История болезни мальчика с синдромом лоу. Окуло-церебро-ренальный синдром лоу у детей

В 1952 г. U. Lowe, M. Terry и Е. Lachlan подробно описали врожденное заболевание, протекающее с неврологическими, почечными, глазными аномалиями. В мировой литературе заболевание известно под названием «окуло-церебро-ренальный синдром», или «синдром Лоу» (Lowe), глазо-почечно-мозговой синдром Фанкони. Синдром встречается редко. Начальные симптомы заболевания выявляются в грудном и дошкольном возрасте, но не всегда могут быть выражены полностью, поэтому предельный возраст описания синдрома колеблется от 1 мес. до 19-22 лет. Болеют только мальчики. Заболевание передается Х-сцепленно рецессивно. Ген синдрома Лоу картирован на длинном плече Х-хромосомы (Хq25-q26), содержит 24 экзона, занимающих 58 кв.

Патогенез. Установлено, в основе заболевания - врожденное нарушение метаболизма инозитного фосфата, мутированный ген OCRL-1 кодирует 105 кД Гольджи-протеин с фосфатидилинозитол-4,5-бифосфат-5-фосфатазной активностью. Выявлено 11 различных мутаций. У всех больных было обнаружено снижение фосфатидилинозитол-4,5-бифосфат-5-фосфатазной активности в фибробластах. Дефицит фосфатидилинозитол-4,5-бифосфат-5-фосфатазы в аппарате Гольджи приводит к дизрегуляции функции этого аппарата и развитию патологии со стороны хрусталика, почек и центральной нервной системы. Почечные проявления (генерализованная гипераминоацидурия, глюкозурия, фосфатурия, кальцийурия, гипофосфатемический рахит, гиперхлореми-ческий метаболический ацидоз с гипокалиемией) обусловлены проксимальной тубулопатией по типу синдрома Фанкони.

Клиника. Клинические симптомы полиморфны и связаны с почечными, неврологическими, глазными нарушениями. Во внешнем виде больных чаще всего можно отметить светлую кожу, синий цвет глаз, голубые склеры. Обращают на себя внимание большие уши, седловидный нос. Характерны генерализованная гипотония мышц, рахитические изменения костей скелета. Дети резко отстают в физическом развитии (параллельно в массе и росте). У больных отмечают мышечную гипотонию, приступы гипертермии, ожирение или гипотрофию, анорексию, запоры, рахитические деформации костей скелета, нередко с возникновением переломов.

Изменения со стороны нервной системы. Характерный симптом заболевания - умственная отсталость различной степени выраженности. Однако диагноз окуло-церебро-ренального синдрома может быть совместим с нормальным интеллектом, но таких больных отличает неумение правильно вести себя, упрямство, вспышки гнева. Это определяет, по-видимому, характерный поведенческий фенотип больного. Вспышки гнева, упрямство, поведенческие стереотипы не следует считать только следствием нарушения зрения, моторики, снижения интеллекта, а следует расценивать как специфическое действие гена-OCRL на центральную нервную систему. В первые месяцы жизни у грудных детей отмечают резкое отставание в психомоторном развитии. Среди характерных неврологических симптомов выделяют генерализованную мышечную гипотонию, сопровождающуюся гипермобильностью суставов, снижением сухожильных и периостальных рефлексов.

При патологоанатомическом исследовании обнаруживают: демиелинизацию нервных волокон, глиоз, нарушение слоистости коры и кистозное поражение мозга (на МРТ).

Изменения со стороны глаз. Синдром Лоу следует заподозрить у всех мальчиков с врожденной катарактой. В 90-100% случаев болезни диагностируют двустороннюю или одностороннюю врожденную катаракту, на втором месте по частоте выявления стоит глаукома. Нередко можно встретить их сочетание. При внешнем осмотре обращают на себя внимание косоглазие, горизонтальный нистагм, микро- или экзофтальм, голубые склеры, сужение зрачка. Иногда из-за резкого сужения зрачка невозможно проведение исследования хрусталика и глазного дна. Изменения со стороны глаз часто приводят к слепоте. Следует исследовать исследовать хрусталик матери, так как могут быть субклинические формы катаракты.

Изменения со стороны почек. Тубулопатия проявляется генерализованной гипераминоацидурией, умеренной протеинурией, перемежающейся глюкозурией при нормогликемии, фосфатурией, кальцийурией, проксимальным гиперхлоремическим метаболическим ацидозом с гипокалиемией. Протеинурия, существующая с грудного возраста, вначале тубулярная. В дальнейшем в связи с поражением клубочков протеинурия нарастает, приводя к развитию полного нефротического синдрома, что обусловлено потерей отрицательного заряда гломерулярного фильтрационного барьера в результате нарушения синтеза гепарансульфат-протеогликанов. При электронной микроскопии выявляют утолщение и расщепление гломерулярной базальной мембраны, исчезновение малых ножек подоцитов, позже - гломерулярный склероз и интерстициальный фиброз с развитием хронической почечной недостаточности.

Рахиты

Термин «рахит» характеризует нарушенную минерализацию эпифизарных зон роста с развитием костных деформаций и нарушением линейного роста. Различные врожденные или приобретенные рахитические синдромы могут быть подразделены на относящиеся к нарушениям метаболизма витамина D, гипофосфатемические или связанные с почечной недостаточностью. Генерализованная аминоацидурия может сопровождаться нутритивными (витамин D-дефицитными или кальций-дефицитными) формами рахита, что не свидетельствует о наличии ренальных тубулярных расстройств per se, таких как почечный синдром Фанкони. В таблице 11 обобщены общие клинические и биохимические признаки наследственных рахитических синдромов, включая их терапию.

3.6.1 Псевдовитамин D-дефицитный (ПДДР, витамин D-зависимый тип I) является энзимопатией, которая связана с дефектом фермента 1-альфа-гидроксилазы в почках, осуществляющего превращение 25-оксихолекальциферола в 1,25-диоксихолекальциферол. Имеет аутосомно-рецессивный тип наследования, однако встречаются и спорадические случаи заболевания, обусловленные, видимо, свежими первичными мутациями.

Патогенез витамин-D-зависимого рахита можно представить следующим образом:

ü дефицит 1-альфа-гидроксилазы почек;

ü недостаточный синтез 1,25-диоксихолекальциферола;

ü снижение абсорбции кальция в кишечнике;

ü гипокальциемия, вторичный гиперпаратиреоз;

ü нарушение фосфорно-кальциевого обмена;

ü развитие рахитоподобных изменений скелета.

Клинически патология выявляется чаще всего в первые 3-5 месяца жизни ребенка (реже болезнь начинается в 3-5-летнем возрасте). В начальных стадиях характеризуется функциональными изменениями ЦНС и вегетативной нервной системы (потливость, нарушение сна, вздрагивания и др.), к которым позднее присоединяются костные поражения. Последние отличаются прогредиентностью, несмотря на ранее проведенную профилактику рахита или проводимое обычное антирахитическое лечение.

В зависимости от глубины метаболических расстройств выделяют два клинико-биохимических варианта витамин-D-зависимого рахита : с тяжелой и умеренной степенью выраженности обменных нарушений и костных деформаций.

Таблица 11 - Наследственные типы рахита. Причины и биохимические особенности

Для первого варианта болезни характерны серьезные костные изменения (варусные, варусно-саблевидные деформации нижних конечностей, деформации грудной клетки, черепа, предплечий, рахитические «четки», «браслетки»), выраженная гипокальциемия(1,4-1,7 ммоль/л), высокие показатели активности щелочной фосфатазы крови, нормальный или слегка сниженный уровень фосфатов в крови, повышенная экскреция фосфатов и значительное уменьшение выделения кальция с мочой, генерализованная гипераминоацидурия. Рентгенологически определяют глубокие нарушения структуры костной ткани (генерализованный остеопороз, широкая рахитическая зона, неровность контуров метафизов и др.). Второму варианту свойственны легкие или умеренные деформации костей преимущественно нижних конечностей с негрубыми структурными изменениями костной ткани по рентгенологическим данным, умеренная гипокальциемия (1,9-2,2 ммоль/л ). Развитие первого варианта патологии связывают с выраженным дефицитом 1,25-диоксихолекальциферола, второго - со снижением чувствительности органов-мишеней к этому метаболиту витамина D.

Основными критериями диагностики служат клинические проявления, семейный характер заболевания с аутосомно-рецессивным типом наследования, отмеченные особенности метаболических сдвигов и отсутствие эффекта от проводимого антирахитического лечения витаминов D. Наибольшие дифференциально-диагностические затруднения возникают при разграничении псевдовитамин D-дефицитного и витамин-D-дефицитного рахита. В пользу первого свидетельствуют прогрессирующий характер костных деформаций и отсутствие признаков нормализации клинико-биохимических показателей при контрольном лечении витамином D в дозе 4 000 ЕД в сутки в течение 6-8 нед., а также низкий уровень кальция и нормальное содержание 25-оксихолекальциферола в крови.

Особенностью лечения витамин D-зависимого рахита является необходимость заместительной терапии 1-a кальцидолом или кальцитриолом. В комплекс лечебных средств обязательно рекомендуют включать препараты кальция и фосфора, цитратные смеси курсами по 3-5 мес. Положительная динамика показателей фосфорно-кальциевого гомеостаза наблюдается обычно через 4-6 недель после начала комплексной терапии. После отмены препаратов витамина D может развиться (чаще через 3-6 мес.) рецидив заболевания, поэтому лечение следует проводить непрерывно в течение нескольких лет. При рано назначенной и адекватной терапии клинико-биохимические признаки болезни у детей раннего возраста подвергаются обратному развитию. В случаях поздней диагностики, когда уже имеются тяжелые и грубые деформации нижних конечностей, затрудняющие передвижение больных, показана корригирующая остеотомия, условием успешного проведения которой является стойкая клинико-биохимическая ремиссия в течение 1 1 / 2 -2 лет.

Задание 5

Девочка, 5 лет. Поступила с жалобами на утомляемость, слабость, потливость, задержку психомоторного развития, деформация косто-суставной системы. Из анамнеза: ребенок от 1 беременности, 1х родов, на фоне токсикоза, ЖДА. В возрасте 1г 4мес перенесла ОРВИ, когда впервые отмечались тонические судороги, фебрильные. Получала лечение в ДГКБ №2 с Д/зом: РОБ ЦНС, гидроцефальный синдром. Выписана на конвулексе 15мг/кг. Через 1 месяц после выписки (1год 6мес) впервые отмечались явления гиперстезии, ребенок постепенно перестал ходить. В феврале 2010г у ребенка вновь ОРВИ, фебрильные судороги, на 2-е сутки - закрытый перелом со смещением верхней трети бедренной кости справа (спонтанный на фоне судорог), получала лечение в ДИБ. В динамике явления гиперстезии наросли, впервые появились костные деформации. УЗИ головного мозга от 2008г: дилатация желудочков головного мозга. Постгипоксические изменения в ЦНС. Находилась на стац лечении в нефро отделении ДГКБ №2 с 01.04 по 21.04.2010г с Д/зом: врожденный витамин D зависимый рахит (с-м Прадера). Ребенок беспокойный, выражена потливость. Субфебрилитет 37-37,5С 0 , голова гидроцефальная с расширенной венозной сетью, сухожильные рефлексы снижены. Ребенок не ходит, сидит с трудом. На запястьях «браслетки», грудная клетка «килевидная», кифосколиоз грудного отдела позвоночника. Проведено МРТ головного мозга - атрофические изменения, признаки умеренной обструктивной гидроцефалии, гипогенезии мозолистого тела, пахигирия в лобных отделах, изменения структуры белого вещества в паравертебральных отделах. МРТ головного мозга от 17.03.2010г, заключение: атрофические изменения. Признаки умеренной обструктивной гидроцефалии. На глазном дне – отек сетчатки в центральной зоне и по ходу сосудов, сосуды извиты, артерии сужены. ЭхоКГ – данных за ВПС, кардит нет. В анализах: Нв 122г/л, СОЭ 4 мм/ч, глюкоза в крови 3,14 ммоль/л, ОБ 63,4г/л, мочевина 2,0ммоль/л, креатинин 18, СРБ отр. калий 5,3-4,3ммоль/л, натрий 139-141ммоль/л, кальций 0,77-0,79ммоль/л, хлориды 110ммоль/л, ЩФ 223, КФК 609. В лечении: диакарб, аспаркам, диклофенак, м-ра Павлова, конвулекас 20мг/кг, глюконат кальция, кальций Д3 никомед, витД3, креон, супрастин. На фоне проведенного лечения самочувствие ребенка улучшилось, ребенок стал спокойнее, сон улучшился. Выписана с рекомендациями вит D3, кальция глюконат. В амбулаторных анализах: гормоны - РТН 10,3пмоль/л (норма 1,5-10пмоль/л), ТТГ 2,19 ММЕ/мл (0,17-4,05), Т 4 свободный 14,1пг/мл (норма8-19), пролактин 15,8нг/мл (норма 3,3-27,7). Электролиты: калий 3,7ммоль/л, кальций 1,73ммоль/л, хлориды 97 ммоль/л (↓). Консультирована генетиком – хромосомной патологии не выявлено.

Неоднократно обследована в РДКБ «Аксай» с Д/зом: тубулопатия. Витамин D зависимый рахит. Снижение фильтрационной функции почек. В анализах: СОЭ 6-4 мм/ч, Нв 137г/л. БАК: креатинин 0,049-0,040ммоль/л, СКФ 57-70мл/мин, Са 1,76-2,1-2,7-2,4; Р – 1,7-1,52-1,09-1,9-1,3, ЩФ 855-951, ПТГ 3,85; ОАМ: уд вес мочи 1020, белка в мочи нет. ИФА на ТТГ: 1,0мМЕ/л ИФА на Т4: 18,0 п/моль/л, ИФА на ЦМВ:отриц., на токсоплазмоз: IgM отриц, IgG полож. КЩС: рН 7,416; PCO 2 27,5 mm Hg; PO 2 - mmHg; TCO 2 18,7 ммоль/л; НСО 3 17,9 ммоль/л; ВЕb -4,5 ммоль/л; BE ecf-6,9ммоль/л; SBC -ммоль/л; SO 2С -%. Суточная экскреция электролитов: Na 226,6ммоль/л, Cr 1,65мммоль/сут, К 50,8ммоль/сут, Ca 0,2 ммоль/сут, P 3,41ммоль/сут. Электролиты мочи в разовой моче:Cr 2,89-2,0 мммоль/сут, Ca 0,7-1,2-0,57 ммоль/сут, P 23-12,6-36,6-6,2 ммоль/сут. УЗИ почек: ПП 6,7х3,4см., паренхима 1,0см, дифференцировка снижена, ЧЛС 1,5см, деформирована, раздроблена. ЛП 6,7х3,0см, паренхима 1,1см, дифференцировка снижена, ЧЛС 1,2см., деформирована. Конкрементов не выявлено. Кровоток почек сохранен. Рентгенография тазобедренных суставов: Картина остеодистрофии. Патологический консолидирующий перелом в верхней трети диафиза правого бедра. Рентгенография левой кисти в прямой проекции: костный возраст соответствует календарному. Консультации специалистов: эндокринолог - данных за патологию паращитовидных желез нет. Инфекционист: Токсоплазмоз врожденный. Период резидуальных проявлений.

В лечении: учитывая гипофосфатемию, гипокальциемию, доза вит D повышена до 30 000 МЕ/сут, кальций D 3 – никомед до 3х таб /сут, контроль за уровнем кальция, фосфора в крови, моче. В динамике на фоне лечения уровень фосфора нормализовался,что исключает фосфат-диабет, уровень ПТГ на верхней границе нормы, при сниженном уровне кальция и фосфора в крови, что исключает гипопаратиреоз. Таким образом, у ребенка имеет место вит D – зависимый рахит, костные деформации являются проявлением рахита, в связи с чем рекомендовано продолжить препараты вит D 60 000 МЕ/сут, при возможности подключить эргокальциферол (вит D 2), в амбулаторных условиях снизить дозу кальция D 3 – никомеда до 2х таблеток в сутки. Строгий контроль за уровнем кальция и фосфора в крови, при нормализации уровня кальция в крови, дозу вит D и препаратов кальция снизить. Расширенный питьевой режим, для профилактики нефрокальциноза. Общий легкий массаж. Контроль за анализами в динамике. На фоне терапии ребенок начал держать головку, самостоятельно ходить, однако ребенок хромает при ходьбе на правую ножку.

Таким образом, у ребенка имеет место витамин D зависимый рахит, наследственного характера. На фоне лечения достигнута положительная динамика. В плане продолжает лечение витамином D+препараты кальция.

• Синдром Лоу (англ. Lowe syndrome) - редкое рецессивное X-сцепленное заболевание человека, относящаяся к группе цилиопатий.

Связанные понятия

Хроническая сердечная недостаточность - заболевание, сопровождающееся характерными симптомами (одышка, снижение физической активности, утомляемость, отеки и др.), связанными с неадекватной перфузией органов и тканей в покое или при нагрузке, сопровождающееся с задержкой жидкости в организме.

Синдром Апера (Аперта) (акрокраниодисфалангия, акросфеносиндактилия, акроцефалосиндактилия) - врожденная аномалия развития черепа, которая сочетается с отклонением развития кистей рук. Раннее закрытие венечного и стреловидного швов способствует деформации черепа, что приводит к внутричерепной гипертензии. Синдром Апера является одной из форм акроцефалосиндактилии.

Акинетико-ригидный синдром , также называемый амиостатическим симптомокомплексом, амиостатическим синдромом, - двигательные расстройства, проявляющиеся бедностью и замедлением активных движений и своеобразным повышением мышечного тонуса. Представляет собой ядро клинической картины болезни Паркинсона и синдрома паркинсонизма.

Синонимы синдрома Лоу . Окуло-церебро-ренальный синдром (Fanconi). S. Lowe- Terrey-MacLachlan. S. Lowe-Bickel.

Определение синдрома Лоу . Врожденная недостаточность почечных канальцев с одновременной задержкой психического развития, и глаукомой. Относится к синдромам карликового роста.

Симптоматология синдрома Лоу :
1. Заболевание начинается в грудном возрасте.
2. Задержка психического, статического и соматического развития. Пропорциональный малый рост.
3. Мышечная гипотония.
4. Крипторхизм.
5. Поздний рахит (не постоянный признак), иногда также общий остеопороз.
6. Двусторонняя врожденная катаракта с гидрофтальмом как проявление врожденной глаукомы.
7. Легкая альбуминурия и аминоацидурия (дифференциально-диагностический признак) (нагрузка L-орнитином резко усиливает аминоацидурию), проходящая глюкозурия, повышенное выделение органических солей (ацидурия). Отсутствие полиурии и изостенурии.
8. Склонность к лабильности температуры и веса.
9. Биохимия крови: метаболический ацидоз, снижение щелочных резервов и легкая гиперхлоремия. Содержание фосфора со склонностью к снижению, активность фосфатазы со склонностью к повышению.

Этиология и патогенез синдрома Лоу . Существуют 3 теории:
1. Врожденная первичная нефропатия со вторичными рахитом, гипотрофией, энцефалопатией и образованием катаракты.
2. Одновременное образование различных пороков развития.
3. Расстройство промежуточного обмена по типу «врожденной ошибки обмена», что и является причиной всех клинических проявлений заболевания. У обоих родителей одного больного Debre и соавторы обнаружили аминоацидурию. Lowe рассматривает этот синдром как рецессивно-наследственное сцепленное с полом страдание (1960).

Дифференциальный диагноз . Почечный рахит другого происхождения (см. Синдром карликового роста почечного происхождения). S. Abderhalde-Fanconi (см.). Пиелитический нефросклероз. S. Rothmund (см.). S. Werner (см.). S. Thomson (см.).

Lowe Ch.U., 1952]. Наследственное заболевание, тип передачи - рецессивный, связан с Х-хромосомами. Болеют только мальчики. Матери передают заболевание, но сами не болеют. Характерны поражения глаз (двусторонние глаукома, катаракта, гидрофтальм), умственная отсталость, повышенное выделение с мочой органических кислот (гипераминоацидурия). Альбуминурия. Карликовый рост при пропорциональном телосложении. Недостаточное окостенение скелета. Крипторхизм. Патология обнаруживается сразу после рождения.

Патологоанатомически - гипоплазия лобных долей головного мозга, гидроцефалия, неполная дифференцировка коркового вещества почек.

Прогноз неблагоприятный. Больные погибают в возрасте до 10 лет от присоединения интеркуррентной стафилококковой инфекции с септикопиемией или от недостаточности почек.

Син.: окулоцереброренальный синдром.

ЛОУ СИНДРОМ

описан американским педиатром Ch. U. Lowe, род. в 1921; синоним – окулоцереброренальный синдром) – наследственное заболевание: поражение глаз (катаракта, глаукома, атрофия радужной оболочки, энофтальм, рубцы на роговице); неврологические расстройства (мышечная гипотония, снижение или отсуствие сухожильных рефлексов, маятникообразный нистагм и др.), умственная отсталость; задержка роста; визгливый голос; нарушение функции почечных канальцев (генерализованная гипераминоацидурия, фосфатурия, протеинурия, почечный ацидоз), приводящее к гипофосфатемии и развитию признаков рахита. Тип наследования – Х-сцепленный рецессивный. Лечение симптоматическое.

C. U. Lowe, M. Terrey, E. A. MacLachlan. Organic aciduria, decreased renal ammoniac production, hydrophthalmos, and mental retardation. A distinct clinical entity. American Journal of Diseases of Children, Chicago, 1952; 83: 164–184.

Лоу синдром

Lowe, 1952) – редко встречающаяся генетическая патология с Х-примыкающим рецессивным типом наследования, заболевание передается только по материнской линии. Фенотипически явной патологии у матерей обычно не наблюдается. Болеют, в основном, мальчики. Основными признаками заболевания являются: 1. поражения глаз (двусторонняя глаукома, катаракта, гидрофтальм); 2. пропорциональная карликовость (может быть, напротив, увеличение роста); 3. недостаточное окостенение скелета; 4. крипторхизм; 5. поражения почек и 6. выраженная умственная отсталость (обычно это имбецильность, идиотия). Выявляются, кроме того, альбуминурия, гипераминоацидурия (повышенное выделение с мочой органических кислот), а патологоанатомически - гипоплазия лобных отделов мозга, гидроцефалия, неполная дифференцировка коркового слоя почек. Обычно пациенты погибают в возрасте до 10 лет от почечной недостаточности или присоединения интеркуррентной инфекции с септикопиемией (стафилококковой этиологии). Специфического лечения и эффективной профилактики заболевания ныне не существует. Синоним: Окулоцереброренальный синдром.

(Lowe Ch.U., 1952). Наследственное заболевание, тип передачи – рецессивный, связан с Х-хромосомами. Болеют только мальчики. Матери передают заболевание, но сами не болеют. Характерны поражения глаз (двусторонние глаукома, катаракта, гидрофтальм), умственная отсталость, повышенное выделение с мочой органических кислот (гипераминоацидурия). Альбуминурия. Карликовый рост при пропорциональном телосложении. Недостаточное окостенение скелета. Крипторхизм. Патология обнаруживается сразу после рождения.

Патологоанатомически – гипоплазия лобных долей головного мозга, гидроцефалия, неполная дифференцировка коркового вещества почек.

Прогноз неблагоприятный. Больные погибают в возрасте до 10 лет от присоединения интеркуррентной стафилококковой инфекции с септикопиемией или от недостаточности почек.

Син.: окулоцереброренальный синдром.

• - определенная совокупность нескольких признаков болезни, обусловленная единым патогенезом. На раннем этапе моноэтиол. и в течение всего периода полиэтиол. инфекц...

  Словарь микробиологии

• - syndrome - .Устойчивая совокупность ряда симптомов, имеющих единое происхождение, в частности, в результате наследственных нарушений...

  Молекулярная биология и генетика. Толковый словарь

• - см. Коагуляция диссеминированная внутрисосудистая...

  Медицинские термины

• - наличие у человека множественных пигментированных невусов; некоторые из них могут достигать относительно больших размеров и иметь неправильную форму...

  Медицинские термины

• - Этимология. Происходит от нем. Kоnzentratinslager - концентрационный лагерь и греч. syndrome - сочетание. Категория. Клиническое нарушение. Специфика...
• - Хромосомная аномалия: врожденное присутствие трех половых хромосом. Мужчины с этим отклонением обычно имеют рост выше среднего и низкие репродуктивные способности...

  Большая психологическая энциклопедия

• - Известен также под названием «синдром Кляйнфельтера». Проявляется у мужчин. рождающихся с дополнительной Ххромосомой...

  Большая психологическая энциклопедия

• - Описан В. Йончевым как разновидность хронической тасикинезии, то есть состояния повышенной двигательной активности, Наблюдается при органических поражениях головного мозга с диэнцефально-эндокринными и...
• - Наследственное заболевание, тип передачи – рецессивный, связан с Х-хромосомами. Болеют только мальчики. Матери передают заболевание, но сами не болеют...

  Толковый словарь психиатрических терминов

• - см. Вольффа-Паркинсона-Уайта синдром...

  Большой медицинский словарь

• - наследственное сочетание геморрагического синдрома с аномалиями развития ладони и синдактилией II и III пальцев кисти...

  Большой медицинский словарь

• - наследственная болезнь, характеризующаяся поражением глаз, умственной отсталостью, повышением выделения с мочой органических кислот...

  Большой медицинский словарь

• - наследственная болезнь из группы факоматозов, характеризующаяся медленно развивающимися мозжечковыми расстройствами, симметричными телеангиэктазиями, особенно на конъюнктивах, коже лица и шеи, рецидивирующими...

  Большой медицинский словарь

• - полная атриовентрикулярная сердечная блокада - ред.; приступы временной потери сознания, развивающиеся в результате прекращения кровотока во время желудочковой фибрилляции или асистолы...

  Медицинские термины

• Большая психологическая энциклопедия

• - - термин, означающий клиническое состояние, вызванное экстремальными условиями концентрационного лагеря. Это состояние характерно чрезмерным возбуждением, сверхтщательностью...

  Большая психологическая энциклопедия

"Лоу синдром" в книгах

Синдром Рея