غالبًا ما ترتبط الانحرافات التنموية والصعوبات في تصور الطفل بالاضطرابات الموروثة. إذا كان أحد الوالدين لديه أقارب يعانون من أمراض وراثية، أو هو نفسه حامل، فمن المستحسن الخضوع للاختبار قبل التخطيط لولادة طفل. يقوم الأطباء بإجراء اختبار النمط النووي إذا اشتبهوا في وجود أمراض في الكروموسومات أو جزيئات الحمض النووي. لإجراء الدراسة، يتم أخذ الدم من المريض ومعالجته بمركب تلطيخ. بعد المعالجة، يتم فحص حجم وشكل وعدد الكروموسومات تحت المجهر.
تعريف
النمط النووي هو مجموعة فردية من الكروموسومات، والتي لها خصائصها الخاصة لكل نوع بيولوجي محدد وفرد. لدى الشخص 23 زوجًا فقط من الكروموسومات، أي ما مجموعه 46 زوجًا. ومن بين الأزواج الثلاثة والعشرين، يحدد جنس واحد فقط، والباقي ليس لديهم اختلافات في البنية. يتيح لك تحليل النمط النووي الوراثي تحديد التشوهات في تكوين أو بنية الكروموسومات. بفضل هذه الدراسة، يمكن للأطباء اتخاذ تدابير في الوقت المناسب لمنع علم الأمراض من التسبب في مضاعفات خطيرة، بما في ذلك وفاة الجنين.
مهم! يكفي للآباء المستقبليين الخضوع للتنميط النووي مرة واحدة في حياتهم لضمان غياب أو وجود الأمراض.
متى تأخذ الاختبار
التحليل مناسب للأشخاص من أي عمر، لأنه لم يتم فحص الجميع من قبل عالم الوراثة منذ الطفولة المبكرة. لا توجد موانع للأمهات الحوامل والمرضعات. ولكن أولا وقبل كل شيء، هناك حاجة إلى أبحاث لحديثي الولادة، الذين سيساعد تشخيصهم المبكر في تحديد الأمراض الوراثية الخطيرة التي تؤثر على متوسط العمر المتوقع. غالبًا ما يتم إجراء التحليل داخل المستشفى للنمط النووي للأزواج على النحو الذي يحدده الطبيب، ولكن لا يعرف الجميع نوع هذا الفحص. بالنسبة للأزواج الراغبين في إنجاب طفل، يوصى بالفحص في الحالات التالية:
- بعد محاولات متكررة فاشلة للحمل.
- اضطرابات الحيض.
- إذا كان هناك حالات إجهاض سابقة أو ولادة جنين ميت.
- في الأطفال المولودين سابقا، تم تسجيل تأخير في النمو العقلي أو الجسدي.
- بالفعل في مرحلة الحمل، تم الكشف عن اضطرابات النمو في الجنين.
- إذا كانت الأم والأب المستقبلي من الأقارب المقربين.
- إذا كان أحد الوالدين لديه عادات سيئة.
- العيش في منطقة ذات وضع بيئي غير مناسب أو العمل في صناعة خطرة.
- التخطيط لحملك الأول بعد 35 عامًا - السبب يكمن في حقيقة أن الكروموسومات يمكن أن تتغير مع تقدم العمر.
- إذا كان الوالدان مصابين بأمراض وراثية، حتى لو ولد أطفال أصحاء من قبل.
انتباه! ينصح الأطباء المعاصرون جميع الأزواج بإجراء الاختبارات، حيث لا يظهر كل حامل أمراضًا، وبالتالي لا يعرف الكثيرون عنها.
يتم تحديد المشاكل، بما في ذلك العقم، عندما يقرر الشخص إنجاب طفل.
كيف يتم إجراء البحث
يتم إجراء التحليل خلال الطور الاستوائي، والذي يستمر من دقيقتين إلى عشر دقائق. في هذه اللحظة يكون من الأسهل فحص الكروموسومات من خلال المجهر. هناك ثلاث طرق للكشف عن التشوهات - الجزيئية والخلوية والجزيئية المستهدفة. الأمر متروك للطبيب لاختيار طريقة أو أخرى. قبل إجراء تحليل النمط النووي، تحتاج إلى إعداد:
- لعلاج نزلات البرد، إذا كان الشخص مريضا، فيمكنك إجراء الاختبارات في موعد لا يتجاوز أسبوعين بعد الشفاء.
- قبل 30 يوما من زيارة المستشفى، التوقف عن تناول المضادات الحيوية أو تقليل استهلاكها حسب تعليمات الطبيب.
- لا تشرب الكحول لمدة ثلاثة أيام قبل الاختبار.
- في يوم الاختبار، يجب أن تتناول وجبة إفطار دسمة.
يتم أخذ الدم الوريدي للاختبار. تتم معالجة المادة التي يتم الحصول عليها من المريض بصبغة للتعرف على الكروموسومات. بعد ذلك، يقوم الطبيب بالتقاط عدة صور، مما يجعل من الممكن تحديد عدد جزيئات الحمض النووي والتغيرات المرضية.
مهم. تعد الطريقة الجزيئية ضرورية للكشف عن مناطق صغيرة من التشوهات الهيكلية للكروموسومات التي يقل حجمها عن 5 ملايين نيوكليوتيدات.
للحصول على تشخيص أكثر تفصيلاً، يتم استخدام طريقة جزيئية متقدمة أو مستهدفة.
كيفية فك التشفير
بالنسبة لممثلي الجنس الأقوى، فإن نتائج تحليل النمط النووي الطبيعي هي 46، XY، وللنساء - 46، XX. يشير الرقم 46 إلى العدد الطبيعي للكروموسومات، ويشير X وY في النهاية إلى شكل وبنية وحجم الشخص السليم - وتختلف هذه المؤشرات بالنسبة للرجال والنساء. بناءً على نتائج الاختبار، سيقوم الطبيب بتدوين عدة ملاحظات على النموذج. سيساعدك فك تشفيرها على فهم المصطلحات الطبية:
- الإزاحة - حدثت إعادة ترتيب للكروموسوم. إذا كان لدى المريض إزفاء متوازن، فمن المرجح أنه لن يظهر نفسه. إذا كانت غير متوازنة، فمن الممكن حدوث انحرافات خطيرة.
- الفسيفساء - تم العثور على خلايا ذات خصائص وراثية مختلفة عن الطبيعية.
- التثلث الصبغي – يحدث هذا المرض في أغلب الأحيان لدى المريض كروموسوم إضافي. والأكثر شيوعا هو ظهور نسخة من الكروموسوم 21، مما يؤدي إلى أمراض مثل متلازمة داون.
- الانقلاب - يتم تدوير جزء من الكروموسوم بمقدار 180 درجة.
- الأحاد هو واحد فقط من أزواج الكروموسومات المتماثلة في النمط الوراثي.
- الحذف – فقدان جزء من الكروموسوم.
ماذا تفعل إذا تم العثور على الانحرافات
لا ينبغي أن تفترض أن الحالات الشاذة في تحليل النمط الكاريني تشير دائمًا إلى أن الزوجين سيكون لهما طفل مريض، أو أنهما سيكونان بلا أطفال تمامًا. على سبيل المثال، يمكن للوالدين ذوي الإزاحة المتوازنة أن ينجبوا طفلًا سليمًا لا يعاني من تشوهات الكروموسومات. على الرغم من أن أسعار تحليل النمط النووي مرتفعة وتبدأ بثلاثة آلاف روبل، إلا أنه من غير المرغوب فيه رفضه. ربما، بناءً على النتائج، سينصحك الطبيب بالخضوع للعلاج وبعد ذلك فقط التخطيط للحمل.
انتباه! إذا علمت المرأة أنها ستنجب طفلاً مصابًا بأمراض، فعليها الانتباه إلى نمط حياة صحي واتباع توصيات الطبيب.
يمكن أن تحدث التشوهات الجينية بطرق مختلفة. مع تثلث الكروموسومات الثالث عشر والثامن عشر، يموت الأطفال في السنة الأولى من الحياة. يعاني الأشخاص المصابون بمتلازمة داون من التخلف العقلي، لكن معدل الوفيات أقل بكثير من المصابين بأمراض مماثلة. غالبًا ما تؤدي تشوهات الكروموسومات الجنسية، مثل متلازمة شيرشيفسكي-تيرنر، إلى العقم، لكن الشخص المصاب بهذه الاضطرابات يمكن أن يعيش حتى سن الشيخوخة. ومع monosomy X، تتاح لحوالي 5٪ من النساء فرصة ولادة طفل. من المهم استشارة طبيب الوراثة الذي سيقوم بالتشخيص الدقيق. لا يمكن الشفاء التام من المرض الوراثي، ولكن إذا خضعت لعلاج منتظم، فسوف تتحسن نوعية حياتك.
ما هو تحليل النمط النووي ولماذا يتم ذلك - سؤال يهم كل من اضطر إلى الحصول على إحالة لمثل هذه الدراسة. يتم تحديد النمط النووي عندما يكون من الضروري معرفة النوع البيولوجي للشخص من خلال كروموسوماته - على سبيل المثال، لمعرفة مدى توافق الزوجين وما إذا كان بإمكانهما الحصول على ذرية صحية.
لاختبار النمط النووي، تحتاج إلى التبرع بالدم من الوريد، ويتم أخذ عينات من الدم وفقا لقواعد صارمة. إذا تم انتهاكها، فقد يتم تشويه نتائج تحليل النمط النووي.
معلومات عامة عن النمط النووي
ما هو اختبار النمط النووي؟ أي كائن بيولوجي له النمط النووي الخاص به - مجموعة من الكروموسومات ذات عدد وحجم وشكل محدد يميز هذا النوع. في البشر، على سبيل المثال، يتضمن النمط النووي "مجموعة" من ستة وأربعين كروموسومًا، يتم إقرانها. علاوة على ذلك، فإن 22 زوجًا متماثلة لكل من الرجال والنساء، ويختلف زوج واحد، الذي يحدد الجنس.
من أجل تحديد النمط النووي، هناك حاجة إلى دراسة وراثية لخلايا الدم. هذا هو ما يدور حوله النمط النووي. وبعد توفر النتائج وفك شفرتها، يحصل الطبيب على فهم كامل للخصائص الجينية للرجل والمرأة ويمكنه التنبؤ باحتمالية إنجابهما لطفل سليم.
- إذا بقي الزوجان عقيمين لسنوات عديدة؛
- يستمر الحمل مع الأمراض، ويتطور الجنين عيوب مختلفة في الرحم؛
- الأسرة لديها بالفعل أطفال متخلفون عقليا أو معاقين جسديا؛
- هناك حالات حمل متجمد أو ولادة جنين ميت في التاريخ.
بوجود هذه المعلومات، يمكنك اتخاذ التدابير في الوقت المناسب والقضاء على المشكلة قبل ولادة طفل مصاب بعيب. يتيح لك التحليل القضاء على العقم عند الذكور أو الإناث والحفاظ على الحمل حتى النهاية.
سيخبرك الطبيب المعالج بمزيد من التفاصيل حول ماهية التنميط النووي، ولماذا ولماذا يوصى بهذا التحليل، وما هي التحضيرات اللازمة للتحليل وكيف يتم تفسير نتائجه.
متى تكون هناك حاجة لهذا البحث؟
ولكن عندما يطرح السؤال عن القدرة الإنجابية للرجل أو المرأة، تظهر مشاكل غير متوقعة:
- العقم عند الذكور أو الإناث.
- الإجهاض المستمر
- ولادة أطفال معاقين جسدياً أو عقلياً.
يمكن أن تتغير الكروموسومات البشرية طوال الحياة. ولهذا السبب يجب إحالة النساء البكريات اللاتي تزيد أعمارهن عن 35 عامًا لإجراء التنميط النووي - فهن في خطر.
- النساء عديمات الولادة اللاتي لديهن تاريخ من عمليات الإجهاض المتعددة؛
- إذا كان من المستحيل إنجاب طفل؛
- بعد فشل عملية التلقيح الاصطناعي؛
- والدا الطفل أو الأطفال الذين يعانون من أي عيوب خلقية عقلية أو جسدية والذين قرروا الحمل وإنجاب طفل آخر؛
- الأزواج الذين يكون الزوج والزوجة من الأقارب المقربين؛
- الأشخاص الذين يقيمون ويعملون بشكل دائم (عاشوا وعملوا) في منطقة غير مواتية بيئيًا؛
- هؤلاء الرجال والنساء الذين عانوا (يعانون) من إدمان الكحول أو إدمان المخدرات.
يُنصح بإجراء التنميط النووي لأولئك الأشخاص الذين يتعرضون، بسبب واجباتهم المهنية، للآثار الضارة للعوامل الخارجية - الكيميائية أو الإشعاعية أو الفيزيائية.
تحليل النمط النووي مهم أيضًا للجنين. وبمساعدتها، يمكنك تحديد تطور بعض الأمراض والعيوب الخلقية واتخاذ قرار بشأن مواصلة الحمل أو إنهائه القسري.
كيفية إجراء الاختبار بشكل صحيح
يمكن إجراء تحليل الدم باستخدام طريقتين - تقليدية أو جزيئية.
وينقسم النمط النووي الجزيئي - بدوره - إلى ثلاثة أنواع:
- معيار؛
- مستهدف؛
- ممتد.
سيحدد الطبيب نوع البحث الضروري وسيقدم المعلومات اللازمة. قبل التبرع بالدم لأي نوع من الأبحاث الجينية، عليك الاستعداد بشكل صحيح.
التحضير هو كما يلي:
- قبل شهر واحد من الموعد المحدد لأخذ عينات الدم للتحليل، يجب التوقف عن تناول الأدوية الهرمونية والمضادة للبكتيريا. إذا كنت تتناول أي أدوية للأمراض المزمنة، عليك إبلاغ طبيبك بذلك. يتم إلغاؤها مؤقتًا أو تقليل الجرعة قدر الإمكان.
- لمدة أسبوعين على الأقل قبل الدراسة، يجب ألا يعاني المريض من أي أمراض معدية، حتى التهاب الأنف أو نزلات البرد.
- قبل أيام قليلة من الاختبار، يجب التوقف عن شرب الكحول والكافيين، ويفضل عدم التدخين.
- عند التبرع بالدم من أجل النمط النووي، لا ينصح بتناول الطعام، ومن الأفضل إجراء العملية في الصباح الباكر على معدة فارغة.
يتم إجراء التحليل باستخدام طريقة الصبغ، وستكون النتائج جاهزة خلال 10-14 يومًا. في الشخص السليم الذي لا يعاني من أي اضطرابات على المستوى الجيني، سيتم العثور على 22 زوجًا من الكروموسومات متطابقة تمامًا وغير معيبة، وزوج آخر من الكروموسومات الجنسية من النوع XX عند الرجال والنوع XY عند النساء.
إذا كانت نتائج التحليل مختلفة، فهذا تفسير للعقم عند الذكور أو الإناث، وعدم قدرة المرأة على الإنجاب، والأمراض الخلقية في الجنين، ومحاولات التلقيح الاصطناعي الفاشلة وغيرها من مشاكل الحمل والحمل ونمو الطفل.
لسوء الحظ، نظرا للتكلفة المرتفعة نسبيا، لا يستطيع الجميع تحمل تكلفة اختبار النمط النووي للدم، مما يجعل من المستحيل على العديد من الأزواج أن يلدوا ذرية صحية بشكل مستقل.
ولا يقوم كل مركز طبي بإجراء مثل هذه الاختبارات، حيث يتعين على سكان المناطق النائية والمستوطنات الصغيرة الذهاب إلى مركز إقليمي كبير. لكن في النهاية، فإن التخلص من العقم وإنجاب طفل سليم يستحق أي تكلفة.
عند الزواج، يحلم الجميع بحياة سعيدة وطويلة محاطين بأطفالهم المحبوبين. ومع ذلك، فإن سعادة أن يصبحوا آباء، لسوء الحظ، ليست متاحة للجميع. هناك أسباب عديدة للعقم، ولا تعتبر الاضطرابات الوراثية أقلها أهمية. لذلك، في البلدان المتقدمة، يعد تحديد النمط النووي للزوجين إجراء إلزامي لأولئك الذين يرغبون في الدخول في الزواج.
كما نتذكر من علم الأحياء، النمط النووي هو وصف للكروموسومات في الخلايا الجسدية (عددها وشكلها وحجمها وخصائصها الهيكلية). يمكن لأي شخص أن يكون مالكًا لأجزاء من الكروموسومات المعاد ترتيبها دون أن يعرف ذلك. ولن تنشأ المشكلة إلا عند محاولة الحمل، لأن وجود خلل في الكروموسوم يزيد بشكل كبير من خطر فقدان الحمل أو الإجهاض أو ولادة طفل مصاب بأمراض وراثية.
بالطبع تغيير النمط النووي للزوجين للأفضل أمر مستحيل. ولكن بمعرفة أسباب العقم أو الإجهاض، يمكنك إيجاد طرق لحل هذه المشكلة. على سبيل المثال، انتقل إلى برنامج التلقيح الاصطناعي. علاوة على ذلك، مع الأخذ بعين الاعتبار المخاطر العالية لإنجاب ذرية غير صحية، هناك دائمًا فرصة لاستخدام المواد الحيوية المتبرع بها (البيض أو الحيوانات المنوية).
التنميط النووي
التنميط النووي أو بحث النمط النووي أو التحليل الوراثي الخلوي هو إجراء مصمم لتحديد الانحرافات في بنية وعدد الكروموسومات التي يمكن أن تسبب العقم أو الأمراض الوراثية لدى الطفل الذي لم يولد بعد.
كل كائن حي لديه مجموعة معينة من الكروموسومات، تسمى النمط النووي. السمة المميزة للنمط النووي البشري هي 46 كروموسومًا (44 جسميًا - 22 زوجًا لها نفس البنية في جسم الأنثى والذكر وزوج من الكروموسومات الجنسية). لدى النساء كروموسومان X (النمط النووي 46XX)، والرجال لديهم كروموسوم X واحد وكروموسوم Y واحد (النمط النووي 46XY).
يحمل كل كروموسوم جينات مسؤولة عن الوراثة، والتنميط النووي بدوره يجعل من الممكن اكتشاف الأمراض الوراثية المرتبطة مباشرة بالتغيرات في النمط النووي (أعطال في مجموعة الكروموسوم، وشكل الكروموسوم، والعيوب في الجينات الفردية). وتشمل هذه الأمراض متلازمات: داون، باتاو، إدواردز؛ متلازمة "صرخة القطة". تم العثور على مثل هذه الأمراض لدى الأشخاص الذين ورثوا النمط النووي 47، الذي يحتوي على كروموسوم إضافي واحد في مجموعته.
اليوم، يتم استخدام طريقتين رئيسيتين للبحث عن النمط النووي:
1. تحليل الكروموسومات لخلايا الدم للمتقدمين (الفحص الوراثي الخلوي)؛
2. التنميط النووي قبل الولادة (تحليل كروموسومات الجنين).
يسمح لنا الفحص الوراثي الخلوي بتحديد حالات العقم أو الإجهاض، عندما تقل فرصة إنجاب الأبناء بشكل حاد لدى أحد الزوجين، وفي بعض الأحيان تكون غائبة تمامًا. بالإضافة إلى ذلك، من الممكن اكتشاف حالات الزيادات الكبيرة في عدم الاستقرار الجيني، ومن ثم فإن العلاج الخاص بمضادات الأكسدة والمعدلات المناعية سيقلل إلى حد ما من مخاطر تطور فشل الحمل.
تتيح أبحاث النمط النووي قبل الولادة (التنميط النووي) تحديد أمراض الكروموسومات للجنين في المراحل المبكرة من الحمل. وهذا أمر مهم للغاية، لأن الأرقام المخيبة للآمال من الإحصاءات الطبية تشير إلى أنه من بين 350 طفلاً حديث الولادة، من المؤكد أن لدى أحدهم النمط النووي 47XX أو النمط النووي 47XY، والذي يستلزم جميع الأمراض المرتبطة به. لا تظن أن الفتيات حديثي الولادة لا يعانين من أمراض وراثية. متلازمة تيرنر، التي تسبب النمط النووي 45 X، مثل الأمراض الأخرى، تحدث أيضًا في كثير من الأحيان.
- أمراض الكروموسومات في الأسرة أو العشيرة؛
- الإجهاض.
- عمر المرأة الحامل أكثر من 35 سنة (لـ 30 ولادة - حالة واحدة من الأمراض الوراثية)؛
- تقييم التأثيرات الطفرية (الكيميائية أو الإشعاعية أو غيرها).
الفحص الوراثي الخلوي للآباء المستقبليين
لتحليل مجموعة الكروموسومات، يتم أخذ الدم من المرضى وعزل الخلايا الليمفاوية. ثم يتم تحفيزها في المختبر، مما يجبرها على الانقسام، وبعد بضعة أيام تتم معالجة المزرعة بمادة خاصة توقف انقسام الخلايا في المرحلة التي تكون فيها الكروموسومات مرئية بالفعل. من الخلايا التي تم الحصول عليها في الثقافة، يتم تحضير المسحات على الزجاج، والتي يتم استخدامها بعد ذلك للبحث.
يتم توفير معلومات إضافية حول التغيير المحتمل في النمط النووي عن طريق استخدام تلطيخ خاص، ونتيجة لذلك تتلقى جميع الكروموسومات خطًا متقاطعًا محددًا. عندما يتم الحصول على النمط النووي والرسم البياني (صورة منهجية لمجموعة من الكروموسومات)، يبدأ إجراء التحليل.
يقوم عالم الوراثة بفحص 11 أو 13 خلية تحت المجهر لتحديد التغيرات في النمط النووي (مجموعة الكروموسوم)، في محاولة للكشف عن التناقضات الكمية والهيكلية. على سبيل المثال، مع متلازمة تيرنر، التي تتجلى في قصر القامة، والميزات الهيكلية للوجه والعقم عند الإناث، يتم اكتشاف النمط النووي 45X، أي. يوجد كروموسوم X واحد وليس اثنين كما هو طبيعي.
في متلازمة كلاينفلتر، التي تتميز بالعقم عند الذكور، على العكس من ذلك، هناك كروموسوم X إضافي، والذي سيتم التعبير عنه بالنمط النووي 47 XX. بالإضافة إلى ذلك، تم الكشف عن التشوهات الهيكلية للكروموسومات نفسها، مثل: الانقلاب - دوران قسم الكروموسوم بمقدار 180 درجة؛ الحذف هو فقدان أجزاء من الكروموسومات، والانتقال هو نقل أجزاء من كروموسوم إلى كروموسوم آخر، وما إلى ذلك.
التشخيص قبل الولادة
هذه المجموعة من الإجراءات عبارة عن فحص داخل الرحم للطفل قبل ولادته، يهدف إلى تحديد الأمراض الوراثية أو عيوب النمو. هناك عدة أنواع من هذا البحث.
1. الطرق غير الغازية.وهي آمنة تمامًا وتتضمن فحصًا بالموجات فوق الصوتية للجنين وتحديد علامات كيميائية حيوية معينة من دم المرأة الحامل.
2. الأساليب الغازيةوالتي تنطوي على "غزو" محكم للرحم من أجل جمع المواد للبحث. بهذه الطريقة، يمكنك تحديد التغيرات في النمط النووي للجنين بدقة والتحذير من الأمراض المصاحبة المحتملة (متلازمة داون، متلازمة إدواردز، وما إلى ذلك).
تشمل الإجراءات الجراحية: خزعة الزغابات المشيمية، وبزل السلى، وبزل المشيمة، وبزل الحبل السري. لغرض البحث، يتم أخذ خلايا المشيماء أو المشيمة أو السائل الأمنيوسي أو الدم المأخوذ من الحبل السري للجنين.
إن إجراء العمليات الجراحية ينطوي على مخاطر حدوث مضاعفات، لذلك يتم إجراؤها فقط وفقًا لمؤشرات صارمة:
- الحد العمري (النساء فوق 35 عامًا)؛
- الأطفال الذين ولدوا بالفعل في الأسرة مع تغيرات في النمط النووي أو عيوب في النمو؛
- النقل الأبوي لإعادة ترتيب الكروموسومات؛
- التغيرات في مستوى العلامات البيوكيميائية (PPAP، hCG، AFP)؛
- الكشف عن الأمراض أثناء الموجات فوق الصوتية للجنين.
يتم إجراء التشخيصات الغازية أيضًا إذا كان هناك خطر كبير على إصابة الجنين بمرض وراثي أو تحديد جنس الطفل في الأمراض التي يرتبط وراثتها بالجنس (على سبيل المثال، الهيموفيليا، والتي يمكن للأم أن تنقلها إليها فقط أبناء).
يتم تنفيذ جميع الإجراءات الجراحية فقط من قبل متخصصين ذوي خبرة في المستشفى النهاري وتحت مراقبة الموجات فوق الصوتية. بعد التلاعب، ستبقى المرأة الحامل تحت الملاحظة لبضع ساعات. من أجل منع المضاعفات المحتملة، توصف النساء بعض الأدوية. ويتم تحليل الخلايا الجنينية الناتجة بالطرق الجزيئية للكشف عن التغيرات في النمط النووي وتحديد أمراض جينية معينة.
اليوم، باستخدام هذه الطريقة، من الممكن تشخيص 300 من أصل 5 آلاف مرض وراثي معروف، مثل الهيموفيليا، بيلة الفينيل كيتون، التليف الكيسي، الحثل العضلي الدوشيني وغيرها.
التنميط النووي هو أسلوب للبحث الوراثي الخلوي ويتكون من دراسة الكروموسومات البشرية.
في عملية دراسة مجموعة الكروموسوم (النمط النووي)، يتم تحديد التغييرات في التركيب الكمي وتحديد انتهاكات بنية (جودة) الكروموسومات.
يتم إجراء التنميط النووي مرة واحدة في العمر ويسمح لك بتحديد جينوم الرجل والمرأة المتزوجين، وتحديد عدم التطابق بين كروموسومات الزوجين، مما قد يتسبب في ولادة طفل مصاب بخلل في النمو أو مرض وراثي شديد، وكذلك يسمح لك بتحديد السبب وراء استحالة إنجاب شخص ما لأطفال.
النمط النووي عبارة عن مجموعة من الكروموسومات البشرية مع وصف كامل لجميع خصائصها (الحجم والعدد والشكل وما إلى ذلك). يتكون جينوم كل شخص عادة من 46 كروموسومًا (23 زوجًا). 44 كروموسومًا هي كروموسومات جسمية وهي مسؤولة عن نقل الخصائص الوراثية في العائلة (لون الشعر، بنية الأذن، حدة البصر، وما إلى ذلك). يتم تمثيل الزوج الثالث والعشرون الأخير بالكروموسومات الجنسية، والتي تحدد النمط النووي للمرأة 46XX والرجل 46XY.
مؤشرات للتنميط النووي
من الناحية المثالية، يجب على جميع الأزواج الذين يرغبون في أن يصبحوا آباء أن يخضعوا للتنميط النووي، حتى لو لم تكن هناك مؤشرات للتحليل.
قد لا تظهر العديد من الأمراض الوراثية التي عانى منها الأجداد في البشر، وسيساعد التنميط النووي في تحديد الكروموسوم المرضي وحساب خطر إنجاب طفل مصاب بهذه الأمراض.
تشمل المؤشرات الإلزامية لهذا الإجراء ما يلي:
- عمر الوالدين المستقبليين (35 سنة فما فوق، حتى لو كان أحد الزوجين فقط يجيب على هذا البند)؛
- العقم من أصل غير معروف.
- المحاولات المتكررة وغير الناجحة للتلقيح الاصطناعي (IVF)؛
- وجود مرض وراثي لدى أحد الزوجين؛
- اضطرابات التوازن الهرموني لدى النساء.
- انتهاك تكوين الحيوانات المنوية (تكوين الحيوانات المنوية) لسبب غير معروف.
- بيئة بيئية غير مواتية
- الاتصال بالمواد الكيميائية والتعرض للإشعاع.
- التعرض للعوامل الضارة على المرأة، خاصة في الماضي القريب: التدخين، والكحول، والمخدرات، وتناول الأدوية؛
- وجود إنهاء عفوي للحمل (الإجهاض، الولادة المبكرة، الحمل المفقود)؛
- زواج الأقارب؛
- وجود طفل/أطفال مصابين بأمراض الكروموسومات أو التشوهات الخلقية.
يجب أن يتم إجراء دراسة الأنماط النووية للأزواج في مرحلة التخطيط للحمل. ولكن لا يتم استبعاد إمكانية التنميط النووي إذا كانت المرأة حامل. ثم يتم إجراء التنميط النووي ليس فقط للزوجين، ولكن أيضًا للطفل الذي لم يولد بعد (التنميط النووي قبل الولادة).
التحضير للتحليل
نظرا لأن خلايا الدم تستخدم لتحديد النمط النووي، فمن الضروري استبعاد تأثير العوامل المختلفة التي تعقد نموها، مما يجعل التحليل غير مفيد.
قبل أسبوعين تقريبًا من التبرع بالدم لتحليل النمط النووي، يجب منع أو تجنب العوامل التالية:
- وجود أمراض حادة أو تفاقم الأمراض المزمنة.
- تناول الأدوية، وخاصة المضادات الحيوية؛
- شرب الكحول والتدخين.
آلية
والأرجحية هي الدم الوريدي الذي يؤخذ من الزوجين. يتم التخلص من الخلايا الليمفاوية الموجودة في مرحلة الانقسام (الانقسام) من الدم الوريدي. وفي غضون ثلاثة أيام، يتم تحليل نمو الخلايا وتكاثرها، حيث يتم علاج الخلايا الليمفاوية بالميتوجين الذي يحفز الانقسام. أثناء عملية الانقسام يستطيع الباحث ملاحظة الكروموسومات، إلا أن عملية الانقسام يتم إيقافها عن طريق معالجة خاصة. ثم يتم تحضير مستحضرات خاصة من الكروموسومات على الزجاج.
للكشف بشكل أفضل عن بنية الكروموسومات، يتم صبغها. يحتوي كل كروموسوم على خطوط فردية خاصة به، والتي تصبح مرئية بوضوح بعد تلطيخها. ثم يتم تحليل المسحات الملطخة، ويتم خلالها تحديد العدد الإجمالي للكروموسومات وبنية كل منها. في هذه الحالة، تتم مقارنة مخطط الكروموسومات المقترنة، وتتم مقارنة النتيجة التي تم الحصول عليها مع معايير الأنماط الوراثية الخلوية للكروموسومات.
لا يتطلب التحليل عادة أكثر من 12-15 خلية ليمفاوية؛ وهذا العدد من الخلايا يجعل من الممكن تحديد عدم تطابق الكروموسومات الكمية والنوعي، وبالتالي المرض الوراثي.
ماذا يكشف النمط النووي؟
يتم تفسير تحليل النمط النووي من قبل عالم الوراثة. يبدو التحليل عادة مثل 46XX أو 46XY. ولكن إذا تم الكشف عن أي أمراض وراثية، على سبيل المثال، تحديد كروموسوم إضافي ثالث 21 في المرأة، فستبدو النتيجة مثل 46XX21+.
ما الذي يسمح لك بتحديد تحليل مجموعة الكروموسوم:
- التثلث الصبغي - الكروموسوم الإضافي الثالث في الزوج (على سبيل المثال، متلازمة داون)؛
- monosomy - كروموسوم واحد مفقود في الزوج؛
- الحذف – فقدان جزء من الكروموسوم؛
- الازدواجية – مضاعفة أي جزء من الكروموسوم؛
- الانقلاب – عكس قسم الكروموسوم.
- الإزاحة – حركة المقاطع (التبييت) للكروموسوم.
على سبيل المثال، غالبًا ما يكون اكتشاف الحذف في الكروموسوم Y هو سبب ضعف تكوين الحيوانات المنوية، وبالتالي العقم عند الذكور. ومن المعروف أيضًا أن عمليات الحذف هي سبب بعض الأمراض الخلقية لدى الجنين.
ولتسهيل عرض نتيجة التحليل على الورق عند اكتشاف تغير في بنية الكروموسوم، يُكتب الذراع الطويل بالحرف اللاتيني q، والذراع القصير t. على سبيل المثال، إذا فقدت امرأة جزءًا من الذراع القصير للكروموسوم 5، فستبدو نتيجة التحليل كما يلي: 46ХХ5t، وتعني متلازمة “صرخة القطة” (اضطراب وراثي يتميز بالبكاء المميز للطفل وغيرها من الاضطرابات الخلقية).
بالإضافة إلى ذلك، يسمح النمط النووي بتقييم حالة الجينات. باستخدام طريقة البحث هذه يمكن التعرف على:
- الطفرات الجينية التي تؤثر على تكوين الخثرة، والتي تعطل تدفق الدم في الأوعية الصغيرة أثناء تكوين المشيمة أو انغراس الجنين، ويمكن أن تسبب الإجهاض/العقم؛
- طفرة جينية للكروموسوم Y (في هذه الحالة من الضروري استخدام الحيوانات المنوية المانحة)؛
- طفرات الجينات المسؤولة عن إزالة السموم (انخفاض قدرة الجسم على تطهير العوامل السامة المحيطة)؛
- تساعد الطفرة الجينية في جين التليف الكيسي على استبعاد احتمالية إصابة الطفل بهذا المرض.
بالإضافة إلى ذلك، يساعد النمط النووي في تشخيص الاستعداد الوراثي للعديد من الأمراض، على سبيل المثال، احتشاء عضلة القلب، ومرض السكري، وارتفاع ضغط الدم، وأمراض المفاصل، وما إلى ذلك.
ما يجب القيام به في حالة الانحرافات
إذا تم الكشف عن طفرات جينية أو انحرافات كروموسومية لدى أحد الزوجين في مرحلة التخطيط للحمل، فإن طبيب الوراثة يشرح للزوجين احتمالية إنجاب طفل مريض والمخاطر المحتملة.
كما تعلمون، فإن أمراض الكروموسومات والجينات غير قابلة للشفاء، وبالتالي فإن القرار الإضافي يقع على عاتق الوالدين المستقبليين (استخدام الحيوانات المنوية أو البويضة المانحة، أو المخاطرة بإنجاب طفل، أو البقاء بدون أطفال).
إذا تم الكشف عن تشوهات الكروموسومات أثناء الحمل، وخاصة في الجنين، يُعرض على المرأة إنهاء الحمل. ليس للأطباء الحق في الإصرار على إنهاء الحمل.
بالنسبة لبعض التشوهات الصبغية (على سبيل المثال، خطر إنجاب طفل مصاب بأمراض ليس مرتفعًا)، يمكن لعالم الوراثة أن يصف دورة من بعض الفيتامينات التي تقلل من احتمالية إنجاب طفل مريض.
لتحديد سبب العقم، يتم استخدام طريقة التشخيص - اختبار النمط النووي في الدم. يعد تكوين أسرة خطوة مسؤولة، ولكن في هذا المسار غالبا ما تكون هناك عقبة مثل العقم.
يشير هذا النوع من التحليل إلى البحوث الوراثية الجزيئية. مبدأ هذا الفحص هو دراسة بنية المادة الوراثية، حيث أن سبب العقم قد يكون مخفيا في خصائص جزيء الحمض النووي.
اختبار النمط النووي هو نوع من الاختبار لتوافق الزوجين. توفر نتائج الفحص فرصة صغيرة لتغيير الوضع الحالي وتكوين أسرة كاملة من خلال إنجاب طفلك.
المادة الحيوية للبحث هي عينات الدم. يتم استخراج الكريات البيض من البلازما. تضاف إلى هذا العنصر خلايا أخرى تكون في حالة انقسام مستمر. عندما يتم خلط اثنين من هذه المكونات، تتوقف عملية الانشطار. في هذه الحالة يتم تثبيت الخليط البيولوجي الناتج تحت المجهر، ملون بأصباغ خاصة ويتم تصوير النتيجة التي تم الحصول عليها.
يسمح هذا الاختبار للمتخصصين بالحصول على صورة مفصلة إلى حد ما عن مجموعات الكروموسومات الموجودة ومتغيراتها، لأنها مختلفة من شخص لآخر. تحدد التشوهات المختلفة التي يتم تحديدها في هياكل الكروموسومات أسباب العقم، بالإضافة إلى الخيارات والإمكانيات لتصحيح الوضع.
في عملية تحليل المواد الحيوية التي تم جمعها، يتم إجراء دراسة شاملة، بما في ذلك الكشف وتحديد خصائص جميع المؤشرات المتعلقة بهذا المكون الجيني مثل الكروموسوم. يقوم الخبراء بتقييم شكلها وكميتها وحجمها وغيرها من البيانات. في كثير من الأحيان، تشير العناصر غير الطبيعية المحددة أو الأنواع الإضافية من الكروموسومات إلى اضطرابات مختلفة. قد تترافق هذه الانحرافات مع تعطيل عمل مختلف الأنظمة والأجهزة الداخلية للموضوع.
حتى الشخص الذي يتمتع بصحة طبيعية يمكن أن يكون لديه هياكل كروموسومية مع إعادة ترتيب غير طبيعية لا تؤثر على الشخص الذي يتم فحصه. لكن مثل هذه الانحرافات يمكن أن تؤثر على إمكانية الحمل والحمل ونمو الجنين.
يتيح لنا تحليل الكروموسوم تحديد العيوب المحتملة التي قد يرثها الطفل الذي لم يولد بعد. هذه هي في الأساس أمراض نادرة وبعض الأمراض الخلقية. هذا النوع من الفحص ضروري للأزواج الذين يعانون من العقم أو الإجهاض المتكرر أو الذين يسعون إلى إنجاب طفل بعد سن 35 عامًا. من المهم بشكل خاص إجراء الاختبار للأزواج الذين لديهم بالفعل طفل يعاني من إعاقات معينة.
أنواع التشخيص
هناك عدة طرق لاختبار المادة الحيوية للنمط النووي:
- الطريقة الكلاسيكية.
- طريقة النمط النووي الطيفي أو طريقة SKY.
- طريقة تهجين الأسماك أو الفلورسنت.
تختلف كل طريقة من هذه الطرق ليس فقط في طريقة البحث ونهجه، ولكن أيضًا في المادة الحيوية المجمعة التي يتم إجراء الاختبار عليها للحصول على نتائج معينة.
في الاختبار الكلاسيكي، يتم أخذ الدم من الوريد (10 إلى 20 مل). تحتوي هذه الطريقة على أكثر من 5 أصناف. إذا تم تشخيص امرأة حامل بالفعل، فبالإضافة إلى الدم، يتم أخذ المادة الحيوية من السائل الأمنيوسي والمشيمة. في حالات نادرة، يمكن أخذ خلايا نخاع عظم الأم لإجراء تشخيصات إضافية.
تعتبر طريقة بحث SKY هي الأحدث في مجال التشخيص الجيني. كفاءتها عالية جدًا، لأنها تحدد بسرعة كبيرة المناطق التي بها تشوهات الكروموسومات. تعد هذه الطريقة خيارًا ممتازًا عندما يكون من المستحيل تحديد التشوهات باستخدام طريقة التنميط النووي المعتادة. تعتمد هذه الطريقة على تلوين الكروموسومات بـ 24 لونًا، مما يجعل من الممكن تحديد عمليات إعادة الترتيب والاضطرابات الأكثر تعقيدًا.
يتيح لك التحليل باستخدام طريقة السمكة تحديد عدد كبير من التشوهات المتنوعة في الوصلات الصبغية والتشوهات الأكثر تعقيدًا في النمط النووي. من سمات الدراسة اتباع نهج محدد تجاه مناطق معينة من الكروموسومات، والتي يتم تحديدها بواسطة علامات الفلورسنت.
يتيح لنا هذا النهج في الفحص، على عكس الطريقة التقليدية، تغطية مساحة أكبر من الخلايا التي تتم دراستها من أجل التوصيف النوعي للتشوهات الوراثية. بالإضافة إلى ذلك، يتم التحليل باستخدام عينات الدم ولا يتطلب زراعة خلايا خاصة.
لتحليل الأسماك، يمكن جمع المواد الحيوية من الحيوانات المنوية أو الخلايا الجنينية أو الجنينية. في كثير من الأحيان، للحصول على صورة أكثر دقة، يقوم المتخصصون، بالإضافة إلى اختبارات الدم، بإجراء اختبارات إضافية لتحديد أمراض الكروموسومات. إذا كانت نتيجة الاختبار ليست جيدة جدا، فمن المرجح أن يتعين على بقية أفراد الأسرة الخضوع لدراسات مماثلة.
كيف تستعد للامتحان؟
يمكن وصف التحليل من قبل العديد من المتخصصين المشاركين في تنظيم الأسرة ومراقبة الزوجين. ولكن على أي حال، فإن التفسير المختص للنتائج سيعتمد على عالم الوراثة. من الأفضل الاتصال به فورًا في المراحل الأولى لتنظيم الأسرة. سيساعدك هذا الطبيب على تقييم جميع المخاطر الموجودة بشكل صحيح، وإجراء الاختبارات التشخيصية بكفاءة واختيار الحل الأمثل.
يمكنك إجراء اختبار النمط النووي في أي مختبر مناسب وبأسعار معقولة. يمكن أن تكون هذه المؤسسات خاصة أو عامة. التحليل هو إجراء بسيط وغير مؤلم تقريبًا، ومبدأه هو التبرع بالدم الوريدي. ولكن يجب أن تدرك على الفور أن هذا النوع من الدراسات يستمر لفترة طويلة، وبالتالي فإن النتائج ستكون متاحة خلال 2-3 أسابيع.
التحضير لتحليل النمط النووي بسيط للغاية. من الضروري التوقف عن الأكل قبل 8-12 ساعة من جمع المادة الحيوية وينصح بعدم الشرب قبل 2-3 ساعات. لا توجد أنظمة غذائية خاصة أو قيود غذائية. يجب عليك الإقلاع عن الكحول والسجائر لبضعة أسابيع. من الضروري التوقف عن تناول أي أدوية، لكن إذا لم يكن ذلك ممكنا، أخبر طبيبك.
يمكن إجراء تحليل النمط النووي باستخدام طرق مختلفة. في الحالة الطبيعية يتم سحب الدم، وفي حالات أخرى حسب تعليمات الطبيب يتم أخذ المواد الحيوية الخلوية من مصادر مختلفة.
عندما يخضع المرضى للعلاج من السرطان أو أمراض أخرى باستخدام الأدوية والطرق الأخرى، فمن الأفضل عدم إجراء اختبار النمط النووي. وقد تكون نتائجها مشوهة بسبب تلف الكروموسومات الناتج عن المعالجة المكثفة.
مميزات النتائج
النمط النووي لأي شخص لديه قاعدة معينة. لذلك، يجب أن يكون لدى الرجال والنساء 46 كروموسومًا محددًا. في أغلب الأحيان، يكون لدراسات النمط النووي معنى معقد. مثل هذه الدراسة مهمة بشكل خاص بعد الكشف عن خلل الكروموسومات في الدم. إذا تم إجراء الفحص أثناء الحمل، فسيتم أخذ مواد إضافية من المشيمة لتحديد الاضطرابات المحتملة لنمو الجنين داخل الرحم.
Youtube.com/watch?v=XFqVuhv44e4
يمكن العثور على الانحرافات عن القاعدة الحالية في أحد ممثلي الزوجين أو كليهما.
لذلك، عند التخطيط لعائلة، يجب أن تكون مستعدا لحقيقة أن الاختبارات، خاصة ذات الطبيعة الوراثية، ستحتاج إلى إجراء كلا الزوجين.
في الوقت الحاضر، قطع علم الوراثة خطوات كبيرة في التشخيص، لذلك مع الكشف المبكر عن التشوهات، يمكن دائمًا تصحيح الوضع ومنع حالات الإجهاض المتكررة والحمل غير الناجح وغيرها من المشاكل. تتيح الإمكانيات الطبية الحديثة تصحيح العديد من حالات التشوهات الصبغية.
Youtube.com/watch?v=10v6xIopxr0
بفضل القدرة على دراسة النمط النووي للزوجين، أصبح من الممكن تماما علاج العقم حتى بالنسبة لأولئك الأزواج الذين لديهم كل الأسباب لعدم الأمل في ظهور طفل مبكر في الأسرة.