داء ترسب الأصبغة الدموية: الأعراض والتشخيص والعلاج. داء ترسب الأصبغة الدموية الأولي: العلاج والتشخيص والأسباب داء ترسب الأصبغة الدموية الأولي

يؤدي أي مرض في الكبد إلى خلل في أعضاء وأنظمة الجسم الأخرى. بعد كل شيء، الكبد هو مرشح الجسم، الذي يحرره من السموم والمعادن الثقيلة والهرمونات الزائدة والدهون. داء ترسب الأصبغة الدموية هو مرض الكبد الوراثي. يؤدي هذا الفشل الوراثي إلى زيادة امتصاص الحديد في الجهاز الهضمي والدم. وبالتالي، هناك تراكم مفرط للحديد في الأنسجة والأعضاء. ما هو داء ترسب الأصبغة الدموية وما هي أعراضه؟ وكيفية علاج مثل هذا المرض الخطير؟

ما هو داء ترسب الأصبغة الدموية؟

داء ترسب الأصبغة الدموية هو مرض الكبد الذي يتميز بضعف استقلاب الحديد. وهذا يثير تراكم العناصر والأصباغ التي تحتوي على الحديد في الأعضاء. وفي المستقبل تؤدي هذه الظاهرة إلى حدوث فشل في أعضاء متعددة. حصل المرض على اسمه بسبب اللون المميز لكل من الجلد والأعضاء الداخلية.

داء ترسب الأصبغة الدموية الوراثي شائع جدًا. معدل تكراره حوالي 3-4 حالات لكل 1000 شخص. ومع ذلك، فإن داء ترسب الأصبغة الدموية أكثر شيوعًا عند الرجال منه عند النساء. التطور النشط، وتبدأ العلامات الأولى للمرض في الظهور في سن 40-50 سنة. نظرًا لأن داء ترسب الأصبغة الدموية يؤثر على جميع الأنظمة والأعضاء تقريبًا، فإن الأطباء من مختلف المجالات يعالجون المرض: أمراض القلب، أمراض الجهاز الهضمي، أمراض الروماتيزم، أمراض الغدد الصماء.

يميز الخبراء نوعين رئيسيين من المرض: الابتدائي والثانوي. داء ترسب الأصبغة الدموية الأولي هو خلل في أنظمة الإنزيم. هذا الخلل يثير تراكم الحديد في الأعضاء الداخلية. في المقابل، ينقسم داء ترسب الأصبغة الدموية الأولي إلى 4 أشكال، اعتمادًا على الجين المعيب:

• جسمية متنحية كلاسيكية.
• طفولي؛
• وراثي غير مرتبط.
• العامل الوراثي المسيطر.

يحدث تطور داء ترسب الأصبغة الدموية الثانوي على خلفية الخلل المكتسب في أنظمة الإنزيمات التي تشارك في عملية استقلاب الحديد. وينقسم داء ترسب الأصبغة الدموية الثانوي أيضًا إلى عدة أنواع: غذائي، بعد نقل الدم، استقلابي، حديثي الولادة، مختلط. يحدث تطور أي شكل من أشكال داء ترسب الأصبغة الدموية على ثلاث مراحل - بدون زيادة في الحديد، مع زيادة في الحديد (بدون أعراض)، مع زيادة في الحديد (مع أعراض حادة).

الأسباب الرئيسية لداء ترسب الأصبغة الدموية

داء ترسب الأصبغة الدموية الوراثي (الابتدائي) هو مرض ينتقل وراثيا جسميا متنحيا. يمكن أن يسمى السبب الرئيسي لهذا النموذج طفرة جينية تسمى HFE. وهي تقع على الذراع القصير للكروموسوم السادس. تثير طفرات هذا الجين اضطرابات في امتصاص الخلايا المعوية للحديد. ونتيجة لذلك، يتم إنشاء إشارة خاطئة حول نقص الحديد في الجسم والدم. يحدث هذا الاضطراب بسبب زيادة إفراز بروتين DCT-1، الذي يربط الحديد. وبالتالي يتم تعزيز امتصاص العنصر في الأمعاء.

وعلاوة على ذلك، فإن علم الأمراض يؤدي إلى وجود فائض من صبغة الحديد في الأنسجة. بمجرد حدوث فائض من الصباغ، لوحظ وفاة العديد من العناصر النشطة، والتي تصبح سببا للعمليات المتصلبة. سبب داء ترسب الأصبغة الدموية الثانوي هو الإفراط في تناول الحديد في الجسم من الخارج. تحدث هذه الحالة غالبًا على خلفية المشكلات التالية:

• الإفراط في تناول مكملات الحديد.
• الثلاسيميا.
• فقر دم؛
• البورفيريا الجلدية.
• تليف الكبد الكحولي.
• التهاب الكبد الفيروسي B، C؛
• الأورام الخبيثة؛
• اتباع نظام غذائي منخفض البروتين.

أعراض المرض

يتميز داء ترسب الأصبغة الدموية في الكبد بأعراض واضحة. لكن العلامات الأولى للمرض تبدأ في الظهور في مرحلة البلوغ - بعد 40 عامًا. خلال هذه الفترة من الحياة، يتراكم ما يصل إلى 40 جراما من الحديد في الجسم، وهو ما يتجاوز بشكل كبير جميع المعايير المقبولة. اعتمادا على مرحلة تطور داء ترسب الأصبغة الدموية، يتم تمييز أعراض المرض أيضا. يجدر النظر فيها بمزيد من التفصيل.

أعراض المرحلة الأولية من التطور

يتطور المرض تدريجيا. في المرحلة الأولية، لا يتم التعبير عن الأعراض. لسنوات عديدة قد يشكو المريض من أعراض عامة: الشعور بالضيق والضعف وزيادة التعب وفقدان الوزن وانخفاض الفاعلية لدى الرجال. علاوة على ذلك، تبدأ الأعراض الأكثر وضوحا في الانضمام إلى هذه الأعراض: ألم في الكبد، وآلام المفاصل، وجفاف الجلد، والتغيرات الضامرة في الخصيتين لدى الرجال. بعد ذلك، يحدث التطور النشط لداء ترسب الأصبغة الدموية.

علامات المرحلة المتقدمة من داء ترسب الأصبغة الدموية

العلامات الرئيسية لهذه المرحلة هي المضاعفات التالية:

• تصبغ الجلد؛
• تصبغ الأغشية المخاطية.
• تليف الكبد.
• السكري.

يتميز داء ترسب الأصبغة الدموية الوراثي، مثل أي شكل آخر، بالتصبغ. وهذه هي العلامة الأكثر شيوعًا والرئيسية لانتقال المرض إلى مرحلة متقدمة. تعتمد شدة الأعراض على مدة المرض. غالبًا ما يظهر لون البشرة الدخانية والبرونزية في المناطق المكشوفة من الجلد - الوجه والذراعين والرقبة. كما لوحظ تصبغ مميز على الأعضاء التناسلية والإبطين.

يترسب الحديد الزائد في المقام الأول في الكبد. لذلك، يتم تشخيص إصابة كل مريض تقريبًا بتضخم الغدة. يتغير أيضًا هيكل الكبد - يصبح أكثر كثافة ومؤلماً عند الجس. يصاب 80% من المرضى بداء السكري، وفي معظم الحالات يعتمد على الأنسولين. تتجلى تغيرات الغدد الصماء أيضًا في العلامات التالية:

• خلل الغدة النخامية.
• قصور الغدة الصنوبرية.
• خلل الغدة الكظرية.
• خلل في الغدد التناسلية والغدة الدرقية.

يحدث التراكم المفرط للحديد في أعضاء الجهاز القلبي الوعائي في داء ترسب الأصبغة الدموية الوراثي الأولي في 95٪ من الحالات. لكن أعراض القلب تظهر فقط في 30% من جميع حالات المرض. وهكذا، يتم تشخيص تضخم القلب وعدم انتظام ضربات القلب وفشل القلب المقاوم. هناك أعراض مميزة تعتمد على الجنس. وبالتالي، يعاني الرجال من ضمور الخصية، والعجز الجنسي الكامل، والتثدي. غالبًا ما تعاني النساء من العقم وانقطاع الطمث.

أعراض المرحلة الحرارية من داء ترسب الأصبغة الدموية

خلال هذه الفترة، يقوم المتخصصون بمراقبة عملية تعويض الأعضاء. يتجلى هذا في شكل تطور ارتفاع ضغط الدم البابي وفشل الكبد وفشل القلب البطيني والإرهاق والحثل والغيبوبة السكرية. في مثل هذه الحالات، تحدث الوفيات، في أغلب الأحيان، من نزيف الدوالي في المريء، والتهاب الصفاق، والغيبوبة السكرية والكبدية. يزداد خطر الإصابة بالأورام. الشكل النادر هو داء ترسب الأصبغة الدموية للأحداث، والذي يتطور بنشاط في سن 20-30 سنة. يتأثر بشكل رئيسي الكبد ونظام القلب.

تشخيص داء ترسب الأصبغة الدموية

يتم التشخيص من قبل أخصائي، اعتمادا على الأعراض الرئيسية. لذلك، يمكن للمريض طلب المساعدة من طبيب القلب، أخصائي أمراض الجهاز الهضمي، طبيب أمراض النساء، طبيب الغدد الصماء، طبيب الروماتيزم، طبيب المسالك البولية أو طبيب الأمراض الجلدية. وفي الوقت نفسه، فإن خيارات التشخيص هي نفسها، بغض النظر عن المظاهر السريرية لداء ترسب الأصبغة الدموية. بعد الفحص الأولي، يتم وصف مجموعة من سوابق المرضى وشكاوى المرضى، ويتم وصف الاختبارات المعملية والأدوات التي ستؤكد أو تدحض التشخيص.

وبناء على نتائج الاختبارات المعملية يمكن إجراء تشخيص دقيق. لذلك، سيتم الإشارة إلى وجود داء ترسب الأصبغة الدموية من خلال المؤشرات التالية:

• مستويات عالية من الحديد في الدم.
• زيادة مستويات الترانسفيرين والفيريتين في مصل الدم.
• زيادة إفراز الحديد في البول.
• انخفاض قدرة ربط الحديد في مصل الدم.

بعد ذلك، قد يصف الأخصائي خزعة من الكبد أو الجلد باستخدام ثقب. سيتم العثور على رواسب الهيموسيديرين في العينات المأخوذة، والتي ستشير أيضًا إلى داء ترسب الأصبغة الدموية. يتم تشخيص داء ترسب الأصبغة الدموية الوراثي باستخدام الاختبارات الجينية الجزيئية. لتحديد درجة الضرر وحالة الأعضاء الداخلية المتضررة، هناك حاجة إلى التشخيص الآلي.

طريقة البحث الأكثر شيوعًا هي الموجات فوق الصوتية للأعضاء المصابة. من الممكن تقييم حالة الكبد والقلب والأمعاء. للحصول على تشخيص أكثر تفصيلاً، يتم وصف التصوير بالرنين المغناطيسي أو التصوير المقطعي المحوسب، والتصوير الشعاعي للمفاصل. بالإضافة إلى ذلك، يمكنك إجراء دراسة اختبارات الكبد والبول ومستويات السكر في الدم والهيموجلوبين الغليكوزيلاتي.

علاج داء ترسب الأصبغة الدموية

يجب أن يكون علاج داء ترسب الأصبغة الدموية شاملاً. الهدف الرئيسي من هذا العلاج هو إزالة الحديد من الجسم. ولكن من المهم جدًا أن يتم التشخيص بشكل صحيح. فقط بعد هذا يتم وصف العلاج. العلاج الذاتي ممنوع منعا باتا. لذلك، فإن المرحلة الأولى من العلاج هي تناول الأدوية المرتبطة بالحديد.

عندما تدخل هذه الأدوية الجسم، فإنها تبدأ في الارتباط بنشاط بجزيئات الحديد، مع إزالتها بشكل أكبر. لهذا الغرض، غالبا ما يتم استخدام حل desferal بنسبة 10٪. الغرض منه هو للإعطاء عن طريق الوريد. يتم وصف مسار العلاج حصريًا من قبل الطبيب، اعتمادًا على شدة داء ترسب الأصبغة الدموية. في المتوسط، تستمر الدورة 2-3 أسابيع.

الشرط الأساسي للعلاج المعقد لداء ترسب الأصبغة الدموية هو بضع الوريد. يُعرف هذا الإجراء أيضًا باسم إراقة الدماء. منذ العصور القديمة، تم استخدام إراقة الدماء لعلاج الأمراض المختلفة. ويستجيب داء ترسب الأصبغة الدموية جيدًا لهذا النوع من العلاج. بسبب الإصدار، ينخفض ​​\u200b\u200bعدد خلايا الدم الحمراء في إجمالي كمية الدم. ونتيجة لذلك، تنخفض مستويات الحديد أيضًا. بالإضافة إلى ذلك، فإن عملية سحب الدم تقضي بسرعة على التصبغ واختلال وظائف الكبد. ولكن من المهم اتباع جميع الجرعات وقواعد الإجراء. وبالتالي فإن تصريف 300-400 مل من الدم في المرة الواحدة يعتبر مقبولاً. ولكن إذا فقد المريض 500 مل من الدم، فإن حالته الصحية قد تتدهور. يكفي تنفيذ الإجراء 1-2 مرات في الأسبوع.

خلال فترة العلاج يجب مراعاة الشروط التالية:

• الاستبعاد الكامل للكحول.
• رفض تناول المكملات الغذائية.
• رفض تناول فيتامين C ومجمعات الفيتامينات.
• استبعاد الأطعمة التي تحتوي على مستويات عالية من الحديد من النظام الغذائي؛
• رفض تناول الكربوهيدرات سهلة الهضم.

لتطهير الدم، يمكن للأخصائيين اللجوء إلى فصادة البلازما، فصادة الخلايا أو الامتصاص الدموي. بالتزامن مع إزالة الحديد، من المفيد إجراء علاج أعراض الكبد وفشل القلب ومرض السكري. العلاج الشامل للمرض يشمل الالتزام بنظام غذائي معين.

النظام الغذائي لداء ترسب الأصبغة الدموية

يلعب النظام الغذائي لهذا المرض دورًا مهمًا في عملية العلاج. وبالتالي، يتم استبعاد الأطعمة التي تعتبر مصدرًا لكميات كبيرة من الحديد تمامًا من النظام الغذائي للمريض. وتشمل هذه ما يلي:

• لحم البقر ولحم الخنزير؛
• حبوب الحنطة السوداء؛
• الفستق.
• تفاح؛
• فول؛
• حبوب ذرة؛
• سبانخ؛
• بَقدونس.

ومن الجدير بالذكر أنه كلما كان اللحم أغمق، كلما زاد احتوائه على هذا العنصر الدقيق. إذا كنت مصابًا بداء ترسب الأصبغة الدموية، يُمنع منعا باتا شرب أي مشروبات كحولية. يؤدي استهلاك فيتامين C إلى زيادة امتصاص الحديد، لذلك يجب أيضًا استبعاد حمض الأسكوربيك. يقول الخبراء أنك لا تحتاج إلى التخلي تماما عن الأطعمة التي تحتوي على الحديد. تحتاج فقط إلى تقليل كمية استهلاكها.

بعد كل شيء، داء ترسب الأصبغة الدموية هو مرض الحديد الزائد. يجدر تطبيع مستواه. لكن نقص الحديد سوف يثير أمراض الدم الشديدة. كل شيء يجب أن يكون باعتدال. عند إعداد قائمة غذائية، من الضروري استبدال اللحوم الداكنة باللحوم الخفيفة، وعصيدة الحنطة السوداء مع عصيدة القمح. سيؤدي اتباع هذا النظام الغذائي إلى تسريع عملية الشفاء وتحسين الحالة العامة للمريض.

ما هو التشخيص؟

إذا تم الكشف عن داء ترسب الأصبغة الدموية في وقت مبكر، فإن حياة المريض تمتد لعقود. بشكل عام، يتم تحديد التشخيص مع الأخذ بعين الاعتبار الحمل الزائد على الأعضاء. بالإضافة إلى ذلك، يحدث داء ترسب الأصبغة الدموية في مرحلة البلوغ، عندما تتطور الأمراض المزمنة المصاحبة في كثير من الأحيان. إذا لم يتم علاج داء ترسب الأصبغة الدموية، فإن متوسط ​​العمر المتوقع سيكون بحد أقصى 3-5 سنوات. ويلاحظ أيضًا تشخيص غير مواتٍ في حالة تلف الكبد والقلب والغدد الصماء نتيجة لهذا المرض.

لتجنب تطور داء ترسب الأصبغة الدموية الثانوي، يجب عليك اتباع قواعد الوقاية. وأهمها اتباع نظام غذائي عقلاني ومتوازن، وتناول مكملات الحديد فقط تحت إشراف الطبيب، ونقل الدم بشكل دوري، وتجنب الكحول، والمراقبة من قبل الطبيب في حالة وجود أمراض القلب والكبد. يتطلب داء ترسب الأصبغة الدموية الأولي إجراء فحص عائلي. بعد ذلك، يبدأ العلاج الأكثر فعالية.

© استخدام مواد الموقع فقط بالاتفاق مع الإدارة.

يعود تاريخ داء ترسب الأصبغة الدموية كمرض (مجموعة أعراض، وهي حالة تتميز بالتراكم المفرط للحديد (Fe) في الجسم) إلى نهاية القرن التاسع عشر، أي منذ عام 1871، ولكن الاسم الحالي تم ربطه بعلم الأمراض بعد 18 عامًا فقط (1889). يُطلق على داء ترسب الأصبغة الدموية (HC) أيضًا اسم تليف الكبد الصباغي والسكري البرونزي، والذي يعكس، من حيث المبدأ، مظاهره السريرية: تغير لون الجلد (إلى البرونز)، وجميع علامات داء السكري وانحطاط حمة الكبد مع تطور تليف الكبد. بالإضافة إلى ذلك، يُطلق على داء ترسب الأصبغة الدموية اسم داء هيموسيديريا المعمم، ومرض فون ريكلينغهاوزن-أبيلباوم، ومتلازمة تروازييه-أناود-شوفارد. يؤدي تكوين مجمع الأعراض هذا في النهاية إلى تلف العديد من الأعضاء وتطور فشل الأعضاء المتعددة.

وقد لوحظ أن الرجال يعانون من هذا المرض أكثر من النساء (نسبة ≈ 1: 8-10) وهذا لا يرتبط بتأثير الجين المعيب. يتمتع الجسد الأنثوي بفرصة فقدان ليس فقط الفائض، ولكن أيضًا الكمية المناسبة من الحديد أثناء الحيض أو أثناء الحمل. في المتوسط، يظهر المرض بين 40 و 60 سنة. بالنظر إلى الأضرار التي لحقت بالعديد من الأعضاء، لا يتم علاج داء ترسب الأصبغة الدموية من قبل أي شخص: طبيب الروماتيزم، أخصائي أمراض الجهاز الهضمي، أخصائي الغدد الصماء، طبيب القلب، وغيرهم من المتخصصين.

أين يذهب الحديد الزائد؟

ربما سمع أحد الأشخاص أنه بالإضافة إلى الأشكال المعروفة لمرض السكري (IDDM وNIDDM)، هناك أيضًا متغير معين يسمى البرونز (يجب عدم الخلط بينه وبين مرض البرونز - مرض أديسون)، أو تليف الكبد الصباغي أو داء ترسب الأصبغة الدموية، والذي الناتج عن تراكم الحديد الزائد في الجسم.

يتلقى الكبد دائمًا الضربة الأولى (داء ترسب الأصبغة الدموية في الكبد). في المرحلة المبكرة جدًا، عندما لم يؤثر "غزو" الحديد بعد على الأعضاء الأخرى، تكون مناطق البوابة مملوءة بالفعل بهذا العنصر الكيميائي. يؤدي داء ترسب الأصبغة الدموية في الكبد إلى استبدال حمة الكبد بالنسيج الضام (وهذا هو التليف) في كلا الفصين مع تطور تليف الكبد، والذي بدوره يمكن أن يتحول إلى السرطان الأوليهذا الجهاز المهم.

ومع ذلك، فإن العملية المرضية لا تنتهي في الكبد، لأن الحديد يستمر في التراكم ويمكن أن تصل كميته إلى 20-60 جرامًا (بمعدل 4-5 جم). لكنه يحتاج إلى الذهاب إلى مكان ما، وبطبيعة الحال، فإنه يبحث عن أعضاء متنية أخرى. ونتيجة لذلك يستقر الحديد:

• في البنكرياس، مما يؤدي إلى انحطاط حمته.
• في الطحال
• في ألياف عضلة القلب، مما يخلق الظروف الملائمة لتطوير تصلب الأوعية التاجية.
• في البشرة، والتي تبدأ من هذه التدخلات في النحافة والضمور؛
• في الغدد الصماء (الغدد الكظرية، الغدة النخامية، الغدة الدرقية، الخصية).

الحديد الذي يترسب في الأعضاء والأنسجة يحفز استجابة الأنسجة لوجود عنصر لا تحتاجه بهذه الكميات، مما يزيد من معدل بيروكسيد الدهون، مما يؤدي إلى تلف العضيات الخلوية، مما يؤدي إلى تطور التليف. بالإضافة إلى ذلك، في نفس الوقت هناك تحفيز لإنتاج الكولاجين بواسطة الخلايا المسؤولة عن بناء النسيج الضام. ولا يهم على الإطلاق في أي أعضاء يبدأ الحديد في التراكم، إذا لم يتم إيقاف العملية، في النهاية سيعاني الجميع.

تكمن سمية الحديد في حقيقة أن هذا المعدن، كعنصر ذو تكافؤ متغير (Fe (II)، Fe (III))، يمكن أن يبدأ بسهولة تفاعلات جذرية حرة تلحق الضرر بالعضيات الخلوية والمواد الوراثية للخلية، وتعزز إنتاج الكولاجين. وإثارة تشكيل عمليات الورم .

كيف يبدو مرض السكري البرونزي؟

من خلال تراكم المعادن الثمينة بشكل عام يومًا بعد يوم، يكتسب الجسم حوالي 1 جرام من الحديد سنويًا، وهو ما يتبين أنه غير ضروري للجسم. في حالة داء ترسب الأصبغة الدموية الخلقي، سيتم تجديد هذه التراكمات سنويًا وستنمو على مدى 20 عامًا إلى رقم مثير للإعجاب إلى حد ما: ≈ 20 جرامًا (أحيانًا تصل إلى 50 جرامًا). كمرجع: يحتوي الجسم عادة على حوالي 4 جرام من الحديد وتتوزع هذه الكمية بين البروتينات المحتوية على الهيم في الدم (الهيموجلوبين)، والعضلات (الميوجلوبين)، وأصباغ الجهاز التنفسي والإنزيمات. يتم تخزين ما يصل إلى 0.5 جرام من الحديد احتياطيًا (بشكل رئيسي في الكبد)، تحسبًا. وترتبط كمية العنصر الممتص بالمحتوى الاحتياطي، وكلما زادت حاجة الجسم إليه، كلما زادت كمية الحديد التي يجب أن تأتي من خلال الامتصاص. في داء ترسب الأصبغة الدموية، تؤدي زيادة الامتصاص إلى تراكم مفرط.

مظاهر داء ترسب الأصبغة الدموية

يتطور ترسب الحديد الزائد تدريجيًا، ويمر بثلاث مراحل:

• 1- لا يوجد زيادة في الحديد بعد (الفحوصات هادئة، العيادة غائبة)؛
• 2- الحمل الزائد يحدث بالفعل، كما يتضح من المؤشرات المخبرية، ولكن هذا لم يظهر بعد سريريًا؛
• 3- التحميل الزائد للجسم بهذا المعدن يعطي أعراضاً سريرية مميزة.

وبالتالي، في نهاية المطاف، لا يمر داء ترسب الأصبغة الدموية دون أن يلاحظه أحد. تبدأ الأعضاء التي وفرت مساحة للعنصر الكيميائي الزائد في المعاناة، وتفقد القدرة على أداء واجباتها الوظيفية. تتطور الأعراض المميزة لداء ترسب الأصبغة الدموية:

أعراض داء ترسب الأصبغة الدموية

1. اللامبالاة والضعف والخمول.
2. تصلب الكبد وتضخمه (تضخم الكبد)، وإطلاق الفيريتين من الكبد، والذي له تأثير فعال في الأوعية، والذي غالبًا ما يسبب آلامًا في البطن، وفي بعض الأحيان يحاكي الأمراض الجراحية الحادة مع الانهيار وحتى الموت. مع داء ترسب الأصبغة الدموية في الكبد، يهدد السرطان الأولي (سرطان الخلايا الكبدية) 30٪ من المرضى الذين تم تشخيص إصابتهم بالفعل بتليف الكبد.
3. تغيرات في لون الجلد (تصبغ)، تؤثر بشكل رئيسي على الإبطين والأعضاء التناسلية الخارجية والأجزاء المفتوحة من الجسم.
4. ترقق وجفاف الجلد.
5. انخفاض النشاط الجنسي، والعجز الجنسي، والتثدي، وضمور الخصية (عند الرجال)، والعقم وانقطاع الطمث (عند النساء)، وفقدان الشعر في مناطق نمو الشعر الثانوي (بسبب قصور وظيفة موجهة الغدد التناسلية للغدة النخامية)؛
6. داء ترسب الأصبغة الدموية في القلب هو آفة في عضلة القلب (تصل إلى 90٪)، وغالبا ما تشبه اعتلال عضلة القلب، والذي يسبب الفشل التدريجي للأذين الأيمن والبطين، وعدم انتظام ضربات القلب ويمكن أن يكون معقدا بسبب احتشاء عضلة القلب. القلب الكروي (الشكل) - "القلب الحديدي" وفي حالات أخرى يتوقف فجأة، مما ينتهي بوفاة المريض؛
7. غالبا ما يتطور داء السكري (في 70-75٪ من المرضى)، والسبب هو الضرر المباشر لحمة البنكرياس. مرض السكري مع داء ترسب الأصبغة الدموية يعطي مضاعفات مميزة لأشكال أخرى (اعتلال الكلية وتلف شبكية العين والأوعية المحيطية) ؛
8. تغيرات مؤلمة في العديد من المفاصل (الورك، الركبة، الكتف، الرسغ، وغيرها)، وسببها ترسب أملاح الكالسيوم. من الأعراض المميزة رعشة اليد المصحوبة بألم.

يمكن أن يكون داء ترسب الأصبغة الدموية أوليًا أو وراثيًا (داء ترسب الأصبغة الدموية الخلقي)، وينتج عن اضطراب أيضي جسمي متنحي ويتميز بزيادة امتصاص الحديد في القناة المعوية، وثانوي أو مكتسب، والسبب فيه هو بعض الأمراض الخلفية التي تساهم في زيادة امتصاص الحديد. في الجهاز الهضمي.

مع داء ترسب الأصبغة الدموية الأولي (PHC)يولد الشخص بعد أن تلقى من كلا الوالدين جينًا يحمل معلومات سيئة (نوع وراثي جسمي متنحي من الميراث). صحيح أن المريض لا يعرف ذلك لفترة طويلة، ويتراكم هذا العنصر الكيميائي يوما بعد يوم. على سبيل المثال، إذا بقي 5 ملغ من الحديد من الطعام في الجسم يوميًا، فإن الأعراض الأولى ستظهر بعد 28 عامًا تقريبًا.

داء ترسب الأصبغة الدموية الثانوي (SHC)تتشكل في مرحلة ما، نتيجة لبعض الانتهاكات. وبعد ذلك لا يهم سبب حدوث سوء الامتصاص، فالحقيقة هي أن الحديد يتراكم بكميات كبيرة في الأعضاء الحيوية (القلب والكبد والغدد الصماء الفردية والمفاصل) وبالتالي يتعارض مع عملها الطبيعي.

داء ترسب الأصبغة الدموية الوراثي أو الأولي

كما اتضح، فإن داء ترسب الأصبغة الدموية الوراثي (HH) ليس مرضًا نادرًا. لقد كان هذا التفكير من قبل، عندما لم يكن التحليل الوراثي للسكان على نطاق حديث متاحا.

تم تأكيد افتراض الأصل الوراثي لداء ترسب الأصبغة الدموية الأولي في السبعينيات من القرن الماضي، عندما تمت دراسة مجمع التوافق النسيجي الرئيسي (MHC) بنشاط، وتم اكتشاف مستضدات نظام الكريات البيض HLA واحدًا تلو الآخر. يقع الجين الذي يتحكم في تركيز الحديد في الجسم على الذراع القصير للكروموسوم 6، بجوار موضع A (A3) لمجمع HLA. ونتيجة لذلك، تم الحصول على أدلة على وجود علاقة ترابطية بين داء ترسب الأصبغة الدموية وجينات نظام التوافق النسيجي الرئيسي.

يكون داء ترسب الأصبغة الدموية الأولي وراثيًا دائمًا، ويظهر بين السكان مع ولادة عضو جديد (متماثل الزيجوت)، ولكنه لن يظهر إلا بعد 2-3 عقود.

لقد ثبت الآن بشكل موثوق أن انتشار الجين المتنحي المعيب (جين داء ترسب الأصبغة الدموية)، الذي يحمل معلومات مشوهة عن عملية التمثيل الغذائي، مصحوبًا بزيادة امتصاص الحديد، ليس صغيرًا جدًا - يصل إلى 10٪ بين جميع السكان. تصل نسبة متماثلات الزيجوت المتنحية في عموم السكان إلى 0.3-0.45٪، وبالتالي فإن تكرار المتغير الوراثي الناجم عن النقل أحادي الزيجوت يتقلب ضمن نفس الحدود (0.3-0.45٪). وهذا يعني أنه في أوروبا، هناك شخص واحد تقريبًا من بين كل ثلاثمائة شخص معرض لخطر الولادة بمثل هذه التشوهات، و10٪ من جميع الأوروبيين، كونهم حاملين لجين داء ترسب الأصبغة الدموية (متغاير الزيجوت)، لا يمكنهم التأكد من أن هذا المرض لن يؤثر عليهم أو على أطفالهم أبدًا. تظهر الأشكال الواضحة سريريًا من تلف حمة الكبد (داء ترسب الأصبغة الدموية في الكبد) المرتبط بخلل جيني خلقي في السكان بتكرار حالتين لكل 1000 شخص.

لا ينبغي أن تسترخي الزيجوت المتغايرة كثيرًا أيضًا. على الرغم من أن احتمالية الإصابة بالحمل الزائد للحديد منخفضة للغاية (لا تزيد عن 4٪)، إلا أن وجود جين داء ترسب الأصبغة الدموية ليس ضارًا كما يبدو. قد يعاني حاملو الحديد أيضًا من علامات تشير إلى سرعة امتصاص الحديد وزيادة تركيزه في الجسم. يحدث هذا إذا اكتسب حامل متخالف أمراضًا أخرى، مصحوبة باضطراب في استقلاب الحديد، أو تلف لحمة الكبد، على سبيل المثال، التهاب الكبد C (الصورة السريرية لن تكون مشرقة جدًا، ولكن الحمل الزائد للحديد سيجعل نفسه محسوسًا) و مدمن كحول.

حتى وقت قريب، كان يُنظر إلى داء ترسب الأصبغة الدموية الوراثي على أنه مرض أحادي المنشأ بسيط، ولكن الآن تغير كل شيء وبدأ تقسيم الرعاية الصحية الأولية اعتمادًا على الخلل الجيني والأعراض. هناك أربعة أنواع من داء ترسب الأصبغة الدموية الأولي:

• النوع الأول - الأكثر شيوعا (ما يصل إلى 95٪) جسمية متنحية (كلاسيكية)، مرتبطة بـ HFE، ناجمة عن خلل في جين HFE (طفرة نقطية - C282U)؛
• النوع الثاني - (حدث)؛
• النوع الثالث - HFE غير المرتبط (طفرة في مستقبلات الترانسفيرين من النوع 2)؛
• النوع الرابع – جسمي سائد HC.

أساس تطور داء ترسب الأصبغة الدموية الخلقي الأولي هو طفرات في جين HFE، والتي تعطل امتصاص الحديد بواسطة الخلايا المعوية (خلايا الاثني عشر) بمشاركة مباشرة من الترانسفيرين، مما يؤدي إلى معلومات مشوهة تفيد بأن محتوى الحديد في الجسم قد انخفض إلى ما دون المستوى الطبيعي. المستوى المسموح به. لهذه الإشارة، تستجيب الخلايا المعوية عن طريق إنتاج البروتين المرتبط بالحديد DCT-1 بشكل فعال، وبالتالي تعزيز امتصاص الحديد وتراكمه بكميات زائدة داخل الخلية.

الخيار الذي تم شراؤه

داء ترسب الأصبغة الدموية الثانوي أو داء ترسب الأصبغة الدموية المعمم هو داء ترسب الأصبغة الدموية المكتسب ، ويتشكل على خلفية بعض الأمراض الموجودة مسبقًا ، على سبيل المثال ، تكون الكريات الحمر غير الفعالة (فقر الدم الضخم الأرومات ، وفقر الدم المقاوم في متلازمة خلل التنسج النقوي) ، وفقر الدم الانحلالي ، والأضرار المزمنة لحمة الكبد ، المشبعة العلاج بالحديد (استخدام الأدوية التي تحتوي على الحديد بجرعات مفرطة) وحتى الاستهلاك المفرط للحديد في الطعام. سبب IHC في مثل هذه الحالات هو الاستنزاف المكتسب لأنظمة الإنزيمات التي تشارك في استقلاب الحديد.

داء ترسب الأصبغة الدموية في الكبد

يعتبر داء ترسب الأصبغة الدموية الثانوي بمثابة زيادة في الحديد بالحقن أثناء عمليات نقل خلايا الدم الحمراء والحديد مع ديكستران (GC بعد نقل الدم). على سبيل المثال، المرضى الذين يعانون من فقر الدم اللاتنسجي الذين يتلقون كميات كبيرة من إرماسا يكونون مثقلين بطريقة أو بأخرى بهذا العنصر الكيميائي، أي أن الشكل الوريدي له دائمًا جذور علاجي المنشأ. ويعلم الأطباء أنه إذا كان المريض (دون فقدان الدم) يحتاج بشدة إلى حقن متعددة من خلايا الدم الحمراء المتبرع بها، فيجب توخي الحذر لمنع داء ترسب الأصبغة الدموية الثانوي، والذي يتكون من وصف الأدوية التي يمكنها ربط الحديد الزائد وتكوين مركبات مخلبية معهم.

بالإضافة إلى داء ترسب الأصبغة الدموية بعد نقل الدم، تم تحديد أشكال أخرى من هذا المرض الثانوي:

• GC التغذوي - يتطور بعد تليف الكبد الناجم عن الاستهلاك المفرط للمشروبات الكحولية.
• التمثيل الغذائي - يتشكل هذا الخيار بسبب الاضطرابات الأيضية التي يشارك فيها الحديد (الثلاسيميا المتوسطة، وبعض التهابات الكبد الفيروسية، والأورام الخبيثة)؛
• مختلط (بيتا ثلاسيميا الكبرى، متلازمات فقر الدم الناجمة عن ضعف تكون الكريات الحمر)؛
• حديثي الولادة - زيادة الحديد لدى الأطفال في فترة حديثي الولادة. يتجلى علم الأمراض في الأيام الأولى من الحياة، ويتميز بتأخر النمو داخل الرحم وفشل الكبد، ويتقدم بسرعة، وينهي حياة الطفل في غضون أيام قليلة.

ماذا يحدث عندما يبدأ الامتصاص النشط للحديد

يستهلك الأوروبيون ≈ 1 – 20 ملجم من الحديد، والذي يأتي (على شكل مركبات) من الطعام. خلال 24 ساعة يدخل 1-2 ملغ من العنصر إلى الجسم عبر الجهاز الهضمي وتخرج منه نفس الكمية. في المرضى الذين لا يتلقون ما يكفي من الحديد، أو لديهم داء ترسب الأصبغة الدموية الوراثي، أو يعانون من أمراض تحدث مع ضعف تكون الكريات الحمر، تزداد كمية الحديد الممتص بمقدار ≈ 3 مرات. عملية الامتصاص نشطة للغاية وتحدث في الأمعاء الدقيقة (القسم العلوي):

ومع ذلك، فإن جميع العمليات المذكورة أعلاه تسير على هذا النحو بالضبط، إذا كان كل شيء على ما يرام مع استقلاب الحديد في الجسم. ولكن مع داء ترسب الأصبغة الدموية، يحدث تراكم مفرط للحديد، ويتوقف عن وضعه في شكل الفيريتين. تبدأ جزيئات البروتين المحتوية على الحديد في التفكك، وتشكل الهيموسيديرين، الذي يزداد محتواه بشكل طبيعي أثناء عملية GC، ولهذا السبب غالبًا ما يُطلق على داء ترسب الأصبغة الدموية اسم داء هيموسيديرين.

يكون الأمر صعبًا عندما يكون هناك حمل زائد من الحديد ونقل البروتين، لأنه يضطر إلى تناول ليس ثلث الحديد، بل أكثر من ذلك، للوصول إلى التشبع الكامل. ومع ذلك، فإن هذا لا يساعد أيضًا، حيث لا يزال الحديد موجودًا ثم يبدأ في التحرك من تلقاء نفسه (بدون الترانسفيرين) في شكل مركبات مختلفة ذات مخالب ذات وزن جزيئي منخفض، أي مصائد للحديد. يسمح هذا الشكل لهذا العنصر الكيميائي بالمرور بسهولة إلى الخلية، بغض النظر عما إذا كانت هناك حاجة إليه هناك أم لا. لا يمكن للخلية المشبعة بالحديد أن تخلق عوائق أمام دخول جزء جديد من المعدن، والذي يصبح بطبيعة الحال زائدا.

التشخيص

لا يعتمد تشخيص داء ترسب الأصبغة الدموية على أصل العملية المرضية، بل هو نفسه بالنسبة لجميع أنواع المرض.

يمكن الاشتباه في تراكم الحديد الزائد بناءً على الشكاوى والأعراض السريرية. يمكن الحكم على حقيقة أن الرجل الذكر قد يصاب بداء ترسب الأصبغة الدموية الوراثي من خلال علامات مثل تضخم الكبد، والوهن، وآلام المفاصل، والتغيرات في نشاط الناقلات (AlT، AST)، ومع ذلك، نادرًا ما يكون لمؤشراتها انحرافات كبيرة عن القاعدة عندما المتغيرات الواضحة لمرض تليف الكبد، حتى لو كانت جميع أعراض تليف الكبد موجودة. في المرحلة الأولى من البحث التشخيصي، يرسل الطبيب المريض للفحص بالموجات فوق الصوتية (الولايات المتحدة) والتصوير بالرنين المغناطيسي (MRI)، ويصف في الوقت نفسه الاختبارات المعملية:

• الاختبارات الجينية - تحديد الطفرات النقطية المميزة للمتغير الخلقي (C282U وH63D) في جين داء ترسب الأصبغة الدموية؛
• الحديد في الدم؛
• إجمالي قدرة ربط الحديد في المصل (TIBC) أو النسبة المئوية لتشبع الترانسفيرين بالحديد - يوضح هذا التحليل مقدار بروتين النقل المتضمن في نقل الحديد الموجود في مصل الدم (عادة - حوالي 30٪)؛
• فيريتين المصل (تقييم مخازن الحديد في الجسم كله).

وبما أن جميع الاختبارات التي تم إجراؤها تشير إلى تطور التهاب الكبد الوبائي، فإن خزعة الكبد ستكون مفيدة، والتي يمكن أن تبدد في النهاية الشكوك المتعلقة بالتشخيص. في المرحلة الأولية، في المرضى الصغار، سيكون التراكم الزائد للحديد ملحوظًا فقط في خلايا حمة الكبد (خلايا الكبد) والمنطقة المحيطة بالبواب. عند كبار السن، تكون الترسبات ملحوظة في خلايا الكبد، وخلايا كوبفر، وخلايا القناة الصفراوية. تليف الكبد في GC هو عقيدية صغيرة (ميكرونية).

مع الأخذ في الاعتبار التغييرات في الكبد والكشف عن تكاثر النسيج الضام (تليف الكبد)، ينبغي إجراء التشخيص التفريقي. سيساعد الفحص النسيجي (الخزعة) مرة أخرى في ذلك، لأن استبدال حمة الكبد بالنسيج الضام بسبب التهاب الكبد أو تعاطي الكحول سيكون له علامات مختلفة قليلاً.

يمكن الاشتباه بسرطان الخلايا الكبدية على خلفية داء ترسب الأصبغة الدموية إذا تدهورت حالة المريض بشكل ملحوظ مؤخرًا، وتضخم الكبد بشكل كبير، وزاد مستوى علامة الورم - البروتين الجنيني ألفا.

العلاج والوقاية والتشخيص

يبدأ العلاج بمراجعة النظام الغذائي. يجب استبعاد جميع الأطعمة التي تحتوي على الحديد من النظام الغذائي. من بين الأدوية يعتبر الدواء الرئيسي ديفيروكسامينالذي يشكل مركبًا مع الحديد ويساعد هذا العنصر على مغادرة الجسم. يعتبر إراقة الدماء فعالاً بالنسبة لمرض GC، فهو يقلل من حجم الكبد والطحال، والتصبغ، ويحسن إنزيمات الكبد، وفي بعض الحالات يسهل علاج مرض السكري. غالبًا ما يتم إجراء العلاج خارج الجسم (امتصاص الدم، فصادة البلازما) في وقت واحد، مما يساعد أيضًا على إزالة الحديد الزائد من الجسم.

بالطبع، عند علاج الأمراض الأساسية (داء ترسب الأصبغة الدموية)، لا يتم تجاهل علاج الأعراض، لأن العديد من المرضى يعانون من تغيرات في الكبد والقلب والأعضاء الأخرى. وفي حالات أخرى، يكون علاج الأعراض خطيرًا للغاية، على سبيل المثال، زراعة الكبد لتليف الكبد أو المفاصل الاصطناعية للمفاصل المتغيرة مرضيًا (رأب المفاصل).

تتكون الوقاية من داء ترسب الأصبغة الدموية من التشخيص المبكر للمرض، والذي لا يقتصر فقط على تحديد مستوى العنصر نفسه (Fe)، الفيريتين، الترانسفيرين، ولكن أيضًا إجراء التحليل الجيني (فحص أقارب المريض)، وهو من أهمية كبيرة في الحالات التي لا تظهر عليها أعراض عند الشباب.

يعد تشخيص GC جيدًا من حيث المبدأ إذا كانت العملية لا تؤثر على حمة الكبد الحساسة ولا تسبب تليف الكبد. في هذه الحالة، لا يؤثر داء ترسب الأصبغة الدموية على متوسط ​​العمر المتوقع، وفي حالات أخرى، يعتمد الأمر كله على درجة تلف الكبد ومدة الحمل الزائد للحديد مع مرور الوقت. في أغلب الأحيان، يموت المرضى الذين يعانون من داء ترسب الأصبغة الدموية بسبب غيبوبة السكري والكبد، وفشل القلب، ونزيف المريء أو المعدة الناجم عن الدوالي، وسرطان الكبد الأولي. ومع ذلك، فإن التشخيص المبكر والعلاج في الوقت المناسب باستخدام HCQ قادران تمامًا على منع العواقب الوخيمة.

فيديو: محاضرة عن داء ترسب الأصبغة الدموية

لدى المرضى طفرة A77D (تحويل ألانين إلى حمض الأسبارتيك) في جين SLC40A1 (موضع 2q32)، والذي يشفر تخليق بروتين النقل فيروبورتين. عمر ظهور المرض يتجاوز 60 عامًا عند الرجال و 70 عامًا عند النساء. المظاهر السريرية المميزة هي: التراكم المبكر للحديد في الخلايا البطانية الشبكية وزيادة كبيرة في مستويات الفيريتين في الدم حتى قبل الزيادة في معامل تشبع الحديد الترانسفيرين.

الحديد الزائد عند الأطفال حديثي الولادة.

داء ترسب الأصبغة الدموية عند الأطفال حديثي الولادة هو مرض مجهول السبب. السمة المميزة للصورة السريرية لهذا النوع من داء ترسب الأصبغة الدموية هي فشل الكبد عند الأطفال حديثي الولادة. بالإضافة إلى ذلك، هناك تأخر في النمو داخل الرحم.

يتطور المرض بسرعة، مما يؤدي إلى الوفاة بعد وقت قصير من الولادة.

داء ترسب الأصبغة الدموية الثانوي.

يحدث داء ترسب الأصبغة الدموية الثانوي عندما يدخل الحديد الزائد إلى الجسم (مع العلاج طويل الأمد غير المنضبط بمكملات الحديد، مع عمليات نقل الدم المتكررة والمتكررة).

هناك عدة أنواع من داء ترسب الأصبغة الدموية الثانوي:

• داء ترسب الأصبغة الدموية الثانوي بعد نقل الدم.

  يتطور عند الأشخاص الذين يخضعون لعمليات نقل دم كبيرة ومتكررة بسبب فقر الدم المزمن.

• داء ترسب الأصبغة الدموية الثانوي الغذائي.

  تشمل هذه المجموعة المرضى الذين يعانون من تليف الكبد الكحولي وداء ترسب الأصبغة الدموية في قبيلة البانتو الأفريقية. كان هذا الأخير يسمى سابقًا داء البانتو الهيموسيديري. وسببه هو تناول الحديد لفترات طويلة وإفراط في الجسم عن طريق المشروبات الكحولية المصنوعة في أوعية حديدية خاصة.

• داء ترسب الأصبغة الدموية الثانوي الأيضي.

  يتطور نتيجة لاضطرابات استقلاب الحديد في مرض الثلاسيميا الوسطي، في المرضى الذين يعانون من تليف الكبد بعد جراحة تحويلة الباب الأجوف، في التهاب الكبد الفيروسي المزمن B و C، في التهاب الكبد الدهني غير الكحولي، في انسداد القناة البنكرياسية، البورفيريا الجلدية، في الأورام الخبيثة. الأورام.

• داء ترسب الأصبغة الدموية الثانوي من أصل مختلط.

  يحدث مع مرض الثلاسيميا الكبرى وبعض أنواع فقر الدم الناتج عن خلل تكوين الكريات الحمر.

• وبائيات داء ترسب الأصبغة الدموية

  تتراوح نسبة الإصابة بداء ترسب الأصبغة الدموية بين سكان المجتمع الأوروبي من 1:300 إلى 1:10-12 شخصًا.

  معدلات الإصابة بداء ترسب الأصبغة الدموية بين ممثلي العرق الأسود أقل منها بين المجموعات العرقية الأخرى (0.14:1000 نسمة)؛ وفي الوقت نفسه، على سبيل المثال، تكون هذه القيم أعلى بين الإسبان: 0.27:1000 نسمة.

  يحدث داء ترسب الأصبغة الدموية الوراثي بمعدل 1.5-3:1000 في السكان. الشكل الأكثر شيوعًا لداء ترسب الأصبغة الدموية الوراثي (أكثر من 95٪ من جميع الحالات) يتوسطه طفرتان في جين HFE الموجود على الكروموسوم 6 (داء ترسب الأصبغة الدموية من النوع الأول): C282Y وH63D.

  في الولايات المتحدة، تبلغ نسبة الإصابة بداء ترسب الأصبغة الدموية الأولي 1: 200-500 بين السكان. في 5.4% من الحالات، يتم اكتشاف طفرة C282Y في جين HFE؛ في 13.5% - طفرة H63D. تمثل المتماثلات في طفرة C282Y 0.25% من السكان؛ متماثل في طفرة H63D - 1.89٪.

  في العالم، 1.9 و8.1% من السكان، على التوالي، متماثلون في الطفرات C282Y وH63D. داء ترسب الأصبغة الدموية من النوع الأول شائع في شمال أوروبا. وبالتالي، فإن ما يقرب من 93٪ من السكان الأيرلنديين متماثلون في طفرة C282Y.

  على مدار العشرين عامًا الماضية، تم الكشف عن ارتفاع معدل انتشار داء ترسب الأصبغة الدموية الوراثي لدى الأشخاص الذين لديهم مستضد كريات الدم البيضاء البشرية HLA-A3، -B7، -B14، -A11 (72-78% HLA-A3 و20-22% HLA-B14). .

  يتأثر الرجال (معظمهم الذين تتراوح أعمارهم بين 40-60 عامًا) أكثر من النساء (1.8-3:1). وفي الولايات المتحدة تبلغ نسبة الإصابة بالمرض 0.034% عند النساء و0.68% عند الرجال.

  الرجال أكثر عرضة من النساء للإصابة بمضاعفات خطيرة من داء ترسب الأصبغة الدموية الوراثي مثل: داء السكري (15.9 و 7.4٪ على التوالي)، وتليف الكبد (25.6 و 13.8٪ على التوالي). النساء أكثر عرضة من الرجال للشعور بالتعب (64.8 و425، على التوالي) وفرط تصبغ الجلد (48 و44.9٪، على التوالي).

  تظهر الأعراض السريرية لداء ترسب الأصبغة الدموية لدى الرجال الذين تزيد أعمارهم عن 40 عامًا (متوسط ​​عمر ظهور المرض هو 51 عامًا)؛ عند النساء - بعد 50 عامًا (متوسط ​​عمر ظهور المرض 66 عامًا).

  معدل الوفيات بسبب داء ترسب الأصبغة الدموية هو 1.7:10 ألف حالة وفاة. وبحسب نتائج التشريح فإن هذا الرقم أعلى: 3:210 ألف حالة وفاة.

  معدلات الوفيات الناجمة عن داء ترسب الأصبغة الدموية أعلى عند الأطفال والمرضى الذين تزيد أعمارهم عن 50 عامًا (5.6: 1 مليون نسمة). الأسباب الرئيسية للوفاة هي: تليف الكبد وسرطان الكبد وفشل القلب.

• استقلاب الحديد

  تم تأسيس الدور المهم للحديد لجسم الإنسان في القرن الثامن عشر. لا غنى عن الحديد في عمليات تكون الدم والتمثيل الغذائي داخل الخلايا. هذا العنصر جزء من هيموجلوبين الدم المسؤول عن نقل الأكسجين والتفاعلات المؤكسدة. الحديد، كونه أحد مكونات الميوجلوبين والهيموجلوبين، هو جزء من السيتوكروم والإنزيمات التي تشارك في تفاعلات الأكسدة والاختزال. اقرأ المزيد: الحديد.

  يتراوح مخزون الحديد الطبيعي في الجسم بين 300-1000 ملغ للنساء البالغات و500-1500 ملغ للرجال البالغين.

  الاحتياج اليومي من الحديد هو 10 ملغ عند الرجال و 20 ملغ عند النساء. ويعتقد أن الكثافة المثلى لتناول الحديد هي 10-20 ملغ / يوم. يمكن أن يتطور نقص الحديد إذا كان تناول هذا العنصر في الجسم أقل من 1 ملغم / يوم.

  تختلف كمية الحديد في الجسم حسب الوزن وتركيز الهيموجلوبين والجنس وحجم المستودع. أكبر مستودع هو الهيموجلوبين، وخاصة في خلايا الدم الحمراء المنتشرة. تختلف احتياطيات الحديد هنا وفقًا لوزن الجسم والجنس وتركيز الهيموجلوبين في الدم، وتمثل حوالي 57% من إجمالي الحديد الموجود في جسم الإنسان. على سبيل المثال، الشخص الذي يزن 50 كجم، وتركيز الهيموجلوبين في الدم 120 جم/لتر، لديه محتوى حديد الهيم قدره 1.1 جم، وتعتمد كمية الحديد غير الهيم المخزنة على شكل فيريتين وهيموسيديرين أيضًا على العمر والجنس والحالة. حجم الجسم، بالإضافة إلى فقدانه (من النزيف)، أو الحمل أو الحديد الزائد (مع داء ترسب الأصبغة الدموية). يشتمل تجمع حديد الأنسجة على الميوجلوبين وجزء صغير ولكنه أساسي من الحديد في الإنزيمات. يوجد ما يقرب من 9٪ من الحديد في الميوجلوبين. هناك "تجمع قابل للتغيير"، وهو مكون إعادة التدوير السريع الذي ليس له موقع تشريحي أو خلوي محدد.

  لا ينبغي للتغذية والعلاج المناسبين تصحيح النقص في تناول الحديد فحسب، بل يجب أيضًا تجديد مخزون الحديد المفقود. يصل تناول الحديد الآمن في النظام الغذائي إلى 45 ملجم/يوم.

  فقدان الحديد اليومي هو حوالي 1 ملغ يوميا. يتم إجراؤها بشكل رئيسي من خلال الجهاز الهضمي: تقشر الخلايا الظهارية المعوية (0.3 ملغ / يوم)، والنزيف الدقيق وفقدان الصفراء. يتم فقدان الحديد أيضًا أثناء تقشر الخلايا الظهارية للجلد، وبدرجة أقل، في البول (أقل من 0.1 ملجم / يوم).

  أما عند الأشخاص الأصحاء، فيتم تعويض هذه الخسائر عن طريق امتصاص الحديد من الطعام. يتم الحفاظ على التوازن الطبيعي للحديد إلى حد كبير من خلال تنظيم امتصاصه. يتم إذابة الحديد غير العضوي الوارد وتأينه بواسطة عصير المعدة الحمضي، ويتم أيضًا تحويله إلى أشكال حديدية ومخلبة. المواد التي تشكل الحديد المخلبي منخفض الوزن الجزيئي (مثل حمض الأسكوربيك والسكر والأحماض الأمينية) تعزز امتصاص الحديد. يحتوي الإفراز المعدي الطبيعي على عامل استقرار وربما مركب داخلي يساعد على إبطاء ترسيب الحديد الغذائي في الرقم الهيدروجيني القلوي للأمعاء الدقيقة.

  الشكل ثنائي التكافؤ للحديد أكثر قابلية للذوبان من الشكل الثلاثي التكافؤ. وبالتالي، فإن الحديد الحديدي يعبر الطبقة المخاطية بسهولة أكبر للوصول إلى حدود الفرشاة في الأمعاء الدقيقة. وهناك يتأكسد إلى حديديك قبل دخوله إلى الخلية المعوية.

  في غشاء الخلية الظهارية، يرتبط الحديد ببروتين مستقبل ينقله إلى داخل الخلية. قد يؤدي أبوترانسفرين من العصارة الخلوية للخلايا الظهارية المعوية إلى تسريع امتصاص الحديد. ويزداد المعدل مع نقص الحديد ومن المحتمل أن يلعب دورًا تنظيميًا من خلال تسهيل امتصاص الحديد عند زيادة الطلب.

  معظم الحديد الذي يتم امتصاصه من تجويف الأمعاء يعبر بسرعة الخلايا الظهارية على شكل جزيئات صغيرة. يتأكسد الحديد الذي يدخل البلازما بواسطة السيرولوبلازمين، الذي يعمل كفيروكسيداز، ثم يتم تناوله بواسطة الترانسفيرين. عادةً ما يمر عبر هذا الطريق ما يتراوح بين 20 إلى 30 ملغ من الحديد يوميًا. جزء الحديد العصاري الخلوي الذي يتجاوز قدرة النقل السريع يتحد مع الأبوفيريتين لتكوين الفيريتين. قد يتم إطلاق بعض الحديد من الفيريتين لاحقًا في الدورة الدموية، ولكن يبقى المزيد في الخلايا المخاطية حتى يتم طرحه في تجويف الأمعاء. الدخول المباشر للحديد إلى الأوعية اللمفاوية لا يكاد يذكر. يتم تصنيع الفيريتين بواسطة أنواع عديدة من الخلايا، ولكن بشكل رئيسي عن طريق خلايا الكبد والطحال، وهي مخازن الحديد الرئيسية في الجسم. يتم تنظيم معدل تخليق الفيريتين من خلال محتوى الحديد داخل الخلايا، ويدخل جزء من الفيريتين المتشكل إلى الدورة الدموية من خلال الإفراز النشط أو الالتقام العكسي، وتتوافق كمية الفيريتين المنتشرة في الدم مع احتياطيات الحديد.

  وبالتالي، يتم نقل وتخزين الحديد عن طريق الترانسفيرين ومستقبل الترانسفيرين والفيريتين.

  تشتمل مركبات الحديد خارج الخلية أيضًا على اللاكتوفيرين، الذي يشبه في تركيبه الترانسفيرين، والبروتين المرتبط بالهيم هيموبكسين.

  المنظم الرئيسي لتوازن الحديد هو مستوى امتصاص الحديد في الجهاز الهضمي. عندما يكون هناك نقص في الحديد في الجسم، فإن عملية امتصاصه تزداد، وعندما يكون هناك فائض، تقل. يحدث امتصاص الحديد في الأمعاء الدقيقة ويكون مكثفًا بشكل خاص في الخلايا المعوية للاثني عشر.

  تبدأ عملية امتصاص الحديد بهجرة الخلايا الأولية متعددة القدرات الموجودة داخل الخبايا المعوية إلى الزغابات. وفي المرحلة النهائية، تتحول الخلايا الأولية إلى خلايا دم حمراء ناضجة قادرة على نقل الحديد.

  استقلاب الحديد في جسم الشخص السليم.

  يتم امتصاص 1 ملغ/يوم فقط من الحديد في الجهاز الهضمي. ولذلك، يتم تلبية الحاجة الأساسية للحديد من خلال إعادة استخدامه من خلايا الدم الحمراء المتحللة، والحفاظ على توازن ثابت للحديد في الجسم، وتكون عمليات إعادة الاستخدام مكثفة للغاية.

  بعد امتصاصه من الجهاز الهضمي، يتم نقل الحديد إلى البلازما بشكل رئيسي على شكل حديد مرتبط بالترانسفيرين. يتفاعل مركب الحديد-ترانسفيرين بعد ذلك مع مستقبل الترانسفيرين 1 (RTf1)، الموجود في أعضاء مختلفة، وخاصة الكبد والخلايا المكونة للكريات الحمر.

  لا يتجاوز عمر النصف لمجمع الحديد ترانسفيرين 60-90 دقيقة. مع تعزيز الكريات الحمر، يتم تقليل نصف عمر المجمع إلى 10-15 دقيقة. في الظروف الطبيعية، يتم نقل معظم الحديد (القادم من الأمعاء (5%) ومن إعادة تدوير خلايا الدم الحمراء القديمة لنظام البلاعم أحادي النواة (95%)) المنقول بواسطة التروانسفيرين إلى نخاع العظم، حيث يشارك في تخليق الهيموجلوبين.

  في نخاع العظم، يخترق مركب ترانسفيرين الحديد سيتوبلازم سلائف خلايا الدم الحمراء، حيث يتم إطلاق الحديد من المجمع ودمجه في حلقة بورفيرين الهيم. يتم تضمين الهيم في الهيموجلوبين ويترك الحديد نخاع العظم كجزء من خلية دم حمراء جديدة.

  تتم عملية نقل الحديد عن طريق الترانسفيرين إلى نخاع العظم 10-20 مرة في اليوم. كل يوم، يتم تجديد 0.8% من خلايا الدم الحمراء المنتشرة في الجسم البالغ. يحتوي كل 1 مل من الدم على 1 ملغ من عنصر الحديد. يتم تخزين الحديد الذي لا تستخدمه سلائف خلايا الدم الحمراء في الطحال والكبد ونخاع العظام على شكل الفيريتين.

  مع وجود فائض من الحديد الغذائي أو الطبي، على الرغم من انخفاض امتصاصه من حيث النسبة المئوية، يتطور الحديد الزائد، وتتجلى عواقب ذلك سريريا في حالات انحلال الدم، وعمليات نقل الدم المتكررة وفي المرضى الذين يعانون من داء ترسب الأصبغة الدموية.

إن هيمنة أحدهما (عادة تليف الكبد) هي سمة المرحلة المبكرة من المرض، وعادة ما يتم ملاحظة الأعراض الكاملة في المرحلة النهائية.

ومع تقدم المرض، تتطور المتلازمات السريرية التالية:

• مضاعفات داء ترسب الأصبغة الدموية

  مع تقدم المرض، بعد أن يصاب المريض بتليف الكبد، قد يكون مسار داء ترسب الأصبغة الدموية معقدًا بسبب حدوث فشل الكبد.

  ما يقرب من 30٪ من المرضى الذين يعانون من داء ترسب الأصبغة الدموية يصابون بسرطان الكبد. وتزداد نسبة حدوث هذه المضاعفات مع التقدم في السن. سرطان الخلايا الكبدية هو سبب شائع للوفاة في داء ترسب الأصبغة الدموية. وخطر حدوثه في المرضى الذين يعانون من داء ترسب الأصبغة الدموية أعلى بـ 200 مرة من المتوسط ​​​​بين السكان. تم العثور على سرطان الكبد في المرضى الذين يعانون من تليف الكبد المتقدم بالفعل. ومع ذلك، فإن احتمال حدوث السرطان لا يرتبط بدرجة تلف الكبد أو فعالية العلاج.

  تشمل مضاعفات داء ترسب الأصبغة الدموية أيضًا ما يلي: عدم انتظام ضربات القلب، واحتشاء عضلة القلب، وقصور القلب الاحتقاني، والنزيف من الأوردة المتوسعة في المريء، والغيبوبة السكرية والكبدية (نادرًا ما تتم ملاحظتها).

  المرضى الذين يعانون من داء ترسب الأصبغة الدموية عرضة لمختلف أنواع العدوى (بما في ذلك تطور الإنتان)، والتي يمكن أن تسببها الكائنات الحية الدقيقة التي نادرا ما تؤثر على الأشخاص الأصحاء (على سبيل المثال، Yersenia enterocolitica و Vibrio vulnificus).

يكون الكبد لدى المرضى الذين يعانون من داء ترسب الأصبغة الدموية متضخمًا وكثيفًا وناعمًا ومؤلمًا في كثير من الأحيان. يمكن أن يتضخم الكبد في حالة عدم وجود شكاوى أو مع عدم تغيير اختبارات وظائف الكبد.

في المرحلة الأخيرة من المرض، يتطور تليف الكبد كبير العقيدات. لوحظ تضخم الطحال في 30-50٪ من المرضى.

علامات تلف الجلد.

في 25% من الحالات، يكون تصبغ الجلد هو العلامة الأولى للمرض. مع داء ترسب الأصبغة الدموية، يصبح الجلد رماديًا شاحبًا (بسبب ترسب الميلانين)، وتظهر عليه مناطق من التصبغ البني (الجلد البرونزي). وفي الوقت نفسه، يكون جافًا ولامعًا.

تصبغ الجلد منتشر، ولكنه أكثر وضوحًا على الوجه والرقبة والسطح الباسط للساعدين السفليين وظهر اليدين وأسفل الساقين والمنطقة التناسلية وندوب الجلد. ثنايا الجلد والنخيل خالية من التصبغ.

السمة هي استنزاف الشعر على الوجه والجذع (في 62٪ من الحالات).

في 20٪ من المرضى، يلاحظ تصبغ ليس فقط الجلد، ولكن أيضا الأغشية المخاطية (على سبيل المثال، الحنك الصلب).

في 42٪ من المرضى، لوحظ ضمور الجلد (على السطح الأمامي للأطراف السفلية).

يعاني حوالي نصف المرضى من مرض koilonychia (أظافر مقعرة على شكل ملعقة).

السكري.

حوالي 80% من المرضى يصابون بداء السكري غير المعتمد على الأنسولين. لذلك يمكن اكتشاف أعراضه لدى المرضى: العطش، كثرة البول.

خلل في الغدد الصماء.

يتميز داء ترسب الأصبغة الدموية بخلل في الغدد التناسلية (بسبب قصور وظيفة الغدد التناسلية في الغدة النخامية)، والذي يتجلى عند الرجال على شكل ضمور الخصية، وانخفاض الرغبة الجنسية، والعجز الجنسي، وفقدان النطاف، والتثدي، ونمو الشعر الأنثوي. في النساء - انقطاع الطمث والعقم.

اعتلال المفاصل.

يتطور الاعتلال المفصلي لدى 25-50% من المرضى. في أغلب الأحيان في المرضى الذين تزيد أعمارهم عن 50 عامًا. في أغلب الأحيان، تشارك المفاصل الصغيرة لليدين في العملية المرضية، وخاصة المفاصل السنعية السلامية الثانية والثالثة. في المستقبل، يمكن أن ينتشر التهاب المفاصل المتعدد التدريجي إلى مفاصل الرسغ والورك والركبة. يتطور تصلب المفاصل تدريجياً. غالبًا ما يتم ملاحظة ألم مفصلي مستمر ناجم عن تكلس الغضروف في المفاصل الكبيرة (في معظم الحالات، الركبة).

أعراض تلف القلب.

تم الكشف عن علامات أمراض القلب لدى 20-30٪ من مرضى داء ترسب الأصبغة الدموية: اعتلال عضلة القلب ومضاعفاته (فشل القلب المزمن، عدم انتظام ضربات القلب) هي الأسباب الأكثر شيوعًا للوفاة لدى المرضى الصغار.

يتطور قصور القلب الاحتقاني (البطين الأيمن أو الأيسر) في أغلب الأحيان. يتضخم القلب بشكل منتشر.

يمكن ملاحظة مجموعة متنوعة من اضطرابات ضربات القلب: على سبيل المثال، الانقباضات الخارجية فوق البطينية وعدم انتظام ضربات القلب الانتيابي. في بعض الأحيان - الرجفان الأذيني والرجفان الأذيني والكتلة الأذينية البطينية بدرجات متفاوتة.

• غالبًا ما يتم اكتشاف أعراض داء ترسب الأصبغة الدموية أثناء الفحص البدني

  أعراض	تكرار (٪)
  تضخم الكبد	60-85
  تليف الكبد	50-95
  تصبغ الجلد	40-80
  التهاب المفاصل	40-60
  السكري	10-60
  تضخم الطحال	10-40
  تساقط الشعر	10-30
  ضمور الخصية	10-30
  تمدد عضلة القلب	0-30

يعكس انخفاض الفيريتين نقص الحديد في فقر الدم الناجم عن نقص الحديد.

• تحديد محتوى الترانسفيرين في مصل الدم.

  قد يشير الانخفاض في محتوى الترانسفيرين ليس فقط إلى داء ترسب الأصبغة الدموية، ولكن أيضًا إلى أي اضطراب مرتبط بالتهاب أو نخر، أو التهاب مزمن أو ورم خبيث، خاصة في الأمعاء السفلية؛ حول المتلازمة الكلوية. نقل الدم الوراثي. ورم نقيي متعدد.

  قد تشير الزيادة في مستويات الترانسفيرين إلى زيادة مستويات هرمون الاستروجين في الجسم (على سبيل المثال، أثناء الحمل، تناول وسائل منع الحمل عن طريق الفم) أو نقص الحديد (زيادة مستويات الترانسفيرين غالبًا ما تسبق ظهور فقر الدم).

• تحديد القدرة الكلية لربط الحديد في المصل.

  عادة، تكون سعة ربط الحديد الإجمالية للمصل 2.50-4.25 ملغم/لتر أو 44.8-76.1 ميكرومول/لتر. مع داء ترسب الأصبغة الدموية، يتناقص هذا الرقم.

• تحديد المعامل المحسوب لتشبع الترانسفيرين بالحديد (ITS).

  معامل تشبع الترانسفيرين بالحديد هو قيمة محسوبة [ITI = (حديد المصل / إجمالي قدرة ربط الحديد في المصل × 100٪). يعكس IAT بدقة احتياطيات الحديد في الجسم. ومع ذلك، فإن الزيادة في IAT قد لا تشير فقط إلى داء ترسب الأصبغة الدموية ولكن أيضًا تناول الحديد الزائد، والثلاسيميا، ونقص فيتامين ب6، وفقر الدم اللاتنسجي، وانخفاضه في فقر الدم الناقص الصباغ، والأورام الخبيثة في المعدة والأمعاء الدقيقة.

  من العلامات المخبرية المهمة لداء ترسب الأصبغة الدموية زيادة في معامل NTG: عند الرجال فوق 60٪، عند النساء - فوق 50٪. مع داء ترسب الأصبغة الدموية، يمكن أن يصل هذا الرقم إلى 90٪ (عادة 25-35٪). حساسية الطريقة 90%. خصوصية - 62٪.

• اختبار ديفيرال.

  هذا الاختبار يمكن أن يؤكد وجود الحديد الزائد. بعد تناول 0.5 جرام من الديفيروكسامين (ديسفيرال) في العضل، فإن الإفراز اليومي للحديد في البول يتجاوز بشكل ملحوظ المستوى الطبيعي (0-5 مليمول / يوم)، ويصل إلى 3-8 ملغ أو أكثر.

  اختبار ديسفرال، الذي يعكس احتياطيات الحديد التي يمكن تعبئتها بسهولة، قد يعطي نتائج سلبية كاذبة، على سبيل المثال، مع نقص حمض الاسكوربيك. في المرضى الذين يعانون من داء ترسب الأصبغة الدموية، يعزز حمض الأسكوربيك امتصاص الحديد ويزيد من سميته، لذلك يمكن أن يؤدي نقصه إلى استنفاد مستودع الحديد الذي يسهل تعبئته، والذي يتم اكتشافه عن طريق اختبار الديسفرال.

• إجراء التحليل الوراثي الجزيئي

  يعتمد التشخيص الوراثي الجزيئي لداء ترسب الأصبغة الدموية على تحديد اثنين من الطفرات الجينية الشائعة لـ HFE - C282Y وH63D، المرتبطة بزيادة خطر الإصابة بالمرض. يتم التشخيص في غضون 2-4 أسابيع. يسمح لك بتأكيد الطبيعة الوراثية لداء ترسب الأصبغة الدموية واستبعاد الطبيعة الثانوية للحديد الزائد.

  يتم تشخيص داء ترسب الأصبغة الدموية الوراثي في ​​وجود طفرات متماثلة الزيجوت في جين HFE (C282Y أو H63D) أو في تحديد الزيجوت المتغايرة المعقدة (مزيج من الطفرات المتغايرة الزيجوت C282Y وH63D) في المرضى الذين يعانون من علامات مخبرية لزيادة الحديد. تحدث الطفرات المتغايرة المعزولة C282Y وH63D في مجموعة من الأشخاص الأصحاء بتكرار 10.6% و23.4% من الحالات، على التوالي؛ إن وجود هذه الطفرات ليس أساسًا لتشخيص داء ترسب الأصبغة الدموية الوراثي.

  يتم إجراء التشخيص الوراثي الجزيئي لداء ترسب الأصبغة الدموية في المرضى الذين يعانون من الأعراض السريرية لداء ترسب الأصبغة الدموية و/أو تشوهات نموذجية في استقلاب الحديد لتأكيد/توضيح التشخيص، وكذلك في أقارب هؤلاء المرضى من أجل تشخيص مرضهم في المرحلة قبل السريرية وفي الوقت المناسب. البدء في علاجه.

  يعاني أكثر من 90% من متماثلي الزيجوت الذين لديهم طفرة C282Y من زيادة شديدة في الحديد، وهو ما يتوافق مع محتوى الحديد في أنسجة الكبد لأكثر من 4500 ميكروغرام (أو 80 ملمول) لكل 1 غرام من الوزن الجاف لدى مريض بالغ. يحدث هذا الحمل الزائد في أقل من 5% من الزيجوت المتغايرة المعقدة.

• • فحص الأشعة السينية للمفاصل.

    يكشف فحص الأشعة السينية للمفاصل عن علامات هشاشة العظام الضخامي (تغيرات كيسية في أسطح العظام المتصلبة تحت الغضروف، وفقدان الغضروف المفصلي مع تضييق المساحات المفصلية، ونزع المعادن المنتشر، وانتشار العظام الضخامي وتكلس الأغشية الزليلية)، وتكلس الغضروف في الغضروف المفصلي و الغضروف المفصلي.

  • الأشعة المقطعية لأعضاء البطن.

    قد تكشف الدراسة عن زيادة كثافة أنسجة الكبد بسبب رواسب الحديد أو الاشتباه في وجود داء ترسب الأصبغة الدموية. ومع ذلك، إذا كانت مستويات الحديد في الدم أقل من 5 أضعاف المعدل الطبيعي، فلن تتمكن هذه الطريقة من اكتشاف علامات زيادة الحديد. يتم أيضًا إجراء فحص بالأشعة المقطعية للكبد لاستبعاد تشخيص سرطان الخلايا الكبدية.

  • التصوير بالرنين المغناطيسي لأعضاء البطن.

    كبد المريض المصاب بداء ترسب الأصبغة الدموية في الصور له لون رمادي غامق أو أسود. يعد التصوير بالرنين المغناطيسي مفيدًا في تشخيص داء ترسب الأصبغة الدموية مع زيادة كبيرة في الأعضاء الداخلية بالحديد. ومع ذلك، لا يمكن لهذه الدراسة إلغاء الحاجة إلى إجراء خزعة الكبد تليها الفحص النسيجي لعينات الأنسجة الناتجة. يتم أيضًا إجراء التصوير بالرنين المغناطيسي للكبد لاستبعاد تشخيص سرطان الخلايا الكبدية.

    
    في صورة التصوير بالرنين المغناطيسي لمريض مصاب بداء ترسب الأصبغة الدموية، يظهر الكبد كمنطقة سوداء ذات كثافة منخفضة.
  • تقييم نتائج خزعة الكبد.

• تكتيكات المسح

  يعتمد تشخيص داء ترسب الأصبغة الدموية على تحديد مؤشرات استقلاب الحديد، حيث أن اختبارات الكبد البيوكيميائية لفترة طويلة، حتى في مرحلة تليف الكبد، تظل طبيعية ولا ترتبط بمستوى تراكم الحديد في الكبد.

  تعتبر التغييرات التالية في المعلمات المختبرية علامة مرضية لداء ترسب الأصبغة الدموية:

  • زيادة محتوى الحديد في الدم إلى 54-72 ميكرومول/لتر.
  • زيادة محتوى الفيريتين - أكثر من 900 ميكروغرام / لتر.
  • انخفاض في إجمالي قدرة ربط الحديد في المصل أقل من 40 ميكرومول / لتر.
  • انخفاض محتوى الترانسفيرين في المصل إلى أقل من 2.6 جم/لتر.
  • زيادة في معامل تشبع الحديد الترانسفيرين بأكثر من 60% (وهو اختبار فحص إعلامي غير جراحي لوجود الحديد الزائد).

  إذا كان معامل تشبع الترانسفيرين بالحديد أكثر من 45%، فإن المرحلة التالية من التشخيص يجب أن تكون الاختبار الجيني للمريض لوجود الطفرات C282Y و/أو H63D.

  إذا كان المريض حاملًا متماثل الزيجوت لطفرات C282Y أو H63D أو حاملًا مركبًا متغاير الزيجوت لطفرات C282Y/H63D، عندها يعتبر تشخيص داء ترسب الأصبغة الدموية الوراثي ثابتًا. للتحقق من التشخيص في هذه الحالات، لا يلزم إجراء خزعة الكبد.

  إذا كانت مستويات إنزيمات الكبد لدى المريض ضمن الحدود الطبيعية، ومستويات الفيريتين أقل من 1000 ميكروغرام/لتر، وعمر المريض أقل من 50 عاماً، فمن الضروري إجراء خزعة الكبد لتحديد مؤشر الحديد في الكبد، والذي يتم حسابه كنسبة محتوى الحديد في أنسجة الكبد (بالميكرومول/جم من الوزن الجاف) إلى عمر المريض (بالسنوات). إذا تجاوز مؤشر الحديد في الكبد 1.9، فيمكن اعتبار تشخيص داء ترسب الأصبغة الدموية الوراثي ثابتًا.

• التشخيص التفريقي لداء ترسب الأصبغة الدموية

  يجب إجراء التشخيص التفريقي لداء ترسب الأصبغة الدموية مع الأمراض التالية:

  مرض	آلية التحميل الزائد
  الثلاسيميا، فقر الدم الحديدي الأرومات، فقر الدم الخلقي الناتج عن خلل تكون الكريات الحمر	تكون الكريات الحمر غير فعالة + نقل الدم
  نقل الدم، مكملات الحديد، متلازمة باونتي	الإفراط في تناول الحديد + العامل الوراثي
  نقص ترنسفيرين الدم، ونقص السيرولوبلازمين	عيوب في نقل الحديد والتمثيل الغذائي
  البورفيريا الجلدية الآجلة
  فقر الدم الانحلالي الوراثي	موروثة مرتبطة بجين HFE
  إدمان الكحول، التهاب الكبد الدهني غير الكحولي، تحويلة الباب الأجوف	زيادة امتصاص الحديد الغذائي
  داء الحديد الموضعي (الرئوي والكبدي)	داء الكريات الحمراء ، انحلال الدم المزمن داخل الأوعية الدموية

قد يظهر المرض كأعراض جهازية، وأمراض الكبد، واعتلال عضلة القلب، والسكري، وعدم القدرة على الانتصاب، والاعتلال المفصلي. يعتمد التشخيص على مستويات الفيريتين في الدم وتحليل الجينات. وعادة ما يتم علاجه عن طريق الفصد.

أسباب داء ترسب الأصبغة الدموية الأولي

حتى وقت قريب، كان سبب المرض لدى جميع المرضى الذين يعانون من داء ترسب الأصبغة الدموية الأولي تقريبًا هو طفرة في جين HFE. تم اكتشاف أسباب أخرى مؤخرًا: طفرات مختلفة تؤدي إلى داء ترسب الأصبغة الدموية الأولي وتحدث في أمراض الفيروبورتين، وداء ترسب الأصبغة الدموية لدى الأحداث، وداء ترسب الأصبغة الدموية الوليدي (مرض تخزين الحديد عند الأطفال حديثي الولادة)، ونقص ترانسفيرين الدم، والأسيرولوبلازمين في الدم.

أكثر من 80% من حالات داء ترسب الأصبغة الدموية المرتبطة بـ HFE ناتجة عن تداخل طفرات متغايرة الزيجوت C282Y أو C282Y/H65D. هذا المرض هو جسمي متنحي، مع معدل تكرار متماثل 1:200 وتكرار متغاير 1:8 في الأشخاص من أصل أوروبي شمالي. ونادرا ما يحدث المرض عند الأشخاص السود والأشخاص من أصل آسيوي. 83% من المرضى الذين يعانون من داء ترسب الأصبغة الدموية السريري هم متماثلو الزيجوت. ومع ذلك، لأسباب غير معروفة، يتم ملاحظة الاضطراب المظهري (السريري) بشكل أقل بكثير مما توقعه تكرار الجينات (أي أن العديد من الأفراد متماثلي الزيجوت لا يبلغون عن هذا الاضطراب).

الفيزيولوجيا المرضية لداء ترسب الأصبغة الدموية الأولي

المعدل الطبيعي للحديد في جسم الإنسان هو 2.5 جرام عند النساء و 3.5 جرام عند الرجال. لا يمكن تشخيص داء ترسب الأصبغة الدموية حتى يتجاوز إجمالي محتوى الحديد في الجسم 10 جرام، وفي أغلب الأحيان أكثر من ذلك عدة مرات، حيث قد تتأخر الأعراض حتى يصبح تراكم الحديد مفرطًا. في النساء، تكون المظاهر السريرية نادرة قبل انقطاع الطمث، حيث يميل الجسم إلى تعويض فقدان الحديد المرتبط بالحيض (وأحيانًا الحمل والولادة) عن طريق تخزين الحديد.

آلية زيادة الحديد هي زيادة امتصاص الحديد من الجهاز الهضمي، مما يؤدي إلى تراكم الحديد بشكل مزمن في الأنسجة. يعد الهيبسيدين، وهو الببتيد الذي يتم تصنيعه في الكبد، آلية مهمة للتحكم في امتصاص الحديد. يمنع الهيبسيدين، جنبًا إلى جنب مع جين HFE الطبيعي، امتصاص الحديد الزائد وتراكمه لدى الأشخاص الطبيعيين.

في معظم الحالات، يحدث تلف الأنسجة بسبب التعرض لجذور الهيدروكسيل الحرة، والتي تتشكل عندما يحفز ترسب الحديد في الأنسجة بنيتها. قد تؤثر آليات أخرى على أعضاء معينة (على سبيل المثال، قد ينجم فرط تصبغ الجلد عن زيادة الميلانين وكذلك تراكم الحديد).

أعراض وعلامات داء ترسب الأصبغة الدموية الأولي

تظل عواقب الحمل الزائد للحديد كما هي بغض النظر عن المسببات والفيزيولوجيا المرضية للحمل الزائد.

يعتقد الأطباء أن الأعراض لا تظهر إلا بعد حدوث تلف في الأعضاء. ومع ذلك، يحدث تلف الأعضاء ببطء ويصعب اكتشافه. عادة ما يحدث التعب والأعراض الجهازية غير المحددة في البداية.

ترتبط الأعراض الأخرى بعمل الأعضاء التي تحتوي على تراكم كبير للحديد. عند الرجال، قد تكون الأعراض الأولية هي قصور الغدد التناسلية وعدم القدرة على الانتصاب الناجم عن تراكم الحديد في الغدد التناسلية. يعد ضعف تحمل الجلوكوز أو داء السكري من العلامات المبكرة أيضًا. يصاب بعض المرضى بقصور الغدة الدرقية.

اعتلال عضلة القلب مع قصور القلب هو السبب الثاني الأكثر شيوعا. فرط التصبغ (البرونز السكري) شائع، كما هو الحال مع الاعتلال المفصلي المصحوب بأعراض.

المظاهر العامة لداء ترسب الأصبغة الدموية الأولي

تشخيص داء ترسب الأصبغة الدموية الأولي

• مستوى الفيريتين في الدم.
• الاختبارات الجينية.

قد تكون الأعراض والعلامات غير محددة ودقيقة وتدريجية، لذا يجب عليك الحذر. يجب الاشتباه في داء ترسب الأصبغة الدموية الأولي عندما تظل المظاهر النموذجية للمرض، وخاصة مجموعات من هذه المظاهر، غير مفسرة بعد الفحص الوقائي. على الرغم من أن تاريخ العائلة هو إجابة أكثر تحديدًا، إلا أنه لا يتم تقديمه عادةً.

يمكن عادةً ملاحظة ارتفاع مستويات الفيريتين (> 200 نانوجرام/مل عند النساء و> 300 نانوجرام/مل عند الرجال) في داء ترسب الأصبغة الدموية الأولي، ولكن يمكن أيضًا أن يكون نتيجة لاضطرابات أخرى مثل أمراض الكبد الالتهابية والسرطان وبعض الأمراض الالتهابية الجهازية. (على سبيل المثال، فقر الدم المنعكس، كثرة الكريات اللمفاوية الدموية) أو السمنة. يتم إجراء اختبارات المتابعة إذا كانت مستويات الفيريتين خارج النطاق الطبيعي. وهي تهدف إلى تقييم مستويات الحديد في الدم (عادة> 300 ملغم/ديسيلتر) وقدرة ربط الحديد (تشبع الترانسفيرين؛ المستويات عادة> 50٪). يتم إجراء الاختبارات الجينية لتحديد داء ترسب الأصبغة الدموية الأولي الناجم عن الطفرات في جين HFE. في حالات نادرة جدًا، يتم الاشتباه في أنواع أخرى من داء ترسب الأصبغة الدموية الأولي (على سبيل المثال، أمراض الحديدوبورتين، وداء ترسب الأصبغة الدموية لدى اليافعين، وداء ترسب الأصبغة الدموية الوليدي، ونقص الترانسفيرين، ونقص السيرولوبلازمين) حيث تشير اختبارات الفيريتين وحديد الدم إلى الحمل الزائد للحديد وتشير نتائج الاختبارات الجينية إلى طفرة جينية. سلبية، وخاصة في المرضى الأصغر سنا. تأكيد مثل هذه التشخيصات يتقدم.

نظرًا لأن وجود تليف الكبد يؤثر على التشخيص، فعادةً ما يتم إجراء خزعة الكبد وقياس محتوى الحديد في الأنسجة (إن أمكن). يعد التصوير بالرنين المغناطيسي عالي الكثافة بديلاً غير جراحي لتقييم محتوى الحديد في الكبد (دقة عالية).

بالنسبة لأقارب الدرجة الأولى للأشخاص المصابين بداء ترسب الأصبغة الدموية الأولي، من الضروري إجراء اختبارات فحص لمستويات الفيريتين في الدم واختبار الجين 282Y/H63D.

علاج داء ترسب الأصبغة الدموية الأولي

• الفصد (إراقة الدماء).

المرضى الذين يعانون من المظاهر السريرية للمرض، أو ارتفاع مستويات الفيريتين في الدم، أو زيادة تشبع الترانسفيرين يحتاجون إلى العلاج. يحتاج المرضى الذين لا يعانون من أعراض إلى فحوصات سريرية دورية (سنوية على سبيل المثال).

يؤخر الفصد تطور التليف إلى تليف الكبد، وفي بعض الأحيان يعكس تغيرات تليف الكبد ويطيل العمر، لكنه لا يمنع سرطان الخلايا الكبدية. تتم إزالة ما يقرب من 500 مل من الدم أسبوعيًا حتى تصبح مستويات الحديد في الدم طبيعية وتشبع الترانسفيرين طبيعيًا.<50%. Еженедельная флеботомия может быть необходима в течение многих месяцев. Для поддержания сатурации трансферина на уровне <30% при нормальном уровне железа, можно проводить периодические флеботомии.

يتم علاج مرض السكري واعتلال عضلة القلب وعدم القدرة على الانتصاب والمظاهر الثانوية الأخرى كما هو محدد.

يجب على المرضى الالتزام بنظام غذائي متوازن، ولا داعي للحد من تناول الأطعمة التي تحتوي على الحديد (مثل اللحوم الحمراء والكبد). لا يجوز شرب الكحول إلا باعتدال، لأنه... فهذا قد يزيد من امتصاص الحديد ويزيد من خطر الإصابة بتليف الكبد.

داء ترسب الأصبغة الدموية للأحداث

داء ترسب الأصبغة الدموية الشبابي هو اضطراب وراثي جسمي متنحي نادر ناجم عن طفرة في جين HJV، مما يؤثر على نسخ بروتين الهيموجوفلين. يحدث هذا غالبًا عند المراهقين. مستوى الفيريتين أكبر من 1000 نانوجرام/مل، وتشبع الترانسفيرين أكبر من 90%.

الطفرات الجينية لمستقبلات الترانسفيرين

الطفرات في مستقبل الترانسفيرين 2، وهو البروتين الذي يبدو أنه يتحكم في تشبع الترانسفيرين، يمكن أن تسبب أشكالًا جسدية متنحية نادرة من داء ترسب الأصبغة الدموية. أعراض وعلامات مشابهة لداء ترسب الأصبغة الدموية HFE.

16565 0

داء ترسب الأصبغة الدموية الوراثيهو مرض وراثي يتراكم فيه الحديد في جسم الإنسان. هذا مرض وراثي شائع إلى حد ما بين الأوروبيين. وفقا للخبراء الأمريكيين، يعاني 1 من 240-300 من سكان المنطقة من داء ترسب الأصبغة الدموية الوراثي.

قد لا يكون لدى المرضى الذين يعانون من داء ترسب الأصبغة الدموية أي شكاوى، وقد لا يختلف متوسط ​​العمر المتوقع لهم عن الأشخاص الأصحاء. يعاني مرضى آخرون من أعراض حادة لزيادة الحديد، بما في ذلك العجز الجنسي، وفشل القلب، وآلام المفاصل، وتليف الكبد، والسكري، والضعف العام وسواد الجلد.

يجب أن يتراوح محتوى الحديد الطبيعي في الجسم بين 3 و4 جرام. يتم تنظيم إجمالي كمية الحديد في الجسم عن طريق آليات امتصاص خاصة. يفقد جسمنا حوالي 1 ملليجرام من الحديد يوميًا من خلال العرق والجلد الميت وخلايا الأمعاء. تفقد النساء في المتوسط ​​1 ملليجرام أكثر أثناء فترة الحيض. وتعوض الأمعاء البالغة السليمة هذه الخسارة يوميًا عن طريق امتصاص الحديد من الطعام. عندما يفقد الإنسان الكثير من الحديد في الدم، يزداد امتصاصه في الأمعاء. عادة، يتم الحفاظ على التوازن، لذلك لا توجد رواسب كبيرة من الحديد في الجسم.

في الأشخاص الذين يعانون من داء ترسب الأصبغة الدموية الوراثي، يكون الامتصاص اليومي للحديد من الأمعاء أكثر من المعدل الطبيعي الذي يحتاجه الجسم. وبما أن جسم الإنسان لا يستطيع إخراج الحديد بسرعة، فإن ذلك يؤدي إلى تراكم وترسب الحديد في الأعضاء والأنسجة. في حالة داء ترسب الأصبغة الدموية الوراثي، بحلول عمر 40-50 عامًا، يتراكم في جسم المريض ما يصل إلى 20 جرامًا من الحديد - أي خمسة أضعاف المعدل الطبيعي!

يترسب الحديد الزائد في المفاصل والكبد والخصيتين والقلب، مما يؤدي إلى تلف هذه الأعضاء ويسبب أعراض داء ترسب الأصبغة الدموية. قد تتراكم الحديد لدى النساء بشكل أبطأ لأنهن يعانين من فقدان الحديد أثناء الحيض والحمل والرضاعة. وهكذا، فإن النساء تظهر عليهن أعراض تلف الأعضاء بعد 10 سنوات في المتوسط ​​من الرجال.

الطبيعة الوراثية لداء ترسب الأصبغة الدموية

داء ترسب الأصبغة الدموية الوراثي هو مرض وراثي جسمي متنحي. وهذا يعني أن الطفل من غير المرجح أن يصاب بداء ترسب الأصبغة الدموية إلا إذا كان لدى والديه الجين المسؤول عن المرض. وعلى النقيض من هذا النوع من الوراثة، ففي حالة الأمراض الجسدية السائدة، يمكن للطفل أن يرث المرض حتى من أحد الوالدين.

يتكون جسم الإنسان من تريليونات الخلايا. يوجد داخل كل خلية نواة تحتوي على مادتنا الوراثية - الكروموسومات. لدى كل شخص 23 زوجًا من الكروموسومات، أي ما مجموعه 46 كروموسومًا. نحن نرث هذه المواد من والدينا. تحتوي الكروموسومات على الحمض النووي الذي يشفر جميع عمليات التمثيل الغذائي لدينا، والمظهر، والطول، ولون العين والشعر، والذكاء وغيرها من الميزات. يمكن أن تؤدي العيوب في الحمض النووي، والتي تسمى الطفرات، إلى المرض، ويتم "تذكرها" على المستوى الجزيئي ونقلها إلى الأجيال الجديدة - وهذه هي طبيعة الأمراض الوراثية.

هناك نوعان رئيسيان من الطفرات المرتبطة بداء ترسب الأصبغة الدموية الوراثي – C282Y وH63D. يشير الرقمان 282 و63 إلى موقع العيوب في جين HFE الموجود على الكروموسوم 6.

الأشخاص الذين يرثون طفرتين C282Y من كل والد لديهم فرصة كبيرة جدًا للإصابة بداء ترسب الأصبغة الدموية. في الواقع، يشكل هؤلاء الأشخاص 95٪ من جميع المرضى الذين يعانون من داء ترسب الأصبغة الدموية الوراثي. المرضى الذين ورثوا طفرة C282Y واحدة من أحد الوالدين وطفرة H63D واحدة من الوالد الآخر يمثلون 3٪ أخرى من المرضى الذين يعانون من داء ترسب الأصبغة الدموية.

أعراض داء ترسب الأصبغة الدموية الوراثي

في مرحلة مبكرة من المرض، لا يعاني المرضى من أي أعراض تسمح للمرء بالاشتباه في وجود داء ترسب الأصبغة الدموية ويخضعون لاختبار الحمض النووي. وفي وقت لاحق، يمكن اكتشاف ارتفاع مستوى الحديد في الدم، والذي يتم اكتشافه عن طريق الصدفة، أثناء الاختبارات لسبب آخر.

عند الرجال، قد لا تظهر أعراض داء ترسب الأصبغة الدموية حتى سن 40-50 عامًا. عند النساء، قد تظهر الأعراض الأولى بعد 10 أو حتى 15-20 سنة من ظهورها عند الرجال.

تسبب رواسب الحديد في الجلد اسمرار الجلد، وهو ما يتم تجاهله في بعض الأحيان. تؤدي رواسب الحديد في الغدة النخامية والخصيتين إلى انكماش الخصية والعجز الجنسي. الحديد في البنكرياس يسبب انخفاض إنتاج الأنسولين ومرض السكري. تؤدي الودائع في عضلة القلب إلى فشل القلب وعدم انتظام ضربات القلب. يؤدي تلف الكبد إلى تندب (تليف الكبد) وزيادة خطر الإصابة بسرطان الكبد. الحديد الموجود في المفاصل يسبب الألم أثناء الحركة ومحدودية الحركة.

تشخيص داء ترسب الأصبغة الدموية

كما ذكرنا سابقًا، يتم اكتشاف زيادة مشبوهة في مستويات الحديد في الدم لدى معظم المرضى عن طريق الصدفة. في بعض المرضى، يتم الكشف في البداية عن مستويات مرتفعة من إنزيمات الكبد، مما يؤدي لاحقًا إلى تشخيص داء ترسب الأصبغة الدموية. يكون الأمر أسهل بكثير عندما يعرف المرضى عن داء ترسب الأصبغة الدموية في والديهم، لذلك يأتون لفحص هذا الأمر بأنفسهم.

تحاليل الدم.

هناك العديد من اختبارات الدم التي تقيس مستويات الحديد في الجسم: مستويات الفيريتين، ومستويات الحديد في الدم، والقدرة القصوى على ربط الحديد (TIBC)، وتشبع الترانسفيرين.

الفيريتين هو بروتين في الدم يرتبط مستواه بكمية الحديد المخزنة في الجسم. عادة ما تكون مستويات الفيريتين منخفضة في المرضى الذين يعانون من فقر الدم بسبب نقص الحديد (IDA)، ولكنها مرتفعة في المرضى الذين يعانون من داء ترسب الأصبغة الدموية. كما ترتفع مستويات الفيريتين أيضًا مع بعض أنواع العدوى (التهاب الكبد الفيروسي) وغيرها من العمليات الالتهابية، لذا فإن هذا المؤشر وحده لا يكفي لإجراء تشخيص دقيق.

يتم إجراء اختبارات الحديد في الدم وتشبع الترانسفيرين في وقت واحد. يعكس حديد المصل كمية الحديد الموجودة في الجزء السائل (المصل) من الدم. تقيس قدرة الارتباط إجمالي كمية الحديد التي يمكن ربطها بواسطة ترانسفيرين المصل، وهو البروتين الذي ينقل جزيئات الحديد إلى أجزاء مختلفة من الجسم.

تشبع الترانسفيرين هو الرقم الذي يتم الحصول عليه عن طريق قسمة حديد المصل على القدرة القصوى لربط الحديد في الدم. يشير هذا المؤشر إلى نسبة الترانسفيرين المشاركة في نقل الحديد. في الشخص السليم، يكون تشبع الترانسفيرين في حدود 20-50٪. في المرضى الذين يعانون من IDA، يكون هذا المؤشر منخفضًا بشكل غير طبيعي، وفي داء ترسب الأصبغة الدموية الوراثي يكون مرتفعًا جدًا (أي أن معظم الترانسفيرين "مشغول" بنقل احتياطيات الحديد).

قد ترتفع مستويات الحديد في الدم على مدار اليوم، عادة بعد الوجبات. لذلك يجب إجراء اختبارات الدم في الصباح على معدة فارغة.

خزعة الكبد.

الاختبار الأكثر دقة لداء ترسب الأصبغة الدموية هو قياس محتوى الحديد في أنسجة الكبد. لإجراء هذا الاختبار، من الضروري إجراء خزعة - أخذ جزء صغير من كبد المريض. يتم هذا الإجراء عادة باستخدام إبرة طويلة خاصة. يتم تخدير المريض، ثم يتم إدخال إبرة عبر الجلد إلى الكبد، ويتم مراقبة هذا الإجراء باستخدام جهاز الموجات فوق الصوتية. يتم فحص الأنسجة التي تم الحصول عليها من الخزعة في المختبر بحثًا عن علامات التهاب الكبد وتليف الكبد (تندب لا رجعة فيه)، ويتم فحص محتوى الحديد.

خزعة الكبد لداء ترسب الأصبغة الدموية لها أيضًا قيمة تشخيصية، لأنها تحدد درجة تندب الكبد الذي لا رجعة فيه. المرضى الذين يعانون من داء ترسب الأصبغة الدموية مع نتائج خزعة جيدة نسبيًا لديهم متوسط ​​عمر متوقع طبيعي (يخضع للعلاج المناسب). المرضى الذين تسبب داء ترسب الأصبغة الدموية لديهم بالفعل في تليف الكبد يعيشون حياة أقصر بكثير.

علاوة على ذلك، فإن المرضى الذين يعانون من تليف الكبد لديهم زيادة حادة في خطر الإصابة بسرطان الكبد (سرطان الخلايا الكبدية)، والذي يمكن أن يقتل الشخص في وقت أبكر بكثير مما قد يفعله تليف الكبد. بمجرد إصابة الكبد بالفعل، يظل هذا الخطر مرتفعًا، حتى لو تم علاج داء ترسب الأصبغة الدموية بشكل فعال.

الاختبارات الجينية.

تم اكتشاف الجين المسؤول عن داء ترسب الأصبغة الدموية الوراثي في ​​عام 1996. يُعطى هذا الجين الاختصار HFE. يرتبط داء ترسب الأصبغة الدموية الوراثي لدى معظم المرضى بطفرات C282Y وH63D في هذا الجين.

في أغلب الأحيان (95٪) من المرضى الذين يعانون من داء ترسب الأصبغة الدموية لديهم طفرتان، C282Y، موروثة من كلا الوالدين. وفي الوقت نفسه، لا يعاني جميع الأشخاص الذين لديهم مثل هذه الوراثة من تراكم الحديد في الجسم. أظهرت الدراسات أن 50% فقط من الأشخاص الذين يعانون من طفرة C282Y المزدوجة يصابون بداء ترسب الأصبغة الدموية ومضاعفاته. أي أن الاختبار الجيني الإيجابي ليس حكماً بالإعدام.

تحدث طفرة C282Y/H63D المدمجة عند الأطفال الذين ورثوا طفرة C282Y من أحد الوالدين وطفرة H63D من الوالد الآخر. في معظم الحالات، يتمتع هؤلاء الأشخاص بمستويات طبيعية من الحديد، ولكن يعاني بعضهم من زيادة خفيفة إلى متوسطة في الحديد.

إذا ورث الطفل عيبًا واحدًا فقط من نوع C282Y من أحد الوالدين، وكان جين HFE الثاني طبيعيًا، فلن تظهر عليه أعراض زيادة الحديد. لكن مثل هذا الشخص يصبح حاملاً للمرض. إذا كان لدى كلا الوالدين مثل هذا العيب، فسيكون لدى كل من أطفالهما فرصة بنسبة 25٪ للإصابة بداء ترسب الأصبغة الدموية.

1. يجب على البالغين المشتبه في إصابتهم بداء ترسب الأصبغة الدموية الوراثي (على سبيل المثال، أقارب المرضى) إجراء اختبارات الدم لحديد المصل، والفيريتين، وTIBC، وتشبع الترانسفيرين.
2. المرضى الذين يعانون من ارتفاع نسبة الحديد والفيريتين والترانسفيرين في الدم فوق 45٪ يجب أن يخضعوا للاختبارات الجينية.
3. يعتبر المرضى الذين يعانون من الطفرة المزدوجة C282Y وتشبع الترانسفيرين فوق 45% مصابين بداء ترسب الأصبغة الدموية. يجب أن يخضعوا للعلاج (فصد علاجي).

مؤشرات لخزعة الكبد.

ليس كل المرضى الذين يعانون من داء ترسب الأصبغة الدموية يحتاجون إلى خزعة الكبد. الغرض من خزعة الكبد هو تحديد المرضى الذين يعانون من تليف الكبد وأيضًا استبعاد أمراض الكبد الأخرى (المرضى الذين يعانون من تليف الكبد غالبًا ما يصابون بسرطان الكبد).

عند الشباب الذين تقل أعمارهم عن 40 عامًا والذين يحملون طفرة C282Y، مع إنزيمات الكبد الطبيعية ومستوى الفيريتين في الدم أقل من 1000 نانوغرام / مل، يكون خطر الإصابة بتليف الكبد منخفضًا جدًا. وفي ضوء ذلك يوصي الخبراء الأمريكيون بمعالجتهم بالفصد العلاجي دون إجراء خزعة الكبد. هؤلاء المرضى لديهم تشخيص ممتاز مع العلاج المناسب.

المرضى الذين تزيد أعمارهم عن 40 عامًا والذين لديهم ارتفاع في إنزيمات الكبد وفيريتين المصل أكبر من 1000 نانوجرام / مل معرضون لخطر شديد للإصابة بتليف الكبد. قد يوصي الطبيب بإجراء خزعة الكبد إذا كان الإجراء آمنًا للمريض. يعتمد التشخيص على نتائج الخزعة.

علاج داء ترسب الأصبغة الدموية الوراثي

العلاج الأكثر فعالية لداء ترسب الأصبغة الدموية هو الفصد (إراقة الدماء) - الإزالة المنتظمة لجزء من الدم من الأوردة في الذراعين. للعلاج، يكفي عادةً سحب وحدة واحدة من الدم، أو 450-500 مل، كل 7-14 يومًا (تحتوي وحدة الدم الواحدة على حوالي 250 ملغ من الحديد).

يوصى بفحص مستويات الفيريتين في الدم وتشبع الترانسفيرين كل 2-3 أشهر. بمجرد أن ينخفض ​​مستوى الفيريتين إلى أقل من 50 نانوجرام/مل مع تشبع الترانسفيرين أقل من 50%، يتم تقليل تكرار عملية سحب الدم إلى إجراء واحد كل 2-3 أشهر.

مزايا الفصد العلاجي لداء ترسب الأصبغة الدموية:

1. الوقاية من تليف الكبد وسرطان الكبد إذا بدأ العلاج مبكرا.
2. تحسين وظائف الكبد جزئياً أيضاً عند مرضى تليف الكبد.
3. التغلب على الأعراض مثل الضعف والتعب وآلام المفاصل.
4. تحسين وظائف القلب لدى المرضى الذين يعانون من تلف طفيف في عضلة القلب.

إذا تم تشخيص داء ترسب الأصبغة الدموية في الوقت المناسب وعلاجه بشكل مكثف، فيمكن تجنب تلف الكبد والقلب والبنكرياس والخصيتين والمفاصل تمامًا، ويظل المرضى أصحاء عمليًا. في المرضى الذين يعانون من تليف الكبد، يمكن تحسين وظائف الأعضاء، ولكن تندب الكبد لا رجعة فيه ويظل خطر الإصابة بالسرطان مرتفعًا.

التوصيات الغذائية لمرضى داء ترسب الأصبغة الدموية الوراثي:

1. يُسمح باتباع نظام غذائي طبيعي ومتوازن لجميع المرضى الذين يخضعون لعملية سحب الدم العلاجية. ليس من الضروري تجنب الأطعمة التي تحتوي على الحديد.
2. يجب تجنب المشروبات الكحولية لأن تناول الكحول بانتظام له تأثير سلبي على الكبد ويزيد من خطر الإصابة بتليف الكبد وسرطان الكبد.
3. تناول جرعات كبيرة من فيتامين C (حمض الأسكوربيك) في المرضى الذين يعانون من الحديد الزائد يمكن أن يؤدي إلى عدم انتظام ضربات القلب المميتة. وينبغي تجنب المكملات الغذائية التي تحتوي على فيتامين C حتى تتم السيطرة على المرض.
4. يجب عدم تناول المأكولات البحرية النيئة، حيث من الممكن أن تصاب بالعدوى الخطيرة التي تزدهر في بيئة غنية بالحديد.

التشخيص المبكر لسرطان الكبد لدى مرضى داء ترسب الأصبغة الدموية.

يحدث سرطان الكبد (ورم الكبد أو سرطان الخلايا الكبدية) في الغالب عند المرضى الذين يعانون من تليف الكبد. ولذلك، يجب على المرضى الذين يعانون من داء ترسب الأصبغة الدموية وتليف الكبد الخضوع لفحوصات الموجات فوق الصوتية بانتظام واختبارات الدم لبروتين ألفا (بروتين ينتجه الورم). وينبغي إجراء هذه الاختبارات كل ستة أشهر.