على الرغم من أكثر من 100 عام من الدراسة، لا يزال التصلب الجانبي الضموري (ALS) مرضًا قاتلًا يصيب الجهاز العصبي المركزي. يتميز المرض بمسار تقدمي مطرد مع تلف انتقائي للخلايا العصبية الحركية العلوية والسفلية، مما يؤدي إلى تطور الضمور العضلي والشلل والتشنج. حتى الآن، لا تزال مسائل المسببات المرضية والتسبب في المرض غير واضحة، وبالتالي لم يتم تطوير طرق محددة لتشخيص وعلاج هذا المرض. لاحظ عدد من المؤلفين زيادة في معدل الإصابة بالمرض بين الشباب (حتى 40 عامًا).
التصنيف الدولي للأمراض-10 G12.2 مرض الخلايا العصبية الحركية
علم الأوبئة
التصلب الجانبي الضموري لاول مرة بين 40 و 60 سنة من العمر. متوسط عمر ظهور المرض هو 56 سنة. التصلب الجانبي الضموري هو مرض يصيب البالغين، ولا يتم ملاحظته لدى الأشخاص الذين تقل أعمارهم عن 16 عامًا. الرجال أكثر عرضة للإصابة بالمرض قليلاً(نسبة الذكور إلى الإناث 1.6-3.0:1).
التصلب الجانبي الضموري هو مرض متقطعويحدث بمعدل 1.5 - 5 حالات لكل 100.000 من السكان.
في 90% من حالات التصلب الجانبي الضموري تكون متفرقة، و في 10% - طبيعة عائلية أو وراثيةمثل مع العامل الوراثي المسيطر(في الغالب) ومع صفة متنحيةأنواع الميراث. الخصائص السريرية والمرضية لمرض التصلب الجانبي الضموري العائلي والمتقطع متطابقة تقريبًا.
حالياً العمر هو عامل الخطر الرئيسيمع مرض التصلب الجانبي الضموري، وهو ما تؤكده زيادة الإصابة بعد 55 عامًا، وفي هذه الفئة العمرية لم تعد هناك فروق بين الرجال والنساء. على الرغم من العلاقة الموثوقة بين التصلب الجانبي الضموري والعمر، فإن الشيخوخة ليست سوى واحدة من العوامل المؤهبة في تطور العملية المرضية. يشير تباين المرض في مختلف الفئات العمرية وبين الأشخاص من نفس العمر إلى وجود عوامل خطر معينة: النقص، أو العكس، وجود بعض عوامل الحماية العصبية، والتي تشمل حاليًا: الستيرويدات العصبية أو الهرمونات الجنسية؛ عوامل التغذية العصبية مضادات الأكسدة.
يلاحظ بعض الباحثين مسارًا إيجابيًا بشكل خاص للمرض لدى النساء الشابات، مما يؤكد الدور الذي لا شك فيه للهرمونات الجنسية، وخاصة استراديول والبروجستين، في التسبب في مرض التصلب الجانبي الضموري. وهذا ما يؤكده: ارتفاع معدل الإصابة بمرض التصلب الجانبي الضموري لدى الرجال الذين تقل أعمارهم عن 55 عامًا (لديهم بداية مبكرة للمرض وتطور سريع مقارنة بالنساء)؛ مع بداية انقطاع الطمث، تمرض النساء بقدر ما يمرض الرجال؛ حالات معزولة من التصلب الجانبي الضموري أثناء الحمل. حتى الآن، لا يوجد سوى عدد قليل من الدراسات حول الحالة الهرمونية للمرضى الذين يعانون من التصلب الجانبي الضموري، ولا توجد دراسة واحدة مخصصة لتحديد تركيزات الهرمونات لدى المرضى الصغار.
المسببات
مسببات المرض غير واضحة. ويناقش دور الفيروسات والاضطرابات المناعية والتمثيل الغذائي.
وقد ظهر دور الطفرة في الجين في تطور مرض التصلب الجانبي الضموري العائلي فوق أكسيد ديسموتاز-1(Cu / Zn-superوكسيد dismutase، SOD1)، تم اكتشاف الكروموسوم 21q22-1، ALS المرتبط بالكروموسوم 2q33-q35 أيضًا.
المتلازمات التي لا يمكن تمييزها سريريًا عن مرض التصلب الجانبي الضموري الكلاسيكي قد تنجم عن:
الآفات الهيكلية:
أورام مجاورة للسهمي
أورام الثقبة العظمى
داء الفقار في العمود الفقري العنقي
متلازمة أرنولد خياري
النخاع المائي
شذوذ شرياني وريدي في الحبل الشوكي
الالتهابات:
البكتيرية - الكزاز ومرض لايم
الفيروسية - شلل الأطفال، الهربس النطاقي
اعتلال النخاع الفيروسي
التسمم، العوامل الفيزيائية:
السموم - الرصاص والألمنيوم والمعادن الأخرى.
الأدوية – الإستركنين، الفينيتوين
صدمة كهربائية
الأشعة السينية
الآليات المناعية:
خلل تنسج خلايا البلازما
اعتلال الجذور والأعصاب المناعي الذاتي
عمليات الأباعد الورمية:
نظير السرطاني
مشلول
اضطرابات التمثيل الغذائي:
نقص سكر الدم
بفرط نشاط جارات الدرق
الانسمام الدرقي
نقص حمض الفوليك,
فيتامينات ب12، هـ
سوء الامتصاص
الاضطرابات البيوكيميائية الوراثية:
خلل في مستقبلات الاندروجين - مرض كينيدي
نقص الهيكسوسامينيداز
نقص الجلوكوزيداز - مرض بومبي
ارتفاع شحوم الدم
فرط سكر الدم
ميثيل كروتونيل جليسينوريا
كل هذه الحالات يمكن أن تسبب الأعراض الموجودة في مرض التصلب الجانبي الضموري ويجب أخذها في الاعتبار عند التشخيص التفريقي.
طريقة تطور المرض
لا توجد اليوم فرضية مقبولة بشكل عام حول التسبب في مرض التصلب الجانبي الضموري. وفقا للأفكار الحديثة، يحدث تطور مرض التصلب الجانبي الضموري (ALS) بسبب تفاعل العوامل الوراثية والخارجية المثيرة. تؤدي العديد من التغيرات المرضية في الخلايا العصبية إلى افتراض وجود عامل مسبب متعدد المتغيرات.
الاضطرابات على المستوى الخلوي في مرض الخلايا العصبية الحركية واسعة النطاق وتشمل:
تغيرات في الهيكل الخلوي: اضطراب هيكلي في الخيوط العصبية، مما يؤدي إلى تعطيل النقل المحوري
التأثير السام لمجموعات البروتين داخل الخلايا مما يؤثر على عمل جهاز الميتوكوندريا وتعطيل التجميع الثانوي للبروتينات السيتوبلازمية
تنشيط الخلايا الدبقية والتغيرات في استقلاب الجذور الحرة والغلوتامات.
عادة، يمنع SOD-1 الإنزيم المحول لـ IL-1b. تحت تأثير الأخير، يتم تشكيل IL-1b، الذي يبدأ موت الخلايا العصبية بعد الارتباط بمستقبلها الغشائي. إن منتج الجين SOD-1 المعيب غير قادر على تثبيط الإنزيم المحول لـ IL-1b؛ ويؤدي IL-b الناتج إلى موت الخلايا العصبية الحركية على مستويات مختلفة من الجهاز العصبي.
تشمل وجهات النظر الحالية حول التسبب في مرض التصلب الجانبي الضموريفهم الدور الرئيسي للإجهاد التأكسدي في تطور هذه الحالة المرضية.
مفترضأن بيروكسيد الهيدروجين قد يكون بمثابة ركيزة شاذة لجزيء SOD1 المطابق. ونتيجة لذلك، تتكثف تفاعلات البيروكسيد ويزداد إنتاج جذور الهيدروكسيل السامة. تم تأكيد الدور الهام للإجهاد التأكسدي في التسبب في مرض التصلب الجانبي الضموري من خلال الدراسات البيوكيميائية، التي كشفت عن وجود عدد من أنظمة الدفاع المضادة للأكسدة في المرضى، وخلل الميتوكوندريا، وخلل استقلاب الجلوتاثيون، وإكسيتوتوكسين الغلوتامات، وآليات نقل الغلوتامات. ربما يمكن أن يؤدي الضرر التأكسدي لأهداف البروتين (SOD1، بروتينات الخيط العصبي، ألفا سينوكلين، وما إلى ذلك) إلى تسهيل وتسريع تجميع المفاصل وتكوين شوائب السيتوبلازم، والتي تكون بمثابة ركيزة لمزيد من التفاعلات المؤكسدة الكيميائية المرضية.
تصنيف
بناءً على التوطين السائد للأضرار التي لحقت بمجموعات العضلات المختلفة، يتم تمييز الأشكال التالية من التصلب الجانبي الضموري:
شكل عنق الرحم والصدر(50% من الحالات)
شكل بصلي(25% من الحالات)
الشكل القطني العجزي(20 – 25% من الحالات)
شكل مرتفع (دماغي).(1 – 2%)
هناك نوع منفصل من مرض التصلب الجانبي الضموري يتضمن متلازمات "ALS-plus"، والتي تشمل:
ALS جنبا إلى جنب مع الخرف الجبهي الصدغي. غالبًا ما يكون عائليًا بطبيعته ويمثل 5-10٪ من حالات المرض.
التصلب الجانبي الضموري (ALS)، مقترنًا بالخرف الجبهي والشلل الرعاش، ويرتبط بطفرة في الكروموسوم السابع عشر.
تصنيف أمريكا الشمالية لمرض التصلب الجانبي الضموري (Hudson A.J. 1990)
التصلب الجانبي الضموري المتقطع
1. التصلب الجانبي الضموري الكلاسيكي
لاول مرة:
بصلي
عنقى
صدر
قطني
منتشر
تنفسي
2. الشلل البصلي التقدمي
3. ضمور العضلات التقدمي
4. التصلب الجانبي الأولي
التصلب الجانبي الضموري العائلي
1. جسمي سائد
بدون طفرة SOD-1 (طفرات في جينات أخرى، خلل جيني غير معروف)
2. جسمية متنحية
المرتبطة بطفرات SOD-1
أشكال أخرى (إجمالي 10 مواقع ربط معروفة)
3. مجمع غرب المحيط الهادئ للتصلب الجانبي الضموري والشلل الرعاش والخرف
تصنيف مرض التصلب الجانبي الضموري خوندكاريانا (1978)
أشكال التصلب الجانبي الضموري:
بصلي
عنق الرحم والصدر
القطنية العجزية
الابتدائي المعمم
عالي
خيارات:
مختلط (كلاسيكي)– أضرار موحدة للجهاز العصبي المركزي والجهاز العصبي المركزي
قطاعي نووي– الآفة السائدة للPMN
هرمي (شكل عالٍ من التصلب الجانبي الضموري)- الآفة السائدة في CMN
علم الأمراض
خلال الفحص المرضي وجدوا:
ضمور انتقائي للجذور الحركية الأمامية وخلايا القرون الأمامية للحبل الشوكي، وتحدث التغييرات الأكثر وضوحا في قطاعات عنق الرحم والقطني
تبقى الجذور الحسية الخلفية طبيعية
في الألياف العصبية للمسالك القشرية الجانبية للحبل الشوكي، لوحظ إزالة الميالين، وتورم غير متساوٍ، يليه تفكك وموت الأسطوانات المحورية، والتي تمتد عادة إلى الأعصاب الطرفية
في بعض الحالات، يلاحظ ضمور التلفيف أمام الدماغ، وأحيانا يؤثر الضمور على أزواج الثامن والعاشر والثاني عشر من الأعصاب القحفية، وتحدث التغييرات الأكثر وضوحا في نواة العصب تحت اللسان
ضمور أو غياب الخلايا العصبية الحركية، يرافقه دباق معتدل دون علامات الالتهاب
فقدان الخلايا الهرمية العملاقة (خلايا بيتز) من القشرة الحركية
انحطاط الجهاز الهرمي الجانبي للحبل الشوكي
ضمور مجموعات الألياف العضلية (كجزء من الوحدات الحركية)
عيادة
المظاهر الأولية للمرض:
ضعف في الأجزاء البعيدة من الذراعين، والحماقة مع الحركات الدقيقة للأصابع، وترقق اليدين والتحزم (ارتعاش العضلات)
وفي حالات أقل شيوعًا، يظهر المرض لأول مرة مع ضعف في الذراعين القريبتين وحزام الكتف، وضمور في عضلات الساق مع خزل سفلي تشنجي سفلي.
ومن الممكن أيضًا أن يبدأ المرض باضطرابات البصلية - التلفظ وعسر البلع (25٪ من الحالات)
التشنجات (تقلصات مؤلمة وتشنجات عضلية)، غالبًا ما تكون معممة، وتحدث عند جميع مرضى التصلب الجانبي الضموري تقريبًا، وغالبًا ما تكون العلامة الأولى للمرض
المظاهر السريرية المميزة لمرض التصلب الجانبي الضموري
يتميز التصلب الجانبي الضموري بالضرر المشترك للخلايا العصبية الحركية السفلية (المحيطية) والضرر الذي يلحق بالخلايا العصبية الحركية العليا (الجهاز الهرمي و/أو الخلايا الهرمية للقشرة الحركية للدماغ).
علامات تلف الخلايا العصبية الحركية السفلية:
ضعف العضلات (شلل جزئي)
نقص المنعكسات (انخفاض ردود الفعل)
ضمور العضلات
التحزُّم (تقلصات عفوية وسريعة وغير منتظمة لحزم الألياف العضلية)
علامات تلف الخلايا العصبية الحركية العليا:
ضعف العضلات (شلل جزئي).
التشنج (زيادة قوة العضلات)
فرط المنعكسات (زيادة ردود الفعل)
علامات القدم واليد المرضية
لمرض التصلب الجانبي الضموري (ALS) في معظم الحالات تتميز بعدم التماثل في الأعراض.
تم العثور عليها في العضلات الضامرة أو حتى السليمة على ما يبدو التحزم(ارتعاش العضلات)، والذي يمكن أن يظهر في مجموعة عضلية محلية أو يكون منتشرًا.
في الحالة النموذجية، يكون بداية المرض مع فقدان عضلات الرانفةإحدى اليدين مع تطور ضعف التقريب (التقريب) وتعارض الإبهام (عادة بشكل غير متماثل)، مما يجعل من الصعب الإمساك بالإبهام والسبابة ويؤدي إلى اضطرابات في التحكم الحركي الدقيق في عضلات اليد. يُسلِّم. يواجه المريض صعوبة في التقاط الأشياء الصغيرة، وربط الأزرار، والكتابة.
ثم مع تقدم المرضوتشارك في هذه العملية عضلات الساعد، وتأخذ اليد شكل "المخلب المخالب". وبعد بضعة أشهر، تتطور آفة مماثلة على الذراع الأخرى. يؤثر الضمور الذي ينتشر تدريجياً على عضلات الكتف وحزام الكتف.
في نفس الوقت أو في وقت لاحقغالبًا ما يتطور تلف العضلات البصلية: التحزُّم وضمور اللسان، شلل جزئي في الحنك الرخو، ضمور عضلات الحنجرة والبلعوم، والذي يتجلى في شكل عسر التلفظ (اضطرابات النطق)، عسر البلع (اضطرابات البلع)، وسيلان اللعاب.
عادة ما تتأثر عضلات التعبير الوجهي والمضغ في وقت متأخر عن مجموعات العضلات الأخرى. مع تقدم المرض، يصبح من المستحيل إخراج اللسان، أو نفخ الخدين، أو سحب الشفاه في أنبوب.
في بعض الأحيان يتطور ضعف الباسطات في الرأسمما يجعل المريض غير قادر على تثبيت رأسه بشكل مستقيم.
عندما يشارك الحجاب الحاجز في هذه العمليةلوحظ التنفس المتناقض (تغرق المعدة عند الاستنشاق وتبرز عند الزفير).
عادة ما تكون الساقين أول من يصاب بالضمورمجموعات العضلات الأمامية والجانبية، والتي تتجلى في "سقوط القدم" ومشية من النوع المتدرج (يرفع المريض ساقه عالياً ويرميها للأمام، ويخفضها بشكل حاد).
!!! ومن المميزات أن ضمور العضلات انتقائي.
ويلاحظ ضمور على اليدين:
تينارا
سفلي
العضلات بين العظام
العضلات الدالية
وتشارك العضلات في الساقينأداء عطف ظهري للقدم.
في العضلات البصليةتتأثر عضلات اللسان والحنك الرخو.
متلازمة الهرميتطور، كقاعدة عامة، في مرحلة مبكرة من المرض ويتجلى من خلال إحياء ردود الفعل الوترية. بعد ذلك، غالبًا ما يتطور الخزل السفلي التشنجي السفلي. في اليدين، يتم دمج ردود الفعل المتزايدة مع ضمور العضلات، أي. ويلاحظ حدوث ضرر مشترك ومتزامن للمسارات المركزية (الهرمية) والخلايا العصبية الحركية الطرفية، وهو ما يميز مرض التصلب الجانبي الضموري. تختفي ردود الفعل البطنية السطحية مع تقدم العملية. يتم ملاحظة أعراض بابينسكي (عندما يتهيج باطن القدم بالخطوط، ويمتد إصبع القدم الكبير، وتنتشر أصابع القدم الأخرى وتمتد) في نصف حالات المرض.
قد تكون هناك اضطرابات حسية. في 10٪ من المرضى، لوحظ تنمل في الأجزاء البعيدة من الذراعين والساقين. يمكن أن يرتبط الألم، الذي يكون شديدًا في بعض الأحيان، وعادةً في الليل، بتصلب المفاصل، وعدم الحركة لفترة طويلة، والتشنجات بسبب التشنج العالي، والتشنجات (تشنجات عضلية مؤلمة)، والاكتئاب. فقدان الحساسية ليس نموذجيًا.
الاضطرابات الحركيةليست نموذجية وتحدث في المراحل النهائية من المرض.
!!! اضطرابات أعضاء الحوض ليست نموذجيةولكن في مرحلة متقدمة قد يحدث احتباس بولي أو سلس البول.
ضعف إدراكي معتدل(انخفاض في الذاكرة والأداء العقلي) يحدث في نصف المرضى. يصاب 5% من المرضى بالخرف الجبهي، والذي يمكن دمجه مع متلازمة باركنسون.
!!! من سمات مرض التصلب الجانبي الضموري عدم وجود تقرحات حتى في المرضى طريحي الفراش المشلولين.
عيادة الأشكال الرئيسية للمرض
شكل عنق الرحم(50% من الحالات):
تتميز بالشلل الضموري والتشنجي الضموري في الذراعين والشلل التشنجي في الساقين
شكل بصلي:
يحدث في 25% من حالات التصلب الجانبي الضموري
تسود الاضطرابات البصلية (شلل الحنك الرخو، اللسان، ضعف عضلات المضغ، اضطرابات النطق، البلع، تدفق اللعاب المستمر، اضطرابات الجهاز التنفسي في المراحل اللاحقة)، إضافة إلى المظاهر البصلية الكاذبة على شكل ضحك وبكاء إجباريين، من الممكن إحياء منعكس الفك السفلي
تظهر فيما بعد علامات تلف في الأطراف
هذا النموذج لديه أقصر عمر متوقع: يموت المرضى بسبب الاضطرابات البصلية (بسبب الالتهاب الرئوي الطموح، وفشل الجهاز التنفسي)، في حين يظلون في كثير من الأحيان قادرين على الحركة المستقلة
الشكل القطني العجزي(20 – 25% من الحالات):
يتطور الشلل الضموري في الساقين مع أعراض هرمية خفيفة
وفي مراحل لاحقة، تشارك عضلات الذراعين وعضلات الجمجمة
شكل مرتفع (دماغي).(1 – 2%):
يتجلى في خزل رباعي تشنجي (أو خزل سفلي سفلي)، ومتلازمة البصلية الكاذبة (الضحك والبكاء العنيفين، وتنشيط منعكس الفك السفلي) مع الحد الأدنى من علامات تلف الخلايا العصبية الحركية الطرفية
مضاعفات التصلب الجانبي الضموري
شلل جزئي وشلل في الأطراف وعضلات الرقبة (عدم القدرة على رفع الرأس)
اضطرابات البلع
اضطرابات التنفس، فشل الجهاز التنفسي
الالتهاب الرئوي التنفسي
تقلصات الأطراف
تسمم البول
اكتئاب
تشنجات متعددة (تشنجات عضلية مؤلمة)
دنف
تطور اضطرابات الحركة ينتهي بالموتفي غضون (2-6) سنوات قليلة. في بعض الأحيان يكون للمرض مسار حاد.
التشخيص
تشخيص التصلب الجانبي الضموري يعتمد في المقام الأول علىتحليل شامل للصورة السريرية للمرض. تؤكد دراسة تخطيط كهربية العضل (تخطيط كهربية العضل) تشخيص مرض الخلايا العصبية الحركية.
يجب الاشتباه في التصلب الجانبي الضموري:
مع تطور الضعف والضمور، وربما التحزُّم (ارتعاش العضلات) في عضلات اليد
مع فقدان الوزن في العضلات الرانفة لإحدى اليدين مع تطور ضعف التقريب (التقريب) ومعارضة الإبهام (عادة غير متماثلة)
في هذه الحالة، هناك صعوبة في الإمساك بالإبهام والسبابة، وصعوبة في التقاط الأشياء الصغيرة، عند تثبيت الأزرار، عند الكتابة
مع تطور الضعف في الذراعين القريبين وحزام الكتف، وضمور في عضلات الساق بالاشتراك مع الشلل السفلي التشنجي السفلي
إذا كان المريض يعاني من عسر التلفظ (مشاكل في النطق) وعسر البلع (مشاكل في البلع)
عندما يعاني المريض من تشنجات (تقلصات عضلية مؤلمة)
المعايير التشخيصية لمرض التصلب الجانبي الضموري الصادرة عن المنظمة العالمية لأطباء الأعصاب (1998):
تلف (انحطاط) الخلايا العصبية الحركية السفلية، الذي تم إثباته سريريًا أو كهروفيزيولوجيًا أو شكليًا
تلف (انحطاط) العصب الحركي العلوي حسب الصورة السريرية
التطور التدريجي للعلامات الذاتية والموضوعية للمرض عند مستوى واحد من تلف الجهاز العصبي المركزي أو انتشارها إلى مستويات أخرى، والتي يتم تحديدها عن طريق التاريخ أو الفحص
!!! في هذه الحالة، من الضروري استبعاد الأسباب المحتملة الأخرى لانحطاط الخلايا العصبية الحركية السفلية والعلوية.
المعايير التشخيصية لمرض التصلب الجانبي الضموري:
يتم تشخيص مرض التصلب الجانبي الضموري المؤكد سريريًا:
في وجود علامات سريرية لتلف الخلايا العصبية الحركية العلوية (على سبيل المثال، الشلل النصفي التشنجي) والخلايا العصبية الحركية السفلية على مستوى النخاع الشوكي ومستويين على الأقل من العمود الفقري (أضرار في الذراعين والساقين)
أو
في وجود علامات سريرية لتلف الخلايا العصبية الحركية العلوية على مستويين من العمود الفقري وتلف الخلايا العصبية الحركية السفلية على ثلاثة مستويات من العمود الفقري
يتم تشخيص مرض التصلب الجانبي الضموري (ALS) المحتمل سريريًا:
مع تلف الخلايا العصبية الحركية العلوية والسفلية على الأقل في مستويين من الجهاز العصبي المركزي
و
في حالة وجود أعراض تلف الخلايا العصبية الحركية العليا أعلى من مستويات تلف الخلايا العصبية الحركية السفلية
التصلب الجانبي الضموري ممكن سريريًا:
أعراض الخلايا العصبية الحركية السفلية بالإضافة إلى أعراض الخلايا العصبية الحركية العلوية في منطقة واحدة من الجسم
أو
أعراض الخلايا العصبية الحركية العلوية في منطقتين أو ثلاث مناطق من الجسم، مثل التصلب الجانبي الضموري الأحادي (مظاهر التصلب الجانبي الضموري في أحد الأطراف)، والشلل البصلي التدريجي
الاشتباه في الإصابة بمرض التصلب الجانبي الضموري:
إذا كان لديك أعراض الخلايا العصبية الحركية السفلية في منطقتين أو ثلاث مناطق، مثل ضمور العضلات التدريجي أو أعراض حركية أخرى
ملحوظة!!! تنقسم مناطق الجسم إلى:
الوجه عن طريق الفم
العضدية
ساق
الصدري
صُندُوق
معايير تأكيد التصلب الجانبي الضموري:
التحزم في منطقة واحدة أو أكثر
مزيج من علامات الشلل البصلي والشلل الكاذب
التقدم السريع حتى الموت في غضون عدة سنوات
غياب المحرك للعين، الحوض، اضطرابات بصرية، فقدان الحساسية
التوزيع غير العضلي لضعف العضلات (على سبيل المثال، التطور المتزامن للضعف في العضلة ذات الرأسين العضدية والعضلات الدالية؛ كلاهما معصب من نفس الجزء الفقري، على الرغم من وجود أعصاب حركية مختلفة)
لا توجد علامات على تلف متزامن للخلايا العصبية الحركية العلوية والسفلية في نفس الجزء من العمود الفقري
التوزيع غير الإقليمي لضعف العضلات (على سبيل المثال، إذا ظهر الشلل الجزئي لأول مرة في الذراع اليمنى، فإن الساق اليمنى أو الذراع اليسرى عادة ما تكون أكثر إصابة، ولكن ليس الساق اليسرى)
مسار غير عادي للمرض مع مرور الوقت (لا يتميز مرض التصلب الجانبي الضموري بظهوره قبل سن 35 عامًا، ومدته لأكثر من 5 سنوات، وغياب الاضطرابات البصلية بعد عام واحد من المرض، ومؤشرات الهدأة)
معايير استبعاد ALS
لتشخيص التصلب الجانبي الضموري، يتم تشخيص غياب:
الاضطرابات الحسية، وفي المقام الأول فقدان الحساسية (ممكن تنمل وألم)
اضطرابات الحوض - اضطرابات التبول والتغوط (إضافتها ممكنة في المراحل النهائية من المرض)
مشاكل بصرية
الاضطرابات اللاإرادية
مرض الشلل الرعاش
الخرف من نوع الزهايمر
متلازمات مشابهة لمرض التصلب الجانبي الضموري
فريق الإدارة البيئية(تخطيط كهربية العضل) يساعد في تأكيد البيانات والنتائج السريرية.
التغييرات والنتائج المميزة على EMG في ALS:
رجفان وتحزم في عضلات الأطراف العلوية والسفلية أو في الأطراف ومنطقة الرأس
انخفاض في عدد الوحدات الحركية وزيادة في سعة ومدة جهد عمل الوحدة الحركية
سرعة التوصيل الطبيعية في الأعصاب التي تعصب العضلات المتضررة قليلاً، وانخفاض سرعة التوصيل في الأعصاب التي تعصب العضلات المتضررة بشدة (يجب أن تكون السرعة 70٪ على الأقل من القيمة الطبيعية)
الاستثارة الكهربائية الطبيعية وسرعة توصيل النبضات على طول ألياف الأعصاب الحسية
التشخيص التفريقي لمرض التصلب الجانبي الضموري (متلازمات تشبه التصلب الجانبي الضموري):
اعتلال النخاع العنقي الفقاري.
أورام المنطقة القحفية الفقرية والحبل الشوكي.
التشوهات القحفية الفقرية.
تكهف النخاع.
انحطاط مشترك تحت حاد في الحبل الشوكي مع نقص فيتامين ب 12.
شلل نصفي تشنجي عائلي في سترومبل.
ضمور العمود الفقري التقدمي.
متلازمة ما بعد شلل الأطفال.
التسمم بالرصاص والزئبق والمنغنيز.
نقص هيكسوزامينيداز من النوع A لدى البالغين المصابين بداء العقدة الوعائية GM2.
الضمور العضلي السكري.
الاعتلال العصبي الحركي متعدد البؤر مع كتل التوصيل.
مرض كروتزفيلدت جاكوب.
متلازمة الأباعد الورمية، وخاصة مع ورم حبيبي لمفي وسرطان الغدد الليمفاوية الخبيثة.
متلازمة ALS مع بروتينات الدم.
الاعتلال العصبي المحوري في مرض لايم (داء لايم البورليات).
اعتلال عضلي الإشعاع.
متلازمة غيلان باريه.
الوهن العضلي.
تصلب متعدد.
ONMK.
اعتلالات الغدد الصماء (التسمم الدرقي، فرط نشاط جارات الدرق، الضمور العضلي السكري).
متلازمة سوء الامتصاص.
التحزمات الحميدة، أي. التحزمات التي تستمر لسنوات دون وجود علامات على تلف الجهاز الحركي.
الالتهابات العصبية (شلل الأطفال، داء البروسيلات، التهاب الدماغ الوبائي، التهاب الدماغ الذي ينقله القراد، الزهري العصبي، مرض لايم).
التصلب الجانبي الأولي.
علاج
لا يوجد علاج فعال للمرض. الدواء الوحيد، مثبط إطلاق الغلوتامات ريلوزول (ريلوتيك)، يؤخر الوفاة لمدة تتراوح بين شهرين إلى أربعة أشهر. يوصف 50 ملغ مرتين في اليوم.
أساس العلاج هو علاج الأعراض:
العلاج الطبيعي.
النشاط البدني. يجب على المريض أن يحافظ على النشاط البدني قدر استطاعته، ومع تقدم المرض تظهر الحاجة إلى كرسي متحرك وأجهزة خاصة أخرى.
نظام عذائي. يؤدي عسر البلع إلى خطر دخول الطعام إلى المسالك الهوائية. وفي بعض الأحيان تكون هناك حاجة للتغذية من خلال أنبوب أو فغر المعدة.
استخدام أجهزة تقويم العظام: طوق عنق الرحم، والجبائر المختلفة، وأجهزة الإمساك بالأشياء.
للتشنجات (تشنجات العضلات المؤلمة): كبريتات الكينين 200 ملغ مرتين في اليوم، أو الفينيتوين (ديفينين) 200-300 ملغ / يوم، أو كاربامازيبين (فينليبسين، تيجريتول،) 200-400 ملغ / يوم، و / أو فيتامين E 400 ملغ مرتين في اليوم، وكذلك مستحضرات المغنيسيوم، فيراباميل (إيسوبتين).
للتشنج: باكلوفين (باكلوسان) 10 - 80 ملغ / يوم، أو تيزانيدين (سيردالود) 6 - 24 ملغ / يوم، بالإضافة إلى كلونازيبام 1 - 4 ملغ / يوم، أو ميمانتين 10 - 60 ملغ / يوم.
عند سيلان اللعابأتروبين 0.25 - 0.75 ملجم ثلاث مرات يوميا، أو هيوسين (بوسكوبان) 10 ملجم ثلاث مرات يوميا.
إذا كان من المستحيل تناول الطعامبسبب ضعف البلع، يتم وضع أنبوب فغر المعدة أو يتم إدخال أنبوب أنفي معدي. يعمل فغر المعدة بالمنظار المبكر عن طريق الجلد على إطالة عمر المرضى بمعدل 6 أشهر.
لمتلازمات الألماستخدم ترسانة المسكنات بأكملها. بما في ذلك المسكنات المخدرة في المراحل النهائية.
في بعض الأحيان بعض التحسن المؤقتإحضار أدوية مضادات الكولينستراز (نيوستيجمين ميثيل سلفات - بروزرين).
سيريبروليسين بجرعات عالية(10-30 مل بالتنقيط الوريدي لمدة 10 أيام في دورات متكررة). هناك عدد من الدراسات الصغيرة التي توضح فعالية الحماية العصبية لـ Cerebrolysin في مرض التصلب الجانبي الضموري (ALS).
مضادات الاكتئاب: سيرتالين 50 ملغ/يوم أو باكسيل 20 ملغ/يوم أو أميتريبتيلين 75-150 ملغ/يوم (الدواء أرخص، ولكن له آثار جانبية أكثر وضوحا؛ بعض مرضى التصلب الجانبي الضموري يفضلونه على وجه التحديد بسبب الآثار الجانبية - فهو يسبب جفاف الفم، وبالتالي يقلل من فرط اللعاب (اللعاب)، والذي غالبا ما يصيب المرضى الذين يعانون من مرض التصلب الجانبي الضموري).
عند حدوث مشاكل في التنفس: عادةً لا يتم تنفيذ التهوية الاصطناعية في المستشفيات، لكن بعض المرضى يشترون أجهزة تهوية محمولة ويقومون بالتهوية الميكانيكية في المنزل.
التطورات جارية لاستخدام هرمون النمو- عوامل التغذية العصبية في مرض التصلب الجانبي الضموري.
في الآونة الأخيرة، كان هناك تطور نشط في علاجات الخلايا الجذعية.. وتبشر هذه الطريقة بأن تكون واعدة، لكنها لا تزال في مرحلة التجارب العلمية.
تنبؤ بالمناخ
التصلب الجانبي الضموري هو مرض قاتل. متوسط العمر المتوقع لمرضى التصلب الجانبي الضموري هو 3-5 سنوات، ومع ذلك، 30% من المرضى يعيشون 5 سنوات، وحوالي 10-20% يعيشون أكثر من 10 سنوات من بداية المرض.
علامات النذير سيئة– الشيخوخة واضطرابات البصلة (بعد ظهور هذا الأخير، يعيش المرضى ما لا يزيد عن 1-3 سنوات).
وقاية
لا يوجد منع محدد.
التصلب الجانبي الضموري (ALS) هو مرض تنكس عصبي يصاحبه موت الخلايا العصبية الحركية المركزية والمحيطية ويتجلى في ضمور العضلات الهيكلية والتحزم والتشنج وفرط المنعكسات والعلامات الهرمية المرضية في غياب الاضطرابات الحركية والحوضية. تتميز بمسار تقدمي مطرد يؤدي إلى الموت.
التصنيف الدولي للأمراض-1O: G12.2. مرض الخلايا العصبية الحركية: مرض الخلايا العصبية الحركية العائلي، التصلب الجانبي الضموري. التصلب الجانبي الأولي الشلل البصلي التدريجي. ضمور العضلات التدريجي.
علم الأوبئة
يبلغ معدل حدوث الشكل المتقطع من التصلب الجانبي الضموري في العالم 0.2-2.4 حالة لكل 100.000 نسمة سنويًا، ويبلغ معدل الانتشار 0.8-7.3 لكل 100.000 نسمة. تبلغ نسبة الرجال إلى النساء بين المرضى الذين يعانون من جميع أشكال التصلب الجانبي الضموري 1.5:1، وبعد 65 عامًا تتعادل هذه النسبة. عمر ظهور المرض هو 20-80 سنة (في أغلب الأحيان - 50-65 سنة). في 90% من الحالات، يكون التصلب الجانبي الضموري متقطعًا؛ تم اكتشاف التصلب الجانبي الضموري مع بداية منتفخة في 10-28٪، مع بداية عنق الرحم - في 20-44٪، مع بداية صدرية - في 2-3.5٪، مع بداية منتشرة - في 1-9٪ من الحالات. تم الكشف عن ضمور العضلات التدريجي في 2.4-8٪. التصلب الجانبي الأولي - في 2-3.7٪ من الحالات. في 10% من الحالات، يكون مرض التصلب الجانبي الضموري عائليًا (إذا كان هناك أكثر من حالة من مرض التصلب الجانبي الضموري داخل نفس العائلة) أو وراثي (الحالة الوحيدة المثبتة في العائلة إذا كان المريض يعاني من طفرة مسببة). يرتبط حوالي 25% من حالات التصلب الجانبي الضموري العائلي و5-7% من حالات التصلب الجانبي الضموري المتفرقة بطفرات في جين ديسموتاز فوق أكسيد النحاس المعتمد على الزنك. في 75% من حالات التصلب الجانبي الضموري العائلي، يظل السبب الوراثي غير معروف. لا توجد بيانات عن حدوث وانتشار مرض التصلب الجانبي الضموري في الاتحاد الروسي. وفي عدة مناطق من اتحاد الجمهوريات الاشتراكية السوفياتية في عام 1970 بلغت هذه النسبة 0.5-2.5 لكل 100.000 نسمة.
تصنيف
لا يوجد تصنيف موحد لمرض التصلب الجانبي الضموري، حيث لا يوجد فهم موحد للتسبب في مرض التصلب الجانبي الضموري. يتم استخدام ثلاثة تصنيفات: تصنيف أمريكا الشمالية والبريطانية والمحلية O.A. خوندكاريانا (انظر الجدول 34-1). وفقا لتصنيف ودراسة الأمراض العصبية العضلية التابعة للاتحاد العالمي لأطباء الأعصاب، يتم تصنيف التصلب الجانبي الضموري كمجموعة من أمراض الخلايا العصبية الحركية ذات الأسباب غير المعروفة.
وفقا لتصنيف أمريكا الشمالية، ينقسم التصلب الجانبي الضموري إلى نوعين متفرقين، عائلي (يتضمن عدة أنواع فرعية اعتمادا على نوع الميراث، بما في ذلك الأنواع المستوطنة) واثنين من الأشكال المتوطنة المتفرقة الأخرى التي تختلف سريريا ومرضيا. يتضمن الشكل المتقطع لمرض التصلب الجانبي الضموري التصلب الجانبي الضموري الكلاسيكي، المصحوب بتلف في الخلايا العصبية الحركية المركزية والمحيطية، والذي يتميز بتلف أولي لواحد أو عدة مستويات من التعصيب القطعي (انظر الجدول 34-1)، وهو تقدمي بطبيعته ويتعمم مع تقدمه. .
يشير مصطلح "الشلل البصلي التقدمي" في هذا التصنيف إلى آفة تقدمية نادرة وغير مصحوبة بتعميم للخلايا العصبية الحركية الطرفية التي تعصب العضلات البصلية.
يشير المصطلحان "ضمور العضلات التقدمي" و"التصلب الجانبي الأولي" إلى متلازمة غير وراثية من تلف تدريجي معزول ببطء للخلايا العصبية الحركية الطرفية أو المركزية مع بداية على مستوى العمود الفقري، على التوالي. يعتمد هذا التصنيف على فكرة وحدة التسبب في تلف الخلايا العصبية الحركية البصلية والشوكية والمركزية والمحيطية في مرض التصلب الجانبي الضموري (ALS)، والذي يعتبر أحد أشكال مرض الخلايا العصبية الحركية.
في التصنيف المحلي، وكذلك في أمريكا الشمالية، يعتبر التصلب الجانبي الضموري شكلًا تصنيفيًا واحدًا مع ظهور (أشكال) البصلية والعمود الفقري، ويغيب فيه ضمور العضلات التدريجي والتصلب الجانبي الأولي، حيث يعتبران تصنيف تصنيفي منفصل النماذج (الجدول 34-1) .
الجدول 34-1. تصنيفات مرض التصلب الجانبي الضموري (مرض الخلايا العصبية الحركية)
تصنيف أمريكا الشمالية لمرض التصلب الجانبي الضموري
التصلب الجانبي الضموري المتقطع
التصلب الجانبي الضموري الكلاسيكي
لاول مرة:
- بصلي؛
- عنقى؛
- صدر *
;
- قطني؛
- منتشر *
;
- تنفسي *
;
الشلل البصلي التقدمي
ضمور عنق الرحم التدريجي
التصلب الجانبي الأولي
التصلب الجانبي الضموري العائلي
العامل الوراثي المسيطر:
- بدون طفرات ديسموتاز الفائق أكسيد - 1 (طفرات جينات أخرى، عيب وراثي غير معروف)
صفة متنحية:
- المرتبطة بطفرات ديسموتاز الفائق أكسيد - 1؛
- أشكال أخرى (إجمالي 10 مواقع ربط معروفة)
مجمع غرب المحيط الهادئ ALS-الباركنسونية-الخرف
تصنيف مرض التصلب الجانبي الضموري خوندكاريانا (1978)
أشكال التصلب الجانبي الضموري:
- بصلي؛
- عنق الرحم والصدر.
- القطنية العجزية.
- الابتدائي المعمم
عالي
خيارات:
- مختلط (كلاسيكي) - ضرر موحد للخلايا العصبية الحركية المركزية والمحيطية؛
- الضرر النووي القطاعي - السائد للخلايا العصبية الحركية الطرفية ؛
- الهرمي (الشكل العالي من التصلب الجانبي الضموري) - تلف سائد في الخلايا العصبية الحركية المركزية.
* دوصف سخيف ALS في مصادر أخرى.
المسببات المرضية
يُعتقد أن التصلب الجانبي الضموري هو مرض تنكس عصبي يمثل "المسار الأخير" لسلسلة من التفاعلات المرضية العامة الناجمة عن محفزات مختلفة غير معروفة أو معروفة. في بعض الحالات، يرتبط التصلب الجانبي الضموري بطفرات في جين ديسموتاز فوق الأكسيد -1، ومن المفترض أن العامل المرضي الرئيسي للطفرات في جين ديسموتاز فوق الأكسيد -1 هو التأثير السام للخلايا للإنزيم المعيب، وليس انخفاض في مضادات الأكسدة الخاصة به. نشاط. إن ديسموتاز الفائق أكسيد المتحول قادر على التراكم بين طبقات غشاء الميتوكوندريا، وتعطيل النقل المحوري، والتفاعل مع البروتينات الأخرى، مما يتسبب في تجميعها وتعطيل تدهورها. من المحتمل أن ترتبط الحالات المتفرقة للمرض بالتعرض لمحفزات غير معروفة، والتي (مثل ديسموتاز فوق الأكسيد المتحول 1) تدرك آثارها في ظل ظروف زيادة الحمل الوظيفي على الخلايا العصبية الحركية، مما يؤدي إلى ضعفها الانتقائي المرتبط بزيادة تكاليف الطاقة، وارتفاع الطلب. للكالسيوم داخل الخلايا، مع انخفاض التعبير عن البروتينات المرتبطة بالكالسيوم، ومستقبلات الغلوتامات من نوع AMPA، وبعض مضادات الأكسدة والعوامل المضادة لموت الخلايا المبرمج. يؤدي تعزيز وظائف الخلايا العصبية الحركية إلى زيادة إطلاق الغلوتامات، وإثارة الغلوتامات، وتراكم الكالسيوم الزائد داخل الخلايا، وتنشيط الإنزيمات المحللة للبروتين داخل الخلايا، وإطلاق الجذور الحرة الزائدة من الميتوكوندريا، وتلف الخلايا الدبقية الصغيرة والدبقيات النجمية، وكذلك الخلايا العصبية الحركية نفسها، مع الانحطاط اللاحق.
هناك أكثر من 300 ألف شخص يعيشون في العالم يعانون من مرض التصلب الجانبي الضموري (ALS)، حوالي 8500 منهم من الروس. التصلب الجانبي الضموري هو مرض تنكس عصبي تقدمي، وهو أحد أكثر أشكال مرض الخلايا العصبية الحركية شيوعًا. مع المرض، تتوقف الخلايا العصبية الحركية في الدماغ والحبل الشوكي عن العمل تدريجياً. مع موت الخلايا العصبية، يتطور المرض - يفقد المرضى تدريجياً القدرة على الاعتناء بأنفسهم، والتحرك، والتحدث، وحتى التنفس.
في كل عام، يتم تشخيص حالتين جديدتين من مرض التصلب الجانبي الضموري لكل 100 ألف شخص في العالم - عدد الأشخاص الذين يعانون من هذا المرض صغير في جميع أنحاء العالم أو في بلد كبير مثل روسيا، لكن المرضى وعائلاتهم يحتاجون إلى المساعدة. المساعدة مطلوبة في جميع المراحل: أثناء التشخيص وبعد التشخيص.
يصاب البالغون فقط بمرض التصلب الجانبي الضموري - عادة ما يظهر المرض لأول مرة بعد سن الأربعين، ولكن حالات المرض معروفة في سن مبكرة. الرجال أكثر عرضة للإصابة بمرض التصلب الجانبي الضموري (ALS) من النساء. السبب الدقيق للمرض لا يزال غير واضح. تم اكتشاف العديد من الطفرات الجينية المرتبطة بمرض التصلب الجانبي الضموري، لكن مما لا شك فيه أن هناك الكثير أكثر مما يعرفه العلماء حاليًا.
هناك أشكال عائلية ومتفرقة من التصلب الجانبي الضموري. يمكن الاشتباه في وجود شكل عائلي إذا كان هناك مرضى في العائلة ليس فقط مصابين بمرض التصلب الجانبي الضموري، ولكن أيضًا مصابين بالخرف والشلل الرعاش والميول الانتحارية. في بعض الحالات، يساعد الاختبار الجيني في تأكيد أو دحض التخمينات، لكنه لا يوفر دائمًا النتيجة المرجوة.
كقاعدة عامة، تمر حوالي سنة ونصف من ظهور الأعراض الأولى حتى التشخيص. هذه إحصائيات عالمية وروسية. يُشعر المرض في البداية بأعراض خفية لا يعلقها المرضى أهمية في كثير من الأحيان.
لبعض الوقت، تظل حالة الشخص دون تغيير - ويرجع ذلك إلى حقيقة أن الخلايا العصبية السليمة تتولى وظيفة الخلايا التالفة. ومع ذلك، في مرحلة ما يصبح عملهم غير كاف - يحدث تدهور حاد في الحالة. ومع تقدم المرض، يتأثر الكلام والنشاط الحركي. ولا يؤثر المرض على الذكاء والأعضاء الحسية ووظائف الأمعاء والمثانة وعمل القلب وعضلات العين.
وتشير الإحصائيات إلى أنه إذا لم يتم اتخاذ أي تدابير، فإن متوسط العمر المتوقع بعد ظهور الأعراض الأولى هو من سنة ونصف إلى خمس سنوات. مع العلاج والرعاية المناسبة، يعيش الأشخاص المصابون بمرض التصلب الجانبي الضموري لفترة أطول بكثير. وفي بعض الحالات يتوقف تطور المرض. أسباب ذلك غير واضحة ويصبح هؤلاء المرضى موضوع دراسة من قبل الأطباء والباحثين. قد يكون من الممكن قريبًا أن نفهم سبب توقف المرض عن التطور - وهذا سيوفر المفتاح لعلاج مرض التصلب الجانبي الضموري، لأنه لا يوجد حاليًا دواء واحد مسجل لعلاج هذا المرض.
ومع ذلك، هناك العديد من التجارب السريرية جارية حاليًا وقد أظهرت بعض الأدوية نتائج جيدة في الدراسات قبل السريرية. ويعود الأمل بشكل خاص في العثور على علاج لمرضى التصلب الجانبي الضموري إلى حقيقة أنه في عام 2016 تم تسجيل أول دواء لعلاج الحثل العضلي الدوشيني. هذا المرض الوراثي يشبه في أعراضه مرض التصلب الجانبي الضموري (ALS)، ولكنه يصيب الأولاد بدلاً من الأطفال البالغين. كان نوسينرسن أول دواء يعالج هذا المرض - فهو لا يساعد الجميع، بل يساعد فقط حاملي طفرة معينة. وتعد الموافقة على استخدامه لعلاج الحثل العضلي الدوشيني إنجازًا كبيرًا، مما يعطي الأمل في ظهور علاج لمرضى التصلب الجانبي الضموري في المستقبل القريب جدًا.
يعد التصلب الجانبي الضموري تجربة صعبة لكل من المرضى وعائلاتهم. تقع مسؤولية رعاية قريبهم الذي كان حتى وقت قريب يتمتع بصحة جيدة وحيوية على عاتق الأقارب والأصدقاء. في كثير من الأحيان، لا يعرف الناس كيفية رعاية مثل هذا المريض، وتكريس أنفسهم للرعاية، غالبا ما يحترقون ببساطة.
ويمكنهم الحصول على المساعدة من منظمات خاصة بالمرضى، على سبيل المثال، مؤسسة Live Now، التي لا يقدم موظفوها الاستشارات المتعلقة بالتشخيص والعلاج فحسب، بل هم أيضًا على استعداد لتعليم الأقارب كيفية التواصل مع المرضى والعناية بهم. جنبًا إلى جنب مع الخدمة الطبية والاجتماعية الموجودة في الموقع للأشخاص الذين يعانون من مرض التصلب الجانبي الضموري (ALS) على أساس المستشفى السريري المركزي لمنطقة موسكو، والذي تموله المؤسسة، حتى يتم عقد مؤتمرات الموارد - مناسبات خاصة للعائلات، حيث يتم تحديد النفقات انتظر العائلة في المستقبل. إنها مهمة جدًا. على سبيل المثال، سيكلف السعال الأوتوماتيكي من Philips، الضروري لدعم الجهاز التنفسي لمرضى التصلب الجانبي الضموري، ما يقرب من نصف مليون روبل. يساعد هذا الجهاز (مسجل للسعال من شركتين فقط في روسيا) على إطالة نوعية حياة المرضى وتحسينها بشكل كبير. وبالإضافة إلى سعال السعال، يلزم وجود كراسي متحركة كهربائية وأسرة خاصة ومصاعد وأنظمة سقف وأجهزة تهوية وغيرها، وأشهرها أجهزة اتصال توبي.
حياة مرضى التصلب الجانبي الضموري ليست سهلة - إذ يتعين عليهم التغلب على العقبات الصعبة كل يوم، بالمعنى الحرفي والمجازي. يساعدهم دعم المتخصصين والعائلة والأصدقاء على التعامل معهم.
التصلب الجانبي الضموري (ALS) هو مرض تنكس عصبي سريع التقدم يتميز بتطور الضمور الضموري وضعف العضلات الهيكلية و/أو العضلات البصلية والإضافة اللاحقة لفشل الجهاز التنفسي.
روشكيفيتش يو.إن.
المركز الجمهوري العلمي والعملي لطب الأعصاب وجراحة الأعصاب
علم الأوبئة والتسبب في المرض
وفقًا للمفاهيم العلمية المقبولة عمومًا، يعتبر مرض التصلب الجانبي الضموري المتقطع، والذي يمثل حوالي 90٪ من جميع حالات المرض، حاليًا مرضًا متعدد العوامل ومتعدد الجينات. يتشكل الاستعداد الوراثي لمرض التصلب الجانبي الضموري في جينات مختلفة تؤدي إلى سلسلة من العمليات المرضية بسبب تأثير بعض العوامل البيئية. ووفقا للدراسات الوبائية، فإن معدل انتشار مرض التصلب الجانبي الضموري يتراوح بين 0.8 إلى 7.3 لكل 100 ألف حالة سنويا، ليحتل المرتبة الثالثة في بنية الأمراض التنكسية العصبية بعد مرض الزهايمر ومرض باركنسون. كان هناك ميل نحو زيادة معدلات الإصابة بالمرض والوفيات في مرض التصلب الجانبي الضموري في جميع الفئات العمرية. متوسط العمر المتوقع لمرض التصلب الجانبي الضموري هو 32 شهرًا، ويعيش 7% من المرضى لفترة أطول من 60 شهرًا. لاحظ عدد من المؤلفين زيادة في معدل الإصابة بالمرض بين الشباب (حتى 40 عامًا).
في عام 2015، في جمهورية بيلاروسيا، تم تسجيل أكثر من 200 مريض مصاب بالتصلب الجانبي الضموري في المؤسسات الطبية في مكان إقامتهم، منهم 124 رجلاً (57.9%)، و90 امرأة (42.0%). كان عمر المرضى 59 عامًا (51؛ 66)، أي أن غالبية مرضى التصلب الجانبي الضموري هم في سن العمل ويتأثر الرجال في كثير من الأحيان بشكل طفيف. التركيبة العمرية والجنسية لمرضى التصلب الجانبي الضموري تتوافق مع البيانات العالمية. تشمل عوامل الخطر الموثوقة لتطور مرض التصلب الجانبي الضموري: العمر فوق 50 عامًا، والجنس الذكري، والاستعداد الوراثي، والعيش في المناطق الريفية، والتدخين.
الصورة السريرية
العلامات التحذيرية الأولى للمرض قد تكون تشنجات عضلية مؤلمة (تشنجات) و/أو تحزيمات (ارتعاش العضلات) التي تحدث في عضلات الأطراف والجذع.
تتطور أعراض المرض بشكل غير متماثل، وفي كثير من الأحيان تكون الأيدي هي أول من يشارك في العملية المرضية في شكل الخرقاء والتعب السريع عند أداء حركات صغيرة بالأصابع، خاصة في موسم البرد، وفقدان الوزن في وقت لاحق من اليدين، تراجع أول مساحة بين الأصابع ، ونعومة وتسطيح الرانفة والوسائط السفلية ، وتظهر التحزمات (ارتعاش العضلات) ، ويتشكل شلل جزئي مختلط عندما يتم الكشف عن ردود الفعل العالية والعلامات المرضية واضطرابات النغمة على خلفية الضمور. في حالات أقل شيوعًا، يظهر المرض لأول مرة مع ضعف في الساقين مع تطور خزل سفلي رخو مع مسار صاعد.
في الأدب الحديث، تتميز الأشكال التالية من التصلب الجانبي الضموري اعتمادًا على المستوى الأساسي للضرر الذي يلحق بالمحور النخاعي: البصلي، والعنقي الصدري (الصدري وعنق الرحم بشكل أقل شيوعًا)، والقطني العجزي، والعالي، والأولي المعمم.
الشكل العنقي الصدري هو الأكثر شيوعًا، ويحدث بنسبة 32-44٪، وفي كثير من الأحيان عند الرجال، في بداية المرض، يتطور الشلل الجزئي المختلط في الذراعين، ويتطور الضعف في الساقين تدريجيًا مع تكوين الشلل السفلي التشنجي.
في الشكل القطني العجزي من التصلب الجانبي الضموري (32-40%)، يبدأ الضعف في عضلات الساق مع تقدم تدريجي ومشاركة تصاعدية في الأطراف العلوية.
يحدث الشكل البصلي في 25% من الحالات وهو أكثر شيوعًا عند النساء. يبدأ المرض باضطرابات في النطق والبلع وخشونة الصوت، يتبعه فيما بعد ضعف وضمور في الأطراف.
الشكل المعمم الأولي (المنتشر) هو شكل نادر، يتطور في 3-9٪ من المرضى، الشكل الأكثر خبثًا يؤثر في نفس الوقت على الخلايا العصبية الحركية على عدة مستويات في بداية المرض. تتميز بالتعميم السريع للعملية وظهور علامات فشل الجهاز التنفسي. يتم تشكيل خزل رباعي غير متناظر.
يتطور الشكل العالي في 4٪ من المرضى، ويمرض الرجال في كثير من الأحيان بنسبة 1.5: 1، وتتعامل العيادة مع مجموعة أعراض تلف العصبون الحركي المركزي: الخزل الرباعي التشنجي، ومتلازمة الكاذب الكاذب، وردود الفعل التلقائية عن طريق الفم، والقدم المرضية و علامات اليد.
وكقاعدة عامة، تظل وظيفة العضلات والعضلة العاصرة خارج العين محفوظة، ولا تتغير وظائف المخ الأخرى.
ومع ذلك، يتم وصف الاضطرابات في شكل خلل وظيفي إدراكي، ويتم ملاحظتها في 20-50٪ من الحالات، وفي 5-15٪ يتطور الخرف من النوع الجبهي الصدغي.
نظرا لعدم وجود علامة محددة لمرض التصلب الجانبي الضموري، فإن أساس التشخيص هو الصورة السريرية للمرض، والتي تكملها الاختبارات الآلية والمخبرية. الأكثر أهمية في تشخيص مرض التصلب الجانبي الضموري هي الدراسات الفيزيولوجية العصبية، والغرض منها هو تأكيد الخلل في الخلايا العصبية الحركية الطرفية (PMN - الخلايا الحركية الموجودة في القرن الأمامي للحبل الشوكي) في المناطق ذات الاهتمام السريري، وكذلك تحديد الأدلة الفيزيولوجية الكهربية لمرض التصلب الجانبي الضموري. ضعف PMN في المناطق السليمة سريريًا، واستبعاد العمليات المرضية الأخرى التي تؤدي إلى تلف PMN (اعتلال النخاع، الضمور العضلي الشوكي، متلازمات ضغط العمود الفقري، الأمراض الالتهابية في النخاع الشوكي)، أمراض الجهاز العصبي المحيطي والأمراض العصبية العضلية.
في المراحل المبكرة من المرض، قد يكون تشخيص التصلب الجانبي الضموري صعبًا. في المتوسط، الوقت من ظهور الأعراض الأولى إلى تشخيص مرض التصلب الجانبي الضموري هو 13-18 شهرًا. في هذه الحالة، يجب تحديد التشخيص في أقصر وقت ممكن لبدء العلاج الوقائي للأعصاب في مرحلة مبكرة من المرض، عندما لا يكون عدد الخلايا العصبية الحركية المتضررة بشكل لا رجعة فيه كبيرًا. ومن المعروف أيضًا أنه من الناحية النفسية، فإن عدم التشخيص (حتى بالنسبة لمرض ذو تشخيص غير مواتٍ) يسبب القلق والقلق.
أحد الأعراض المميزة لمرض التصلب الجانبي الضموري هو ظهور التحزُّم، والذي يتجلى سريريًا من خلال تقلصات العضلات اللاإرادية التي غالبًا ما تسبق أو تصاحب ضعف العضلات وضمورها. العضلات هي طريقة سهلة الوصول وبسيطة للكشف عن التحزم وتقييم ديناميكيات تطور العملية المرضية.
تم الكشف عن تعميم التحزيم، كعلامة على آفة القرن الأمامي، التي تنطوي على المحور النخاعي الطويل عند 3-4 مستويات، في 96.7٪ من الحالات في المرضى الذين يعانون من التصلب الجانبي الضموري، مما يسمح باستخدام الموجات فوق الصوتية للعضلات كوسيلة لفحص التصلب الجانبي الضموري المشتبه فيه و الإحالة اللاحقة للمريض إلى فحص EMG، بالإضافة إلى طريقة مساعدة تزيد من حساسية فحص EMG في التشخيص التفريقي لعلم الأمراض العصبية العضلية.
"المعيار الذهبي" لتشخيص آفات PMN هو تخطيط كهربية العضل بالإبرة (EMG)، والذي يتم إجراؤه على ثلاثة مستويات (الرأس أو الرقبة، الذراع، الساق). علامات الضرر التي لحقت بالـ PMN هي: النشاط التلقائي في شكل إمكانات الحزم والرجفان والموجات الحادة الإيجابية، بالإضافة إلى الميل إلى زيادة مدة وسعة وعدد مراحل إمكانات الوحدة الحركية (علامات إزالة التعصيب العصبي).
تُستخدم الإمكانات الحسية الجسدية المستحثة للتشخيص التفريقي وتساعد في تحديد الاضطرابات الحسية، التي يلقي وجودها ظلالاً من الشك على تشخيص مرض التصلب الجانبي الضموري ويتطلب استبعاد الأمراض الأخرى (اعتلال النخاع العنقي، والآفات الالتهابية للحبل الشوكي، وما إلى ذلك).
تلعب تقنيات التصوير العصبي دورًا مهمًا في التشخيص التفريقي للـ MMN والحالات التي يمكن علاجها. في 16-67٪ من الحالات، يتم اكتشاف علامات فرط كثافة المسالك الهرمية للدماغ (تنكس الوالي). يجب على المرضى الذين يشتبه في إصابتهم بمرض التصلب الجانبي الضموري أن يخضعوا للتصوير بالرنين المغناطيسي لقسمين على الأقل (عند المستوى المصاب في بداية المرض والمستوى الأقرب إلى البداية). يمكن أن يساعد التصوير بالرنين المغناطيسي في استبعاد الآفات البؤرية في الدماغ والحبل الشوكي، والتي قد تظهر بأعراض مشابهة لتلك التي تظهر عليها.
علاج
تكمن مشكلة علاج التصلب الجانبي الضموري في أن 80% من الخلايا العصبية الحركية تموت قبل ظهور المظاهر السريرية للمرض. لا يوجد اليوم علاج فعال لمرض التصلب الجانبي الضموري في العالم؛ ففي الدراسات العشوائية أظهر عقار ريلوتيك (ريلوزول) فعاليته النسبية التي تطيل بقاء المرضى على قيد الحياة لمدة 2-3 أشهر فقط وهو غير مسجل في جمهورية بيلاروسيا. . هناك وجهات نظر متضاربة فيما يتعلق بوصفة الدواء، نظرًا لأن السعر المرتفع وعدم كفاية تأثير العلاج، فإن تطور الآثار الجانبية يحد من استخدام الريلوزول. العلاج الرئيسي لمرضى التصلب الجانبي الضموري في بلدنا هو علاج الأعراض، الذي يهدف إلى تقليل شدة الأعراض الفردية للمرض، وكذلك إطالة عمر المريض من خلال استخدام المساعدات الطبية المساعدة (فغر المعدة) في الوقت المناسب والحفاظ على استقراره. جودة.
يجب ملاحظة هؤلاء المرضى مرة واحدة على الأقل كل 3 أشهر من خلال مراقبة الوزن ومؤشر كتلة الجسم ودراسة القدرة الحيوية الوظيفية (FVC) لتقييم تقدم العملية وتصحيح التوصيات في الوقت المناسب فيما يتعلق بالتغذية والنشاط البدني والرعاية والتخطيط للجراحة عن طريق الجلد. فغر المعدة بالمنظار لعلاج الاضطرابات البصلية وفقدان الوزن التدريجي.
يتطلب مجمع الاضطرابات الحركية لدى مرضى التصلب الجانبي الضموري استخدام طرق تصحيح العظام (على سبيل المثال، أحذية العظام لتطوير شلل جزئي في مجموعة العضلات الشظوية في القدمين، أو دعامة رأس ناعمة لتطوير شلل جزئي في عضلات الرقبة الباسطة ). لتسهيل المشي، يتم استخدام العصي، وإذا فقدت وظيفة المشي المقبولة، يتم استخدام الكراسي المتحركة. ومن الضروري أن نوضح للمرضى أن استخدام الأجهزة المساعدة لا "يلصق" بهم تسمية "معاق"، بل على العكس يساعد في تقليل الصعوبات المرتبطة بالمرض، ويبقي المرضى في دائرة التواصل الاجتماعي. حياتهم، وكذلك تحسين نوعية حياة أسرهم وأصدقائهم.
كعلاج للأعراض لتقليل تشنجات العضلات المؤلمة (التشنجات) والتحزم، فإن الدواء المفضل هو كاربامازيبين 200-600 ملغ / يوم، ومستحضرات المغنيسيوم. يتم تصحيح الزيادة في قوة العضلات من النوع التشنجي باستخدام مرخيات العضلات: باكلوفين، تولبيريسون، تيزانيدين؛ يشار إلى طرق التأثير غير الدوائية: ممارسة التمارين الرياضية بانتظام والعلاج المائي في حمام سباحة به ماء دافئ (32-34 درجة مئوية).
يعاني المرضى المصابون بمرض التصلب الجانبي الضموري (ALS) من ضعف في تفريغ إفرازات القصبة الهوائية والبلعوم الأنفي بسبب ضعف العضلات المشاركة في السعال المنعكس، ونفخ الأنف، وانخفاض منعكس السعال. مع التنفس السريع أو التنفس عن طريق الفم، يزداد الإفراز سماكة. بسبب ضعف عضلات القصبة الهوائية، يضعف إفراز البلغم عند السعال وتراكمه في الجهاز التنفسي. لذلك، يوصى باستخدام جهاز ترطيب الهواء في الغرفة التي يوجد بها. يتم تقليل إنتاج اللعاب في مرض التصلب الجانبي الضموري (ALS) مقارنة بالأفراد الأصحاء. في الوقت نفسه، مع تطور عسر البلع، يتطور لدى المرضى سيلان اللعاب بسبب عدم القدرة على البلع وبصق اللعاب الزائد، لذلك في مثل هذه الحالات، يشار إلى أميتريبتيلين بجرعات لا تتجاوز 25-50 ملغ 2 أو 3 مرات في اليوم. ويلاحظ أيضًا تأثير جيد عند استخدام قطرات الأتروبين 0.1٪ 3-4 مرات يوميًا تحت اللسان. بالإضافة إلى ذلك، من الممكن حقن توكسين البوتولينوم في الغدد اللعابية.
من الضروري إجراء الصرف الصحي الميكانيكي أو الطبي للتجويف الفموي: الشطف المتكرر بالمحلول المطهر (ميراميستين، فوراتسيلين، البابونج، نبتة سانت جون)، تنظيف الأسنان بالفرشاة. قلل من الأطعمة التي تزيد من كثافة اللعاب وتجعل من الصعب إخراجه: منتجات الحليب المخمرة، تقلل من كمية الأطعمة الحلوة والحامضة جدًا، لأنها تحفز الغدد اللعابية. لكي يصبح اللعاب أكثر سيولة، عليك شرب كمية كافية من السوائل.
من الممكن إعطاء سوائل إضافية (5٪ جلوكوز) على شكل قطارات. من الضروري استهلاك أكبر عدد ممكن من السوائل السميكة، بالإضافة إلى الحلويات والهلام والزبادي والفواكه المعلبة. قلل من الأطعمة التي تذوب في فمك - الآيس كريم والهلام الحلو.
بالإضافة إلى اضطرابات البلع، يتباطأ كلام المريض ويضعف، ويحدث عسر التلفظ، والذي، اعتمادًا على طبيعة الآفة، يمكن أن يكون تشنجيًا مع ناسوفونيا، أو بطيئًا على شكل بحة في الصوت. بالنسبة لعسر التلفظ التشنجي، يتم استخدام الأدوية التي تقلل من قوة العضلات، ومكعبات الثلج على اللسان، ولأي نوع من عسر التلفظ، يوصى باستخدام هياكل كلام قصيرة وبسيطة لتسهيل التواصل مع الآخرين.
تؤدي اضطرابات البلع إلى الإصابة بالدنف المرتبط بالتصلب الجانبي الضموري (ALS) - فقدان الوزن التدريجي، إذا كان ذلك خلال 6 أشهر. يفقد المريض أكثر من 20% من وزن الجسم الصحي. سبب الدنف هو عمليات تقويضية مرتبطة بالموت الهائل للخلايا العصبية الحركية. يتم استخدام التغذية بالأنبوب كإجراء مؤقت قصير المدى، حيث يتم إدخال الأنبوب الأنفي المعدي فقط من قبل العاملين في المجال الطبي. تشمل مضاعفات هذه الطريقة الالتهاب الرئوي بسبب الشفط، والارتجاع المعدي المريئي (حرقة المعدة)، وتهيج البلعوم والمريء، ونزيف أو تضيق البلعوم والعضلة العاصرة السفلية للمريء.
الطريقة المفضلة لاضطرابات البلع الشديدة هي فغر المعدة المخطط له، والذي يتم إجراؤه في حالة: فقدان الوزن الزائد (أكثر من 10٪ من وزن الجسم الموصى به)، والدخول المنتظم للطعام إلى الجهاز التنفسي والاختناق المستمر، والخوف من تناول الطعام التعب الشديد أثناء تناول الطعام (يستغرق تناول وعاء من العصيدة حوالي 20 دقيقة).
من أجل الصرف الصحي المناسب للشجرة الرغامية القصبية، يشار إلى حال للبلغم (N-acetylcysteine 200-400 mg 3 مرات يوميًا) وموسعات الشعب الهوائية. يؤدي تطور عسر البلع إلى تطور نقص التغذية ونقص المناعة الثانوي. ولذلك، ينصح المريض بتناول الأطعمة شبه الصلبة المتجانسة (البطاطا المهروسة، السوفليه، العصيدة، وما إلى ذلك) وتناول الطعام فقط في وضع مستقيم.
يتم علاج الاكتئاب والقدرة العاطفية باستخدام أميتريبتيلين وفلوكستين. في حالة وجود انقطاع التنفس أثناء النوم، يوصف فلوكستين 20 ملغ / يوم ليلا لمدة 3 أشهر.
أخطر مضاعفات مرض التصلب الجانبي الضموري هو فشل الجهاز التنفسي. تنشأ اضطرابات الجهاز التنفسي نتيجة شلل جزئي وضمور الحجاب الحاجز والعضلات التنفسية المساعدة أو انحطاط مركز الجهاز التنفسي في النخاع المستطيل. بادئ ذي بدء، ينضمون إلى الشلل البصلي التقدمي، والبداية المنتشرة والصدرية لمرض التصلب الجانبي الضموري. أعراض فشل الجهاز التنفسي: ضيق التنفس، وضيق في التنفس أثناء ممارسة الرياضة أو التحدث، والنعاس المفرط أثناء النهار، والتعب، وفقدان الشهية، وانخفاض التركيز و/أو الذاكرة، والصداع في الصباح.
عند الفحص، يمكنك تحديد: زيادة التنفس، ومشاركة العضلات المساعدة، وحركات البطن المتناقضة، وانخفاض رحلة الصدر، والسعال الضعيف، والتعرق، وعدم انتظام دقات القلب، وفقدان الوزن.
للوقاية من اضطرابات الجهاز التنفسي، يشار إلى تمارين التنفس وتدليك الصدر اليدوي والاهتزاز والحفاظ على وزن الجسم. للقضاء على أعراض فشل الجهاز التنفسي وإطالة عمر المريض، يتم استخدام الضغط الإيجابي ثنائي المستوى غير الجراحي (BIPAP - BilevelPositiveAirPressure)، والذي يتم إجراؤه في المنزل باستخدام جهاز.
لمعاوضة الحالة، تطور ضيق شديد في التنفس، ضيق التنفس، الديازيبام 5-10 ملغ / 2-3 مرات / يوم، الفنتانيل على شكل بقع (25-50 ميكروغرام / يوم)، المورفين المورفين بجرعة 5 يشار ملغ / يوم في أقراص، أو 1 مل 0.1٪ العلاج بالأكسجين تحت الجلد في حجم 2-4 لتر / دقيقة في وجود علامات نقص الأكسجة.
قام المركز العلمي والعملي الجمهوري لطب الأعصاب وجراحة الأعصاب حاليًا بجمع كمية كبيرة من المواد السريرية حول مرض التصلب الجانبي الضموري، ولديه معدات مختبرية وتشخيصية حديثة تسمح بالتشخيص التفريقي وتحديد المرض وتقديم المساعدة الاستشارية للمرضى وأقاربهم. منذ عام 2011 يجري العمل البحثي لتحديد الأعراض المبكرة لتلف الخلايا العصبية الحركية وتطوير طرق علاج التصلب الجانبي الضموري.
يقدم المركز الطبي السريري الجمهوري مساعدة تشخيصية وعلاجية واسعة النطاق للمركز الجمهوري العلمي والعملي لطب الأعصاب وجراحة الأعصاب، حيث يتم إجراء تخطيط النوم واختيار أنظمة دعم الجهاز التنفسي، وتركيب فغر المعدة بالمنظار عن طريق الجلد للمرضى الذين يعانون من التصلب الجانبي الضموري.
في 21 يونيو 2016 أقيمت بالمركز أول مدرسة على مستوى الجمهورية لمرضى التصلب الجانبي الضموري وأقاربهم بمشاركة أطباء أعصاب ومتخصصين في المجالات ذات الصلة (أخصائيي تغذية، أخصائيين نفسيين، أخصائيي رعاية، متخصصين في تصحيح اضطرابات الجهاز التنفسي) ) من أجل زيادة الوعي بالمرض وطرق العلاج والرعاية لمرضى التصلب الجانبي الضموري، مما يسمح بالحفاظ على نوعية حياة المرضى وأسرهم وتحسينها. وشارك في هذا الحدث متخصصون من مستشفى الرعاية التلطيفية "" والمركز الطبي السريري الجمهوري مع المركز الجمهوري العلمي والعملي لطب الأعصاب وجراحة الأعصاب.
كان يُعتقد سابقًا أن التصلب الجانبي الضموري يؤثر فقط على الخلايا العصبية الحركية التي تتحكم في العضلات. ومع ذلك، هناك الآن فهم للتغيرات التي تحدث في الدماغ أثناء هذا المرض، والتي تؤثر على عمليات التفكير والتعبير عن العواطف وسلوك المرضى. ستساعدك هذه المقالة على فهم طبيعة التغيرات في عمليات الوظائف العقلية العليا في مرض التصلب الجانبي الضموري.
ماذا يعني "التغير في الوظائف العقلية (المعرفية) العليا"؟
الوظائف المعرفية (lat. cognitio — معرفة) — هذه هي وظائف الدماغ العليا: الذاكرة، والانتباه، والتنسيق الحركي النفسي، والكلام، والعد، والتفكير، والتوجيه، والتخطيط والتحكم في النشاط العقلي العالي. وتشمل أيضًا التواصل اللفظي، مثل القدرة على نطق الكلمات والاستجابة والتفاعل مع الآخرين.
فيما يتعلق بضعف الوظائف العقلية العليا، يمكن تقسيم الأشخاص المصابين بمرض التصلب الجانبي الضموري (ALS) إلى أربع فئات وفقًا لدرجة الضعف:
- لا تغييرات معرفية.
- تغييرات طفيفة في السلوك والإدراك.
- تغييرات واضحة في السلوك والعمليات المعرفية مع تطور الخرف الجبهي الصدغي (FTD) ؛
- الأشخاص الذين يعانون من FTD والذين يصابون باضطرابات حركية ويتم تشخيص إصابتهم بمرض التصلب الجانبي الضموري (ALS) بعد الخرف.
يعاني بعض الأشخاص من تغيرات طفيفة ودقيقة، بينما يعاني آخرون من تغيرات أكثر وضوحًا.
الخرف الجبهي الصدغي — هذا هو نوع من الخرف الذي تتطور فيه تغييرات خطيرة في الإدراك والسلوك. حوالي 5% من الأشخاص المصابين بالتصلب الجانبي الضموري مصابون أيضًا بالخرف الجبهي الصدغي. ويختلف هذا النوع عن مرض الزهايمر، وهو الشكل الأكثر شيوعًا للخرف.
كم مرة يعاني الأشخاص المصابون بمرض التصلب الجانبي الضموري (ALS) من تغيرات في التفكير والسلوك؟
تشير الأبحاث الحديثة إلى أن ما يصل إلى 50% من مرضى التصلب الجانبي الضموري لا يواجهون أبدًا تغيرات ملحوظة في التفكير والسلوك تتجاوز ردود الفعل النفسية الطبيعية. أما بالنسبة للنصف الثاني من المرضى، فإن حوالي 25% منهم قد يعانون من الخرف الجبهي الصدغي.
ما هي عوامل الخطر لتطوير مثل هذه الاضطرابات في مرض التصلب الجانبي الضموري؟
يعتبر التقدم في السن، والشكل البصلي للمرض، والتاريخ العائلي الآخر للخرف، والاضطرابات العصبية التي تم تشخيصها مسبقًا من العوامل التي تزيد من احتمالية الإصابة بالضعف المعرفي والسلوكي في مرض التصلب الجانبي الضموري. ولكن تم أيضًا تحديد حالات تطور هذه الأعراض لدى الأشخاص الذين لم يواجهوا عوامل الخطر المذكورة. حتى الآن، عامل الخطر الوحيد المؤكد لتطور الاضطرابات المعرفية والسلوكية هو خلل في جين C9ORF72.
المظاهر الخارجية للتغيرات في الوظائف العقلية العليا
يمكن للتغيرات في الوظائف العقلية العليا أن تظهر في أشكال مختلفة. يجد بعض الناس صعوبة في ذلك:
- التركيز، على سبيل المثال، أثناء القراءة؛
- البدء بشيء جديد أو تعلم استخدام معدات جديدة؛
- بدء محادثة؛
- حافظ على المحادثة إذا كان هناك إلهاء؛
- التخطيط لأي تسلسل من الإجراءات؛
- ابدأ الأشياء أو المهام؛
- إنهاء الأمور؛
- القيام بأكثر من أمر واحد في الوقت نفسه، كالتحدث مع شخص ما أثناء مشاهدة التلفاز؛
- تذكر أسماء الأشياء التي كانوا يعرفونها من قبل؛
- فهم الجمل المعقدة.
ونتيجة لذلك، هناك بعض التغييرات تتطور:
- سلوك محرج أو طفولي أو ببساطة غير معهود للمريض ؛
- تعليقات غير لائقة؛
- تناول كميات كبيرة من الحلويات أو نوع معين من الطعام، أو مضغ الطعام لفترة طويلة.
- انخفاض الاهتمام بقضايا النظافة، على سبيل المثال، عند زيارة المرحاض أو رفض الاستحمام بانتظام، أو قص الشعر، أو تغيير الملابس؛
- فقدان الحكم اللازم لاتخاذ القرارات، أو اتخاذ قرارات مختلفة تمامًا عما قاله المريض سابقًا؛
- عدم الاستجابة أو اللامبالاة للحالات العاطفية للآخرين؛
- التثبيت على مهمة روتينية معينة؛
- زيادة العدوان
- فقد يقول المريض "نعم" بدلاً من "لا" أو العكس، أو يكون غير متأكد من إجابة الأسئلة البسيطة؛
- الشعور بالانفصال بين فكرة الرغبة في تحريك جزء معين من الجسم وبين الفعل نفسه؛
- البناء غير الصحيح للعبارات؛
- عدم القدرة على العثور على الكلمة الصحيحة أثناء المحادثة؛
- الشعور بالأرق.
- إساءة استخدام الكلمات؛
- واستخدام جمل لا معنى لها؛
- عدم القدرة على اتباع التعليمات أثناء العلاج الطبيعي أو الإجراءات الأخرى.
- نسيان ما كان المريض ينوي فعله؛
- الافتقار إلى الدافع أو المبادرة؛
- تصرفات متهورة دون التفكير في العواقب.
قد لا يكون الشخص المريض على علم بالتغيرات التي تحدث. وهذا عادةً ما يكون مزعجًا جدًا للآخرين وأفراد الأسرة.
قد ترتبط التغيرات في التفكير والسلوك في مرض التصلب الجانبي الضموري ليس فقط بتطور المرض، ولكن أيضًا بعوامل أخرى، على سبيل المثال، عدم كفاية عمليات التنفس (انخفاض الأكسجين أو ارتفاع ثاني أكسيد الكربون)، والآثار الجانبية للعلاج الدوائي، والاكتئاب أو القلق، اضطرابات النوم، أو اضطراب عقلي أو عصبي موجود مسبقًا. من المهم الإبلاغ عن جميع الأعراض إلى أخصائيي الرعاية الصحية حتى يتمكنوا من تحديد سبب المشكلة، خاصة إذا كان من الممكن تصحيحها.
ماذا يمكن أن يحدث إذا تم انتهاك الوظائف العقلية العليا؟
مزاج
من الطبيعي أن تؤدي محاولات تكييف حياتك مع التصلب الجانبي الضموري التدريجي إلى تغيرات في الحالة المزاجية. يشعر الكثير من الأشخاص الذين يعانون من هذه الحالة بالفراغ الشديد.
بالنسبة للبعض، تكون هذه المشاعر قوية جدًا لدرجة أن الاكتئاب يتطور. إذا كان الشخص يعاني من صعوبة في إكمال نشاط ما أو لديه صعوبة في التركيز، فقد يكون ذلك بسبب انخفاض الحالة المزاجية وليس بسبب تغيرات في الوعي. بعض الناس يتناولون أدوية مثل مضادات الاكتئاب لهذه الحالات. قد تكون هناك حاجة لاستشارة متخصصة.
العاطفي
يصبح بعض الأشخاص المصابين بمرض التصلب الجانبي الضموري (ALS) غير مستقرين عاطفيًا. يؤدي هذا إلى ضحك لا يمكن السيطرة عليه، أو على العكس من ذلك، البكاء ردًا على شيء غير مضحك أو حزين بدرجة كافية لإعطاء رد فعل قوي، على سبيل المثال، برنامج تلفزيوني. في بعض الأحيان يبدو الأمر غير مناسب للغاية ويربك الآخرين. المرضى الذين يعانون من مرض التصلب الجانبي الضموري معرضون للقدرة العاطفية دون وجود أعراض معرفية أو سلوكية أو نفسية أخرى.
يتنفس
إذا كان التصلب الجانبي الضموري يؤثر على التنفس، فإنه يؤثر على نوعية النوم، مما يؤدي أيضًا إلى تغيرات في التركيز والذاكرة. عند استخدام جهاز التنفس الصناعي للمساعدة في التنفس، فمن المفيد التحقق من إعداداته للتأكد من أنه يعمل بشكل صحيح.
الرفاهية
في بعض الأحيان قد يكون التفكير المشوش نتيجة للأمراض المعدية في الجهاز التنفسي أو الجهاز البولي التناسلي. ولذلك، يجدر الانتباه إلى وجود العوامل المميزة للعدوى، مثل الحمى وسوء الحالة الصحية.
كيف يتم تشخيص الإعاقات المعرفية والسلوكية في مرض التصلب الجانبي الضموري؟
لتحديد ما إذا كانت الأعراض ناجمة عن التصلب الجانبي الضموري أو عن عملية أخرى، يجب إجراء تقييم مناسب لحالة المريض. عادة، يمكن أن يتم ذلك من قبل طبيبك أو أخصائي علم النفس العصبي. يعتمد التقييم على اختبارات مختلفة تعكس كيفية معالجة الشخص للمعلومات. على سبيل المثال، قد يطلب منك الطبيب تسمية أكبر عدد ممكن من الكلمات التي تبدأ بحرف معين من الحروف الأبجدية، أو تذكر أكبر عدد ممكن من الكلمات وقراءتها، أو تهجئة الكلمات. تتم مقارنة النتائج التي تم الحصول عليها مع المؤشرات القياسية للأشخاص من نفس العمر ونفس المستوى التعليمي. وهذا يجعل من الممكن تحديد ما إذا كانت الانتهاكات موجودة بالفعل، وإذا كان الأمر كذلك، فمن أي نوع. قد يحتاج المختص إلى مناقشة الوضع ليس فقط مع المريض، ولكن أيضًا مع الأشخاص الذين يعتنون به و/أو الذين يعرفونه جيدًا.
ماذا يحدث بعد تأكيد التشخيص؟
تشعر بعض العائلات ومقدمي الرعاية بالارتياح بعد التأكد من الإعاقة لأنهم يعلمون يقينًا أن التغيرات المعرفية والسلوكية لدى الشخص المصاب بالتصلب الجانبي الضموري ليست لأسباب نفسية أو محاولات لمقاومة الآخرين. إذا كان الشخص المصاب بمرض التصلب الجانبي الضموري (ALS) على علم بأفعاله، فيمكنه توثيق رغباته فيما يتعلق بالرعاية والعلاج في المستقبل. وهذا مهم بشكل خاص لأن الضعف المعرفي والسلوكي، مثل أعراض التصلب الجانبي الضموري الأخرى، يتفاقم مع تقدم المرض.
إذا كان المريض عاجزًا بالفعل، فيجب على أفراد الأسرة ومقدمي الرعاية والمهنيين الطبيين موازنة توقعاتهم للمريض مع الواقع. في هذه الحالة، لا تتوقع أن يغير الشخص سلوكه. يجب أن تتغير البيئة. يجب أن تتوافق توقعات المريض مع قدراته. إذا أصبح المريض بعيدًا أو قلقًا عندما يُطلب منه القيام بشيء ما، فقد يكون ذلك علامة على أن التوقعات تتجاوز قدراته. علاوة على ذلك، إذا بدأ أفراد الأسرة أو مقدمو الرعاية في الشعور بالإحباط أو الاستياء عند التفاعل مع المريض، فيجب تبسيط توقعات الموقف. في حالة الخرف، يجب على جميع المهنيين الذين يعملون مع المريض تركيز جهودهم على تثقيف وإشراك مقدمي الرعاية وأفراد الأسرة، حيث لا يمكن للمريض أن يتغير بإرادته الحرة.
قد يستفيد أفراد الأسرة ومقدمو الرعاية من حضور الاستشارة، أو مجموعات الدعم، أو الاجتماعات الروحية، أو الانخراط في المزيد من الرعاية الذاتية، الأمر الذي سيزيد أيضًا من الموارد (البدنية والعاطفية) اللازمة لرعاية شخص مصاب بمرض التصلب الجانبي الضموري.
كيف يؤثر وجود مثل هذه الاضطرابات على تطور مرض التصلب الجانبي الضموري؟
هناك أدلة على أن الأشخاص الذين يعانون من إعاقات معرفية وسلوكية في مرض التصلب الجانبي الضموري يعيشون حياة أقصر من المرضى الذين لا يعانون من هذه الأعراض. يتم إجراء العديد من الدراسات لتحديد ما إذا كان وجود هذه الاضطرابات أو عدم وجودها يؤثر على فعالية الأدوية والعلاجات وغيرها من العلاجات لمرض التصلب الجانبي الضموري. وهذا مجال مهم للبحث العلمي.
ماذا بعد؟
قد يوصي طبيبك بإجراء الاختبار. سيساعد هذا في تحديد سبب التغيير. وقد يخبرونك أيضًا عن الخيارات المتاحة للتغلب على بعض الصعوبات. يمكن للطبيب تقديم توصيات حول كيفية التواصل مع الشخص، على سبيل المثال، طرح الأسئلة التي تكون إجاباتها بـ "نعم" أو "لا" فقط، وتجنب الجمل الطويلة والمعقدة التي تتطلب التوضيح.
هناك العديد من الطرق لتسهيل التواصل والمهام اليومية. الهدف النهائي من هذه التوصيات —
مساعدة الشخص المصاب بمرض التصلب الجانبي الضموري (ALS) على التحكم في نفسه. سيكون أيضًا مفيدًا جدًا لمقدمي الرعاية وأفراد الأسرة.
إذا فهمنا أسباب التغيرات في وعي الشخص، فسوف يتصرف مقدمو الرعاية بثقة أكبر.
- تعلم وتحسين.
- اعتنِ بنفسك.
- حاول أن تجعل التواصل مع المريض سهلاً قدر الإمكان. استخدم عبارات قصيرة. اطرح أسئلة يمكن الإجابة عليها بنعم أو لا. تكلم ببطء.
- مرافقة المريض خلال أي اجتماعات للتأكد من أن تبادل المعلومات بين المريض والمحاورين يتم بالطريقة الصحيحة.
- قم بمواءمة توقعاتك لمريض التصلب الجانبي الضموري مع الواقع. إذا كان طلبك يسبب تهيجًا أو استياءً أو رفضًا للمريض أو لنفسك، فيجب تعديل التوقعات لتتوافق مع احتياجات وقدرات الشخص الذي تحت رعايتك.
- أخبر المتخصصين المشاركين في علاج مريضك واهتموا بحالتك.
- استمر في متابعة العلاقات والأنشطة التي تجلب لك السعادة، وخذ استراحة من تلك التي تسبب لك التوتر.