المظاهر الخارجية لمتلازمة راسل سيلفر. متلازمة راسل سيلفر: الأسباب والأعراض والتشخيص والعلاج

ترتبط متلازمة راسل-سيلفر بوجود خلل في الكروموسومات. ولسبب غير معروف، يرث الطفل من الأم كلا الكروموسومين في الزوج الثاني والسابع والسابع عشر. المادة الوراثية من الأب غائبة تماما فيها.

وفي بعض الحالات، يكون كلا الوالدين بصحة جيدة تمامًا. وهذا يعني أن الجنين تأثر سلباً أثناء الحمل. لقد تم إنشاء نمط: يولد جميع الأطفال تقريبًا لأمهات كان حملهن مهددًا بالإجهاض. تعتبر العوامل التالية عوامل خطر محتملة:

• اصابات فيروسية؛
• التدخين؛
• التشعيع.

في أغلب الأحيان، يولد الطفل بالفعل بوزن منخفض (يصل إلى 2.5 كجم) ونمو صغير (يصل إلى 45 سم)، حتى مع الحمل الكامل.

هناك حالات تظهر فيها معدلات التطور البطيئة لمدة ستة أشهر . بالنسبة للأطفال الذين يعانون من المظاهر النموذجية للمرض، فإن العلامات التالية مميزة:

• انخفاض جزء الوجه من الجمجمة والسيطرة على الدماغ.
• شكل الوجه الثلاثي مع ذقن صغيرة، وملامح صغيرة، وعدم التماثل؛
• زوايا الفم متدلية، فتحة الفم صغيرة بشكل غير متناسب؛
• الحنك مرتفع مع شق.
• الصلبة من العيون مع لون مزرق.
• قد تكون الأطراف غير متماثلة، والإصبع الصغير منحني، والإصبعان الثاني والثالث مندمجان؛
• عند الأولاد، لا يوجد فتحة مجرى البول في المكان المعتاد، وكيس الصفن والقضيب متخلفان، وقد لا تنزل الخصيتين.
• الصدر ضيق.
• هناك عيوب في القلب: ترهل وريقات الصمام، نافذة بيضاوية مفتوحة؛
• اضطرابات الإيقاع والتوصيل في عضلة القلب.
• بقع صبغية على الجلد بلون القهوة بالحليب؛
• راكيوكامبسيس.
• اعتلال الكلية، بنية الكلى غير طبيعية.

ويلاحظ بعد ذلك تأخر إغلاق اليافوخ، ونمو غير طبيعي للأسنان، وصعوبات في التغذية، وتعرق في الرأس والجسم، وميل إلى انخفاض نسبة السكر في الدم. يبدأ الأطفال بصعوبة في الجلوس والمشي ويتخلفون عن أقرانهم في اكتساب المهارات الحركية. على الرغم من الحفاظ على ذكاء الأغلبية، إلا أنه عند التعلم توجد صعوبات في إتقان مواد جديدة.

يعاني الأطفال المصابون بمتلازمة راسل-سيلفر من البلوغ المبكر: الحيض المبكر عند البنات، عند الأولاد – نمو شعر الوجه، فقدان الصوت.

يشمل تشخيص حالة المريض ما يلي:

• قياس المعلمات التشريحية للجسم.
• التصوير الشعاعي للهيكل العظمي.
• فحص الدم لـ IGF والبرولاكتين والهرمونات الجنسية.
• ملف نسبة السكر في الدم: يتم إجراء اختبار حمل السكر.
• البحوث الجينية.
• الموجات فوق الصوتية لأعضاء البطن والغدة الدرقية.
• تخطيط القلب، تخطيط صدى القلب.
• الأشعة المقطعية و .

التصوير بالرنين المغناطيسي

علاج المريضتهدف إلى تطبيع المظهر وتحسين نوعية الحياة. قصر القامة للطفل هو مؤشر على تناول نظير لهرمون النمو الطبيعي.يُنصح باستخدامه في أقرب وقت ممكن في دورات طويلة.

لتصحيح البلوغ المبكر، عادة لا يتم استخدام العوامل الهرمونية، لأن العملية تبدأ بعد 6 سنوات. إذا تم الكشف عن انخفاض في الغدد الكظرية، فمن المستحسن العلاج البديل.

غالبًا ما يعاني الأطفال المصابون بمتلازمة راسل-سيلفر من انخفاض الشهية ويرفضون تناول الطعام. يتم عرض العلاج التصالحي عليهم، مما يساعد على تسريع نمو الجسم عن طريق حقن السوماتوتروبين. الاستخدام المحتمل للدورة:

من المهم للغاية تزويد طفلك بالتغذية الكافية بما يكفي من البروتين (الدواجن والأسماك ومنتجات الألبان) والفواكه والخضروات والأعشاب والمكسرات.

الطرق الفيزيائيةالمساعدة في تحسين وظائف الجهاز العضلي، وتطبيع التنظيم اللاإرادي، وتحسين إمدادات الدم إلى الأنسجة. ولهذه الأغراض يوصف ما يلي:

• علم المنعكسات والتدليك.
• دارسونفاليزاتيون.
• التباين أو الاستحمام تحت الماء.

العلاج الشامل في المصحة يعطي نتائج جيدة.

بما أن المرض هو مرض وراثي إذن الطب التقليدييمكنك التصرف فقط على الأعراض. يوصي:

• لأمراض الكلى: تسريب أوراق عنب الثور وذيل الحصان وأوراق البتولا.
• التشبع بالفيتامينات: الشاي من Chokeberry، ثمر الورد، العنبية؛
• نغمة متزايدة: عصير الجزر والتفاح والطماطم ومغلي حبوب الشوفان.
• لتسريع نمو الجسم: الصنوبر، وزيت بذور الكتان.

العصائر لتلطيف

يشار إلى الجراحة للمرضى الذين يعانون من تشوهات العظام:

• الحنك المشقوق؛
• تصلب المفاصل؛
• انحناء الأطراف.
• اندماج الأصابع

المرض في حد ذاته لا يشكل تهديدا للحياة. هناك أشكال ناعمة وموسعة. في الحالة الأولى، يمكن تعويض الحالة بالكامل من خلال العلاج في الوقت المناسب. مع متلازمة متقدمة، هناك شذوذ في بنية الأعضاء الداخلية وعظام الهيكل العظمي. في هذه الحالة، يتم تحديد التشخيص من خلال وجود مضاعفات.

يجب أن يخضع هؤلاء الأطفال، حتى مع مغفرة طويلة، بشكل دوري لفحص شامل من قبل طبيب الغدد الصماء، وطبيب الأعصاب، وطبيب القلب، وأخصائي أمراض الكلى، وأخصائي أمراض الجهاز الهضمي.

اقرأ المزيد في مقالتنا عن متلازمة الفضة.

اقرأ في هذا المقال

أسباب تطور متلازمة راسل سيلفر

يرتبط هذا المرض بخلل في الكروموسومات. الآلية الدقيقة لتطورها ليست مفهومة تماما. ولسبب غير معروف، يرث الطفل من الأم كلا الكروموسومين في الزوج الثاني والسابع والسابع عشر. المادة الوراثية من الأب غائبة تماما فيها.

وفي بعض الحالات، يكون كلا الوالدين بصحة جيدة تمامًا. وهذا يعني أن الجنين تأثر سلباً أثناء الحمل. النتيجه هي:

• تراجع في التعليم؛
• زيادة هرمونات الغدد التناسلية في الغدة النخامية.
• اضطراب استقلاب الكربوهيدرات.
• التكوين المرضي للهيكل العظمي.
• العيوب الهيكلية للأعضاء الداخلية.

ويلاحظ بعد ذلك تأخر إغلاق اليافوخ، ونمو غير طبيعي للأسنان، وصعوبات في التغذية، وتعرق في الرأس والجسم، وميل إلى انخفاض نسبة السكر في الدم. يبدأ الأطفال بصعوبة في الجلوس والمشي ويتخلفون عن أقرانهم في اكتساب المهارات الحركية. على الرغم من أن غالبية الناس قد احتفظوا بذكائهم، إلا أنه عند التعلم، هناك صعوبات في إتقان المواد الجديدة.

يعاني الأطفال المصابون بمتلازمة راسل-سيلفر من نمو جنسي مبكر: الحيض المبكر عند الفتيات، ونمو شعر الوجه عند الأولاد، وفقدان الصوت.

عوامل الخطر

على الرغم من أن السبب النهائي لتطور المتلازمة لم يتم العثور عليه بعد، فقد تم تحديد نمط: يولد جميع الأطفال تقريبًا لأمهات كان حملهن مهددًا بالإجهاض. تعتبر العوامل التالية عوامل خطر محتملة:

• اصابات فيروسية؛
• تسمم النصف الأول من الحمل.
• عمر الوالدين أقل من 17 عامًا وبعد 35 عامًا؛
• الاستخدام غير المنضبط للأدوية.
• استهلاك الكحول والمخدرات.
• التدخين؛
• الاتصال بالمواد السامة.
• التشعيع.
• السكري.

تشخيص الحالة

للتأكد من متلازمة سيلفر وتحديد درجة التشوهات، يشار إلى طرق الفحص التالية:

• قياس المعلمات التشريحية للجسم.
• التصوير الشعاعي للهيكل العظمي.
• فحص الدم للسوماتوتروبين وIGF والبرولاكتين والهرمونات الجنسية.
• الملف نسبة السكر في الدم: اختبار حمل السكر.
• البحوث الجينية.
• الموجات فوق الصوتية لأعضاء البطن والغدد الكظرية.
• تخطيط القلب، تخطيط صدى القلب.
• التصوير المقطعي والتصوير بالرنين المغناطيسي.

علاج المريض

يهدف العلاج إلى تطبيع المظهر وتحسين نوعية الحياة. لهذا الغرض، يتم وصف الأدوية والتصحيح الجراحي. لتحسين الحالة العامة، يتم استخدام طرق العلاج الطبيعي والعلاجات الشعبية.

علاج بالعقاقير

قصر القامة للطفل هو مؤشر لإدارة نظير هرمون النمو الطبيعي. يُنصح باستخدامه في أقرب وقت ممكن في دورات طويلة. لتصحيح البلوغ المبكر، عادة لا يتم استخدام العوامل الهرمونية، لأن العملية تبدأ بعد 6 سنوات. إذا تم اكتشاف انخفاض في وظائف الغدة الدرقية والغدة الكظرية، يوصى بالعلاج البديل.

غالبًا ما يعاني الأطفال المصابون بمتلازمة الفضة من انخفاض الشهية ويرفضون تناول الطعام. يتم عرض العلاج التصالحي عليهم، مما يساعد على تسريع نمو الجسم عن طريق حقن السوماتوتروبين. الاستخدام المحتمل للدورة:

• مجمعات الفيتامينات مع المعادن (سنتروم للأطفال)، وحمض الفوليك؛
• الأدوية العصبية: "بانتوجام"، "كورتيكسين"؛
• المنشطات الأيضية: "الكار"، "أكتوفيجين".

من المهم للغاية تزويد طفلك بالتغذية الكافية بما يكفي من البروتين (الدواجن والأسماك ومنتجات الألبان) والفواكه والخضروات والأعشاب والمكسرات.

العلاج الطبيعي

تساعد طرق العلاج الطبيعي على تحسين وظائف الجهاز العضلي وتطبيع التنظيم اللاإرادي وتحسين تدفق الدم إلى الأنسجة. ولهذه الأغراض يوصف ما يلي:

• الكهربائي مع proserin، تحفيز عضلي.
• التيارات الجيبية المعدلة على الأطراف في الوضع المنشط ؛
• علم المنعكسات والتدليك.
• دارسونفاليزاتيون.
• حمامات بإبر الصنوبر وإكليل الجبل واللؤلؤ.
• دش متباين أو تحت الماء.

دش تحت الماء

العلاج الشامل في المصحة يعطي نتائج جيدة.

العلوم العرقية

نظرًا لأن المرض هو مرض وراثي، فإن الطب التقليدي لا يمكنه التأثير إلا على الأعراض. يوصي:لتسريع نمو الجسم، تناولي حبات الصنوبر

تدخل جراحي

يخضع المرضى الذين يعانون من تشوهات العظام للعلاج الجراحي:

• بنية غير طبيعية للفك والأسنان.
• الحنك المشقوق؛
• تصلب المفاصل؛
• انحناء الأطراف.
• اندماج الأصابع
• تغييرات في بنية الأعضاء التناسلية.

في مرحلة الطفولة المبكرة، يتم تصحيح عيوب الهيكل العظمي بشكل رئيسي، وفي بداية فترة المراهقة، يتم تصحيح الانحرافات التشريحية للجهاز التناسلي.

كم من الوقت يعيش الأشخاص المصابون بمتلازمة راسل-سيلفر؟

المرض في حد ذاته لا يشكل تهديدا للحياة. هناك أشكال ناعمة وموسعة. في الحالة الأولى، يمكن تعويض الحالة بالكامل من خلال العلاج في الوقت المناسب. يمكن للمرضى أن يعيشوا حياة طبيعية، وتحمل المرأة وتنجب أطفالاً أصحاء.

مع متلازمة متقدمة، هناك شذوذ في بنية الأعضاء الداخلية وعظام الهيكل العظمي. في هذه الحالة، يتم تحديد التشخيص من خلال وجود مضاعفات: ضعف وظائف الكلى والكبد والبنكرياس والغدة الدرقية، وفشل القلب. يجب أن يخضع هؤلاء الأطفال، حتى مع مغفرة طويلة، بشكل دوري لفحص شامل من قبل طبيب الغدد الصماء، وطبيب الأعصاب، وطبيب القلب، وأخصائي أمراض الكلى، وأخصائي أمراض الجهاز الهضمي.

مشاورات منتظمة مع المتخصصين

الوقاية من التنمية

• التخطيط للحمل؛
• التشاور مع عالم الوراثة الطبية.
• التغذية استعدادًا لإنجاب طفل يحتوي على ما يكفي من البروتين والفيتامينات ومضادات الأكسدة: الأسماك واللحوم الخالية من الدهون والخضروات الطازجة والأعشاب والتوت وعصائر الفاكهة؛
• استخدام حمض الفوليك ومجمعات الفيتامينات لمدة 2-3 أشهر قبل الحمل؛
• تجنب الاتصال بالمرضى المصابين بالعدوى الفيروسية والبكتيرية والمواد السامة في العمل؛
• تصلب.
• النشاط البدني اليومي.
• التوقف التام عن تناول الكحول والتدخين والمخدرات والاستخدام غير المنضبط للأدوية.

متلازمة راسل-سيلفر هي خلل وراثي خلقي يسبب تأخر النمو والتطور لدى الأطفال. ويتميز بتغيرات نموذجية في جزء الوجه من الجمجمة، وتشوهات في اليدين، والأطراف، وعيوب هيكلية في الأعضاء الداخلية. من 5-6 سنوات من العمر لوحظ البلوغ السريع. وللتعرف على المرض، يتم فحص مستويات الهرمونات في الدم وإجراء الأشعة السينية للهيكل العظمي.

يشار إلى التشخيص الوراثي. يهدف العلاج إلى استعادة النمو الطبيعي بمساعدة نظير السوماتوستاتين؛ كما يتم وصف دورة تقوية عامة وعلاج بالمصحة وجراحة تصحيحية.

فيديو مفيد

شاهد الفيديو حول متلازمة سيلفر راسل:

الحالات السريرية

يو دي سي 616-053.37-056.7

SILVER-RUSSELL STD في طفل يبلغ من العمر عامين: حالة سريرية من الممارسة

متلازمة سيلفر راسل عند طفل يبلغ من العمر عامين: حالة سريرية من الممارسة

ت. كريوتشكوفا 1، أو.أ. ميزنتسيفا 2 ت. كريوتشكوفا 1، أو.أ. ميزينتسيفا 2

1) جامعة بيلغورود الحكومية الوطنية للبحوث روسيا، 308015، بيلغورود، شارع. بوبيدا، 85 2 مستشفى مدينة بيلغورود للأطفال روسيا، 308014، بيلغورود، شارع. سادوفايا، 1 أ

جامعة بيلغورود الوطنية للأبحاث روسيا، 308015، بيلغورود، بوبيدي، سانت، 85 2) مستشفى مدينة بيلغورود للأطفال في روسيا، 308014، بيلغورود، شارع سادوفايا، 1 أ

بريد إلكتروني: [البريد الإلكتروني محمي]

الكلمات المفتاحية: متلازمة سيلفر راسل، الطفل.

الكلمات المفتاحية: متلازمة سيلفر راسل، الطفل.

حاشية. ملاحظة. تعرض هذه الورقة نتائج الملاحظة السريرية لطفل يبلغ من العمر عامين يعاني من مرض وراثي نادر - متلازمة سيلفر راسل (SRS). يقدم المؤلفون وصفًا للسمات المظهرية، وعلم أمراض الأعضاء والأنظمة المحددة، ونتائج الفحص السريري والمختبري للمريض الذي تمت ملاحظته. وتناقش مدى انتشار المتلازمة والجوانب الجينية والسريرية الفردية للمرض. SRS هو اضطراب وراثي نادر يتميز بالتقزم الخلقي وغيره من التشوهات الوراثية الناتجة عن اضطرابات في التطور الجنيني للجنين.

سيرة ذاتية. يتم في هذا العمل عرض نتائج الملاحظة السريرية لطفل يبلغ من العمر عامين يعاني من مرض وراثي نادر - متلازمة سيلفر - راسل (SRS). يصف المؤلفون الفروق المظهرية، وعلم الأمراض الذي تم الكشف عنه للأعضاء والأنظمة، ونتائج الفحص السريري والمختبري والفعال للمريض الذي يتم مراقبته. يناقش المؤلفون مدى انتشار المتلازمة، والجوانب الجينية والسريرية الفردية للمرض. SRS - اضطراب وراثي نادر يتميز بمكانة قزمية خلقية وغيرها من التشوهات الخلقية نتيجة لانتهاكات التطور الجنيني للجنين.

المتلازمات الوراثية المصحوبة بقصر القامة هي مجموعة كبيرة من الأمراض التي تسببها طفرات الجينات أو الكروموسومات. وتتميز بمجموعة واسعة من المظاهر السريرية، أحدها هو تأخر النمو (GR). تتضمن التسبب في GR في المتلازمات الوراثية آليات تتسبب في تكوين قصر القامة في أشكال الغدد الصماء المدروسة جيدًا. إحدى هذه المتلازمات مع RD هي متلازمة سيلفر راسل (SRS)، وأكثر علاماتها شيوعًا هي ضعف النمو البدني وعيوب في تكوين الهيكل العظمي [Bliek et al., 2006]. تم وصف المرض لأول مرة في منتصف القرن الماضي من قبل علماء بريطانيين في عام 1953 من قبل ن. سيلفر، في عام 1954 من قبل أ. راسل. في معظم الحالات، يكون سبب هذا المرض لأسباب وراثية. الجنس لا يؤثر على تطور المرض. تحدث انتهاكات تكوين الجنين في 6-7 أسابيع من الحمل. الكروموسومات الأكثر تأثراً هي 7 (10% من الحالات)، 11، 15،

17، 18. هذه الكروموسومات هي المسؤولة عن نمو الإنسان. ويحدث هذا في معظم الحالات لأن الطفل يرث نسختين من الكروموسوم من الأم. ويسمى هذا التأثير باضطراب الأمومة أحادي الوالدين. بالفعل عند ولادة طفل مصاب بمظاهر هذه المتلازمة، تكون علامات تأخر النمو داخل الرحم ملحوظة: وجود تناقض بين طول جسم الوليد وعمر الحمل. غالبًا ما يحدث الحمل نفسه مع التهديد بالإنهاء في المراحل المبكرة. عند الولادة، يكون وزن جسم الطفل المصاب بـ SSR صغيرًا إلى حد ما، حيث يبلغ طول جسمه حوالي 45 سم. مع تقدم العمر، لا يتم حل هذه المشكلة ويلاحظ التقزم أيضًا عند البالغين. مع هذا المرض، هناك نقص في هرمون النمو [كوروفكينا وآخرون، 2008؛ فاهارلوفسكي، 2009].

يتم التعبير عن المظاهر الخارجية لهذه المتلازمة في عدم تناسق الجسم، وزيادة في الجزء الدماغي من الجمجمة مقارنة بجزء الوجه، وتكون الزيادة غير متناسبة بشكل واضح. يتميز المولود الجديد المصاب بـ SRS بشكل رأس مميز: وجه مثلثي صغير، يتناقص إلى الأسفل مع درنات أمامية واضحة وزيادة في حجم الجمجمة. يتم تقليل أبعاد الفك السفلي والفم بشكل كبير. الشفاه ضيقة والزوايا منخفضة قليلاً (تأثير "فم الكارب"). الحنك مرتفع وفي بعض الحالات قد يكون به شق. في معظم الحالات، تبرز الأذنين [نوفيكوف، 2009؛ كوروفكينا وآخرون، 2011].

بالإضافة إلى الاضطرابات الخارجية، غالبا ما يتم ملاحظة التغيرات في الأعضاء الداخلية وتخلف الأعضاء التناسلية الخارجية. أكثر تشوهات القدمين شيوعًا وجنف العمود الفقري. من نظام القلب والأوعية الدموية، تم الكشف عن اضطرابات الإيقاع واضطرابات التوصيل في عضلة القلب البطينية في 60٪ من الحالات. في كثير من الأحيان، تكون المتلازمة الموصوفة مصحوبة بتشوهات مختلفة في المريء والكلى. في كثير من الأحيان، يعاني الأطفال الذين تم تشخيص إصابتهم بالـ SRS من انخفاض مستويات الجلوكوز في الدم. غالبًا ما يتم الحفاظ على ذكاء المرضى الذين يعانون من هذه المتلازمة بشكل كامل.

مثل معظم الأمراض الوراثية، ليس لهذه المتلازمة علاج محدد. تهدف جميع التدابير المستخدمة لعلاج هذا المرض إلى تحسين نوعية الحياة وتطبيع مظهر الطفل. في حالات تأخر النمو الواضح، يوصف للأطفال هرمون النمو [أندريفا وآخرون، 2007].

على سبيل المثال، نقدم ملاحظتنا للمسار السريري لهذه المتلازمة لدى طفل يبلغ من العمر عامين L. تم إدخال فتاة مريضة من مواليد عام 2013 إلى قسم الأمراض النفسية والعصبية للأطفال الصغار رقم 4 في مستشفى مدينة الأطفال (CHH) في بيلغورود في 06 أكتوبر 2015 للعلاج المخطط التالي في المستشفى، حيث عولجت حتى 14 أكتوبر 2015 تشخيص الأضرار العضوية المتبقية للجهاز العصبي المركزي بسبب أمراض القلب والأوعية الدموية. متلازمة ضعف الحركة. نقص التوتر العضلي. تأخر تطور الكلام النفسي. أورز.

عند القبول اشتكت والدة الطفل من عدم زيادة الوزن الكافي لدى الطفل وتأخر النمو وتأخر النطق وتأخر التطور الحركي.

ومن تاريخ الحياة يعرف أن الطفل من الحمل الثالث، والولادة الجراحية الثالثة بعملية قيصرية في الأسبوع الثلاثين من الحمل. وُلد أطفال أصحاء من حملين سابقين. أنها تنمو وتتطور وفقا لأعمارهم.

حدث الحمل بهذا الطفل على خلفية قصور المشيمة الجنيني المزمن (CPI)، ودرجة عالية من قصر النظر ونقص الأكسجة المزمن داخل الرحم لدى الجنين. وفقا لنتائج الموجات فوق الصوتية للجنين في الأسبوع 25 من الحمل، لم يتم اكتشاف أي أمراض. تمت الولادة بعملية قيصرية في الأسبوع 29-30. فترة طويلة بدون ماء: 42 ساعة و 23 دقيقة. وزن الطفل عند الولادة 760 جرام، وطوله 33 سم، ودرجة أبغار هي 3-4-5 نقاط. صرخت بعد إجراء إجراءات الإنعاش. كانت حالة الطفل عند الولادة شديدة للغاية بسبب شدة فشل الجهاز التنفسي (RF) على خلفية متلازمة الضائقة التنفسية عند الأطفال حديثي الولادة (RDNS)، وتأخر النمو داخل الرحم (IUGR) والخداج الشديد. خلال الأيام الأربعة الأولى من حياتها، كانت الفتاة في وحدة العناية المركزة (ICU) للتمريض والعلاج مع تشخيص العدوى داخل الرحم (IUI): الالتهاب الرئوي الخلقي. تلف في الفترة المحيطة بالولادة في الجهاز العصبي المركزي (CNS) من أصل مشترك، الفترة الحادة، متلازمة الاكتئاب في الجهاز العصبي المركزي. متلازمة ارتفاع ضغط الدم واستسقاء الرأس. الخداج 30 أسبوعا. IUGR 2-3 درجات من النوع الناقص التنسج. الوصمات المتعددة لخلل التنسج (MSD).

منذ اليوم الخامس من العمر، تم نقل الطفل إلى قسم أمراض حديثي الولادة (NPD) في مركز الفترة المحيطة بالولادة بالمستشفى السريري الإقليمي (RCH) في بيلغورود، حيث تمت رعاية المريضة وعلاجها لمدة 3 أشهر مع تشخيص العدوى داخل الرحم (الالتهاب الرئوي الخلقي، التهاب الملتحمة، التهاب الأنف ). RDSN شديد، DN 3 ملاعق كبيرة. الأضرار مجتمعة للجهاز العصبي المركزي. الاكتئاب الدماغي، ومتلازمة ارتفاع ضغط الدم. IUGR، الصف 3، نوع ناقص التنسج. الخداج 30 أسبوعا. فقر الدم الخداجي من الدرجة الأولى. العديد من SDEs. خلل التنسج الغضروفي؟ إعتام عدسة العين الخلقي. اعتلال الشبكية الخداجي من الدرجة الأولى. الشذوذات القلبية البسيطة (MADC): الثقبة البيضوية الواضحة (PFO). التهاب المسالك البولية. تلقت في القسم علاجًا معقدًا: كوروسورف، دورات علاجية مضادة للبكتيريا، علاج مناعي (بنتاجلوبين، فيفيرون)، إنزيمات وعناصر حيوية، بلازما طازجة مجمدة أحادية المجموعة، أدوية مضادة للفطريات (ديفلوكان، نيستاتين). تم تحديد النمط النووي بتاريخ 16/12/13: 46XX (أنثى عادية). تم تحويله من قسم وزن الجسم 2110 إلى قسم الأمراض النفسية والعصبية

للأطفال حديثي الولادة رقم 3 في مستشفى الأطفال الحكومي، حيث كان المريض يخضع لمزيد من العلاج والفحص مع تشخيص الأضرار في الفترة المحيطة بالولادة في الجهاز العصبي المركزي من أصل نقص تروية نقص الأكسجة، فترة الشفاء المبكرة. متلازمة الاختلالات الحشوية الخضرية. الشلل السفلي التشنجي. الوهن العضلي، شكل ناقص التنسج؟ التشوهات الخلقية المتعددة (MCDM): تخلف الأذن الخارجية، صغر حجم العين، إعتام عدسة العين الخلقي؟ اعتلال الشبكية الخداجي من الدرجة الأولى. اعتلال الكلية من أصل نقص الأكسجة. الخداج 29-30 أسبوعا.

قدم القسم العلاج بالتسريب والتمثيل الغذائي ومضاد للبكتيريا والمناعة وعلاج الأعراض. العلاج الطبيعي والتدليك العام. وخرجت من القسم رقم 3 بمستشفى أطفال المدينة بتحسن ملحوظ في الحالة العصبية ووزن جسم 2400 في مكان الإقامة تحت إشراف طبيب أطفال محلي وطبيب أعصاب أطفال وطبيب عيون مع التوصيات المناسبة. بعد الخروج من القسم في الفترة من مارس إلى مايو 2014، اكتسبت الطفلة 450 جرامًا فقط من وزن الجسم، وقد تمت استشارتها من قبل طبيب أطفال في المستشفى السريري الإقليمي للأطفال (DOCH) وتم إرسالها للعلاج في قسم الأطفال رقم 2 في المستشفى. المستشفى حيث أدخلت للفحص والعلاج خلال الفترة من 06/09/2014 ولغاية 06/12/2014 مع تشخيص نقص البروتين والطاقة. آفات الجهاز العصبي المركزي في الفترة المحيطة بالولادة ذات أصل مختلط عند الخدج. استسقاء الرأس الداخلي. متلازمة الوهن الوهنية. تأخر التطور الحركي. إصلاحية القطاع الخاص. المريخ: OOO 1-2 ملم. اعتلال الشبكية الخداجي من الدرجة الأولى، مرحلة التندب. ضمور جزئي للأعصاب البصرية في كلتا العينين؟ وبسبب رفض الوالدين تلقي العلاج، تم إخراج الطفل من المستشفى بموجب إيصال يتضمن توصيات بشأن مكان إقامته.

ومن المعروف من أمراض سابقة أن المريضة عانت من التهابات الجهاز التنفسي الحادة عدة مرات، وتلقت علاجاً لها في العيادات الخارجية. لم يتم تطعيم الطفل. آخر مرة تم فيها إدخال الطفل إلى قسم الأمراض النفسية والعصبية للأطفال الصغار رقم 4 بمستشفى أطفال المدينة كان في يوليو 2014 وكان عمره 8 أشهر. تم قبوله بسبب شكاوى من انخفاض الوزن وتأخر النمو النفسي العصبي. كان وزن الجسم عند القبول 2900 جرام، ولم يتمكن الطفل من رفع رأسه، ولم يجلس، ولم يتقلب في السرير، ولم يزحف. في القسم، تلقى الطفل علاجًا عصبيًا معقدًا (محلول كورتيكسين العضلي، محلول أكتوفيجين 4٪؛ شفويًا - 10٪ شراب بانتوجام، 30٪ محلول إلكار، حمض الفوليك). كما تم إجراء العلاج بالليزر ودورة من التدليك المنسق العام. خرج الطفل بتحسن في مكان إقامته تحت إشراف طبيب أطفال وطبيب أعصاب محلي بوزن 3020 جرام.

طوال فترة مراقبة الطفل، على خلفية العلاج، بما في ذلك الأدوية التي تعمل على تحسين عمليات التمثيل الغذائي للطاقة في الدماغ والدورة الدماغية (Ac-tovegin، Pantogam، Cortexin، Elkar)، دورات العلاج الطبيعي (البارافين، العلاج بالليزر) والتدليك أظهرت الفتاة ديناميكيات إيجابية في المجال الحركي للتطور النفسي. بدأت في رفع رأسها بثقة، والجلوس، وبدأت في المشي بدعم. ويلاحظ أيضًا الديناميكيات الإيجابية في المجال النفسي والعاطفي.

وعند دخوله القسم، كانت الحالة العامة للطفل متوسطة الخطورة، ويرجع ذلك أساسًا إلى أعراض عصبية. الجلد شاحب ونظيف. طبقة الدهون تحت الجلد متخلفة. يتم تقليل تورم الجلد وتوتر العضلات بشكل ملحوظ. التطور البدني منخفض جدا. الوزن - 4.3 كجم، الارتفاع - 58 سم (الشكل).

أرز. متلازمة سيلفر راسل عند الطفل L. 2 سنة متلازمة سيلفر راسل عند طفل عمره عامين

عند الفحص، يتم تحديد SDEs المميزة: التقزم، وعدم تناسق اليدين، والأصابع الصغيرة، ونقص تنسج الكتائب البعيدة للأصابع الصغيرة. محيط مثلث للوجه بجبهة عالية و

ملامح صغيرة، فم صغير، شفاه ضيقة مع زوايا متدلية، صغر الفك السفلي (انظر الشكل 1). يُلاحظ "الصلبة الزرقاء" وتخلف الأذن الخارجية على اليمين. الحديبات الأمامية الواضحة للجمجمة، الجزء الدماغي من الجمجمة كبير بشكل غير متناسب بالنسبة لجزء الوجه، مما يخلق انطباع "استسقاء الرأس الكاذب". SDE في الأطراف السفلية: طبقات من إصبع واحد من القدم اليمنى على 2، تشوهات في القدم (قدم أروح مسطحة).

الصدر على شكل قمع. معدل التنفس (RR) هو 24 في الدقيقة. قرع - صوت رئوي على كلا الجانبين. أثناء التسمع، يكون التنفس في الرئتين صبيانيًا، ولا يوجد أزيز. منطقة القلب لم تتغير عند الفحص. حدود البلادة النسبية للقلب عند القرع طبيعية. أثناء التسمع، تكون أصوات القلب مكتومة وإيقاعية. معدل ضربات القلب (HR) - 118 نبضة في الدقيقة. البطن ناعم وغير مؤلم عند الجس. يبرز الكبد من تحت حافة القوس الضلعي بمقدار 1.0 سم، ولا يتضخم الطحال. الكلى ليست واضحة. البراز والتبول ليس لهما سمات مرضية.

الحالة العصبية: الطفل نشيط، ووعيه واضح. لا المضبوطات. لا توجد أعراض دماغية أو سحائية. الجمجمة ممدودة. الشقوق الجفنية متناظرة، وتتحرك مقل العيون لأعلى ولأسفل بالكامل. التلاميذ مستديرة الشكل، B = B. التقارب أمر طبيعي، لا يوجد رأرأة. رد الفعل على الضوء حيوي. يتبع الموضوع. نقاط الخروج من العصب الثلاثي التوائم غير مؤلمة. يتم الحفاظ على ردود الفعل القرنية والملتحمة. الوجه متماثل. السمع لا يضعف. عدم الاختناق عند البلع. ردود الفعل البلعومية والحنكية متحركة. اللسان في تجويف الفم في خط الوسط. لا يوجد أي تحزم أو رجفان.

في المجال الحركي: يمشي بمساندة. لقد كان يحاول مؤخرًا المشي بمفرده، لكنه غير متأكد تمامًا. نقص التوتر العضلي في الأطراف السفلية. يتم تنشيط ردود الفعل الوترية السمحاقية من الأطراف، B=B. تشوه مستو أروح القدمين، ودعم القدم بأكملها. يتم تقليل حجم وقوة الحركات النشطة والسلبية للأطراف. المهارات الحركية الدقيقة تعاني.

من الجانب النفسي والعاطفي: الطفل نشيط، غير مقيد حركياً. يقوم بالاتصال. عاطفيا. تأخر تطور الكلام النفسي. يقول 3-4 كلمات.

تحليل الدم السريري

إيه. × 1012/لتر L. Х109/l Нв, g/l Tr. × 109/لتر L، %M، %P، %S، %E، %ESR، مم/ساعة

4-23 12.1 116 609 54 7 1 35 3 12

تحليل البول العام طبيعي.

اختبار الدم الكيميائي الحيوي: إجمالي البروتين - 63 جم / لتر، إجمالي البيليروبين - 49 مليمول / لتر، السكر - 3.82 مليمول / لتر، الفوسفاتيز القلوي - 389 وحدة / لتر، ALT - 15 ملي وحدة / لتر، AST - 39 ملي وحدة / لتر، الكالسيوم - 2.3 مليمول / لتر، مغنيسيوم - 0.86 مليمول / لتر، فوسفور - 2.1 مليمول / لتر، حديد المصل - 12 ميكرومتر / لتر.

برنامج التعاون أمر طبيعي.

تخطيط القلب - عدم انتظام دقات القلب الجيبي، معدل ضربات القلب - 188 نبضة في الدقيقة، EOS العمودي. زيادة الإمكانات الكهربائية من الحاجز بين البطينين.

EEG: عدم النضج الفسيولوجي العصبي الإجمالي. عدم تكوين الإيقاع القشري. يتم تسجيل التغيرات المزعجة في الإيقاع. تغييرات واضحة على المستوى المجهري.

تصوير الأعصاب: توسع البطين.

الموجات فوق الصوتية للكلى: لا يوجد أمراض.

التشاور مع طبيب عيون: اعتلال الشبكية الخداجي من الدرجة الأولى، مرحلة الندبة، اعتلال الأوعية الدموية في شبكية العين. ضمور جزئي للعصب البصري للعين اليمنى.

الاستشارة الوراثية: متلازمة سيلفر راسل.

التشاور مع معالج النطق: تأخر تطور الكلام.

أجرى القسم دورة أخرى من العلاج العصبي الأيضي (Elcar، Vinpocetine، Asparkam، Diacarb، Carbamazepine) والعلاج الطبيعي (التدليك العام، تطبيق البارافين على الأطراف العلوية والسفلية، الكهربائي مع محلول أمينوفيلين 1٪ في منطقة العمود الفقري). وخرجت من المستشفى بتحسن في 14 أكتوبر 2015، حسب المؤشرات الوبائية، تحت إشراف طبيب أطفال محلي وطبيب أعصاب أطفال في مكان الإقامة مع التوصيات المناسبة.

وهكذا، فإن الحالة السريرية المقدمة لطفل يبلغ من العمر عامين توضح مسار متلازمة سيلفر راسل الوراثية، والتي لعبت أمراض الحمل في والدته دورا هاما. الحد الأدنى من معايير التشخيص مثل تأخر النمو بعد الولادة، DED المميز (الوجه الثلاثي، صغر الفك السفلي، "استسقاء الرأس الكاذب"، وما إلى ذلك) جعل من الممكن إجراء تشخيص سريري صحيح تقريبًا منذ لحظة ولادة الطفل. توضح هذه الملاحظة "خفة" المظاهر السريرية لمرض CVS لدى طفل مريض في حالة عدم وجود تشوهات حادة في الأعضاء الداخلية.

يتطلب عدم الخصوصية النسبية لمعظم الأعراض المميزة لهذه المتلازمة تقييمًا أكثر تفصيلاً لكل عرض من أجل إحالة المرضى الذين يعانون من أمراض مماثلة لإجراء فحص جيني جزيئي مفصل.

مراجع

Andreeva L.P.، Kuleshov N.P.، Mutovin G.R.، Zhilina S.S.، Makarova V.P.، Korovkina E.A. 2007. الأمراض الوراثية والخلقية: المساهمة في الإصابة بالأمراض والإعاقة لدى الأطفال، وطرق الوقاية. طب الأطفال. 3: 8-14.

Andreeva L.P.، Kuleshov N.P.، Mutovin G.R.، Zhilina S.S.، Makarova V.P.، Korovkina E.A. 2007. Nasledstvennye i vrozhdennye bolezni: vklad v detskuju zabolevaemost "i validnost"، podhody k profilaktike. أطفال. (86)، 3: 8-14. (بالروسية)

فاخارلوفسكي ف.جي.، رومانينكو أو.بي.، جوربونوفا ف.ن. 2009. علم الوراثة في ممارسة طب الأطفال. دليل للأطباء. سانت بطرسبرغ، 286.

Vaharlovskij V.G.، Romanenko O.P.، Gorbunova V.N. 2009. جينيتيكا ضد ممارسة الأطفال. Rukovodstvo dlja vrachej. SPb، 286. (بالروسية)

كوروفكينا إي.إي.، تشيلينا إس.إس.، كونيوخوفا إم.بي.، نيمتسوفا إم.في.، كارمانوف إم.إي.، موتوفين جي.آر. 2008. متلازمة سيلفر راسل: تحليل تعدد الأشكال السريرية. مستشفى الاطفال. (33)، 3: 14-18.

كوروفكينا إي.إي.، تشيلينا إس.إس.، كونجوهوفا إم.بي.، نيمكوفا إم.في.، كارمانوف إم.إي.، موتوفين جي.آر. 2008. سيندروم سيل"فيرا - راسيلا: تحليل كلينيتشيسكوغو بوليمورفيزما. ديتسكاجا بول"نيكا. 3 (33)، 3: 14-18. (بالروسية)

كوروفكينا إي.إي.، تشيلينا إس.إس.، كونيوخوفا إم.بي.، نيمتسوفا إم.في.، كارمانوف إم.إي.، موتوفين جي.آر. 2011. متلازمة سيلفر راسل: التحليل السريري والجيني. طب الأطفال. 6: 41-45.

كوروفكينا إي.إي.، تشيلينا إس.إس.، كونجوهوفا إم.بي.، نيمكوفا إم.في.، كارمانوف إم.إي.، موتوفين جي.آر. 2011. Sindrom Sil"vera - Rassela: kliniko-geneticheskij analiz. Pediatrija. . 6: 41-45. (بالروسية)

نوفيكوف ب. 2009. سيميائية الأمراض الوراثية عند الأطفال (أعراض-متلازمة-مرض). م: تريا-دا-X، 432.

نوفيكوف ب. 2009. Semiotika nasledstvennyh boleznej u detej (simptom-sindrom-bolezn")، 432. (بالروسية)

Bliek J.، Terhal P.، van den Bogaard M.J.، Maas S.، Hamel B.، Salieb-Beugelaar G.، Simon M.، Letteboer T.، van der Smagt J.، Kroes H.، Mannens M. 2006. لا يسبب نقص الميثيل في الجين h19 متلازمة سيلفر راسل (SRS) فحسب، بل يسبب أيضًا عدم التماثل المعزول أو النمط الظاهري الشبيه بـ SRS. أكون. ج.هوم. جينيت. 78: 604-614.

ج.ك.ه. ويلز، جيه مارتن فيت، أ. ديفيد روغول. 2003. طب الغدد الصماء والنمو لدى الأطفال. الطبعة الثانية: 41-85.

ماكان جيه ايه؛ تشنغ ه. إسلام أ. جوديير سي جي؛ Polychronakos C. 2001. دليل ضد GRB10 باعتباره الجين المسؤول عن متلازمة سيلفر راسل. الكيمياء الحيوية. بيوفيس. الدقة. مشترك. 286: 943-948.

مونك د.، بنتلي إل.، هيتشينز إم.، مايلر آر. إيه.، كلايتون سميث جيه.، إسماعيل إس.، برايس إس. إم.، بريس إم. إيه.، ستانيير بي.، مور جي. إي. 2002. اضطرابات الكروموسوم 7p في متلازمة سيلفر راسل: تحديد منطقة الجينات المرشحة المطبوعة. همم. جينيت. 111: 376-387.

Ng SM، Kumar Y.، Cody D.، Smith C.S.، Didi M. 2003. يشار إلى فحوصات التصوير بالرنين المغناطيسي للجمجمة في جميع الفتيات ذوات البلوغ المبكر المركزي. قوس. ديس. طفل. (88)، 5: 414-418.

فيليبس ج. الثالث. 2004. علم الوراثة لتأخر النمو. جيه بيدياتر. الغدد الصماء. متعب. (17)، 3: 385-399.

لا يوجد حتى الآن نهاية لدراسة مرض خطير - متلازمة راسل سيلفر. لكن الحقيقة التي لا يمكن إنكارها هي أن المرض يبدأ بتأخر نمو الجنين داخل الرحم، وتعطيل عملية تكوين الهيكل العظمي، وإغلاق اليافوخ الكبير، ولا يحدث إلا في مرحلة متأخرة.

تجمع متلازمة راسل-سيلفر في اسمها بين اسمي طبيبي أطفال مارسا المهنة بنجاح في منتصف القرن الماضي. واجه الإنجليزي راسل والأمريكي والفضي مئات حالات التشوهات الخلقية في ممارستهم. كان هذا تشويهًا لتناسق الجسم مع تضخم النمو المميز. وكان مصحوبًا بالبلوغ المبكر والمتسارع. في عام 1953، وصف سيلفر هذه الحالات الشاذة. وبعد مرور عام، أضاف راسل معلومات من ممارسته. وقارن بين قصر القامة وزيادة موجهة الغدد التناسلية في البول. اتضح أن هرمون الغدة النخامية الأمامية أو هرمون الغدد التناسلية يعمل كمحفز لتطور الغدد التناسلية لدى كل من النساء والرجال.

, , , ,

كود التصنيف الدولي للأمراض-10

Q87.1 متلازمات التشوهات الخلقية التي تظهر في الغالب على شكل قزامة

علم الأوبئة

وقد تم حتى الآن تسجيل أكثر من 400 حالة إصابة بهذا المرض. معدل انتشار هذا المرض هو 1: 30.000. طريقة الوراثة غير معروفة، على الرغم من أن النسب المعزولة مع متلازمة راسل سيلفر معروفة.

, , , , ,

أسباب متلازمة راسل سيلفر

عوامل الخطر

يكمن خطر المرض في أنه لم يتم تحديد أي عوامل خطر تقريبًا. ورغم أن آلاف الباحثين الطبيين في جميع الدول المتقدمة اقتصاديا يعملون في هذا الاتجاه، إلا أنه لا يوجد حديث حتى الآن عن النصر النهائي للمرض.

, , , ,

طريقة تطور المرض

إن الآلية المرضية أو الآلية التي تثير ظهور المرض وتطوره ليست مفهومة تمامًا. ومن المعروف أن نقص الميثيل H19 وIGF2 موجود في المتلازمة. في 10٪ من الحالات، يرتبط المرض بخلل الأمومة (UPD) للكروموسوم 7.

أعراض متلازمة راسل سيلفر

إن المظاهر الأكثر وضوحًا ووضوحًا أو العلامات الأولى للمرض يمكن ملاحظتها عند الأطفال الأصغر سناً. يمكن رؤية أعراض متلازمة راسل-سيلفر عند الطفل حديث الولادة. هذا يعني أن التطور داخل الرحم تأخر. وبالتالي فإن حجم ووزن الطفل لا يتناسب مع عمر الحمل. وكان الحمل نفسه في كثير من الأحيان محفوفًا بالمخاطر، مع التهديد بالإنهاء في مرحلة مبكرة. يتمتع الطفل حديث الولادة بوجه صغير على شكل مثلث، يتناقص بشكل ملحوظ إلى الأسفل. يتم التأكيد على الحدبات الأمامية. كما يمكن ملاحظة تضخم الجمجمة. والأعضاء التناسلية الخارجية متخلفة.

غالباً ما يواجه الأطفال صعوبة في الرضاعة الطبيعية. وجدت الدراسات الاسترجاعية التي أجراها مارسو وآخرون مشاكل متكررة في الجهاز الهضمي وسوء التغذية لدى الأطفال المصابين بمتلازمة راسل-سيلفر. لوحظ عند الأطفال مرض الجزر المعدي المريئي الشديد (55%)، والقيء الشديد قبل عمر سنة واحدة (50%)، والقيء المستمر قبل عمر سنة واحدة (29%)، والإمساك (20%).

إذا لم تكن هناك علامات واضحة للمرض بعد الولادة مباشرة، فإنها تظهر لاحقا. الأسنان، على الرغم من ظهورها المتأخر، تتأثر بالتسوس، ويتطور الجنف، ويتقدم النمو غير المتماثل لجوانب الجسم. وفي هذه الحالة يلاحظ قصر قامة الطفل. ويحدث البلوغ المبكر دائمًا تقريبًا - تبدأ الفتاة المصابة بمتلازمة راسل-سيلفر دورتها الشهرية مبكرًا. يظهر الأولاد خصائص جنسية ثانوية قبل الأوان.

بالإضافة إلى ذلك، هناك مشاكل مستمرة في المريء والكلى. مثل هؤلاء الأطفال يمشون ويركضون بصعوبة وهم غير متأكدين للغاية.

تشخيص متلازمة راسل سيلفر

لسوء الحظ، هذا المرض على قدم المساواة مع معظم الأمراض الوراثية. وإذا كان تشخيص متلازمة راسل سيلفر (الدراسات الجينية) يؤكد المرض، فيجب أن تعرف أنه لا توجد طريقة علاجية محددة حتى الآن.

تشخيص متباين

يجب التمييز بين متلازمة راسل سيلفر والأمراض التالية:

1. متلازمة فانكوني.
2. متلازمة نيميغن (اضطراب وراثي يؤدي إلى ولادة طفل برأس صغير، وقصر القامة، وما إلى ذلك)؛
3. متلازمة بلوم (مرض وراثي يصاحبه قصر القامة وزيادة احتمال الإصابة بالسرطان).

, , , , ,

علاج متلازمة راسل سيلفر

الشيء الوحيد الذي يمكن وينبغي القيام به هو تحسين نوعية حياة مثل هذا المريض إلى الحد الأقصى وكذلك إعادة مظهر الطفل إلى طبيعته قدر الإمكان. ثم سيكون تعيين هرمون النمو إلزاميا. الأدوية الهرمونية ضرورية أيضًا لتصحيح البلوغ المبكر. في الحالات الشديدة بشكل خاص ولأسباب طبية، تكون الجراحة التجميلية ممكنة، أي. جراحة تجميلية. يوصف للأعضاء التناسلية الخارجية الواضحة.

ليس من غير المألوف أن يتعلم الطفل في سن المدرسة في المنزل. وهذا لا يحدث بسبب التخلف العقلي الذي لا يصاحب المرض عمليا، ولكن من أجل حماية الطفل من الصدمات النفسية غير الضرورية. عند الالتحاق بمدرسة عادية، يعاني الطفل المصاب بمتلازمة راسل-سيلفر من عدم الراحة، مما يؤثر سلبًا على حالته العامة.

لسوء الحظ، لم يتمكن الطب الحديث من التغلب على هذا المرض المعقد والغامض إلى حد كبير. لكنها تقدم أيضًا توصيات من المهم جدًا اتباعها: يجب أن يكون هؤلاء الأطفال تحت الإشراف المستمر لأخصائي الغدد الصماء، ويتم تحديد توقيت وتكرار الفحوصات الطبية لهم.

ينبغي إيلاء اهتمام خاص لهرمونات النمو، والتي سبق ذكرها أعلاه. حتى الآن، فهي الأكثر فعالية من بين المجموعة الكاملة من الأدوية المعدلة وراثيًا. يتم استخدامها بدقة وفقًا للمخطط الذي يحدده الطبيب. يمكن استيراد الأدوية - Genotropin السويدي، أو Humatrope الفرنسي، أو Saizen المصنوع في إيطاليا، أو Rastan المحلي. الجرعة مسموحة فقط حسب ما يحدده الطبيب.

أثناء العلاج، تتم مراقبة فعاليته باستمرار. ويعتبر ناجحا إذا كان هناك زيادة واضحة في النمو. هناك حالات زاد فيها طول الطفل من 8 إلى 13 سم على مدار عام من تناول الأدوية، وهذا ملحوظ بشكل خاص في الأشهر الستة الأولى. ثم، في السنة الثانية من تناول الهرمونات، يتباطأ النمو إلى حد ما. لكن الطفل سوف يصبح أطول بمقدار 5-6 سم.

وقاية

متلازمة راسل سيلفر ليست في عجلة من أمرها للكشف عن سرها. إذا قارنت، على سبيل المثال، TBC وهذا المرض، فبالرغم من خطورة الأول، يمكن تجنبه. اليوم، يتلقى جميع الأطفال حديثي الولادة التطعيمات، ثم يتم إعطاء الطفل مانتو. وهكذا، فإن مرض السل، أو بشكل أكثر دقة، احتمال الإصابة به، يخضع للسيطرة المستمرة. ولكن حتى الآن، كل شيء ليس هو نفسه بالنسبة لمتلازمة راسل-سيلفر، كما هو الحال مع الأمراض الوراثية الأخرى. لذلك، يحتاج آباء المستقبل إلى التحقق من صحتهم قبل إنجاب طفل. وإذا لم تكن هناك موانع، يجب على المرأة الحامل الالتزام الصارم بنظام ليس فقط السلوك والتغذية، ولكن أيضا حالتها النفسية. يحذر العديد من أطباء التوليد وأطباء الغدد الصماء الأم الحامل من المرض الفيروسي. إنهم مقتنعون بأن الأنفلونزا في الأشهر الثلاثة الأولى تشكل خطورة على التطور الطبيعي للجنين. لكن بقية الفترة يجب أن تمر أيضًا دون نزلات البرد والأمراض الأخرى.

إذا كانت هناك حالات ولادة أطفال يعانون من تشوهات وراثية من جانب الزوج أو الزوجة، فيجب أولاً وقبل كل شيء على الوالدين أنفسهم إظهار المزيد من الاهتمام. وتأكدي من إبلاغ طبيب أمراض النساء الذي يراقب المرأة الحامل بهذا الأمر.

تنبؤ بالمناخ

يستمر آباء الأطفال المصابين بمتلازمة راسل-سيلفر في طرح السؤال على أنفسهم وعلى الأطباء: ما هو تشخيص العلاج؟ فهل ستكون النتيجة مواتية؟ لن يعطي أي طبيب إجابة لا لبس فيها: على الرغم من أن الإحصائيات تتغير باستمرار، فلن يجرؤ أحد على القول إن العلاج سينقذ طفلا من هذا المرض. ولكن هناك إجابة أخرى، مدعومة بأرقام حقيقية: تتغير صحة ومظهر المريض المصاب بمتلازمة راسل-سيلفر بشكل كبير نحو الأفضل. وهذا بشرط أن يواجه الوالدان أنفسهما المرض جنبًا إلى جنب مع أخصائي الغدد الصماء ذوي الخبرة وغيرهم من المتخصصين.

متلازمة راسل سيلفر (RSS)، والتي تسمى أحيانًا متلازمة سيلفر راسل (SRS)، هي حالة خلقية. ويتميز بالنمو المتكرر وعدم التناسق في الأطراف أو الوجه. تتراوح الأعراض عبر طيف سريري واسع من الشديد إلى الخفيف جدًا بحيث لا يلاحظها أحد.

يحدث هذا الاضطراب بسبب عيوب وراثية نادرة جدًا. ويقدر عدد الحالات بين سكان العالم من 1 إلى 3000 و1 من كل 100000.

بالإضافة إلى ذلك، قد يكون التشخيص صعبًا لأن العديد من الأطباء قد لا يكونون على دراية بهذا الاضطراب. يمكن لأخصائيي الرعاية الصحية المساعدة في تشخيص الحالة واتخاذ قرار بشأن خطة العلاج.

يركز العلاج على إدارة أعراض RSS. مع تقدم المرضى في السن، تتحسن العديد من الأعراض. يجب على الأشخاص الذين يعانون من RSS والذين يخططون لإنجاب الأطفال استشارة مستشار وراثي مسبقًا. فرص اجتياز الحالة منخفضة، لكن يجب أخذها بعين الاعتبار.

الأعراض أعراض متلازمة راسل سيلفر

هناك العديد من أعراض متلازمة راسل سيلفر. معظمها يظهر عند الولادة، بينما يظهر البعض الآخر في مرحلة الطفولة المبكرة. يتمتع معظم الأشخاص المصابين بمتلازمة RSS بذكاء طبيعي، لكنهم قد يواجهون تأخيرات في تحقيق معالم النمو المبكرة.

المعايير الرئيسية لـ RSS هي:

• تقييد النمو داخل الرحم / قصر القامة عند الولادة (أقل من النسبة المئوية العاشرة)
• الطول بعد الولادة أقل من المتوسط ​​بالنسبة للطول أو الارتفاع (أقل من النسبة المئوية الثالثة)
• محيط الرأس الطبيعي (بين المئين الثالث والتسعين والتسعين)
• عدم تناسق الأطراف أو الجسم أو الوجه

تشمل الأعراض البسيطة ما يلي:

• ذراع قصيرة الذراع، ولكن نسبة طبيعية بين الجزء العلوي والسفلي من الذراع
• مع كليندوداكتيل من الإصبع الخامس (عندما تنحني الأصابع الصغيرة نحو الأصابع الرابعة)
• وجه مثلث الشكل
• جبهته بارزة

تشمل الأعراض الأخرى التي قد تحدث في RSS ما يلي:

• تغيرات في صبغة الجلد
• نقص السكر في الدم (انخفاض نسبة السكر في الدم)
• صعوبات التغذية (عند الرضع)
• اضطرابات الجهاز الهضمي (الإسهال الحاد، مرض الجزر الحمضي، وما إلى ذلك)
• التأخر الحركي و/أو الكلام و/أو الإدراك

حالات نادرة ارتبطت بـ:

• عيوب القلب (عيوب القلب الخلقية، التهاب التامور، وما إلى ذلك)
• الحالات الخبيثة الكامنة (مثل ورم ويلمز)

أسباب متلازمة راسل سيلفر

معظم الأشخاص الذين لديهم RSS ليس لديهم تاريخ عائلي للمرض.

حوالي 60 بالمائة من حالات RSS ناتجة عن عيوب في كروموسوم معين. حوالي 7 إلى 10 بالمائة من حالات RSS ناتجة عن اضطراب أحادي الصبغي الأمومي (UPD) للكروموسوم 7، حيث يتلقى الطفل كلاً من الكروموسوم رقم 7 من الأم وكروموسوم واحد 7 من كل والد.

ومع ذلك، بالنسبة لمعظم الأشخاص الذين لديهم RSS، لم يتم تحديد الخلل الجيني الأساسي.

التشخيص تشخيص متلازمة راسل سيلفر

قد يحتاج طبيبك إلى استشارة العديد من المتخصصين لإجراء التشخيص. تكون علامات وأعراض RSS أكثر وضوحًا في مرحلة الرضاعة والطفولة المبكرة، مما يجعل التشخيص أكثر صعوبة عند الأطفال الأكبر سنًا. اطلب من طبيبك رؤية أخصائي لإجراء تحليل أكثر تعمقًا لحالتك.

يشمل متخصصو الرعاية الصحية الذين قد ترغب أنت وطبيبك في استشارتهم ما يلي:

• اختصاصي وراثة
• طبيب الجهاز الهضمي
• اخصائي تغذيه
• طبيب الغدد الصماء

قد يتم تشخيص RSS بشكل خاطئ على النحو التالي:

• متلازمة فقر الدم فانكوني (عيب وراثي في ​​​​إصلاح الحمض النووي المعروف بأنه يسبب السرطان)
• متلازمة آفة نيوميجين (اضطراب وراثي يسبب صغر الرأس، وقصر القامة، وما إلى ذلك)
• متلازمة بلوم (اضطراب وراثي يسبب قصر القامة وزيادة احتمال الإصابة بالسرطان)

RSS موجود عند الولادة. السنوات القليلة الأولى من الحياة مهمة جدًا لنمو الطفل. يركز علاج RSS على علاج أعراضه حتى يتمكن الطفل من النمو قدر الإمكان.

تشمل العلاجات التي تساعد على النمو والتطور ما يلي:

جدول الوجبات مع الوجبات الخفيفة وأوقات الوجبات المحددة

• حقن هرمون النمو
• الهرمونات اللوتينية (هرمون يُفرز عند النساء للإباضة الشهرية)
• مصاعد الأحذية (إدراج تستخدم لرفع كعب واحد قليلاً)

الجراحة التصحيحية

• تشمل العلاجات التي تعزز النمو العقلي والاجتماعي ما يلي:
• علاج النطق

علاج بدني

• العلاج اللغوي
• برامج التنمية المبكرة
• OutlookOutlook للأشخاص الذين يعانون من متلازمة راسل-سيلفر
• يجب مراقبة واختبار الأطفال المصابين بـ RSS بانتظام. يمكن أن يساعد ذلك في ضمان وصولهم إلى مراحل النمو. سيرى معظم الأشخاص المصابين بمتلازمة RSS أن أعراضهم تتحسن مع دخولهم مرحلة البلوغ.

تشمل أعراض RSS التي يجب أن تتحسن مع تقدم العمر ما يلي:

صعوبات الكلام

وزن خفيف

• قصر القامة
• تشمل اختبارات مراقبة النمو ما يلي:
• اختبار نسبة الجلوكوز في الدم لنقص السكر في الدم

معدل النمو (يستخدم لمراقبة نمو الطفل خلال مرحلة الطفولة)

• قياس طول الأطراف لعدم التماثل
• الاستشارة الوراثية الاستشارة الوراثية
• RSS هو اضطراب وراثي، ونادرا ما ينقله الشخص المصاب بـ RSS إلى أطفاله. يجب على الأفراد الذين يعانون من هذا الاضطراب التفكير في رؤية مستشار وراثي. يمكن للاستشاري أن يوضح أن طفلك يمكنه تطوير RSS.

متلازمة راسل سيلفر هي مرض خلقي نادر إلى حد ما (1-30 حالة لكل 100000 شخص). يتم تشخيص علم الأمراض في مرحلة الطفولة المبكرة ويتميز بتأخر النمو (بما في ذلك داخل الرحم)، وضعف تكوين الهيكل العظمي، وكذلك البلوغ. دعونا نلقي نظرة على الأسباب والأعراض وخصائص العلاج لهذا المرض.

متلازمة راسل سيلفر: مظاهر المظاهر

تم وصف المرض لأول مرة من قبل طبيبي الأطفال سيلفر ورسل في منتصف القرن العشرين. وفي بحثهم، حددوا العلاقة بين زيادة هرمون الغدد التناسلية في جسم الإنسان وأعراض قصر القامة.

وفي وقت لاحق، تم إثبات تأثير هذا الهرمون على التطور الجنسي.

يتم تشخيص متلازمة راسل سيلفر لدى كل من الإناث والذكور. في معظم الحالات، يحدث هذا الاضطراب الوراثي بشكل متقطع، على الرغم من أنه من النادر جدًا العثور على نسب مصابة بهذا المرض.

الأسباب

لا توجد حاليًا بيانات دقيقة عن أسباب تطور متلازمة راسل-سيلفر.

العديد من الدراسات تجعل من الممكن استنتاج أن هناك محرضًا وراثيًا للعملية ينتقل من الأم.

أعراض

تتميز متلازمة راسل سيلفر (μd10) بعلامات مميزة تظهر في مرحلة الطفولة:

• انخفاض الوزن عند الولادة.
• جمجمة متضخمة وجبهة واضحة وذقن ضيقة (يتم إنشاء انطباع "استسقاء الرأس الكاذب").
• تخلف الأعضاء التناسلية.
• ذقن ضيق، فم صغير، زوايا متدلية من الشفاه.
• إغلاق متأخر لليافوخ الكبير.
• عدم زيادة الوزن والطول بشكل كافي.

غالبًا ما يشعر التشوه الخلقي في السنة الأولى من حياة الطفل بالقيء المتكرر والإمساك وأمراض المعدة والأمعاء.

في بعض الأحيان لا يتم التعبير بوضوح عن الأعراض الأولى للمرض، وبعد ذلك تظهر الاضطرابات التالية:

• عدم تناسق بنية الجسم مما يؤدي إلى اضطراب في المشية.
• الجنف.
• انحناء الاصبع الخامس.
• قصر القامة.
• أمراض الجهاز الهضمي.
• التسنين المتأخر.
• تسوس.
• أمراض الكلى.
• وجود بقع مستديرة بلون القهوة وبأحجام مختلفة على الجلد.
• البلوغ المبكر.

عند الأطفال المصابين بمتلازمة راسل-سيلفر، تظهر الخصائص الجنسية الثانوية عادةً مبكرًا (شعر الوجه عند الأولاد، وشعر الفخذ والإبط عند كلا الجنسين، والحيض عند الفتيات، وما إلى ذلك). عادة ما يتم الحفاظ على ذكاء هؤلاء المرضى.

التشخيص

الطب الحديث يجعل من الممكن التعرف على هذا المرض حتى خلال فترة ما قبل الولادة لنمو الطفل.

اعتبارًا من الأسبوع الثاني والعشرين من الحمل، يمكن إجراء الاختبارات الجينية. إذا أظهر التحليل احتمالية وجود هذا الخلل، فلا بد من تمييزه عن الاضطرابات الأخرى:

• متلازمة فاركوني.
• متلازمة بلوم.
• متلازمة نيميجن.

هذه الأمراض لها أعراض مشابهة لمتلازمة راسل سيلفر وهي أمراض لا تقل خطورة.

يتم تحذير آباء المستقبل من المخاطر المحتملة، والانحرافات في نمو الطفل، والإعاقات الجسدية، والصدمات النفسية لكل من الطفل وأقاربه، فضلاً عن عدم وجود خيار أمثل لتصحيح حالة مثل هذا المريض.

يجب على الأم والأب أن يقررا ما إذا كانا سيستمران في حمل طفل مصاب بمتلازمة راسل-سيلفر.

علاج

لم يتم بعد دراسة هذا المرض بشكل كافٍ، لذلك لا توجد طريقة واحدة صحيحة لعلاجه.

وبناءً على ذلك، فإن الهدف الرئيسي في علاج المتلازمة هو تقليل تأثير المرض على نوعية حياة الشخص، وكذلك منع المضاعفات المحتملة.

يسمح الاكتشاف المبكر لعلم الأمراض بالتصحيح المبكر لتطورها.

كقاعدة عامة، يشمل علاج متلازمة راسل سيلفر تناول الأدوية الهرمونية التالية:

• هوماتروب.
• الرستن.
• سايزن.
• جينوتروبين.

يتم تحديد مدى ملاءمة وجرعة وجدول تناول هذه الأدوية من قبل الطبيب المعالج بشكل فردي، ومراقبة تأثيرها على حالة المريض.

تشير الإحصائيات إلى أن استخدام العلاج بالهرمونات البديلة يؤدي إلى النتائج التالية:

• خلال السنة الأولى من العلاج، يزداد طول المريض من 8 إلى 13 سم.
• خلال السنة الثانية، ينمو المريض 5-6 سم أخرى.

بالإضافة إلى الديناميكيات الإيجابية في نمو الإنسان، هناك انخفاض في عدم تناسق بنية الجسم، وكذلك الجنف.