عدم إبلاغه بنتائج التحليل الجيني وعواقبه ، وكذلك الحق في الحصول على تعويض عادل عن الضرر نتيجة التعرض للجينوم ، وفقًا للقانون الدولي والتشريعات الوطنية.
يحدد الإعلان الذي اعتمدته اليونسكو أيضًا التزامات الدول بضمان حرية إجراء البحث العلمي على الجينوم البشري ، مع مراعاة المبادئ المنصوص عليها فيه ، واحترام حقوق الإنسان والحريات ، واحترام كرامة وحماية صحة الإنسان. . استخدام نتائج البحث ممكن فقط للأغراض السلمية. يتم تشجيع الدول على إنشاء لجان متعددة التخصصات لتقييم القضايا الأخلاقية والقانونية والاجتماعية المتعلقة بأبحاث الجينوم البشري.
تلخيص
وهكذا ، أظهرت مناقشة عدد من المشاكل في درس اليوم أن الهدف الرئيسي للبحث الجيني يجب أن يكون تقليل المعاناة البشرية وتحسين صحة كل شخص وكل البشرية. يجب على العلماء وعلماء الأحياء وعلماء الوراثة والممارسين الذين يعملون باستخدام طرق الهندسة الوراثية أن يأخذوا في الاعتبار آثارها الأخلاقية والاجتماعية. يجب مناقشة القضايا المعقدة التي تنشأ في سياق عمل الهندسة الوراثية بنشاط. يجب حلها ليس فقط من قبل العلماء ، ولكن أيضًا من قبل السياسيين والمحامين والمجتمع بأسره.
مفاهيم أساسية
أخلاقيات علم الأحياء (من السير اليوناني - الحياة والأخلاق - العرف) هي علم الموقف الأخلاقي تجاه جميع الكائنات الحية ، بما في ذلك البشر.
مدونة أخلاقيات علم الأحياء هي مجموعة من الافتراضات الرئيسية لأخلاقيات علم الأحياء.
النواقل هي عوامل تستخدم لنقل الحمض النووي الغريب إلى خلية.
الهيموفيليا مرض وراثي يتميز بزيادة النزيف بسبب نقص عوامل تخثر الدم.
الجينوم - مجموعة من الجينات الموجودة في المجموعة أحادية الصيغة الصبغية من الكروموسومات الخلوية.
فرط كوليسترول الدم هو مرض لا تمتص فيه خلايا المريض الكولسترول من الدم. هذا يؤدي إلى نوبات قلبية مبكرة.
رسم خرائط الجينوم هو تحديد موضع الجينات الفردية في الكروموسومات.
الاستنساخ هو نسل متجانس وراثيا لخلية واحدة.
المطفر هو أي عامل (عامل) يتسبب في إعادة ترتيب الهياكل المادية للوراثة ، أي الجينات والكروموسومات. تشمل المطفرات أنواعًا مختلفة من الإشعاع ودرجة الحرارة وبعض الفيروسات وعوامل فيزيائية وكيميائية وبيولوجية أخرى.
تحدث الطفرات بشكل طبيعي أو تحدث تغيرات مصطنعة في الخصائص الوراثية للكائن الحي.
البلازميدات عبارة عن جزيئات DNA دائرية قصيرة توجد في خلايا العديد من البكتيريا وتتكاثر بشكل مستقل ، أي ليس في نفس وقت جزيء الحمض النووي الرئيسي.
المؤتلف البلازميدات - بلازميد مع DNA غريب "مضمّن".
التنبيغ (من التحويل اللاتيني - الحركة) هو النقل السلبي للجينات من كائن حي إلى آخر من خلال الفيروسات.
البكتيريا المحولة - البكتيريا ذات الخصائص الوراثية المتغيرة نتيجة إدخال الحمض النووي الغريب فيها.
Phenylketonuria هو مرض مرتبط بغياب إنزيم يحول الحمض الأميني فينيل ألانين إلى الحمض الأميني التيروزين. مع هذا المرض ، يتأثر الجهاز العصبي المركزي ويتطور الخرف.
سلالة (من الألمانية شتام - قبيلة ، جنس) - ثقافة نقية من الكائنات الحية الدقيقة معزولة عن مصدر معين.
الأخلاق علم موضوعه الأخلاق والعلاقات الأخلاقية ومسائل القيم الأخلاقية في المجتمع.
فهرس
Berkenblit M.B. ، Glagolev S.M. ، Furalev V.A. أحياء عامة: كتاب مدرسي للصف العاشر من المرحلة الثانوية. - في ساعتين - الجزء 1. - م: ميروس ، 1999. - س 205-213.
Green N.، Stout W.، Taylor D. Biology: In 3 vols. T. 1. - M.: Mir، 1993. - S. 27–28.
Kemp P. ، Arme K. مقدمة في علم الأحياء. - م: مير ، 1988. - س 364 - 367.
علم الأحياء العام: كتاب مدرسي للصفوف 10-11 مع دراسة متعمقة لعلم الأحياء في المدرسة / L.V. فيسوتسكايا ، إس إم. جلاجوليف ، ج. Dymshits وغيرهم. / إد.
VC. Shumsky وآخرون. - م: التعليم ، 1995. - س 102-106.
Ponomareva I.N. ، Kornilova O.A. ، Loshchilina T.E. ، Izhevsky P.V. علم الأحياء العام: كتاب مدرسي لطلاب الصف الحادي عشر من مؤسسات التعليم العام / إد. الأستاذ. في. بونوماريفا. - م: فينتانا-غراف ، 2002. - ص 60-64.
تتنوع الخدمات الجينية الطبية في الولايات المتحدة بشكل كبير. وهذا يعكس المناخ التعددي العام للمجتمع الأمريكي. ينتمي معظم علماء الوراثة الإكلينيكيين في الولايات المتحدة إلى الجمعية الأمريكية لعلم الوراثة البشرية ، التي تضم أكثر من 3000 عضو. هناك أيضًا جمعية وطنية للإرشاد الوراثي تضم حوالي 700 عضو. هناك 127 كلية طب في البلاد تقوم بتدريب المتخصصين من المستوى المتوسط للعمل في مجال علم الوراثة الطبية.
تعود فائدة تشخيص ما قبل الولادة إلى الزيادة في وفيات الرضع الناجمة عن تشوهات النمو الخلقية. إذا كان هذا الرقم في عام 1915. كان 6.4٪ ، ثم في عام 1990. - حوالي 18٪. في جميع الحالات ، عندما يرى الطبيب ضرورة لذلك ، فإنه سيحيل المرأة بالتأكيد لتشخيص ما قبل الولادة. الأطباء الذين لا يقدمون هذا الإجراء للعميل ، إذا كانت هناك أسباب ، قد يخضعون للمسؤولية القانونية. على سبيل المثال ، في عام 1994 أمرت محكمة في فيرجينيا طبيبًا بإعالة طفل مصاب بمتلازمة داون مدى الحياة لأن الطبيب لم يعرض على الزبون في الوقت المناسب علاج السلى.
يتجه عدد متزايد من النساء الأمريكيات إلى التشخيص قبل الولادة. إذا كان في عام 1979 في ولاية نيويورك ، تم فحص 29٪ من النساء بعمر 35 سنة وما فوق ، ثم في عام 1990 - أكثر من 40٪. علاوة على ذلك ، فإن الأسباب الرئيسية لإجراء فحص أمنيوسينتيس هي الظروف التالية:
تجاوز عمر المرأة الحامل 35 سنة ؛
أدى الحمل السابق إلى ولادة طفل يعاني من تشوهات في الكروموسومات ؛
وجود شذوذ الكروموسومات في أي من الوالدين ؛
تاريخ من الإجهاض التلقائي ؛
وجود امرأة من الأقارب الذكور المصابين بأمراض وراثية مرتبطة بالكروموسوم X ؛
الآباء معرضون لخطر كبير بالعيوب الأيضية الوراثية (والتي يمكن اكتشافها) ؛
زيادة خطر التعامل مع طفل يعاني من عيوب تطورية عصبية.
ومع ذلك ، كما لاحظت اللجنة الرئاسية المعنية بالمشكلات الأخلاقية في الطب ، البحوث الطبية الحيوية والسلوكية: "يجب النظر إلى تحليل القيمة في المقام الأول كأداة فنية للاستخدام ضمن إطار مرجعي أخلاقي معين ، وليس كطريقة لحل المشكلات الأخلاقية المعقدة . "
في عام 1990 في الولايات المتحدة ، كان هناك حوالي 1600000 حالة إجهاض قانوني ، أو 425 لكل 1000 ولادة حية. تم إجراء 1٪ فقط من حالات الإجهاض بعد 20 أسبوعًا من الحمل. حوالي 93 ٪ من النساء ، بعد اكتشاف حالات شاذة في نمو الجنين ، يلجأن إلى الإجهاض.
هناك اتفاق كبير بين المستجيبين الأمريكيين فيما يتعلق بمجالات الاستشارة الوراثية. هذا الهدف هو إعلام الفرد بشكل صحيح وبالتالي زيادة قدرته على اتخاذ قرار مستقل. أعربت اللجنة الرئاسية لدراسة القضايا الأخلاقية في الطب ... عن دعمها لأسلوب التشاور غير التوجيهي.
حددت هذه اللجنة الرئاسية أيضًا الشروط التي من شأنها أن تسمح لعلماء الوراثة باتخاذ القرارات ، وزيادة مبدأ الحفاظ على السرية لصالح الأطراف الثالثة: هذه الشروط هي كما يلي:
لم تنجح الجهود المبذولة للحصول على موافقة العميل على الكشف عن المعلومات لأطراف ثالثة ؛
من المحتمل جدًا أن يؤدي الكشف عن المعلومات إلى تقليل الضرر الذي قد يلحق بهؤلاء الأفراد ؛
في حالة حدوث ضرر متوقع كبير بدرجة كافية ؛
عندما يتم بذل كل جهد للإفصاح فقط عن ذلك الجزء من المعلومات الضرورية للتشخيص و (أو) العلاج الفعال. على سبيل المثال ، نظر أعضاء اللجنة الرئاسية على وجه التحديد في قضية تتعلق بتحديد النمط النووي الخامس عشر في العميل. إنهم يعتقدون أن المعلومات التي يتم تلقيها يجب أن يتم توصيلها إلى العميل بأكثر أشكال تجنيبًا لنفسيتها. قرروا أنه يجب إخبار العميلة بأنها "لا تستطيع إنجاب طفل بسبب التخلف في الأعضاء التناسلية وأن الإزالة الجراحية لأساسياتها ستقلل بشكل كبير من فرصة العميل للإصابة بالسرطان."
تعتبر الغالبية العظمى من علماء الوراثة الأمريكيين أنه من الضروري تزويد العميل بجميع المعلومات التي تم الحصول عليها أثناء التشخيص قبل الولادة. كما يعتقدون أن المرأة التي تُعارض الإجهاض بشكل أساسي لها حقوق متساوية مع الآخرين في إجراء التشخيص قبل الولادة. القلق المرضي لامرأة تبلغ من العمر 25 عامًا ، من وجهة نظرهم ، هو أساس كافٍ لتشخيص ما قبل الولادة. ومع ذلك ، لم يكن هناك اتفاق بين المجيبين الأمريكيين على استصواب التشخيص قبل الولادة لتحديد جنس الجنين.
حتى الآن ، كانت الفحوصات الجماعية في الولايات المتحدة في الغالب من حديثي الولادة ، وذلك لتحديد الأمراض التي يمكن علاجها في المقام الأول. في عدد من الحالات ، تعرضت مجموعات عرقية معينة من السكان المعرضين لمرض وراثي معين للفحص على أساس طوعي (على سبيل المثال ، تحديد حاملي مرض تاي ساكس بين اليهود الأشكناز). منذ عام 1986 في ولاية كاليفورنيا ، بدأ التحديد الشامل لبروتين ألفا فيتو في دم النساء الحوامل. وفقًا لأعضاء اللجنة الرئاسية ، لا يجوز مراعاة مبدأ الطوعية في وجود أمراض جماعية في الحالات التي:
نحن نتحدث عن تحديد الإصابات الخطيرة في الأشخاص ، وخاصة الأطفال ، الذين لا يستطيعون حماية مصالحهم بأنفسهم ، من خلال استخدام إجراءات موثوقة وغير خطرة ؛
عندما لم يؤد تنفيذ برامج مماثلة على أساس طوعي إلى نتائج إيجابية.
يعتقد أعضاء اللجنة الرئاسية أن الفحص الجماعي للسكان وتطوير الاختبارات لعدد من الأمراض المنتشرة ذات المكون الجيني الواضح يسمح للأشخاص المعرضين لخطر كبير ، من خلال تغيير نمط حياتهم مقدمًا ، لتقليل احتمالية الإصابة بالمرض. نعم ، عام 1992. في الولايات المتحدة ، تم فحص 32.5 مليون شخص (بما في ذلك الاختبارات باستخدام عينات DBC) سنويًا. علاوة على ذلك ، بلغت تكلفة عملية الفرز هذه حوالي 1000 مليون دولار. في سنة.
يعتقد أعضاء اللجنة الرئاسية أن الفحص يجب أن يتم بشكل أساسي على أساس طوعي ، ولا ينبغي بأي حال من الأحوال السماح لممثلي شركات التأمين وأصحاب العمل بالوصول إلى المعلومات الواردة أثناء الفحص.
كشفت دراسة استقصائية أجريت على 295 عالمًا في علم الوراثة في الولايات المتحدة عن وجود إجماع قوي على الجانب الأخلاقي في 9 من أصل 14 حالة تم تحليلها. لذلك ، وقفوا من أجل:
إخفاء حالات الأبوة الزائفة ؛
الكشف عن نتائج الفحوصات المخبرية في جميع الأحوال ؛
منح الحق في اتخاذ قرار مستقل لحاملي الأمراض الوراثية الحادة التي لم يتم اكتشافها قبل الولادة ؛
منح الحق في التشخيص قبل الولادة للأشخاص الرافضين للإجهاض ؛
الحق في إجراء التشخيص قبل الولادة فيما يتعلق بالقلق المرضي للأم ؛
فائدة الاستشارة غير التوجيهية في حالة اكتشاف أمراض وراثية ولكنها سلبية في الجنين.
لم يكن هناك إجماع بين علماء الوراثة لـ 5 من الحالات الـ 14 المقترحة:
أبلغ 53٪ من المستجيبين أقاربه عن مرض العميل المصاب برقص هنتنجتون ؛
أبلغ 54٪ من المستجيبين عن المرض لأقارب عميل مصاب بالهيموفيليا ؛
62 ٪ ينتهك السرية إذا كان أحد الوالدين لديه نقل متوازن ؛
64٪ من المستطلعين يكشفون الحقيقة للعميل إذا كان لديه نمط نووي XV ؛
يوافق 34٪ من المستجوبين على تشخيص ما قبل الولادة للتحكم في النوع الاجتماعي ، و 28٪ يوافقون ، لكنهم سيرسلون الزوجين إلى مؤسسة أخرى.
رفض معظم المستجيبين الوراثي اقتراح إجراء مسح لبعض المجموعات العرقية باعتباره يؤدي إلى التمييز. كان علماء الوراثة أكثر ميلًا إلى الحفاظ على السرية عندما تم تشخيص إصابة العميل بعلامات ما قبل السريرية لرقص هنتنجتون أكثر مما كان عليه الحال عندما كان المرض يتأرجح بالفعل ، بحجة أن الأقارب لديهم الفرصة لإجراء الاختبارات المناسبة بمبادرتهم الخاصة.
يعتقد علماء الوراثة الأمريكيون أنه في غضون 10-15 سنة القادمة سيكونون أكثر قلقًا بشأن المشاكل التي تسببها الظروف التالية:
تطوير علاجات جديدة للأمراض الوراثية ، بما في ذلك علاج الرحم وزرع الأعضاء وعلم الوراثة الجزيئي ؛
فحص حاملي الأمراض الوراثية ؛
الحاجة إلى زيادة أجور المتخصصين مقابل الخدمات الطبية الوراثية التي يقدمونها للسكان ؛
تقييم الأضرار التي لحقت بالجيل المستقبلي بسبب التلوث المتزايد للبيئة ؛
البحث عن مصادر جديدة للموارد ؛
الفحص على أساس وراثي للأشخاص المعرضين للإصابة بالسرطان وأمراض القلب والأوعية الدموية ؛
إجراء البحوث على الأجنة البشرية ، و ZYGOTES والأجنة ؛
الفحص الجيني في مكان العمل ؛
مناقشة جوانب تحسين النسل في علم الوراثة الطبية ؛
تطوير طرق الاختيار المسبق لجنس الطفل.
المستجيبون - يختلف علماء الوراثة في الولايات المتحدة بشكل ملحوظ عن علماء الوراثة في البلدان الأخرى في موقفهم الإيجابي تجاه النقل (الأمومة البديلة) ، وكذلك الحق في اختيار جنس الطفل وموقفهم تجاه أنشطة المختبرات الجينية الطبية الخاصة.
67٪ من علماء الوراثة الأمريكيين يعتبرون تأجير الأرحام حلاً إيجابياً لمشكلة الأمومة. يعترف 62٪ من علماء الوراثة الأمريكيين بالحق في التشخيص قبل الولادة لاختيار جنس الطفل. حتى وقت قريب ، وافق علماء الوراثة في دولتين أخريين فقط ، الهند والمجر ، على ذلك.
في الولايات المتحدة ، هناك ثلاث مجموعات سكانية أكثر اهتمامًا بتطوير علم الوراثة الطبية:
الأشخاص المصابون بأمراض معينة وأقاربهم ؛
الجمعيات التطوعية غير المهنية المهتمة بدراسة الأمراض الوراثية ؛
المنظمات المهنية.
يوجد في الولايات المتحدة حوالي 150 منظمة تطوعية وطنية لمساعدة المرضى المصابين بأمراض وراثية وأولياء أمورهم. كما توجد 250 منظمة تطوعية وطنية لمساعدة الأمومة والطفولة ، بالإضافة إلى حركة قوية في الدفاع عن حقوق الأشخاص ذوي الإعاقة.
تشمل القضايا المعلقة في الولايات المتحدة مسألة السماح أو حدود الفحص الإلزامي للسكان ومسألة الإجهاض. النساء في الولايات المتحدة مؤهلات للإجهاض فقط حتى يصلن إلى الثلث الثاني من الحمل (حتى 3 أشهر) من الحمل.
ومع ذلك ، في بعض الولايات ، يتم دفع تكاليف الإجهاض من قبل الزبون. يؤيد الجمهور في البلاد الاعتراف بحق المرأة في الإجهاض في حالة اكتشاف تشوهات جنينية. حاليًا ، فرضت 47 ولاية فحص حديثي الولادة ، على الأقل في ظل ظروف معينة ، وفقط ثلاث ولايات (مقاطعة كولومبيا وماريلاند ونورث كارولينا) لديها فحص حديثي الولادة على أساس طوعي.
عند دراسة فعالية نظام الخدمة الجينية ، عادة ما يتم استخدام فئات مثل "التشخيص" ، و "درجة الخطر" ، وكذلك مثل هذا المعيار - إلى أي مدى نشاط الاستشاري - يغير علم الوراثة خطط الأسرة و سلوكها. تم إجراء الدراسة الأكثر شمولاً حول فعالية نظام الصيانة الجينية في الوقاية الأولية من الأمراض الوراثية في الولايات المتحدة بواسطة Sorenson et al. يتضح حجم هذه الدراسة من الأرقام التالية: تم تحليل 1369 استشارة وأجريت من قبل 205 متخصصين في علم الوراثة من 47 عيادة في الدولة. أظهر تحليل البيانات التي تم الحصول عليها أنه فور الانتهاء من الاستشارة ، لا يستطيع 54 ٪ من العملاء الإشارة إلى درجة خطر الإصابة بالمرض الذي أبلغوا عنه ، و 40 ٪ من العملاء - التشخيص الذي أبلغوا عنه. يشير هذا إلى مدى صعوبة إنشاء اتصال أخلاقي موثوق به بين العميل والمستشار الجيني. علاوة على ذلك ، زادت درجة فهم العميل لمشاكلهم بما يتناسب مع مستوى دخل العميل. كما تم الكشف عن اختلافات كبيرة في التقييم الذاتي من قبل الاستشاري والعميل لأهمية مستوى معين من المخاطر. اعتبرت مخاطر الإصابة بالأمراض لدى 7-19٪ من علماء الوراثة معتدلة ، وفي 20-24٪ - مرتفعة ، وأكثر من 25٪ - مرتفعة جدًا. بالنسبة للعملاء ، اعتُبر أقل من 10٪ خطرًا منخفضًا ، و 10-24٪ منخفضًا أو معتدلًا ، و 15-20٪ خطرًا معتدلًا. أقل من 10 ٪ من المخاطر ، كان العملاء مقتنعين بأن الطفل التالي من المحتمل أن يكون "طبيعيًا" ، وفقط في نسبة خطر 25 ٪ فقدوا تلك الثقة. لا يستطيع الاستشاري دائمًا التأثير على الخطط الإنجابية للأسرة. أفاد 56٪ من العملاء الذين تمت مقابلتهم بعد ستة أشهر من الاستشارة أن خططهم الإنجابية لم تتغير. نصف العملاء الذين قالوا إن الاستشارة غيرت خططهم لم تغيرها في الواقع. كقاعدة عامة ، فإن الاستشارة على جميع مستويات خطر الإصابة بأي مرض ، بما في ذلك تلك غير القابلة للعلاج ، تعزز فقط نية الأسرة في اكتساب الأبناء. يظل هذا الحكم صحيحًا بالنسبة للأمراض التي لا يتم تشخيصها قبل الولادة. مع مستوى خطر بنسبة 10٪ قبل الاستشارة ، فإن 52٪ من العملاء يعتزمون إنجاب طفل ، وبعده - 60٪ ، مع خطر بنسبة 11٪ وما فوق - 27٪ قبل الاستشارة و 42٪ بعدها. بشكل عام ، تكون فعالية الاستشارة ، إذا تم تقييمها من وجهة نظر مبدأ القرار المستنير ، هي الأعلى في حالة ممثلي الطبقة الوسطى المتعلمين بدرجة كافية.
يتفاعل الجمهور بشكل سلبي مع محاولات الحكومة الحصول على معلومات حول الحالة الصحية للمواطنين الأفراد.
من الصعب تقييم موقف الجمهور تجاه محاولات الحصول على مثل هذه المعلومات من قبل أصحاب العمل وخاصة من قبل شركات التأمين. وعادة ما يتم انتقاد هذه المحاولات تحت شعار مكافحة التمييز ضد الأشخاص المعرضين للأمراض الوراثية. حاليًا ، أصدرت ثلاث ولايات (فلوريدا ولويزيانا ونيوجيرسي) قوانين تحظر التمييز في التعليم والتأمين والتوظيف على أساس التشخيص الجيني.
تتمثل المهمة الرئيسية للبحث الوراثي الطبي في المستقبل القريب في فك تشفير الجينوم البشري ، الذي يقوم به علماء الوراثة الأمريكيون جنبًا إلى جنب مع علماء من اليابان وبريطانيا العظمى وألمانيا ، والذي سيوفر للأطباء المعلومات اللازمة لأغراض التشخيص والجينات علاج نفسي. على مدى فترة زمنية أقصر ، تتمثل المهمة الرئيسية لعلم الوراثة الطبية في تحديد العلامات قبل السريرية لمرض وراثي وشيك وعوامل الاستعداد للسرطان وأمراض القلب والأوعية الدموية.