>

داء ترسب الأصبغة الدموية هو مرض كبدي وراثي له مضاعفات خطيرة وعلاج وتشخيص. داء ترسب الأصبغة الدموية الوراثي - الأعراض والتشخيص والعلاج العلاج المختار لداء ترسب الأصبغة الدموية هو

داء ترسب الأصبغة الدموية هو مرض وراثي يتميز بضعف استقلاب الحديد، مما يؤدي إلى تراكم مفرط لهذا العنصر في أنسجة الجسم (أكثر من 20 جم عندما يكون المعيار 3-4 جم). يعكس اسم الشكل الأنفي أكثر الأعراض المميزة لهذا المرض - تلطيخ شديد للجلد والأعضاء الداخلية.

تم وصف مجموعة الأعراض النموذجية لداء ترسب الأصبغة الدموية لأول مرة في النصف الثاني من القرن التاسع عشر.

وفقا للإحصاءات، فإن احتمال الإصابة بداء ترسب الأصبغة الدموية لدى السكان هو 0.33٪.

مرادفات: تليف الكبد الصباغي، مرض السكري البرونزي.

تراكم مفرط للحديد في أنسجة الكبد

الأسباب وعوامل الخطر

سبب داء ترسب الأصبغة الدموية الوراثي هو الاستعداد المحدد وراثيا المرتبط بطفرة الجينات المسؤولة عن المراحل الرئيسية لعملية التمثيل الغذائي للأصباغ المحتوية على الحديد في الجسم (C282Y وH63D).

يتشكل داء ترسب الأصبغة الدموية الثانوي على خلفية الفشل المكتسب في أنظمة الإنزيم المشاركة في استقلاب الحديد في الجسم. الأمراض الرئيسية التي تؤدي إلى تطور داء ترسب الأصبغة الدموية الثانوي:

  • التهاب الكبد الفيروسي المزمن C و B؛
  • إلتهاب كبد دهني غير كحولي؛
  • أورام الكبد.
  • سرطان الدم؛
  • انسداد القنوات البنكرياسية.
  • تليف الكبد.
  • الثلاسيميا.
تراكم الحديد في الأنسجة والأعضاء يمكن أن يسبب تطور الحالات التي تهدد الحياة - الغيبوبة الكبدية أو السكرية، وفشل الكبد والقلب، والنزيف من الأوردة السطحية المتوسعة.

أشكال المرض

الأشكال الرئيسية لداء ترسب الأصبغة الدموية هي الابتدائي والثانوي، والابتدائي ليس مرضا أحادي المنشأ. اعتمادًا على نوع الطفرة، يتم تمييز الأشكال التالية من داء ترسب الأصبغة الدموية الأولي (الوراثي):

  • صفة متنحية؛
  • طفولي؛
  • العامل الوراثي المسيطر؛
  • يرتبط بطفرة في مستقبلات النوع 2 للترانسفيرين.

مراحل المرض

يحتوي داء ترسب الأصبغة الدموية على المراحل التالية:

  1. دون تحميل الجسم بالحديد.
  2. مع زيادة الحديد في الجسم دون ظهور أعراض سريرية.
  3. مع المظاهر السريرية الواضحة لعلم الأمراض.

أعراض

تتميز المراحل المبكرة من العملية المرضية بوجود الأعراض السريرية العامة التالية للتسمم:

  • زيادة التعب والضعف التدريجي.
  • قلة الشهية؛
  • فقدان الوزن؛
  • ضعف غير محفز للوظيفة الجنسية.
تم وصف مجموعة الأعراض النموذجية لداء ترسب الأصبغة الدموية لأول مرة في النصف الثاني من القرن التاسع عشر.

يؤدي التراكم المفرط للحديد في الأنسجة والأعضاء إلى آلام في المفاصل والمراق الأيمن وضمور الجلد وضمور الخصية عند الرجال.

الثالوث الكلاسيكي لأعراض داء ترسب الأصبغة الدموية:

  • تصبغ برونزي للجلد والأغشية المخاطية.
  • السكري؛
  • تليف الكبد.

ملامح المرض عند الشباب

في الشباب من 15 إلى 30 سنة، يتم تشكيل ما يسمى شكل الأحداث من داء ترسب الأصبغة الدموية، والذي يتميز بزيادة واضحة في الحديد في الجسم مع تعطيل النشاط الوظيفي للكبد والقلب.

التشخيص

المعايير السريرية التشخيصية لداء ترسب الأصبغة الدموية:

  • السكري؛
  • قصور الغدد التناسلية.
  • اعتلال عضلة القلب.
  • تصبغ الجلد.

المعيار المختبري هو معامل تشبع الترانسفيرين بنسبة 45% أو أعلى.

الطريقة التشخيصية غير الغازية الأكثر إفادة هي التصوير بالرنين المغناطيسي للكبد، مما يجعل من الممكن ملاحظة انخفاض في مستوى الإشارة بسبب التراكم المفرط للحديد في بنيته الخلوية.

وفقا للإحصاءات، فإن احتمال الإصابة بداء ترسب الأصبغة الدموية لدى السكان هو 0.33٪.

علاج

الطريقة الرئيسية المسببة للأمراض لعلاج داء ترسب الأصبغة الدموية هي إراقة الدماء، ونتيجة لذلك يتم التخلص من الحديد الزائد من الجسم. كما يتم استخدام الطرق الدوائية لإزالة الحديد، والتي تعتمد على استخدام الأدوية الرابطة للحديد.

يتكون علاج الأعراض من تدابير تهدف إلى القضاء على مظاهر داء السكري والحفاظ على النشاط الوظيفي للكبد والقلب.

المضاعفات والعواقب المحتملة

بالإضافة إلى التأثير السام الواضح لتركيز الحديد الزائد على الجسم، فإن تراكمه في الأنسجة والأعضاء يمكن أن يسبب تطور حالات تهدد الحياة - الغيبوبة الكبدية أو السكرية، وفشل الكبد والقلب، والنزيف من الأوردة السطحية المتوسعة.

تنبؤ بالمناخ

داء ترسب الأصبغة الدموية هو مرض خطير يعتمد تشخيصه على درجة تراكم الحديد في الجسم وعلى القدرات التعويضية للأعضاء والأنظمة المشاركة في العملية المرضية. يمكن أن يؤدي البدء في الوقت المناسب والعلاج المرضي المنتظم إلى زيادة متوسط ​​العمر المتوقع لعدة عقود.

وقاية

نظرًا لأن داء ترسب الأصبغة الدموية الأولي وراثي، فلا توجد تدابير لمنعه. تشمل التدابير الوقائية لداء ترسب الأصبغة الدموية الثانوي ما يلي:

  • اتباع نظام غذائي يحد من تناول الأطعمة الغنية بالحديد؛
  • تناول الأدوية المرتبطة بالحديد.

فيديو من اليوتيوب حول موضوع المقال:

يؤدي أي مرض في الكبد إلى خلل في أعضاء وأنظمة الجسم الأخرى. بعد كل شيء، الكبد هو مرشح الجسم، الذي يحرره من السموم والمعادن الثقيلة والهرمونات الزائدة والدهون. داء ترسب الأصبغة الدموية هو مرض الكبد الوراثي. يؤدي هذا الفشل الوراثي إلى زيادة امتصاص الحديد في الجهاز الهضمي والدم. وبالتالي، هناك تراكم مفرط للحديد في الأنسجة والأعضاء. ما هو داء ترسب الأصبغة الدموية وما هي أعراضه؟ وكيفية علاج مثل هذا المرض الخطير؟

ما هو داء ترسب الأصبغة الدموية؟

داء ترسب الأصبغة الدموية هو مرض الكبد الذي يتميز بضعف استقلاب الحديد. وهذا يثير تراكم العناصر والأصباغ التي تحتوي على الحديد في الأعضاء. وفي المستقبل تؤدي هذه الظاهرة إلى حدوث فشل في أعضاء متعددة. حصل المرض على اسمه بسبب اللون المميز لكل من الجلد والأعضاء الداخلية.

داء ترسب الأصبغة الدموية الوراثي شائع جدًا. معدل تكراره حوالي 3-4 حالات لكل 1000 شخص. ومع ذلك، فإن داء ترسب الأصبغة الدموية أكثر شيوعًا عند الرجال منه عند النساء. التطور النشط، وتبدأ العلامات الأولى للمرض في الظهور في سن 40-50 سنة. نظرًا لأن داء ترسب الأصبغة الدموية يؤثر على جميع الأنظمة والأعضاء تقريبًا، فإن الأطباء من مختلف المجالات يعالجون المرض: أمراض القلب، أمراض الجهاز الهضمي، أمراض الروماتيزم، أمراض الغدد الصماء.

يميز الخبراء نوعين رئيسيين من المرض: الابتدائي والثانوي. داء ترسب الأصبغة الدموية الأولي هو خلل في أنظمة الإنزيم. هذا الخلل يثير تراكم الحديد في الأعضاء الداخلية. في المقابل، ينقسم داء ترسب الأصبغة الدموية الأولي إلى 4 أشكال، اعتمادًا على الجين المعيب:

  • جسمية متنحية كلاسيكية.
  • طفولي؛
  • وراثي غير مرتبط.
  • العامل الوراثي المسيطر.

يحدث تطور داء ترسب الأصبغة الدموية الثانوي على خلفية الخلل المكتسب في أنظمة الإنزيمات التي تشارك في عملية استقلاب الحديد. وينقسم داء ترسب الأصبغة الدموية الثانوي أيضًا إلى عدة أنواع: غذائي، بعد نقل الدم، استقلابي، حديثي الولادة، مختلط. يحدث تطور أي شكل من أشكال داء ترسب الأصبغة الدموية على ثلاث مراحل - بدون زيادة في الحديد، مع زيادة في الحديد (بدون أعراض)، مع زيادة في الحديد (مع أعراض حادة).

الأسباب الرئيسية لداء ترسب الأصبغة الدموية

داء ترسب الأصبغة الدموية الوراثي (الابتدائي) هو مرض ينتقل وراثيا جسميا متنحيا. يمكن أن يسمى السبب الرئيسي لهذا النموذج طفرة جينية تسمى HFE. وهي تقع على الذراع القصير للكروموسوم السادس. تثير طفرات هذا الجين اضطرابات في امتصاص الخلايا المعوية للحديد. ونتيجة لذلك، يتم إنشاء إشارة خاطئة حول نقص الحديد في الجسم والدم. يحدث هذا الاضطراب بسبب زيادة إفراز بروتين DCT-1، الذي يربط الحديد. وبالتالي يتم تعزيز امتصاص العنصر في الأمعاء.

وعلاوة على ذلك، فإن علم الأمراض يؤدي إلى وجود فائض من صبغة الحديد في الأنسجة. بمجرد حدوث فائض من الصباغ، لوحظ وفاة العديد من العناصر النشطة، والتي تصبح سببا للعمليات المتصلبة. سبب داء ترسب الأصبغة الدموية الثانوي هو الإفراط في تناول الحديد في الجسم من الخارج. تحدث هذه الحالة غالبًا على خلفية المشكلات التالية:

  • الإفراط في تناول مكملات الحديد.
  • الثلاسيميا.
  • فقر دم؛
  • البورفيريا الجلدية.
  • تليف الكبد الكحولي.
  • التهاب الكبد الفيروسي B، C؛
  • الأورام الخبيثة؛
  • اتباع نظام غذائي منخفض البروتين.

أعراض المرض

يتميز داء ترسب الأصبغة الدموية في الكبد بأعراض واضحة. لكن العلامات الأولى للمرض تبدأ في الظهور في مرحلة البلوغ - بعد 40 عامًا. خلال هذه الفترة من الحياة، يتراكم ما يصل إلى 40 جراما من الحديد في الجسم، وهو ما يتجاوز بشكل كبير جميع المعايير المسموح بها. اعتمادا على مرحلة تطور داء ترسب الأصبغة الدموية، يتم تمييز أعراض المرض. يجدر النظر فيها بمزيد من التفصيل.

أعراض المرحلة الأولية من التطور

يتطور المرض تدريجيا. في المرحلة الأولية، لا يتم التعبير عن الأعراض. لسنوات عديدة قد يشكو المريض من أعراض عامة: الشعور بالضيق والضعف وزيادة التعب وفقدان الوزن وانخفاض الفاعلية لدى الرجال. علاوة على ذلك، تبدأ الأعراض الأكثر وضوحا في الانضمام إلى هذه الأعراض: ألم في الكبد، وآلام المفاصل، وجفاف الجلد، والتغيرات الضامرة في الخصيتين لدى الرجال. بعد ذلك، يحدث التطور النشط لداء ترسب الأصبغة الدموية.

علامات المرحلة المتقدمة من داء ترسب الأصبغة الدموية

العلامات الرئيسية لهذه المرحلة هي المضاعفات التالية:

  • تصبغ الجلد؛
  • تصبغ الأغشية المخاطية.
  • تليف الكبد.
  • السكري.

يتميز داء ترسب الأصبغة الدموية الوراثي، مثل أي شكل آخر، بالتصبغ. وهذه هي العلامة الأكثر شيوعًا والرئيسية لانتقال المرض إلى مرحلة متقدمة. تعتمد شدة الأعراض على مدة المرض. غالبًا ما يظهر لون البشرة الدخانية والبرونزية في المناطق المكشوفة من الجلد - الوجه والذراعين والرقبة. كما لوحظ تصبغ مميز على الأعضاء التناسلية والإبطين.

يترسب الحديد الزائد في المقام الأول في الكبد. لذلك، يتم تشخيص إصابة كل مريض تقريبًا بتضخم الغدة. يتغير أيضًا هيكل الكبد - يصبح أكثر كثافة ومؤلماً عند الجس. يصاب 80% من المرضى بداء السكري، وفي معظم الحالات يعتمد على الأنسولين. تتجلى تغيرات الغدد الصماء أيضًا في العلامات التالية:

  • خلل الغدة النخامية.
  • قصور الغدة الصنوبرية.
  • خلل الغدة الكظرية.
  • خلل في الغدد التناسلية والغدة الدرقية.

يحدث التراكم المفرط للحديد في أعضاء الجهاز القلبي الوعائي في داء ترسب الأصبغة الدموية الوراثي الأولي في 95٪ من الحالات. لكن أعراض القلب تظهر فقط في 30% من جميع حالات المرض. وهكذا، يتم تشخيص تضخم القلب وعدم انتظام ضربات القلب وقصور القلب المقاوم. هناك أعراض مميزة تعتمد على الجنس. وبالتالي، يعاني الرجال من ضمور الخصية، والعجز الجنسي الكامل، والتثدي. غالبًا ما تعاني النساء من العقم وانقطاع الطمث.

أعراض المرحلة الحرارية من داء ترسب الأصبغة الدموية

خلال هذه الفترة، يقوم المتخصصون بمراقبة عملية تعويض الأعضاء. يتجلى هذا في شكل تطور ارتفاع ضغط الدم البابي وفشل الكبد وفشل القلب البطيني والإرهاق والحثل والغيبوبة السكرية. في مثل هذه الحالات، تحدث الوفيات، في أغلب الأحيان، من نزيف الدوالي في المريء، والتهاب الصفاق، والغيبوبة السكرية والكبدية. يزداد خطر الإصابة بالأورام. يعتبر الشكل النادر هو داء ترسب الأصبغة الدموية للأحداث، والذي يتطور بنشاط في سن 20-30 سنة. يتأثر بشكل رئيسي الكبد ونظام القلب.

تشخيص داء ترسب الأصبغة الدموية

يتم التشخيص من قبل أخصائي، اعتمادا على الأعراض الرئيسية. لذلك، يمكن للمريض طلب المساعدة من طبيب القلب، أخصائي أمراض الجهاز الهضمي، طبيب أمراض النساء، طبيب الغدد الصماء، طبيب الروماتيزم، طبيب المسالك البولية أو طبيب الأمراض الجلدية. وفي الوقت نفسه، فإن خيارات التشخيص هي نفسها، بغض النظر عن المظاهر السريرية لداء ترسب الأصبغة الدموية. بعد الفحص الأولي، يتم وصف مجموعة من سوابق المرضى وشكاوى المرضى، ويتم وصف الاختبارات المعملية والأدوات التي ستؤكد أو تدحض التشخيص.

وبناء على نتائج الاختبارات المعملية يمكن إجراء تشخيص دقيق. لذلك، سيتم الإشارة إلى وجود داء ترسب الأصبغة الدموية من خلال المؤشرات التالية:

  • مستويات عالية من الحديد في الدم.
  • زيادة مستويات الترانسفيرين والفيريتين في مصل الدم.
  • زيادة إفراز الحديد في البول.
  • انخفاض قدرة ربط الحديد في مصل الدم.

بعد ذلك، قد يصف الأخصائي خزعة من الكبد أو الجلد باستخدام ثقب. سيتم العثور على رواسب الهيموسيديرين في العينات المأخوذة، والتي ستشير أيضًا إلى داء ترسب الأصبغة الدموية. يتم تشخيص داء ترسب الأصبغة الدموية الوراثي باستخدام الاختبارات الجينية الجزيئية. لتحديد درجة الضرر وحالة الأعضاء الداخلية المتضررة، هناك حاجة إلى التشخيص الآلي.

طريقة البحث الأكثر شيوعًا هي الموجات فوق الصوتية للأعضاء المصابة. من الممكن تقييم حالة الكبد والقلب والأمعاء. للحصول على تشخيص أكثر تفصيلاً، يتم وصف التصوير بالرنين المغناطيسي أو التصوير المقطعي المحوسب، والتصوير الشعاعي للمفاصل. بالإضافة إلى ذلك، يمكنك إجراء دراسة اختبارات الكبد والبول ومستويات السكر في الدم والهيموجلوبين الغليكوزيلاتي.

علاج داء ترسب الأصبغة الدموية

يجب أن يكون علاج داء ترسب الأصبغة الدموية شاملاً. الهدف الرئيسي من هذا العلاج هو إزالة الحديد من الجسم. ولكن من المهم جدًا أن يتم التشخيص بشكل صحيح. فقط بعد هذا يتم وصف العلاج. العلاج الذاتي ممنوع منعا باتا. لذلك، فإن المرحلة الأولى من العلاج هي تناول الأدوية المرتبطة بالحديد.

عندما تدخل هذه الأدوية الجسم، فإنها تبدأ في الارتباط بنشاط بجزيئات الحديد، مع إزالتها بشكل أكبر. لهذا الغرض، غالبا ما يتم استخدام حل desferal بنسبة 10٪. الغرض منه هو للإعطاء عن طريق الوريد. يتم وصف مسار العلاج حصريًا من قبل الطبيب، اعتمادًا على شدة داء ترسب الأصبغة الدموية. في المتوسط، تستمر الدورة 2-3 أسابيع.

الشرط الأساسي للعلاج المعقد لداء ترسب الأصبغة الدموية هو بضع الوريد. يُعرف هذا الإجراء أيضًا باسم إراقة الدماء. منذ العصور القديمة، تم استخدام إراقة الدماء لعلاج الأمراض المختلفة. ويستجيب داء ترسب الأصبغة الدموية جيدًا لهذا النوع من العلاج. بسبب الإصدار، ينخفض ​​\u200b\u200bعدد خلايا الدم الحمراء في إجمالي كمية الدم. ونتيجة لذلك، تنخفض مستويات الحديد أيضًا. بالإضافة إلى ذلك، فإن عملية سحب الدم تقضي بسرعة على التصبغ واختلال وظائف الكبد. ولكن من المهم اتباع جميع الجرعات وقواعد الإجراء. وبالتالي فإن تصريف 300-400 مل من الدم في المرة الواحدة يعتبر مقبولاً. ولكن إذا فقد المريض 500 مل من الدم، فإن حالته الصحية قد تتدهور. يكفي تنفيذ الإجراء 1-2 مرات في الأسبوع.

خلال فترة العلاج يجب مراعاة الشروط التالية:

  • الاستبعاد الكامل للكحول.
  • رفض تناول المكملات الغذائية.
  • رفض تناول فيتامين C ومجمعات الفيتامينات المتعددة.
  • استبعاد الأطعمة التي تحتوي على مستويات عالية من الحديد من النظام الغذائي؛
  • رفض تناول الكربوهيدرات سهلة الهضم.

لتطهير الدم، يمكن للأخصائيين اللجوء إلى فصادة البلازما، فصادة الخلايا أو الامتصاص الدموي. بالتزامن مع إزالة الحديد، من المفيد إجراء علاج أعراض الكبد وفشل القلب ومرض السكري. العلاج الشامل للمرض يشمل الالتزام بنظام غذائي معين.

النظام الغذائي لداء ترسب الأصبغة الدموية

يلعب النظام الغذائي لهذا المرض دورًا مهمًا في عملية العلاج. وبالتالي، يتم استبعاد الأطعمة التي تحتوي على كميات كبيرة من الحديد تمامًا من النظام الغذائي للمريض. وتشمل هذه ما يلي:

  • لحم البقر ولحم الخنزير؛
  • حبوب الحنطة السوداء؛
  • الفستق.
  • تفاح؛
  • فول؛
  • حبوب ذرة؛
  • سبانخ؛
  • بَقدونس.

ومن الجدير بالذكر أنه كلما كان اللحم أغمق، كلما زاد احتوائه على هذا العنصر الدقيق. إذا كنت مصابًا بداء ترسب الأصبغة الدموية، يُمنع منعا باتا شرب أي مشروبات كحولية. يؤدي استهلاك فيتامين C إلى زيادة امتصاص الحديد، لذلك يجب أيضًا استبعاد حمض الأسكوربيك. يقول الخبراء أنك لا تحتاج إلى التخلي تماما عن الأطعمة التي تحتوي على الحديد. تحتاج فقط إلى تقليل كمية استهلاكها.

بعد كل شيء، داء ترسب الأصبغة الدموية هو مرض الحديد الزائد. يجدر تطبيع مستواه. لكن نقص الحديد سوف يثير أمراض الدم الشديدة. كل شيء يجب أن يكون باعتدال. عند إعداد قائمة غذائية، من الضروري استبدال اللحوم الداكنة باللحوم الخفيفة، وعصيدة الحنطة السوداء مع عصيدة القمح. سيؤدي اتباع هذا النظام الغذائي إلى تسريع عملية الشفاء وتحسين الحالة العامة للمريض.

ما هو التشخيص؟

إذا تم الكشف عن داء ترسب الأصبغة الدموية في وقت مبكر، فإن حياة المريض تمتد لعقود. بشكل عام، يتم تحديد التشخيص مع الأخذ بعين الاعتبار الحمل الزائد على الأعضاء. بالإضافة إلى ذلك، يحدث داء ترسب الأصبغة الدموية في مرحلة البلوغ، عندما تتطور الأمراض المزمنة المصاحبة في كثير من الأحيان. إذا لم يتم علاج داء ترسب الأصبغة الدموية، فإن متوسط ​​العمر المتوقع سيكون بحد أقصى 3-5 سنوات. ويلاحظ أيضًا تشخيص غير مواتٍ في حالة تلف الكبد والقلب والغدد الصماء نتيجة لهذا المرض.

لتجنب تطور داء ترسب الأصبغة الدموية الثانوي، يجب عليك اتباع قواعد الوقاية. وأهمها اتباع نظام غذائي عقلاني ومتوازن، وتناول مكملات الحديد فقط تحت إشراف الطبيب، ونقل الدم بشكل دوري، وتجنب الكحول، والمراقبة من قبل الطبيب في وجود أمراض القلب والكبد. يتطلب داء ترسب الأصبغة الدموية الأولي إجراء فحص عائلي. وبعد ذلك يبدأ العلاج الأكثر فعالية.

  • ما هو داء ترسب الأصبغة الدموية
  • ما الذي يسبب داء ترسب الأصبغة الدموية
  • أعراض داء ترسب الأصبغة الدموية
  • تشخيص داء ترسب الأصبغة الدموية
  • علاج داء ترسب الأصبغة الدموية
  • ما الأطباء الذين يجب عليك الاتصال بهم إذا كنت مصابًا بداء ترسب الأصبغة الدموية؟

ما هو داء ترسب الأصبغة الدموية

داء ترسب الأصبغة الدموية الأولي (PHC) هو مرض وراثي جسمي متنحي مرتبط بـ HLA ناجم عن خلل وراثي يتميز باضطراب أيضي حيث يوجد زيادة في امتصاص الحديد في الجهاز الهضمي.

ما الذي يسبب داء ترسب الأصبغة الدموية

تم وصف المرض لأول مرة من قبل M. Troisier في عام 1871 كمجموعة أعراض تتميز بداء السكري، وتصبغ الجلد، وتليف الكبد المرتبط بتراكم الحديد في الجسم. في عام 1889، قدم ريكلينغهاوزن مصطلح "داء ترسب الأصبغة الدموية" الذي يعكس إحدى سمات المرض: التلوين غير المعتاد للجلد والأعضاء الداخلية. وقد وجد أن الحديد يتراكم أولاً في خلايا الكبد المتني، ثم يمكن أن يترسب في أعضاء أخرى (البنكرياس والقلب والمفاصل والغدة النخامية).

انتشار.لقد غيرت الدراسات الوراثية السكانية فهم الرعاية الصحية الأولية كمرض نادر. يبلغ معدل انتشار جين الرعاية الصحية الأولية 0.03-0.07٪ - لذلك، حتى وقت قريب، لوحظت 3-8 حالات لكل 100 ألف نسمة. بين السكان البيض ، يبلغ معدل التماثل المتماثل 0.3٪ ، وتكرار النقل غير المتجانس هو 8-10٪. بسبب تحسين التشخيص، هناك زيادة في معدل الإصابة. يبلغ معدل الإصابة بين سكان المجتمع الأوروبي 1: 300. ووفقا لمنظمة الصحة العالمية، فإن 10٪ من السكان معرضون للإصابة بداء ترسب الأصبغة الدموية. يمرض الرجال حوالي 10 مرات أكثر من النساء.

التسبب في المرض (ماذا يحدث؟) أثناء داء ترسب الأصبغة الدموية

يحتوي الجسم عادةً على حوالي 4 جرام من الحديد، منها جرام موجود في الهيموجلوبين والميوجلوبين والكاتلاز وغيرها من أصباغ أو إنزيمات جهاز التنفس. تبلغ احتياطيات الحديد 0.5 جرام، بعضها موجود في الكبد، لكنها غير مرئية أثناء الفحص النسيجي للحديد بالطرق التقليدية. عادة، يحتوي النظام الغذائي اليومي للإنسان على حوالي 10-20 ملجم من الحديد (90% في الحالة الحرة، 10% مع الهيم)، ويتم امتصاص 1-1.5 ملجم منها.

تعتمد كمية الحديد الممتصة على احتياطياته في الجسم: كلما زادت الحاجة، كلما تم امتصاص المزيد من الحديد. يحدث الامتصاص في المقام الأول في الأمعاء الدقيقة العلوية وهو عملية نشطة يمكن من خلالها نقل الحديد بشكل أكبر مقابل تدرج التركيز. لكن آليات النقل غير معروفة.

في خلايا الغشاء المخاطي للأمعاء، يوجد الحديد في العصارة الخلوية. يتم ربط بعض منه وتخزينه على شكل الفيريتين، والذي يتم استخدامه أو فقده لاحقًا نتيجة لتقشر الخلايا الظهارية. يتم نقل بعض الحديد المخصص لعملية التمثيل الغذائي في الأنسجة الأخرى عبر الغشاء القاعدي للخلية ويرتبط بالترانسفيرين، بروتين النقل الرئيسي للحديد في الدم. يترسب الحديد في الخلايا على شكل فيريتين - وهو مركب من بروتين أبوفيريتين مع الحديد. كتل من جزيئات الفيريتين المتحللة هي الهيموسيديرين. ما يقرب من ثلث مخزون الحديد في الجسم يكون على شكل هيموسيديرين، وتزداد كميته في الأمراض المرتبطة بتراكم الحديد الزائد.

مع داء ترسب الأصبغة الدموية، يزيد امتصاص الحديد في الجهاز الهضمي إلى 3.0-4.0 ملغ. وبالتالي، في غضون عام واحد، تبلغ الكمية الزائدة المودعة في خلايا الكبد والبنكرياس والقلب والأعضاء والأنسجة الأخرى حوالي 1 جرام. وفي النهاية، تصبح تجمعات الجسم داخل وخارج الخلية مشبعة بالحديد، مما يسمح بالحديد الحر لدخول التفاعلات السامة داخل الخلايا. نظرًا لكونه مادة الأكسدة والاختزال القوية، فإن الحديد يخلق جذور الهيدروكسيل الحرة، والتي بدورها تدمر الجزيئات الكبيرة من الدهون والبروتينات والحمض النووي.

تتميز زيادة تراكم الحديد في الكبد بما يلي:

  • تليف وتليف الكبد مع تراكم أولي سائد للحديد في الخلايا المتني، وبدرجة أقل في الخلايا البطانية الشبكية النجمية.
  • ترسب الحديد في الأعضاء الأخرى، بما في ذلك البنكرياس والقلب والغدة النخامية.
  • زيادة امتصاص الحديد، مما يؤدي إلى امتزازه وتراكمه.

يرتبط المرض بما يسمى بالطفرات المغلوطة، أي الطفرات التي تسبب تغيرًا في معنى الكودون وتؤدي إلى توقف التخليق الحيوي للبروتين.

تم تأكيد الطبيعة الوراثية لـ PGC بواسطة M. Simon et al. في عام 1976، الذي كشف عن وجود ارتباط وثيق بين المرض ومستضدات معينة من مجمع التوافق النسيجي الرئيسي لدى ممثلي السكان الأوروبيين. للتعبير السريري، يجب أن يكون لدى المريض أليلان للـ PHC (متماثل الزيجوت). يشير وجود نمط فرداني HLA مشترك لدى المريض إلى وجود حمل متغاير الزيجوت لأليل PHC. قد تظهر على هؤلاء الأفراد علامات غير مباشرة تشير إلى زيادة مستويات الحديد في الجسم، وغياب الأعراض المهمة سريريًا. يسود النقل المتغاير الزيجوت للجين على النقل المتماثل. إذا كان كلا الوالدين متغاير الزيجوت، فمن الممكن وجود نوع من الميراث الكاذب. في الزيجوت المتغايرة، عادة ما يتم زيادة امتصاص الحديد بشكل طفيف، ويتم اكتشاف زيادة طفيفة في الحديد في مصل الدم، ولكن لا يتم ملاحظة الحمل الزائد الذي يهدد الحياة للعنصر النزر. في الوقت نفسه، إذا كانت الزيجوت المتغايرة تعاني من أمراض أخرى مصحوبة باضطرابات استقلاب الحديد، فقد تظهر العلامات السريرية والمورفولوجية للعملية المرضية.

إن الارتباط الوثيق بين المرض ومستضدات HLA جعل من الممكن تحديد موضع الجين المسؤول عن PGC، الموجود على الذراع القصير للكروموسوم 6، بالقرب من الموضع A لنظام HLA والمرتبط بالأليل A3 والأنماط الفردية A3 B7 أو A3 B14. . كانت هذه الحقيقة بمثابة الأساس للبحث الذي يهدف إلى تحديد هويتها.

كان داء ترسب الأصبغة الدموية الوراثي يعتبر في البداية مرضًا أحادي المنشأ بسيطًا. حاليًا، بناءً على الخلل الجيني والصورة السريرية، يتم التمييز بين 4 أشكال من PGC:

  • جسمي كلاسيكي متنحي HFE-1؛
  • الأحداث HFE-2؛
  • HFE-3، المرتبط بطفرة في مستقبل الترانسفيرين من النوع 2؛
  • داء ترسب الأصبغة الدموية الجسمي السائد HFE-4.

كان تحديد جين HFE (المرتبط بتطور داء ترسب الأصبغة الدموية) نقطة مهمة في فهم جوهر المرض. يشفر جين HFE بنية بروتينية تتكون من 343 حمضًا أمينيًا، يشبه تركيبها جزيء نظام MHC من الدرجة الأولى وقد تم تحديد الطفرات في هذا الجين لدى الأفراد الذين يعانون من داء ترسب الأصبغة الدموية. يبلغ عدد حاملي أليل C282Y في حالة متجانسة بين العرق الروسي 1 على الأقل لكل 1000 شخص. يتم توضيح دور HFE في استقلاب الحديد من خلال تفاعل HFE مع مستقبل الترانسفيرين (TfR). إن ارتباط HFE مع TfR يقلل من تقارب هذا المستقبل للترانسفيرين المرتبط بالحديد. مع طفرة C282U، فإن HFE غير قادر على الارتباط بـ TfR على الإطلاق، ومع طفرة H63D، يتناقص تقارب TfR إلى حد أقل. تمت دراسة البنية ثلاثية الأبعاد لـ HFE باستخدام علم البلورات بالأشعة السينية، مما جعل من الممكن تحديد طبيعة التفاعل بين HFE والسلسلة الخفيفة بطول 2 متر، وكذلك تحديد توطين الطفرات المميزة لداء ترسب الأصبغة الدموية.

تؤدي طفرة C282U إلى تمزق رابطة ثاني كبريتيد في المجال، وهو أمر مهم في تكوين البنية المكانية الصحيحة للبروتين وارتباطه بـ 2 متر. يتم إنتاج أكبر كمية من بروتين HFE في الخبايا العميقة للاثني عشر. عادةً ما يكون دور بروتين HFE في خلايا الكريبتون هو تعديل امتصاص الحديد المرتبط بالترانسفيرين. في الشخص السليم، تؤدي زيادة مستويات الحديد في الدم إلى زيادة امتصاص الحديد بواسطة الخلايا العميقة (عملية يتوسطها TfR ويتم تعديلها بواسطة HFE). قد تؤدي طفرة C282Y إلى إضعاف امتصاص الحديد بوساطة TfR بواسطة خلايا القبو وبالتالي توليد إشارة خاطئة عن حالة الحديد المنخفضة في الجسم.

بسبب انخفاض محتوى الحديد داخل الخلايا، تبدأ الخلايا المعوية المتمايزة المهاجرة إلى قمة الزغب في إنتاج كميات متزايدة من DMT-1، مما يؤدي إلى زيادة امتصاص الحديد. الرابط الرئيسي في التسبب في المرض هو خلل وراثي في ​​أنظمة الإنزيم التي تنظم امتصاص الحديد في الأمعاء أثناء تناوله الطبيعي من الطعام. تم إثبات وجود علاقة وراثية مع نظام HLA-A. أظهرت دراسة اختلال التوازن باستخدام هذه العلامات وجود ارتباط بين داء ترسب الأصبغة الدموية مع Az، B7، Bt4، D6 Siosh D6 S126O.

تشير الأبحاث الإضافية في هذا الاتجاه وتحليل الأنماط الفردية إلى أن الجين يقع بين D6 S2238 وD6 S2241. إن جين داء ترسب الأصبغة الدموية المفترض هو HLA متماثل، ويبدو أن الطفرة تؤثر على منطقة مهمة وظيفيا. يقع الجين الذي يتحكم في محتوى الحديد في الجسم في موضع A3HLA على الكروموسوم 6. يقوم هذا الجين بتشفير بنية البروتين الذي يتفاعل مع مستقبل الترانسفيرين ويقلل من تقارب المستقبل لمركب الترانسفيرين والحديد. وبالتالي، فإن طفرة جين HFE تعطل امتصاص الحديد بواسطة الترانسفيرين بواسطة الخلايا المعوية الاثني عشرية، مما يؤدي إلى تكوين إشارة خاطئة حول وجود محتوى منخفض من الحديد في الجسم، والذي يؤدي بدوره إلى زيادة إنتاج الحديد. ربط البروتين DCT-1 في زغب الخلايا المعوية وكيف يؤدي ذلك إلى زيادة امتصاص الحديد.

يتم تفسير السمية المحتملة من خلال قدرته، كمعدن متغير التكافؤ، على إثارة تفاعلات جذرية حرة قيمة، مما يؤدي إلى تلف سام للعضيات والهياكل الوراثية للخلية، وزيادة تخليق الكولاجين وتطور الأورام. تظهر الزيجوت المتغايرة زيادة طفيفة في مستويات الحديد في الدم ولكن لا يوجد تراكم زائد للحديد أو تلف الأنسجة.

ومع ذلك، يمكن أن يحدث هذا إذا كانت الزيجوت المتغايرة تعاني أيضًا من أمراض أخرى مصحوبة باضطرابات استقلاب الحديد.

غالبًا ما يتطور داء ترسب الأصبغة الدموية الثانوي على خلفية أمراض الدم والبورفيريا الجلدية الآجلة وعمليات نقل الدم المتكررة وتناول الأدوية التي تحتوي على الحديد.

أعراض داء ترسب الأصبغة الدموية

ملامح المظاهر السريرية:

تتطور المظاهر السريرية للمرض بعد مرحلة البلوغ، عندما تصل احتياطيات الحديد في الجسم إلى 20-40 جم أو أكثر.

هناك ثلاث مراحل في تطور المرض:

  • دون الحديد الزائد بسبب الاستعداد الوراثي.
  • الحديد الزائد دون مظاهر سريرية.
  • مرحلة المظاهر السريرية.

بداية المرض تدريجية. في المرحلة الأولية، وعلى مدى عدة سنوات، تسود شكاوى الضعف الشديد والتعب وفقدان الوزن وانخفاض الوظيفة الجنسية لدى الرجال. غالبًا ما يكون هناك ألم في المراق الأيمن والمفاصل بسبب تكلس الغضروف في المفاصل الكبيرة والجفاف والتغيرات الضامرة في الجلد والخصيتين.

تتميز المرحلة المتقدمة من المرض بالثالوث الكلاسيكي. تصبغ الجلد والأغشية المخاطية وتليف الكبد والسكري.

التصبغ هو أحد الأعراض الشائعة والمبكرة لداء ترسب الأصبغة الدموية. تعتمد شدتها على مدة العملية. يكون لون البشرة البرونزي الدخاني أكثر وضوحًا في الأجزاء المكشوفة من الجسم (الوجه والرقبة واليدين)، وفي المناطق المصبوغة سابقًا، وفي الإبطين، وعلى الأعضاء التناسلية.

في معظم المرضى، يترسب الحديد في المقام الأول في الكبد. ويلاحظ تضخم الكبد في جميع المرضى تقريبا. يكون قوام الكبد كثيفًا، وسطحه أملس، وفي بعض الحالات يكون مؤلمًا عند الجس. تم الكشف عن تضخم الطحال في 25-50٪ من المرضى. علامات خارج الكبد نادرة. لوحظ مرض السكري المقترن في 80٪ من المرضى. غالبًا ما يعتمد على الأنسولين.

لوحظت اضطرابات الغدد الصماء في شكل قصور في الغدة النخامية والغدة الصنوبرية والغدد الكظرية والغدة الدرقية (ثلث المرضى) والغدد التناسلية. تحدث أنواع مختلفة من اعتلالات الغدد الصماء في أكثر من 80٪ من المرضى. الشكل الأكثر شيوعًا لعلم الأمراض هو داء السكري.

لوحظ ترسب الحديد في القلب أثناء الرعاية الصحية الأولية في 90-100٪ من الحالات، ولكن المظاهر السريرية لتلف القلب موجودة فقط في 25-35٪ من المرضى. يصاحب اعتلال عضلة القلب زيادة في حجم القلب واضطرابات في إيقاع القلب والتطور التدريجي لفشل القلب المقاوم.

من الممكن الجمع بين داء ترسب الأصبغة الدموية مع اعتلال المفاصل، وتكلس الغضروف، وهشاشة العظام مع البيلة الكلسية، والاضطرابات العصبية والنفسية، والسل، والبورفيريا الجلدية الآجلة.

هناك حالات كامنة (بما في ذلك المرضى الذين لديهم استعداد وراثي والحد الأدنى من الحديد الزائد)، مع مظاهر سريرية واضحة، وداء ترسب الأصبغة الدموية الطرفي. الأكثر شيوعًا هي الأشكال الكبدية، وأمراض القلب، والغدد الصماء: على التوالي، تقدمية بطيئة، وتقدمية سريعة، وشكل ذو مسار مداهم.

يتم ملاحظة المرحلة الكامنة من الرعاية الصحية الأولية في 30-40٪ من المرضى، والتي يتم اكتشافها أثناء الفحص الجيني العائلي لأقارب المرضى أو أثناء الفحص السكاني. يعاني بعض هؤلاء الأشخاص في الفئة العمرية الأكبر سنًا من أعراض بسيطة في شكل ضعف طفيف، وزيادة التعب، والشعور بالثقل في المراق الأيمن، وتصبغ الجلد في المناطق المفتوحة من الجسم، وانخفاض الرغبة الجنسية، وتضخم الكبد الطفيف.

تتميز مرحلة المظاهر السريرية المتقدمة بوجود متلازمة وهنية نباتية، وآلام في البطن، وأحيانًا شديدة جدًا، وألم مفصلي، وانخفاض الرغبة الجنسية والفعالية لدى 50٪ من الرجال وانقطاع الطمث لدى 40٪ من النساء. بالإضافة إلى ذلك، قد يحدث فقدان الوزن وألم القلب وخفقان القلب. يكشف الفحص الموضوعي عن تضخم الكبد والكلف وضعف وظيفة البنكرياس (مرض السكري المعتمد على الأنسولين).

في المرحلة النهائية من الرعاية الصحية الأولية، لوحظت علامات المعاوضة للأعضاء والأنظمة في شكل تشكيل ارتفاع ضغط الدم البابي، وتطوير الخلايا الكبدية، وكذلك قصور القلب في البطين الأيمن والأيسر، وغيبوبة السكري، والإرهاق. أسباب الوفاة لدى هؤلاء المرضى، كقاعدة عامة، هي النزيف من الدوالي المريئية، وقصور الكبد والقلب، والتهاب الصفاق العقيم، وغيبوبة السكري.

هؤلاء المرضى لديهم استعداد لتطوير عملية الورم (يزيد خطر تطوره لدى الأشخاص الذين تزيد أعمارهم عن 55 عامًا بمقدار 13 مرة مقارنة مع عامة السكان).

داء ترسب الأصبغة الدموية عند الشباب هو شكل نادر من المرض يحدث في سن مبكرة (15-30 سنة) ويتميز بفرط الحديد الشديد، مصحوبًا بأعراض تلف الكبد والقلب.

تشخيص داء ترسب الأصبغة الدموية

ميزات التشخيص:

يعتمد التشخيص على آفات أعضاء متعددة، وحالات المرض لدى عدة أفراد من نفس العائلة، وارتفاع مستويات الحديد، وإفراز الحديد في البول، وتركيزات عالية من الترانسفيرين والفيريتين في مصل الدم. من المرجح أن يتم التشخيص عند دمجه مع داء السكري واعتلال عضلة القلب وقصور الغدد التناسلية وتصبغ الجلد النموذجي. تشمل المعايير المخبرية فرط تخمر الدم، وزيادة مؤشر تشبع الترانسفيرين (أكثر من 45٪). ترتفع مستويات الفيريتين في الدم وإفراز الحديد في البول (اختبار desferal) بشكل حاد. بعد إعطاء 0.5 جم من الديسفرال في العضل، يزداد إفراز الحديد إلى 10 مجم/يوم (بمعدل 1.5 مجم/يوم)، وتزداد نسبة الـ IF (الحديد/TIB). مع إدخال الاختبارات الجينية موضع التنفيذ، زاد عدد الأشخاص الذين يعانون من داء ترسب الأصبغة الدموية دون ظهور علامات سريرية على زيادة الحديد. تم إجراء دراسة لوجود طفرات C282Y/H63D في مجموعة معرضة لخطر الإصابة بفرط الحديد. إذا كان المريض حاملًا متماثل الزيجوت لـ C282Y/H63D، فيمكن اعتبار تشخيص داء ترسب الأصبغة الدموية الوراثي ثابتًا.

من بين طرق البحث غير الغازية، يمكن تحديد ترسب العناصر الدقيقة في الكبد باستخدام التصوير بالرنين المغناطيسي. تعتمد الطريقة على تقليل شدة إشارة الكبد المثقل بالحديد. وفي هذه الحالة، تتناسب درجة الانخفاض في كثافة الإشارة مع احتياطيات الحديد. تتيح لك الطريقة تحديد ترسب الحديد الزائد في البنكرياس والقلب والأعضاء الأخرى.

في خزعة الكبد، لوحظ ترسب الحديد بكثرة، مما يعطي رد فعل بيرلز إيجابيا. في دراسة طيفية، تجاوز محتوى الحديد 1.5% من الوزن الجاف للكبد. تعلق أهمية على القياس الكمي لمستويات الحديد في خزعات الكبد باستخدام مطياف الامتصاص الذري مع الحساب اللاحق لمؤشر الحديد في الكبد. يمثل المؤشر نسبة تركيز الحديد في الكبد (بالميكرومول/جم من الوزن الجاف) إلى عمر المريض (بالسنوات). في حالة الرعاية الصحية الأولية، بالفعل في المراحل المبكرة، يساوي هذا المؤشر أو يتجاوز 1.9-2.0 ولا يصل إلى القيمة المحددة في الحالات الأخرى التي تتميز بداء هيموسيديريا الكبد.

في المرحلة الكامنة من المرض، لا تتغير اختبارات الكبد الوظيفية عمليا، ووفقا للفحص النسيجي، لوحظ داء هيموسيديريا من الدرجة الرابعة وتليف في المسالك البوابية دون وجود علامات واضحة على التسلل الالتهابي.

في مرحلة المظاهر السريرية المتقدمة، تتوافق التغيرات النسيجية في الكبد عادة مع تليف الكبد الحاجز أو العقيدي الصغير المصطبغ مع رواسب ضخمة من الهيموسيديرين في خلايا الكبد ورواسب أقل أهمية في البلاعم وظهارة القناة الصفراوية.

يكشف الفحص النسيجي في المرحلة النهائية من المرض عن صورة لداء هيموسيديريا معمم مع تلف الكبد (مثل تليف الكبد الأحادي والمتعدد الفصوص)، والقلب، والبنكرياس، والغدة الدرقية، والغدد اللعابية والعرقية، والغدد الكظرية، والغدة النخامية وغيرها من الأعضاء.

لوحظ الحمل الزائد للحديد في عدد من الحالات الخلقية أو المكتسبة التي من الضروري التمييز بين الرعاية الصحية الأولية.

تصنيف وأسباب تطور الحديد الزائد:

  • الأشكال العائلية أو الخلقية من داء ترسب الأصبغة الدموية:
    • داء ترسب الأصبغة الدموية الخلقي المرتبط بـ HFE:
      • تماثل الزيجوت لـ C282Y؛
      • تغاير الزيجوت المختلط لـ C282Y / H63D.
    • داء ترسب الأصبغة الدموية الخلقي غير المرتبط بـ HFE.
    • داء ترسب الأصبغة الدموية للأحداث.
    • الحديد الزائد عند الأطفال حديثي الولادة.
    • داء ترسب الأصبغة الدموية السائد.
  • الحديد الزائد المكتسب:
    • أمراض الدم:
      • فقر الدم بسبب الحديد الزائد.
      • الثلاسيميا الكبرى؛
      • فقر الدم الحديدي الأرومات.
      • فقر الدم الانحلالي المزمن.
  • أمراض الكبد المزمنة:
    • التهاب الكبد ج؛
    • أمراض الكبد الكحولية؛
    • إلتهاب كبد دهني غير كحولي.

يجب أيضًا التمييز بين المرض وبين أمراض الدم (الثلاسيميا، وفقر الدم الحديدي الأرومات، ونقص ترنسفيرين الدم الوراثي، وفقر الدم صغير الكريات، والبورفيريا الجلدية الآجلة)، وأمراض الكبد (أمراض الكبد الكحولية، والتهاب الكبد الفيروسي المزمن، والتهاب الكبد الدهني غير الكحولي).

علاج داء ترسب الأصبغة الدموية

مميزات علاج داء ترسب الأصبغة الدموية:

ويوصى باتباع نظام غذائي غني بالبروتينات، دون الأطعمة التي تحتوي على الحديد.

الطريقة الأكثر سهولة لإزالة الحديد الزائد من الجسم هي إراقة الدماء. عادة تتم إزالة 300-500 مل من الدم بتردد 1-2 مرات في الأسبوع. يتم حساب عدد عمليات إراقة الدماء اعتمادًا على مستوى الهيموجلوبين وهيماتوكريت الدم والفيريتين وكمية الحديد الزائدة. ويؤخذ في الاعتبار أن 500 مل من الدم يحتوي على 200-250 ملغ من الحديد، وبشكل رئيسي في هيموجلوبين خلايا الدم الحمراء. يستمر إراقة الدماء حتى يصاب المريض بفقر الدم الخفيف. تعديل هذه التقنية خارج الجسم هو الفصادة الخلوية (CA) (إزالة الجزء الخلوي من الدم مع عودة البلازما الذاتية في دائرة مغلقة). بالإضافة إلى الإزالة الميكانيكية لخلايا الدم، فإن CA له تأثير إزالة السموم ويساعد على تقليل شدة العمليات الالتهابية التنكسية. يخضع كل مريض من 8 إلى 10 جلسات من CA مع مزيد من الانتقال إلى العلاج المداومة باستخدام CA أو نزف الدم بمقدار 2-3 جلسات لمدة 3 أشهر.

يعتمد العلاج الدوائي على استخدام الديفيروكسامين (ديسفيرال، ديسفيرين) 10 مل من محلول 10٪ في العضل أو الوريد. يمتلك الدواء نشاطًا محددًا عاليًا تجاه أيونات Fe3+. وفي الوقت نفسه، يمكن لـ 500 ملغ من الديسفرال إزالة 42.5 ملغ من الحديد من الجسم. مدة الدورة 20-40 يوما. وفي الوقت نفسه، يتم علاج تليف الكبد والسكري وفشل القلب. إن متلازمة فقر الدم التي يتم ملاحظتها بشكل متكرر في المرضى الذين يعانون من الرعاية الصحية الأولية في وجود الحديد الزائد في أنسجة الكبد تحد من استخدام العلاج الفعال. طورت عيادتنا نظامًا لاستخدام الإريثروبويتين المؤتلف على خلفية CA. يعزز الدواء زيادة استخدام الحديد من مستودع الجسم، مما يؤدي إلى انخفاض في إجمالي احتياطيات العناصر الدقيقة وزيادة في مستويات الهيموجلوبين. يتم إعطاء الإريثروبويتين المؤتلف بجرعة 25 ميكروجرام / كجم من وزن الجسم خلال جلسات CA التي يتم إجراؤها مرتين في الأسبوع لمدة 10-15 أسبوعًا.

تنبؤ بالمناخ:

يتم تحديد التوقعات حسب درجة ومدة الأحمال الزائدة.

مسار المرض طويل، وخاصة عند كبار السن. العلاج في الوقت المناسب يطيل الحياة لعدة عقود. البقاء على قيد الحياة لأكثر من 5 سنوات في المرضى المعالجين هو 2.5-3 مرات أعلى من المرضى غير المعالجين. يزيد خطر الإصابة بسرطان الكبد لدى المرضى الذين يعانون من سرطان الكبد في وجود تليف الكبد 200 مرة. في معظم الأحيان، تحدث الوفاة بسبب فشل الكبد.

داء ترسب الأصبغة الدموية هو مرض وراثي (جيني) يرتبط بامتصاص الحديد بشكل غير صحيح. يتم امتصاص هذا العنصر الدقيق بشكل مكثف من الأمعاء، مما يؤدي إلى فائضه. يتراكم المعدن في عضلة القلب والبنكرياس. الكبد مثقل بشكل خاص. ونتيجة لتراكم الحديد الزائد تتضرر الأعضاء ولا تتمكن خلاياها من القيام بوظائفها.

ما هو داء ترسب الأصبغة الدموية

داء ترسب الأصبغة الدموية ، أو كما يطلق عليه أيضًا مرض السكري البرونزي ، هو مرض وراثي نادر جدًا. داء ترسب الأصبغة الدموية هو مرض وراثي متعدد الأجهزة يحدث بسبب التراكم غير المنضبط للحديد الزائد في جسم الإنسان.


تظهر الأعراض الأولى عادةً بعد 40 عامًا. في الغالب يتأثر الرجال. يحدث المرض بسبب تغيرات خطيرة في الجسم، وإذا لم يتم علاجه في الوقت المناسب، يؤدي إلى عواقب وخيمة.

أسباب وأنواع علم الأمراض

هناك داء ترسب الأصبغة الدموية الابتدائي والثانوي. النوع الرئيسي من هذا المرض هو داء ترسب الأصبغة الدموية من النوع 1 (ويسمى أيضًا داء ترسب الأصبغة الدموية مجهول السبب). يتطور علم الأمراض نتيجة لاضطراب وراثي. تبدأ الأعضاء البشرية في تجميع الحديد. يزيد محتوى الحديد في الجسم إلى 20 جرامًا بمعدل 3-4 جرام، وتترسب المادة الزائدة في الأعضاء، وتتحول إلى صبغة الهيموسيريدين التي تسد الخلايا.

يوجد داء ترسب الأصبغة الدموية الثانوي في الأصناف التالية:

  • بعد نقل الدم - يحدث بعد نقل الدم.
  • التمثيل الغذائي - يرتبط باضطرابات التمثيل الغذائي بسبب تجلط القناة البنكرياسية، الثلاسيميا، حيث يوجد اضطراب في تخليق إحدى سلاسل جزيئات البروتين في الهيموجلوبين، والسرطان.
  • الغذائية – يصاحب أمراض الكبد المزمنة.
  • مختلط - مع ظهور أعراض في أنواع مختلفة من فقر الدم والثلاسيميا.

أعراض داء ترسب الأصبغة الدموية

يحدث داء ترسب الأصبغة الدموية الأولي بسبب الأعراض المرتبطة بارتفاع تركيزات الحديد وتراكمه في الكبد والبنكرياس وعضلة القلب. المرض له مظاهر سريرية:

  • الضعف المستمر والتعب.
  • فقدان الوزن المفاجئ.
  • تصبغ مفرط للجلد، بما في ذلك في الأماكن التي لا يمكن أخذ حمام شمس فيها (الإبطين والقدمين)، وكذلك في أماكن الندبات القديمة؛
  • السكري؛
  • قصور القلب وعدم انتظام ضربات القلب.
  • انخفاض الدافع الجنسي.
  • تساقط الشعر؛
  • تشوه الأظافر.

تختلف الأعراض أيضًا حسب الجنس. وبالتالي، غالبًا ما يعاني الرجال من العجز الجنسي وضمور الخصية. تعاني النساء من العقم وانقطاع الطمث.

طرق التشخيص

يبدأ تشخيص داء ترسب الأصبغة الدموية بفحص العوامل الوراثية: ما إذا كان أي من الأقارب يعاني من أعراض مماثلة.

بعد ذلك، يتم وصف اختبار الدم البيوكيميائي. من الأعراض المهمة التي تشير إلى داء ترسب الأصبغة الدموية زيادة تركيز الحديد في الدم. في نفس الدراسة البيوكيميائية، من الضروري الانتباه إلى تركيز الترانسفيرين، والذي يشير أيضًا إلى وجود أو عدم وجود داء ترسب الأصبغة الدموية.

الترانسفيرين هو بروتين وظيفته نقل الحديد في الدم. إن المستويات المنخفضة أو المرتفعة منه تصبح مدعاة للقلق، لأنها تشير إلى مرض محتمل.

يعطي توقعات حقيقية لحالة الجسم. يتم تحديد محتوى الحديد في عينة الخزعة عن طريق ثقب. كلما زاد التركيز، كلما كانت توقعات البقاء على قيد الحياة أسوأ.

يتم تحديد الطبيعة الوراثية لداء ترسب الأصبغة الدموية أثناء الفحص الجيني الجزيئي.

تضاف الاختبارات الآلية إلى الدراسات المخبرية:

  • الموجات فوق الصوتية لأعضاء البطن.
  • إيكو سي جي؛
  • التصوير بالرنين المغناطيسي للكبد.
  • التصوير الشعاعي للمفاصل.

علاج داء ترسب الأصبغة الدموية

نظرًا لأن داء ترسب الأصبغة الدموية الوراثي هو مرض وراثي، فلا يوجد علاج يمكنه القضاء على السبب. ومع ذلك، هناك تقنيات أخرى تقلل الأعراض أو حتى تقضي عليها، وتمنع المضاعفات وتحسن حالة المرضى. يتم العلاج في مجمع يتضمن تقنيات تنقية الدم والأدوية ونظام غذائي خاص.

المخدرات

الأدوية المستخدمة للتخلص من الحديد الزائد تحتوي على الديفيروكسامين. فهو يربط أيونات الحديد ويزيلها في البول. الدواء الذي يستخدم غالبًا للقضاء على أعراض المرض هو ديسفيرال. يتم إعطاؤه في دورات بالتنقيط والوريد والعضل.

يوصف أيضًا علاج الأعراض، والذي يتم من خلاله التخلص من أعراض مرض السكري ودعم القلب.

إراقة الدماء

الطريقة الأكثر فعالية للوقاية من أعراض داء ترسب الأصبغة الدموية هي إراقة الدماء (بضع الوريد). الإجراء يقلل من محتوى الحديد الزائد في الجسم. يتم تطبيق الطريقة مرتين في الأسبوع. خلال عملية سفك الدماء الواحدة، يتم إطلاق حوالي 450 مل من الدم. يجب أن يستمر العلاج حتى تظهر أعراض فقر الدم الخفيف. يستمر علاج داء ترسب الأصبغة الدموية هذا لمدة 2-3 سنوات.

النظام الغذائي ونمط الحياة

يجب أن يكون اتباع نظام غذائي صحي لداء ترسب الأصبغة الدموية جزءًا من العلاج. تتم إزالة الأطعمة التي تحتوي على الحديد من النظام الغذائي. استبعاد المأكولات البحرية تماما والحد من اللحوم. يقتصر النظام الغذائي على الدقيق، بما في ذلك الخبز الأسود.



يُحظر شرب حتى كميات قليلة من الكحول. التدخين يعقد بشكل كبير مسار المرض.

يُسمح بشرب الشاي الأسود والقهوة. أنها تحتوي على مادة تسمى التانين، والتي تبطئ امتصاص الجسم للحديد. لذلك، إذا اضطررت إلى تناول أطباق تحتوي على نسبة عالية من هذا المعدن، فيمكنك غسلها بالشاي أو القهوة، وكذلك الحليب.

طرق خارج الجسم لتصحيح الدم

يتم التخلص من أعراض الحديد الزائد باستخدام أحدث إجراءات الفصادة الخلوية. يتم إرسال الدم عبر قناة منفصلة. وفي الوقت نفسه يحدث تغيير في تركيبته الأنزيمية والخلوية وتنقيته من المواد الضارة، ومنها:

  • السموم.
  • الأجسام المضادة.
  • منتجات التحلل الأيضي؛
  • الكوليسترول الزائد.

يتم تضمين داء ترسب الأصبغة الدموية في الكبد في قائمة مؤشرات تصحيح الدم خارج الجسم. جميع طرق تصحيح الدم لها خصائصها الخاصة:

  1. فصادة اللمفاويات. يتم استخراج الخلايا الليمفاوية من الدم وتنشيطها بواسطة بروتينات السيتوكين. تساعد هذه الطريقة في تخفيف الالتهاب المزمن.
  2. فصادة البلازما. بعد أن يتم جمع الدم، يتم تقسيمه إلى عناصر وبلازما. يتم تنظيف البلازما من السموم ومنتجات التمثيل الغذائي وإعادتها إلى مكانها.
  3. الرحلان الضوئي. تتعرض مكونات الدم للأشعة فوق البنفسجية.
  4. الامتصاص المناعي. يتم تمرير الدم من خلال الممتز المناعي. هذا يزيل الأجسام المضادة والمستضدات.
  5. الفصادة بالتبريد. الإجراء مشابه لفصادة البلازما. تتم إزالة الحديد الزائد والمنتجات السامة من البلازما المبردة.

العلاج الجراحي

إن تلف الكبد المعقد الذي يحدث غالبًا في المرضى الذين يعانون من داء ترسب الأصبغة الدموية يترك لهم أملًا ضئيلًا في الحياة. الطريقة الوحيدة التي يمكن لأي شخص أن يعيش بها المزيد من الوقت هي عملية زرع الأعضاء. زراعة الكبد هي عملية معقدة ومكلفة. بعد الجراحة، قد تظهر أعراض غير مرغوب فيها. لذلك، يحاول الأطباء علاج المريض بالأدوية والإجراءات، دون استخدام طرق جذرية.

الطرق التقليدية والبديلة

لا يمكن لطرق العلاج التقليدية أن تقلل من نسبة الحديد في الجسم، لكنها يمكن أن تقضي على بعض الأعراض المؤلمة.



تستخدم الأعشاب والمخاليط الطبية فقط للعلاج المساعد. الوصفات التقليدية، مثل الأدوية التقليدية، لا تخلو من موانع الاستعمال، لذلك قبل العلاج يوصى بشدة باستشارة أخصائي.

الوصفات الممكنة:

  • لإعداد مجموعة طبية، تحتاج إلى جمع عشب بودرا، دوبروفنيك، السنط الأبيض وزهور البلسان الأسود. مزيج معا 1 ملعقة كبيرة. ل. صب كل مكون 0.5 لتر من النبيذ الأحمر المغلي. يترك الخليط لمدة ساعتين ثم يصفى ويشرب 50 مل 3 مرات يوميا.
  • قم بخلط أجزاء متساوية من جذور الأرقطيون، وأوراق التوت، والقنطور، والدوبروفنيك، والمريمية، وأعشاب العقدة معًا وقم بشرب ملعقتين كبيرتين في لتر واحد من الماء المغلي. مجموعة يترك لمدة 3 ساعات تقريباً، ثم يصفى. أضف 3 ملاعق كبيرة. عسل طبيعي ويشرب كوب واحد 3 مرات في اليوم.
  • علاج آخر مفيد ضد أعراض داء ترسب الأصبغة الدموية هو مجموعة من الشيح وأوراق الجوز وثمار الكرز وأعشاب التوت الأسود واليارو وخشب البقس. يجب سحق جميع الأعشاب وغلي ملعقتين كبيرتين في 1 لتر من الماء المغلي. سلالة، باردة. خذ نصف كوب 3 مرات في اليوم.

عواقب على الجسم

في المراحل المبكرة، لا ينتج عن المرض أعراض واضحة. عادة ما يشكو المرضى من التعب والشعور بالضيق. مع زيادة كمية الحديد في الجسم، تظهر المزيد والمزيد من الأعراض المزعجة.

يتميز داء ترسب الأصبغة الدموية بثلاثة أعراض:

  • التليف الكبدي؛
  • تلوين الجلد المفرط.
  • الاضطرابات الهرمونية.

يتأثر الكبد في المقام الأول بزيادة الحديد في الجسم. داء ترسب الأصبغة الدموية يمكن أن يثير. تموت خلايا الكبد (خلايا الكبد)، مما يسبب خللاً في وظائف العضو. يتوقف عن أداء مهامه في تحييد المواد السامة. وهذا يؤدي إلى التسمم العام للجسم، وتلف الكبد على نطاق واسع، وقبل كل شيء، تليف الكبد.

تشمل مضاعفات داء ترسب الأصبغة الدموية أعراضًا مثل اضطرابات الإيقاع وغيرها من التشوهات في أداء القلب.

وتلاحظ الأعراض على شكل لون غير نمطي للجلد، والذي يظهر نتيجة ترسب مادة الهيموسيديرين، وهي مادة صفراء داكنة. يغطي الصباغ البرونزي جلد الوجه واليدين والإبطين والأعضاء التناسلية الخارجية.

يعاني 40% من المرضى من أعراض ألم مفصلي – آلام المفاصل. حركة الجسم محدودة تدريجيا.

التشخيص والوقاية

يرتبط تشخيص المرض بمستوى الحديد المتراكم وقدرات جسم الإنسان. يتميز داء ترسب الأصبغة الدموية بمسار تقدمي مستمر. وبدون علاج، تزداد الأعراض وتحدث تغيرات لا رجعة فيها. التشخيص بدون علاج غير موات.



ومع ذلك، يمكن للطب الحديث إطالة عمر المرضى. مع مسار غير معقد للمرض، يعيش معظمهم أكثر من 10 سنوات.

تشمل الوقاية من زيادة أعراض داء ترسب الأصبغة الدموية ما يلي:

  • اتباع نظام غذائي متوازن، وتقييد النظام الغذائي للأطعمة التي تحتوي على الحديد وكميات كبيرة من البروتين؛
  • الإقلاع عن الكحول والنيكوتين.
  • تناول الأدوية الموصوفة من قبل الطبيب.
  • علاج أمراض الجهاز الهضمي والدم عند ظهور الأعراض الأولى.

نظرًا لأن أعراض داء ترسب الأصبغة الدموية غالبًا ما تكون غامضة، فلا ينبغي إهمال الزيارات الوقائية السنوية لطبيبك.


الأدب

  • Cherenkov، V. G. علم الأورام السريري: كتاب مدرسي. دليل نظام الدراسات العليا. تعليم الأطباء / V. G. Cherenkov. – إد. 3، القس. وإضافية – م: عضو الكنيست، 2010. – 434 ص: مريض، جدول.
  • إيلشينكو أ. أمراض المرارة والقنوات الصفراوية: دليل للأطباء. - الطبعة الثانية، المنقحة. وإضافية - م: دار النشر "وكالة المعلومات الطبية"، 2011. - 880 ص: مريض.
  • Tukhtaeva N. S. الكيمياء الحيوية للحمأة الصفراوية: أطروحة لدرجة مرشح العلوم الطبية / معهد أمراض الجهاز الهضمي التابع لأكاديمية العلوم في جمهورية طاجيكستان. دوشانبي، 2005
  • Litovsky، I. A. مرض الحصوة والتهاب المرارة وبعض الأمراض المرتبطة بها (قضايا التسبب في المرض والتشخيص والعلاج) / I. A. Litovsky، A. V. Gordienko. - سانت بطرسبرغ: SpetsLit، 2019. - 358 ص.
  • علم التغذية / إد. أ.بارانوفسكي - إد. الخامس - سانت بطرسبرغ: بيتر، 2017. - 1104 ص: مريض. - (مسلسل "رفيق الطبيب")
  • بوديموفا، إس.دي. أمراض الكبد: دليل الأطباء / د. بوديموفا. - إد. الخامس، المنقحة وإضافية - موسكو: وكالة المعلومات الطبية ذ.م.م، 2018. - 984 ص: مريض.
  • شيف، يوجين ر. مقدمة في أمراض الكبد / يوجين ر. شيف، مايكل إف. سوريل، ويليس إس. مادراي؛ خط من الانجليزية حررت بواسطة V. T. إيفاشكينا، أ.و. بيوفيروفا، إم.في. مايفسكايا. – م: جيوتار-ميديا، 2011. – 704 ص. – (سلسلة “أمراض الكبد عند شيف”).
  • رادشينكو، ف.ج. أساسيات أمراض الكبد السريرية. أمراض الكبد والجهاز الصفراوي. – سانت بطرسبورغ: “دار نشر اللهجة”؛ م: “دار نشر بينوم”، – 2005. – 864 ص: مريض.
  • أمراض الجهاز الهضمي: كتيب / إد. أ.يو. بارانوفسكي. – سانت بطرسبرغ: بيتر، 2011. – 512 ص: مريض. – (سلسلة المكتبة الوطنية للطب).
  • لوتاي، أ.ف. التشخيص والتشخيص التفريقي وعلاج أمراض الجهاز الهضمي: كتاب مدرسي / أ.ف. لوتاي، آي.إي. ميشينا، أ.أ. جودوخين، إل.يا. كورنيلوف، س.ل. أرخيبوفا، ر.ب. أورلوف، أ.ن. ألوشيان. – إيفانوفو، 2008. – 156 ص.
  • أحمدوف، ف. أمراض الجهاز الهضمي العملي: دليل للأطباء. – موسكو: وكالة المعلومات الطبية ذ.م.م، 2011. – 416 ص.
  • الأمراض الباطنية: أمراض الجهاز الهضمي: كتاب مدرسي للعمل في الفصل الدراسي لطلاب السنة السادسة في التخصص 060101 - الطب العام / شركات: نيكولاييفا إل في، خندوجينا في تي، بوتينتسيفا آي في. - كراسنويارسك: النوع. كراسسمو، 2010. – 175 ص.
  • الأشعة (التشخيص الإشعاعي والعلاج الإشعاعي). إد. م.ن. تكاتشينكو. – ك.: كتاب بلس، 2013. – 744 ص.
  • إيلاريونوف، في.إي.، سيمونينكو، في.بي. الطرق الحديثة للعلاج الطبيعي: دليل للممارسين العامين (أطباء الأسرة). – م: OJSC “دار النشر “الطب”، 2007. – 176 ص: مريض.
  • شيف، يوجين ر. الكحول والمخدرات والأمراض الوراثية والتمثيل الغذائي / يوجين ر. شيف، مايكل إف. سوريل، ويليس إس. مادراي: عبر. من الانجليزية حررت بواسطة N. A. Mukhina، D.T. عبد الرحمنوفا، إ.ز. بورنفيتش، ت.ن. لوباتكينا، إل. تاناشوك. – م: جيوتار-ميديا، 2011. – 480 ص. – (سلسلة “أمراض الكبد عند شيف”).
  • شيف، يوجين ر. تليف الكبد ومضاعفاته. زرع الكبد / يوجين ر. شيف، مايكل إف. سوريل، ويليس س. مادراي: trans. من الانجليزية حررت بواسطة V.T. إيفاشكينا ، إس. غوتييه، ج.ج. مويسيوك، م.ف. مايفسكايا. – م.: جيوتار-ميديا، العدد 201. – 592 ص. – (سلسلة “أمراض الكبد عند شيف”).
  • علم وظائف الأعضاء المرضية: كتاب مدرسي لطلاب الطب. الجامعات / ن.ن. زايكو، يو.في. بايتس، أ.ف. أتامان وآخرون؛ إد. ن.ن. زايكو ويو. بيتسيا. – الطبعة الثالثة، المنقحة. وإضافية - ك: "الشعارات"، 1996. - 644 ص؛ مرض 128.
  • Frolov V.A.، Drozdova G.A.، Kazanskaya T.A.، Bilibin D.P. ديموروف إي. الفسيولوجيا المرضية. – م: دار النشر OJSC “الاقتصاد”، 1999. – 616 ص.
  • ميخائيلوف، ف. أساسيات علم وظائف الأعضاء المرضية: دليل للأطباء. – م: الطب، 2001. – 704 ص.
  • الطب الباطني: كتاب مدرسي في 3 مجلدات - المجلد 1 / E.N. أموسوفا، يا باباك، ف.ن. زايتسيفا وآخرون؛ إد. البروفيسور إن. اموسوفا. – ك.: الطب، 2008. – 1064 ص. + 10 ثانية. لون على
  • جايفورونسكي، الرابع، نيشيبوروك، جي. التشريح الوظيفي للجهاز الهضمي (البنية، إمدادات الدم، التعصيب، التصريف اللمفاوي). درس تعليمي. – سانت بطرسبرغ: إلبي-SPb، 2008. – 76 ص.
  • الأمراض الجراحية: كتاب مدرسي. / إد. م. – م.: جيوتار-ميديا، 2018. – 992 ص.
  • الأمراض الجراحية. دليل فحص المريض: كتاب مدرسي / تشيرنوسوف أ.ف. وآخرون - م: الطب العملي، 2016. - 288 ص.
  • ألكسندر ج.ف.، ليشنر إم.إن.، جالامبوس ج.ت. التاريخ الطبيعي لالتهاب الكبد الكحولي. 2. التكهن على المدى الطويل // عامر. ي. غاسترونتيرول. – 1971. – المجلد. 56. – ص515-525
  • Deryabina N.V.، Ailamazyan E.K.، Voinov V.A. التهاب الكبد الركودي لدى النساء الحوامل: التسبب في المرض، الصورة السريرية، العلاج // Zh. والزوجات مرض 2003. رقم 1.
  • بازي P.، سكاجلياريني R.، سيجينولفي D. وآخرون. استخدام العقاقير المضادة للالتهابات غير الستيرويدية وانتشار مرض الحصوة: دراسة الحالات والشواهد // عامر. ي. غاسترونتيرول. – 1998. – المجلد. 93. – ص 1420 – 1424.
  • ماراخوفسكي يو.خ. مرض الحصوة: في الطريق لتشخيص المراحل المبكرة // روس. مجلة جاستروينتيرول، هيباتول، كولوبروكتول. – 1994. – المجلد الرابع، العدد 4. – ص 6-25.
  • هيغاشيجيما إتش، إيتشيميا إتش، ناكانو تي وآخرون. يؤدي فك اقتران البيليروبين إلى تسريع الترسيب المشترك للكوليسترول والأحماض الدهنية والميوسين في دراسة المختبر في الصفراء البشرية // J. Gastroenterol. – 1996. – المجلد. 31. – ص 828 – 835
  • شيرلوك س.، دولي ج. أمراض الكبد والقنوات الصفراوية: عبر. من الانجليزية / إد. ز.ج. أبروسينا، ن.أ. موخينا. – م: طب جيوتار، 1999. – 860 ص.
  • دادفاني إس إيه، فيتشيف بي إس، شولوتكو إيه إم، برودكوف إم آي. تحص صفراوي. - م: دار النشر. منزل "فيدار-م" 2000. – 150 ص.
  • ياكوفينكو إي.بي.، غريغورييف بي.يا. أمراض الكبد المزمنة: التشخيص والعلاج // روس. عسل. زهر. – 2003. – ط11. – رقم 5. – ص291.
  • سادوف، أليكسي تطهير الكبد والكلى. الأساليب الحديثة والتقليدية. – سانت بطرسبرغ: بيتر، 2012. – 160 ص: مريض.
  • نيكيتين آي جي، كوزنتسوف إس إل، ستوروزاكوف جي آي، بيترينكو إن في النتائج طويلة المدى للعلاج بالإنترفيرون لالتهاب الكبد الحاد HCV. // روس. مجلة أمراض الجهاز الهضمي، أمراض الكبد، أمراض القولون والمستقيم. – 1999، المجلد التاسع، رقم 1. – ص. 50-53.

داء ترسب الأصبغة الدموية– مرض نادر إلى حد ما، وراثي أو مكتسب. ومعه يحدث زيادة في امتصاص الحديد من الأمعاء وتراكمه في بعض الأعضاء والأنسجة.

هناك داء ترسب الأصبغة الدموية الأولي (الخلقي أيضًا)، والذي يتطور بسبب طفرة جينية، والثانوي، والذي يمكن أن يحدث مع أنواع معينة من فقر الدم، وتناول الأدوية التي تحتوي على الحديد بجرعات خاطئة، والتهاب الكبد الفيروسي، وعمليات نقل الدم المتكررة، وبعد انخفاض مستوى الدم. -نظام غذائي البروتين.

مرجع تاريخي

في عام 1871، تم وصف مجموعة الأعراض لأول مرة، والتي أصبحت فيما بعد أساس البحث التشخيصي عن داء ترسب الأصبغة الدموية: تليف الكبد، ومرض السكري، والتلوين البرونزي غير العادي للجلد، وتم تقديم المصطلح نفسه في عام 1889.

في ذلك الوقت، كانت الآليات المرضية الرئيسية للمرض معروفة بالفعل، وتبين أن أول عضو يحدث فيه ترسب الحديد هو الكبد.

انتشار

حاليا، يبلغ معدل الإصابة بداء ترسب الأصبغة الدموية 3-5 حالات لكل 100 ألف. يتأثر معظمهم من ممثلي العرق الأبيض. في السنوات الأخيرة، تزايدت حالات الإصابة، وذلك بسبب زيادة القدرات التشخيصية. في الولايات المتحدة، يتم تشخيص داء ترسب الأصبغة الدموية لدى 150 ألف شخص، ويبلغ عدد الأشخاص المعرضين لتطوره مليون شخص.

حوالي 10% من سكان العالم لديهم جينات مرضية متنحية في نمطهم الوراثيأي أنهم هم أنفسهم لن يمرضوا، ولكن يمكنهم نقلهم إلى ذريتهم. هذا المرض أكثر شيوعًا بعشر مرات تقريبًا عند الرجال. في الغالبية العظمى من الحالات، تظهر المظاهر السريرية الأولى في منتصف العمر (40-60 سنة).

عوامل الخطر

داء ترسب الأصبغة الدموية- مرض وراثي، لذا يجدر فحصه إذا تم تشخيصه لدى الأقارب (الوالدين، الإخوة، الأخوات، الأبناء).

في خطر أيضا الأشخاص الذين يعانون من أشكال حادة من فقر الدم.المرضى الذين يتناولون مكملات الحديد ويخضعون لغسيل الكلى.

الأسباب

في داء ترسب الأصبغة الدموية الكلاسيكي، يتم العثور على جين غير طبيعي يقع على الكروموسوم الرابع. هذا هو المكان الذي تحدث فيه الطفرة. الرابط الرئيسي في التسبب في المرض هو أن هناك زيادة في كمية الحديد التي يتم امتصاصها من تجويف الأمعاء الدقيقة.

وهذا يؤدي إلى دخول الكثير من العناصر الدقيقة إلى الجسم. لذلك يبدأ بالترسب في الكبد ثم في الأعضاء الأخرى. التالي في الخط هي أعضاء الجهاز الهضمي: البنكرياس والطحال. ثم يتراكم الحديد في القلب والجلد.

عادة، يتم امتصاص 1-2 ملليجرام من الحديد في الأمعاء يوميًاالذي يدخل الجسم باللحوم والأسماك والخبز المدعم والحبوب وبدرجة أقل بالأطعمة النباتية. ثم يتم نقل الحديد إلى الكبد وهناك يرتبط ببروتين ناقل خاص، وهو الترانسفيرين، والذي من الممكن حدوث طفرات فيه أيضًا.

يمكن الحكم على بداية وتطور المرض من خلال تشبع الترانسفيرين. في الشخص السليم، تبلغ هذه النسبة حوالي 33٪، وفي المريض المصاب بداء ترسب الأصبغة الدموية يمكن أن تصل إلى 100٪.

داء ترسب الأصبغة الدموية المكتسب هو نتيجة لتناول كميات كبيرة من الحديد من الخارج. قد يحدث هذا إذا كان المريض يعالج نفسه بجرعات كبيرة بشكل غير معقول من مكملات الحديد لعلاج فقر الدم، والتي يجب أن تؤخذ فقط على النحو الذي يحدده الطبيب.

تشكل عمليات نقل الدم خطرًا خاصًاحيث أن خلايا الدم الحمراء من الدم الغريب يتم تدميرها بشكل أسرع، مما يعني إطلاق كمية كبيرة من الحديد.

يزيد التهاب الكبد الفيروسي والأورام من احتمالية الإصابة بداء ترسب الأصبغة الدموية لأنها تضعف وظائف الكبد بشكل كبير.

الاعراض المتلازمة

في البداية، يكون المرض بدون أعراض، ثم يظهر الضعف والشعور بالضيق، ثم يحدث تلف في الأعضاء لاحقًا.

  • تلوين البشرة. يعد هذا أحد الأعراض الأكثر شيوعًا لدى مرضى داء ترسب الأصبغة الدموية، وفي نفس الوقت يكون ملحوظًا جدًا بالعين المجردة. يحدث التصبغ بسبب ترسب الهيموسيدرين (صبغة تتشكل أثناء تحلل الهيموجلوبين) في الجلد. الهيموسيديرين له لون أصفر-بني، لذلك يكتسب الجلد صبغة برونزية. يتم طلاء جلد الوجه وظهر اليد والساعد حتى مستوى المرفق والحلمات والأعضاء التناسلية. يحدث في 90% من المرضى.
  • متلازمة الألم. يبلغ المرضى عن آلام في البطن منتشرة منخفضة الشدة ولا يمكنهم تحديد الموقع الدقيق. التردد – 40%.
  • متلازمة عسر الهضم. تختفي الشهية ويحدث شعور دائم بالغثيان ومن الممكن حدوث قيء وبراز رخو.
  • السكري. ويحدث ذلك بسبب ترسبات في البنكرياس، الذي لم يعد قادرًا على إنتاج الكمية المطلوبة من الأنسولين، مما يؤدي إلى زيادة مستويات الجلوكوز.
  • الكبد. هناك زيادة في حجمها، واستبدال الأنسجة العاملة بأنسجة ليفية، وقد يتطور تليف الكبد. يتم تعطيل جميع وظائف الكبد: تكوين الصفراء، وإزالة السموم، والبلاستيك. وهذا يؤدي إلى تدهور عملية الهضم وتخثر الدم.
  • ألم مفصلي. ويلاحظ تلف المفاصل في نصف الحالات. غالبًا ما ينزعج المرضى من مفاصل السبابة والأصابع الوسطى وكذلك المرفقين والركبتين.
  • قلب. عندما يترسب الحديد في عضلة القلب، يحدث اعتلال عضلة القلب، مما يؤدي إلى فشل القلب. غالبًا ما يتطور عدم انتظام ضربات القلب - اضطرابات إيقاعية مختلفة تتجلى في الشعور بالخفقان والانقطاع في عمل القلب.
  • الاضطرابات الجنسية. ما يقرب من 45٪ من الرجال الذين يعانون من داء ترسب الأصبغة الدموية يشكون من العجز الجنسي. قد تعاني النساء من اضطرابات في الدورة الشهرية.

التشخيص

أثناء الفحص، ينتبه الطبيب إلى اللون المحدد للجلد، وتضخم الكبد والطحال، وألم في البطن في المراق الأيمن.

تحليل الدم:

علاج

يجب على المريض المصاب بداء ترسب الأصبغة الدموية اتباع نظام غذائي يحد من الأطعمة التي تحتوي على نسبة عالية من الحديد: اللحوم الحمراء، الأسماك، الخبز المدعم؛ تقليل تناول فيتامين C والأدوية التي تحتوي عليه.

مطلوب الامتناع الكامل عن الكحولحيث أنه يؤثر سلباً على وظيفة العديد من الأعضاء والأجهزة، وخاصة الكبد، ويزيد من امتصاص الحديد.

العلاج من الإدمان: الهدف هو تقليل محتوى الحديد في الجسم عن طريق إزالته ومنع تطور المضاعفات. ديفيروكسامين هو دواء يربط الحديد ويعزز إزالته من الجسم. تدار 10 مل، وتستمر الدورة 30-40 يوما. تم تطوير مخططات باستخدام الإريثروبويتين المؤتلف في دورات مدتها 10-15 يومًا.

سفك الدماء هو وسيلة فعالة وبأسعار معقولة لعلاج داء ترسب الأصبغة الدموية. يتم إجراء جلسة أو جلستين أسبوعيًا لإزالة 400-500 مل من الدم. حاليا، يتم استخدام الفصادة الخلوية، حيث يتم فصل الجزء الخلوي عن البلازما، ويتم إرجاع الأخير إلى الجسم. ميزة هذه الطريقة هي خصائصها لإزالة السموم.

فيديو حول الموضوع: خطر الإصابة بداء ترسب الأصبغة الدموية

تنبؤ بالمناخ

إذا لم يتم تشخيص المرض وفي غياب النظام الغذائي والعلاج، فإن متوسط ​​العمر المتوقع بعد التشخيص هو 5 سنوات. إضافة المضاعفات (قصور القلب اللا تعويضي، تليف الكبد) يؤدي إلى تفاقم التشخيص إلى حد كبير.

الاستنتاجات

  • مع داء ترسب الأصبغة الدموية، يتم انتهاك استقلاب الحديد، ويزيد امتصاصه من الأمعاء ويحدث تراكمه في بعض الأعضاء والأنسجة.
  • الأعضاء المستهدفة: الأعضاء المتني (خاصة الكبد) والجلد.
  • معدل الإصابة هو 5 أشخاص لكل 100 ألف نسمة، معظمهم من الرجال البيض.
  • الأسباب: طفرة جينية، الإفراط في تناول مكملات الحديد، نقل الدم، التهاب الكبد الفيروسي.
  • يتم العلاج عن طريق اتباع نظام غذائي، وإراقة الدم، والأدوية التي تربط الحديد وتزيله من الجسم.
  • مع العلاج المناسب، تشخيص جيد لمدة 20 عاما.