علاج عدم تنسج نخاع العظام. اكتساب عدم تنسج الخلايا الحمراء الجزئي: الأسباب ، الأعراض ، العلاج ، العلامات ، الإنذار

قلة الكريات الشاملة لها تأثيرات واسعة النطاق في جميع أنحاء الجسم ، مما يؤدي إلى الحرمان من الأكسجين ويسبب أيضًا مشاكل في وظيفة المناعة. فقر الدم اللاتنسجي أو panmyelophthisis هي أسماء أخرى لقلة الكريات الشاملة.

أشكال وأعراض قلة الكريات الشاملة

قلة الكريات الشاملة عادة ما تأتي في شكلين: مجهول السبب ، والذي ليس له سبب معروف ولكنه غالبًا ما يكون من المناعة الذاتية (بمعنى أن الجسم يهاجم أنسجته مثل المواد الغريبة) والثاني بسبب العوامل البيئية.

ما يقرب من نصف حالات قلة الكريات الشاملة مجهولة السبب. بالإضافة إلى ذلك ، يمكن أن تؤدي العدوى الفيروسية والإشعاعية والعلاج الكيميائي ، وكذلك استجابة الجسم للأدوية والتعرض للسموم ، إلى تسريع تطور قلة الكريات الشاملة.

يمكن تعريف شكل المرض مع التشوهات على أنه خلقي ، أي موروث. تؤدي الانتهاكات في عمل النخاع العظمي حتى في الرحم إلى حقيقة أن الطفل يولد بانتهاك أنظمة وأعضاء داخلية مختلفة.

تشمل الأعراض الشائعة لقلة الكريات الشاملة التعب والضعف وظهور عيوب في الجلد مثل الطفح الجلدي أو الجلد الذي لا معنى له والمتجعد. قد يحدث أيضًا نزيف من الأنف واللثة ونزيف داخلي.

أعراض إضافية: شحوب ، عدوى فيروسية متكررة ، جلد شاحب ، تسرع القلب ، تنفس غير منتظم ، كدمات على سطح الجلد ، ضعف.

أسباب قلة الكريات الشاملة وعوامل الخطر

يمكن أن يكون سبب قلة الكريات الشاملة لأسباب وراثية (طفرات جينية) أو عقاقير أو التعرض لعوامل بيئية مثل الإشعاع أو الزرنيخ. في حوالي نصف حالات قلة الكريات الشاملة ، يكون للمرض شكل مجهول السبب ، ولا يمكن تحديد سببه الدقيق. قد يكون السبب الأساسي هو اضطراب المناعة الذاتية حيث يدمر الجسم خلاياه وأنسجته كمواد غريبة أو شوائب في البيئة. في حالات نادرة جدًا ، يمكن أن يؤدي الحمل إلى هذه الحالة.

تحديد السبب مهم جدًا للطبيب ، لأن طريقة العلاج ستعتمد على ذلك. على سبيل المثال ، قلة الكريات الشاملة الناجمة عن عامل بيئي يمكن السيطرة عليها عن طريق إزالة المادة السامة وتطبيع الظروف المعيشية.

عوامل الخطر لقلة الكريات الشاملة

هناك عدد من العوامل التي تزيد من خطر الإصابة بقلة الكريات الشاملة ، ولكن ليس كل الأشخاص الذين يعيشون في بيئات شديدة الخطورة أو معرضين لعوامل الإصابة بالمرض.

المواد والعوامل التي تسبب قلة الكريات الشاملة غالبًا:

• التفاعل مع السموم البيئية ، مثل البنزين أو الزرنيخ ؛
• تاريخ عائلي لاضطرابات الدم.
• الذئبة أو بعض أمراض المناعة الذاتية الأخرى ؛
• الحمل (نادر جدا) ؛
• علاج إشعاعي؛
• المضادات الحيوية ومثبطات المناعة.
• أدوية العلاج الكيميائي
• إشعاع؛
• اصابات فيروسية.

علاج قلة الكريات الشاملة

يتم التعامل مع الشكل الخلقي لقلة الكريات الشاملة وفقًا للمخطط الذي يحدده الطبيب في كل حالة على حدة. بالنسبة للمظاهر الخفيفة أو المتوسطة ، قد لا يكون العلاج ضروريًا ، ولكن بالنسبة للأشكال الأكثر خطورة من المرض ، فإن نقل الدم مهم (يساعد على استعادة توازن خلايا الدم).

ومع ذلك ، بمرور الوقت ، تفقد عمليات نقل الدم فعاليتها. العلاج الأكثر جذرية هو زرع نخاع العظم أو العلاج بالخلايا الجذعية. تستعيد هذه الإجراءات قدرة النخاع العظمي على إنتاج خلايا الدم. عادة ما تكون مثل هذه الإجراءات فعالة للمرضى الأصغر سنًا ، ولكن قد يستفيد المرضى الأكبر سنًا أيضًا من استخدام الأدوية التي تحفز نشاط نخاع العظام.

في الحالات المرتبطة بالعوامل البيئية ، لا يمكن هزيمة قلة الكريات الشاملة إلا من خلال القضاء على عامل خارجي - نوع من السم أو المواد السامة.

إذا كان السبب الرئيسي للمرض هو هجوم الجهاز المناعي على نخاع العظام ، يتم وصف مثبطات المناعة:

الأدوية المنشطة لنخاع العظام:

• إيبويتين ألفا (إيبوجين ، بروكريت) ؛
• فيلجراستيم (نيوبوجين) ؛
• بيجفيلجراستيم (نيولاستا) ؛
• Sargramostim (Leukine ، Prokine).

ما هي المضاعفات المحتملة لقلة الكريات الشاملة؟

يمكن أن يؤدي عدم علاج قلة الكريات الشاملة إلى نزيف والتهابات تهدد الحياة. تكون المضاعفات أكثر شيوعًا عند المرضى الأكبر سنًا.

نقص تنسج نخاع العظم: الأعراض والعلاج

نقص تنسج العظام ، أو فشل نقي العظم ، هو مجموعة من الاضطرابات المكتسبة أو الوراثية. أنها تنطوي على اضطرابات في نظام المكونة للدم ، بما في ذلك نقص الصفائح الدموية ، وخلايا الدم الحمراء ، والخلايا النخاعية.

الأشكال الموروثة لفشل نخاع العظم هي: فقر الدم فانكوني ، خلل التقرن الخلقي ، فقر الدم الماسي - بلاكفان وأمراض وراثية أخرى. السبب الأكثر شيوعًا لنقص تنسج نخاع العظم المكتسب هو فقر الدم اللاتنسجي. الأمراض التي تظهر نتيجة نقص تنسج نخاع العظم المكتسب: متلازمة خلل التنسج النقوي ، بيلة الهيموغلوبين الانتيابي الليلي وسرطان الدم الليمفاوي الحبيبي.

المرضى الذين يعانون من فشل نخاع العظام لديهم كمية صغيرة من الدم مقارنة بالمرضى الأصحاء. يؤدي انخفاض عدد الصفائح الدموية إلى زيادة احتمالية نزيف المرضى تلقائيًا من الجروح والصدمات التي تصيب الجلد ويزيد من نزيف الغشاء المخاطي. يتطور المرض ببطء على مدى عدة أشهر.

عادة ما يتم تشخيص نقص تنسج نخاع العظم الوراثي عند المرضى الصغار ، وكذلك في المرضى الذين تزيد أعمارهم عن 60 عامًا.

يمكن لأي من هذه الأمراض أن تشير إلى نقص تنسج نخاع العظم: قلة الكريات الدموية ، كثرة الكريات الكبيرة غير المبررة ، متلازمة خلل التنسج النقوي أو ابيضاض الدم النخاعي الحاد ، سرطان الخلايا الحرشفية.

الأدوية التي توصف عادةً لفقر الدم تستخدم لعلاج نقص تنسج نخاع العظم ، لكنها نادرًا ما تكون فعالة. عادة ما يتم استخدامها كمواد مساعدة ، ويتم العلاج الرئيسي بمساعدة:

• الستيرويدات القشرية.
• عمليات نقل الدم (يجب إجراؤها على فترات ، لأن الإجراء يسبب الإدمان ولا يفيد الجسم كثيرًا).

يتم علاج بعض حالات هذا المرض بشكل فعال عن طريق استئصال الطحال.

2015 Healthgrades Operating Company، Inc.

المركز الوطني لمعلومات التكنولوجيا الحيوية ، الولايات المتحدة المكتبة الوطنية للطب

• ابيضاض الدم الليمفاوي - ما هو؟ الأسباب والأنواع والأعراض والعلاج - حقائق أساسية حول سرطان الدم الليمفاوي. بنية العظام ونخاع العظام وتكوين خلايا الدم وأنواعها ووظائفها. أنواع سرطان الدم الليمفاوي. عوامل الخطر للمرض ، أعراض سرطان الدم الليمفاوي ، طرق العلاج
• ما هو المايلوما المتعددة وورم البلازما خارج النخاع؟ - الوصف ، آلية الحدوث. تشخيص الأمراض الخبيثة لخلايا البلازما ، اختبارات الكشف عن الورم النقوي المتعدد ، أعراضه. العلاج الكيميائي للورم النخاعي المتعدد
• حالات نزفية. متلازمة إيفانز - متلازمة إيفانز كمزيج من قلة الصفيحات وفقر الدم الانحلالي المناعي الذاتي وقلة العدلات ، سبب مرض المناعة الذاتية. أعراض متلازمة إيفانز وطرق العلاج
• كثرة الحمر - زيادة في عدد كريات الدم الحمراء ، ومستوى الهيموغلوبين والحجم الكلي لكريات الدم الحمراء ، والتصنيف ، والانتشار ، والمظاهر السريرية
• ما هي متلازمة إمرسلوند جريسبيك (فقر الدم الضخم الأرومات)؟ - أسباب ، آلية الحدوث ، أعراض المتلازمة. نقص العامل الداخلي الخلقي كنوع من فقر الدم الضخم الأرومات. اعراض ضعف امتصاص فيتامين ب 12 ، العلاج

نقرأ أيضًا:

- الولادة المبكرة: ولادة ثومبيلينا - لماذا يولد الأطفال ناقصي الوزن وكيفية تجنب إنجاب طفل خديج

آلام الصدر والحيض - أسئلة من زوار الموقع وإجابات الأطباء

مركز المراجع الطبية "InfoDoctor"

قد يكون سبب تطور نقص تنسج نخاع العظم هو فرط الحساسية للدواء ، التفاعلات من هذا النوع لا يمكن التنبؤ بها وليس لها علاقة بين جرعة الدواء ومدة الإعطاء. غالبًا ما يكون سبب نقص تنسج الليفوميسين والسلفوناميدات والتتراسيكلين ومضادات الهيستامين والباربيتورات وما إلى ذلك.

العلاج مهمة صعبة نوعًا ما ، والعلاج الرئيسي والوحيد هو زرع نخاع العظم من متبرع متوافق.

إذا لم يكن من الممكن العثور على متبرع ، يتم إجراء العلاج الملطفة. الطريقة المفضلة هي العلاج المثبط للمناعة ، والذي يمكن مقارنته بكفاءته مع زراعة الخلايا الجذعية ، ولكن مع مضاعفات قاتلة أقل. يشمل العلاج المثبط للمناعة الغلوبولين المناعي المضاد للخلايا أو الغلوبولين المناعي المضاد للخلايا والسيكلوسبورين أ وهرمونات الكورتيكوستيرويد. يعتبر استئصال الطحال (استئصال الطحال) أحيانًا علاجًا مثبطًا للمناعة ، حيث يحتاج جميع المرضى الذين يعانون من نقص تنسج نخاع العظم (عدم تنسج) إلى علاج بنقل خلايا الدم الحمراء و / أو الصفائح الدموية. بالإضافة إلى ذلك ، يتم إجراء العلاج المضاد للبكتيريا والفطريات للوقاية من المضاعفات المعدية أو علاجها.

لذا فالأمر ليس بالأمر السهل. يجب تنسيق العلاج مع طبيب أمراض الدم

هذا النموذج مخصص للردود على المشاركة الأصلية للموضوع (للموضوع بأكمله).

نقص تنسج نخاع العظم

نقص تنسج النخاع العظمي (نقص تنسج النخاع العظمي ؛ نقص تنسج يوناني تحت ، خفض ، قصور + بلاس - تكوين ، تكوين) - حالة من نخاع العظم يتم فيها استبدال النسيج النخاعي للنخاع العظمي بنسيج دهني. نتيجة لذلك ، انخفاض في شدة ابيضاض الدم ، والكريات الحمر ، والتخثر. لوحظ في الالتهابات المزمنة وفقر الدم الناقص التنسج والآفات المنتشرة والجهازية لنخاع العظام.

العثور على خطأ في النص؟ حدده واضغط على Ctrl + Enter.

إذا توقف الكبد عن العمل ، فقد تحدث الوفاة في غضون يوم واحد.

تستمتع معظم النساء بالتأمل في أجسادهن الجميلة في المرآة أكثر من الاستمتاع بالجنس. لذا ، أيها النساء ، كافحن من أجل الانسجام.

بالإضافة إلى البشر ، هناك كائن حي واحد فقط على كوكب الأرض يعاني من التهاب البروستاتا - الكلاب. هؤلاء هم أصدقائنا الحقيقيين.

تولد ملايين البكتيريا وتعيش وتموت في أمعائنا. لا يمكن رؤيتها إلا بتكبير عالٍ ، ولكن إذا تم تجميعها معًا ، فسيتم وضعها في فنجان قهوة عادي.

أثناء العطس ، يتوقف جسمنا تمامًا عن العمل. حتى القلب يتوقف.

أجرى علماء من جامعة أكسفورد سلسلة من الدراسات توصلوا فيها إلى استنتاج مفاده أن النظام النباتي يمكن أن يكون ضارًا بالدماغ البشري ، حيث يؤدي إلى انخفاض كتلته. لذلك ، يوصي العلماء بعدم استبعاد الأسماك واللحوم تمامًا من نظامك الغذائي.

يمكن أن يؤدي الابتسام مرتين يوميًا إلى خفض ضغط الدم وتقليل مخاطر الإصابة بالنوبات القلبية والسكتات الدماغية.

إن دم الإنسان "يمر" عبر الأوعية تحت ضغط هائل ، وفي حالة انتهاك سلامتها ، يمكن إطلاق النار على مسافة تصل إلى 10 أمتار.

تم تسويق العديد من الأدوية في الأصل كأدوية. الهيروين ، على سبيل المثال ، تم تسويقه في الأصل كدواء لعلاج السعال للأطفال. وأوصى الأطباء بالكوكايين كمخدر وكوسيلة لزيادة القدرة على التحمل.

تبرع الأسترالي جيمس هاريسون البالغ من العمر 74 عامًا بالدم حوالي 1000 مرة. لديه فصيلة دم نادرة تساعد أجسامه المضادة حديثي الولادة المصابين بفقر الدم الحاد على البقاء على قيد الحياة. وهكذا ، أنقذ الأسترالي حوالي مليوني طفل.

تتكيف معدة الإنسان بشكل جيد مع الأجسام الغريبة ودون تدخل طبي. من المعروف أن عصير المعدة يمكن أن يذوب حتى العملات المعدنية.

لكي نقول حتى أقصر الكلمات وأبسطها ، نستخدم 72 عضلة.

وفقًا للإحصاءات ، يزداد خطر إصابات الظهر يوم الاثنين بنسبة 25٪ ، وخطر الإصابة بنوبة قلبية بنسبة 33٪. كن حذرا.

الشخص المتعلم أقل عرضة للإصابة بأمراض الدماغ. يساهم النشاط الفكري في تكوين أنسجة إضافية تعوض المريض.

إن الوظيفة التي لا يحبها الشخص تكون أكثر ضررًا لنفسيته من عدم وجود وظيفة على الإطلاق.

هل تعلم الموقف عندما يذهب الطفل إلى روضة الأطفال لعدة أيام ، ثم يمرض في المنزل لمدة 2-3 أسابيع؟ تزداد الأمور سوءًا إذا كان الطفل يعاني من الحساسية.

السؤال رقم 6 - ما هو نقص تنسج نخاع العظم؟

يسأل Artemyeva Veronika من Nizhny Tagil:

ما هو نقص تنسج النخاع العظمي ، وما هي أعراض هذا المرض؟

إجابة الخبراء:

نقص تنسج النخاع العظمي هو حالة يتم فيها استبدال النسيج النخاعي بالأنسجة الدهنية. إن مفهوم "نقص تنسج الدم" في الترجمة يعني الافتقار إلى التكوين. مع عدم كفاية تكوين النسيج النخاعي ، تتعطل وظيفة نخاع العظم الأحمر ، مما يؤدي إلى انخفاض إنتاج خلايا الدم - الكريات البيض ، وكريات الدم الحمراء ، والصفائح الدموية - بشكل كبير. يعد فشل نخاع العظام أحد أنواع قلة الكريات الشاملة.

أسباب التطوير

هناك نوعان من المرض:

سبب تطور الأشكال الوراثية هو الأمراض التالية:

• فقر الدم فانكوني
• عسر التقرن الخلقي.
• فقر الدم الماس بلاكفان.
• أمراض وراثية أخرى.

يمكن أن يكون عدم كفاية إنتاج خلايا الدم بمثابة مرض مستقل في فقر الدم اللاتنسجي أو يتطور على خلفية الأمراض التالية:

• تليف الكبد.
• التهاب الكبد المزمن
• الأورام الخبيثة؛
• مختلف اضطرابات المناعة الذاتية.

مظاهر المرض

في جسم المرضى ، يكون حجم الدم أقل بكثير منه في الأشخاص الأصحاء. نتيجة لانخفاض عدد الصفائح الدموية ، يعاني المرضى من نزيف تلقائي. يمكن أن يكون الخطر أي جروح أو إصابات تؤدي إلى فقدان الدم بشكل كبير. الأغشية المخاطية والأعضاء الداخلية عرضة للنزيف.

يؤدي عدم كفاية إنتاج خلايا الدم البيضاء إلى انخفاض المناعة مما يساهم في حدوث أمراض معدية متكررة.

مبادئ العلاج

يتم التعامل مع هذا المرض من قبل أخصائي أمراض الدم. يعتمد اختيار طريقة العلاج على سبب المرض. لا يمكن القضاء على فقر الدم اللاتنسجي إلا عن طريق زرع نخاع العظم. إذا لم يكن من الممكن العثور على متبرع مناسب ، يظهر للمريض تناول الأدوية التي تثبط جهاز المناعة (السيكلوسبورين أ). يمكن أن يكون العلاج المثبط للمناعة ناجحًا فقط في الأشكال غير الشديدة من المرض.

بدون استثناء ، يخضع جميع المرضى للإعطاء الوريدي للصفائح الدموية وكتلة كرات الدم الحمراء. من أجل منع تطور الالتهابات المعدية والفطرية ، يتم وصف الأدوية المضادة للبكتيريا والفطريات للمرضى.

أحد أسباب عدم كفاية محتوى خلايا الدم هو زيادة نشاط الطحال - فرط الطحال. لذلك ، يمكن للمرضى الخضوع لعملية استئصال الطحال - وهي عملية يتم خلالها استئصال الطحال.

فيديو: ما هو زرع نخاع العظم

يمكن نسخ مواد الموقع دون موافقة مسبقة في حالة تثبيت رابط مفهرس نشط إلى موقعنا.

عدم تنسج نخاع العظام

عدم تنسج النخاع العظمي (أو عدم تنسج المكونة للدم) هي متلازمات فشل نخاع العظم تتضمن مجموعة من الاضطرابات التي يتم فيها كبت الوظيفة المكونة للدم التي يؤديها نخاع العظم بشكل كبير. نتيجة هذا الاضطراب هو تطور قلة الكريات الشاملة (هناك نقص في جميع خلايا الدم: الكريات البيض ، كريات الدم الحمراء ، والصفائح الدموية). قلة الكريات الشاملة العميقة هي حالة تهدد الحياة.

رمز ICD-10

علم الأوبئة

يحدث عدم تنسج نخاع العظام عند البشر بمعدل 2.0 لكل إنسان سنويًا. يختلف هذا المؤشر اعتمادًا على الدولة ، لذلك قد يكون هناك اختلاف في النطاق بين 0.6-3.0 + / شخص سنويًا.

أسباب عدم تنسج نخاع العظم

من بين أسباب عدم تنسج نخاع العظم ما يلي:

• العلاج الكيماوي والإشعاعي.
• اضطرابات المناعة الذاتية.
• ظروف العمل الضارة بيئيا.
• الالتهابات الفيروسية المختلفة.
• ملامسة مبيدات الأعشاب والمبيدات الحشرية.
• أدوية معينة ، مثل أدوية التهاب المفاصل الروماتويدي أو المضادات الحيوية.
• بيلة الهيموغلوبينية الليلية.
• فقر الدم الانحلالي.
• أمراض النسيج الضام.
• الحمل - يتأثر نخاع العظم نتيجة لرد فعل منحرف لجهاز المناعة.

عوامل الخطر

من بين عوامل الخطر لتضخم نخاع العظم تلك الموضحة أدناه.

• المركبات الكيميائية: التثبيط الخلوي - تساعد في وقف انقسام الخلايا ، وعادة ما تستخدم لعلاج الأورام. جرعة معينة من هذه الأدوية يمكن أن تلحق الضرر بالنخاع العظمي عن طريق تعطيل تكوين خلايا الدم. مثبطات المناعة - تثبط جهاز المناعة في الجسم ، ويتم استخدامها عندما يكون هناك تنشيط مفرط لجهاز المناعة ، حيث تتلف أنسجته السليمة. إذا توقفت عن تناولها ، فغالبًا ما يتم استعادة تكوين الدم ؛
• المواد التي تؤثر على الجسم إذا كان المريض يعاني من فرط الحساسية تجاهها. هذه هي المضادات الحيوية (الأدوية المضادة للبكتيريا) والبنزين والزئبق والأصباغ المختلفة والكلورامفينيكول ومستحضرات الذهب. يمكن أن تتسبب هذه المواد في تدمير وظيفة نخاع العظام بشكل قابل للانعكاس ولا رجعة فيه. يمكن أن تدخل الجسم عن طريق الجلد ، عند التنفس بطريقة الهباء الجوي ، عن طريق الفم - جنبًا إلى جنب مع الماء والطعام ؛
• التعرض للجسيمات الأيونية (الإشعاع) - على سبيل المثال ، في حالة انتهاك لوائح السلامة في محطات الطاقة النووية أو في المؤسسات الطبية حيث يتم علاج الأورام بالعلاج الإشعاعي ؛
• الالتهابات الفيروسية مثل الأنفلونزا وفيروس التهاب الكبد وما إلى ذلك.

طريقة تطور المرض

لم يتم بعد فهم أسباب عدم تنسج نخاع العظم بشكل كامل. اليوم ، يتم النظر في العديد من الآليات المختلفة لتطويرها:

• يتأثر نخاع العظم من خلال خلية جذعية متعددة القدرات.
• يتم قمع عملية المكونة للدم بسبب تأثير آليات المناعة الخلطية أو الخلوية عليها ؛
• تبدأ مكونات البيئة الدقيقة في العمل بشكل غير صحيح ؛
• تطور نقص العوامل التي تساهم في عملية المكونة للدم.
• الطفرات في الجينات التي تسبب متلازمات فشل نخاع العظم الوراثي.

مع هذا المرض ، لا ينخفض ​​محتوى المكونات (فيتامين ب 12 ، والحديد ، والبروتوبرفيرين) التي تشارك بشكل مباشر في تكوين الدم ، ولكن في نفس الوقت ، لا يمكن للأنسجة المكونة للدم استخدامها.

أعراض عدم تنسج نخاع العظم

يتجلى عدم تنسج نخاع العظم اعتمادًا على العنصر الخلوي في الدم المصاب:

• إذا كان هناك انخفاض في مستوى خلايا الدم الحمراء ، يظهر ضيق في التنفس وضعف عام وأعراض أخرى لفقر الدم ؛
• إذا انخفض مستوى خلايا الدم البيضاء ، تحدث الحمى وتزداد قابلية الجسم للإصابة بالعدوى.
• إذا انخفض مستوى الصفائح الدموية ، فهناك ميل للإصابة بالمتلازمة النزفية والنبرات والنزيف.

في عدم تنسج الخلايا الحمراء الجزئي لنخاع العظامهناك انخفاض حاد في إنتاج خلايا الدم الحمراء ، ونقص الخلايا الشبكية العميقة ، وكذلك فقر الدم السوي الصبغي المعزول.

هناك أشكال خلقية ومكتسبة من هذا المرض. يتجلى الثاني تحت ستار داء الأرومة الحمراء الأولية المكتسبة ، وكذلك متلازمة تحدث مع أمراض أخرى (يمكن أن يكون سرطان الرئة أو التهاب الكبد أو اللوكيميا أو كريات الدم البيضاء المعدية أو الالتهاب الرئوي ، وكذلك فقر الدم المنجلي أو النكاف أو التهاب القولون التقرحي ، إلخ.).

المضاعفات والعواقب

من بين مضاعفات عدم تنسج نخاع العظم:

• غيبوبة فقر الدم ، حيث يوجد فقدان للوعي ، وتطور غيبوبة. لا يوجد رد فعل لأي منبهات خارجية ، لأن الأكسجين لا يدخل الدماغ بالكميات الصحيحة - وهذا يرجع إلى حقيقة أن مستوى خلايا الدم الحمراء في الدم ينخفض ​​بسرعة وبشكل ملحوظ ؛
• يبدأ النزيف المتنوع (المضاعفات النزفية). الخيار الأسوأ في هذه الحالة هو السكتة الدماغية النزفية (جزء من الدماغ مشبع بالدم وبالتالي يموت) ؛
• العدوى - تسبب الكائنات الحية الدقيقة (الفطريات والبكتيريا والفيروسات المختلفة) أمراضًا معدية ؛
• انتهاك الحالة الوظيفية لبعض الأعضاء الداخلية (مثل الكلى أو القلب) ، خاصة مع ما يصاحب ذلك من أمراض مزمنة.

تشخيص عدم تنسج نخاع العظم

عند تشخيص عدم تنسج النخاع العظمي ، يتم دراسة تاريخ المرض ، وكذلك شكاوى المريض: منذ متى ظهرت أعراض المرض ، وما الذي يربطه المريض بمظهره.

• يعاني المريض من أمراض مزمنة مصاحبة.
• وجود أمراض وراثية.
• هل للمريض عادات سيئة؟
• يتم توضيح ما إذا كان هناك استخدام طويل الأمد لأي أدوية.
• المريض يعاني من أورام.
• ما إذا كان هناك اتصال بالعناصر السامة المختلفة.
• ما إذا كان المريض قد تعرض للإشعاع أو لعوامل إشعاعية أخرى.

ويلي ذلك فحص جسدي. يتم تحديد لون الجلد (مع عدم تنسج نخاع العظم ، يتم ملاحظة الشحوب) ، ويتم تحديد معدل النبض (غالبًا ما يتم تسريعها) ومؤشرات ضغط الدم (منخفضة). يتم فحص الأغشية المخاطية والجلد لوجود نزيف وحويصلات قيحية ، إلخ.

التحليلات

في عملية تشخيص المرض ، يتم أيضًا إجراء بعض الاختبارات المعملية.

يتم إجراء فحص الدم - إذا كان المريض يعاني من عدم تنسج نخاع العظم ، فسيتم الكشف عن انخفاض في مستوى الهيموجلوبين ، وكذلك عدد خلايا الدم الحمراء. يبقى مؤشر لون الدم طبيعيا. ينخفض ​​عدد الصفائح الدموية التي تحتوي على كريات الدم البيضاء ، بالإضافة إلى أن النسبة الصحيحة من الكريات البيض مضطربة ، بسبب انخفاض محتوى الكريات الحبيبية.

يتم إجراء تحليل البول أيضًا لتحديد وجود خلايا الدم الحمراء في البول - وهذه علامة على متلازمة النزف ، أو وجود خلايا الدم البيضاء والكائنات الحية الدقيقة ، وهو أحد أعراض تطور المضاعفات المعدية في الجسم.

كما يتم إجراء اختبار الدم البيوكيميائي. بفضله ، يتم توضيح مؤشرات الجلوكوز والكوليسترول وحمض البوليك (لتحديد الأضرار المصاحبة لأي أعضاء) والكرياتينين والإلكتروليتات (الصوديوم والبوتاسيوم والكالسيوم).

التشخيص الآلي

مع التشخيص الآلي ، يتم تنفيذ الإجراءات التالية.

من أجل فحص النخاع العظمي ، يتم إجراء ثقب (ثقب ، يتم فيه استخراج المحتويات الداخلية) من العظم ، وعادة ما يكون عظم القص أو عظم الورك. بمساعدة الفحص المجهري ، يتم تحديد استبدال الأنسجة المكونة للدم بالندب أو الأنسجة الدهنية.

خزعة النخاع ، حيث يتم فحص النخاع العظمي ، وكذلك علاقته بالأنسجة المجاورة. خلال هذا الإجراء ، يتم استخدام جهاز خاص يسمى تريفين - بمساعدته ، يتم أخذ عمود نخاع العظم من الحرقفة مع السمحاق ، وكذلك العظم.

تخطيط كهربية القلب ، والذي يسمح لك بتحديد مشاكل تغذية عضلة القلب وإيقاع القلب.

ما الاختبارات المطلوبة؟

تشخيص متباين

يتم إجراء التشخيص التفريقي مع مثل هذه الأمراض:

بمن تتصل؟

علاج عدم تنسج نخاع العظم

يكاد يكون من المستحيل القضاء على المرض بمساعدة العلاج الموجه للسبب (من خلال العمل على سببه). يمكن أن يساعد القضاء على العامل الاستفزازي (على سبيل المثال ، إلغاء الدواء المأخوذ ، وترك منطقة الإشعاع ، وما إلى ذلك) ، ولكن في هذه الحالة ، ينخفض ​​معدل موت نخاع العظم فقط ، ولكن لا يمكن استعادة تكوين الدم المستقر بهذه الطريقة .

يتم إجراء العلاج المثبط للمناعة إذا تعذر إجراء عملية الزرع (لا يوجد متبرع مناسب للمريض). في هذه الحالة ، يتم استخدام الأدوية من مجموعات السيكلوسبورين A أو الجلوبيولين المضاد للخلايا اللمفاوية. في بعض الأحيان يتم استخدامها معًا.

استخدام GM-CSF (الأدوية التي تحفز إنتاج خلايا الدم البيضاء). يستخدم هذا العلاج إذا انخفض عدد خلايا الدم البيضاء إلى أقل من 2 × 109 جم / لتر. يمكن أيضًا استخدام أدوية الكورتيكوستيرويد في هذه الحالة.

تستخدم الستيرويدات الابتنائية لتحفيز إنتاج البروتين.

في عملية علاج عدم تنسج نخاع العظم ، يتم استخدام الطرق التالية:

يتم إجراء نقل الدم باستخدام كريات الدم الحمراء المغسولة (وهي كريات الدم الحمراء المانحة التي يتم تحريرها من البروتينات) - تقلل هذه الطريقة من شدة وعدد التفاعلات السلبية لعملية نقل الدم. قم بإجراء مثل هذا النقل فقط إذا كان هناك خطر على حياة المريض. هذه هي الحالات التالية:

• يقع المريض في غيبوبة فقر الدم.
• فقر الدم شديد الخطورة (في هذه الحالة ، ينخفض ​​مستوى الهيموجلوبين عن 70 جم / لتر).

يتم إجراء نقل الصفائح الدموية المانحة إذا كان المريض يعاني من نزيف وانخفاض واضح في عدد الصفائح الدموية.

يتم إجراء العلاج المرقئ اعتمادًا على المنطقة التي بدأ فيها النزيف.

في حالة حدوث مضاعفات معدية ، يتم تنفيذ طرق العلاج التالية:

• العلاج المضاد للبكتيريا. يتم إجراؤه بعد أخذ مسحات من البلعوم الأنفي ، وكذلك البول والدم للزراعة ، لتحديد الكائنات الحية الدقيقة التي تسببت في العدوى ، وكذلك لتحديد حساسيتها للمضادات الحيوية ؛
• العلاج المضاد للفطريات الجهازية إلزامي ؛
• معالجة مطهرة موضعية للمناطق التي يمكن أن تصبح بوابات دخول للعدوى (هذه هي الأماكن التي تدخل من خلالها البكتيريا أو الفطريات أو الفيروسات إلى الجسم). في ظل هذه الإجراءات ، عادةً ما تعني شطف الفم باستخدام أدوية مختلفة.

الأدوية

مع عدم تنسج نخاع العظم ، يكون العلاج الدوائي إلزاميًا. في أغلب الأحيان ، يتم استخدام الأدوية التي تنتمي إلى 3 مجموعات من الأدوية: وهي مُثبطات الخلايا (6-مركابتوبوريل ، وسيكلوفوسفاميد ، وميثوتريكسات ، وسيكلوسبورين أ ، وإيموران) ، ومثبطات المناعة (ديكساميثازون ، وكذلك ميثيل بريدنيزولون) والمضادات الحيوية (الماكروليدات والسيفالوسبورينات). أيضا الأزاليد). في بعض الأحيان ، يمكن استخدام الأدوية لتصحيح اضطرابات البكتيريا المعوية ومشاكل ضغط الدم وأدوية الإنزيم وما إلى ذلك.

يوصف ميثيل بريدنيزولون عن طريق الفم. عند زرع الأعضاء - بجرعة لا تزيد عن 0.007 جم / يوم.

الآثار الجانبية للدواء: الماء ، وكذلك الصوديوم ، يمكن أن يستمر في الجسم ، وارتفاع ضغط الدم ، وفقدان البوتاسيوم ، وهشاشة العظام ، وضعف العضلات ، قد يحدث التهاب المعدة الناجم عن المخدرات. قد تنخفض مقاومة الالتهابات المختلفة ؛ تثبيط نشاط الغدد الكظرية ، بعض الاضطرابات النفسية ، مشاكل الدورة الشهرية.

الدواء هو بطلان في المرحلة الشديدة من ارتفاع ضغط الدم. مع فشل الدورة الدموية في المرحلة 3 ، بالإضافة إلى أثناء الحمل والتهاب الشغاف الحاد ، وكذلك التهاب الكلية ، والذهان المختلفة ، وهشاشة العظام ، وقرحة الاثني عشر أو قرحة المعدة. بعد عملية حديثة مع المرحلة النشطة من مرض السل والزهري. كبار السن والأطفال دون سن 12 عامًا.

يوصف ميثيل بريدنيزولون بحذر في وجود داء السكري ، فقط إذا كان هناك إشارة مطلقة أو لعلاج المرضى الذين يعانون من مقاومة الأنسولين ، مع التتر العالي من الأجسام المضادة للأنسولين. بالنسبة لمرض السل أو الأمراض المعدية ، لا يمكن استخدام الدواء إلا من خلال مزجه مع المضادات الحيوية أو الأدوية التي تعالج مرض السل.

Imuran - في اليوم الأول ، يُسمح باستخدام جرعة لا تزيد عن 5 مجم لكل 1 كجم من وزن الشخص يوميًا (من الضروري استخدامه في 2-3 جرعات) ، لكن الجرعة ككل تعتمد على نظام كبت المناعة. حجم جرعة المداومة 1-4 مجم / كجم من وزن الجسم يوميا. يتم ضبطه اعتمادًا على تحمل جسم المريض وحالته السريرية. تشير الدراسات إلى أن العلاج باستخدام Imuran يجب أن يتم على مدى فترة طويلة ، حتى عند استخدام جرعات صغيرة.

يمكن أن تسبب الجرعة الزائدة تقرحات في الحلق ونزيفًا وكدمات وكذلك التهابات. هذه العلامات هي أكثر من مميزة للجرعة الزائدة المزمنة.

الآثار الجانبية - غالبًا ما تُلاحظ عدوى بكتيرية أو فطرية أو فيروسية في المرضى الذين عولجوا بالأزاثيوبرين مع عوامل أخرى مثبطة للمناعة بعد زراعة نخاع العظم. من بين ردود الفعل السلبية الأخرى: عدم انتظام ضربات القلب ، وعلامات السحايا ، والصداع ، وتلف الشفتين وتجويف الفم ، وتنمل ، وما إلى ذلك.

يستخدم السيكلوسبورين أ عن طريق الوريد - تقسم الجرعة اليومية إلى جرعتين وتعطى قبل 2-6 ساعات ، وللجرعة اليومية الأولية يكفي 3-5 مجم / كجم. يعتبر الحقن في الوريد هو الأمثل في علاج المرضى الذين خضعوا لعملية زرع نخاع العظم. قبل الزرع (4-12 ساعة مرة واحدة قبل الجراحة) ، يتم إعطاء المريض جرعة فموية من مجم / كجم ، ثم يتم استخدام نفس الجرعة اليومية خلال الأسبوعين المقبلين. في وقت لاحق ، يتم تقليل الجرعة إلى جرعة المداومة المعتادة (حوالي 2-6 مجم / كجم).

أعراض الجرعة الزائدة هي النعاس ، والتقيؤ الشديد ، وعدم انتظام دقات القلب ، والصداع ، وتطور الفشل الكلوي الحاد.

عند تناول السيكلوسبورين ، يجب اتخاذ الاحتياطات التالية. يجب أن يتم العلاج في المستشفى من قبل أطباء لديهم خبرة واسعة في علاج المرضى الذين يعانون من مثبطات المناعة. يجب أن نتذكر أنه نتيجة لتناول السيكلوسبورين ، يزداد الاستعداد لتطور الأورام التكاثرية اللمفاوية الخبيثة. هذا هو السبب في أنه من الضروري اتخاذ قرار قبل البدء في الاستقبال ما إذا كان التأثير الإيجابي لمعالجته يبرر جميع المخاطر المرتبطة به. أثناء الحمل ، يُسمح باستخدام الدواء فقط في ضوء المؤشرات الصارمة. نظرًا لوجود خطر حدوث تفاعلات تأقانية نتيجة للإعطاء عن طريق الوريد ، يجب تناول مضادات الهيستامين للوقاية ، ويجب نقل المريض إلى المسار الفموي لإعطاء الدواء في أسرع وقت ممكن.

الفيتامينات

إذا كان المريض يعاني من نزيف ، بالإضافة إلى العلاج بالدم ، يجب أن تتناول محلول 10٪ من كلوريد الكالسيوم (من الداخل) ، وكذلك فيتامين K (بومغ في اليوم). بالإضافة إلى ذلك ، يوصف حمض الأسكوربيك بكميات كبيرة (0.5-1 جم / يوم) وفيتامين P (بجرعة 0.15-0.3 جم / يوم). ينصح بتناول حمض الفوليك بجرعات عالية (بحد أقصى 200 مجم / يوم) ، وكذلك فيتامين ب 6 ، ويفضل أن يكون على شكل حقن (50 مجم بيريدوكسين يومياً).

العلاج الطبيعي

لتنشيط عمل نخاع العظم ، يتم استخدام العلاج الطبيعي - الإنفاذ الحراري للعظام الأنبوبية في منطقة الساق أو القص. يجب تنفيذ الإجراء كل يوم لمدة 20 دقيقة. وتجدر الإشارة إلى أن هذا الخيار ممكن فقط في حالة عدم وجود نزيف حاد.

العلاج الجراحي

يتم إجراء عملية زرع النخاع العظمي في حالة حدوث مرحلة شديدة من عدم التنسج. تزداد فعالية مثل هذه العملية إذا كان المريض في سن مبكرة ، وخضع أيضًا لعدد صغير من عمليات نقل عناصر دم المتبرع (لا يزيد عن 10).

مع هذا العلاج ، يُستخرج النخاع العظمي من المتبرع ثم يُزرع للمتلقي. قبل إدخال تعليق الخلايا الجذعية ، يتم علاجها باستخدام التثبيط الخلوي.

بعد الزرع ، سيحصل المريض على دورة طويلة من العلاج المثبط للمناعة ، وهو أمر ضروري لمنع احتمال رفض الجسم لعملية الزرع ، وكذلك لمنع ردود الفعل المناعية السلبية الأخرى.

الوقاية

التدابير الوقائية الأولية فيما يتعلق بتضخم النخاع العظمي هي كما يلي: من الضروري منع تأثير العوامل السلبية الخارجية على الجسم. للقيام بذلك ، يجب مراعاة احتياطات السلامة عند التعامل مع الأصباغ أو الأشياء التي يمكن أن تكون مصادر للإشعاع المؤين ، وكذلك التحكم في عملية استخدام الأدوية.

تتكون الوقاية الثانوية ، الضرورية لمنع تدهور محتمل للحالة لدى شخص مصاب بمرض متطور بالفعل أو لمنع الانتكاس ، من التدابير التالية:

• حساب المستوصف. يجب أن تستمر المتابعة حتى إذا ظهرت على المريض علامات الشفاء ؛
• العلاج الدوائي المداومة على المدى الطويل.

تنبؤ بالمناخ

عادةً ما يكون عدم تنسج نخاع العظم مآلًا سيئًا - إذا لم يتم إجراء العلاج في الوقت المناسب ، يموت المريض في 90٪ من الحالات.

بفضل زرع نخاع العظم من المتبرعين ، يمكن أن يعيش 9 من كل 10 مرضى لأكثر من 5 سنوات. لذلك ، تعتبر هذه الطريقة أكثر طرق العلاج فعالية.

في بعض الأحيان لا يمكن إجراء عملية زرع ، ولكن العلاج الدوائي الحديث يمكن أن يعطي نتيجة أيضًا. يمكن لنحو نصف المرضى أن يعيشوا أكثر من 5 سنوات بفضله. لكن في الوقت نفسه ، في معظم الحالات ، يبقى المرضى الذين أصيبوا بالمرض في عمر لا يزيد عن 40 عامًا على قيد الحياة.

محرر خبير طبي

بورتنوف أليكسي الكسندروفيتش

تعليم:جامعة كييف الطبية الوطنية. أ. Bogomolets ، التخصص - "الطب"

شارك على الشبكات الاجتماعية

بوابة عن الشخص وحياته الصحية iLive.

الانتباه! يمكن أن تكون المعالجة الذاتية ضارة بصحتك!

احرص على استشارة أخصائي مؤهل حتى لا تضر بصحتك!

هناك الأسباب التالية لفقر الدم اللاتنسجي المكتسب:

• إشعاعات أيونية؛
• الأدوية ( ديكاريس ، أنالجين ، ليفوميسيتين ، تتراسيكلين ، بيوتاديون ، إلخ.);
• مركبات كيميائية ( مبيدات الآفات والبنزين);
• الأمراض ( التهاب الكبد الفيروسي A و B و C ، وفيروس Epstein-Barr ، والفيروس المضخم للخلايا ، وفيروس الهربس ، وفيروس نقص المناعة البشرية ، والفيروس الصغير B19 ، إلخ.).
• الاضطرابات الهرمونية من المبيض والغدة الدرقية والغدة الصعترية.

تؤثر بعض العوامل الضارة بشكل مباشر على نخاع العظام ( الإشعاع المؤين والمواد الكيميائية والطبية). يعمل البعض الآخر بشكل غير مباشر من خلال آليات المناعة الذاتية ( التهاب الكبد الفيروسي ب).

آلية تطور فقر الدم اللاتنسجي

يوجد اليوم في العالم العلمي عدة نظريات تصف آلية تطور فقر الدم اللاتنسجي. ومن المثير للاهتمام ، أن جميع النظريات قد تم إثباتها بالكامل ، ومع ذلك ، لا يمكنها دائمًا تفسير اضطهاد نخاع العظام في حالة معينة.

هناك النظريات التالية حول التسبب في فقر الدم اللاتنسجي:

• اللحمية.
• المناعة الذاتية.
• موت الخلايا المبرمج المبكر.

نظرية سترومال

لقد ثبت أن نمو خلايا نخاع العظام ونضجها مستحيل بدون تأثير العوامل التي تنتجها السدى. السدى هو تراكم لخلايا النسيج الضام التي تشكل نوعًا من "الهيكل العظمي" أو "السرير" الذي تكمن فيه خلايا نخاع العظم. تنتج السدى مواد مثل IL ( الانترلوكينات) 1 و 3 و 6 وعامل الخلايا الجذعية. توجه هذه المواد تطور الخلايا السلفية في اتجاه أو آخر في مراحل مختلفة من تطورها.

في 15-20٪ من حالات فقر الدم اللاتنسجي ، يكون سبب تطورها هو تكوين وإطلاق عوامل النمو اللحمية غير الكافية. لهذا السبب ، يتوقف تمايز خلايا الدم في مرحلة معينة من التطور. في نخاع العظام ، يمكن لدراسة خاصة الكشف عن تراكم سلائف خلايا الدم. في الدم المحيطي ، هناك زيادة في إرثروبويتين ، والذي يؤثر عادة على سدى نخاع العظم.

نظرية المناعة الذاتية

في خزعات نخاع العظم ، في معظم الحالات ، تم العثور على بؤر تراكم الخلايا القاتلة التائية ، وحيدات ، وعامل نخر الورم ألفا وإنترفيرون جاما ، مما يشير إلى وجود آلية التهابية لتطوير فقر الدم اللاتنسجي. كشفت دراسة أكثر تفصيلاً لخلايا براعم نخاع العظام عن عدم وجود مركب بروتين-كربوهيدرات معين مشفر بواسطة جين PIG-A على سطحها. يؤدي تحور هذا الجين إلى غياب تخليق المركب أعلاه. نتيجة لذلك ، لا يوجد تعطيل للجهاز التكميلي ، وهو أحد الروابط في دفاع المناعة في الجسم. نتيجة لذلك ، يتصور الجهاز المناعي أن خلاياه غريبة ويسعى إلى تدميرها. كلما زاد عدد الخلايا الطافرة مقارنة بالخلايا السليمة ، كلما كان انتهاك تخليق خلايا نخاع العظم أكثر وضوحًا.

نظرية موت الخلايا المبرمج المبكر

موت الخلايا المبرمج هو عملية فسيولوجية يحدث فيها تدمير مستقل للخلايا مع بعض التشوهات الطفرية أو الخلايا التي تجاوزت وقتها المخصص. من خلال موت الخلايا المبرمج ، يكون الجسم محميًا من تراكم الطفرات والمضاعفات الناتجة ، في الغالب من أصل الورم. ومع ذلك ، يمكن أن يصبح موت الخلايا المبرمج أيضًا عملية مرضية ، عندما يؤدي إلى التدمير الذاتي المبكر للخلايا. سبب موت الخلايا المبرمج المبكر هو طفرة في الجين الذي يصنع بروتين P-450.

على الرغم من وجود العديد من النظريات الناجحة لتطوير فقر الدم اللاتنسجي ، إلا أن العديد من الدراسات في هذا الاتجاه لا تزال تجرى في العالم العلمي. ومع ذلك ، بالنسبة للممارس ، وحتى بالنسبة للمريض ، فإن البحث عن آلية يحدث من خلالها تطور المرض يكاد يكون غير منطقي. هذا يرجع إلى حقيقة أنه لا توجد اليوم أدوية أكثر أو أقل فعالية ، بالإضافة إلى هرمونات الستيرويد ، التي يمكن أن تبطئ تقدم فقر الدم أو تعوضه جزئيًا على الأقل. بالإضافة إلى ذلك ، فإن العلاج الأكثر فعالية اليوم هو زرع نخاع العظم. لذلك ، فإن دراسة آلية تطور فقر الدم اللاتنسجي لها أهمية علمية حصرية.

أعراض فقر الدم اللاتنسجي

تتناسب الأعراض الكلاسيكية لفقر الدم اللاتنسجي مع المتلازمات التالية:

• فقر الدم.
• نزفية.
• المعدية السامة.

تتجلى متلازمة فقر الدم:

• ضيق التنفس المختلط الذي يحدث مع مجهود بدني معتدل وخفيف ؛
• زيادة التعب
• سواد والذباب أمام العيون.
• دوخة؛
• ظهور لغط القلب الانقباضي الخ.

تتجلى متلازمة النزف:

• وقف النزيف البطيء
• نزيف أنفي متكرر
• الحيض الغزير
• كدمات الجلد
• فرفرية نقص الصفيحات.
• كدمات سهلة ، إلخ.

تتجلى المتلازمة السامة المعدية:

• ضعف مناعة الجسم.
• مسار شديد من الأمراض الفيروسية الخفيفة.
• بطء التئام الجروح.
• تقيح الخدوش ، إلخ.

تستحق الأشكال الخلقية لفقر الدم اللاتنسجي اهتمامًا خاصًا ، نظرًا لأن لها بعض الميزات التي تجعل من الممكن الاشتباه في هذا المرض في سن مبكرة ، وإلى أقصى حد ممكن ، تؤثر على مساره.

فقر الدم فانكوني

يتم تشخيص فقر الدم اللاتنسجي الخلقي النادر والشديد بين سن 4 و 10 سنوات. إنه يؤثر على جنس الذكور والإناث بتواتر متساوٍ. يتطور بسبب الحساسية العالية للحمض النووي لخلايا الجسم ، ونخاع العظام على وجه الخصوص ، لأنواع مختلفة من الطفرات. تجلى سريريا من قبل المتلازمات الثلاثة المذكورة أعلاه. شدة أعراض المرض تشبه الموجة مع فترات هدوء وتفاقم. هناك مخاطر عالية لتطوير عمليات الأورام الخبيثة.

يولد ما يصل إلى 80٪ من المرضى بالتشوهات الجسدية التالية:

• من الجهاز العضلي الهيكلي -أصابع إضافية ، مفقودة أو مدمجة ، تخلف أو عدم وجود شفرات الكتف ، عدم إغلاق الحنك الصلب ( الحنك المشقوق ، الشفة الأرنبية) ، وغياب الأذنين ، وتشوه غضروف الأنف ، والفقرات الإضافية ، والجنف ، وما إلى ذلك.
• من جانب الجهاز العصبي-صغر الدماغ أو انعدام الدماغ ، كبر الرأس ، فتق العمود الفقري ، العمى ، الصمم ، الوهن العضلي الوبيل ، الشلل السفلي والفصل الرباعي ، التخلف العقلي.
• من الجهاز البولي التناسلي -التخلف أو عدم وجود الكلى ، والكلى الملحقة ، والكلى متعددة الكيسات الكلوية ، والكلى على شكل حرف S ، والكلى حدوة الحصان ( انصهار أحد القطبين) انتباذ الحالب ، انقلاب ( انقلاب) المثانة ، عدم التخلق ( نقص التنمية) الرحم ، الرحم ذو القرنين ، عدوى كاملة في غشاء البكارة ، فقدان الشهية ( غياب الخصيتين) ، عدم تكوّن مجرى البول والقضيب ، إلخ.
• من جانب الجهاز القلبي الوعائي -عدم إغلاق الثقبة البيضوية والحاجز بين الأذينين ، قناة الفتحة المفتوحة ، تضيق الأبهر على مستويات مختلفة ، انقلاب الأوعية الرئيسية للقلب ، إلخ.
• من الجهاز الهضمي -تضيق وتمدد الأوعية الدموية في الأمعاء ، رتج ، رتق الأمعاء ( الأمعاء تنتهي عمياء) ، النواسير القصبية المريئية على مستويات مختلفة.

75٪ من المرضى لديهم جلد كافيه أو لايت. يوجد أيضًا البهاق - مناطق من الجلد بها تصبغ متزايد أو منخفض. الطريقة الوحيدة لإبقاء المريض على قيد الحياة هي نقل مكونات الدم المفقودة. لهذا السبب ، بعد 4-5 سنوات من المرض ، يكتسب جلد المرضى صبغة رمادية بسبب زيادة الحديد أثناء تدمير خلايا الدم الحمراء. في الحالات التي تكون فيها التشوهات الخلقية متوافقة مع الحياة ، يُسمح بزراعة نخاع العظم كعلاج. ومع ذلك ، فإن تشخيص المرض ضعيف. يموت معظم المرضى بمتوسط ​​عمر 7 سنوات.

فقر الدم الماس-بلاكفان

يعتبر هذا النوع من فقر الدم من البلاستيك جزئيًا ، حيث يتجلى ذلك من خلال قمع حصريًا لجرثومة كرات الدم الحمراء في نخاع العظم دون إصابة كريات الدم البيضاء وجراثيم الصفائح الدموية. المرض عائلي ويمكن أن يحدث إذا كان أحد الوالدين على الأقل مريضًا به. نظرًا لأن المرض جسمي سائد ، فإن احتمالية الظهور تتراوح بين 50 - 100٪ ، اعتمادًا على مجموعة الجينات الأبوية.

السبب المباشر للمرض هو انخفاض حساسية خلايا نخاع العظام للإريثروبويتين. سريريا ، لوحظ فقط متلازمة فقر الدم. لوحظ احتمال كبير للإصابة بسرطان الدم الحاد. في معظم الحالات ، يتم تحديد الأجسام المضادة لخلايا الدم الحمراء ، لذلك غالبًا ما يكون العلاج المثبط للمناعة فعالًا. يتم توفير الرعاية الداعمة من خلال عمليات نقل خلايا الدم الحمراء المنتظمة.

تشخيص فقر الدم اللاتنسجي

يمكن للصورة السريرية للمرض أن توجه الطبيب إلى حد كبير في اتجاه فقر الدم ، ولكن يجب تأكيد التشخيص أو دحضه باستخدام الاختبارات المعملية والدراسات السريرية.

الدراسات الإضافية الأكثر قيمة هي:

• تحليل الدم العام ( UAC);
• كيمياء الدم ( خزان);
• ثقب القص
• خزعة النخاع.

تحليل الدم العام

تشهد البيانات المأخوذة من تعداد الدم الكامل في فقر الدم اللاتنسجي لصالح قلة الكريات الشاملة ( انخفاض في عدد الأنواع الثلاثة لخلايا نخاع العظام). لوحظ انخفاض في عدد الكريات البيض بشكل رئيسي بسبب انخفاض عدد الكريات الحبيبية ( العدلات والحمضات والقعدات). وبالتالي ، فإن النسبة المئوية للخلايا الليمفاوية والوحيدات في صيغة الكريات البيض تزداد نسبيًا. في مراحل مختلفة من المرض ، يمكن الكشف عن العلامات الالتهابية إلى حد ما.

المؤشرات الإرشادية لـ KLA في فقر الدم اللاتنسجي هي:

• الهيموغلوبين ( خضاب) - أقل من 110 جم / لتر ( القاعدة 120-160 جم ​​/ لتر). انخفاض نتيجة انخفاض عدد خلايا الدم الحمراء.
• خلايا الدم الحمراء- 0.7 - 2.5 × 10 12 \ لتر ( القاعدة 3.7 × 10 12 \ لتر). انخفاض في عدد كريات الدم الحمراء الناضجة.
• الخلايا الشبكية- أقل من 0.2٪ ( القاعدة 0.3 - 2.0٪). انخفاض في عدد الأشكال الشابة من كريات الدم الحمراء.
• مؤشر اللون – 0,85 – 1,05 (القاعدة 0.85 - 1.05) يشير إلى الطبيعة السوية الصبغية لفقر الدم ( محتوى الهيموغلوبين في كريات الدم الحمراء ضمن المعدل الطبيعي).
• الهيماتوكريت ( ht) - أقل من 30 ( المعدل هو 35-42 للنساء و 40-46 للرجال). نسبة التركيب الخلوي للدم إلى الجزء السائل. هناك انخفاض واضح في نسبة الخلايا في الدم المحيطي.
• الصفائح- أقل من 35 جزء في المليون أو 100 × 10 9 \ لتر. انخفاض عدد الصفائح الدموية.
• الكريات البيض- 0.5 - 2.5 × 10 9 \ لتر ( القاعدة 4 - 9 × 10 9 \ لتر). قلة الكريات البيض الشديدة بسبب انخفاض عدد الخلايا المحببة ( العدلات والحمضات والقعدات).
• طعنة العدلات – 0 – 2% (القاعدة أقل من 6٪). قلة إنتاج الأشكال الشابة من الكريات البيض.
• العدلات مجزأة – 0 – 40% (القاعدة 47 - 72٪). تقليل عدد الأشكال الناضجة من العدلات.
• الخلايا النقوية – 0 – 2% (عادة غائب). في ظل ظروف قلة المحببات وطبقات العدوى البكتيرية ، لوحظ تحول أكثر وضوحًا من المعتاد لصيغة الكريات البيض إلى اليسار مع ظهور الخلايا الأولية لتكوين الكريات البيض.
• الحمضات – 0 – 1% (القاعدة 1-5٪). انخفاض في عدد الحمضات.
• خلايا قاعدية – 0% (القاعدة 0-1٪). الغياب الفردي أو الكامل للخلايا القاعدية.
• الخلايا الليمفاوية- أكثر من 40٪ ( القاعدة 19 - 37٪). يبقى العدد العددي للخلايا الليمفاوية طبيعيًا. بسبب الانخفاض في جزء الخلايا المحببة ، لوحظ كثرة اللمفاويات النسبية ( زيادة نسبة الخلايا الليمفاوية في الدم). يمكن ملاحظة كثرة اللمفاويات شديدة الوضوح مع طبقات العدوى الفيروسية.
• حيدات- أكثر من 8٪ ( القاعدة 6-8٪). عدد الخلايا الوحيدات لم يتغير وضمن النطاق الطبيعي. كثرة الوحيدات ( زيادة نسبة الخلايا الوحيدة في الدم) من خلال انخفاض النسبة المئوية للخلايا المحببة في صيغة الكريات البيض.
• معدل ترسيب كريات الدم الحمراء- أكثر من 15 - 20 مم / ساعة ( القاعدة تصل إلى 10 ملم / ساعة عند الرجال وتصل إلى 15 ملم / ساعة عند النساء). يعكس هذا المؤشر شدة الاستجابة الالتهابية في الجسم.
• كثرة الكريات البيض- وجود كريات الدم الحمراء بأحجام مختلفة في الدم.
• كثرة البويضات- وجود كريات الدم الحمراء بأشكال مختلفة في الدم.

كيمياء الدم

يمكن لبعض أنواع اختبارات الدم البيوكيميائية أن تركز انتباه الطبيب على التشوهات في الجسم التي تتناسب بشكل غير مباشر مع متلازمات فقر الدم الثلاثة المذكورة أعلاه.

المؤشرات الإرشادية للمصادم LHC في فقر الدم اللاتنسجي هي:

• الحديد في الدمأكثر من 30 ميكرولتر / لتر ( القاعدة 9 - 30 ميكرولتر / لتر). زيادة في الحديد في الدم بسبب عمليات نقل الدم المتكررة. ارتفاع خطر الإصابة بداء ترسب الأصبغة الدموية.
• إرثروبويتينأكثر من 30 وحدة دولية / لتر ( المعدل الطبيعي هو 8 - 30 وحدة دولية / لتر عند النساء و9 - 28 وحدة دولية / لتر عند الرجال). تحدث الزيادة في إرثروبويتين لسببين. أولاً ، لا تستهلكه خلايا جرثومة كرات الدم الحمراء. ثانياً ، يزيد تركيبه التعويضي استجابةً لفقر الدم.
• HBs-AG و HBcor الغلوبولين المناعي Gإيجابية ( طبيعي - سلبي). يشير هذا التحليل إلى وجود التهاب الكبد الفيروسي ب. في بعض الحالات ، يثير هذا الفيروس تطور تفاعل مناعي ذاتي ضد خلايا نخاع العظام.
• بروتين سي التفاعلي- أكثر من 10 - 15 مجم / لتر ( القاعدة 0-5 مجم / لتر). يتم اكتشافه أثناء تفاعل التهابي على خلفية ضعف جهاز المناعة.
• اختبار الثيمول- أكثر من 4 ( القاعدة 0-4). يكشف عن علامات التهاب في ضعف المناعة.

البزل القصي

يستخدم هذا النوع من الدراسة لتصور خلايا نخاع العظام ونسبتها المئوية. يتم إجراء البزل في غرفة العلاج باستخدام أدوات معقمة ومسكنات للألم ، وخاصة الاستنشاق. يتم التعامل مع موقع البزل بالتناوب مع العديد من المحاليل المطهرة. المريض في وضع ضعيف. للثقب ، يتم استخدام إبر واسعة خاصة مع محدد عمق الإدخال. يجب أن توفر المحقنة والمكبس ضغطًا كافيًا ، لذلك يفضل استخدام محاقن زجاجية بمكبس حديدي. كلاسيكيا ، يتم إجراء ثقب في جسم القص على مستوى 2-3 ضلع مع حركات دورانية بطيئة حتى الإحساس بالفشل. يزيد الانثقاب الحاد من خطر انزلاق الإبرة من عظمة القص وإصابة أعضاء التجويف الصدري. بعد الشعور بالفشل ، يتم تثبيت الإبرة بيد واحدة ، وقضيب المحاقن هو الجر باليد الأخرى. يتم أخذ الثقب حتى علامة 0.3 - 0.5 مم ، وبعد ذلك يتم إزالة الإبرة ، ويتم إغلاق الفتحة بشريط لاصق. في حالة عدم وجود ثقب في موقع البزل ، يتكرر البزل على بعد بضعة سنتيمترات. بعد البزل ، يجب أن يظل المريض في وضع أفقي تحت إشراف الطاقم الطبي لمدة 30 دقيقة أخرى.

بعد إزالة المحقنة ، يتم إفراغها على عدة شرائح ، والتي سيتم بعد ذلك عمل 10-15 مسحة منها. يتم إصلاح المسحات وتلطيخها وفحصها وفقًا للتقنيات المناسبة. نتيجة الدراسة تسمى تصوير النخاع. يعكس مخطط النخاع التركيب الخلوي الفعلي والنسبي لنخاع العظام.

مع فقر الدم اللاتنسجي ، سيكون مخطط النخاع ضعيفًا ، ويقل عدد العناصر الخلوية بشكل كبير. تكون الخلايا الكامنة لسلسلة كريات الدم الحمراء والكريات البيض مفردة أو غائبة. Megakaryoblasts غائبة. في حالات نادرة ، أثناء البزل ، يحدث أن تلتقي ببؤر مجمعة لزيادة تكاثر الخلايا كاستجابة تعويضية لنخاع العظام الصحي لفقر الدم. يمكن أن يكون مخطط النخاع هذا محيرًا لأنه يشير إلى عدم وجود فقر الدم اللاتنسجي وبالتالي يكون نتيجة سلبية خاطئة.

خزعة النقب

خزعة تريبانوبيس هي طريقة لإزالة قطعة من نخاع العظم من الجناح الحرقفي للمريض. ميزة هذا الإجراء على ثقب القص هو أنه يمكن أخذ المزيد من المواد مع الحفاظ على هيكلها. كمية أكبر من المواد تقلل من احتمالية حدوث نتيجة سلبية كاذبة لفقر الدم اللاتنسجي ، وتسمح دراسة بنية نخاع العظام ، بالإضافة إلى الفحص الخلوي ( صور النخاع) لإجراء الفحص النسيجي.

أثناء إجراء خزعة النخاع ، يكون المريض في وضع ضعيف. تشبه الإبر المستخدمة في هذا الإجراء إبر ثقب القص ، ولكنها أكبر في الحجم. التخدير وتقنية أخذ عينات المواد متطابقة مع تلك الموصوفة أعلاه. نتائج خزعة نقب تكرر نتائج ثقب القص. بالإضافة إلى ذلك ، يتم تحديد زيادة في النسبة المئوية للسدى فيما يتعلق بالخلايا المكونة للدم ، وكذلك زيادة نسبة نخاع العظم الأصفر غير النشط بالنسبة إلى اللون الأحمر النشط.

بمساعدة فحص الدم ونتائج الخزعة ، من الممكن تحديد شدة فقر الدم اللاتنسجي.

يتم تحديد فقر الدم اللاتنسجي متوسط ​​الشدة من خلال المؤشرات التالية:

• حبيبات أقل من 2.0 × 109 / لتر ؛
• الصفائح الدموية أقل من 100 × 109 / لتر ؛
• الخلايا الشبكية أقل من 2-3٪ ؛
• نقص تنسج نخاع العظم في خزعة الترافين.

يتم تحديد فقر الدم اللاتنسجي الشديد من خلال المؤشرات التالية:

• حبيبات أقل من 0.5 × 109 / لتر ؛
• الصفائح الدموية أقل من 20 × 109 / لتر ؛
• الخلايا الشبكية أقل من 1٪ ؛

يتم تحديد فقر الدم اللاتنسجي شديد الخطورة من خلال المؤشرات التالية:

• المحببات أقل من 0.2 × 109 / لتر ؛
• الصفائح الدموية مفردة أو غائبة ؛
• الخلايا الشبكية مفردة أو غائبة ؛
• عدم تنسج نخاع العظم على خزعة النخاع.

علاج فقر الدم اللاتنسجي بالأدوية

علاج فقر الدم اللاتنسجي عملية معقدة ومعقدة. في المراحل الأولى من المرض ، يتم استخدام دورات مختلفة من العلاج بهرمونات القشرانيات السكرية ومضادات التجلط الخلوي لتقليل تفاعل الجسم المناعي. في معظم الحالات ، يعطي هذا النهج نتائج إيجابية مؤقتة ، حيث أن آلية تطور فقر الدم اللاتنسجي ترتبط إلى حد كبير بتفاعلات المناعة الذاتية.

الأدوية جزء لا يتجزأ من علاج فقر الدم اللاتنسجي. الأدوية الثلاثة الأكثر شيوعًا هي مثبطات المناعة ( ) ، التثبيط الخلوي ( سيكلوفوسفاميد ، 6-ميركابتوبوريل ، سيكلوسبورين أ ، ميثوتريكسات ، إيموران ، إلخ.) والمضادات الحيوية ( السيفالوسبورينات ، الماكروليدات ، الأزاليدات ، الكلوركينولونات ، إلخ.). أقل شيوعًا ، يمكن استخدام الأدوية لتصحيح ضغط الدم ، واضطرابات التمعج في البكتيريا المعوية ، ومستحضرات الإنزيم ، إلخ.

يمكن استخدام مثبطات المناعة كعلاج وحيد فقط في المراحل الأولى من المرض وفي عملية التشخيص. يمكن استخدام التثبيط الخلوي في فقر الدم اللاتنسجي مع مثبطات المناعة. والغرض المهم أيضًا هو تنقية تركيز الخلايا الجذعية من شوائب الخلايا الخبيثة. تستخدم المضادات الحيوية في جميع مراحل المرض لعلاج المضاعفات المعدية المصاحبة التي تحدث على خلفية ضعف المناعة أو حتى غيابها.

جراحة فقر الدم اللاتنسجي

مع تقدم قلة الكريات الشاملة ، تنشأ الحاجة إلى زرع نخاع العظم - الطريقة الجذرية الوحيدة لعلاج فقر الدم اللاتنسجي. تكمن المشكلة في أن الزرع يتطلب متبرعًا يوفر نخاعًا متوافقًا أو متوافقًا جزئيًا على الأقل في تكوين مستضد مع نخاع عظم المتلقي. يمكن أن يستغرق العثور على متبرع وقتًا طويلاً ، وهو ما لا يمتلكه المريض في معظم الحالات. في مثل هذه الحالات ، يتم نقل دم المتبرع بالكامل أو مكوناته للمريض من أجل الحفاظ على حالته الصحية التعويضية.

في هذا القسم ، من الضروري الإشارة إلى أن العملية ، على هذا النحو ، يتم إجراؤها فقط على متبرع بنخاع العظم. لا يتم تشغيل المستلم. في العقود التي تلت أول عملية زرع نخاع عظمي في عام 1968 ، تمت دراسة طرق مختلفة لإدخال الخلايا الجذعية في جسم المريض. من بين جميع الطرق ، ثبت أن إعطائهم عن طريق الوريد هو الأكثر فعالية. ولهذا السبب سيشار في المستقبل إلى عملية فقر الدم اللاتنسجي باسم زرع الخلايا الجذعية.

هناك الأنواع التالية من زراعة الخلايا الجذعية:

• زرع نخاع العظم الخيفي.
• زرع خيفي لخلايا الدم الجذعية المحيطية ؛
• زرع دم الحبل السري الذاتي.
• زرع نخاع العظم الذاتي.
• الزرع الذاتي للخلايا الجذعية للدم المحيطي ؛
• زرع نخاع العظام المسنجر.

زرع نخاع العظم الخيفي

يتضمن هذا النوع من العلاج استخراج النخاع العظمي للمتبرع وزرعه في المريض المريض. يعد تنفيذ هذا الإجراء عملية معقدة تقنيًا وتنطوي على الامتثال لقواعد معينة.

بادئ ذي بدء ، يجب أن يكون المتبرع متوافقًا مع جسم المتلقي لثلاثة مستضدات في مجمعين من مركبات التوافق النسيجي HLA. نتيجة لذلك ، من المتوقع وجود تشابه كامل بين المتبرع والمتلقي لـ 6 مستضدات. الحد الأدنى الذي يمكن عنده إجراء الزرع هو تطابق 4 من أصل 6 مولدات ضد ، ومع ذلك ، في هذه الحالة ، تزداد مخاطر أنواع مختلفة من المضاعفات عدة مرات. وفقًا للتقديرات التقريبية ، في 30٪ فقط من الحالات ، من بين أقرب أقرباء المريض ، وجد المتبرعون متوافقين تمامًا مع جميع المستضدات الستة. لا يهم عمر أو جنس المتبرع. أصغر متبرع في العالم هو طفل يبلغ من العمر أربعة أشهر ويزن 3.6 كجم.

عملية استخراج النخاع العظمي هي تعديل في خزعة نقب العظم مع بعض التغييرات. بادئ ذي بدء ، يعتبر هذا التدخل أكثر إيلامًا ، لذا فإن استخدام التخدير العام أو التخدير فوق الجافية إلزامي. الإبر المستخدمة لها قطر كبير. يتم إجراء ثقب من 10 إلى 20 مرة في قمة كل الحرقفة. كمية المواد المأخوذة أعلى بكثير وتبلغ 10-15 مل لكل كيلوغرام من وزن جسم المتبرع. وبالتالي ، من متبرع وزنه 70 كجم ، سيتم أخذ كمية من نخاع العظم تساوي 700-1050 مل. تتطور المضاعفات بعد هذا الإجراء في أقل من 1٪ من الحالات. ترتبط الغالبية العظمى من المضاعفات بالتخدير وفشل القلب الحاد مع فقدان الدم بشكل كبير.

بعد ذلك ، يتم نقل النخاع العظمي الناتج ببطء إلى جسم المتلقي باستخدام حقنة في الوريد. ومع ذلك ، فإن مثل هذه الحالات نادرة جدًا ، وغالبًا ما يتم الحصول على النخاع العظمي من بنوك تخزين خاصة للمواد البيولوجية. يتم تجديد هذه البنوك من قبل الجهات المانحة في جميع أنحاء العالم. حتى الآن ، يوجد أكثر من 50 بنكًا وطنيًا للتخزين البيولوجي وأكثر من 4 ملايين متبرع في جميع أنحاء العالم. بعد عزل النخاع العظمي ، يجب حفظه لفترة طويلة. للقيام بذلك ، يتم وضعه في محلول خاص لا يشكل بلورات ثلجية أثناء التجميد والذوبان. معدل التبريد 3 درجات في الدقيقة. عند درجة حرارة -85 درجة ، تحفظ الخلايا الجذعية لمدة 6 أشهر. عند درجة حرارة -196 درجة ، يتم الحفاظ على الخلايا الجذعية لعقود. إذا لزم الأمر ، يتم إذابة الخلايا الجذعية عند درجة حرارة 44-45 درجة.

قبل إدخال الخلايا الجذعية المعلقة ، يتم علاجها باستخدام التثبيط الخلوي من أجل تدمير خليط الخلايا الخبيثة. لفترة طويلة بعد الزرع ، يجب أن يتلقى المريض علاجًا مكثفًا مثبطًا للمناعة من أجل منع رفض الزرع وردود الفعل المناعية الأخرى غير المرغوب فيها.

زرع خيفي لخلايا الدم الجذعية المحيطية

على الرغم من حقيقة أن العملية الموصوفة أعلاه هي الطريقة الأكثر شيوعًا للحصول على الخلايا الجذعية من جسم المتبرع ، فقد تمت دراسة طريقة للحصول على الخلايا الجذعية من الدم المحيطي بنشاط في السنوات الأخيرة. يكمن جوهرها في فصل أنواع معينة من الخلايا باستخدام ظاهرة فيزيائية تسمى فصل الخلايا البيضاء ، متبوعة بترشيح الدم في فواصل الخلايا الخاصة. في هذه الحالة يكون مصدر الخلايا الجذعية هو الدم المتبرع به. بعد الاستخراج ، يتم إثرائه بعوامل النمو المؤتلفة ، مما يؤدي إلى تسريع معدل انقسام الخلايا الجذعية وزيادة عددها.

هذه الطريقة لها عدد من المزايا. أولاً ، آثاره الجانبية مماثلة للتبرع بالدم التقليدي. ثانياً ، لا يعاني النخاع العظمي للمتبرع ، ويجب استعادته خلال العملية لمدة ستة أشهر على الأقل. ثالثًا ، بعد زرع الخلايا الجذعية التي يتم الحصول عليها بهذه الطريقة ، تقل احتمالية حدوث ردود فعل مناعية سلبية.

زرع دم الحبل السري الذاتي

في بعض مستشفيات الولادة ، أصبح من الممكن في السنوات الأخيرة الحفاظ على دم الحبل السري المستخرج من المشيمة بعد الولادة مباشرة وربط الحبل السري للطفل. هذا الدم غني جدًا بالخلايا الجذعية. يتم حفظ دم الحبل السري بنفس الطريقة الموضحة أعلاه ويتم تخزينه لسنوات عديدة في بنوك تخزين المواد البيولوجية. يتم تخزين الدم في حالة إصابة المضيف بأمراض الدم في المستقبل ، بما في ذلك فقر الدم اللاتنسجي. الخلايا الجذعية المأخوذة من هذا الدم لا تسبب رفض الكسب غير المشروع وهي متاحة بسهولة. يكمن عيب هذه الخدمات فقط في التكلفة العالية ، لأن صيانة الخلية في مثل هذا البنك اليوم ممكن فقط للأشخاص الذين لديهم دخل أعلى بكثير من المستوى المتوسط.

زرع نخاع العظم الذاتي

تتضمن هذه الطريقة إزالة نخاع العظم من المريض قبل الإصابة بمرض في الدم أو في وقت الهدوء السريري الكامل لغرض استخدامه مرة أخرى إذا لزم الأمر. يتم تخزين نخاع العظام بطريقة مماثلة. يتم استبعاد تضارب عدم التوافق بين الخلايا الجذعية المتبرع بها والمتلقي ، لأن المتبرع والمتلقي هما نفس الشخص.

زرع خلايا الدم الجذعية الذاتية

مع هذا النوع من الزرع ، يتم زرع خلايا جذعية مأخوذة من دمه قبل الإصابة بمرض في الدم. يتم أيضًا استبعاد تضارب عدم توافق المستضد.

زرع نخاع العظام Syngeneic

يتم إجراء زرع الخلايا الجذعية من متبرع متماثل اللواقح ( مطابق) توأم للمريض. المستضدات الموجودة على سطح خلايا كائناتها متطابقة ، لذلك لن يتسبب هذا الزرع في تفاعل الرفض ويعادل المستضدات الذاتية.

بعد زراعة الخلايا الجذعية ، يجب أن يكون المريض تحت إشراف طاقم طبي يقظ. العلاج الفعال المثبط للمناعة إلزامي. تدل مناعة المريض المنخفضة على وجوده في عنابر معقمة متخصصة مع نظام تهوية مغلق ، وفلاتر بكتيرية ، وما إلى ذلك. قبل دخول الجناح ، يجب أن يرتدي الطاقم الطبي بدلات معقمة وأن يمروا بغرفة الفحص الصحي.

مضاعفات زراعة النخاع العظمي

تنقسم مضاعفات زراعة نخاع العظم إلى المجموعات التالية:

• المضاعفات المعدية
• رد فعل الكسب غير المشروع مقابل المضيف ؛
• رد فعل رفض الزرع
• فشل الأعضاء الحيوية.

المضاعفات المعدية

يعد تطور هذا النوع من المضاعفات أمرًا معتادًا لكل من المتبرع بنخاع العظم والمريض الذي يتم زرع نخاع العظم له. نادرًا ما يتطور تقيح الجرح بعد الجراحة في المتبرعين بسبب صغر حجم ثقوب البزل. ومع ذلك ، إذا دخلت البكتيريا اللاهوائية إليها ، فهناك خطر الإصابة بالتهاب العظم والنقي الثانوي الحاد. تحدث المضاعفات المعدية في متلقي النخاع العظمي بسبب التثبيط المناعي الشديد ، والذي يتم إجراؤه من أجل زرع الخلايا الجذعية بنجاح. على خلفية انخفاض المناعة ، تنضم عدوى بكتيرية مختلفة ، والتي يجب معالجتها بجرعات عالية من المضادات الحيوية واسعة الطيف.

رد فعل الكسب غير المشروع مقابل المضيف

يكمن جوهر هذا التعقيد في تعارض الخلايا المناعية للكائن المضيف مع الخلايا المناعية المشكلة حديثًا للخلايا الجذعية المانحة. في الوقت نفسه ، تُظهر الخلايا الليمفاوية المانحة عدوانًا واضحًا تجاه الخلايا الليمفاوية المضيفة. سريريًا ، يتجلى ذلك من خلال طفح جلدي غزير ، فقاعات جلدية ، قرح ، خلل في الجهاز الهضمي ، نظام القلب والأوعية الدموية ، إلخ.

تتطور هذه المضاعفات حصريًا عند زرع نخاع العظام أو الخلايا الجذعية من متبرع خيفي. عند زراعة الخلايا الجذعية المجمدة مسبقًا ، لا تتطور هذه المضاعفات. تحدث هذه المضاعفات عندما يكون نخاع عظم المتبرع والمتلقي متوافقين تمامًا مع جميع المستضدات الستة في 30٪ من الحالات. مع التوافق الجزئي ، يزيد خطر حدوث مثل هذه المضاعفات إلى 80 ٪. من أجل منع هذا التفاعل المرضي ، يتم استخدام التثبيط الخلوي. أكثر الأدوية المختارة شيوعًا هو السيكلوسبورين أ بالاشتراك مع أحد الأدوية التالية - الميثوتريكسات أو الإيموران أو القشرانيات السكرية ( ديكساميثازون ، ميثيل بريدنيزولون ، إلخ.)

رفض الزرع

تتطور هذه المضاعفات عندما يحدد الجهاز المناعي للمضيف الخلايا الجذعية للمتبرع كتهديد ويسعى إلى تدميرها. هو نموذجي لزرع الخلايا الجذعية المانحة. عند زرع الخلايا الخاصة ، يتم استبعاد مثل هذا التعقيد. في المرضى الذين يعانون من فقر الدم اللاتنسجي ، يحدث رفض الزرع في 20٪ من الحالات ، أي في كل خامس مريض. في حالة الاشتباه في هذه العملية ، بالإضافة إلى الكورتيكوستيرويدات ، يتم وصف عوامل النمو المؤتلفة ، والتي تزيد من معدل اندماج الأنسجة.

فشل الأعضاء الحيوية

يعتبر زرع النخاع العظمي اختبارًا صعبًا لجميع أعضاء وأنظمة الجسم. الجرعات العالية من الأدوية ، ولا سيما تثبيط الخلايا ، لها تأثير مدمر على أنسجة الكبد ، والكلى ، والغدد الصماء ، وما إلى ذلك. عندما يتم استنفاد الاحتياطيات الوقائية للأعضاء ، يتوقف عملها. التطور الأكثر شيوعًا هو الفشل الكبدي الحاد والفشل الكلوي. تكمن مأساة هذا التعقيد في حقيقة أن الطريقة الوحيدة للعلاج في معظم الحالات هي زرع الأعضاء المصابة من المتبرعين. ولكن في ضوء حقيقة أن سبب فشل العضو لم يتم القضاء عليه ، فمن المستحيل زرع عضو سليم ، لأنه سيفشل في وقت قصير بنفس الطريقة.

تشخيص فقر الدم اللاتنسجي

يعتمد تشخيص فقر الدم اللاتنسجي بشكل كبير على توقيت اكتشاف المرض. مع الاكتشاف المبكر ، هناك إمكانية لمزيد من التدخل النشط خلال مسار المرض. يقلل الاكتشاف المتأخر من فرص العلاج.

من الصعب للغاية علاج فقر الدم اللاتنسجي الخلقي في فانكوني في معظم الحالات ، نظرًا لأن نخاع العظم لم يكن يتمتع بصحة جيدة ، وبالتالي ، من الصعب جدًا التعافي. إن وجود التشوهات الخلقية يحد بشكل كبير من مؤشرات زراعة نخاع العظام لدى هؤلاء المرضى. في معظم الحالات ، يموت المرضى في مرحلة الطفولة من تشوهات في النمو أو مضاعفات معدية.

يكون لفقر الدم اللاتنسجي المكتسب تشخيص أفضل ، لأنه في بعض الحالات يكون قابلاً للعكس بعد توقف العامل الضار على نخاع العظم.

يزيد استخدام طرق الحفاظ على دم الحبل السري والخلايا الجذعية لنخاع العظام والدم المحيطي من فرص الشفاء التام بنسبة تصل إلى 75-80٪.

عدم تنسج نخاع العظم (عدم تنسج تكون الدم) - متلازمات فشل نخاع العظم ، والتي تتميز بقمع وظائف الدم. يعاني المرضى من نقص في جميع أنواع خلايا الدم: الكريات البيض ، كريات الدم الحمراء ، والصفائح الدموية. تم الكشف عن السبب الجذري لعدم تنسج الدم باستخدام الطرق المعملية. تعتمد طرق العلاج على المرض الذي تسبب في علم الأمراض. في التصنيف الدولي للأمراض (ICD-10) ، يشار إلى عدم تنسج نخاع العظم بالرمز D61.

نخاع العظام هو عضو في نظام المكونة للدم يحتوي على كل من خلايا الدم الجذعية والناضجة. يسمى الانخفاض في عدد جميع خلايا الدم بسبب تضخم نخاع العظم المكتسب (الشائع) أو الخلقي (النادر) باسم فقر الدم اللاتنسجي. تشمل الأشكال الخلقية فقر الدم فانكوني ومتلازمة دياموند بلاكفان.

عدم تنسج النخاع العظمي - حالة يتم فيها كبت الوظيفة المكونة للدم لنخاع العظم بشكل حاد

سنويا هناك 0.2-0.3 حالة لكل 100.000 شخص. يعاني حوالي 200-300 شخص في روسيا من عدم تنسج نخاع العظم. هذا المرض مهدد للحياة وينعكس في صورة الدم المتغيرة للمرضى. يمكن أن يؤثر التشخيص حتى على الشباب الأصحاء.

في حالة ضعف تكون الدم في نخاع العظم ، قد تتشكل خلايا الدم المعيبة. يمكن أن يؤثر الاضطراب على أنواع مختلفة من الخلايا (كريات الدم الحمراء ، كريات الدم البيضاء ، الصفائح الدموية). تحدث أعراض عدم تنسج نظام المكونة للدم لأن عدد الخلايا يتناقص بدرجة كبيرة بحيث لا يمكنها أداء وظيفتها بشكل كافٍ.

تصنيف

وفقًا للدورة السريرية ، يتم تمييز المرض الحاد (حتى شهر واحد) ، وتحت الحاد (من 1 إلى 6 أشهر) والشكل المزمن (من ستة أشهر أو أكثر). وفقًا لشدة قلة الصفيحات الحبيبية ونقص الصفيحات ، يتم تمييز 3 درجات:

1. الضوء (الصفائح الدموية أكثر من 20 × 109 / لتر ، الخلايا الحبيبية - أكثر من 0.5 × 109 / لتر).
2. شديد (الصفائح الدموية أقل من 20 × 109 / لتر ، الخلايا الحبيبية - أقل من 0.5 × 109 / لتر).
3. شديدة جدًا (الصفائح الدموية أقل من 20 × 109 / لتر ، الخلايا المحببة - أقل من 0.2 × 109 / لتر).

أعراض

يؤدي انخفاض تركيز خلايا الدم الحمراء إلى الضعف والإرهاق وضيق التنفس وخفقان القلب ، خاصة أثناء المجهود البدني. غالبًا ما يعاني مرضى فقر الدم من شحوب في الجلد.

مع عدم تنسج نخاع العظم ، ينخفض ​​جهاز المناعة

بسبب انخفاض عدد خلايا الدم البيضاء ، تزداد القابلية للإصابة بالأمراض المعدية. نظرًا لأن جهاز المناعة في الجسم لا يمكنه العمل على النحو الأمثل مع انخفاض عدد الخلايا المحببة ، يمكن أن تكون العدوى قاتلة. لذلك ، من المهم استشارة الطبيب فورًا في مثل هذه الحالات.

مع انخفاض عدد الصفائح الدموية ، يكون نظام تخثر الدم مضطربًا. نتيجة لذلك ، يحدث ما يسمى بالنباتات - نزيف صغير جدًا أو كدمات (ورم دموي). يمكن أن تحدث أيضًا بشكل عفوي ، دون صدمة سابقة. حتى النزيف البسيط نسبيًا أو الصدمة الدقيقة (على سبيل المثال ، عند زيارة طبيب الأسنان) يمكن أن يكون قاتلاً.

الأسباب

وفقًا للمسببات (سبب الحدوث) ، يتم تمييز عدم التنسج الخلقي والمكتسب لنخاع العظم.

الشكل الخلقي:

• فقر الدم فانكوني.
• متلازمة الماس-بلاكفان.

النموذج المكتسب:

• مجهول السبب (> 70٪ من الحالات).
• أدوية (10٪): مضادات الالتهاب غير الستيرويدية ، كلورامفينيكول ، فينيل بيوتازون ، ذهب ، بنسيلامين ، ألوبيورينول ، فينيتوين.
• سام (10٪).
• الفيروسي (5٪): وخاصة فيروس بارفو B19 وفيروس ابشتاين بار.

لأنه في العديد من المواقف لا يمكن تحديد عامل الخطر ، يجب تصنيف معظم الحالات على أنها مجهولة السبب ، بدون سبب معروف. ومع ذلك ، يمكن أن يحدث نقص تنسج نخاع العظم (أو عدم تنسج) أيضًا كجزء من أمراض المناعة الذاتية مثل الذئبة الحمامية الجهازية.

من المعروف أن عددًا من الأدوية السامة للخلايا تزيد من خطر الإصابة بنقص تنسج النخاع العظمي. وتجدر الإشارة إلى أن مضادات الأيض تسبب عدم تنسج حاد فقط ، بينما تسبب عوامل الألكلة عدم تنسج مزمن.

مضاعفات خطيرة

يمكن أن يكون نقص تنسج النخاع العظمي حادًا أو مزمنًا ، مثل عدم تنسج النخاع العظمي. قد تكون علامات التحذير الأولى قلة العدلات ونقص الصفيحات. في بعض الأحيان تظهر علامات سريرية لفقر الدم: التعب ، والشعور العام بالضعف ، وشحوب الجلد والأغشية المخاطية. في الشكل المزمن ، تتطور العدوى في الفم والرقبة. في بعض الأحيان يزيد الميل للنزيف.

التشخيص

أثناء الفحص البدني للمريض ، يتم تحديد معدل النبض ، لأنه مع عدم التنسج ، غالبًا ما يتم تسريعها.

أولاً ، يأخذ الطبيب التاريخ ثم يجري فحصًا جسديًا للمريض. في حالة الاشتباه في عدم تنسج نخاع العظم ، يتم وصف الفحوصات التالية:

• تحليل الدم.
• الفحص النسيجي.
• دراسة وراثية خلوية.

يكشف التحليل المجهري عن وجود "فراغات" في نخاع العظم. هذا يعني أن الخلايا المكونة للدم الموجودة في الأشخاص الأصحاء غائبة ويتم استبدالها جزئيًا بالخلايا الدهنية في المرضى الذين يعانون من عدم تنسج نظام المكونة للدم.

ومع ذلك ، لوحظ انخفاض كبير في هذه الخلايا في أمراض أخرى. يعد فشل نخاع العظم الخلقي أو متلازمة خلل التنسج النقوي من الأسباب الشائعة لنقص تنسج الدم. لذلك ، هناك حاجة إلى مزيد من الدراسات لتأكيد التشخيص.

قد تكون الاختبارات الوراثية الخلوية مطلوبة لاستبعاد اللوكيميا أو متلازمة خلل التنسج النقوي وأسباب أخرى. يمكن اكتشاف الانحرافات المحتملة في العدد وكذلك في بنية الكروموسومات باستخدام طريقة البحث هذه. عادة لا يتسم الشكل المكتسب للمرض بوجود عيوب في المادة الوراثية. يشير اكتشاف التغيرات في الكروموسومات على الأرجح إلى وجود متلازمة خلل التنسج النقوي.

علاج او معاملة

إذا كان العامل المسبب لفقر الدم معروفًا - الإشعاع والمواد الكيميائية والأدوية - فمن المستحسن القضاء عليه. العلاج يعتمد على شدة المرض. لا يختلف علاج عدم التنسج الشديد والشديد جدًا في نظام المكونة للدم.

كان المرض قاتلاً في القرن العشرين. اليوم ، يمكن علاج عدم التنسج عن طريق زرع الخلايا الجذعية. إذا لم يكن المتبرع متاحًا ، يمكن لمثبطات المناعة إيقاف تدمير نخاع العظم.

في حالة عدم تنسج نخاع العظم الحاد والشديد ، توصف الإجراءات العلاجية التالية:

• زرع الخلايا الجذعية المكونة للدم.
• العلاج المناعي.
• العلاج الداعم.

إذا كان هناك متبرع في الأسرة (مثل الأشقاء) ، فيجب إجراء عملية زرع نخاع العظم في أسرع وقت ممكن. قد يؤدي الانتظار الطويل قبل الزرع والعدد الكبير من عمليات نقل الدم إلى تفاقم الحالة الأولية للمريض. إذا لم يتم العثور على متبرع مناسب ، يتم وصف العلاج المثبط للمناعة. التخطيط الأولي للعلاج في مركز متخصص ضروري للغاية لتضخم النخاع العظمي.

في الزراعة الخيفية ، يتلقى المريض خلايا الدم الجذعية من شخص آخر. قد تنتمي سلائف خلايا الدم إلى قريب أو غريب. يرتبط الزرع الخيفي من متبرع غير مألوف بمخاطر أعلى نسبيًا بسبب انخفاض توافق الأنسجة.

العلاج المناعي

يتم إعطاء العلاج المثبط للمناعة إذا كان الزرع غير ممكن

في السنوات الأخيرة ، تم وصف مزيج من الجلوبيولين المضاد للخلايا والسيكلوسبورين. خلال الأيام الأربعة الأولى من علاج المرضى الداخليين ، يُعطى الجلوبيولين المضاد للخلايا عن طريق الوريد. بالإضافة إلى ذلك ، يتلقى المرضى عامل الجلوكوكورتيكويد لمدة 4 أسابيع. حالما تتحسن صحة المريض وتعداد الدم ، يمكنه العودة إلى المنزل وتناول الدواء على شكل أقراص أو سائل.

بعد العلاج المثبط للمناعة ، يعاني حوالي 30٪ من المرضى من انتكاس المرض. حوالي 20 ٪ من المرضى يصابون بسرطان الدم النخاعي الحاد أو بيلة الهيموغلوبينية الليلية الانتيابية. إذا لم يكن هناك تحسن ملحوظ في تكوين الدم في الأشهر الثلاثة إلى الستة الأولى بعد تناول الأدوية ، أو بعد العلاج الناجح ، تكرر فقر الدم اللاتنسجي مرة أخرى ، يكون زرع الخلايا الجذعية أمرًا ضروريًا. لا يتم تنفيذ العلاج المثبط للمناعة بشكل متكرر.

رعاية داعمة

اعتمادًا على نوع العلاج (زرع نخاع العظم أو الأدوية المثبطة للمناعة) ، يلزم اتخاذ تدابير داعمة مختلفة للمساعدة في إدارة الآثار الجانبية أو مضاعفات المرض. في بعض الأحيان يتم وصف علاجات الأعراض لتقليل التعب.

تنبؤ بالمناخ

إن فرص تعافي المريض بالعلاج في الوقت المناسب عالية جدًا ، على الرغم من أن هذه حالة مهددة للحياة. يؤدي الزرع الخيفي للخلايا الجذعية المكونة للدم إلى شفاء 80-90٪ من المرضى الذين يعانون من نقص تنسج النخاع العظمي. يمكن لزرع الخلايا من متبرع مجهول أن يعالج المرضى المصابين بمرض نخاع العظم. ومع ذلك ، لا يزال العديد من الأطفال والمراهقين (حوالي 20-30٪) يعانون من مضاعفات خطيرة ومميتة في بعض الأحيان.

بعد اكتمال الزرع ، يجب فحص المرضى مرة واحدة على الأقل في السنة من قبل أخصائي. تساعد الفحوصات المجدولة في علاج المضاعفات طويلة الأمد والوقاية منها في الوقت المناسب.

في حالة ظهور أعراض فقر الدم ، يجب على المريض بالتأكيد طلب المشورة من أخصائي مؤهل. يمنع منعا باتا العلاج الذاتي ، لأن هذا يمكن أن يؤدي إلى عواقب لا يمكن التنبؤ بها. من المهم عدم تأجيل زيارة الطبيب والخضوع للفحوصات المجدولة في الوقت المناسب لتجنب المضاعفات.

عدم تنسج الخلايا الحمراء الجزئي لنخاع العظام (RCCA) PCCA هو متلازمة تظهر سريريًا ومختبريًا عن طريق عدم تنسج انتقائي لسلالة مكونة للدم حمراء فقط ويتجلى في فقر الدم السوي اللون مع انخفاض مستوى الخلايا الشبكية ، وغياب أو انخفاض حاد في عدد كريات الدم الحمراء في BM دون نقص تنسجها العام مع الحفاظ على تكوّن الكريات البيض ونقص الصفيحات ، ومستوى عالٍ من الحديد في الدم مع ترسبه في الأعضاء والجلد ، والحاجة إلى نقل كريات الدم الحمراء. في شكل مجهول السبب ، يعمل PCCA كمرض مستقل ، في أمراض أخرى - كمتلازمة. تشير الآلية المرضية إلى وجود خلل في الخلايا الأولية لتكوين الكريات الحمر و / أو تلفها المناعي أو السام. في الشكل الخلقي لـ RCC ، يعاني بعض المرضى من طفرات في الخلايا الجذعية المكونة للدم أو تشوهات في موت الخلايا المبرمج في الخلايا السلفية.

الشكل الخلقي لـ PCCA هو فقر الدم Diamond-Blackfan. من بين الأشكال المكتسبة ، يتم تمييز الأشكال الأولية والثانوية ، جنبًا إلى جنب مع ورم التوتة ، وأمراض المناعة الذاتية ، والأورام الدموية والصلبة ، والالتهابات ، وأمراض الكولاجين وعوامل أخرى.

يمكن أن تحدث الأشكال المكتسبة من PCCA عن طريق فيروس بارفو B19 ويتم ملاحظتها مع عدوى فيروس نقص المناعة البشرية المعممة أو فقر الدم الانحلالي المزمن. يُعتقد أن هذه الأحداث ناتجة عن استجابة الخلايا التائية أو إنتاج الأجسام المضادة (AT) ضد مستضدات الخلايا السلفية للكريات الحمر. في أوروبا ، لوحظ عدد متزايد من الأشكال المكتسبة من PPCA بين المرضى الذين عولجوا بالإريثروبويتين-أ. في PNH ، تم اكتشاف طفرة في جين PIGA ، وهو أمر ضروري لتخليق إنزيم يشارك في تكوين GPI-A. لوحظ عدم وجود عدد من البروتينات على سطح كريات الدم الحمراء - أسيتيل كولينستراز ، عامل داف ، عامل MIRL (مثبط غشاء للتحلل التفاعلي) وفوسفاتيز قلوي العدلات.

يتميز المرض بالتقدم البطيء. المرضى الذين يعانون من شكاوى فقر الدم العام. يتم تحديد حالة المرضى من خلال درجة تعويض تكون الدم ، وعمق فقر الدم ومدته. لا تضخم الغدد الليمفاوية ، تضخم الطحال. يتم الكشف عن تضخم الكبد مع فشل في الدورة الدموية ، والتهاب الكبد السابق أو المشخص ، مع داء هيموسيديريوس.

عندما كشف PCCA عن فقر الدم الحاد في غياب الخلايا الشبكية في الدم وخلايا الدم الحمراء في نخاع العظم ، ترسب الحديد في الأعضاء. لا توجد بيانات عن زيادة انحلال الدم.

تم الكشف عن الأجسام المضادة الذاتية في الدم ضد مستضدات كرات الدم الحمراء ومضادات Rg-AT على كريات الدم الحمراء.

بادئ ذي بدء ، من الضروري استبعاد الأسباب التي تسبب أعراض RCC. في علاج شكل مجهول السبب ، يتم استخدام عمليات نقل الكريات الحمر والكورتيكوستيرويدات والعلاج المثبط للمناعة وفصادة البلازما واستئصال الطحال. Allo-TCM أو allo-HSCT هو العلاج الوحيد النهائي لسرطان الخلايا الكلوية

عدم تنسج الخلايا الحمراء في نخاع العظام

بعد ABO - الطب الصيني التقليدي غير المتوافق

مراجع إلى الفصل "PKKA" من تأليف AV Pivnik:

Kaznelson P: Zur Entstehuung der Blutplattchen. Ver handlungen der deutschen Gesselschaft

شميد جيه وآخرون: اكتساب خلل تكوين الخلايا الحمراء النقية. اكتا هيماتولوجيكا 1963.30 ، 255-270

Dessypris E. N. عدم تنسج الخلايا الحمراء النقية. في: Hoffman R. et al.، eds. أمراض الدم. المبادئ الأساسية والممارسة ، الطبعة الثالثة. تشرشل ليفينجستون ، 2000 ، ص 342-354

Idelson L. I. ، Pivnik A. V. ، Kolesnikova A. S. ، Grechikhina E. N. ، Ter - Grigorov V. S. مغفرة في عدم تنسج الخلايا الحمراء الجزئي التي تم الحصول عليها من علاج السيكلوسبورين. تير. الأرشيف ، 1988: 8: 116 - 118

Roele D. الباردة التراص. نقل. ميد. القس. 1989؟ 3؟ 140-166

Ievleva E. S.، Ter-Grigorov V. S.، Graf I. A.، Pivnik A. V.، Idelson L. I. ثور. إكسب. علم الأحياء والطب ، 1978 ، 9 ، 330-332

Ievleva E. S. ، Engelgardt N. V. ، Abelev G. I. مستضد Erythroblast في سرطان الدم الفيروسي في الفئران. ثور. خبير علم الأحياء والطب. 1974: 6: 82-87 ؛ Mechetner EB تحليل الفئران وخلايا الأريثروبلاست البشرية باستخدام الأجسام المضادة وحيدة النسيلة. الملخص كاند. أحيائي. علوم. موسكو. 1985

Idelson L. I.، Pivnik A. V.، Ievleva E. S.، Ter-Grigorov V. S.، Graf I.A، Tikhonova L. Yu. الكشف عن مستضد الأرومة الحمراء على سطح الانفجارات في بعض أشكال سرطان الدم الحاد. بروبل. الهيماتول. وتجاوز. الدم 1981، 8، 16 - 21

Ter - Grigorov V. S.، Graf I. A.، Ievleva E. S.، Pivnik A. V.، Idelson L. I. الأجسام المضادة ضد مستضد بين الأنواع لخلايا الدم الحمراء في المرضى الذين يعانون من عدم تنسج الخلايا الحمراء الجزئي لنخاع العظام. بابيم. 1980 ، 10 ، 459-461

Etkin A. F.، Ter - Grigorov V. S.، Pivnik A.V، Omelianenko N.M، Kozhurin S. V.، Kremenetskaya A. M.، Idelson L. I. anemia and hemoblastoses. تير. الأرشيف ، 1981.6 ، 99 - 103

Etkin AF الخصائص المناعية لتفاعلات المناعة الذاتية ضد مستضد خلايا الدم الحمراء. الملخص ديس. كاند. بيولوجي نوك. ، موسكو ، 1985

Etkin A.F. ، Pivnik A.V. ، Mamilyaeva Z.Kh. بروتينات الدم قليلة النسيلة في عدم تنسج الخلايا الحمراء الجزئي لنخاع العظام. الهيماتول. و transfusiol. 1987 ، 4 ، 31 - 34

Yaguzhinskaya O. E.، Pivnik A. V.، Fevraleva I. S.، Sudarikov A. B.، Lisovina Yu. S.، Loginova I. V.، Shitareva I. V. تير. أرشيف 2001 ؛ 8: 50-56

دايموند ل.ك. ، بلاكفان ك.د. فقر الدم الناقص التنسج. أكون. J. ديس. طفل. 1938 ، 56 ، 464-467

Gustavsson P.، Geisster E. V.، Alter B. العيب الجزيئي في فقر الدم Diamond-Blackfan. التقييد بـ 1.8 ميغا بايت. ناتل جينيه. 1997: 16: 368

يونغ NS؟ ألتر ب.الماس - فقر الدم بلاكفان. في: يونغ NS؟ Alter B. P. (eds) فقر الدم اللاتنسجي: مكتسب وراثي. دبليو بي سوندرز. فيلادلفيا 1994 ؛ 361

Kravchenko S.K.، Brown K.E.، Green S.، Young N.S.، Pivnik A.V. - تشخيص عدوى فيروس بارفو B19 في مرضى فقر الدم. بروبل. الهيماتول. وتجاوز. الدم 1996: 2: 30-34

Limbourskaya S. A.، Lunts M. G.، Garkavtseva R. F.، Idelson L. I. ضعف تخليق سلاسل الغلوبين في المرضى دون علامات الثلاسيميا. الهيماتول. وتجاوز. الدم ، 1980 ، 6 ، 40-44 ؛ Limbourskaya S. A.، Garkavtseva R. F.، Pivnik A.V، Idelson L. I. تخليق سلاسل الغلوبين في المرضى الذين يعانون من انخفاض مستويات الخلايا الشبكية في الدم المحيطي. الهيماتول. و transfusiol. 1984 ، 6 ، 3337

ديمتريفا إم جي ، زيبونوفا إي إي ، فالوفا جي إم ، كرافشينكو إس كيه ، بيفنيك إيه في الكرياتين داخل الكريات الحمر كمؤشر على حالة الكريات الحمر في المرضى. عدم تنسج الخلايا الحمراء الجزئي. الهيماتول. و transfusiol. 2003 ؛ 5:18 - 21

جلوكمان إي ، إسبيرو هـ ، ديفيرجي إيه وآخرون. زرع نخاع العظام للأطفال لعلاج سرطان الدم وفقر الدم اللاتنسجي: تقرير عن 222 حالة تم زرعها في مركز واحد. نوف. القس. فران. ديهيماتول. 1989: 31: 111

Сrosbyy W. H.، Rappoport H Reticulocytopenia in selfimmune hemolytic anemia، 1956، 11، 929-936

Eisemann G.، Dameshek W. استئصال الطحال من أجل فقر الدم ناقص التنسج "الخلايا الحمراء النقية" (متولد) المرتبط بمرض انحلال المناعة الذاتية: تقرير عن حالة N. Engl. جيه ميد ، 1954 ، 251 ، 1044-8

كرانتز س ب ، كاوف. دراسات على عدم تنسج الخلايا الحمراء. I. مظاهرة لمثبط البلازما لتخليق الهيم والجسم المضاد لنواة كرات الدم الحمراء. بروك. ناتل. أكاد. الخيال. الولايات المتحدة الأمريكية ، 1967 ، 58 ، 493-500

يعني R. T. ، Dessypris Emm. N. ، Krantz S. B. معالجة عدم تنسج الخلايا الحمراء النقية المقاومة باستخدام السيكلوسبورين أ: اختفاء المثبط المرتبط بالاستجابة السريرية. بريت. Haematol.، 1991 ، 78. 114 - 119

Vorobyov A.I. ، Kremenetskaya A.M. ، Lorie Yu.Yu. ، Kharazishvili DV ، Shklovsky - Kordi D.E. أورام الجهاز اللمفاوي "القديمة" و "الجديدة". تير. أرشيف 2001 ، 7: 9 - 13

Nikitin E. A.، Doronin V. A.، Kravchenko S. K.، Ryzhko V. V.، Lorie Yu. Yu.، Krivolapov M. A.، Sudarikov A. B.، Pivnik A. V. تير. أرشيف 2001 ، 7: 40 - 47

Sidorova T. V. تحديد استنساخ أورام الخلايا التائية ملخص الأطروحة. ديس. عسل. علوم. موسكو 2004

Matraz A und Priezel A. Uber einige Gewachse des Thymus. بيتير. طريق. أنوت. 1928 ، 80: 270 - 306 (1 أغسطس)

Idelson L. I.، Pivnik A. V.، Kulkova Ts. A.، Okser E. S.، Bagrova I.N. وتد. عسل. 1975 ، 3: 136-139

Pivnik A. V. منخفضات المناعة الذاتية للجرثومة المكونة للدم الحمراء: العيادة والتشخيص والعلاج. الملخص ديس. وثيقة. علوم طبية. موسكو. 1997

Yaguzhinskaya O. E.، Pivnik A. V.، Fevraleva I. S.، Sudarikov A. B.، Lisovina Yu. S.، Loginova I. V.، Shitareva I. V. تير. أرشيف 2001 ، 8: 50-56

سبتمبر (2) 2002 ، المجلد 30 ، العدد 6 ، الصفحات 405-407

عدم تنسج الخلايا الحمراء الجزئي - فقر الدم الانحلالي بالمناعة الذاتية المصحوب بأجسام مضادة لخلايا كرات الدم الحمراء في نخاع العظم

عدم تنسج الخلايا الحمراء الجزئي(PCKA) هو أحد أمراض المناعة الذاتية المرتبط بالتعرض للأجسام المضادة الموجهة في معظم الحالات ضد مستضد خلايا الدم الحمراء في نخاع العظام. يتجلى ذلك في فقر الدم الوخيم مع قلة الكريات البيض الشبكية ، والحد من الجرثومة الحمراء في نخاع العظام مع العدد الطبيعي من العدلات والصفائح الدموية.

تم إجراء أول وصف لـ PCCA في عام 1922. ويعرف حاليًا حوالي 300 حالة من حالات المرض. لقد ثبت أن عدم تنسج الخلايا الحمراء الجزئي ليس مرضًا واحدًا ، بل عدة أمراض مختلفة. في بعض الحالات ، حتى مع متابعة المرضى على المدى الطويل ، لا يمكن إقامة صلة بين المركز وأية أمراض أخرى (شكل مجهول السبب من SCCA) ، وفي حالات أخرى ، يرتبط SCCA بورم التوتة - التوتة. .

في كثير من الأحيان ، تكون PCCA هي المرحلة الأولى من أي داء الأرومة الدموية. لوحظت صورة سريرية غريبة لـ PPCA في الشكل الخلقي لـ Diamond-Blackfan. تم تحديد شكل خاص من المراهقين من PCCA مع دورة مواتية.

التسبب في عدم تنسج الخلايا الحمراء الجزئي

في الوقت الحاضر ، حقيقة طبيعة المناعة الذاتية لمعظم حالات PCCA ليست موضع شك. لقد ثبت أن في بلازما مرضى سرطان الخلايا الكلوية توجد أجسام مضادة تنتمي إلى فئة IgG ، والتي لها تأثير خلوي على خلايا نخاع العظام الحمراء وتمنع أيضًا نمو مستعمرات الكريات الحمر. يؤدي إعطاء PCCA لفئران مريضة لفقر دم شديد وزيادة في كمية إرثروبويتين: مصل دم نفس المريض في حالة مغفرة لا يؤثر على تكون الكريات الحمر.

وجد أنه في مصل الدم لنسبة كبيرة من المرضى المصابين بسرطان الخلايا الكلوية ، تم اكتشاف أجسام مضادة موجهة ضد مستضد مشترك متعدد الأنواع يقع على سطح كريات الدم الحمراء للفئران المصابة بداء الأرومة الحمراء في Rauscher. يوجد هذا المستضد أيضًا على سطح خلايا الدم الحمراء البشرية ، وكذلك الثدييات الأخرى. يتم الكشف عن الأجسام المضادة للمستضد المحدد في مصل الدم لمعظم المرضى البالغين المصابين بسرطان الخلايا الكلوية ، بغض النظر عما إذا كان هؤلاء المرضى سيطورون علامات داء الأرومة الدموية في المستقبل أم لا. لا يمكن الكشف عن الأجسام المضادة في مصل دم الأطفال المصابين بمتلازمة دياموند-بلاكفين وفي المرضى الذين يعانون من المرض عند المراهقين. تم العثور على كمية كبيرة من هذه الأجسام المضادة في مصل الدم لمرضى التوتة.

على سطح كريات الدم الحمراء في الدم المحيطي لمرضى RCC ، توجد أجسام مضادة تنتمي غالبًا إلى فئة IgA ، وغالبًا ما تنتمي إلى فئة IgG. لا يمكن اكتشاف هذه الأجسام المضادة باستخدام اختبار كومبس ، حيث يتم اكتشافها فقط عند استخدام اختبار التراص الدموي الكلي. على عكس الأجسام المضادة المميزة لفقر الدم الانحلالي المناعي الذاتي مع الراصات الدافئة غير المكتملة ، يتم تثبيت الأجسام المضادة المأخوذة من سطح كريات الدم الحمراء للمرضى الذين يعانون من PCCA على جميع كريات الدم الحمراء المانحة ، باستثناء أولئك الذين يعالجون بغراء: يتم توجيه هذه الأجسام المضادة ضد مستضد Pr. يتم تثبيت الأجسام المضادة المأخوذة من كريات الدم الحمراء للمرضى المصابين بفقر الدم الانحلالي المناعي الذاتي في كل من كريات الدم الحمراء للمتبرعين غير المتغيرة وعلى أولئك الذين عولجوا بغراء. لم يتم بعد تحديد أهمية هذه الأجسام المضادة في التسبب في RCCA ، ولكن تم اكتشافها في كل من البالغين الذين يعانون من RCCA ، وفي المراهقين ، وكذلك في الأفراد الذين لديهم شكل خلقي من RCCA.

في بعض مرضى PCCA ، يوجد تدرج M في مصل الدم ، أي يوجد الأجسام المضادة وحيدة النسيلة. لقد ثبت أنه في بعض مرضى RCC ، يكون التدرج M هو أجسام مضادة مضادة مجهول السبب موجهة ضد الأجسام المضادة لمستضد كريات الدم الحمراء. من الممكن وجود هذه الأجسام المضادة ويرجع ذلك إلى مسار أكثر اعتدالًا من PCCA مع تدرج M.

ربما ، ليس في جميع حالات سرطان الخلايا الكلوية ، يتم توجيه الأجسام المضادة ضد مستضد كريات الدم الحمراء. بالإضافة إلى ذلك ، هناك حالات معروفة حاليًا لـ PPKA ، حيث يتم اكتشاف T-killers التي تدمر خلايا كرات الدم الحمراء بشكل مباشر.

لم يتم بعد توضيح التسبب في الشكل المراهق لـ PCCA والشكل الخلقي لـ Diamond-Blackfen. في بعض الأحيان تكون هناك حالات عائلية للمرض. لا يمكن الكشف عن الأجسام المضادة في المصل لمستضد كريات الدم الحمراء. تم العثور على الأجسام المضادة الموجهة ضد المستضد Pr على سطح كريات الدم الحمراء في الدم المحيطي. من المفترض أنه في متلازمة Diamond-Blackfan توجد الخلايا الليمفاوية المناعية التي تعطل تكوين الدم في كرات الدم الحمراء ، ولكن لا يوجد دليل واضح على هذه الحقيقة. لا يوجد يقين قاطع أن متلازمة Diamond-Blackfan هي أحد أمراض المناعة الذاتية.

المظاهر السريرية لعدم تنسج الخلايا الحمراء الجزئي

يبدأ المرض تدريجياً. يشكو المرضى من ضعف شديد وتعب وآلام في منطقة القلب. ظهور شحوب ملحوظ في الجلد والأغشية المخاطية دون ظهور علامات اليرقان. لا ترتفع درجة حرارة الجسم. في بعض الأحيان يكون هناك زيادة في الكبد بسبب داء هيموسيديريات. كما يتضخم الطحال أحيانًا.

المؤشرات المختبرية لعدم تنسج الخلايا الحمراء الجزئي

يعاني معظم مرضى PCCA من فقر دم سوي صبغي حاد مع انخفاض عدد الخلايا الشبكية ؛ غالبًا ما يكون عدد الكريات البيض طبيعيًا أو حتى يزداد ، لكن عددًا من المرضى يعانون من قلة الكريات البيض المعتدلة ، وأحيانًا يتم الكشف عن تحول غير غذائي إلى اليسار. عدد الصفائح الدموية في معظم الحالات طبيعي ، في كثير من الأحيان أقل - انخفاض طفيف. تم العثور على زيادة كبيرة في ESR.

في نخاع العظم ، غالبًا ما يُلاحظ تثبيط جرثومة الكريات الحمر بالعدد الطبيعي من الخلايا العملاقة والخلايا المحببة. في بعض الأحيان يتم الكشف عن بلعمة خلايا الدم الحمراء بواسطة البلاعم. في عملية ثقب الجمجمة ، تكون النسبة بين الجزء المكون للدم ونخاع العظم الدهني طبيعية أو يُلاحظ تضخم.

في بعض الحالات ، في المرحلة الأولى من المرض ، مع انخفاض مستوى الخلايا الشبكية في نخاع العظام ، بدلاً من تقليل الجرثومة الحمراء ، لوحظ تضخم (تكون الكريات الحمر غير فعالة). ومع ذلك ، في المستقبل ، يتم استبدال هذه المرحلة بتقليل الجرثومة الحمراء.

المرض مزمن. ينجح مصير المرضى في الحصول على مغفرة ، ومع ذلك ، في غالبية الأشخاص الذين يعانون من PCCA ، على الرغم من العلاج المكثف ، لا يوجد مغفرة. في بعض مرضى PCCA ، تبدأ علامات داء الأرومة الدموية في الظهور تدريجيًا. تم الكشف عن تحول طعنة يشبه الشذوذ في كريات الدم البيضاء في بيلجر في غيابه في أسرة المريض. لوحظت قعدة ، فرط الحمضات ، وأحيانًا كثرة الوحيدات. في دراسة الوراثة الخلوية في المراحل الأولى من المرض ، لم يلاحظ أي تغييرات. في بعض الأحيان يتم الكشف تدريجياً عن مرض تكاثر نقوي غريب بدون كروموسوم Rh. في بعض الحالات ، يتطور داء الكريات الحمر ، وأحيانًا سرطان الدم الحاد ، غير المتمايز مناعيًا ، يتم اكتشاف مستضد كريات الدم الحمراء على سطح الانفجارات.

شكل المراهقين من PKKA

في شكل المراهقين من PCCA ، تكون البداية تدريجية أيضًا ، ولكنها أسرع من البالغين. درجة حرارة الجسم طبيعية. في بعض المرضى ، يمكن جس الطحال. من الناحية الشكلية ، لا يختلف هذا النموذج عن PCCA عند البالغين. يتم الكشف عن فقر الدم الشديد في غياب الخلايا الشبكية ، والعدد الطبيعي من العدلات والصفائح الدموية ، وغياب أو انخفاض حاد في عدد كرات الدم الحمراء في نخاع العظم. لا يوجد تدرج M في شكل المراهقين. لا يمكن الكشف عن الأجسام المضادة للكرات الحمراء في مصل الدم. على سطح كريات الدم الحمراء ، يتم الكشف عن الأجسام المضادة عن طريق طريقة التراص الدموي الكلي ، وغالبًا ما تنتمي إلى فئة IgA ، وغالبًا - IgG ، الموجهة ضد مستضد Pr. لم يلاحظ أي تطور آخر. المرضى الذين يعانون من شكل الأحداث من PCCA أسهل بكثير في العلاج من البالغين ، وهجوعهم مستمر.

متلازمة الماس-بلاكفان

مع متلازمة دياموند-بلاكفان ، تحدث المظاهر الأولى للمرض عند الأطفال دون سن 4 أشهر. في أغلب الأحيان ، يلفت الانتباه الشحوب الحاد للطفل. في بعض الأحيان ، يكشف فحص الدم العشوائي عند هؤلاء الأطفال عن فقر الدم الحاد.

مع زيادة درجة فقر الدم ، يصبح الطفل مضطربًا ويفقد الشهية. هناك نفخة انقباضية على قمة القلب ، والتي يتم الخلط بينها أحيانًا على أنها علامة على مرض قلبي خلقي. كما هو الحال مع فقر الدم فانكوني ، يتم ملاحظة التغيرات في الإبهام في بعض الأحيان. لدى بعض المرضى رقبة قصيرة تشبه رقبة مرضى متلازمة شيريشيفسكي-تورنر. تضخم الكبد والطحال ليس نموذجيًا ، إلا في حالات عمليات نقل الدم المتعددة. في هذه الحالات ، يرتبط تضخم الكبد وتضخم الطحال بداء هيموسيديريات. غالبًا ما يتم ملاحظة تأخر النمو.

يكشف فحص الدم عن فقر الدم الشديد ، قلة الكريات البيض الشبكية ، تثبيط جرثومة نخاع العظم الأحمر بالعدد الطبيعي من العدلات والصفائح الدموية. زيادة محتوى الهيموجلوبين الجنيني هو سمة مميزة.

لا يمكن الكشف عن الأجسام المضادة لمستضد كريات الدم الحمراء في مصل الأطفال. على سطح كريات الدم الحمراء ، وباستخدام طريقة تجميع الدم الدموي ، يتم اكتشاف الأجسام المضادة في أغلب الأحيان من فئة IgA ، وغالبًا ما يتم اكتشاف IgG ضد مستضد Pr.

تشخيصات PKKA

يجب مراعاة معلومات حول سرطان الخلايا الكلوية عند البالغين في الحالات التي يكون فيها فقر الدم الوخيم لا يعاني من وجود خلايا شبكية أو ينخفض ​​عددهم بشكل حاد مع مستوى طبيعي أو شبه طبيعي من الصفائح الدموية والعدلات. في نخاع العظم ، في هذه الحالة ، غالبًا لا توجد أو لا توجد خلايا كرات الدم الحمراء مع العدد الطبيعي للخلايا الحبيبية وخلايا النواء ، ولا توجد زيادة في عدد الانفجارات.

تقليل الجراثيم الحمراءيمكن ملاحظتها ليس فقط في PCCA ، ولكن أيضًا في الشكل المعتاد لـ AIHA مع الراصات الحرارية غير الكاملة خلال فترة التفاقم الشديد ، عندما يكون هناك العديد من الأجسام المضادة التي لا تدمر فقط كريات الدم الحمراء المحيطية ، التي يتم توجيهها ضد مستضدها ، ولكن أيضًا خلايا الدم الحمراء ، التي يوجد على سطحها أيضًا هذا المستضد ، ولكن بكميات أقل بكثير. في هذه الأشكال من AIHA ، على عكس PCCA ، هناك زيادة في درجة حرارة الجسم. تساعد دراسة خصوصية الأجسام المضادة (اتجاهها ضد مستضد Pr ، ووجود الأجسام المضادة لمضادات الكريات الحمر في المصل) على إجراء التشخيص الصحيح. غالبًا ما يتم اكتشافها في PCCA وغائبة في AIHA.

يجب أن يؤخذ في الاعتبار أن مع المزمن تي- ابيضاض الدم الليمفاويفي بعض الأحيان يكون هناك انخفاض في الجرثومة الحمراء لتكوين الدم ، والتي من المحتمل أن تكون مرتبطة بتدمير خلايا الدم الحمراء بواسطة الخلايا اللمفاوية التائية.

بعد الكشف عن PCCA ، يصبح من الضروري استبعاد ورم في الغدة الصعترية ، حيث يتم فحص المنصف الأمامي بعناية إشعاعيًا ، وإذا كان هناك شك في وجود ورم ثيم ، يتم إجراء دراسة تصوير المنصف الرئوي.

الأطفال المصابون بمتلازمة دياموند بلاكفاننفس التغييرات في الدم مميزة كما هو الحال في أشكال أخرى من PCCA. نظرًا لحقيقة أن مثل هؤلاء الأطفال يمكن بسهولة علاجهم بالجلوكورتيكويد ، فإن الأخطاء التشخيصية ممكنة أثناء الدراسة الأولية لمحتوى الخلايا الشبكية وثقب القص بعد تعيين بريدنيزولون. في هذه الحالات ، يتم الكشف عن تهيج الجرثومة الحمراء لنخاع العظام ، وليس قمعها وزيادة في محتوى الخلايا الشبكية ، وليس نقصًا. لذلك ، من الضروري إجراء دراسات على نخاع العظم ومحتوى الخلايا الشبكية قبل تعيين بريدنيزولون أو بعد انسحابه بفترة وجيزة ، عندما ينخفض ​​تعداد الدم.

يسمى فقر الدم اللاتنسجي قصور نظام المكونة للدم ، والذي يتم التعبير عنه بفقر الدم الطبيعي الصبغي الطبيعي مع قلة الصفيحات المصاحبة ونقص المحببات. تختلف شدة الأعراض المختلفة وتتقلب في فترات المرض المختلفة. اسم "فقر الدم اللاتنسجي" غير دقيق ، لأن. تؤثر العملية المرضية بشكل انتقائي ليس فقط على نظام الدم الأحمر ، ولكن على جميع الأنظمة الرئيسية الثلاثة لنخاع العظام. كما أن اسم "panmyelophthisis" غير دقيق ، مما يشير إلى ضمور جميع العناصر الخلوية لنخاع العظام ، والذي لم يتم تأكيده في جميع الحالات عن طريق الخزعة. غالبًا ما تكون هناك حالات من هذا المرض يكون فيها نخاع العظم "فارغًا".

عند دراسة مخطط النخاع ، يمكن للمرء أن يكتشف عددًا منخفضًا أو طبيعيًا أو حتى متزايدًا من الخلايا ، وقد تسود العناصر الشابة غير الناضجة ، غير الكافية وظيفيًا. يجب أن نتذكر أن صورة نخاع العظم من أجزاء مختلفة من الهيكل العظمي للمريض نفسه قد تكون مختلفة. لذلك ، فإن مفهوم قصور نظام نخاع العظم بأكمله يعبر بشكل أفضل عن جوهر المرض ، لأنه يغطي في نفس الوقت مختلف مظاهر عدم تنسج نخاع العظم ، شكليًا ووظيفيًا.

لا يعد عدم التنسج تعريفًا لوحدة تصنيف الأمراض ، ولكنه مجمع أعراض ناتج عن عوامل مسببة للأمراض معروفة وغير معروفة. في الآونة الأخيرة ، يتم التعرف على هذه المتلازمات بشكل متزايد عند الأطفال ، وما يسمى بفقر الدم اللاتنسجي مجهول السبب ، أي حالة لا يكون السبب فيها معروفًا دائمًا ، نادرة في الطفولة.

طريقة تطور المرض. يمكن أن يتطور فقر الدم اللاتنسجي مع العديد من الأمراض العامة للجسم ، والتسمم الداخلي ، والالتهابات ، وكذلك تحت تأثير الأدوية السامة والمركبات الكيميائية المستخدمة في الصناعة والأسر ، وكذلك تحت تأثير العوامل الفيزيائية (خاصة الإشعاع المؤين). بالإضافة إلى ذلك ، تشمل الأسباب النادرة لفشل نخاع العظام عند الرضع والأطفال الصغار الحالات التي يتم فيها استبدال الهيكل الطبيعي لهذا العضو بنقائل الورم أو تضخم الأنسجة الليفية.

تم مؤخرًا إعطاء أهمية متزايدة في التسبب في المتلازمات اللاتنسجي للمواد الطبية والمركبات الكيميائية ، وكذلك لتأثيرات الإشعاع المؤين. يمكن تقسيم هذه العوامل إلى مجموعتين ، الأولى عادة ما تتطور إلى عدم تنسج أو نقص تنسج في نخاع العظم إذا كانت جرعة هذا العامل عالية بما يكفي أو كان وقت عملها طويلاً بما فيه الكفاية. تشمل المجموعة الأخرى تلك المركبات الكيميائية التي تسبب أعراض عدم التنسج فقط عندما تكون مصحوبة بحساسية فردية متزايدة للطفل تجاه هذا العامل.

تشمل العوامل التي لها تأثير محبط على الوظيفة المكونة للدم في نخاع العظام والتي يمكن أن تؤدي إلى قصورها ، أولاً وقبل كل شيء ، جميع أنواع الطاقة الإشعاعية (الأشعة السينية ، العناصر المشعة المستخدمة في الطب) ، والبنزين ، ومثبطات الخلايا والعوامل المضادة للأيض المستخدمة في علاج اللوكيميا والعمليات التكاثرية الأخرى ، مثل خردل النيتروجين ومشتقاته ، نيتروجرانولوجين ، TEM ، E39 ، نترومين ، لوكيران ، ميليران ، يوريتان ، أمينوبترين ، أميثوبرين ، 6-مركابتوبورين وغيرها.

من بين المركبات والأدوية الكيميائية التي تسبب أعراض قصور بنية النخاع العظمي بالكامل ، يجب ذكر مركبات الزرنيخ العضوية (نيوارسينفينامين) ، السلفوناميدات ، الأدوية المضادة للصرع ، مستحضرات الذهب ، الأتبرين ، مضادات الهيستامين وبعض المضادات الحيوية. من وجهة النظر هذه ، فإن التأثير السام للكلوروميسيتين على نخاع العظام عند الأطفال يستحق اهتمامًا خاصًا. الستربتومايسين ، وحتى البنسلين وأحيانًا تيراميسين ، هي مضادات حيوية أخرى تسبب عدم تنسج نخاع العظم في حالات متفرقة. من بين 334 طفل يعانون من فقر الدم اللاتنسجي والذين كانوا تحت إشراف المؤلف ، 21.4٪ لديهم تاريخ من أعراض الحساسية. كانت نسبة الحساسية أعلى (62.4٪) في مجموعة مرضى متلازمة اللاتنسجي بعد علاجهم بالكلوروميسيتين والمضادات الحيوية الأخرى.

مجموعة أخرى من المواد التي يحتمل أن تكون غير آمنة ويمكن أن يكون لها تأثير اكتئابي وسمي على نظام المكونة للدم تتضمن عددًا من المركبات الكيميائية المستخدمة في الاقتصاد والصناعة. وتشمل هذه الدهانات ، والورنيشات ، ومخففات الطلاء ، والسوائل المستخدمة في تنظيف المعادن ، وعوامل مكافحة الآفات مثل DDT ، و Azotox ، والأصباغ ، وكذلك بعض مستحضرات التجميل وغيرها. بعضها ، مثل المركبات التي تحتوي على البنزين ، تدخل الجسم عن طريق الجهاز التنفسي ويمكن أن تؤدي بشكل غير محسوس ، مع التعرض الطويل في مناطق سيئة التهوية ، إلى تلف نخاع العظام.

القائمة أعلاه للمواد الكيميائية الضارة بنظام المكونة للدم ليست كاملة. يتزايد عددهم باستمرار بسبب الاستخدام المتزايد للمواد ذات الأصل الصناعي في الحياة اليومية.

من المحتمل أن تتطور بعض مجمعات الأعراض اللاتنسجية على أساس آليات المناعة الذاتية. ومع ذلك ، فإن الحالات التي تكون فيها الأجسام المضادة موجهة ضد جميع الأنظمة الثلاثة لنخاع العظام (قلة الكريات الشاملة) نادرة. الأكثر شيوعًا هي المتلازمات المناعية التي يتم فيها توجيه الأجسام المضادة بشكل انتقائي ضد خلايا الدم الحمراء أو الصفائح الدموية أو الخلايا الحبيبية. يمكن أن يتطور فقر الدم اللاتنسجي مع العديد من الأمراض والالتهابات الشائعة التي تؤدي إلى تثبيط تكون الدم). تم وصف قلة الكريات الشاملة في مرض السل المنتشر وحمى التيفود والعدوى العامة وحتى الأنفلونزا الشديدة والالتهاب الرئوي. من المعروف أن حالات فقر الدم اللاتنسجي بسبب العدوى البؤرية والروماتيزم.

في الأطفال حديثي الولادة ، يمكن أن يكون سبب عدم تنسج نخاع العظم هو الزهري الخلقي وداء المقوسات وكذلك كثرة الكريات الضخمة المعمم الناجم عن فيروس الغدد اللعابية. بالإضافة إلى العدوى البكتيرية ، يمكن أن تؤدي الإصابة بالبروتوزوا - الملاريا المزمنة والكالازار وغيرها - إلى قلة الكريات الشاملة. في هذه المتلازمات ، يُعزى تثبيط نقي العظم إلى تأثير تضخم الطحال. يمكن أن تحدث نفس الظاهرة في العمليات المرضية التي تحدث في هذا العضو (السل ، الساركويد ، وغيرها). يمكن أن يؤدي تضخم الطحال المصحوب بتضخم في الجهاز البطاني الشبكي إلى الاحتفاظ بخلايا الدم الفردية وتدميرها. بالإضافة إلى ذلك ، يمكن أن يكون لهذا العضو تأثير اكتئابي طويل المدى على بنية نخاع العظم.

تتكون مجموعة ممرضة أخرى من حالات تحدث في شكل فقر الدم اللاتنسجي ، حيث تكون صورة عدم التنسج هي المرحلة التمهيدية لسرطان الدم الحاد. في هذه الحالات ، يمكن أن يكون مسار المرض طويلًا جدًا (من عدة أشهر إلى 1.5 سنة) ، وقد يظل جوهر المرض غير واضح حتى المرحلة الحادة الأخيرة ، وفي بعض الأحيان يصبح واضحًا فقط على طاولة التشريح. في هذه الحالة ، لا يحدث دائمًا زيادة كبيرة في الكبد والطحال ، على عكس اللوكيميا النموذجية عند الأطفال. تظهر الصعوبات التشخيصية التفاضلية الكبيرة من خلال حالات نخاع العظام ، وعناصر فقيرة التكوين ، مع غلبة الخلايا الليمفاوية الصغيرة ، وغالبًا ما توجد في تصوير النخاع الخلوي الضعيف في المتلازمات اللاتنسجي. في هذه الحالات ، من الصعب تحديد ما إذا كانت هذه الخلايا عبارة عن خلايا ليمفاوية حقيقية أم أرومات نخاعية دقيقة.

بالإضافة إلى حالات القصور العام في بنية النخاع العظمي عند الأطفال بسبب عوامل معروفة ، يجب التمييز بين مجموعة مما يسمى عدم تنسج مجهول السبب ، حيث تفشل جميع المحاولات للكشف عن العامل المسبب. في مرحلة الطفولة ، تكون مثل هذه الحالات نادرة ، ومن المحتمل أن تحدث في المستقبل بشكل أقل وأقل بسبب الاحتمالات المتزايدة لاكتشاف أكثر دقة للعوامل المسببة للأمراض في مجمع الأعراض هذا. يجب التأكيد على أن كلا من الصورة السريرية والدموية ، في الحالات مجهولة السبب والأعراض ، متشابهة للغاية في الأساس. لذلك ، من الصعب رسم خط بين هذه الظواهر.

من وجهة نظر نظرية ، يكون التشخيص أفضل في الحالات التي يكون فيها العامل الممرض معروفًا ويمكن إزالته (مثل المخدرات). ومع ذلك ، في كل حالة تقريبًا ، بغض النظر عن العامل المسبب ، يكون التشخيص خطيرًا للغاية ويصعب التنبؤ بمصير المرضى.

الصورة السريريةيمكن أن يعتمد فقر الدم اللاتنسجي عند الأطفال على العديد من الحالات والعوامل. وتشمل هذه في المقام الأول عمر الطفل وحالته العامة. ثم نوع وطبيعة العامل الممرض ، والجرعة والتعرض ، ودرجة الضرر الذي يلحق بالعناصر الفردية لنخاع العظام ، والقدرات التجديدية لنظام المكونة للدم ، ووجود عدوى مصاحبة ، وسوء التغذية ، ونقص الفيتامينات ، وأكثر من ذلك بكثير. وظيفة. اعتمادًا على قابلية الأنظمة الخلوية الفردية لنخاع العظام ، فإنها تعاني بدرجات متفاوتة ، مما يؤدي إلى تباين في شدة الأعراض الدموية والأعراض السريرية.

يبدأ المرض بشكل غير محسوس. تشمل الأعراض المتكررة والمبكرة زيادة الضعف العام ، والإرهاق السهل ، وقلة الشهية وشحوب الجلد. يعاني العديد من الأطفال بالفعل في مرحلة مبكرة من قلة الصفيحات مع أعراض أهبة نزفية (نزيف في الأنف ونزيف في الجلد) ، في حين أن قلة المحببات قد لا تظهر سريريًا لفترة طويلة. فقر الدم هو طبيعي وسوي الصبغة. نادرًا ما توجد خلايا كبيرة مفردة في مسحات الدم.

في بعض الأحيان يتم ملاحظة أعراض انحلال الدم الخفيف أو تحديد ما يسمى بأعراض قصر عمر الخلايا الحمراء. مع تقدم المرض ، يتطور فقر الدم ونقص المحببات. في بعض الحالات ، يكون أول أعراض أمراض الدم هو قلة الكريات البيض ، ويمكن أن يسبق هذا العرض ظهور فقر الدم ونقص الصفيحات لفترة طويلة.

صورة الدم المحيطيغالبًا ما تكون رتيبة ، ولا يوجد تباين واضح وكثرة كثرة البويضات ، وكذلك تعدد الألوان في كريات الدم الحمراء. في التركيب النوعي للدم الأبيض ، تجذب كثرة اللمفاويات النسبية الانتباه. يتم تقليل عدد الخلايا الشبكية بشكل حاد باستثناء تلك الحالات التي تنضم فيها آليات الانحلال.

صورة نخاع العظم في فقر الدم اللاتنسجي غير متجانسة ، من نقص التنسج إلى خلوي طبيعي وحتى مفرط التنسج. في هذه الحالات الأخيرة ، عادة ما يكون هناك تحول واضح إلى اليسار في سلسلة خلايا الدم الحمراء والخلايا الحبيبية (فشل نخاع العظام الوظيفي ، تأخر النضج). المرضى الذين يعانون من ضعف في نخاع العظام في العناصر الخلوية عادة ما يكون لديهم أكثر أو أقل من الخلايا الليمفاوية وخلايا الجهاز الشبكي البطاني. بالإضافة إلى ذلك ، في نخاع العظام ، في حالة عدم وجود خلايا الدم الحمراء ، والخلايا المحببة وخلايا النواء الضخمة ، والخلايا البلازمية ، وأحيانًا الخلايا القاعدية النسيجية (الخلايا البدينة) ، والتي لا تحدث في مخطط النخاع الطبيعي ، يمكن الكشف عنها. قد لا يعتمد تنوع صورة نخاع العظم على العوامل المرضية المختلفة فحسب ، بل يعتمد أيضًا على شدة تأثير العامل الممرض. من المعروف أن نفس العامل الممرض (على سبيل المثال ، البنزين أو الطاقة الإشعاعية) يمكن أن يتسبب في تلف نخاع العظم من عدم التنسج الكامل إلى التليف النقوي مع تكوين بؤر تكون الدم خارج النخاع ، وحتى في الحالات التي لا يمكن تمييزها عن سرطان الدم.

من المهم دراسة نخاع العظم ، بغض النظر عن التغيرات المتنوعة في متلازمة اللاتنسج. يسمح بتقييم حالة أنظمته الفردية ، وإلى حد ما ، عمل توقعات صحيحة. بناءً على مخطط النخاع ، يمكن استبعاد المتلازمات الأخرى. تنشأ أكبر صعوبات التشخيص التفريقي في الحالات اللاتنسجي وسرطان الدم الحاد. يجب التأكيد على أن الفحص الفردي لنخاع العظام لا يكفي دائمًا في هذه الحالات بسبب تطور العملية المرضية. يجب أن نتذكر أيضًا أن اكتشاف نخاع العظم "الفارغ" في مادة الخزعة من عظم واحد لا يضر بالتركيب الخلوي لنخاع العظم في أجزاء أخرى من الهيكل العظمي.

مسار فقر الدم اللاتنسجيالتغيرات على مر الزمن. مع زيادة فقر الدم والأهبة النزفية ونقص المحببات ، قد يحدث تفاقم للمرض ، والذي حدث في البداية بشكل مزمن. قد يعتمد مسار المرض على انخفاض المقاومة الكلية للكائن الحي وإضافة عدوى محلية أو عامة. في الوقت نفسه ، تتطور حالة الحمى ويدخل المرض المرحلة النهائية - يتطور الإنتان العام. في معظم الحالات ، تستمر متلازمة اللاتنسج عند الأطفال ببطء ، وتتقدم تدريجيًا ، وتزداد الأعراض المرضية تدريجياً. سبب شائع للوفاة هو نزيف دماغي أو نزيف من الجهاز الهضمي. في بعض الحالات ، يتدفق المرض بعنف من البداية وينتهي بسرعة بالموت من تعفن الدم. في حالات نادرة ، مع مسار مزمن ، تحدث مغفرات عفوية.

على مادة "وولف" 334 طفلاً ، تمكن 7.3٪ من الأطفال من إنقاذ حياتهم لأكثر من 5 سنوات. مات أكثر من نصف الأطفال في غضون عام من لحظة التشخيص ؛ وتم علاج 3٪ فقط من الأطفال.

علاج او معاملةيتكون فقر الدم اللاتنسجي المزمن في المقام الأول من إزالة العامل الممرض ، إذا كان معروفًا ، وفي تعيين عوامل الأعراض. وتشمل هذه الأخيرة: نقل الدم ، تعليق كريات الدم الحمراء ، وإذا لزم الأمر ، نقل معلق الصفائح الدموية. إن دور الدم المنقول هو في المقام الأول بديل ، لأنه لم يكن من الممكن إثبات تأثيره التحفيزي على وظيفة نخاع العظم أو زيادة كثرة الشبكيات.

من الناحية النظرية ، يبدو أن محاولات نقل الدم أو زرع نخاع العظم لها ما يبررها ، ولكن حتى الآن نتائج هذا العلاج غير حاسمة. بمساعدة نقل الدم ، يمكن تحقيق تحسن مؤقت عادة ، ولكن بمرور الوقت ، يصبح العلاج بالدم في علاج الحالات اللاتنسجي أقل فعالية بسبب توعية المرضى ببعض العوامل المستضدية للدم المنقول.

في علاج المتلازمات اللاتنسجي ، يتم استخدام الأدوية الهرمونية: ACTH ، الكورتيزون ، بريدنيزون ، ميثيل بريدنيزولون ، ديكساميثازون ، إلخ. هذه الأدوية تقلل من أعراض أهبة النزيف. في بعض الأحيان يمكن أن تكون مفيدة ، حيث تحمي الجسم من ردود الفعل المحتملة بعد نقل الدم ، وغالبًا ما تكون عنيفة. عادة لا تؤثر على صورة الدم والمسار العام للمرض.

إذا كان مسار المرض معقدًا بسبب العدوى ، فيجب استخدام بعض المضادات الحيوية مع الفيتامينات (فيتامين ب المركب وحمض الأسكوربيك). بشكل عام ، يعتبر علاج فقر الدم اللاتنسجي عند الأطفال من أصعب المهام وأكثرها ضررًا.

لاحظ شهيدي ودايموند مغفرة مع استجابة التجدد وكثرة الشبكية في العديد من حالات تضخم نخاع العظم لدى الأطفال تحت تأثير علاج التستوستيرون. بعد استنفاد جميع الإجراءات العلاجية ، في حالة عدم وجود تحسن ، حاولوا في بعض الحالات اللجوء إلى استئصال الطحال. من بين 35 طفلًا على مادة الذئب "أ الذين خضعوا لهذه العملية ، تم تحقيق العلاج في حالة واحدة فقط. ويمكن تبرير استئصال الطحال في الحالات التي يكون فيها نخاع العظم غنيًا بالعناصر الخلوية ، إذا كان هناك دليل غير مباشر على أن الطحال عضو وهو المسؤول أيضًا عن فقر الدم وقلة الكريات الشاملة.