مرض بيك: الأعراض والأسباب والعلاج. مرض نيمان بيك

مرض نيمان بيك

مرض نيمان بيك (NPD) مرض نيمان بيكينتمي إلى الاضطرابات الأيضية القاتلة المدرجة في مجموعة كبيرة من أمراض تخزين الليزوزومات.

العلامات والأعراض

ترتبط العلامات الرئيسية للمرض بتلك الأعضاء التي تتراكم فيها المواد الضارة بالجسم. يمكن أن يؤدي تضخم الكبد والطحال (تضخم الكبد الطحال) إلى انخفاض الشهية والانتفاخ وآلام البطن. قد يكون نقص الصفيحات نتيجة لتضخم الطحال.

يؤدي تراكم السفينغوميلين في أعضاء الجهاز العصبي المركزي (بما في ذلك المخيخ) إلى:

• - اضطرابات تنسيق الحركات الطوعية (ترنح);
• - تداخل الكلام (عسر التلفظ)؛
• - اضطرابات البلع (عسر البلع).

خلل التوتر العضلي ينتج عن خلل في العقد القاعدية. ويؤدي تلف الأجزاء العلوية من جذع الدماغ إلى ضعف حركات العين السريعة (شلل عضلات العين). في كثير من الأحيان، يؤثر المرض على القشرة الدماغية والهياكل تحت القشرية، مما يؤدي إلى فقدان القدرات الفكرية تدريجيا، مما يسبب الخرف والصرع.

هناك أيضًا حالات من المرضى الذين يصابون باضطرابات مثل الجمدة (فقدان قوة العضلات وحتى فقدان الوعي، والذي يمكن أن يحدث على خلفية ردود الفعل العاطفية القوية) الناجمة عن الضحك المفاجئ بلا سبب. في كثير من الأحيان يعاني الأشخاص المصابون بـ BNP مما يسمى بانعكاس النوم، حيث يريدون النوم أثناء النهار ويعانون من الأرق في الليل.

تصنيف

في عام 1961، تم اقتراح التصنيف التالي للمرض:

• - مرض نيمان بيك، النوع أ: الطفولي الكلاسيكي؛
• - مرض نيمان بيك، النوع ب: الحشوي.
• - مرض نيمان بيك، النوع C: المراهق غير الحاد
• - مرض نيمان بيك، النوع د: نوفا سكوتيا؛

لكن اليوم، عندما يتم فهم الطبيعة الوراثية للمرض، يتم تصنيف الاضطراب على النحو التالي:

• - مرض نيمان بيك المرتبط بجين SMPD1، والذي يشمل النوعين A وB؛
• - مرض نيمان بيك، النوع C، والذي يشمل النوعين C1 وC2. (ينتج النوع D من طفرة في نفس الجين مثل النوع C1).

الفيزيولوجيا المرضية

أنواع مرض نيمان بيك A وB وC هي أمراض وراثية تنتمي إلى الشحميات السفينجولية أو الشحميات (مجموعة فرعية من أمراض تخزين الليزوزومات)، حيث تتراكم الدهون في الطحال والكبد والرئتين ونخاع العظام والدماغ. في مرض النوع A (الكلاسيكي، الطفولي)، الناجم عن طفرة مغلوطة، يحدث نقص في إنزيم السفينغوميليناز.

سفنغوميلينهو أحد مكونات غشاء الخلية، بما في ذلك العضيات الغشائية. يؤدي نقص إنزيم السفينغوميلاز إلى تعطيل عملية تحلل الدهون، مما يؤدي إلى تراكمها في الخلايا البلعمية (الخلايا الوحيدة والخلايا البلعمية). ويصل قطر هذه الخلايا أحيانًا إلى 90 ميكرومترًا. بالإضافة إلى ذلك، يؤدي تراكم السفينغوميلين والكوليسترول إلى تمدد الليزوزومات. أثناء الفحص النسيجي للعينات التي تم الحصول عليها من الأشخاص المصابين بمرض نيمان بيك، لوحظ زيادة الدهون ووجود ما يسمى "الخلايا المنسجات الزرقاء" في بلاعم نخاع العظم. يتم تشكيل العديد من الفجوات الصغيرة من نفس الشكل والحجم في السيتوبلازم، مما يخلق تأثير الرغوة في السيتوبلازم.

علاج

خيارات العلاج لمرض نيمان بيك محدودة بشكل عام، ويتم استخدام العلاج الداعم وعلاج الأعراض في الغالب. ومن الجدير بالذكر أن عمليات زراعة الأعضاء لم تكن ناجحة حتى الآن. ويتوقع العلماء في المستقبل أنه سيكون من الممكن استخدام تقنيات استبدال الإنزيم والعلاج الجيني لعلاج هذا المرض.

بالنسبة لمرض النوع B، يمكن إجراء عملية زرع نخاع العظم. ومع ذلك، لتحسين نوعية الحياة، فإن الرعاية الداعمة ضرورية، والتي تشمل التحكم في النظام الغذائي، والاستخدام المستمر للأدوية، والإشراف الطبي والعلاج الطبيعي. لعلاج المظاهر العصبية التقدمية لمرض نيمان بيك (النوع C) لدى البالغين والأطفال، تمت الموافقة على استخدام الدواء في الاتحاد الأوروبي في يناير 2009. زافيسكا (ميجلوستات)، وهو من إنتاج شركة أكتيليون. والدواء متاح أيضًا للمقيمين في الولايات المتحدة، ولكن حتى الآن على أساس تجريبي فقط. في مارس 2010، طلبت إدارة الغذاء والدواء الأمريكية (FDA) معلومات ما قبل سريرية وسريرية إضافية حول عقار أكتيليون زافيسكا من أجل اتخاذ قرار نهائي بشأن الموافقة على استخدام هذه الأدوية كدواء لعلاج نيمان-بيك أم لا. نوع المرض ج.

وجد الباحثون في كلية الطب بجامعة تكساس الجنوبية الغربية أنه عندما تم حقن الفئران (المصابة بمرض نيمان بيك من النوع C) بمادة CYCLO (2-هيدروكسي بروبيل-بيتا-سيكلودكسترين أو HPBCD)، بعد سبعة أيام، شهدت تحسنًا ملحوظًا في وظائف الكبد. تمت استعادة وظائف التنكس العصبي بشكل أقل إلى حد ما، ولكن نتيجة لذلك، زاد متوسط ​​العمر المتوقع لهذه الحيوانات. أي أنه بحسب هذه النتائج فإن 2-هيدروكسي بروبيل- بيتا- سيكلودكسترين يحل مشكلة تراكم الدهون التي يسببها مرض نيمان بيك من النوع C.

في أبريل 2009 وصل علاج BNP من النوع C في الولايات المتحدة إلى مستوى جديد، وقد وافقت إدارة الغذاء والدواء الأمريكية على بدء التحقيقات السريرية للعقار الجديد (INDs). ولأول مرة، قدموا العلاج المجاني لتوأمين متطابقين يبلغان من العمر ست سنوات، أديسون وكاسيدي همبل من رينو بولاية نيفادا. هؤلاء الأطفال هم أول من يتم علاجهم في الولايات المتحدة باستخدام هيدروكسي بروبيل بيتا سيكلودكسترين عن طريق الوريد في مركز نيفادا الطبي الإقليمي.

في فبراير 2010 قدم آباء التوائم، بدعم من مركز أبحاث مستشفى الأطفال في أوكلاند، طلبًا إلى مكتب تطوير الأدوية اليتيمة (OOPD) لاستخدام سيكلوديكسترين (العلامة التجارية Trappsol) لعلاج مرض نيمان بيك من النوع C. 17 في مايو في عام 2010، منحت إدارة الغذاء والدواء الأمريكية تصنيف الدواء اليتيم لهيدروكسي بروبيل بيتا سيكلوديكسترين.

14 يوليو 2010 طلب مركز أبحاث الأطفال في أوكلاند، بناءً على بيانات جديدة تم الحصول عليها من علاج التوائم واستنادًا إلى دراسات جديدة على الحيوانات، من إدارة الغذاء والدواء الموافقة على الاستخدام التجريبي لهيدروكسي بروبيل بيتا سيكلوديكسترين داخل القراب وعن طريق الحقن المباشر في الجهاز العصبي المركزي. وهذا، بحسب العلماء، ضروري للتوائم من أجل وقف عملية التنكس العصبي. تم الحصول على الإذن اللازم في 23 سبتمبر 2010.

تنبؤ بالمناخ

في مرض نيمان بيك من النوع أ، يموت معظم المرضى قبل عمر 18 شهرًا. فيما يتعلق بالنوعين B وC، فإن تشخيص التطور في هذه الحالات يكون أكثر ملاءمة. عادة، يعيش الأشخاص المصابون بهذه الأنواع حتى مرحلة المراهقة أو البلوغ.

قصة

تم وصف مرض نيمان بيك من النوع A لأول مرة من قبل ألبرت نيمان في عام 1914. كما درس لودفيج بيك الاضطرابات الناجمة عن هذا المرض، ونشر نتائج أبحاثه في عدد من الأعمال في ثلاثينيات القرن العشرين.

مرض نيمان بيك (داء النخاع الشوكي) هو مرض وراثي يرتبط بالتراكم المفرط للدهون في مختلف الأعضاء والأنسجة، وخاصة في الدماغ والكبد والغدد الليمفاوية والطحال ونخاع العظام. لديه العديد من المتغيرات السريرية، ولكل منها تشخيص مختلف. لا يوجد حاليا علاج محدد. من هذه المقالة يمكنك التعرف على السبب والأعراض وخيارات العلاج لمرض نيمان بيك.

مرض نيمان بيك هو مرض تخزين الليزوزومية. يحدث هذا عندما تتراكم المنتجات الأيضية الوسيطة في خلايا الجسم، نتيجة لعدم كفاية نشاط الإنزيم، والتي تخضع عادة لمزيد من الانهيار.

أسباب مرض نيمان بيك

يعتمد المرض على خلل وراثي في ​​الكروموسوم الحادي عشر (النوعان A و B)، والكروموسومات الرابعة عشرة والثامنة عشرة (النوع C). نتيجة لوجود اضطراب في بنية الجينات، يعاني الشخص من انخفاض في نشاط إنزيم السفينغوميليناز، الذي يكسر السفينغوميلين. السفينغوميلين هو نوع من الدهون. يؤدي هذا الاضطراب الكيميائي الحيوي إلى تراكم مفرط للسفينغوميلين والكوليسترول في خلايا الجهاز الشبكي البطاني: الخلايا البلعمية الأنسجة. ونتيجة لذلك، يتم تعطيل عملية التمثيل الغذائي.

تنتشر البلاعم النسيجية في جميع أنحاء الجسم، لكن معظمها يوجد في الطحال والكبد ونخاع العظام والغدد الليمفاوية والجهاز العصبي المركزي.

هذا المرض هو مرض وراثي جسمي متنحي، أي أنه غير مرتبط بالجنس، ويمكن أن يصاب به كل من الرجال والنساء. عندما تتطابق جينتان مرضيتان (من الأب ومن الأم)، يكون المرض في أشد حالاته.

أعراض

هناك العديد من المتغيرات السريرية لمرض نيمان بيك. يرجع التقسيم إلى متغيرات إلى خصائص الدورة والتغيرات البيوكيميائية.

تمت دراسة ما مجموعه 4 أنواع من الأمراض:

• • النوع أ - الشكل الكلاسيكي للمرض (الطفلي، الاعتلال العصبي الحاد)؛
  • النوع ب – الشكل الحشوي (مزمن، دون إصابة الجهاز العصبي)؛
  • النوع C - شكل الأحداث (تحت الحاد، الاعتلال العصبي المزمن)؛
  • النوع D هو نموذج من نوفا سكوتيا (سمي على اسم المقاطعة في كندا التي يوجد بها هذا النموذج). في الآونة الأخيرة، تم دمج هذا النوع مع النوع C.

نوع أ

هذا هو الشكل الأكثر سلبية من حيث التشخيص للحياة. يتجلى بعد أسابيع قليلة من الولادة (عند الولادة، يبدو الأطفال بصحة جيدة). تتفاقم شهية الطفل ويبدأ في فقدان الوزن وتأخر النمو. من الممكن حدوث القيء والإسهال بشكل دوري. يتضخم البطن تدريجياً بسبب الكبد والطحال (يتضخم الكبد قبل الطحال)، ويتطور الاستسقاء. تبدو الأطراف رفيعة ورقيقة جدًا مقارنة بالبطن المتضخم.

يصبح جلد الطفل جافًا، ويفقد مرونته، ويكتسب لونًا مصفرًا، وتظهر في بعض الأماكن بقع ذات لون رمادي مصفر أو بني مصفر. يتم تكبير جميع مجموعات الغدد الليمفاوية، والتي يمكن تحديدها عن طريق الجس.

عند فحص قاع العين، يتم تحديد أعراض محددة من "حفرة الكرز" - بقعة حمراء داكنة على شبكية العين. قد يحدث تغيم في القرنية وظهور لون بني على العدسة.

يتكون الضرر الذي يلحق بالجهاز العصبي في البداية من تأخر النمو النفسي العصبي عن أقرانهم: فالأطفال لا يرفعون رؤوسهم للأعلى، ولا يتدحرجون من بطنهم إلى ظهورهم، ولا يتبعون اللعبة. تزداد قوة العضلات في الذراعين والساقين، ويتطور ضعف العضلات. وتزداد أيضًا ردود الفعل الوترية. يتم فقدان السمع تدريجيًا، وتقل الرؤية، وقد تحدث نوبات صرع. في ذروة المرض، يكون الطفل خاملًا ولا مباليًا، ويتفاعل بشكل ضعيف مع الأحداث التي تحدث من حوله، ويظل دائمًا مفتوحًا بفمه، ولهذا السبب يتطور سيلان اللعاب.

تحدث فترات من الزيادات المفاجئة في درجة الحرارة: أزمات ارتفاع الحرارة.

يتطور الإرهاق تدريجيا، ويموت المرضى الذين يعانون من هذا النوع من المرض في سن 2-4 سنوات.

النوع ب

هذا الشكل من المرض له مسار إيجابي. في هذه الحالة، لا يتأثر الجهاز العصبي، وتراكم السفينغوميلين والكوليسترول يحدث فقط في الأعضاء الداخلية. لا يزال سبب بقاء الجهاز العصبي سليمًا لغزًا بالنسبة للأطباء.

أولاً، يتضخم الطحال، عادةً بعمر 2-6 سنوات. في وقت لاحق يتضخم الكبد. يؤدي تلف الكبد إلى زيادة النزيف بسبب تعطيل نظام تخثر الدم. فقر الدم يتطور في كثير من الأحيان. أشعر بالقلق إزاء آلام البطن، وحركات الأمعاء الدورية، والغثيان والقيء في بعض الأحيان. يزداد حجم البطن، ولكن ليس بنفس القدر كما هو الحال مع النوع أ.

بسبب تراكم الدهون في أنسجة الرئة، يتم تشكيل المتسللين. هذا يسبب نزلات البرد المتكررة لدى هؤلاء الأطفال.

يتميز هذا النموذج بمسار مزمن طويل الأمد. العمر المتوقع أطول بكثير من النوع أ، حيث يعيش المرضى حتى مرحلة البلوغ.

النوع ج

الخلل البيوكيميائي في هذا الشكل غير مفهوم بشكل واضح. يشتبه في أن نقل السفينغوميلين ضعيف. هناك تراكم معتدل للسفينغوميلين وتراكم كبير للكوليسترول في الدماغ والطحال والكبد.

يظهر المرض لأول مرة بين سن 2 و 20 سنة. تضخم الكبد والطحال مقارنة بالنوعين A وB غير مهم. تتميز بلون البشرة المصفرة. يوجد في قاع العين أحد أعراض "حفرة الكرز"، وهو انحطاط صباغي شبكية العين.

تبدأ الاضطرابات العصبية بانخفاض في قوة العضلات، ثم، على العكس من ذلك، تزداد. يتطور الشلل التشنجي تدريجيًا: ضعف العضلات مع زيادة متزامنة في قوة العضلات. يتعطل النشاط المشترك لمقل العيون، وتصبح حركات العين المنسقة مستحيلة، خاصة عند النظر إلى الأعلى (ما يسمى بخزل العين العمودي).

يتطور فقدان التنسيق، مما يتسبب في تغيير المشية. - حدوث ارتعاش وحركات لا إرادية في الأطراف. تتميز بحركات التواء عنيفة في الرأس والجذع (خلل التوتر العضلي). تظهر نوبات الصرع. ضعف البلع والكلام. يتطور الضعف العقلي تدريجيًا، ويفقد الأطفال القدرة على التعلم، وفي النهاية يتطور الخرف. يتم انتهاك السيطرة على وظيفة أعضاء الحوض. تم وصف أحد الأعراض المحددة إلى حد ما لهذا النوع من مرض نيمان بيك: فقدان مفاجئ لقوة العضلات في الساقين والفك والرقبة عند الضحك أو المشاعر القوية الأخرى. يتطور المرض تدريجياً.

بعد ظهور صورة سريرية مفصلة للمرض، أصبحت أيام هؤلاء المرضى معدودة.

النوع د

يوصف بين سكان المقاطعة الكندية: نوفا سكوتيا (سكوشيا). لم يتم تحديد خلل كيميائي حيوي واضح، لكن المرض يتطور نتيجة لتراكم بسيط للسفينغوميلين وتراكم كبير للكوليسترول. من حيث المظاهر السريرية، فهو لا يختلف عمليا عن النوع C، لذلك يفضل بعض الباحثين عدم تمييزه في شكل منفصل.

التشخيص

لتأكيد التشخيص، يتم تحديد نشاط السفينغوميليناز في زراعة الخلايا الليفية الجلدية وخلايا الدم البيضاء (للنوعين A وB)، والكشف عن تراكم الكوليسترول غير الأستر في مزرعة الخلايا الليفية الجلدية (للنوع C)، والبحث عن الجينات الوراثية. عيوب في الكروموسومات 11، 14، 18.

يكشف ثقب النخاع العظمي لدى هؤلاء المرضى عن خلايا نيمان بيك "رغوية" محددة (تبدو هكذا بسبب تراكم الدهون).

علاج

المرض غير قابل للشفاء. في الأساس، يتم علاج الأعراض للتخفيف من معاناة المريض.

من بين علاجات الأعراض المستخدمة:

في السنوات الأخيرة، تم استخدام ميغلوستات لوقف تراكم السفينغوميلين في الخلايا. إنه يمنع الإنزيم المسؤول عن تخليق الجليكوسفينجوليبيد (سلائف السفينغوميلين). يستخدم بجرعات تتراوح من 100 ملغ 1-2 مرات يومياً إلى 200 ملغ 3 مرات يومياً (حسب عمر المريض ومنطقة جسمه). يمنع ميجلوستات تدمير الخلايا العصبية وبالتالي يبطئ تطور الأعراض العصبية ويؤدي إلى زيادة متوسط ​​العمر المتوقع. تظهر نتيجة إيجابية مرئية من استخدام الدواء بعد 6 أشهر إلى سنة واحدة من الاستخدام المتواصل.

وبالتالي فإن مرض نيمان بيك هو مرض وراثي شديد إلى حد ما يتمثل في تراكم السفينغوميلين في خلايا الجسم، مما يؤدي إلى تلف الكبد والدماغ والغدد الليمفاوية والرئتين.

المرض يتقدم بشكل مطرد. في بعض أنواع المرض، يموت المرضى بسرعة، في حين أن الأنواع الأخرى يكون مسارها أكثر حميدة. ولم يتم بعد تطوير علاج واضح وفعال، ولكن تم بالفعل اتخاذ خطوات ناجحة في هذا الاتجاه.

ماذا يحدث في الجسم المصاب بمرض نيمان بيك؟

مرض نيمان بيك هو مرض وراثي ويتطور بسبب طفرات في الجينات المسؤولة عن وظائف معينة في الجسم. مع هذا المرض، يتم تعطيل بنية الجين المسؤول عن تخليق إنزيم السفينغوميليناز. يُطلق على مرض بيك أيضًا اسم داء النخاع الشوكي، نظرًا لأن أساس جميع الاضطرابات هو وجود خلل في المادة التي تحمل الاسم نفسه.

ويشارك إنزيم السفينغوميليناز في تحلل الدهون ومنتجات استقلاب الدهون الأخرى. وتتمثل المهمة الرئيسية لهذه المادة في فصل الدهون التي تسمى السفينغوميلين إلى جزيئات أصغر. نظرا لأن الإنزيم المطلوب يتم تخصيصه بكميات غير كافية، أو حتى لا يتم تصنيعه على الإطلاق، فإن السفينغوميلين الدهني يبدأ في التراكم إلى ما لا نهاية في الجسم. يتراكم الدهن بشكل رئيسي في خلايا الكبد والطحال والغدد الليمفاوية وفي الخلايا العصبية للحبل الشوكي والدماغ.

ومع تراكم هذه المواد، تتضخم الخلايا وتتوقف عن العمل بشكل صحيح. يؤدي تراكم الدهون في الأنسجة العصبية إلى تدميرها وتحولها إلى أنسجة ندبية لا يمكنها أداء الوظائف الضرورية.

مرض بيك - أعراض المرض

المظاهر السريرية تعتمد على نوع المرض. الأنواع المختلفة لها خصائصها الخاصة وشدة المرض. ويختلف متوسط ​​العمر المتوقع أيضًا باختلاف أشكال الخلل الجيني.

نوع أ

مرض نيمان بيك من النوع أ هو مرض وراثي يحدث غالبًا بين اليهود من أوروبا الوسطى والشرقية. في هذا النوع من المرض، لا يتم تكسير السفينغوميلين الدهني على الإطلاق ويملأ الخلايا بسرعة، مما يتسبب في تعطيل وظائفها. يزداد حجم الخلايا وتموت بسرعة، ويتم استبدالها بنسيج ندبي.

مع مرض بيك، تظهر الأعراض في مرحلة الطفولة - في 3-5 أشهر. يعاني هؤلاء الأطفال من صعوبة في التغذية، ولا يكتسبون الوزن، ويعانون من التقزم. يكون بطن هؤلاء الأطفال أكبر نسبيًا من الجسم بسبب تضخم الكبد والطحال. الأعراض الرئيسية لمرض بيك من النوع أ:

• • بداية مبكرة للمرض (3-5 أشهر) ،
  • القيء والإسهال المتكرر ،
  • زيادة درجة الحرارة،
  • فقدان الوزن, ضمور العضلات, خمول,
  • يزداد حجم البطن باستمرار،
  • تأخر النمو الحركي النفسي (الطفل لا يلمس أصابعه ولا يجلس)
  • التشنجات،
  • ضعف الرؤية ، ولا يثبت الأطفال أبصارهم ،
  • يتناقص السمع، ويتفاعل الأطفال بشكل سيء مع الأصوات.

يتميز النوع (أ) بالتطور السريع لأعراض المرض. تموت الخلايا المصابة، ويسبب موت خلايا الدماغ مشاكل في البلع والتنفس والدورة الدموية. ونادرا ما يعيش هؤلاء الأطفال أكثر من 3-5 سنوات.

النوع ب

من سمات مسار مرض بيك من النوع B عدم تراكم الدهون في الخلايا العصبية. وبالتالي لا يتم تدمير الخلايا العصبية ولا تظهر أعراض خلل الدماغ. في هؤلاء الأطفال، لا تعاني القدرات الفكرية، في بعض الحالات، يظهر المرضى موهبة عقلية عالية إلى حد ما.

تظهر الأعراض الأولى للمرض بعد 3 سنوات. في البداية، يبدأ الطحال ثم الكبد بالتضخم عند الأطفال. مع التقدم في السن، تظهر أعراض تلف الرئة. يتراكم الدهن في الغدد الليمفاوية ويسبب انخفاضا في نشاط الجهاز المناعي، وغالبا ما يصاب الأطفال بالمرض. يتم تقليل متوسط ​​\u200b\u200bالعمر المتوقع لهؤلاء المرضى إلى حد ما، لكنهم يعيشون في مرحلة البلوغ، وأحيانا حتى الشيخوخة.

مظاهر مرض نيمان بيك من النوع ب:

• • زيادة في حجم البطن (بسبب تضخم الكبد والطحال)،
  • ألم خفيف دوري في البطن ،
  • الغثيان والقيء في بعض الأحيان ،
  • خلل في الكبد والمرارة (اصفرار الجلد والعينين) ،
  • زيادة النزيف (لا ينتج الكبد مكونات لتخثر الدم بكميات كافية).
  • ضيق في التنفس أثناء مجهود بدني معتدل ،
  • التهابات الجهاز التنفسي المتكررة ونزلات البرد.

النوع ج

يظهر مرض نيمان بيك من النوع C بعد السنوات الأولى من الحياة. في بداية المرض، يحدث تلف للأعضاء الداخلية - تضخم الكبد والطحال والغدد الليمفاوية.

مع هذا النوع من اضطراب استقلاب الدهون في السفينغوميلين، تتأثر كل من الأعضاء الداخلية والجهاز العصبي.

أعراض تلف الأعضاء الداخلية:

• • زيادة حجم البطن,
  • مؤلم ، ألم خفيف في البطن ،
  • اصفرار الجلد والأغشية المخاطية والعينين ،
  • الغدد الليمفاوية المتضخمة والمؤلمة ،
  • ضيق التنفس،
  • التهاب الشعب الهوائية المتكرر والالتهاب الرئوي.

ومع تقدم المرض تظهر أعراض تلف الجهاز العصبي. تتزايد باستمرار مظاهر اضطرابات الدماغ والحبل الشوكي، ويتخلف المرضى عن أقرانهم في النمو العقلي والجسدي. ومع تقدم المرض، يفقد الأطفال المهارات والقدرات التي أتقنوها بالفعل. على سبيل المثال، يكون الطفل قد تعلم بالفعل الكلام، ولكن مع مرور الوقت، يصبح الكلام منزعجًا ويصبح أقل وضوحًا.

يتطور تلف خلايا الجهاز العصبي باستمرار ويسبب اضطرابات لا تتوافق مع الحياة. عادة، يعيش هؤلاء المرضى 15-20 سنة.

أعراض تلف الجهاز العصبي:

• • رعشة الأصابع ، فقدان تنسيق الحركات ،
  • التشنجات ، نوبات الصرع ،
  • اضطرابات البلع والتنفس ،
  • فقدان الكلام والمهارات المكتسبة الأخرى ،
  • اضطرابات الذاكرة والتفكير ، انخفاض الأداء المدرسي ،
  • الاضطرابات السلوكية، الانسحاب،
  • عدم الاستقرار العاطفي والتهيج والاكتئاب.

تشخيص المرض

عند الشكوى من زيادة حجم بطن الطفل، أو تأخر النمو العقلي والجسدي، يسأل الطبيب الوالدين بشكل تفصيلي عن ظهور الأعراض ومدى تكرارها وارتباطها بالعوامل الخارجية المختلفة. يقوم الطبيب بفحص الطفل بعناية، وإذا اشتبه في إصابته بمرض وراثي، يصف اختبارات إضافية. كما يجب عرض مثل هذا الطفل على عالم الوراثة.

اختبارات لتأكيد مرض نيمان بيك:

علاج

اعتمادا على النوع والمظاهر السريرية، يختار الطبيب العلاج الذي يهدف إلى الحد من شدة المرض. يتكون نظام العلاج من العديد من الأدوية المختلفة التي تعمل على تحسين وظائف الكبد والطحال وتدفق الصفراء. توصف الأدوية أيضًا لتحسين أداء الجهاز العصبي. يشار إلى استخدام مجمع من الفيتامينات والمعادن.

ويجب أن يوصف للمرضى نظامًا غذائيًا يقتصر على استهلاك بعض الأطعمة، مثل الخبز الأسمر، والذرة، والعصائر، والبطاطس.

تم حظر ما يلي بشكل كامل:

• • منتجات الألبان؛
  • خبز ابيض؛
  • كرنب؛
  • حلويات؛
  • المشروبات الكربونية؛
  • مربى؛
  • البقوليات.
  • خيار

وبدون قيود، يمكنك تناول الحنطة السوداء وجميع أنواع اللحوم والبيض والمأكولات البحرية والخضروات والفواكه غير المحلاة. تشمل الأطعمة الحلوة العسل وشاي الأعشاب والجلوكوز والفركتوز.

لم يتمكن الأطباء بعد من علاج المرض بشكل كامل، ولكن العلاج المختار بشكل صحيح يمكن أن يقلل بشكل كبير من شدة الأعراض ويحسن نوعية حياة المريض.

الخرف في مرض بيك

كود التصنيف الدولي للأمراض-10

F02.0. الخرف في مرض بيك (G31.0+).

بدءًا من منتصف العمر (عادة ما بين 50 و60 عامًا)، يظهر الخرف التدريجي من النوع التنكس العصبي، والذي يعتمد على ضمور انتقائي في الفص الجبهي والصدغي مع صورة سريرية محددة: أعراض أمامية سائدة مع نشوة، وتغير جسيم في الحالة الاجتماعية. الصورة النمطية للسلوك (فقدان الإحساس بالمسافة، واللباقة، والمواقف الأخلاقية، وتحديد التحرر من الدوافع المنخفضة)، والانتهاكات الجسيمة المبكرة للنقد بالاشتراك مع الخرف التدريجي. تتميز أيضًا اضطرابات النطق (الصورة النمطية ، وإفقار الكلام ، وانخفاض نشاط الكلام إلى عفوية الكلام ، وفقدان القدرة على الكلام والحبسة الحسية).

بالنسبة للتشخيص، تعد الصورة السريرية للخرف الجبهي أمرًا مهمًا - التحديد المتقدم للأعراض الأمامية السائدة مع النشوة، وهو تغيير جسيم في الصورة النمطية الاجتماعية للسلوك بالاشتراك مع الخرف التدريجي، في حين أن الوظائف "الفعالة" للذكاء (الذاكرة) ، التوجه، وما إلى ذلك)، تكون الأشكال الآلية للنشاط العقلي أقل اضطرابًا.

مع تقدم الخرف، تحتل الاضطرابات القشرية البؤرية، وخاصة الكلام، مكانًا متزايد الأهمية في صورة المرض: الصور النمطية للكلام ("المنعطفات الدائمة")، الايكولاليا، المفردات التدريجية، الإفقار الدلالي والنحوي للكلام، انخفاض في نشاط الكلام لإكمال عفوية الكلام وفقدان القدرة على الكلام والحبسة الحسية. ويزداد الخمول واللامبالاة والعفوية؛ في بعض المرضى (مع تلف سائد في القشرة القاعدية) - النشوة، وتثبيط الدوافع السفلية، وفقدان النقد، وضعف شديد في التفكير المفاهيمي (متلازمة الشلل الكاذب).

الذهان ليس نموذجيًا للمرضى الذين يعانون من خرف بيك.

تتجلى الاضطرابات العصبية لدى المرضى في متلازمة باركنسون الشبيهة بالباركنسون والوهن العضلي الانتيابي دون فقدان الوعي. للتعرف على خرف بيك، تعتبر نتائج دراسة الذهان العصبي مهمة: وجود علامات فقدان القدرة على الكلام (الصور النمطية الحسية وفقدان الذاكرة، والتغيرات في نشاط الكلام، وضعف محدد في الكتابة (نفس الصور النمطية، والإفقار، وما إلى ذلك)، والعفوية. المراحل الأولية للمرض، الاضطرابات وفقًا لنتائج الفحص النفسي العصبي ليست محددة للغاية. نتائج الدراسة الفسيولوجية العصبية غير محددة بنفس القدر لتشخيص الخرف الذروة الأول: يمكن اكتشاف انخفاض عام في النشاط الكهربائي الحيوي للدماغ.

يجب التمييز بين خرف بيك وبين أنواع الخرف الأخرى - فهذه المشكلة ذات صلة بالمراحل الأولى من المرض.

يحتاج المرضى إلى الرعاية والإشراف في المراحل المبكرة من الخرف بسبب الاضطرابات السلوكية الشديدة والاضطرابات العاطفية الإرادية في بداية المرض. يتم علاج الاضطرابات النفسية المرضية الإنتاجية وفقًا لمعايير علاج المتلازمات المقابلة لدى المرضى المسنين. يشار إلى الاستخدام الدقيق للغاية للأدوية المضادة للذهان، والعمل مع أفراد عائلة المريض، فالدعم النفسي للأشخاص الذين يقومون برعاية المريض ضروري بسبب الاضطرابات السلوكية الشديدة التي يتميز بها المرضى، والتي تتطلب جهدًا كبيرًا من المقربين منهم.

تشخيص المرض غير موات.

مرض نيمان بيك هو مرض عائلي نادر يتم توريثه بطريقة جسمية متنحية ويحدث بشكل رئيسي عند اليهود. يحدث المرض بسبب نقص إنزيم السفينغوميليناز في الليزوزومات في خلايا الجهاز الشبكي البطاني، مما يؤدي إلى تراكم السفينغوميلين في الليزوزومات. يتأثر الكبد والطحال بشكل رئيسي.

طريقة وراثة مرض نيمان بيك هي وراثية جسمية متنحية، ويبدو أن هذا النوع من داء الشحميات السفنجولية هو الأكثر شيوعًا بين اليهود الأشكناز؛ هناك نوعان، A وB. مرض نيمان بيك من النوع C هو خلل إنزيمي غير ذي صلة يحدث فيه تراكم غير طبيعي للكوليسترول.

تتميز الخلية بمظهر مميز: شاحب أو بيضاوي أو مستدير الشكل، ويبلغ قطرها 20-40 ميكرون. في حالة غير ثابتة، تظهر الحبيبات فيه؛ عند تثبيتها بالمذيبات الدهنية، تذوب الحبيبات، مما يعطي الخلية مظهرًا مفرغًا ورغويًا. عادةً ما يكون هناك نواة واحدة أو اثنتين فقط. عند الفحص المجهري الإلكتروني، تظهر الجسيمات الحالة على شكل تكوينات تشبه المايلين الصفائحي. أنها تحتوي على دهون غير طبيعية.

كود التصنيف الدولي للأمراض-10

E75.2 الشحميات السفينجولية الأخرى

F02.0* الخرف في مرض بيك G31.0

أعراض مرض نيمان بيك

مرض نيمان بيك من النوع أ(شكل الاعتلال العصبي الحاد) يحدث عند الأطفال الذين يموتون قبل بلوغهم عامين من العمر. يبدأ المرض في الأشهر الثلاثة الأولى من الحياة ويتجلى في فقدان الشهية وفقدان الوزن وتأخر النمو. يتضخم الكبد والطحال، ويصبح الجلد شمعيًا ولونه بني مصفر في الأجزاء المكشوفة من الجسم. تتضخم الغدد الليمفاوية السطحية. تظهر المتسللات في الرئتين. ويلاحظ العمى والصمم والاضطرابات العقلية.

تظهر في قاع العين بقع حمراء كرزية نتيجة تنكس الشبكية في منطقة البقعة.

يكشف تحليل الدم المحيطي عن فقر الدم صغير الكريات، وفي مراحل لاحقة قد يتم اكتشاف خلايا رغوية نيمان-بيك.

قد يظهر المرض لأول مرة اليرقان الركودي المتناوب عند الأطفال حديثي الولادة.ومع نمو الطفل تظهر الاضطرابات العصبية.

مرض نيمان بيك من النوع ب(الشكل المزمن الذي يحدث دون تلف الجهاز العصبي) يتجلى في الركود الصفراوي عند الأطفال حديثي الولادة، والذي يختفي تلقائيًا. يتطور تليف الكبد تدريجياً ويمكن أن يؤدي إلى تطور ارتفاع ضغط الدم البابي والاستسقاء وفشل الكبد. تم وصف حالات زراعة الكبد الناجحة التي تم إجراؤها فيما يتعلق بفشل الكبد. على الرغم من عدم وجود أي دليل على ترسب الدهون الكبدية خلال 10 أشهر من المتابعة، إلا أن هناك حاجة إلى متابعة أطول لتقييم نتائج التمثيل الغذائي.

متلازمة كثرة المنسجات البحر الأخضر

تتجلى حالة مماثلة لمرض نيمان بيك من خلال وجود خلايا المنسجات في نخاع العظم والخلايا الشبكية البطانية للكبد، والتي تكتسب لون سيلادون عند صبغها باستخدام رايت أو جيمزا. تحتوي الخلايا على رواسب من الفوسفوسفينجوليبيدات والجلوكوسفينجوليبيدات. هناك زيادة في حجم الكبد والطحال. عادة ما يكون تشخيص المرض مواتياً، على الرغم من أنه تم وصف حالات نقص الصفيحات وتليف الكبد لدى هؤلاء المرضى. من الممكن أن تكون هذه الحالة أحد أشكال مرض نيمان-بيك لدى البالغين.

الخرف في مرض بيك

كود التصنيف الدولي للأمراض-10

F02.0. الخرف في مرض بيك (G31.0+).

بدءًا من منتصف العمر (عادة ما بين 50 و60 عامًا)، يظهر الخرف التدريجي من النوع التنكس العصبي، والذي يعتمد على ضمور انتقائي في الفص الجبهي والصدغي مع صورة سريرية محددة: أعراض أمامية سائدة مع نشوة، وتغير جسيم في الحالة الاجتماعية. الصورة النمطية للسلوك (فقدان الإحساس بالمسافة، واللباقة، والمواقف الأخلاقية، وتحديد التحرر من الدوافع المنخفضة)، والانتهاكات الجسيمة المبكرة للنقد بالاشتراك مع الخرف التدريجي. تتميز أيضًا اضطرابات النطق (الصورة النمطية ، وإفقار الكلام ، وانخفاض نشاط الكلام إلى عفوية الكلام ، وفقدان القدرة على الكلام والحبسة الحسية).

بالنسبة للتشخيص، تعد الصورة السريرية للخرف الجبهي مهمة - التحديد المتقدم للأعراض الأمامية السائدة مع النشوة، وهو تغيير صارخ في الصورة النمطية الاجتماعية للسلوك بالاشتراك مع الخرف التدريجي، في حين أن الوظائف "الفعالة" للذكاء (الذاكرة، التوجه، وما إلى ذلك)، تكون الأشكال الآلية للنشاط العقلي أقل اضطرابًا.

مع تقدم الخرف، تحتل الاضطرابات القشرية البؤرية، وخاصة الكلام، مكانًا متزايد الأهمية في صورة المرض: الصور النمطية للكلام ("المنعطفات الدائمة")، الايكولاليا، المفردات التدريجية، الإفقار الدلالي والنحوي للكلام، انخفاض في نشاط الكلام لإكمال عفوية الكلام وفقدان القدرة على الكلام والحبسة الحسية. ويزداد الخمول واللامبالاة والعفوية؛ في بعض المرضى (مع تلف سائد في القشرة القاعدية) - النشوة، وتثبيط الدوافع السفلية، وفقدان النقد، وضعف شديد في التفكير المفاهيمي (متلازمة الشلل الكاذب).

الذهان ليس نموذجيًا للمرضى الذين يعانون من خرف بيك.

تتجلى الاضطرابات العصبية لدى المرضى في متلازمة باركنسون الشبيهة بالباركنسون والوهن العضلي الانتيابي دون فقدان الوعي. للتعرف على خرف بيك، تعتبر نتائج دراسة الذهان العصبي مهمة: وجود علامات فقدان القدرة على الكلام (الصور النمطية الحسية وفقدان الذاكرة، والتغيرات في نشاط الكلام، وضعف محدد في الكتابة (نفس الصور النمطية، والإفقار، وما إلى ذلك)، والعفوية. المراحل الأولية للمرض، الاضطرابات وفقًا لنتائج الفحص النفسي العصبي ليست محددة للغاية. نتائج الدراسة الفسيولوجية العصبية غير محددة بنفس القدر لتشخيص الخرف الذروة الأول: يمكن اكتشاف انخفاض عام في النشاط الكهربائي الحيوي للدماغ.

يجب التمييز بين خرف بيك وبين أنواع الخرف الأخرى - فهذه المشكلة ذات صلة بالمراحل الأولى من المرض.

يحتاج المرضى إلى الرعاية والإشراف في المراحل المبكرة من الخرف بسبب الاضطرابات السلوكية الشديدة والاضطرابات العاطفية الإرادية في بداية المرض. يتم علاج الاضطرابات النفسية المرضية الإنتاجية وفقًا لمعايير علاج المتلازمات المقابلة لدى المرضى المسنين. يشار إلى الاستخدام الدقيق للغاية للأدوية المضادة للذهان، والعمل مع أفراد عائلة المريض، فالدعم النفسي للأشخاص الذين يقومون برعاية المريض ضروري بسبب الاضطرابات السلوكية الشديدة التي يتميز بها المرضى، والتي تتطلب جهدًا كبيرًا من المقربين منهم.

تشخيص المرض غير موات.

تشخيص مرض نيمان بيك

تشخبصيتم تحديده عن طريق ثقب نخاع العظم، والذي يكشف عن خلايا نيمان-بيك المميزة، أو عن طريق انخفاض مستويات السفينغوميليناز في الكريات البيض. عادة ما يتم الاشتباه في كلا النوعين بناءً على نتائج التاريخ والفحص، وأبرزها تضخم الكبد الطحال. يمكن تأكيد التشخيص عن طريق اختبار السفينغوميليناز في كريات الدم البيضاء ويتم إجراؤه قبل الولادة باستخدام بزل السلى أو أخذ عينات من الزغابات المشيمية.

ينتمي مرض نيمان-بيك إلى مجموعة من الأمراض الوراثية وهو نادر جدًا. ويزداد خطر الإصابة بهذا المرض الوراثي في ​​الزيجات الوثيقة الصلة.

هناك العديد من المتغيرات لتطور المرض، والتي تختلف في شدة المظاهر. الأنواع الثلاثة الأكثر شيوعًا للأمراض هي:

• النوع أ (النموذج الكلاسيكي)،
• النوع ب (الشكل الحشوي (المظاهر الرئيسية للأعضاء الداخلية))،
• النوع C (شكل المراهقين المزمن).

ماذا يحدث في الجسم المصاب بمرض نيمان بيك؟

مرض نيمان بيك هو مرض وراثي ويتطور بسبب طفرات في الجينات المسؤولة عن وظائف معينة في الجسم. مع هذا المرض، يتم تعطيل بنية الجين المسؤول عن تخليق إنزيم السفينغوميليناز. يُطلق على مرض بيك أيضًا اسم داء النخاع الشوكي، نظرًا لأن أساس جميع الاضطرابات هو وجود خلل في المادة التي تحمل الاسم نفسه.

ويشارك إنزيم السفينغوميليناز في تحلل الدهون ومنتجات استقلاب الدهون الأخرى. وتتمثل المهمة الرئيسية لهذه المادة في فصل الدهون التي تسمى السفينغوميلين إلى جزيئات أصغر. نظرا لأن الإنزيم المطلوب يتم تخصيصه بكميات غير كافية، أو حتى لا يتم تصنيعه على الإطلاق، فإن السفينغوميلين الدهني يبدأ في التراكم إلى ما لا نهاية في الجسم. يتراكم الدهن بشكل رئيسي في خلايا الكبد والطحال والغدد الليمفاوية وفي الخلايا العصبية للحبل الشوكي والدماغ.

ومع تراكم هذه المواد، تتضخم الخلايا وتتوقف عن العمل بشكل صحيح. يؤدي تراكم الدهون في الأنسجة العصبية إلى تدميرها وتحولها إلى أنسجة ندبية لا يمكنها أداء الوظائف الضرورية.

مرض بيك - أعراض المرض

المظاهر السريرية تعتمد على نوع المرض. الأنواع المختلفة لها خصائصها الخاصة وشدة المرض. ويختلف متوسط ​​العمر المتوقع أيضًا باختلاف أشكال الخلل الجيني.

نوع أ

مرض نيمان بيك من النوع أ هو مرض وراثي يحدث غالبًا بين اليهود من أوروبا الوسطى والشرقية. في هذا النوع من المرض، لا يتم تكسير السفينغوميلين الدهني على الإطلاق ويملأ الخلايا بسرعة، مما يتسبب في تعطيل وظائفها. يزداد حجم الخلايا وتموت بسرعة، ويتم استبدالها بنسيج ندبي.

مع مرض بيك، تظهر الأعراض في مرحلة الطفولة - في 3-5 أشهر. يعاني هؤلاء الأطفال من صعوبة في التغذية، ولا يكتسبون الوزن، ويعانون من التقزم. يكون بطن هؤلاء الأطفال أكبر نسبيًا من الجسم بسبب تضخم الكبد والطحال. الأعراض الرئيسية لمرض بيك من النوع أ:

• بداية مبكرة للمرض (3-5 أشهر) ،
• القيء والإسهال المتكرر ،
• زيادة درجة الحرارة،
• فقدان الوزن, ضمور العضلات, خمول,
• يزداد حجم البطن باستمرار،
• تأخر النمو الحركي النفسي (الطفل لا يلمس أصابعه ولا يجلس)
• التشنجات،
• ضعف الرؤية ، ولا يثبت الأطفال أبصارهم ،
• يتناقص السمع، ويتفاعل الأطفال بشكل سيء مع الأصوات.

يتميز النوع (أ) بالتطور السريع لأعراض المرض. تموت الخلايا المصابة، ويسبب موت خلايا الدماغ مشاكل في البلع والتنفس والدورة الدموية. ونادرا ما يعيش هؤلاء الأطفال أكثر من 3-5 سنوات.

النوع ب

من سمات مسار مرض بيك من النوع B عدم تراكم الدهون في الخلايا العصبية. وبالتالي لا يتم تدمير الخلايا العصبية ولا تظهر أعراض خلل الدماغ. في هؤلاء الأطفال، لا تعاني القدرات الفكرية، في بعض الحالات، يظهر المرضى موهبة عقلية عالية إلى حد ما.

تظهر الأعراض الأولى للمرض بعد 3 سنوات. في البداية، يبدأ الطحال ثم الكبد بالتضخم عند الأطفال. مع التقدم في السن، تظهر أعراض تلف الرئة. يتراكم الدهن في الغدد الليمفاوية ويسبب انخفاضا في نشاط الجهاز المناعي، وغالبا ما يصاب الأطفال بالمرض. يتم تقليل متوسط ​​\u200b\u200bالعمر المتوقع لهؤلاء المرضى إلى حد ما، لكنهم يعيشون في مرحلة البلوغ، وأحيانا حتى الشيخوخة.

مظاهر مرض نيمان بيك من النوع ب:

• زيادة في حجم البطن (بسبب تضخم الكبد والطحال)،
• ألم خفيف دوري في البطن ،
• الغثيان والقيء في بعض الأحيان ،
• خلل في الكبد والمرارة (اصفرار الجلد والعينين) ،
• زيادة النزيف (لا ينتج الكبد مكونات لتخثر الدم بكميات كافية).
• ضيق في التنفس أثناء مجهود بدني معتدل ،
• التهابات الجهاز التنفسي المتكررة ونزلات البرد.

النوع ج

يظهر مرض نيمان بيك من النوع C بعد السنوات الأولى من الحياة. في بداية المرض، يحدث تلف للأعضاء الداخلية - تضخم الكبد والطحال والغدد الليمفاوية.

مع هذا النوع من اضطراب استقلاب الدهون في السفينغوميلين، تتأثر كل من الأعضاء الداخلية والجهاز العصبي.

أعراض تلف الأعضاء الداخلية:

• زيادة حجم البطن,
• مؤلم ، ألم خفيف في البطن ،
• اصفرار الجلد والأغشية المخاطية والعينين ،
• الغدد الليمفاوية المتضخمة والمؤلمة ،
• ضيق التنفس،
• التهاب الشعب الهوائية المتكرر والالتهاب الرئوي.

ومع تقدم المرض تظهر أعراض تلف الجهاز العصبي. تتزايد باستمرار مظاهر اضطرابات الدماغ والحبل الشوكي، ويتخلف المرضى عن أقرانهم في النمو العقلي والجسدي. ومع تقدم المرض، يفقد الأطفال المهارات والقدرات التي أتقنوها بالفعل. على سبيل المثال، يكون الطفل قد تعلم بالفعل الكلام، ولكن مع مرور الوقت، يصبح الكلام منزعجًا ويصبح أقل وضوحًا.

يتطور تلف خلايا الجهاز العصبي باستمرار ويسبب اضطرابات لا تتوافق مع الحياة. عادة، يعيش هؤلاء المرضى 15-20 سنة.

أعراض تلف الجهاز العصبي:

• رعشة الأصابع ، فقدان تنسيق الحركات ،
• التشنجات ، نوبات الصرع ،
• اضطرابات البلع والتنفس ،
• فقدان الكلام والمهارات المكتسبة الأخرى ،
• اضطرابات الذاكرة والتفكير ، انخفاض الأداء المدرسي ،
• الاضطرابات السلوكية، الانسحاب،
• عدم الاستقرار العاطفي والتهيج والاكتئاب.

تشخيص المرض

عند الشكوى من زيادة حجم بطن الطفل، أو تأخر النمو العقلي والجسدي، يسأل الطبيب الوالدين بشكل تفصيلي عن ظهور الأعراض ومدى تكرارها وارتباطها بالعوامل الخارجية المختلفة. يقوم الطبيب بفحص الطفل بعناية، وإذا اشتبه في إصابته بمرض وراثي، يصف اختبارات إضافية. كما يجب عرض مثل هذا الطفل على عالم الوراثة.

اختبارات لتأكيد مرض نيمان بيك:

علاج

اعتمادا على النوع والمظاهر السريرية، يختار الطبيب العلاج الذي يهدف إلى الحد من شدة المرض. يتكون نظام العلاج من العديد من الأدوية المختلفة التي تعمل على تحسين وظائف الكبد والطحال وتدفق الصفراء. توصف الأدوية أيضًا لتحسين أداء الجهاز العصبي. يشار إلى استخدام مجمع من الفيتامينات والمعادن.

ويجب أن يوصف للمرضى نظامًا غذائيًا يقتصر على استهلاك بعض الأطعمة، مثل الخبز الأسمر، والذرة، والعصائر، والبطاطس.

تم حظر ما يلي بشكل كامل:

• منتجات الألبان؛
• خبز ابيض؛
• كرنب؛
• حلويات؛
• المشروبات الكربونية؛
• مربى؛
• البقوليات.
• خيار

وبدون قيود، يمكنك تناول الحنطة السوداء وجميع أنواع اللحوم والبيض والمأكولات البحرية والخضروات والفواكه غير المحلاة. تشمل الأطعمة الحلوة العسل وشاي الأعشاب والجلوكوز والفركتوز.

لم يتمكن الأطباء بعد من علاج المرض بشكل كامل، ولكن العلاج المختار بشكل صحيح يمكن أن يقلل بشكل كبير من شدة الأعراض ويحسن نوعية حياة المريض.